特纳氏综合症 它有哪些临床表现

染色体核型分析：确定特纳综合 征的基因突变类型
03
超声检查：观察子宫、卵巢等生 殖器官的发育情况
05
骨密度检测：评估骨质疏松风险， 制定相应的预防和治疗措施
性激素检测：了解患者性激素水 平，评估卵巢功能
02
心电图检查：评估心脏功能，监 测心律失常等异常情况
04
影像学检查：如CT、MRI等，了解 患者骨骼、肌肉等组织的发育情 况
营养不良：由于 疾病导致营养不 良，影响生长发 育和身体健康。
感染预防护理诊断
评估患者感染的风险
1
因素，如年龄、性别、
疾病状况等
监测患者的体温、白
2
细胞计数等感染指标
保持患者的皮肤和黏

3
膜完整性，预防皮肤
破损和感染
指导患者正确洗手、
4
漱口等个人卫生习惯， 降低感染风险
定期对患者进行感染
5
预防知识培训，提高 其自我防护意识
04
定期复查：提 醒患者及家属 定期复查，监 测病情变化和 治疗效果
社区宣教
01
02
03
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预防措施宣教
01
保持良好的生 活习惯，如健 康饮食、规律 作息、适量运 动等
02
03
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避免接触有害 物质，如吸烟、 酗酒、接触有 毒化学物质等
定期进行体检， 及时发现并治 疗疾病
保持良好的心 理状态，避免 过度焦虑和抑 郁等负面情绪
病史及症状描述
01
患者基本信息：姓名、 年龄、性别、职业等
02
病史：发病时间、症状 持续时间、就诊经历等
03
症状描述：主要症状、 伴随症状、症状变化等
04

ＤＯＩ：１０．３７６０／ｅｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１０００－６６９９．２０１０．０８．０２６ 译审者单位：１００８５３北京，解放军总医院内分泌科
特纳综合征患者有多种异常，对医务人员和患者家属来说
万方数据
都是难题。如果可能的话，特纳综合征患者及其家属应在经验 丰富的多学科中心进行治疗。应鼓励所有家庭通过特纳综合 征协会等支持团体与其他人建立联系；产前诊断为特纳综合征 的患儿家长也可通过此类社团取得帮助。有关指南和本文所 作概要可以帮助医患双方预见问题并协同解决。 一、生长障碍 几乎所有特纳综合征患者都有生长障碍，若不治疗。成年 后平均身高将比正常同龄人低２０ ｃｍ。生长障碍通常始于宫 内，持续至婴儿和儿童期，青春期因缺乏加速生长而更加突出。 特纳综合征女童１．５岁时的身高一般在第５百分位数以下。 早期生长障碍往往因吮吸不良、进食缓慢和频繁呕吐而加重。 现在，生长激素疗法是治疗特纳综合征的一种标准方法。研究 表明生长激素可加速生长．改善最终身高；一项随机对照试验 显示，女童接受生长激素治疗平均５．７年后，其平均身高较对 照组高７．２
ｋｇ／ｍ２；
身高第ｌｏ百分位数（一１．２７ ｓ），远低于其父母中值靶身高（第 ９０百分位数，１．５ ｓ）。特纳综合征的临床表现包括耳廓异常、 腭弓增高且侧脊增宽、下颌退缩、第四掌骨短、指甲发育不良、 多痣、左足和小腿中度淋巴水肿、扁平足、乳房Ｔａｎｎｅｒ Ｉ期、阴
毛Ｔａｎｎｅｒ ＩＩ期。心脏ＭＲＩ显示部分性肺静脉同流异常
大多数研究表明早期开始生长激素治疗并延迟给予雌激 素，可最大限度地增加成年身高。在一项为期２年的随机对照 研究中。在９个月至４岁之间（平均２．０±１．０岁）开始接受生长 激素治疗的特纳综合征患者，其平均身高增加１．１ ｓ分数 （ＳＯＳ），与普通人群的平均水平（－０．３ ｓ）非常接近。丽对照组 的身高增长下降０．５ ＳＤＳ，两组间相差１．６ ＳＤＳ（６．８ ｃｍ）。早期 使用生长激素可以降低费用，迅速达到正常身高，避免身材矮 小带来的体力限制，增加适时治疗和在正常年龄青春发育的可 能性。目前认为生长障碍确定后即应开始生长激素治疗。常 规用量为０．３７５～０．４００ ｍｇ・ｋｇ～・周一，均分后每日睡前注 射。一般每３～４个月监测一次，如身高增长不良则可能为未 遵医嘱或存在其他与特纳综合征有关的问题。生长激素一般 用到患者达到满意成年身高或不再有疗效（生长速率＜２

特纳综合症研究白皮书第一部分特纳综合症概述 (2)第二部分特纳综合症的病因分析 (4)第三部分特纳综合症的主要症状及临床表现 (5)第四部分特纳综合症的发展趋势分析 (7)第五部分特纳综合症患者的分布情况 (9)第六部分特纳综合症的鉴别诊断 (11)第七部分特纳综合症的权威治疗医院与机构 (14)第八部分特纳综合症的临床治疗方案 (15)第九部分特纳综合症的护理方案 (17)第十部分特纳综合症的科学管理 (19)第一部分特纳综合症概述特纳综合症（Turner Syndrome，TS），也称作45,X综合症，是一种常见的染色体异常疾病。

它以女性患者缺乏一个完整的或部分的X染色体为特征。

特纳综合症在医学上首次被描述于1938年，得名于医生Henry Turner。

该症是一种与性别相关的遗传疾病，患者通常具有女性的性器官发育，但在身体特征和生理功能方面会出现一系列特定的问题。

特纳综合症的发病率约为1/2,500个新生儿中出现一例。

这意味着在全球范围内，每年大约有数千名女性出生携带这一疾病。

特纳综合症的主要原因是X染色体发生缺失或异常。

通常情况下，女性有两个X 染色体（46,XX），而男性有一个X和一个Y染色体（46,XY）。

特纳综合症的患者则只有一个完整或部分的X染色体（45,X），这导致了许多身体和生理上的差异。

最常见的特纳综合症表现是身材矮小。

患者在儿童期就会明显低于同龄人的平均身高，而且长大后也难以达到普通女性的身高水平。

此外，特纳综合症患者常常会出现生长发育迟缓，骨龄较实际年龄落后，这进一步影响了身材的发育。

除了身高问题，特纳综合症患者还可能出现其他身体特征的异常。

例如，她们通常有颈部较短，常有所谓的“鳃裂”，即从耳垂到肩膀的水平皱纹。

面部特征可能有些婴儿样，鼻梁较宽，眼睛稍远。

胸部发育也可能不同寻常，乳房发育较小或缺失。

皮肤可能较干燥，头发较稀疏。

在生理功能方面，特纳综合症患者在青春期的性发育通常需要额外的医学辅助，因为她们的卵巢功能受到影响。

诊断标准和依据
染色体核型： 45,X
性腺功能减 退：睾丸小、 无精子生成
身材矮小： 身高低于同 龄同性别平
均水平
骨骼畸形： 肘外翻、膝 外翻、脊柱
侧弯等
内分泌异常： 生长激素、 促性腺激素、 甲状腺激素
等异常
心理社会问 题：自卑、 社交障碍、
抑郁等
诊断注意事项和难点
诊断标准：根据临 床表现、实验室检 查和基因检测结果 进行诊断
国际合作平台： 建立国际合作平 台，促进科研成 果的共享和交流
YOUR LOGO
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
男性特纳综合征的预防和康复
05
预防措施和健康管理
定期体检：早期发现疾 病，及时治疗
健康饮食：均衡营养， 避免过度摄入高脂肪、 高糖食物
适量运动：增强体质， 提高免疫力
心理辅导：缓解压力， 保持积极心态
戒烟限酒：减少不良生 活习惯对健康的影响
定期复查：监测疾病进 展，调整治疗方案
康复训练和心理支持
流行病学情况
特纳综合征是一种性染色体异常疾病， 主要影响男性
临床表现：身材矮小、生殖器发育不 良、智力低下等
发病率约为1/2500-1/4000
诊断方法：染色体核型分析、基因检 测等
病因：X染色体缺失或结构异常
治疗方法：激素替代治疗、生长激素 治疗等
临床表现和诊断标准
临床表现：身材矮小、骨骼畸形、性发育不全等 诊断标准：染色体核型分析、激素水平检测、骨龄评估等 治疗方法：生长激素替代疗法、性激素替代疗法、骨龄评估等 预后：早期诊断和治疗可以改善患者的生活质量和预后
药物研发：新型 药物治疗特纳综 合征的研究进展

特纳氏综合症病例报告摘要：特纳氏综合症是一种先天性染色体畸形疾病，因为其发病率低，常常容易误诊、漏诊。

选取我院一特纳氏综合症患者为研究对象，通过对其临床表现、实验室检查以及染色体核型分析，结果表明不是所有Turner综合征的患者均有特征性的临床表现，例如蹼颈、肘外翻等，其确诊有赖于45，XO核型（或其变异型）鉴定。

关键词：特纳氏综合；身材矮小；染色体畸形特纳氏综合症（Turner综合征）是先天性性腺发育不全引起的一种疾病，也称先天性卵巢发育不全症，以原发性闭经，矮小体型、盾状胸、蹼颈、肘外翻、心血管畸形等为特征[1]。

研究表明，Turner综合征的发病原因是性染色体异常。

正常人的体细胞染色体数目为46条，有一定的形态和结构，正常女性为46，XX。

最经典的特纳氏综合症病人核型为45，X[2]。

2015年10月我院收治1例身材矮小查因患者，就其临床表现与染色体检测进行分析。

1.资料与方法患者陈某某，女，15岁，因生长迟缓10年入院。

患者自5岁起开始出现生长迟缓，智力正常，语言发育正常，学习成绩一般。

患者跟爷爷奶奶居住，营养状况一般。

曾于9岁时到我院儿保中心行健康检查，当时测身高119cm，体重20Kg，测左手腕骨龄相当于7岁10月左右，建议加强营养及补钙治疗。

当时未引起重视，未予任何处理。

12岁体检，身高127.1cm，体重25Kg，查妇科彩超示子宫前位，大小35*10*8mm，双侧卵巢显示不清楚。

未做任何处理。

患者至青春期，阴毛及腋毛缺如，乳房未发育，无月经来潮。

今为求进一步诊治入院。

患者系早产儿，G1P1，孕36+5周，出生时体重2.13Kg，身长43cm，其父母体健，无遗传病史。

家族中无类似病史。

体格检查：T：36.0℃ P：78次/分 R：78次/分 BP：110/68mmHg BMI（Kg）/（m2）：15.9，身高135cm，上部量74cm，下部量61cm，腰围68cm，臀围88cm，发育迟缓，体型消瘦，神志清楚，精神尚可，自动体位，步入病房，体查合作。

有关特纳(Turner)综合征（图8-1）的诊断问题1983年，Turner [1]首先对此病作了记载，并提出了该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。

1959年Ford 等[2]证明其核型为45, X 。

在女性活婴中，特纳综合征的发生率是1-4/10000，但具45, X 核型的占所有可知妊娠的1-2%。

绝大多数这种胚胎会自然流产。

在活产病例中，55%以上的核型是45, X ，其中大约3/4是父系性染色体丢失，大约10%病例具有45, X, /46, XX 和（或）47, XXX 系的嵌合体，约1/4病例具有一个结构重排的X 染色体（最常见的是长臂的等臂染色体、带有45, X 或其他细胞系的嵌合体），约有5%的病例有Y 染色体存在，此Y 常常有结构异常或存在于带有45, X 的细胞系嵌合体中，在具有一个46, XX 细胞系或带有结构异常的X 染色体的嵌合体的个体中，特纳综合征的特征较少。

Xp 和Xq21→26片段的丢失导致大多数的躯体的特征，当Xp 近侧和Xq 远侧片段丢失时，导致性腺发育不全。

大多数的特纳综合征的病例都是新生的。

至今已报告的主要核型见表8-1。

临床表现 出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。

内眦赘皮，上睑下垂，小颌，后发际低。

短颈，蹼颈。

主动脉狭窄，肾异常，条索状性腺。

表皮痣增加，蟹状体（瘢痕病）增加。

在Turner 群体构成中约15%为嵌合体，其临床特征非常相似，大约有20%有月经，这种病人有肺狭窄的倾向；带有Xq 等臂染色体的病人显示Turner 的表型，但很少有主动脉接合，大约有20%的病人有桥本氏甲状腺炎（淋巴瘤性甲状腺肿）；带有长臂丢失的病人常有正常身材，有月经，且仅30%有相关的异常；带有Y 染色体的病例可考虑是由于位于Y 染色体短臂上的睾丸决定因子发生丢失的结果；带有正常女性核型的病例可考虑有XO 的细胞系未被发现。

智力一般正常，有的智力稍差。

图8-1 45，X 综合症的外观表8-1 特纳综合症的核型生存期先天性心脏病可导致婴儿期死亡，大部分幸存者可活到成年。

病人特征
特纳综合征主要影响女性，通常在青春期前 后被确诊。
患者常表现为短小身材、未发育的乳腺等性 发育障碍。
谁是特纳综合征的患者？
临床表现
患者可能出现耳聋、心脏异常、肾脏问题等 多种合并症。
这些合并症可能影响患者的生活质量和寿命 。
谁是特纳综合征的患者？
心理社会影响
特纳综合征患者可能面临心理健康问题，如 焦虑和抑郁。
何时进行理干预？ 个性化护理
根据患者的具体情况制定个性化的护理计划。
护理计划应包括生理、心理和社会支持等多方面 内容。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
健康教育
为患者及其家属提供有关特纳综合征的知识 和管理策略。
教育内容应包括病因、症状、治疗选择等方 面。
如何进行有效护理？
营养支持
制定合理的饮食计划，以支持患者的生长和 发育。
什么是特纳综合征？ 病因
特纳综合征的发生多由于在卵子或精子的形成过 程中，染色体分离不正常所致。
此病通常非遗传性，发生在胚胎早期发育阶段。
什么是特纳综合征？ 流行病学
特纳综合征的发病率约为1/2500活产女孩。
由于早期流产率高，实际发生率可能更高。
谁是特纳综合征的患者？
谁是特纳综合征的患者？
护理效果如何评估？ 心理评估
使用标准化量表评估患者的心理健康状况。
定期评估可以帮助及时发现心理问题并进行干预 。
护理效果如何评估？
生活质量评估
通过调查问卷收集患者的生活质量和满意度信息 。
这将帮助调整护理方案，以更好地满足患者需求 。
谢谢观看
特纳综合征病人的护理
演讲人：
目录
1. 什么是特纳综合征？ 2. 谁是特纳综合征的患者？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 如何进行有效护理？ 5. 护理效果如何评估？

特纳综合征著者: 李敏医学技术学院生物科学2012级学号：201246601026摘要：先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。

本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。

接下来本文将对其病理、诊断和临床表现及治疗做简要阐述。

关键字：性染色体异常；，雌激素；自身免疫性疾病一、病理:由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。

故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。

其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25%；③46，Xdel （Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X 染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

二、诊断:正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。

除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。

正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30％左右，男性则在10%以下。

三、特纳综合征临床表现和治疗：1.生长障碍：是所有患者普遍存在的问题，未经治疗者成年后平均身高较同龄人矮20 cm。

生长落后一般始于宫内，并持续至婴儿和儿童期，在出生后早期，特纳综合征女婴常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐，这些病情又加剧了生长落后。

正常儿童在青春期都有生长加速现象，但特纳综合征女童无青春期生长加速现象，从而成年后身高落后更加明显。

生长激素(GH)治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案［1］。

矿产资源开发利用方案编写内容要求及审查大纲
矿产资源开发利用方案编写内容要求及《矿产资源开发利用方案》审查大纲一、概述
㈠矿区位置、隶属关系和企业性质。

如为改扩建矿山, 应说明矿山现状、
特点及存在的主要问题。

㈡编制依据
(1简述项目前期工作进展情况及与有关方面对项目的意向性协议情况。

(2 列出开发利用方案编制所依据的主要基础性资料的名称。

如经储量管理部门认定的矿区地质勘探报告、选矿试验报告、加工利用试验报告、工程地质初评资料、矿区水文资料和供水资料等。

对改、扩建矿山应有生产实际资料, 如矿山总平面现状图、矿床开拓系统图、采场现状图和主要采选设备清单等。

二、矿产品需求现状和预测
㈠该矿产在国内需求情况和市场供应情况
1、矿产品现状及加工利用趋向。

2、国内近、远期的需求量及主要销向预测。

㈡产品价格分析
1、国内矿产品价格现状。

2、矿产品价格稳定性及变化趋势。

三、矿产资源概况
㈠矿区总体概况
1、矿区总体规划情况。

2、矿区矿产资源概况。

3、该设计与矿区总体开发的关系。

㈡该设计项目的资源概况
1、矿床地质及构造特征。

2、矿床开采技术条件及水文地质条件。

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢
生活常识分享特纳氏综合征是怎么回事
导语：特纳氏综合症是一种比较常见，但一直没有得到足够重视的疾病。

本病往往是因为x染色体异常而导致的。

此病的致病基因是由母亲携带，男女均可
特纳氏综合症是一种比较常见，但一直没有得到足够重视的疾病。

本病往往是因为x染色体异常而导致的。

此病的致病基因是由母亲携带，男女均可患病。

染色体畸变是导致此病的原因之一。

特纳氏综合症发病过后患者的身材较为矮小，而且第二性征发育迟缓，甚至是没有第二性征。

特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病，只发生在女性身上，又被称作先天性卵巢发育不全。

患病者体内缺少一个X染色体。

在美国，约有71000名女性患有特纳氏综合征。

除了身材矮小以外，她们还可能出现性器官发育不良、卵巢畸形以及不孕等情况。

其他一些器官如心脏、肾脏、耳朵和味蕾都有可能受到影响。

目前还没有治疗方法，但是对于发育期的儿童来说，可以使用一些生长激素来促进身体发育。

有一种理论认为特纳综合征可能跟父母的生育年龄尤其跟母亲的生育年龄有关系，但这没有定论。

现在产科临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有缺失或异常，可以选择流产。

如果是女性患有特纳氏综合症，则身高普遍维持在一米五左右，而且女性的外阴以及子宫等都有不同程度的畸形，甚至是子宫没有发育。

想要知道是否患有特纳氏综合症可以进行激素水平检测以及染色体和骨密度的坚持，还可以进行腹腔镜以及阴道镜等各种辅助检查。

什么是特纳氏综合症？女性天性柔美，担负着传承生命的重任，因此她们的身材和生理都是有别于男性的，但是对一部分女性来说，天生没有月经、性器官发育不全、外形矮小——这些都是特纳氏综合症患者的显著特征，造成这种症状的根本原因，就在于她们的染色体发生了畸变。

★病理简介特纳氏综合症，由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。

故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。

其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25％；③46，Xdel （Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

★症状和体征典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。

出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。

其主要临床特征为：女性表型，后发际低，耳朵位置低，眼睑下垂，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。

约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。

此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。

患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。

大部分患儿智能正常。

常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。

其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

★治疗由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。

诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。

如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龙），每日25～50μg／kg，则效果更显著。

用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。

每2y
根据症状
√
√
每3y
每5y
√
每5y(停止E2后)
14
身材矮 小
LGoHr+治e疗m i 氧p s雄u龙m dolor sit amet
性腺发 育不良
雌激素替 代+辅助
生殖
其他
各种对症 治疗
15
2008年10月FDA批准如 下疾病为GH适应症
Endocr Dev. Basel, Karger, 2010, vol 18, pp 92–108
42
Trends Endocrinol Metab. 2012 Nov; 23(11): 576–581
43
Ø TS患者需保持健康的生活方式，明确雌激素替代治疗对 于骨骼的积极作用
Ø 推荐每日补充vitD和钙 Ø 成年TS患者在启动雌激素替代治疗后行DXA评估骨密度 Ø 雌激素替代治疗停止后行DXA评估骨密度
Ø 常规推荐每5年进行听力检查，以确保及时有效地施加干预
Ø 推荐对中耳疾病采取积极干预，如鼓膜切开术
38
BE:better ear WE:worse ear
39
40
Front Endocrinol (Lausanne), 2016. 7: p. 34.
41
Front Endocrinol (Lausanne), 2016. 7: p. 34.
44
45
21
2016年指南推荐 Ø在11-12岁时启动雌激素治疗，2-3年内过渡到成人雌激素水平 Ø在初潮后或雌激素治疗2年后加用孕酮
Eur J Endocrinol, 2017. 177(3): p. G1-G70.
22
Endocr Rev. 2013 Jun; 34(3): 309–338.

参加人员：特纳氏综合征其性腺为条索状染色体缺一个X既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。

后发现无Y染色体性腺发育为卵巢故又称为先天性卵巢发育不全。

现仍多称之为Turner综合征。

是一种最为常见的性发育异常病。

发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。

临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。

智力发育程度不一。

寿命与正常人相同。

母亲年龄似与此种发育异常无关。

特纳氏综合征（Turner’s syndrome）（45，X）是女性缺少第二条X染色体。

表现在女性，智力正常，体形矮小，但生殖器不成熟，不排卵。

正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。

由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。

临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。

半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH（促卵泡生长激素）增高，雌激素极度低落。

各种不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。

少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的流产和死产率。

任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。

治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。

病因：单一的X染色体多数来自母亲因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变，现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。

物理因素第二次世界大战后健康搜索，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能在科学研究、医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等，使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。