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turner特纳综合征临床、分子及诊断治疗特纳综合的临床及分子机制Turnersyndrome,TS疾病概述01分子机制02诊断及治疗03目录CONTENTS01疾病概述特纳综合征特纳综合征(Turnersyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不良综合征美国医师Turner在1938年首次描述，由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致患者卵巢被条索状纤维组织所取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。
特纳综合征的流行病学TS的外生殖器表型为女性，国外数据显示在活产女婴中的发病率约为1/2500，活产婴儿的发病率约为1/4000国内相关数据尚缺乏特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病女性幼稚外阴，第二性征发育不能正常启动，乳腺及乳头无发育，乳距增宽。
无阴毛及腋毛生长，原发性闭经。
少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮，多见于嵌合体核型患者，但成年后易发生卵巢早衰。
特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病大部分TS患儿矮小，宫内轻度生长滞后，出生时身长短、体重低，部分为小于胎龄儿；1~2岁生长缓慢；3~13岁生长明显缓慢，身长明显低于标准曲线；无青春期身高骤增；未经治疗的终身高较靶身高落后约20cm，一般不超过150c 特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，通贯手掌纹。
头面部呈特殊面容，常有内眦赘皮和眼距过宽，塌鼻梁，偶有上眼睑下垂。
有时耳轮突出，鲨鱼样口，腭弓高尖，下颌小，可伴牙床发育不良。
易发生中耳病变，听力下降，常有传导性耳聋。
常见颈蹼、颈粗短和后发际低。
部分存在智力低下、语言障碍。
特纳综合征的临床特征-原发性性腺发育不全-身材矮小-发育异常-畸形自身免疫性疾病骨骼畸形：胸部呈盾性，部分患者有肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧弯。
2021209例异常染色体核型与临床表现的关系研究范文 1资料与方法 1.1 资料 :总结分析 2011 年 1 月至 2014 年 4 月前来我院优生门诊、儿科门诊、妇产科门诊等，共计 4375 例患者，这些患者主要临床表现为 :先天畸形，智力低下，发育落后，反复流产史，不良孕产史，不孕不育，原发性闭经，性腺发育异常等，还有胎儿羊水脐带血染色体异常查父母的。
1.2方法 :每个患者抽取外周血 2-4ml,经肝素抗凝后，按照本实验室制定的外周血淋巴细胞培养，染色体制备，G显带。
每例标本核型计数至少 20 个中期分裂相，分析不少于 5 个核型。
异常则加倍计数和分析，必要时做 C 带分析。
按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行核型分析诊断。
2结果 通过统计分析和归类，这 4375 例遗传咨询患者中，染色体数目异常有 128 例，其中嵌合体 12 例、易位 81例，共计染色体非多态性异常 209 例，异常率为 4.7%（209/4375）。
209 例异常染色体核型与临床表现的关系见表1、2、3. 3讨论 我国一般人群中染色体异常的频率为 0.47%,而有反复流产史患者异常率，平均为 4.9%[1],本文 4375 例遗传咨询患者中，其中染色体非多态性异常209 例，异常率为 4.7%（209/4375），与文献报道接近。
3.1染色体数目异常 :本文中共计检测出 128 例染色体数目异常，占染色体非多态性异常的 61.2%（128/209），主要临床表现与染色体核型分析见表 1 :其中包括100 例常染色体数目异常，以 21 三体为主，共 89 例 ;还有 7 例45,X ;1 例 18 三体综合征。
性染色体数目异常 16 例，其中以 47,XXY 为主，占有 12 例 ;另外还有3 例 47,XYY ;1 例 47,XXX.在染色体数目异常中，我们还发现 3 例47,+Mar ;12 例嵌合体。
文章编号:1005-2224(2005)08-0460-04Turner 综合征梁 雁 罗小平作者单位:华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系(武汉,430030)E-m ai:l xp l uo @tj h .tj m u 中图分类号:R 72 文献标识码:AT urner 综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中1条X 染色体完全或部分缺失所致。
1930年由U ll r ich 首先报告。
1938年Turner 对7例具有女性表型,但有原发性闭经,性发育不良,有颈蹼、肘外翻和身材矮小等体征的患者做了详细的临床描述,故该病又称为U ll r ich -Tu rne r 综合征。
1954年,Po lan i 证明本病大多数患者X 染色质为阴性。
1959年,F ord 证实患者的核型为45,X 。
T S 是第一个被描述的性染色体异常,经过多年的病例总结与核型分析,人们发现T S 的遗传学十分复杂,其诊断、治疗和遗传咨询仍存在诸多问题。
1 Turne r 综合征的临床表现T S 是最常见的人类染色体异常疾病之一,也是惟一的人类出生后能存活的完全单体疾病。
自发流产中10%为本病,而活产女婴中的发病率为1B 2000~1B 2500。
患儿出生时身长和体重落后,可出现手足淋巴水肿,颈侧皮肤松弛。
2~3岁生长显著缓慢,青春期落后明显,骨成熟和骨骺融合延迟,成年身高135~140c m 。
典型的临床表现为:矮身材、性腺发育不良,后者又表现为青春期延迟或成年期无排卵和不育(30%的患者会出现自发的性发育,但仅2%~5%出现自发月经)。
此外,部分患儿尚可表现出特殊的体征,如颜面部皮肤色素痣、颈短、颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻、第4及第5掌骨短、凸指甲等。
35%的患者伴心脏畸形,最常见的畸形为二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄。
25%的患者有肾脏畸形,如马蹄肾以及肾脏结构异常等。
10%~25%有脊柱侧凸,代谢综合征亦较为常见。
特纳氏综合症它有哪些临床表现--> 检查1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。
2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。
诊断正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。
除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。
正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30%左右，男性则在10%以下。
鉴别诊断有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，也称为Ullrich-Noonan综合征。
二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
治疗治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。
Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。
对促进身高的治疗方法仍有争议。
单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。
雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。
用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。
在骨骺愈合前，为增加身高。
近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，替勃龙(利维爱)治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。
由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素(GH)治疗较为热门。
Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。
过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。
Turner综合征的医治【关键词】Turner综合征医治1．疾病的概述特纳综合征，又称先本性卵巢不发育。
本病的别名繁多，染色体核型多为45，XO，曾被称为“45，X综合征”、“Albright 氏Ⅱ型综合征”、“XO综合征”、“生殖腺侏儒”、“先本性性腺发育不全”及“Turner-Varvy二氏综合征”。
2．发病特点和流行病学本病是由于一个X染色体的完全或部份缺失所致，其性染色体异样要紧有以下几种核型：(1)X单体型(45，XO)：无染色质。
具有典型的本综合征表型，最多见。
(2)X染色体缺失：46，Xdel(Xp)，46，Xdel(Xq)。
(3)等臂染色体：46，X(Xqi)，其表型与XO相似，但约有1／5伴发甲状腺炎和糖尿病。
(4)嵌合体：核型为XO／XX，XO／XXX或XO／XY。
表型有专门大不同，可从完全正常到典型的XO表型。
其发生率为新生儿的10．7／10万或女婴的22．2／10万。
据报导占流产胚胎的3％～10％不等。
仅0．2％的45，X胎儿达足月，其余在孕10～15周死亡。
是一种最为常见的性发育异样。
3．临床诊断诊断除依照临床表现外，最要紧的是染色体核型检查。
(1)临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异样。
具体描述如下：1)95％以上患者为身长短，诞生体重较轻。
江静等人分析213例Turner综合征患者的最终身高为(139．14-8．3)cm。
在嵌合体患者，身高受各类细胞比例的阻碍，45，XX的细胞占比例大的患者能够有正常身高。
2)智力：一样尚可，但常比同龄人低，常表现听力和明白得力差。
3)脸部：颌脸部发育不成比例：颏小，缩颌。
常有内眦赘皮，偶见双眼距过宽，斜视(内斜或外斜)，辐辏功能不足，外展麻痹，眼球可发生轻突或震颤，上睑下垂，近视，椭圆形角膜，角膜薄翳，蓝色巩膜，先本性青光眼或原发性开角青光眼，白内障等。
耳廓大而低位，偶见先本性重听或耳聋。
上唇圆曲，下唇直短(呈鲨鱼样)。
