特纳氏综合症该怎么治疗呢

特纳综合症研究白皮书第一部分特纳综合症概述 (2)第二部分特纳综合症的病因分析 (4)第三部分特纳综合症的主要症状及临床表现 (5)第四部分特纳综合症的发展趋势分析 (7)第五部分特纳综合症患者的分布情况 (9)第六部分特纳综合症的鉴别诊断 (11)第七部分特纳综合症的权威治疗医院与机构 (14)第八部分特纳综合症的临床治疗方案 (15)第九部分特纳综合症的护理方案 (17)第十部分特纳综合症的科学管理 (19)第一部分特纳综合症概述特纳综合症（Turner Syndrome，TS），也称作45,X综合症，是一种常见的染色体异常疾病。

它以女性患者缺乏一个完整的或部分的X染色体为特征。

特纳综合症在医学上首次被描述于1938年，得名于医生Henry Turner。

该症是一种与性别相关的遗传疾病，患者通常具有女性的性器官发育，但在身体特征和生理功能方面会出现一系列特定的问题。

特纳综合症的发病率约为1/2,500个新生儿中出现一例。

这意味着在全球范围内，每年大约有数千名女性出生携带这一疾病。

特纳综合症的主要原因是X染色体发生缺失或异常。

通常情况下，女性有两个X 染色体（46,XX），而男性有一个X和一个Y染色体（46,XY）。

特纳综合症的患者则只有一个完整或部分的X染色体（45,X），这导致了许多身体和生理上的差异。

最常见的特纳综合症表现是身材矮小。

患者在儿童期就会明显低于同龄人的平均身高，而且长大后也难以达到普通女性的身高水平。

此外，特纳综合症患者常常会出现生长发育迟缓，骨龄较实际年龄落后，这进一步影响了身材的发育。

除了身高问题，特纳综合症患者还可能出现其他身体特征的异常。

例如，她们通常有颈部较短，常有所谓的“鳃裂”，即从耳垂到肩膀的水平皱纹。

面部特征可能有些婴儿样，鼻梁较宽，眼睛稍远。

胸部发育也可能不同寻常，乳房发育较小或缺失。

皮肤可能较干燥，头发较稀疏。

在生理功能方面，特纳综合症患者在青春期的性发育通常需要额外的医学辅助，因为她们的卵巢功能受到影响。

男性特纳综合征有哪些表现及如何诊断？摘要：男性特纳综合征是一种常见的性染色体异常疾病，主要特征是阳痿、不育和阳具发育不良。

本文将详细介绍男性特纳综合征的病因、症状、诊断方法和治疗策略，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。

1. 病因男性特纳综合征是由于阳痿动脉硬化、阻塞性病变、精索扭转、阻塞性精囊炎、前列腺炎、脊髓损伤等原因引起，导致阴茎勃起功能异常，无法满足性生活需求。

2. 症状男性特纳综合征的主要症状包括：•阳痿：男性特纳综合征的标志性症状之一是长期或持续的阳痿，即无法达到或维持足够的勃起来完成性交。

•不育：男性特纳综合征患者常常伴有不育问题，即没有或只有极少数量的精子，导致无法生育后代。

•阳具发育不良：男性特纳综合征患者的性器官可能存在发育不良。

常见的表现包括阴蒂和阴茎异常小，阴囊松弛，可能存在其他外生殖器异常。

诊断男性特纳综合征通常需要以下几个步骤：3.1 病史询问和体格检查医生将询问患者详细的病史，包括患者就诊的主要原因、症状的起始时间和持续时间、与其他疾病的关联等。

此外，医生还将进行体格检查，包括检查外生殖器的发育情况、性器官的结构和功能等。

3.2 实验室检查医生可能会要求患者进行一系列实验室检查，以评估患者的性激素水平、精子数量和质量等。

常用的实验室检查项目包括：•血清睾酮水平：男性特纳综合征患者的血清睾酮水平常常较低。

•精液分析：精液分析可以评估精子的数量、活力和形态等。

•染色体分析：通过核型分析可以确定是否存在性染色体异常。

3.3 影像学检查医生可能会要求进行一些影像学检查，以评估性器官的结构和功能情况。

常用的影像学检查项目包括：•阴茎超声：阴茎超声可以显示阴茎的内部结构，以评估阴茎勃起功能。

•睾丸超声：睾丸超声可以评估睾丸的结构和功能情况。

目前，男性特纳综合征治疗的主要目标是改善患者的性功能和生育能力。

常见的治疗方法包括：•药物治疗：医生可能会开具一些药物，如磷酸二酯酶-5抑制剂（PDE5抑制剂）等，以提高阴茎勃起功能。

最新：特纳综合征诊治专家共识(完整版)特纳综合征患者常伴发各种自身免疫性疾病，包括自身免疫性甲状腺炎、1型糖尿病、自身免疫性肠炎等，其中最常见是自身免疫性甲状腺炎。

目前认为可能的机制有：(1)染色体的非整倍性诱发自身免疫性疾病；(2)X染色体上可能包含大量自身免疫性疾病相关基因，当X染色体单倍体剂量不足时自身免疫性疾病的风险增加。

产前诊断是非常重要的。

胎儿TS可有胎儿形态学改变和解剖结构畸形，因此应用超声筛查TS具有重要意义。

如果非侵入性检查多次或高度提示胎儿TS的可能，则建议母亲行羊水穿刺术检查染色体核型以明确诊断。

出生后的诊断也需要注意。

辅助检查方面，需要进行一般检查，包括肝、肾功能、空腹血糖、血脂等。

性激素方面，LH及FSH在婴儿期及儿童早期即已升高，6岁前逐渐降低，其后在正常青春期年龄又再次升高；血雌激素水平低下。

甲状腺自身抗体及甲状腺激素也需要进行检查，TS患者甲状腺自身抗体阳性率明显增高，且阳性率随年龄增长而增加。

抗体阳性的TS患者甲状腺功能异常例数远多于抗体阴性患者。

如果抗体和甲状腺功能无异常，每年需要复测一次。

生长激素方面，TS患者的生长激素分泌模式多正常，只有身高和TS患儿自然生长曲线差异显著的患者需要进行生长激素激发试验。

心血管检查方面，心脏超声可以发现主动脉缩窄或扩张、二叶主动脉瓣、部分肺静脉异常回流等改变。

青少年和成年人推荐进行心脏核磁共振成像（MRI）检查，MRI可以更完整和清楚地观察主动脉弓和胸主动脉，利于发现主动脉弓反转和主动脉夹层。

心电图可以发现电轴右偏、T波异常、QT间期延长等非结构异常改变。

高血压可以累计25%青少年和50%成人TS，以收缩压和夜间血压升高为主。

高血压是心血管事件的一个主要危险因素，每次就诊时都应该测量血压，必要时进行动态血压监测。

症在鉴别诊断方面，需要注意低促性腺激素性性腺功能减退症、Noonan综合征、营养状态、慢性系统性疾病和垂体性侏儒症等疾病。

特纳综合征著者: 李敏医学技术学院生物科学2012级学号：201246601026摘要：先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。

本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。

接下来本文将对其病理、诊断和临床表现及治疗做简要阐述。

关键字：性染色体异常；，雌激素；自身免疫性疾病一、病理:由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。

故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。

其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25%；③46，Xdel （Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X 染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

二、诊断:正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。

除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。

正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30％左右，男性则在10%以下。

三、特纳综合征临床表现和治疗：1.生长障碍：是所有患者普遍存在的问题，未经治疗者成年后平均身高较同龄人矮20 cm。

生长落后一般始于宫内，并持续至婴儿和儿童期，在出生后早期，特纳综合征女婴常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐，这些病情又加剧了生长落后。

正常儿童在青春期都有生长加速现象，但特纳综合征女童无青春期生长加速现象，从而成年后身高落后更加明显。

生长激素(GH)治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案［1］。

Turner综合征的治疗发表时间：2011-11-25T14:09:43.210Z 来源：《中外健康文摘》2011年第30期供稿作者：郭伟[导读] 应尽可能地延迟青春期的发育直至生长完全，以避免骨骺提早闭合。

郭伟（黑河市第二人民医院妇产科 164300）【中图分类号】R453【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）30-0305-02 【关键词】Turner综合征治疗1．疾病的概述特纳综合征，又称先天性卵巢不发育。

本病的别名繁多，染色体核型多为45，XO，曾被称为“45，X综合征”、“Albright氏Ⅱ型综合征”、“XO综合征”、“生殖腺侏儒”、“先天性性腺发育不全”及“Turner-Varvy二氏综合征”。

2．发病特点和流行病学本病是由于一个X染色体的完全或部分缺失所致，其性染色体异常主要有以下几种核型：(1)X单体型(45，XO)：无染色质。

具有典型的本综合征表型，最多见。

(2)X染色体缺失：46，X del(Xp)，46，X del(Xq)。

(3)等臂染色体：46，X(Xqi)，其表型与XO相似，但约有1／5伴发甲状腺炎和糖尿病。

(4)嵌合体：核型为XO／XX，XO／XXX或XO／XY。

表型有很大差异，可从完全正常到典型的XO表型。

其发生率为新生儿的10．7／10万或女婴的22．2／10万。

据报道占流产胚胎的3％～10％不等。

仅0．2％的45，X胎儿达足月，其余在孕10～15周死亡。

是一种最为常见的性发育异常。

3．临床诊断诊断除根据临床表现外，最主要的是染色体核型检查。

(1)临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。

具体描述如下： 1)95％以上患者为身长短，出生体重较轻。

江静等人分析213例Turner综合征患者的最终身高为(139．1 4-8．3) cm。

在嵌合体患者，身高受各类细胞比例的影响，45，XX的细胞占比例大的患者可以有正常身高。

2)智力：一般尚可，但常比同龄人低，常表现听力和理解力差。

特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓，出生后生长迟滞，第二性征不发育、无生长加速，无乳房发育和原发闭经等症状和体征。

患者常因“矮小、不发育”就诊，最终因染色体核型检查而明确诊断为特纳综合征。

特纳综合征患者易合并自身免疫性疾病，桥本甲状腺炎多见，并常因此而导致原发性甲状腺功能减退症。

此外，还观察到本病患者在空间构象、数字计算和记忆力等方面的能力有减退。

因此，特纳综合征是一种复杂的先天性疾病，需要全面的评估和个体化的治疗。

2病因及发病机制特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。

正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%（见图1），与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体有一部分细胞的染色体缺失，而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常，这称为嵌合体（mosaicism），如45，X/46，XX，约占25%；另外，X染色体结构发生改变（见图2），如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。

目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因，故X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足，继而导致性腺不发育、身材矮小。

3临床表现主要特征有：①躯体发育异常；②身材矮小；③第二性征不发育和不孕；④染色体核型异常。

1）特殊面容：面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。

2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率100%），成年终身高一般为135-140cm。

典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通贯掌、大手大脚（相对身材）；脊柱可有后凸或侧弯畸形；骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹变小。

青春期后易出现骨质疏松。

什么是特纳氏综合症？女性天性柔美，担负着传承生命的重任，因此她们的身材和生理都是有别于男性的，但是对一部分女性来说，天生没有月经、性器官发育不全、外形矮小——这些都是特纳氏综合症患者的显著特征，造成这种症状的根本原因，就在于她们的染色体发生了畸变。

★病理简介特纳氏综合症，由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。

故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。

其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25％；③46，Xdel （Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

★症状和体征典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。

出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。

其主要临床特征为：女性表型，后发际低，耳朵位置低，眼睑下垂，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。

约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。

此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。

患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。

大部分患儿智能正常。

常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。

其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

★治疗由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。

诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。

如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龙），每日25～50μg／kg，则效果更显著。

用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。

男性特纳综合征怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍男性特纳综合征的治疗方法，治疗男性特纳综合征常用的西医疗法和中医疗法。

男性特纳综合征应该吃什么药。

*男性特纳综合征怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
本征主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。

如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高，需注意识别。

*2、预后
轻型病例也可有生育能力。

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