新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案【模板】

新生儿两免筛年度工作计划一、筛查目标1.提高筛查覆盖率：推动筛查工作对所有新生儿的普及，努力提高筛查覆盖率。

2.降低漏筛率：加强对高危孕产妇和早产儿的筛查，降低漏筛率。

3.加强筛查流程：优化筛查流程，确保结果的准确性和及时性。

二、筛查方法1.新生儿卡片筛查法：使用特定的滴液将新生儿脚掌或手掌上的血滴到筛查卡片上，通过检测卡片上标记的物质来诊断新生儿是否患有遗传代谢病或先天性甲状腺功能低下症。

2.新生儿听力筛查：通过声音刺激反射、听觉诱发电位等方法检测新生儿听力是否正常。

三、筛查流程1.出生后24小时内进行新生儿两免筛。

2.将新生儿卡片筛查法和新生儿听力筛查有机结合，同步进行。

3.将收集到的新生儿卡片和听力筛查结果送往专业实验室进行检测。

四、筛查机构1.各级医院产科：新生儿两免筛工作由各级医院产科负责。

2.筛查中心：设立筛查中心，负责新生儿两免筛工作的协调和指导。

五、筛查人员培训1.举办新生儿两免筛培训班：邀请专业医生、护士和筛查技术人员参加培训班，提高筛查人员的专业知识和技能。

2.定期组织新生儿两免筛技术培训：筛查中心定期组织新生儿两免筛技术培训，分享最新的研究成果和筛查实践经验。

3.与相关学会合作：与相关学会合作，共同举办新生儿两免筛相关的学术研讨会和培训班，促进学术交流和经验分享。

六、筛查结果处理1.阳性筛查结果：对于新生儿卡片筛查法和新生儿听力筛查阳性的患儿，及时进行进一步检查和诊断。

对于遗传代谢病的阳性筛查结果，及时予以治疗和管理。

2.阴性筛查结果：对于新生儿卡片筛查法和新生儿听力筛查阴性的新生儿，建立随访制度，定期进行复查和监测。

七、筛查宣传和教育1.开展新生儿两免筛宣传活动：利用多种方式，如宣传册、宣传画、宣传视频等，向广大孕产妇和社会公众宣传新生儿两免筛的重要性和好处。

2.定期开展新生儿两免筛知识讲座：组织专家开展新生儿两免筛知识讲座，提高社区孕产妇和家长的筛查意识和知识水平。

3.与社区合作：与社区合作，开展新生儿两免筛义诊活动，提供咨询和筛查服务。

新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、背景介绍新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致人体代谢异常，常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。

这些疾病如果不能及时诊断和治疗，会对新生儿的生长发育带来重大影响甚至危及生命。

因此，新生儿遗传代谢病筛查工作显得尤为重要。

二、工作目标1. 提高新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率和准确率，及时诊断患病儿童，保障其生长发育和生命安全。

2. 建立完善的新生儿遗传代谢病筛查工作机制，加强医务人员的培训和意识提升，提高筛查工作的质量和效率。

3. 完善新生儿遗传代谢病诊疗网络，促进医疗资源的合理配置和优质服务的提供。

4. 加强对遗传代谢病的宣传和教育，引导公众关注遗传代谢病防治工作，提高社会对新生儿健康的关注度。

三、工作计划1. 完善筛查机制（1）建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，保障筛查数据的准确性和完整性。

（2）制定新生儿遗传代谢病筛查的规范操作流程，明确各项工作的责任和权利。

2. 加强医务人员培训（1）组织医务人员参加相关课程培训，提升其遗传代谢病筛查和诊疗水平。

（2）定期开展新生儿遗传代谢病筛查技能培训，提高医务人员的筛查水平和意识。

3. 完善诊疗网络（1）建立新生儿遗传代谢病诊疗中心，提供专业化的诊疗服务。

（2）加强与各级医疗机构的合作，建立转诊机制，确保患病儿童得到及时有效的治疗。

4. 全面宣传和教育（1）利用各类媒体渠道，开展遗传代谢病防治知识的宣传和普及。

（2）组织新生儿遗传代谢病防治宣传活动，提高公众对遗传代谢病的认识和重视程度。

四、工作效果评估1. 定期组织对新生儿遗传代谢病筛查工作的质量和效果进行评估，总结经验和不足，及时调整工作方向。

2. 建立新生儿遗传代谢病筛查工作的长效机制，确保筛查工作的持续推进和完善。

3. 监测新生儿遗传代谢病的发病率和死亡率，及时调整防治策略，降低疾病的发生和影响。

综上所述，新生儿遗传代谢病筛查工作是保障新生儿健康的重要环节，需要加强各方力量的合作和努力，共同促进新生儿遗传代谢病的早期诊断和治疗，努力为新生儿的健康成长保驾护航。

新生儿疾病筛查项目实施方案实施方案：新生儿疾病筛查项目一、背景新生儿疾病筛查是对新生儿进行早期、全面的疾病筛查，以尽早发现和干预各类疾病，保障新生儿健康成长。

本方案旨在建立一套科学、高效的新生儿疾病筛查项目实施方案，确保筛查工作的顺利进行。

二、目标1. 提高新生儿疾病筛查的覆盖率和准确性；2. 尽早发现和诊断新生儿的遗传代谢性疾病和先天性疾病；3. 开展及时的干预和治疗，减少新生儿因疾病导致的残疾和死亡。

三、筛查项目内容1. 遗传代谢性疾病筛查：包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等；2. 先天性疾病筛查：包括先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等；3. 特定高危人群筛查：包括母亲有乙肝、HIV感染史，父母有近亲结婚等。

四、筛查方法1. 采用血样筛查：对新生儿进行脚跟血采样，采样时间为出生后48小时内；2. 采用体格检查：对新生儿进行常规体格检查，包括心肺听诊、肤色观察、反射等。

五、筛查流程1. 筛查前：培训筛查人员，确保其掌握筛查项目及方法；2. 筛查中：在新生儿出生后48小时内进行血样采集和体格检查；3. 筛查结果判读：将血样送往实验室进行检测，对体格检查结果进行评估；4. 筛查结果通知：及时将筛查结果通知给相关部门和家长；5. 干预和治疗：对筛查出的阳性结果进行及时干预和治疗，提供相应的康复和护理措施；6. 跟踪管理：对筛查出阳性的新生儿进行长期的跟踪管理，定期复查和评估治疗效果。

六、筛查工作组织1. 筛查中心：成立一个新生儿疾病筛查中心，负责筛查项目的组织、技术支持和管理工作；2. 筛查人员：由相关医疗机构的医生和护士组成，经过系统培训后具备筛查资质；3. 实验室：建立相关的实验室设施和专业技术人员团队，进行血样的检测和结果判读。

七、质量控制与保障1. 质量管理：建立质量控制机制，定期进行质量评估和技术培训；2. 数据管理：建立信息系统，确保筛查工作的数据记录、统计和分析；3. 宣传教育：开展相关宣传教育活动，提高公众对新生儿疾病筛查的认知和参与度。

新生儿疾病筛查工作计划为深入贯彻省委、省政府《关于加快深度贫困地区脱贫攻坚工作的实施意见》、陕西省脱贫攻坚领导小组《关于加强贫困地区疾病预防控制推进健康扶贫工作的意见》、镇安县脱贫攻坚领导小组办公室《关于加强疾病预防控制推进健康扶贫八大行动工作的实施方案》、《镇安县卫生和计划生育局新生儿疾病筛查工作实施方案》要求，制定本工作计划如下：一、筛查内容（一）新生儿遗传代谢性疾病筛查包括：新生儿先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症。

（二）新生儿听力筛查。

二、工作目标1.新生儿遗传代谢病筛查率≥95%；2.新生儿听力筛查率≥95%；3.住院分娩新筛知情告知率达100%；4.疾病儿童随访率达100%。

三、工作要求(一)加强组织管理，提高筛查质量县妇幼保健院要继续加强新生儿疾病筛查、听力筛查工作的监督管理，各级医疗助产机构要有分管领导和专人负责管理本项工作，制订具体的新生儿疾病筛查、听力筛查工作目标和年度计划，并组织实施。

支持专业人员业务培训，提高服务技能，确保- 1 -新生儿疾病筛查工作顺利开展。

（二）开展筛查动员，提高项目知晓率充分利用重要卫生日、大众媒体、宣传折页、医院信息传递平台、知情同意书、面对面宣传等方式，做好新生儿疾病筛查的宣传动员和咨询指导工作，动员社会参与和支持新生儿疾病筛查工作，动员专干、村医及医护人员进行项目广泛宣传。

（三）加强技能培训，提高业务能力按照《新生儿疾病筛查项目技术和管理技术规范》要求，从事新生儿疾病筛查的血片采集人员、听力筛查人员须经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技术培训并考核合格，才能从事筛查工作。

县妇幼保健院年内组织召开二期新生儿疾病筛查管理人员项目知识培训，每年请市级专家对从事新筛血片采集技术的人员进行业务技术指导。

（四）规范项目操作，严格信息管理各级医疗助产机构对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100％的知情告知，因特殊情况未按期采血者和听力筛查者，要有专人负责及时预约追踪采集血片，填写新筛转诊单上转县妇保院儿保科进行听力免费筛查。

新生儿质谱筛查实施方案一、背景新生儿质谱筛查是一种通过检测新生儿血液中代谢产物的方法，用于早期发现新生儿遗传代谢疾病的一种筛查方法。

这些遗传代谢疾病通常在婴儿出生后不久就可以通过筛查检测出来，因此及早进行筛查对患儿的治疗和管理非常重要。

二、筛查对象新生儿质谱筛查适用于所有出生后不久的婴儿，无论是否有家族史。

这项筛查可以帮助及早发现婴儿体内的代谢异常，为早期治疗提供依据。

三、筛查项目新生儿质谱筛查通常包括对婴儿血液中的多种代谢产物进行检测，以确定是否存在遗传代谢疾病。

这些代谢产物可以包括氨基酸、脂质、有机酸等多种成分，通过质谱技术进行检测分析。

四、实施步骤1. 采集血样：在婴儿出生后的48-72小时内，通过脚跟部位进行血样采集，确保采样时间的准确性。

2. 样本处理：将采集到的血样送至专业实验室进行处理，进行质谱分析前的准备工作。

3. 质谱分析：利用质谱技术对血样中的代谢产物进行分析，确定是否存在异常。

4. 结果解读：对质谱分析的结果进行解读，确定是否存在遗传代谢疾病，并及时通知医生和家长。

五、结果反馈根据质谱分析的结果，如果发现婴儿存在遗传代谢疾病，需要及时通知医生和家长，进行进一步的诊断和治疗。

如果结果正常，也需要向家长进行结果反馈，告知筛查结果，并建议定期进行相关健康检查。

六、注意事项1. 保证采样时间的准确性，避免采样时间过早或过晚造成结果不准确。

2. 保证样本采集的无菌和无外界污染。

3. 保证实验室设备的准确性和稳定性，避免因设备问题导致结果不准确。

七、总结新生儿质谱筛查是一项非常重要的筛查项目，可以帮助早期发现婴儿体内的代谢异常，为早期治疗提供依据。

通过规范的实施方案和严格的质量控制，可以确保筛查结果的准确性，为婴儿的健康保驾护航。

希望各医疗机构和相关人员能够重视新生儿质谱筛查工作，提高筛查的覆盖率和准确性，为婴儿的健康保驾护航。

附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。

（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。

二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。

三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。

2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。

（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。

2、做好追踪随访。

（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。

3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。

— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。

四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。

— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。

所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。

市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。

妇幼保健院48种新生儿先天遗传代谢性疾
病筛查、递送流程
48种新生儿遗传代谢疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。

（一）设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应开展新生儿遗传代谢疾病筛查血片采集。

（二）对在各助产机构出生的活产新生儿的监护人进行筛查告知，内容包括新生儿遗传代谢疾病筛查的目的、意义、筛查病种等。

（三）监护人填写《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》。

（四）采血人员应在新生儿出生72小时后、7天之内，经充分哺乳，对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记。

（五）各助产机构血样标本在按照规定要求采集完毕后，应当及时（最迟不超过5个工作日内）将血片及血片登记信息电子版递送至XX市妇幼保健院妇幼项目办。

（六）XX市妇幼保健院妇幼项目办收到血片后24小时内做好血片及信息汇总，统一邮寄至中国儿童遗传代谢病研究中心进行筛查。

（七）中心在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本,在规定时间内送样检测，并及时反馈筛查结果。

（八）对筛查结果可疑阳性者，由XX市妇幼保健院妇幼项目办工作人员将信息反馈给原接产单位，原接产单位通过电话或书面通知新生儿监护人，督促其在7天内到原接产单位采样进行复查。

（九）各助产机构应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》及我市相关规定，对可疑病例进行追访。

因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因。

新生儿遗传代谢性疾病筛查1、什么是遗传代谢病？遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率估计约在1%-2%，目前已知或已发现的逾16,380种。

常见遗传代谢病约29种，总体发生率约为1/3000-1/5000。

根据发生机理的不同，又可以将遗传代谢病分为很多种类。

尽管遗传代谢病种类繁多，但大多遗传代谢病的发病机制都是一致的，即由相应的酶、受体、载体等缺陷导致正常代谢途径中断，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，引发相应临床症状。

它可导致多个系统受损。

有些遗传代谢病在新生儿出生后数小时或几天内即发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期发病。

如不及早发现治疗会导致智力运动发育低下、终身残疾，甚至死亡。

2、孩子看上去很健康，为什么要筛查？很多患有遗传代谢病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长的注意。

但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险，短时期内就会造成不可逆的损害。

若等到典型症状出现以后再诊断就已为时过晚，失去了防止脑损伤的良好时机。

3.新生儿遗传代谢病筛查的时间和方法？正常采血时间为宝宝出生72小时后至一周内，并且充分哺乳。

对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

医务人员采用一次性采血针在宝宝足跟部采少许血，送到实验室进行检测。

检测结果为阳性的患儿，由各级妇幼保健机构负责召回，进一步复查和确诊。

确诊的患儿应尽早进行治疗。

4.什么是甲状腺功能低下症，其主要临床症状是什么？先天性甲状腺功能低下是由于先天因素使甲状腺发育异常或代谢障碍，不能产生足够的甲状腺素引起生长发育减慢，智力发育迟缓，是儿科最常见的内分泌疾病之一。

若能得到早期的诊断和治疗，就能使大脑及身体发育正常。

40%患儿在新生儿期出现黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、疝、皮肤干燥发花、哭声细弱、活动少、反应差、循环差、体重增加不良等症状。

60%患儿初期表现正常，随着年龄的不断增长，才表现出发育迟缓等症状。

新生儿遗传代谢病筛查项目实施方案根据«2018年XX市贫困地区新生儿疾病筛查项目方案XXX卫函（2018）462号）要求，我区被列为贫困地区新生J股病筛查项目区县。

为进一步做好我区新生儿遗传代谢病筛查项目工作降低我区新生儿出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

结合区委、区政府《关于大力推进重大基础设施项目、重大产业项目和重点民生实事的通知》（XX委办（2018】10号）要求。

依据《新生儿疾病筛查管理办法》《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版）等相关规定，结合我区实际，特制定本方案。

一、项目目标健全新生儿遗传代谢病像查网络服务体系，建立筛查长效机制，提高筛查技术水平，实现早发现、早干预的目标，确保XX年我院新生儿遗传代谢病筛查率达99%以上。

二、实施时间XX年1月1日—XX年12月31日。

三、筛查对象本院内分娩的新生儿。

四、筛查项目共4项。

即：先天性甲状腺功能减低症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性骨肾上腺皮质增生症（CAH）。

五、、服务内容及流程按照规定的内容、程序、标准和质量要求，为筛查对象提供免费新生儿遗传代谢病筛查、政策宣传、健康教育、咨询指导和随访服务。

（一）政策宣传及健康教育新生儿遗传代谢病筛查的相关政策及健康知识纳入孕妇学校教学课程，入院时发放《新生儿遗传代谢病筛查告知手册》，对孕妇及家属进行新生儿疾病筛查知识宣教，并告知免费筛查的病种及政策，签订新生儿遗传代谢病筛查知情同意书随病历保存。

（二）血片采集和递送各采血机构按照《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》要求，采集合格血片。

新生儿出生72小时后,7天之内（一般不超过出生后20天），并充分哺乳后方可进行足跟血采集同时在XX区新生儿遗传代谢病免费偏查花名册进行登记，留存新生儿母亲身份证复印件及历中新生儿记录复印件（或出院诊断证明书复印件）存档以备核查。

采集血片后应及时递送，每周两次低温冷链递送至区新筛中心，最迟不得超过采血后5个工作日。

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组一、新筛健康教育知晓率概念：进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。

计算公式：新筛健康教育知晓率= ×100%意义：反映是不是对监护人进行新筛健康教育及执行情形，是开展新筛重要的前提条件。

说明：新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接阻碍新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。

签署知情同意书数，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。

二、筛查率概念：诞生20内（含20天）的新生儿符合筛查条件，并同意有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。

假设在20天及之内的婴儿符合筛查条件，但未能同意有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比，称为漏筛率。

计算公式：筛查率= ×100%漏筛率=1-筛查率意义：反映同期诞生符合筛查条件的新生儿同意筛查的情形。

漏筛率反映同期诞生符合筛查条件的婴儿数量但由于各类缘故（包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴儿转院、血片质量等）查验前的过失未能进行筛查婴儿数量。

说明：筛查率和漏筛率，从正反两方面同时监控各地域新生儿遗传代谢病筛查实际完成情形的重要指标，也可据此追溯漏筛的缘故，提示与关注新筛，也从侧面反映筛查的情形。

三、不合格血片百分比概念：由于搜集、保留及运输不妥所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格血片数占同期提交血片总数的百分比。

计算公式：不合格血片百分比= ×100%意义：反映所搜集的血片是不是符合要求，是查验前的重要质量指标。

血片符合质量标准是保证查验结果准确性的前提条件。

说明：①不合格血片不包括24h之内搜集的特殊患儿标本（如新生儿重症监护室（NICU）婴儿）。

②不合格血片实例包括不适当搜集标本的情形。

这种标本即为血量不足；凝集；涂抹或污染；圆环内填充不充分；血液过饱和；邮寄前不完全干燥；长霉菌；或其他缘故不能用于检测。

新生儿疾病筛查工作实施方案为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿听力筛查技术规范》，进一步提高我县人口素质，对有遗传代谢性疾病和听力障碍的新生儿做到早发现、早诊断、早干预，根据《陕西省新生儿疾病筛查工作管理办法》和《商洛市新生儿听力筛查工作方案（试行）》文件要求，结合我县实际，制定本实施方案。

一、筛查项目（一）新生儿遗传代谢病筛查：包括新生儿先天性甲状腺功能减低症和新生儿苯丙酮尿症。

（二）新生儿听力筛查。

二、目标任务建立新生儿疾病筛查工作长效管理机制和操作规范。

建立疾病儿童的规范随访体系和转诊绿色通道，确保新生儿疾病筛查工作健康、可持续发展。

三、筛查机构取得《医疗机构执业许可证》、《母婴保健技术服务执业许可证》，具备《新生儿听力筛查技术规范》规定条件，开展助产服务的医疗保健机构，承担新生儿遗产代谢病筛查和听力筛查工作。

四、筛查对象在家长知情同意的情况下，筛查机构应对出生的新生儿进行听力筛查和遗传代谢病筛查。

无筛查条件的助产机构应向家长宣传新生儿疾病筛查的意义，建议到有条件的筛查机构进行筛查。

五、工作内容（一）新生儿遗传代谢病筛查：主要包括知情告知、采血、-18-血样收集、疑似阳性患儿召回治疗和随访4部分。

1、知情告知新生儿遗传代谢病筛查应当遵循“知情同意”的原则。

在对新生儿采血前，各助产机构项目执行人员对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，及时将新生儿疾病筛查项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人。

在知情同意书签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。

2、采血新生儿疾病筛查的采血由助产机构承担，助产机构采血应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查技术规范》要求进行采血，制成血样标本，并做好血片登记和资料保存等工作。

3、血样收集各级助产机构采集到的血样标本，在冰箱4℃以下保存,每周二送县新生儿疾病筛查管理中心，由县新生儿筛查管理办公室统一集中保存登记，每周三送商洛市新生儿疾病筛查中心，对不符合要求的标本立即退回，并要求及时重新采集上报。

新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案（试行）为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式，扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，降低渐进性／迟发性听力障碍的发生率，减少出生缺陷，做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作，制定本实施方案。

一、项目目标（一）提高人口素质，防残、减残，减少出生缺陷。

（二）完善常规听力筛查和耳聋基因筛查联合的工作流程，弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足，早期干预、阻断耳聋新生儿再发生。

（三）扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

（四）新生儿遗传代谢病筛查率达到90%、耳聋基因筛查率达到90%，血样本采集合格率＞98％；出生缺陷发生减少，群众满意度高，社会反响好。

二、服务原则（一）公益性原则。

由政府购买，对呼和浩特市出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。

需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自愿自费接受新生儿疾病筛查与诊断服务。

（二）知情选择原则。

新生儿疾病筛查要充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益，在知情同意的基础上自愿选择服务。

（三）义务告知原则。

承担免费筛查服务的助产机构及医务人员，应履行主动告知新生儿疾病筛查的义务，宣传普及优生优育知识。

（四）规范服务原则。

严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》及有关技术规范等要求提供服务。

（五）信息保密原则。

各级医疗保健机构要尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。

三、筛查机构采血机构：本市各级经批准开展助产技术服务的医疗保健机构（名单附后）筛查机构：北京博奥医学检验所四、筛查对象及项目技术（一）筛查对象凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的所有新生儿。

（二）项目技术1.新生儿遗传性耳聋基因筛查采用遗传性耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点（GJB2：35delG、176-191del 16、235delC、299-300delAT，GJB3：538 C>T，SLC26A4：2168 A>G、IVS 7-2A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5G>A、1975 G>C、2027 T>A，线粒体12SrRNA：1494 C>T、1555 A>G）进行检测。

济宁市人民政府办公室关于印发济宁市新生儿遗传病质谱筛查项目实施方案的通知文章属性•【制定机关】济宁市人民政府办公室•【公布日期】2015.03.31•【字号】济政办字〔2015〕36号•【施行日期】2015.03.31•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】行政法总类综合规定正文济宁市人民政府办公室关于印发济宁市新生儿遗传病质谱筛查项目实施方案的通知济政办字〔2015〕36号各县（市、区）人民政府，济宁高新区、太白湖新区、济宁经济技术开发区管委会，市政府各部门，各大企业，各高等院校：《济宁市新生儿遗传病质谱筛查项目实施方案》已经市政府同意，现印发给你们，请认真组织实施。

济宁市人民政府办公室2015年3月31日济宁市新生儿遗传病质谱筛查项目实施方案根据市政府《关于2015年为民办好十件实事的通知》（济政发〔2015〕2号）精神，为确保我市新生儿遗传病质谱筛查项目顺利开展，降低出生缺陷发生率，制定本实施方案。

一、项目范围与目标新生儿遗传病质谱筛查包括应用串联质谱法筛查新生儿25种遗传代谢性疾病和应用核酸质谱法筛查导致新生儿耳聋的4个常见基因。

父母一方具有济宁市户籍、在济宁市辖区内医疗助产机构出生的新生儿，均可自愿参加。

父母双方均不是济宁市户籍的亦可参加，费用由个人承担。

以各县（市、区）济宁市户籍活产数为基数，新生儿遗传病质谱筛查项目筛查率2015年达到50%以上并逐年提升，2018年以后稳定在95%以上。

血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率、早期干预治疗率达到95%以上。

二、项目内容（一）筛查病种。

1．25种遗传代谢病：（1）氨基酸代谢性疾病（6种）：高胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高氨血症。

（2）脂肪酸代谢性疾病（10种）：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症、戊二酸血症II型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏）、肉碱穿通障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、肉碱吸收障碍、三功能蛋白缺乏症。

免费新生儿疾病筛查项目实施方案一、背景和目的新生儿疾病筛查项目是为了及早发现和诊断新生儿可能存在的遗传代谢性疾病或其他先天性异常，以便及时干预和治疗，提高儿童的生存率和生活质量。

本实施方案旨在建立一项免费的新生儿疾病筛查项目，为所有新生儿提供全面和准确的筛查服务。

二、实施目标1. 实施全面的新生儿疾病筛查，包括但不限于遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病等。

2. 提供免费的疾病筛查服务，使所有新生儿都能受益于此项目。

3. 建立统一的筛查标准和流程，确保筛查结果准确可靠。

4. 加强家庭宣教，提高家长对新生儿疾病筛查的意识和重视程度。

三、项目内容和流程1. 筛查项目内容：a. 遗传代谢性疾病：新生儿血液检测，包括苯丙酮酸尿症、先天性甲状腺功能减退症等。

b. 听力筛查：对新生儿进行听觉诱发反应测试。

c. 心脏筛查：新生儿进行心脏听诊和超声心动图检查。

2. 实施流程：a. 出生后24小时内，由医务人员进行初步筛查，包括身体检查和基本问诊。

b. 出生后48小时内，对婴儿进行血液检测，收集足量的血液样本。

c. 出生后7-10天内，对婴儿进行听力筛查。

d. 出生后1个月内，对婴儿进行心脏筛查。

e. 根据筛查结果，及时对疑似异常的婴儿进行进一步检查和确诊。

四、实施机构和人员1. 实施机构：由政府卫生部门负责组织和实施新生儿疾病筛查项目。

2. 实施人员：a. 医生和护士：参与新生儿的初步筛查、血液检测、听力筛查和心脏筛查。

b. 特聘专家：负责解读筛查结果并提供进一步的诊断和治疗建议。

五、家长宣教和知情同意1. 宣教内容：加强家长对新生儿疾病筛查的认识，包括筛查项目的目的、内容、流程和意义等。

2. 宣教方式：通过宣传材料、家长会议、媒体宣传等形式向家长传达相关信息。

3. 知情同意：在进行新生儿疾病筛查前，医务人员应向家长详细解释筛查项目，取得家长的知情同意。

六、数据管理和统计分析1. 数据收集：建立电子档案系统，记录和管理新生儿筛查相关数据。

新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（202Ｘ版）新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（202X版）1. 引言新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致的儿童生长发育异常的一类疾病。

早期筛查和干预可以使患儿及时得到治疗，减轻疾病的严重程度，并提高生存率和生活质量。

本方案旨在规范新生儿遗传代谢病筛查工作，提供操作指南和管理流程。

2. 目标确保新生儿遗传代谢病筛查工作的质量和效率，减少遗漏筛查阳性儿童的发生率，提高筛查阳性儿童的诊断率和治疗率。

3. 筛查对象所有新生儿均纳入筛查对象，无论出生方式和出生医院。

不限制新生儿的年龄和体重。

4. 筛查项目根据国家卫生健康委员会出台的新生儿筛查项目，选择常见的新生儿遗传代谢病进行筛查，包括但不限于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。

5. 筛查方法5.1 血液标本采集：在儿童出生48-72小时内，采集足跟血或踵血作为筛查标本。

5.2 送检和分析：将采集到的标本送至指定的新生儿遗传代谢病筛查实验室进行检测和分析。

确保实验室设备和人员达到国家标准和规定要求。

5.3 结果通知：在筛查结果出来后，及时通知婴儿的监护人和儿科医生。

正筛阳性儿童需进一步进行确认和诊断，及时安排治疗。

5.4 数据管理：建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，保护婴儿和家庭的隐私，确保数据的安全和可靠。

6. 诊断和治疗对于筛查阳性的婴儿，应立即进行进一步的诊断和治疗。

与儿科医生、遗传专家和营养师合作，制定详细治疗方案和监测计划。

通过及时干预和治疗，减少疾病引起的损害，提高患儿的生存质量。

7. 培训和质控定期组织新生儿遗传代谢病筛查人员的培训和交流会议，提高他们的专业知识和技能水平。

同时建立质控机制，确保筛查工作的准确性和可靠性。

8. 监测和评估建立监测和评估机制，对新生儿遗传代谢病筛查工作进行定期评估和总结。

及时发现问题和改进措施，提高筛查工作的质量和效率。

9. 筛查结果的通报和宣传定期向公众宣传新生儿遗传代谢病筛查的重要性，提高社会的关注度和参与度。