advanced maternal age ➢ available data suggest that prenatal cytogenetic diagnosis
of TS in the absence of abnormal fetal ultrasound has a high false positive rate and seems to be a poor predictor of clinical outcome
❖ 曾经用雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转这些术语用于描述 性发育疾病, 但有轻蔑含义。
❖ 2019年欧洲儿科内分泌协会( European Society for Pardiatric Endocrinology, ESPE)和LawsonWilkins儿科内分泌协会 (LawsonWilkins Pardiatric Endocrine Society, LWPES) 联合召开 了由内分泌学家、外科学家、遗传学家、心理学家和患者支持小组成员 参加的会议, 提出了新的术语、分类标准
XX女性呈现男性性征 真两性畸形 XX男性或 XX性反转
XY性反转
现提出的术语 性发育疾病 46, XY DSD
46, XX DSD
卵睾性 DSD 46, XX睾丸性 DSD 46, XY完全性性腺发育不全
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处理原则:
❖ (1) DSD的个体都应该接受性别确认,应在专家评估后确定新生 儿的性别。
❖ ( 2)长期的治疗和随访应在有经验多学科的中心进行,在治疗小 组中应有儿科内分泌专家、外科医生、泌尿外科和妇产科专家、 遗传学家、社会工作者和医学伦理学工作者。
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Diagnosis of TS
❖Prenatal diagnosis
