新生儿甲状腺功能异常PPT课件

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甲状腺功能检测（确诊性检查）
出生72小时后，7天内，充分哺乳，（24-48小时采 集的标本可能呈现TSH升高的假象阳性）行新生儿筛 查TSH，大于15-20mU/L——>可疑甲低，完善T4 （FT4）、复查TSH； 若T4（FT4）↓，TSH↑——>先天性甲状腺功能低 下。 TSH超过40mU/L同时B超显示甲状腺缺如或发育不良， 并有先天性甲低临床症状者应立即开始治疗；单纯 高而无临床症状及体征、B超无异常者进一步完善T4 （FT4）。

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继发性甲减
T4（FT4）↓，TSH（-）——测T4、三碘甲腺原氨 酸树脂摄取率（RT3U）及计算游离甲状腺指数 （FT4I），若T4、RT3U、FT4I均低——先天性甲状 腺功能低下伴TSH升高延迟。

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继发性甲减
FT4↓，TSH↓——考虑为垂体性甲低（2级）或下 丘脑病变（3级），可完善TRH刺激试验。
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•TSH 出生可高达60mU/L，1-2天后下降，5-7天 大幅度下降为＜10mU/L； •T3、T4生后4小时内升高，T4 16μg/dl，T3 300ng/dl，1-2周下降到T4 12μg/dl，T3 ＜ 200ng/ml； •婴儿期FT4 0.9-2.3μg/dl，FT3 540pg/dl； •儿童期FT4 0.7-1.8μg/dl，FT3 210-440pg/dl •生后2周测定rT3 200ng/dl，生后4周降到 50ng/dl。
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FT4、TSH正常，T4↓，RT3U增高，FT4I正常。多见 于TBG（甲状腺球蛋白）缺乏、早产儿、新生儿有感 染时。一般不需要治疗。 对于母孕期服用抗甲状腺素药物而患暂时性CH的患 儿，在不接受治疗的情况下出生1-3周其血清T4和 TSH水平将恢复正常。

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其他检查：





1、甲状腺B超——甲状腺发育情况； 2、甲状腺放射性核素摄取和显像——片段甲状腺的位置、 大小、发育情况及摄取能力； 3、X线——膝关节正位片显示股骨远端骨化中心出现延迟， 提示可能存在宫内低甲。幼儿和儿童手腕部摄片可显示骨 成熟明显延迟； 4、甲状腺球蛋白（TG）测定——反应甲状腺组织存在和 活性； 5、甲状腺抗体测定——协助排除母亲免疫性甲状腺功能 异常； 6、基因学检查等。

1500μ g静脉推注前、后测定TSH。正常情况下， TSH水平有5~25μ u/ml快速上升，峰值在30分钟，120分钟 恢复正常。 原发性甲低：此类患者下丘脑和垂体均正常，病变主要在 甲状腺，故TRH兴奋试验呈过高反应，基础血清TSH水平即 增高，静脉注射TRH后TSH显著增高。 继发于垂体病变的甲低：由于病变在垂体，所以基础TSH 水平低，注射TRH后，TSH水平无变化。 继发于下丘脑的甲低：由于病变在下丘脑，所以基础TSH 水平低，注射TRH后，垂体合成TSH的细胞兴奋，血TSH水 平有所升高。
新生儿甲状腺功能异常的 诊断与处理
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T3：三碘甲状腺原氨酸 T4：甲状腺素 FT3：游离三碘甲状腺原氨酸 FT4：游离甲状腺素 rT3：反三碘甲状腺原氨酸 TSH：促甲状腺素

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下丘脑 TSH释放激素（TRH） 腺垂体 促甲状腺激素（TSH） 合成、贮存、碘化、 重吸收、分解、释放 甲状腺
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一、先天性甲状腺功能减低（TH）
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分型

原发性甲状腺功能减低 继发性甲状腺功能减低 终身甲状腺功能减低 短暂性甲状腺功能减低


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原发性甲状腺功能减低病因多见于甲状腺 先天性发育异常，T4（FT4）下降，TSH升 高； 继发性甲状腺功能减低病变部位在下丘脑 和垂体，又称中枢性甲低，T4（FT4）降低， TSH正常或下降，该病较少见。
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持续性甲低由于甲状腺激素持续缺乏，患 儿需终生替代治疗； 暂时性甲低至由于母亲或新生儿等各种原 因，致出生时甲状腺激素分泌暂时性缺乏， 甲状腺功能可恢复正常。
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先天性甲低病因和分类
原发性甲低
甲状腺发育异常，绝大部分为散发，部分发现与基因突变有关； 甲状腺激素合成障碍 继发性甲低（中枢性甲低） TSH缺乏 垂体前叶发育相关的转录因子缺乏 TRH分泌缺陷 TRH抵抗 外周性甲低 甲状腺激素抵抗 甲状腺激素转运缺陷 暂时性甲低
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参考标准
项目 T3 T4 FT3 FT4 TSH 单位 nmol/L nmol/L pmol/L pmol/L mU/L 参考区间 1.34-2.73 78.4-157.4 3.67-10.43 11.2-20.1 0.2-7.0 我院标准 1.21-2.43 72.24-145.64 2.77-5.85 10.06-23.99 0.38-5.57
T3、T4、rT3
靶器官
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约20%循环中T3 由甲状腺产生,其余80%由T4 的外环脱碘(5'DⅠ)转换产生，场所在肝脏。 T4 的内环单脱碘酶[5-脱碘酶(5D-Ⅲ)]同样可发生于肝内和肝 外，产生3,3',5'-T3 (反T3 或rT3 )。 约99% rT3 是在周围组织T4 内环脱碘产生。 在许多情况出现 rT3 增加，此时T3 水平降低是因为外环5'DⅠ活性降低(如慢性肝病,肾病,急性和慢性病,饥饿和碳水化合 物缺乏)。 rT3 增高主要是因为外环(5'D-Ⅰ)活性降低,明显减少了rT3 的 清除。 这些慢性病因此导致活性激素(T3 )产生减少和由于清除减少而 rT3 增高。T3 产生降低可能是机体对疾病的适应性反应——正 常甲状腺病态综合征。
母亲抗甲状腺药物治疗、木圆形TSH受体阻断抗体、母亲或新生儿的 缺碘或碘过量
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临床表现
新生儿期：母亲怀孕时胎动少、过期产、巨大儿。 出生后：黄疸较重或黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、 纳呆、吸吮力差、皮肤花纹、面部臃肿、前后囟较大、便秘、 腹胀、脐疝、心率较缓、心音低钝等。 中枢性甲低合并其他垂体激素缺乏，可出现低血糖、小阴茎、 隐睾以及面中线发育异常（唇、腭裂、视神经发育不良）。 婴幼儿及儿童期：智力、体格发育落后。身材矮小、特殊面 容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄）、皮肤粗糙、 粘液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘、心功能消化功 能低下、贫血等。