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托法替布治疗系统性红斑狼疮相关性肌炎1例并文献复习作者：李依寒陈进春邱明山来源：《风湿病与关节炎》2023年第08期【关键词】系统性红斑狼疮；肌炎；托法替布；JAK抑制剂；医案系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是典型的累及多系统的自身免疫性疾病，多见于育龄期女性，病情易反复，给患者及社会造成很大的负担。
SLE相关性肌炎在临床上相对较少见，传统药物疗效欠佳。
现将厦门市中医院收治的1例应用托法替布治疗SLE相关性肌炎病例报道如下。
1 病例资料患者，女，35岁，2021年5月12日初诊。
以反复颜面红斑10余年，乏力1个月余为主诉。
患者10余年前无明显诱因出现颜面蝶形红斑伴双膝、双踝、双肩、双肘、双侧掌指关节酸痛，呈非对称性，夜间及晨起时明显，活动后可缓解，无晨僵，伴全身乏力。
外院查血常规：白细胞3.1×1012·L-1。
尿常规：蛋白质0.1 g·L-1（±），白细胞10个·HP-1。
补体C3 0.55 g·L-1，补体C4 0.10 g·L-1，ANA >500 AU·mL-1，抗ds-DNA抗体228.6 IU·mL-1，抗Sm抗体（±），抗SSA/Ro-60抗体（+），抗组蛋白抗体（+），诊断为SLE，经治疗后症状缓解（具体治疗方案不详）。
后多次就诊于厦门市中医院门诊，并配合中药治疗，关节疼痛未再發。
但此后出现四肢末端雷诺现象，口唇干裂，溃疡，四肢关节、肌肉酸痛，伴有关节晨僵、乏力，故于2010年1月加用甲氨蝶呤、硫唑嘌呤治疗，上述症状好转。
2014年无明显诱因出现面部红斑，发热畏寒，体温最高39.6 ℃，伴活动后气促，且出现明显心悸。
急查心电图示窦性心动过速，心电轴轻度右偏，多数导联ST-T改变。
心脏彩超示右房右室扩大，肺动脉内径明显增宽，三尖瓣轻度反流，中重度肺动脉高压［肺动脉收缩压78 mmHg（1 mmHg =0.133 kPa）］，左室收缩功能正常。
《炎症性肠病诊断与治疗的共识意见(2018年·北京)》篇一炎症性肠病诊断与治疗的共识意见（2018年·北京）一、引言炎症性肠病（IBD）是一组影响肠道的慢性非特异性炎症性疾病，主要包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC）。
随着生活方式的改变和饮食习惯的差异，IBD的发病率逐年上升，诊断和治疗亦面临诸多挑战。
为了进一步提高IBD的诊断和治疗水平，北京地区的医疗专家在充分交流和探讨的基础上，形成了本篇共识意见。
二、诊断共识1. 诊断流程IBD的诊断应遵循详尽的病史采集、体格检查、实验室检查及影像学检查的综合流程。
在诊断过程中，应充分考虑患者的临床表现、病程、家族史等因素。
2. 实验室检查实验室检查包括血液检查、粪便检查等，以评估患者的全身状况和肠道炎症程度。
其中，血液检查可检测炎症指标，粪便检查可帮助发现肠道感染等潜在病因。
3. 影像学检查影像学检查如肠道X线、CT、MRI等，有助于发现肠道结构异常和并发症。
在诊断IBD时，应根据患者的具体情况选择合适的影像学检查方法。
4. 内镜及组织学检查内镜及组织学检查是诊断IBD的重要手段，可通过观察肠道黏膜病变及取样活检来明确诊断。
三、治疗共识1. 药物治疗药物治疗是IBD的主要治疗方法，包括氨基水杨酸类、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。
在选择药物时，应根据患者的病情、病程、并发症等因素综合考虑。
2. 营养支持营养支持在IBD的治疗中具有重要意义，应根据患者的营养状况和肠道吸收功能，制定个性化的营养支持方案。
3. 手术治疗手术治疗是IBD治疗的重要手段之一，主要用于治疗并发症和肠道狭窄、穿孔等严重病变。
在手术前应充分评估患者的病情和手术风险。
4. 心理支持心理支持对于IBD患者的康复至关重要，医护人员应关注患者的心理状况，提供心理支持和干预。
四、总结本篇共识意见总结了北京地区医疗专家在IBD诊断和治疗方面的经验和共识，旨在提高IBD的诊断和治疗水平。
多发性肌炎的诊断提示及治疗措施多发性肌炎（polymyositis）是一种弥漫性骨骼肌间质性病变和肌纤维变性的自身免疫缺陷性疾病，急性或亚急性起病，部分为慢性起病。
临床特点是四肢近端的肌肉进行性无力和萎缩，受累肌肉多有明显疼痛及压痛，一般无脑神经损害和感觉障碍，对激素治疗有效。
【诊断提示】（1）肢体、躯干肌和颈肌对称性无力、酸痛，并可侵犯咽肌和呼吸肌。
（2）常合并其他系统受损，如间质性肺炎，心脏损害，消化道及肾脏受累，严重者可导致死亡。
（3）患部肌肉疼痛，活动受限，晚期可有肌肉萎缩。
（4）部分患者有感染、胶原-血管疾病或恶性肿瘤病史。
（5）发病初期多有低热和关节痛，1/3病人可有皮肤损害。
（6）血沉快，血清转氨酶、肌酸磷酸激酶、免疫球蛋白、血和尿肌红蛋白增高。
（7）肌电图可见典型肌源性损害。
（8）肌肉活检可见横纹肌空泡样变性，间质炎性细胞浸润，脂肪和结缔组织增殖，肌纤维再生现象及局限性肌源性萎缩。
（9）病程中有缓解现象。
（10）需与系统性红斑性狼疮、风湿性肌痛、肌营养不良及硬皮病鉴别。
【治疗措施】（1）注意休息与营养。
（2）急性期用氢化可的松200～300mg或地塞米松10～20mg加入10%葡萄糖液500ml中静滴，1次/d，病情稳定后改泼尼松口服，逐渐减至维持量，持续2～3年。
（3）选用环磷酰胺、硫唑嘌呤、氟尿嘧啶等，与激素合用效果可能更好。
（4）静脉注射免疫球蛋白：有条件者可为首选，0.4g/（kg·d），连续3～5d。
（5）辅酶A、三磷腺苷及阿司匹林、维生素E等。
（6）苯丙酸诺龙25mg，每周2次肌注。
（7）口服维生素B1，150～200mg，1次/d。
（8）吞咽困难者可鼻饲饮食，防止吸入性肺炎。
（9）中医中药可用清热解毒、祛风利湿药等。
（10）选用全身放射治疗、血浆置换疗法等。
2023皮肌炎诊疗中国专家共识(全文)皮肌炎是一种什么样的疾病？皮肌炎的患者需要完善哪些辅助检查？肌炎抗体在皮肌炎的诊疗中有何意义？如何诊断皮肌炎以及临床无肌病性皮肌炎？皮肌炎的治疗中，激素该怎么用，怎么减量？皮肌炎合并间质性肺疾病以及恶性W瘤的治疗中有何注意的点？近日，《成人皮肌炎诊疗中国专家共识》正式在线发表于《中华皮肤科杂志》，回答了以上这些临床中关键的问题。
该指南由北京协和医院皮肤科晋红中教授和中国医学科学院皮肤病医院陆前进教授担任通讯作者，由国内多家医院25位相关领域专家共同撰写、修改而成。
该共识以国内外成人皮肌炎诊断和治疗的相关文献和专家建议作为依据而制定，供各级皮肤科及其他相关科室医师参考。
皮肌炎是一种特发性炎性肌病，可出现典型皮损、近端肌无力和多器官受累表现，亦可伴发恶性肿瘤。
该共翅寸皮肌炎的皮肤表现进行了分类：(1)特异性的皮肤表现，包括He1iotrope征、Gottron丘疹、Gottron征；(2)其他有较高诊断价值的皮肤表现，包括披肩征、V字征、枪套征、甲皱改变、头部皮损；(3)少见的皮肤表现，如水疱大疱性病变、皮肤坏死、皮肤溃疡、皮肤血管炎、皮肤钙化、〃技工手〃、鞭笞样红斑、毛囊角化过度、脂膜炎、红皮病等。
皮肌炎的辅助检查主要包括：(1)一般实验室检查；(2)肌酶谱检查；(3)肌炎特异性抗体和肌炎相关的体；(4)肌电图；(5)肌肉MRI和肌肉超声；(6)皮肤病理和肌肉病理。
该共识对皮肌炎的各种辅助检查的意义、注意事项及常见的阳性表现进行了介绍，尤其重点介绍了常见的肌炎特异性抗体在成人皮肌炎诊疗中的意义,如抗T1FI-Y抗体和抗NXP-2抗体易伴发恶性肿瘤，抗MDA-5抗体与临床无肌病性皮肌炎和间质性肺疾病(尤其是快速进展性间质性肺疾病)相关等。
此外，该共识还对皮肌炎的肺、心脏受累的辅助检查项目以及肿瘤筛查的项目进行了推荐。
皮肌炎的诊断方面，该共识建议参考1975年Bohan/Peter提出的皮肌炎诊断标准，以及2017年EU1AR/ACR关于成人特发性炎性肌病的分类标准对皮肌炎进行诊断，并对临床无肌病性皮肌炎的诊断做出了界定：部分患者可仅有皮肌炎的典型皮肤表现而没有肌无力表现，且皮损组织病理符合皮肌炎。
诊疗荟萃特发性炎性肌病分类及诊断标准的变迁特发性炎性肌病(IIMs)是一组异质性的自身炎症性肌病，其共同特征是慢性肌肉炎症、皮疹、内脏器官损伤。
该组疾病不包括已明确病原体的感染性肌病，还需排除肌营养不良、代谢性肌病、已明确诊断的结缔组织疾病相伴随的肌肉炎症等。
IIMs主要包括以下5种临床亚型：皮肌炎(DM)、多发性肌炎(PM)、包涵体肌炎(IBM)、重叠性肌炎和免疫介导的坏死性肌病(IMNM)。
成人患者中以DM、PM和IBM多见，幼年型皮肌炎(JDM)是青少年特发性炎性肌病(JIIMs)患儿中最常见的临床亚型，约占JIIMs患儿人群85%。
1975年发布的Bohan和Peter标准(简称B/P标准)已被广泛用于PM和DM的定义及诊断。
数十年来，IIMs的分类及诊断标准不断变化更新，尤其近年来，肌炎特异性自身抗体(MSAs)及肌炎相关性自身抗体(MAAs)的发现大大促进了临床血清学的发展，对IIMs病理形态特征的深入认识也更新了相应的组织病理学标准。
2017年，欧洲抗风湿病联盟(EULAR)和美国风湿病学会(ACR)联合提出新的IIMs分类标准并进行验证。
文章回顾并评估自1975年B/P标准以来IIMs分类及诊断标准的变迁，重点介绍2017~2018年的最新研究进展。
IIMs分类及诊断标准历史回顾11975年Bohan和Peter标准1975年，美国学者AnthonyBohan和JamesB.Peter发表了第一个肌病的分类和诊断标准，为IIMs的早期识别及诊断奠定了基础。
该标准内容包括四肢近端肌无力、经典皮疹、血清肌酶谱升高、肌电图和组织病理学特异性表现5个方面，将IIMs分为5个亚组：DM、PM、DM/PM合并肿瘤、儿童DM/PM、DM伴器官结缔组织病(重叠综合征)。
DM和PM首次通过经典的DM皮疹进行区分，并提出了每个亚型“确诊”、“拟诊”和“可疑”诊断的说明，也提供了相应的排除标准。
鉴于其临床实践的可行性及简便性，B/P标准至今仍是临床应用最广泛的DM/PM分类及诊断标准。
微访谈集锦：卢家红教授谈炎症性肌病的诊疗策略
10 月23 日，复旦大学附属华山医院神经内科主任医师卢家红教授做客丁香园微访谈，就「炎症性肌病的诊疗策略」这一话题与广大丁香园站友进行探讨，现将微访谈精彩问答整理如下：
@饭团：卢教授好。
请问对于炎性肌病合并间质性肺病的病人您有什么经验给大家谈谈？对于吡非尼酮的应用你怎么看？谢谢！
卢家红教授：炎性肌病合并间质性肺炎通常仅用激素是不够的，可以加用免疫抑制剂，如环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素A、他克莫司、吗替麦考酚酯、利妥昔单抗，由于甲氨喋呤有潜在肺部损害危险，一般不用于伴发间质性肺炎的患者。
对于吡非尼酮的治疗本人没有经验。
@lzc7453626：卢教授好，请问我们有一病人，主诉乏力明显伴有中度抑郁，乳酸运动试验阳性，两次查肌肉活检未见明显炎症及RRF 等包涵体，线粒体肌病基因筛查阴性，我们除了让他服用维生素、辅酶以及抗抑郁药长期随访之外，接下来该怎么办？还有什么需要做的吗？
卢家红教授：首先得明确是真性无力还是一般的乏力，乳酸特别是乳酸运动试验只能是参考，很重要的是肌电图和肌酶，如果查体肌力减退而肌电图正常、肌酶正常，在绝大部分情况下不考虑肌病，得寻找肌肉以外其他部位病变所致无力或非真性无力（特别是抑郁焦虑患者）。
线粒体病常见的类型是 MELAS 和 CPEO，单纯肢体受累的比较少见，EMG 通常是肌源性损害，肌肉活检 MGT 染色可见 RRF，或者SDH 染色可见边缘深染的破碎蓝纤维或血管染色阳性，或者COX 染色见阴性纤维。
对于线粒体肌病体会是病理比目前的基因筛查更可靠。
@kobe24520：卢教授，针对不同临床表现的炎症性肌病，都有哪些诊断要点呢？
卢家红教授：特发性炎性肌病根据其不同的临床和病理，主要分为多发性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）、包涵体肌炎（sIBM）和免疫
介导坏死性肌病（IMNM）。
它们有共性也有个性，共性是肢体无力、肌酶高、EMG 示活动性肌源性损害和免疫介导，个性中最明显的就是DM 有典型皮损，而其他类型无；从起病方式来看，PM、DM、IMNM 多亚急性起病，进展相对较快，而sIBM 为慢性起病，进展缓慢；发病年龄来看，PM 发病年龄多大于 18 岁而 sIBM 则多在 50 岁后起病（sIBM 诊断标准是 35 岁以上），DM 和 IMNM 发病年龄可以从青少年到中老年；从无力分布来看PM、DM、IMNM 均以颈屈肌及四肢近端肌无力为主，而sIBM 受累肌群在上肢主要是远端屈肌，下肢主要是股四头肌，可以不对称；从肌酶升高程度来看，IMNM 通常肌酶很高而 sIBM 升高一般不超过 5 倍正常上限，DM 偶可正常；PM、DM、sIBM 和IMNM 肌肉病理各不相同，PM：肌束内炎症细胞浸润，部分围绕非坏死纤维，MHC-1 广泛表达，DM：束周炎症细胞浸润和束周肌细胞萎缩，MHC-1 束周上调明显，IMNM：较大量的坏死纤维而炎症细胞极少，MHC-1 上调，sIBM：炎症细胞浸润，可见镶边空泡（MGT 染色明显），电镜可见 15-18nm 丝状包涵体。
@drcici：卢老师，脂质沉积性肌病，如果肌酶明显升高，使用激素治疗后肌酶降低，这种情况下需要长期激素维持治疗吗？
卢家红教授：多年前，国内诊断的脂质沉积性肌病都会用激素治疗，近年发现中国人的脂质沉积性肌病多为MADD（β氧化的多种脂酰辅酶 A 脱氢酶缺乏，约占脂质沉积病的 80-90%），MADD 对核黄素高度敏感，因而目前脂质沉积性肌病不主张使用激素，主张使用维生素 B2（核黄素），可加用左卡尼汀和辅酶 Q10。
@nauyyuan：肌酸激酶增高是炎性肌病的诊断必备条件吗？
卢家红教授：这要看肌炎的类型，一般来说，多发性肌炎和免疫介导坏死性肌病（IMNM）治疗前肌酶均高于正常，SRP 抗体相关的IMNM 通常明显升高。
但少部分皮肌炎肌酶可以正常（换句话说，肌酶正常不是皮肌炎诊断的必备条件），且偶有 CK 和 LDH 倒置的现象。
包涵体肌炎肌酶亦升高，但程度较轻，通常不超过正常上限的 5 倍。
@kobe24520：卢教授你好，之前看到相关文章称特发性炎症性肌病患者血清维生素 D 水平低，这是什么原因引起的呢？非常感谢！
卢家红教授：近年确实有研究发现炎性肌病患者CXCL10（化学因子）增多，而维生素 D 受体的激动剂可能会通过减少 CXCL10 的分泌而抑制Th1 的活化和增殖，从而起到免疫治疗作用，但此方面研究不多，也没有明确有效的药物上市。
我们在临床实践中并没有关注维生素 D 的水平。
@yichen2008：老师您好，请问炎症性疾病常规检查有哪些？另外超声检查有无特异性表现？谢谢！
卢家红教授：炎性肌病的常规实验室检查包括肌酶、肌炎特异性抗体和肌炎相关抗体（如有条件开展的话）、肌电图、肌肉MRI（特别是 STIR 抑脂相）和肌肉活检。
其他相关检查包括免疫全套、心肺相关辅助检查和必要时的肿瘤筛查。
肌肉B 超可见肌肉水肿和脂肪化，但不具有特异性。
B 超尽管方便便宜，但视窗小、限于浅部肌群、分辨率低，要了解肌肉受累情况，不如 MRI。
@lxwsheng：请问卢老师，降脂药物引起的骨骼肌溶解症是否属于这类疾病？谢谢！
卢家红教授：降脂药物所致肌肉受累分为两种，一种即药物性肌病，在停药后可以逐渐改善，另一种则有免疫机制参与，停药后症状可能继续加重，而免疫治疗有效，可检出HMGCR 抗体，后者病理符合坏死性肌病病理，属 IMNM。
@大神晅：教授，您好！老年多发性肌炎患者各器官比较衰弱，对于这部分患者您有什么治疗建议？
卢家红教授：老年多肌炎患者我们仍首选激素治疗，只是这部分患者我们应该更多关注可能发生的副作用，如高血压、糖尿病、骨质疏松等并与相应治疗，激素剂量及减量快慢可以适当个体化。
激素效果不好的，考虑加用其他免疫抑制剂。
@啊军头：卢教授，请问您对于儿童炎症性肌病的临床诊断有什么建议？
卢家红教授：儿童炎性肌病最常见的是皮肌炎，有典型皮损的一般不易误诊，皮损轻或不典型或无皮损的容易漏诊，肌肉活检见到束周萎缩和束周炎症细胞浸润可以帮助诊断。
儿童皮肌炎容易伴发肢体
肿胀、关节挛缩、皮下钙化、痛性丘疹和溃疡。
多肌炎很少见于儿童，但免疫介导坏死性肌病可见于儿童，国内已经有 SRP 抗体相关 IMNM 发生于儿童的报到，我们也见到数例，通常肌酶很高，肌肉活检见较多坏死纤维及很少炎症细胞浸润。
@不要逼我丁睿：10 岁，被诊断为进行性肌营养不良，主因：近2 年，走不稳，摔倒不能站起，PE：一般情况可，站起困难，翼状肩，双腓肠肌肥大，1 年前化验肌酶普：谷草转氨酶135u/l，磷酸肌酸激酶：8629u/l，肌酸激酶同工酶：470u/l，乳酸脱氢酶：1014u/l. 乳酸脱氢酶-1：391u/l，a-羟丁酸脱氢酶：1109u/l。
望老师指导一下，谢谢！
卢家红教授：你是想了解诊断吗？如果是男孩，上述表现首先考虑 DMD，可以做 dystrophin 基因的的 MLPA 检测（约 1/3 点突变患者此方法检测不出），如果阴性，可以考虑肌肉活检或者基因芯片检查。
LGMD 中的 sarcoglycanopathy 临床与此病相像。
目前无有效治疗方法，可行的是激素治疗和康复等等辅助治疗。
@luoyan88228：卢老师，您好，请问不同年龄特发性炎症性肌病患者的临床特征及转归如何？
卢家红教授：就皮肌炎而言，青少年患者容易出现关节挛缩、皮下钙化、肢体肿胀等，而发病年龄大的皮肌炎患者伴发肿瘤的机会较多。
多肌炎基本不发生在青少年，起病年龄大的病程进展较为缓慢。
包涵体肌炎通常见于老年人。
合并肿瘤、起病年龄大、伴其他器官受累、治疗延迟、病情严重伴延髓和呼吸症状的预后较差。
@青柳 91：炎症性肌病患者的预后及影响因素有哪些？
卢家红教授：除了 sIBM，大部分炎性肌病（包括免疫介导坏死性肌病）预后良好。
有报道 75% 患者对免疫治疗有效。
炎性肌病的预后和是否合并肿瘤、是否老年发病、是否伴随延髓症状、是否有心肺受累，以及是否延迟治疗等有关。
@tuziwangyan：卢教授好，请问对于难治性IIMs 的治疗您有什么建议？这些患者对类固醇治疗常常不能耐受？
卢家红教授：从自己治疗经验来看，除严重病例外，正规激素治
疗3-4 周无效的患者会加用硫唑嘌呤，一般效果不错，而且效果和剂量相关（体重大的可使用 50 mgtid），如果使用硫唑嘌呤出现骨髓抑制或者肝损，可以考虑换用甲氨喋呤，或者静脉CTX（通常采用每月一次静脉滴注），也可以试用他克莫司，上述治疗仍然无效的，根据文献报道可以考虑使用利妥昔单抗。
难治性并非不能耐受，而是激素治疗效果不佳。
@赤名哲子：卢教授，您好。
请问特发性炎症性肌病如何与进行性肌营养不良进行鉴别？
卢家红教授：特发性炎性肌病和进行性肌营养不良的区别首先在于起病的急缓和进展的快慢，相较大部分炎性肌病而言，肌营养不良隐匿起病、进展缓慢。
另外在肌电图的表现上炎性肌病多为活动性肌源性损害，有较多正尖纤颤波。
常见的三类肌营养不良：dystrophinopathy（DMD、BMD）、面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良临床特点鲜明，容易鉴别，而肢带型肌营养不良需要通过肌肉活检行相关蛋白的免疫组化和免疫印迹来明确，分子病理无法明确的可以通过基因（一代或二代）明确。
@米汀：卢教授您好，请问一些肌病患者为什么肌电图会有神经源性受损？可能原因有哪些？
卢家红教授：肌病合并神经源受损的可见于 sIBM、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、先天性肌营养不良 1A 型等，通常是疾病同时累及神经之故。
