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脊髓亚急性联合变性诊疗指南脊髓亚急性联合变性是一种神经系统变性疾病，由于维生素B12缺乏而引起，主要累及脊髓后索和侧索。
临床上表现为痉挛性瘫痪、感觉性共济失调和周围神经损害征等症状。
维生素B12构成的甲基和腺苷辅酶是细胞代谢必需的重要辅酶，甲基钴胺素辅酶参与核酸代谢和DNA的合成；腺苷钴胺素是髓鞘合成和修复所必需，也是丙酸盐前身降解物的清除系统。
因此，维生素B12缺乏会影响多个器官的功能，包括造血和神经系统等。
维生素B12缺乏最常见的原因包括胃肠道疾病、摄入不足或需要量增加、药物、化学品、恶性贫血和先天性甲基钴胺素缺乏等。
本病多见于中老年人，男女发病率无差异，呈亚急性或慢性起病，病情逐渐加重。
主要临床表现为神经系统症状，早期表现为周围神经受累，若不及时治疗，则会出现脊髓受累的临床症状。
周围神经症状表现为多发性神经炎，早期症状为肢体末端对称性和持续性感觉异常，如麻木、蚁走感、刺痛、烧灼等，严重时可能伴随肢体无力。
客观检查可发现肢体远端出现袜子和手套样痛、温、触觉减退或消失，肌张力减低，腱反射减弱，轻度肌萎缩和腓肠肌压痛等。
脊髓症状表现为脊髓后索和侧索病损，以胸段脊髓受累为重。
脊髓后索受累的表现包括双足趾的振动觉、关节位置觉、运动觉等深感觉障碍，继之向上发展累及其他关节，行走不稳。
当脊髓侧索病损累及皮质脊髓束时，将出现下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性等脊髓性痉挛状态。
病变进一步发展可上、下延伸累及颈段和腰骶段脊髓，出现相应的上肢症状、排尿和性功能障碍。
其他神经系统受累的症状包括视神经炎和视神经萎缩症状，表现为视力减退、中心暗点、视野缩小、甚至失明，以及遗忘、兴奋、易激怒、情绪不稳、抑郁、淡漠、情绪低落和认知功能轻度障碍等精神症状。
严重病例可表现为精神病、重度痴呆和神志障碍。
贫血症状多发生于神经系统症状之前，表现为倦怠、乏力、面色苍白、头昏、面部及下肢浮肿、心慌、活动后呼吸困难、心脏扩大、心脏有杂音、脾脏肿大。
脊髓亚急性联合变性的症状体征及用药治疗脊髓亚急性联合变性是一种由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病。
该疾病的主要症状是脊髓后索和侧索损害，表现为深感觉缺失、感觉性共济失调及痉挛性瘫痪。
同时，周围神经损害也会导致周围性感觉障碍。
该疾病多在中年以上起病，男女无明显差异。
慢性或亚急性起病，缓慢进展，多数患者在出现神经症状前多有苍白倦怠、腹泻和舌炎等。
早期症状为双下肢无力发硬、手动作笨拙，行走不稳，踩棉花感，步态蹒跚和基底增宽。
随后足趾、手指末端持续对称性刺痛、麻木和烧灼感等。
检查双下肢振动、位置觉障碍、远端明显，Romberg征为阳性。
少数患者会出现手套、袜子样感觉减退。
极少数患者脊髓后、侧索损害典型，但血清Vit.B12含量正常（不伴Vit.B12缺乏的亚急性联合变性）。
除了上述症状，该疾病还会出现双下肢不完全痉挛性瘫，表现肌张力增高、腱反射亢进和病理征。
如果周围神经病变较重，还会出现肌张力减低、腱反射减弱，但病理征常为阳性。
有些病人屈颈时出现Lhermitte征（由脊背向下肢放射的针刺感）。
晚期可出现括约肌功能障碍。
常见精神症状包括易激惹、抑郁、幻觉、精神混乱和类偏执狂倾向，认知功能减退，甚至痴呆。
少数患者还会出现视神经萎缩及中心暗点，提示大脑白质与视神经广泛受累，但其他脑神经很少受到影响。
治疗方面，一旦确诊或拟诊本病，应开始大剂量维生素B12治疗，否则可造成不可逆性神经损害。
维生素B12的剂量为500~1000微克/天，肌肉注射，连续2~4周，然后每周2~3次。
2~3个月后每次1000微克，每周2~3次。
某些患者需终身用药，合用维生素B1和B6等效果更佳。
贫血患者可用铁剂，如硫酸亚铁0.3~0.6克口服，每日3次；或10%枸橼酸铁铵溶液100ml口服，3次/d。
不宜单独应用叶酸，否则会导致症状加重。
2、治疗方法：对于萎缩性胃炎胃液中缺乏游离胃酸的患者，可以口服胃蛋白酶合剂或在饭前服用稀盐酸合剂10毫升，每日3次。
脊髓亚急性联合变性脊髓亚急性联合变性是一种罕见的神经系统疾病，它影响了脊髓和周围神经的功能。
本文将详细介绍脊髓亚急性联合变性的病因、症状、诊断以及治疗方法。
脊髓亚急性联合变性，又称为维生素B12缺乏性脊髓病变或Biermer病，是一种由于维生素B12缺乏引起的神经系统疾病。
维生素B12在体内主要用于维持神经系统和红细胞的正常功能。
当机体缺乏维生素B12时，脊髓和周围神经的功能将受到严重影响。
脊髓亚急性联合变性的病因主要是维生素B12的吸收不良或摄入不足。
维生素B12主要通过食物的消化吸收而进入体内，因此，饮食中缺乏维生素B12或胃肠道吸收功能异常都可能导致该病的发生。
此外，某些自身免疫疾病和遗传因素也与该病的发生有关。
脊髓亚急性联合变性的症状主要表现为神经系统的功能异常。
最早出现的症状通常是感觉异常，如手脚麻木、刺痛等。
随着病情的进展，患者的运动功能也会受到影响，表现为肌肉无力、步态异常等。
在严重病例中，患者可能出现尿失禁、消化不良等症状。
诊断脊髓亚急性联合变性需要进行详细的病史询问和体格检查。
同时，对血液中的维生素B12水平进行检测也是必要的。
此外，脑脊液检查和神经电生理检查也可以辅助诊断。
治疗脊髓亚急性联合变性的关键是补充维生素B12。
对于吸收不良或消化功能异常的患者，可以通过口服维生素B12补充剂来进行治疗。
对于严重病例，可能需要通过肌肉注射或静脉输液的方式进行维生素B12补充。
此外，针对症状进行的康复治疗也是重要的。
在治疗过程中，患者需要定期复诊，并根据医生的建议进行血液检测，以监测维生素B12水平的变化。
同时，患者也需要注意饮食，保持均衡的营养摄入，以预防维生素B12缺乏的再次发生。
总之，脊髓亚急性联合变性是一种由于维生素B12缺乏引起的神经系统疾病。
及早发现并进行治疗对于预防病情的进展至关重要。
希望通过本文的介绍，能提高人们对脊髓亚急性联合变性的认识，并加强对该病的预防和治疗。
脊髓亚急性联合变性诊断治疗*导读：脊髓亚急性联合变性又称脊髓后侧索硬化，因维生素b12缺乏所引起的一种神经系统变性疾病。
常同时侵犯脊髓后、侧索。
因胃壁细胞的分泌内因子缺乏，影响与维生素b12的结合和人体对维生素b12的吸收所致。
……脊髓亚急性联合变性又称脊髓后侧索硬化，因维生素b12缺乏所引起的一种神经系统变性疾病。
常同时侵犯脊髓后、侧索。
因胃壁细胞的分泌内因子缺乏，影响与维生素b12的结合和人体对维生素b12的吸收所致。
【诊断】1.病史多见于中年，起病较缓慢，首发症状常为对称性的肢体远端麻木和感觉异常。
可有萎缩性胃炎、胃切除术等病史。
2.症状与体征①脊髓症状。
后索变性时出现病变部位以下的躯体和肢体的深感觉减退或消失，可伴有感觉性共济失调;侧索(束)变性时可有病变部位以下的肢体无力，肌张力和腱反射的改变可因侧索、后索和周围神经受损程度的不同而有增强或降低，步履艰难，巴宾斯基征(+)。
②周围神经症状。
可见套式感觉障碍，四肢无力，肌肉轻度萎缩。
③巨幼细胞性贫血(也可因维生素b12缺乏所引起)。
3.辅助检查①胃液检查显示胃酸缺乏。
②周围血象和骨髓检查，符合巨幼细胞性贫血特征。
③血清维生素b12含量低于74pmo1/l( 100pg/ml) 。
④尿中甲基丙酰酸含量减少。
⑤shilling试验。
口服放射性维生素b12后，测定血、尿中维生素b12含量，显示维生素b12吸收缺陷。
⑥神经电生理检查。
肢体针电极肌电图呈神经元性改变，周围神经运动、感觉传导速度和体感诱发电位的脊髓中枢传导时间减慢。
4.需排除多发性硬化、脊髓压迫症、颈椎病等疾病。
【治疗】早期确诊，早期治疗，预后较好。
1.维生素b12 500ug肌注，1次/日，或 500ug ╟ 1000ug/日，口服，疗程根据病情而定。
2.叶酸 30mg，口服，3次/日。
3.其他药物如维生素b1、维生素c和能量合剂等。
79岁男患，以“手脚麻木，走路不稳一年半，加重一个月”为主诉入院。
患者一年半前无诱因出现走路不稳，踩地像踩棉花，穿拖鞋掉了不知道，不敢走夜路，伴有手脚麻木感，未诊治，近一个月上述症状加重，行走费力，像醉酒一样，自己不敢走路。
求治入院，病来饮食差，二便正常，睡眠良好。
既往史：二十余年前被诊为胃炎，曾有贫血病史（具体不详），平素时有返酸、腹胀，长期口服法莫替丁和气滞胃痛冲剂。
慢性支气管炎病史三十年。
查体：生命体征正常，双肺气肿征，余内科系统未见异常。
神经系统：神志清，构音正常，记忆力定向力正常，颅神经（—），双上肢肌力Ⅴ级，双下肢肌力Ⅳ+级，肌张力正常，BCR、TCR均正常，PSR活跃，ASR减弱，双babinski征（+），四肢振动觉及关节位置觉缺失，以双下肢为重，Romber征（+），双上肢长手套样、双下肢短袜套样痛觉减退，指鼻轮替试验尚稳准，跟膝胫试验差，脑膜刺激征（—）。
辅助检查：1、血常规（—），2、肝功生化（—），3、外院胸髓MRI未见异常。
诊断及治疗经过：四肢麻木长手套样短袜套样痛觉减退提示周围神经受损；踩棉花感、鞋掉了不知道，不敢走夜路，四肢振动觉及关节位置觉缺失，以双下肢为重，Romber征（+）提示脊髓后索或后根神经结受损；膝反射活跃和病理征阳性提示锥体束受损。
周围神经、后索和锥体束共同受累符合脊髓亚急联合变性的特点，同时患者有胃病史，有过贫血史，常期服用法莫替丁，具有维生素B12缺乏的原因，故临床诊断脊髓亚急联合变性。
给予VB121000ug qd.im, VB1100mg qd.im,连续两周之后改为VB121000ug、VB1100mg每周一次im。
住院半月后患者深感觉障碍明显减轻，扶人可行走，一个月后可独自行走，步态稳健，临床治愈出院。
讨论：脊髓亚急性联合变性是胃粘膜分泌内因子缺乏，导致胃肠道VB12吸收不良引起神经系统变性病，本病主要累及脊髓后索、锥体束及周围神经等。
VB12是正常血细胞生成、核酸及核蛋白合成与髓鞘形成等生化代谢中必需的辅酶，VB12缺乏会导致贫血及胃肠道症状以及神经轴突变性。
肉类、鱼和大多数动物副食品以及豆类富含VB12，蔬菜中通常没有VB12，VB12每日需求量仅1—2ug，多数缺乏的病例源于吸收障碍，而不是食物摄入缺乏。
VB12缺乏的原因很多，常见于胃液中内因子缺乏，胃肠道手术、萎缩性胃炎、小肠吸收不良综合征及节段性回肠炎。
高危患者包括老年人、常期服用溃疡药物的患者、HIV患者、素食主义者、有胃或小肠切除的患者。
临床表现多见于中年以后起病，男女无明显差别，呈亚急性或慢性病程，病情逐渐进展，多数患者出现神经症状前有贫血表现，部分患者神经症状可早于贫血，首发症状长表现手指及足趾感觉异常，可有对称的手套、袜套样感觉减退，下肢较重，胸腹部可有束带感，是周围神经受累所致。
脊髓后索受损，逐渐出现肢体动作笨拙，易跌倒，闭目或在黑暗下行走困难，检查可见双下肢音叉振动觉及关节位置觉减退或消失，走路不稳、步态蹒跚、基底增宽、踩棉花感及Romberg征等。
部分病人出现Lhermitte征，后索变性晚期出现尿失禁等括约肌功能障碍。
运动障碍通常较感觉障碍出现晚，可出现不完全性痉挛性截瘫，检查双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进及病理征，双手动作笨拙，为脊髓侧索变性所致。
少数病人会出现视神经损害以及脑白质受累，表现为失明和智力下降、精神失常、痴呆等。
血清VB12含量降低有诊断意义，贫血并非发生于所有病人，MIR可示脊髓呈T1WI低信号、T2WI高信号。
确诊或拟诊本病后应用大剂量VB12治疗，否则可出现不可逆的神经损害，早期治疗愈后较好。
参考文献[1] 任连海，许蔚海主译的贝勒医学院神经科疑难病例讨论.[2] 王维治主编的神经病学.脊髓亚急性联合变性(subacute degeneration of spinal cord)脊髓亚急性联合变性(slabactlte cornbined degeneration of the spinal cord)是由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病，故又称维生素B12缺乏症；通常与恶性贫血一起伴发，又因其临床表现以脊髓后索和侧索损害出现深感觉缺失、感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主，常伴有周围性感觉障碍，故又称为亚急性脊髓后侧索联合变性。
但由于脊髓后侧索的症状可由许多疾病引起，所以只有由维生素Blz缺乏者称之为脊髓亚急性联合变性，但有学者认为脊髓亚急性联合变性命名并不恰当，因为本病的损害不仅限于脊髓，周围神经、视神经及大脑半球也可发生，可累及大脑白质乃至几乎所有白质均可受损，是由神经系统障碍并非由贫血引起。
而且脊髓的损害也不仅限于后索和侧索的传导束系统，脊髓白质都可发生病变。
本病属于中医学“风痱”、“血虚”、“痿证”范畴。
是由于某种生血因子和维生素Ｂ12缺乏引起的脊髓后、侧索的神经变性疾病，有时亦累及周围神经。
临床上以锥体束损害及深感觉障碍为主要表现，常与恶性贫血一起伴发。
病因病因：脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration of spinal cord)是由于维生素B12(Vit B12)缺乏所致的神经系统变性疾病。
在老年人中多与恶性贫血伴发。
常见病因为：VitB12吸收障碍，如胃壁细胞分泌的内因子缺乏(自身免疫反应、萎缩性胃炎、胃大部切除术后等)；小肠疾病(小肠吸收不良综合征回肠切除等)；饮食中摄入不足；药物妨碍吸收(新霉素等)；运钴胺蛋白缺乏；寄生虫病等本病的发生与维生素B12缺乏有关。
维生素B12是核蛋白和成及髓鞘形成必需的辅酶，同时还参与血红蛋白的合成。
正常人维生素B12日需要量为1-2ug，摄入的维生素B12与胃底腺壁细胞分泌的内因子结合成稳定复合物，才能在回肠远端吸收而不被肠道细菌利用。
维生素B12摄取、吸收、结合与转运的任一环节障碍均可引起维生素B12缺乏。
国内多见于胃大部分切除术后、大量酗酒伴有萎缩性胃炎，少数见于营养不良的患者。
先天性内因子分泌缺陷、叶酸缺乏、小肠原发性吸收不良、回肠切除、血液运钴胺蛋白缺乏等也是维生素B12吸收不良的原因。
发病机制：依赖Vit B12的甲硫氨酸合成参与神经髓鞘生成，故Vit B12缺乏能造成中枢及外周神经火罐网的髓鞘脱失和变性；VitB12也影响类脂质代谢，类脂质代谢障碍可导致神经髓鞘肿胀、断裂，引起轴突变性；Vit B12是DNA和RNA合成时必需鶒的辅酶它的缺乏导致RNA合成不足，RNA是神经细胞胞质所需的核蛋白，它合成不足可致神经轴突变性，特别易累及长轴突的脊髓后索、侧索，而DNA合成不足，则影响骨髓和胃黏膜的细胞分裂而产生贫血和胃肠道症状。
病理改变：本病的病变主要在脊髓后索及锥体束，严重时大脑白质、视神经和周围神经可不同程度的受累。
脊髓切面见白质脱髓鞘改变，镜下髓鞘肿胀、空泡形成和轴突变性。
起初病变分布散在，以后融合成海绵状坏死灶，伴不同程度胶质增生。
大脑轻度萎缩，常见周围神经病变，可为脱髓鞘和轴突变性。
症状临床表现：本病多于中年后起病亚急性或慢性发病，进行性发展，多数患者在神经系统症状出现前早期常有苍白、倦怠、乏力、贫血表现和消化不良（如腹泻）等。
病史初期手足未端感觉异常，渐累及两下肢，进而软弱无力行走不稳，踩棉花感，动作笨拙，可见步态蹒跚、基底增宽；随后出现足趾、手指末端持续对称性刺痛、麻木、烧灼感，并有胸腹部束带感。
检查肢端感觉正常，少数患者有手套、袜子样感觉减退。
常见的精神症状有易激惹、抑郁、幻觉、精神混乱、类偏执狂倾向，认知功能减退甚至痴呆。
少数患者见视神经萎缩及中心暗点，提示大脑皮质与视神经广泛受累。
很少波及其他脑神经。
临床体征：脊髓后侧索损害为主者，两下肢呈上运动神经元瘫痪，肌张力增高、腱反射亢进，病理反射阳性；感觉障碍：病变平面以下关节位置觉和音叉震动觉减退或消失，感觉性共济失调。
后期可出现膀胱直肠功能障碍。
神经系统主要有以下表现：1.周围神经损害最早出现多表现为由下肢开始的足趾、手指末端对称性、持续性感觉异常：麻木、刺痛、发冷感、烧灼感查体可检出手套样袜套样感觉障碍及神经干压痛。
2.脊髓损害主要累及后索和侧索。
后索症状出现较早。
表现为以下肢明显的深感觉障碍：位置觉、振动觉、运动觉减退或消失；感觉性共济失调：患者步态不稳，如踩棉花感火罐网夜间尤重鶒，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，Romberg’s征阳性。
随病变进展，出现双下肢无力，并累及侧索损伤锥体束引起肢体痉挛性瘫痪。
临床体征由周围神经、后索、锥体束受损程度决定健康搜索。
如果病变以周围神经为主，则表现为肢体肌张力降低、腱反射减低、呈弛缓性瘫痪；如病变以锥体束为重，则表现为肢体强直、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。
疾病晚期可有括约肌功能障碍。
3.脑神经损害除视神经受累外，其余脑神经不受影响。
主要表现为视力受损双侧性视野中心暗点、视野缩小、视神经萎缩等。
可发生在疾病的早期或晚期，也可发生在患有恶性贫血而没有亚急性联合变性征象的病人中。
4.精神症状由于治疗上的进步，精神症状现在很少见。
但在维生素B12及肝精应用之前较常见。
可表现为易激惹、淡漠、认知功能受损、反应迟钝、幻觉、定向力丧失、抑郁、记忆力减退乃至痴呆。
并发症：并发贫血、瘫痪、视神经萎缩等诊断：Vit B12浓度低于100pg/ml时健康搜索，注射1次Vit B12，10天后如出现网织红细胞增多健康搜索，则有助于临床诊断。
检查：1.周围血及骨髓检查巨细胞高色素性贫血；2.血清维生素B12浓度低于100pg/ml(正常为140～900pg/ml)。
血浆维生素Ｂ12水平通常低于100ug /ml。
Sehilliry试验：口服放射性核素57Co标记的维生素B12，测定其在尿、粪中的含量，可发现Vit B12吸收缺陷。
3.胃液分析可发现有抗组织胺性的胃酸缺乏。
4.腰穿脑脊液检查多正常。
5.脊髓ＭＲＩ检查可发现变性节段脊髓的异常信号（部分病人在核磁共振图像上可见脊髓后索T2相高信号改变，治疗后可消失）。
6. 部分病人可以出现视觉诱发电位、体感诱发电位的异常鉴别诊断：根据中年发生亚急性或急性起病，脊髓后索、侧索、锥体束及周围神经受损症状体征，进行性加重的贫血，维生素B12治疗后神经症状改善者可确诊。
缺乏贫血及实验室检查证据时，需要与多发性神经病、脊髓压迫症、多发性硬化及神经梅毒等鉴别。
本病早期需与以下疾病鉴别：1.脊髓压迫征多首先出现根痛，常自一侧开始，逐渐累及脊髓半侧，最终表现为脊髓全横贯损害的症状体征。
腰椎穿刺可见椎管梗阻脑脊液蛋白升高。
CTMRI可帮助鉴别。
2.多发性硬化以缓解、复发交替为显著临床特点，无对称性周围神经损害表现，肌电图及诱发电位可帮助诊断。
3.脊髓痨仅有后索及后根受损表现，不累及锥体束。
