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染色体结构异常的检测及遗传咨询fusb@染色体（chromosome）一词1888年由Waldeyer提出染色体是遗传物质的载体，人类的24种染色体（22种常染色体，2种性染色体）上共载有约20 000个基因，确认了超过100种染色体异常综合征。
染色体分析技术的成熟及临床应用阐明了染色体畸变与疾病的关系，并逐渐形成了一门新的分支学科——细胞遗传学荧光原位杂交、显微切割技术及染色体涂染等新技术使细胞水平的研究与分子水平的探索衔接起来，并结合形成新的领域——分子细胞遗传学1.人类正常染色体1.1.人类中期染色体的形态结构（引自Indigo Instruments）染色体(chromosome)染色单体(chromatid)着丝粒(centromere)主缢痕(primary constriction)短臂(p) & 长臂(q)端粒(telomere)副缢痕(secondary constriction)随体(satellite)1.人类正常染色体1.1.人类中期染色体的形态结构1,3,16,19,20号染色体2,4-12,17,18,X染色体13,14,15,21,22,Y染色体中央着丝粒染色体亚中央着丝粒染色体近端着丝粒染色体1.人类正常染色体1.1.人类中期染色体的形态结构中央着丝粒亚中央着丝粒近端着丝粒1.人类正常染色体1.1.人类中期染色体的形态结构1.人类正常染色体1.2.人类正常核型Denver体制Denver体制确定正常人核型（karyotype）的基本特点，是识别和分析人类染色体和各类染色体畸变的基础。
Denver Conference.A proposed standard system of nomenclature of human mitotic ncet. 1960,1:1063-1065.1.人类正常染色体1.2.人类正常核型Denver体制Denver体制依据染色体大小和着丝粒的位置等形态特点，规定人类体细胞的46条染色体分为23对，其中1～22对为男女所共有，称常染色体，依次编为1～22号；另外一对与性别有关，称性染色体。
染色体异常的诊断和治疗染色体异常是指在人类体细胞核中染色体数量、结构或者某些基因的异常。
这种异常在人的健康中起到了非常重要的作用。
一些染色体异常可以引起某些遗传疾病，而且许多癌症的发生也与染色体异常密切相关。
由于技术的不断提升，现在的染色体异常诊断和治疗已经相对完善。
在本文中，我们将会着重讨论染色体异常的诊断和治疗方法。
一、染色体异常的诊断1. 组织培养法这是最常用的染色体异常诊断方法之一。
将从患者体内提取的细胞化培养，产生大量的细胞，并累积到足够数量后取出处理，然后分别使用染色体增强或化学等处理方法，用高倍显微镜检测染色体的数量、结构以及是否存在某些异常。
这种方法适用于细胞核较大或较重的部位，如血液、胎盘组织等。
2. 荧光原位杂交技术荧光原位杂交技术（FISH）是利用生物学的分子遗传学方法来检测人类细胞染色体的协同杂交技术，是通过使用荧光标记分子依据单核苷酸多态性或包括更多识别序列来进行DNA片段的侦察，进而检测某些基因、某些区域是否存在。
FISH 方法自从广泛接受后，已成为各种染色体异常的检测方法的主要选择。
3. DNA 探针杂交技术DNA 探针杂交技术是一项通过选择目标基因进行制备，然后使用放射性或非放射性核酸探针侦测特定的基因或基因片段的分子技术。
二、染色体异常的治疗目前的治疗方法主要是针对某些具有危险的染色体异常进行干涉，并且许多干涉方法基于亚细胞水平的染色体或基因特异性操作技术的发展。
1. 基因治疗基因治疗是目前一种完全不同于传统疗法的治疗方法。
基本思路是通过对异常基因进行修复或替换，最终达到治疗目的的方法。
已经获得许多案例，如在血液学治疗中，已经成功地采用了启动子、抑制剂等方法，并取得了良好的治疗效果。
这项技术被认为是未来治疗某些染色体异常的重要方向。
2. 干细胞移植干细胞移植是一种大量用于治疗染色体异常的方法。
这种方法可以在治疗一些血液病的同时，也可以通过移植正常的干细胞，达到治疗目的。
