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新生儿疾病筛查自查报告自查报告尊敬的家长：您好！感谢您的信任和支持，我们向您提供一份关于新生儿疾病筛查自查报告。
通过对您宝宝的筛查结果进行分析，我们将提供相关的信息和建议，帮助您更好地了解您的宝宝的健康状况。
1. 个人信息宝宝姓名：XXX性别：男/女出生日期：XXXX年XX月XX日筛查日期：XXXX年XX月XX日2. 本次筛查项目及结果项目1：新生儿听力筛查结果：正常/异常说明：新生儿听力筛查可早期发现听力损失风险，建议定期复查。
项目2：新生儿先天性心脏病筛查结果：正常/异常说明：新生儿先天性心脏病筛查关注心脏结构是否异常，疑似异常建议进一步详细检查。
项目3：新生儿甲状腺功能筛查结果：正常/异常说明：新生儿甲状腺功能筛查旨在发现甲状腺功能异常，异常情况需要及时就医。
项目4：新生儿代谢性疾病筛查结果：正常/异常说明：新生儿代谢性疾病筛查可检测代谢缺陷，异常需进行进一步检查和治疗。
项目5：新生儿遗传代谢病筛查结果：正常/异常说明：新生儿遗传代谢病筛查用于筛查某些遗传代谢疾病，异常情况需进一步诊断和治疗。
3. 健康咨询与建议根据宝宝的筛查结果，我们给出以下的健康咨询与建议：（1）听力筛查异常：如宝宝听力筛查结果异常，建议及时咨询专业医生，并进行进一步的检查和治疗。
（2）先天性心脏病筛查异常：如宝宝先天性心脏病筛查结果异常，建议咨询儿科心脏专科医生，进行详细检查并制定合适的治疗方案。
（3）甲状腺功能筛查异常：如宝宝甲状腺功能筛查结果异常，建议咨询儿科内分泌专科医生，进一步进行检查，并根据医生建议及时治疗。
（4）代谢性疾病筛查异常：如宝宝代谢性疾病筛查结果异常，建议咨询相关专科医生，进行进一步的检查、确诊和治疗。
（5）遗传代谢病筛查异常：如宝宝遗传代谢病筛查结果异常，建议咨询遗传医学专科医生，进行详细检查和治疗。
家长应该密切关注宝宝的生长发育情况，并根据医生的建议制定合理的喂养、护理和治疗计划。
另外，经过筛查的结果并不能完全保证宝宝不会患上相关疾病，但可以帮助尽早发现和干预，最大程度地保护宝宝的健康。
新生儿甲状腺功能亢进症2例报道及临床分析目的：探索新生儿甲状腺功能亢进症的临床特点、发病机制、临床诊断思路及治疗方法。
方法：结合笔者所在医院2016年内收集的2例新生儿甲状腺功能亢进症病例及相关文献报道，进行临床思考与分析。
结果：2例患儿孕母均有甲状腺疾病病史，孕母的病史是新生儿甲亢诊断的必要条件，妊娠期间监测TRAb水平对新生儿甲亢的诊断有预警作用。
结论：建议提高对新生儿甲亢的警惕性，加强妇产儿科之间的联系及合作，注意完善孕母围产期及其子代围生期甲状腺功能监测，定期监测TRAb水平。
标签：新生儿；甲状腺功能亢进症；临床分析新生儿甲状腺功能亢进症（以下简称新生儿甲亢）是发生在新生儿期少见的一种自限性疾病，发病率在1∶4000～1∶40 000[1]，多见于患自身免疫性甲状腺疾病尤其是甲亢的母亲所生的婴儿。
早期诊断和及时干预可获得良好预后。
现将笔者所在科近期收治的2例新生儿甲状腺功能亢进症病例进行临床分析，探讨新生儿甲亢的临床特点和治疗体会。
1 病例摘要病例一：患儿，女，生后30 min，因“胎龄33周，出生体重2260 g”入院。
G1P1，因“宫内窘迫”剖宫产出生，Apgar评分1 min 10分，5 min 10分，10 min 10分。
查体：T 36.5 ℃，P 130 次/min，R 56 次/分，BP 66/38 mm Hg。
早产儿外貌，神志清，反应可，哭声稍弱。
皮肤黏膜薄嫩。
前囟平软，口唇红润，双眼无突出，面色无紫绀，未扪及甲状腺。
呼吸不促，节律规则，无三凹征。
双肺呼吸音稍低、对称，未闻及啰音。
腹软，肝右肋下1.5 cm处可及，脾未触及，肠鸣音正常。
四肢肌张力偏低，原始反射可引出。
胎龄评估33周。
入院查五分类：WBC 11.55 g/L，Hb 169 g/L，PLT 185 g/L。
血生化及CRP正常，G6PD 0.797 kU/L。
胸片：早产儿肺改变。
入院后予保暖、静脉营养、适量喂养等对症支持处理。
2023先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究避展（金支）摘要先天性甲状腺功能减低症是婴幼儿比较常见的甲状腺疾病之一。
随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及，甲状腺功能异常的患儿检出率提高，这就需要临床个体化的解读和明确诊断，并争取及旱治疗。
先天性甲状腺功能减低症延误诊断和治疗会引起严重儿童神经系统损害，出现智力运动发育落后，身材矮小及言养代谢紊乱等问题。
文章通过系统带b理近年国内外指南，帮助基层医生熟悉和掌握先天性甲状腺功能减低症的规范诊断与治疗，减少本病对患儿各系统的损害。
先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism ）简称先天性甲低，是一类由于下丘脑－垂体－甲状腺轴功能缺陷导致的甲状腺素分泌不足或因甲状腺受体缺陷所致的疾病。
先天性甲低是引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌疾病，且在先天性疾患中也是为数不多的可预防、可治疗、可改善预后的疾病，因此为避免贻误治疗时机，旱期E别尤为重要。
国内外的流行病学统计数据表明，通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为1/3000～1/2 000，中枢性甲低的患病率约为1/16 000 [ 1, 21一、病因分类根据导致甲状腺功能减低的病变部位，可分为原发性（病变在甲状腺本身）相继发性（或称中枢性，病变在下E脑或垂体）甲低，见表1（点击文末”阅读原文”L继发性甲低中，垂体前叶特异性转录因子（P it-1及真祖先蛋白（Prop-1 ）异常可导致联合垂体激素缺乏症。
按照疾病转归和预后，可分为永久性甲低和暂时性甲低。
永久性甲低如甲状腺缺如、甲状腺发育不良等，患JLl几体甲状腺素持续缺乏，需终生药物替代治疗。
暂时性甲低病因多为母孕期腆缺乏、新生儿期腆暴露、母亲罹患自身免疫性甲状腺疾病、肝脏血管瘤、旱产儿甲状腺发育不成熟等，导致甲状眼素暂时性分泌不足，多在2～3岁可！顺利减停甲状腺素替代药饲3, 4, 5, 6, 71二、｜｜备床表现及诊断方法1.11面床表现：新生儿期甲低临床表现常不明显，特别是通过新生儿筛查发现的甲低患儿往往没再临床症状，与甲状腺素可通过胎盘、由母体供给胎儿有关［81一些患儿可表现为过期产、巨大儿、黄瘟消退延迟、少吃多睡、哭声低弱、低体温、末梢循环差、颜面肿胀、腹胀、脐恼和便秘等。
《极早产儿及中期早产儿高促甲状腺素血症影响因素研究》篇一一、引言近年来，随着医疗技术的不断进步和新生儿护理水平的提高，早产儿存活率得到了显著提高。
然而，早产儿常常面临一系列健康问题，其中高促甲状腺素血症（HPTSH）是较为常见的一种内分泌紊乱现象。
对于极早产儿及中期早产儿而言，其发生高促甲状腺素血症的影响因素及其机制尚不完全明确。
因此，本研究旨在探讨极早产儿及中期早产儿高促甲状腺素血症的影响因素，以期为临床预防和治疗提供理论依据。
二、研究背景及意义高促甲状腺素血症是指血清中促甲状腺素（TSH）水平异常升高的一种病症，常见于新生儿期。
在早产儿中，由于发育不成熟，内分泌系统功能不稳定，易发生HPTSH。
了解其影响因素，有助于我们更好地掌握其发病机制，从而为早期预防和治疗提供帮助。
三、研究方法本研究采用回顾性分析方法，收集医院近五年内收治的极早产儿及中期早产儿的临床资料。
通过对患儿的基本情况、孕期及围生期情况、出生后病情及治疗措施等方面进行综合分析，探讨HPTSH的发生率及影响因素。
四、实验结果（一）研究对象基本情况本研究共收集了X名极早产儿及中期早产儿的临床资料，其中发生HPTSH的患儿有Y名。
患儿的基本情况包括性别、胎龄、出生体重、Apgar评分等。
（二）HPTSH的发生率及影响因素1. 胎龄与HPTSH的发生率：研究显示，胎龄越小，HPTSH 的发生率越高。
其中，极早产儿的HPTSH发生率明显高于中期早产儿。
2. 母亲孕期及围生期情况：母亲孕期患有妊娠期高血压、糖尿病等慢性疾病，以及围生期出现胎膜早破、早产等情况的患儿，HPTSH的发生率较高。
3. 出生后病情及治疗措施：患有窒息、缺氧等病情的患儿，以及接受过药物治疗的患儿，HPTSH的发生率也较高。
（三）分析结果解读根据实验结果，我们可以得出以下结论：极早产儿及中期早产儿中，胎龄越小、母亲孕期及围生期出现异常情况以及出生后病情严重或接受药物治疗的患儿，其发生HPTSH的风险较高。
2023年执业医师资格证之临床助理医师自我提分评估(附答案)单选题（共60题）1、某女士，36岁。
半年前其母突然病故，此后失眠，情绪低沉，不愿与人交往。
近3个月来独处时常听见有声音对她讲话，说其母病故与某人有关，故多次给公安机关写信反映母亲被害之事，后来又感到自己的思维、情感不由自己支配，自己的想法还未说出已人人皆知，常独自哭泣。
神经系统检查未见异常，有慢性肝炎病史3年，目前肝功ALT80U/L。
A.认知行为治疗B.行为治疗C.家庭干预D.社区服务E.电击治疗【答案】 A2、对胰酶分泌促进作用最强的是A.促胃液素B.生长抑素C.缩胆囊素D.胰岛素E.促胰液素【答案】 C3、关于一氧化碳中毒下述错误的是A.重度中毒COHb浓度为40～60%B.轻度脱离后吸氧即可缓解C.中度表现为去皮质综合征状态D.重度为呼吸抑制，肺水肿和心衰表现E.可导致中毒迟发脑病【答案】 C4、为探索新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的病因，选择200例确诊的HIE病例和同期同医院出生的正常新生儿200例，然后对母亲孕期病史及分娩情况进行回顾性分析，调查HIE相关的危险因素，这种研究方法是A.病例对照研究B.实验研究C.现况研究D.临床随访研究E.前瞻性研究【答案】 A5、女，29岁。
体型肥胖，婚后2年未孕，月经周期45~60天，月经量少，血LH/FSH>2。
该患者的内分泌特征不包括A.高胰岛素血症B.胰岛素抵抗C.雌酮/雌二醇比例倒置D.高孕激素血症E.高雄激素血症【答案】 D6、58岁，绝经8年，不规则阴道流血2周，5年前普查发现子宫肌瘤，高血压10余年治疗中，查体肥胖。
妇检：子宫如妊娠8周，稍软，轻压痛。
宫颈轻度糜烂，B型超卢显示子宫内膜厚而不规则.A.黏膜下肌瘤B.子宫闪膜癌C.宫颈癌D.子宮肉瘤E.子宫内腆息肉【答案】 B7、关于溶血性黄疸的描述不正确的是A.由于红细胞破坏过多，血清游离胆红素浓度升高B.血中结合胆红素的浓度改变不大C.重氮反应试验间接反应阳性D.尿胆红素阳性，尿胆原增多E.可由过敏、药物和输血不当引起【答案】 D8、男性，29岁。
石家庄市新生儿促甲状腺素筛查切值的探讨马翠霞;封纪珍;封露露;白雪;贾立云【摘要】目的分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心168 107例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查数据,探讨建立石家庄市筛查CH切值的方法,避免漏诊和资源浪费,并指导后续的CH筛查工作.方法采用全自动时间分辨荧光检测仪(GSP-2021型)测定石家庄市168 107例新生儿足跟血干血斑的促甲状腺素(TSH)浓度,采用百分位数法和ROC曲线建立实验室TSH的筛查切值,并进行比较分析.结果 168 107例新生儿TSH浓度呈现偏态分布,确诊患儿80例,其中CH患儿62例,高TSH血症患儿18例,CH检出率为1/2 711.以99％的百分位数和经验确立筛查切值分别为8.2 μIU/ml和9.0 μIU/ml,分别导致3例患儿和8例患儿漏筛.采用ROC曲线得到的TSH切值为8.0 μIU/ml,此时约登指数最高,无漏筛情况.结论比较不同方法最终确定的TSH水平8.0 μIU/ml作为石家庄市新生儿疾病筛查促甲状腺激素的筛查切值.【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2018(033)012【总页数】4页(P1061-1064)【关键词】新生儿筛查;甲状腺功能减低症;甲状腺激素类【作者】马翠霞;封纪珍;封露露;白雪;贾立云【作者单位】石家庄市妇幼保健院优生遗传科,河北石家庄050000;石家庄市妇幼保健院优生遗传科,河北石家庄050000;石家庄市妇幼保健院优生遗传科,河北石家庄050000;石家庄市妇幼保健院优生遗传科,河北石家庄050000;石家庄市妇幼保健院优生遗传科,河北石家庄050000【正文语种】中文【中图分类】R722.1先天性甲状腺功能减低症(CH)是儿科最常见的原发性内分泌疾病之一，它的致病机制较为复杂，主要是由于甲状腺的缺陷、不发育或发育不全以及甲状腺素合成途径缺陷等因素，导致新生儿体内促甲状腺素释放激素分泌不足，引起生长发育落后、智力、基础代谢率降低，从而进一步影响孩子的体格和智力发育[1]。
新生儿甲状腺素异常的相关因素分析及干预治疗
摘要目的分析新生儿甲状腺素异常的原因，为临床治疗提供可借鉴的方案。
方法1880例住院新生儿，根据胎龄分为早产儿组（710例）和足月儿组（1170例），足月儿组又分为窒息组（286例）、黄疸组（320例）、感染组（230例）、其他组（334例）。
检测血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、血清游离甲状腺素（FT4）、促甲状腺激素（TSH）水平，比较各组患儿的低T3综合征、低T3、T4综合征、甲状腺功能低下、高TSH血症的发生率。
结果1880例受检测患儿中，低T3综合征41例，早产29 例；低T3、T4综合征35 例，早产25例；甲状腺功能低下20例，早产12 例；高TSH血症24例，早产9 例。
早产儿组的低T3综合征、低T3、T4综合征、甲状腺功能低下发生率高于足月儿组（P ＜0.05），两组高TSH血症发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。
窒息组的低T3综合征、低T3、T4综合征、甲状腺功能低下发生率高于其他三组（P ＜0.05）。
20例甲状腺素异常患儿中，仅有2例甲状腺功能低下患儿确诊为先天性甲状腺功能低下，余患儿在3个月后均回复正常，预后较好。
结论早产和窒息是新生儿甲状腺素异常的主要原因，对FT3、FT4同时下降，TSH升高的甲状腺功能低下患儿，及有甲状腺功能低下表现的低T3综合征和低T3、T4综合征患儿，采用优甲乐治疗，安全有效，强调定期复查，及时调整药物和停用药物。
关键词新生儿；甲状腺素；干预治疗
甲状腺激素在儿童生长发育过程中发挥着重要作用。
新生儿期甲状腺功能的异常，若不能正确的认识和处理，必将影响患儿的认知和生长发育，甚至造成不可逆的脑损伤。
作者对本科住院的1880例新生儿进行甲状腺素水平的检查，甲状腺素异常患儿120例。
对其相关因素进行分析，并对其预后做出评估，现报告如下。
1 资料与方法
1. 1 一般资料2012年1月～2014年10月在本科住院新生儿共2820例，其中住院2500 g 144例；足月儿中生后窒息286例，黄疸320例，感染230例，其他334例。
1. 2 检测方法对1880例新生儿住院3 d 后，早晨静脉采血2～3 ml，分离血清，采用美国PDC1000型化学发光免疫定量检测仪，检测血清FT3、FT4、TSH。
1. 3 诊断分型①低T3综合征：FT3下降，TSH正常或降低；②低T3、T4综合征：FT3、FT4同时下降，TSH正常或降低；③甲状腺功能低下：FT3、FT4同时下降，TSH升高；
④高TSH血症：FT3、FT4正常，TSH升高。
（正常参考值FT3 5.1～10.0
pmol/L，FT4 14.0～23.0 pmol/L，TSH 0.3～4.0 pmol/L）。
1. 4 治疗与随访对FT3、FT4同时下降，TSH升高的甲状腺功能低下患儿，及有甲状腺功能低下如吃奶差、反应差、水肿、黄疸持续时间长等低T3综合征和低T3、T4综合征患儿，采用优甲乐治疗5 μg/ （kg·d），每2周复查甲状腺素1次，调整药物剂量，甲低症状消失、甲状腺素正常后停药，停药后每个月复查甲状腺素，连续3个月正常后停止复查。
1. 5 统计学方法采用SPSS18.0统计学软件对数据进行统计分析。
计数资料以率（%）表示，采用χ2检验。
P＜0.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
2. 1 1880例受检测患儿中，低T3综合征41例，早产29 例；低T3、T4综合征35 例，早产25例；甲状腺功能低下20例，早产12 例；高TSH血症24例，早产9 例。
早产儿组的低T3综合征、低T3、T4综合征、甲状腺功能低下发生率高于足月儿组（P＜0.05），两组高TSH血症发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。
见表1。
2. 2 窒息组的低T3综合征、低T3、T4综合征、甲状腺功能低下发生率高于其他三组（P＜0.05），窒息是足月儿甲状腺激素减低的主要原因。
见表2。
2. 3 120例甲状腺素异常的患儿中，24例高TSH血症患儿在1个月后复查均正常，3个月后41例低T3综合征患儿和35例低T3、T4综合征、18例甲状腺功能低下患兒复查均正常，仅有2例甲状腺功能低下患儿确诊为先天性甲状腺功能低下，需要终生替代治疗。
3 讨论
随着新生儿疾病筛查的普及，足月非疾病状态下的先天性甲状腺功能低下患儿可以得到及时的诊断和治疗。
但对于早产儿及疾病状态下足月儿甲状腺功能异常的诊断，国内外缺乏准确的诊断标准。
在临床工作中经常遇到早产儿和危重足月儿出现甲状腺功能低下的临床表现，如哭声嘶哑、昏睡、喂养困难、便秘、黄疸延迟、肌张力低、少动、水肿、皮肤干燥、发花、末梢循环差等，出现这种情况后用不用干预，干预到何时，对患儿生长发育有何影响等，是作者研究的初衷。
本次研究结果，早产儿出现甲状腺素异常的共75例，占本次研究早产儿的10.56%，足月儿组出现甲状腺素异常的共45例，占本次研究足月儿的3.85%。
我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查，目前全国筛查覆盖率已经超过60%，发生率约为1/2050[1]。
早产儿及疾病状态下足月儿甲状腺功能异常率远远高于先天性甲状腺功能低下的发生率。
日本Chung[2]报导32周以下早产儿甲状腺功能低下发生率为12%，Goissen等[3]报导32周以下早产儿甲状腺功能低下发生率为29%。
早产儿甲状腺功能低下的原因与早产自身甲状腺发
育不成熟、碘缺乏、下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节障碍均有关系[4]。
而足月新生儿在疾病状态下，特别是窒息缺氧状态下，甲状腺激素合成及释放均减少，存在下丘脑-垂体-甲状腺轴损伤[5，6]。
关于早产儿暂时性甲状腺功能低下及疾病状态下足月儿甲状腺功能低下的替代治疗存在很多争议。
作者对FT3、FT4同时下降，TSH升高的甲状腺功能低下患儿，及有甲状腺功能低下表现的患儿，采用优甲乐治疗5 μg/kg·d，仅有2例甲状腺功能低下患儿确诊为先天性甲状腺功能低下，需要终生替代治疗，余患儿在3个月后均恢复正常。
经治疗患儿预后较好，避免了甲状腺功能低下造成的生长发育障碍，强调定期复查，及时调整药物和停用药物。
由于病原的局限性，期待更大样本的研究，期待早产儿按照胎龄确立甲状腺激素的正常值。
参考文献
[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识. 中华儿科杂志，2011，49（6）：421-424.
[2] Chung HR，Shin CH，Yang SW，et al. High incidence of thyroid dysfunction in preterm infants. Journal of Korean Medical Science，2009，24（4）：627-631.
[3] Goissen C，Fontaine C，Braun K，et al. [Prospective study at 1 week of life of thyroid function in 97 consecutive pre-term newborns under 32 weeks of gestation]. Archives De Pédiatrie Organe Officiel De La Sociéte Franaise De Pédiatrie，2011，18（3）：253-260.
[4] 莊元华，王立俊，杨波，等. 早产儿暂时性低甲状腺素血症的研究进展. 中国新生儿科杂志，2007，22（6）：381-383.
[5] 于文红，刘瑞霞. 早产儿暂时性甲状腺功能低下研究新进展. 中华围产医学杂志，2004，7（4）：249-251.
[6] 庄元华. 早产儿暂时性低甲状腺素血症的临床研究. 山东大学，2007.。
