高中生物竞赛辅导：第五章遗传学与进化[考点解读]遗传是指生物繁殖过程中,亲代与子代在各方面的相似现象；而变异一般指亲代与子代之间,以及子代个体之间的性状差异.遗传与变异是生物界的共同特征,它们之间是辩证统一的.生物如果没有遗传,就是产生了变异也不能传递下去,变异不能积累,那么变异就失去了意义.所以说,遗传与变异是生物进化的内因,但遗传是相对的、保守的,而变异则是绝对的、发展的.本章内容主要包括有变异(突变和渐变),孟德尔遗传(一对基因杂交、两对基因杂交、多对基因杂交),多等位性、重组、伴性遗传,哈迪-温伯格定律,进化的机制(突变、自然选择、生殖分离、适应、适合).根据IB0考纲细目和近年来试题的要求,以下从知识条目和能力要求两方面定出具体目标@第一节变异遗传物质本身发生质的变化,从而导致生物性状改变,称为变异.广义上的变异可以分为染色体畸变(包括染色体结构和数目的改变)和基因(DNA和RNA)突变.狭义的变异单指基因突变.一、染色体畸变染色体畸变是指生物细胞的染色体结构和数目发生改变,从而引起生物的变异.染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异两种类型.1．染色体结构变异染色体结构变异通常分为四种类型：缺失、重复、倒位和易位.(1)缺失一个染色体一臂发生两处断裂,中间部分丢失,然后断裂处愈合,形成缺失.缺失在光学显微镜下可以观察,缺失杂合体在减数分裂时,同源染色体相互配对,由于一条染色体缺少一个片段,同源染色体相应部分无法配对,拱了起来形成弧状的缺失圈.当然,如果缺失部分发生在端部就没有这种缺失圈(图1-5-1).缺失的一段中如果含有严重影响生物体正常生活力的因子,或者缺失的部分太大,个体通常死亡.如果缺失部分对生活力的影响不严重,个体能存活,会出现拟显性现象.例如,—一对同源染色体上分别含有等位基因A和a,A是显性基因,a是隐性基因.如果发生包括A在内的片段丢失,由于没有显性基因的掩盖,于是表现出假显性性状.(2)重复重复是指一个染色体,除了正常的组成之外,还多了一些额外的染色体片段.存在重复的染色体片段,在同源染色体配对时,出现和缺失时类似的拱形结构,这是由于重复的部分无法配对,拱了出来.和缺失相比,重复的遗传影响比较小,但重复也不能太大,否则也会由于遗传上的不平衡导致死亡.重复也产生一定的遗传效应,如果蝇的棒眼类型是X染色体上16A区重复所致.观察唾液腺染色体,X染色体16A区有4个明显横纹,如果横纹重复一倍会出现棒眼遗传效应(用B表示),即复眼中小眼数从几百个降到几十个成为棒眼；如果这个区域再重复变成三份时,果蝇也会成为重棒眼(用BB表示),小眼数目仅20多个.(3)倒位倒位是指染色体中断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合的情况.倒位之后,由于基因的排列顺序的变化,也会造成遗传效应.在倒位的纯合体中,同源染色体都是倒位的,可以正常联会配对,减数分裂是正常的,看不出有什么遗传效应.但将倒位的个体和非倒位的个体杂交后形成杂合体时,减数分裂比较复杂,在粗线期会产生倒位环(如图1—5—2).(4)易位易位是指一个染色体的片段接到另一个非同源染色体上,其中常见的是两个非同源染色体相互交换了片段,产生相互易位.例如,一个染色体的顺序是ABCDE,另一个非同源染色体的顺序是LMN0,相互易位的结果如图1-5-3所示.在易位杂合体中,减数分裂的粗线期由于染色体同源部分配对,会出现十字形的图形,到了分裂后期工,十字图形逐渐拉开,这时可以出现两种情况：或出现一个大圆圈,或者成为8字形.由于两个邻近的染色体交互分向两极,一般只有8字形的,每一个细胞可以得到完整的一套染色体,细胞才能成活.这种交互分离往往使易位的染色体分向一个细胞,而非易位的染色体向另一个细胞,这样就使非同源染色体的自由组合受到抑制,出现所谓的“假连锁”效应.2.染色体数目的变异一般地,遗传上把一个配子含有的染色体数称为一个染色体组或基因组.如果细胞核内含有染色体组整数倍的染色体,称为整倍体；如果含有的染色体数不是染色体组的整数倍,称为非整倍体.(1)整倍体①单倍体和二倍体含有一个染色体组和两个染色体组的细胞或个体,分别称为单倍体和二倍体.高等植物的单倍体,与其二倍体相比,通常较小、生活力低和不育.只有极少数的单倍体动物能成活,如雄性蜜蜂和黄蜂.几乎所有正常生长的动物都是二倍体(2n).②多倍钵多倍体的染色体数目是单倍体的三倍、四倍或更多倍.多倍体普遍存在于植物界,对进化有很大的意义.同源多倍体,是由染色体复制,而细胞质不分割形成的.同源多倍体在生产上有重要的价值,香蕉和黄花菜是天然的三倍体,无籽西瓜是人工制造的三倍体.异源多倍体,是由两个不同种杂交,所得的杂种再经过染色体加倍而形成.自然界中,有许多异源多倍体,在栽培作物中,普通小麦、陆地棉、海岛棉、胜利油菜、烟草等都是异源多倍体.(2)非整倍体①单体丢失一条染色体的二倍体生物称为单体.其染色体一般公式为(2n—1).单体减数分裂时,无对可配的那条染色体可随机进入细胞两极,因此可形成两种类型配子：n和(n—1).②三体多一条染色体的二倍体称三体.其染色体公式为(2n+1).由于其中一对同源染色体多一条染色体,在减数分裂前期形成一个三价体.如果该三价体的两条染色体移向一极,第三条移向另一极,形成的配子类型就分别为(n+1)和n.三体可产生不同的表型,这取决于染色体组中的哪条染色体以三重状态存在.在人类,一条小的染色体(常染色体21)以三重状态存在时具有严重的不良效应,即患唐氏先天愚型症.③四体多二条染色体的二倍体称四体.其染色体公式为(2n+2).由于其中一对同源染色体多两条染色体,减数分裂前期可形成一个四价体.该四价体的行为与同源四倍体的相同.④双三体对于两对非同源染色体来说,每对都多一条染色体的二倍体称双三体,其染色体公式为(2n+1+1).⑤缺对体缺失一对同源染色体的个体称为缺对体,这种情况,对二倍体(2n-2)来说,通常是致死的.但对于多倍体来说仍可成活,例如,异源六倍体小麦的某些缺对体(6n-2),虽然生活力和可育性都降低,但仍可成活(由于多倍体的遗传重复).二、基因突变一个基因内部结构发生细微改变,而且这种变化可以遗传下去,称为基因突变.基因突变是染色体上一个座位内的遗传物质的变化,故又称点突变.基因突变是生物进化的重要因素之一；基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种提供素材.所以基因突变有科学研究和生产实践意义.1．基因突变的特性(1)随机性摩尔根在饲养的许多红色复眼果蝇中偶然发现了一只白色复眼果蝇.这一事实说明基因突变在发生的时间上,在发生该突变的个体上,在发生突变的基因上都是随机的.(2)突变的多方向性和复等位基因一个基因可以向不同的方向发生突变,即可以突变为多种等位基因,如基因A可以突变为al或a2或a3……,因而在该座位上个体的基因型可以是AA或AaI或Aa2或Aal……多个组合.染色体座位上有两种以上的基因存在,即复等位基因.(3)稀有性基因突变是极为稀有的,也就是说野生型基因以极低的突变频率发生突变.大肠杆菌对链霉素的抗性突变率为4X10-10,玉米紫色籽粒突变率为1X10-5；人亨廷顿舞蹈病突变率为1X10-6,血友病突变率为3X10-5等.(4)可逆性野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变.正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构.突变基因又可以通过突变而成为野生型基因,这一过程叫回复突变.2．基因突变的类型基因突变可自发亦可诱发,自发产生的突变型和诱发产生的突变型在本质上没有差别,诱变剂的作用只是提高基因的突变频率.按照基因结构改变的类型,突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入等.(1)碱基置换突变一对碱基改变而造成的突变称为碱基置换突变,其中一个嘌呤为另一个嘌呤所取代,或一个嘧啶为另一个嘧啶所取代称为转换；一个嘌呤为一个嘧啶取代,或一个嘧啶为一个嘌呤所取代称为颠换.(2)移码突变在DNA的碱基序列中一对或少数.几对邻接的核苷酸的增加或减少,造成该位置后的一系列编码发生了变化,称为移码突变.移码突变由于能引起蛋白质分子的全部改变,或形成不正常的蛋白质,将引起生物性状严重异常,甚至导致生物死亡.3．基因突变发生的时期基因突变可以发生在生殖细胞中,这样的突变可以遗传给下一代；也可以发生在体细胞中,即细胞突变,这种突变可以引起当代生物在形态或生理上的变化,如某些癌症的发生等,一般不遗传给下一代.4．突变的诱发因DNA复制、DNA损伤修复等导致的基因突变,称为自发突变；因环境等因素引起的突变,称为诱发突变.引起基因突变的因子叫诱变剂.诱变剂的种类很多.(1)物理性诱变剂宇宙射线可能是自然界中引起突变的主要因素,X射线、γ射线、中子流、紫外线等均可引起基因突变.过高或过低的温度亦可引起基因突变.(2)化学诱变剂化学诱变剂种类很多.如工业污染中的煤烟和汽车尾气中的苯、芘、苄等；工业试剂及工业原料中的乙烯亚胺、甲醛；食品工业中用的亚硝酸盐,食品污染中的黄曲霉毒素；药物中的氮芥、磷酰胺；抗生素中的丝裂霉素C、放线菌素D；核酸代谢中的5-氟尿嘧啶,5-溴尿嘧啶(5-BU)、烷化剂等均可引起基因突变.(3)生物诱变剂某些病毒由于其DNA结构简单,也可导致基因突变.4,突变发生的机制(1)化学因素①碱基类似物如果一种化合物的分子构象很像天然化合物,可在某个化学反应中取代天然化合物.碱基类似物就是一大类.在DNA复制过程中碱基类似物引起碱基对错配.如5-溴尿嘧啶(5-BU),它有两种形式：酮式和烯醇式.5—BU酮式结构与T结构相似,在DNA复制过程中由A—T变成A—BU. 5-BU取代之后,在下一次DNA复制过程中烯醇式5-BU和鸟嘌呤G配对(5-BU醇式结构和c结构相似),出现G—BU碱基对.这样,A—T就被置换成G—C.②诱变剂亚硝酸或烷化剂等诱变剂可以改变核酸中核苷酸化学组成；与DNA复制无关.如亚硝酸有脱氨作用,使腺嘌呤(A)脱氨成为次黄嘌呤(H)；使胞嘧啶(C)脱氨成为尿嘧啶(U)；使鸟嘌呤(G)成为黄嘌呤(I).脱氨后生成的次黄嘌呤与胞嘧啶配对,脱氨后生成的尿嘧啶与腺嘌呤配对.在下一次DNA复制时,胞嘧啶(C)又按常规与鸟嘌呤(G)配对,腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)配对.结果由原来的A—T转换为G—C,或由原来的G—C转换为A—T,导致DNA分子核苷酸次序发生变化.③结合到DNA分子上的化合物吖啶类属于这类化学诱变剂.吖啶类化合物的分子构型较扁平,能插入到DNA相邻碱基之间使它们分开,导致碱基对的增加引起移码突变.(2)物理因素物理因素中紫外线是常见且常用的诱变剂.其作用机制是,当它照射到DNA分子上时,使邻近碱基形成二聚体(主要是胸腺嘧啶二聚体TT).二聚体的形成使DNA双链呈现不正常构型,从而带来致死的效应或导致基因突变,其中包括多种类型的碱基置换.第二节孟德尔遗传遗传与变异现象早为人们所知,但是子代与亲代之间为什么相似而又不,全相似?控制生物性状的基因是怎样传递的?它们是否有客观的规律性?最先通过科学试验揭示这一奥秘的是遗传学的奠基者——孟德尔(Mendel,1822—1884).他在原奥地利布隆城修道院做修道士时,选择了菜豆、豌豆、山柳菊、玉米和紫茉莉等植物进行杂交试验,历经8年努力,于1865年在布尔诺自然科学研究协会上分两次宣读了他的论文——“植物的杂交试验”,第二年在该协会的会刊上发表.可是孟德尔的创造性成就并没有受到当时学术界的重视,直到1900年才被重新发现,并经过类似的试验予以证实.他的学术论点也经整理称为孟德尔定律,为遗传学的诞生和发展奠定了基础.一、一对基因杂交孟德尔的整个实验工作贯彻了从简单到复杂的原则.每次实验从单因子,即单一性状入手.单因子杂交试验就是只考虑有明显差异的一对相对性状.至于相对性状,就是同一性状的相对差异,例如豌豆花色的红色与白色、种子形状的圆形与皱缩等.孟德尔通过对一对相对性状的遗传现象的研究,揭示了遗传的第一个规律——分离规律.孟德尔以高株(2m)豌豆与矮株(0．2m)豌豆为亲本(P)进行杂交实验,结果发现,不论以高株做母本,矮株做父本,还是反过来,以高株做父本,矮株做母本,正反交的子一代(F1)全部表现为高株性状,杂种(子一代)表现出来的性状称为显性性状,没有表现出来的性状称为隐性性状.F1自交,产生的F2代共有1064株,其中高株有787株,矮株有277株.两者的比例是2．84：l,约为3：1的比例.在F2代中不仅出现显性性状,同时也出现隐性性状(矮株),这种现象叫做性状分离.用遗传图式表示上述杂交结果如下：1．分离规律的实质及解释为了解释这些遗传现象,孟德尔提出了遗传因子假说：(1)相对性状是受细胞中相对的遗传因子所控制.(2)在体细胞中遗传因子成对存在,一个来自父方,另一个来自母方；配子中的遗传因子是单个存在的.(3)杂种在形成配子时,成对的遗传因子分离到不同的配子中去,产生数目相等的两种类型.(4)雌雄配子之间的结合是随机的,且机会相等.1910年丹麦学者Johannson把遗传因子称为基因,这个术语一直沿用至今.现在用孟德尔的假设解释前面介绍的豌豆杂交实例.豌豆纯种高株用基因符号TT表示,用tt表示矮株.高株(TT)与矮株(tt)杂交,高株只产生一种T类型配子,矮株只产生一种t类型配子. T配子与t配子结合产生子一代杂种(Tt),控制相对性状.位于同源染色体上相同座位的一对基因,称为等位基因,如T与t.由于T对t是显性,F1表现高株性状.子一代杂种(Tt)形成配子时,这一对等位基因彼此分离,产生数目相等的T和t配子,两种配子随机结合形成F2代,出现1／4TT：2／4Tt：1／4tt,由于TT与Tt均表现为高株,tt为矮株,造成高株与矮株的分离比例是3：1,用遗传图式表示如下：在进行遗传学分析时经常要涉及到以下术语：①纯合体与杂合体纯合体由同类型配子结合而成,它们的一对基因是相同的,例如纯合体高株是TT,纯合体矮株是tt,它能够真实遗传.杂合体由不同类型配子结合而成,它们的成对基因是不一样的,例如杂种Tt,它不能真实遗传,杂种后代发生分离.②基因型与表现型基因型表示生物个体的遗传组成,通常只表示出所研究的一对或几对基因.例如豌豆高株的基因型是TT或Tt,矮株的基因型是tt.表现型则是生物个体表现出的性状,例如植物表现出的红花或白花,果蝇的长翅或残翅,它们是基因型与环境共同作用的结果.基因型是决定表现型的,但是不同的基因型可表现出相同的表现型,例如TT和Tt.在环境的影响下,相同的基因型也可出现不同的表现型.例如绵羊角的遗传,在杂合体时(Hh),雌性表现无角,而雄性则表现有角.2．等位基因分离的验证(1)花粉直接检查法在减数分裂期间,同源染色体分开并分配到两个配子中去,杂种的等位基因也就随之分开而分配到不同的配子中去,如果这个基因在配子发育期间就表达,那么就可用花粉粒进行观察检定.例如玉米糯性与非糯性受一对等位基因控制,分别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质,非糯性的为直链淀粉,由显性基因Wx控制,糯性的为支链淀粉,由隐性基因wx控制.碘液染色时,非糯性的花粉呈蓝黑色,糯性的花粉呈红棕色.杂种花粉染色时,两者比例为1：1,清楚地说明巧产生了带有Wx基因和带有wx基因两种花粉：(2)测交法把杂种或杂种后代与隐性个体交配,以测定杂种或其后代的基因型,这种方法称为测交.如果等位基因在杂种形成配子时分离,就会产生两种数目相等的配子,反映在测交后代中也应出现两种类型,约为1：1的比例.如以杂种Tt为例,让杂种Tt与矮株tt测交,结果获得测交后代166株.其中87株为高株,79株为矮株,比例接近1：1：3．显隐性关系的相对性在孟德尔研究的豌豆的7对相对性状中,显性现象都是完全的,杂合体(例如Tt)与显性纯合体(例如TT)在性状上几乎完全不能区别.但后来发现有些相对性状中,显性现象是不完全的,或者显隐关系可以随所依据的标准而改变的.但这并不有损于孟德尔定律,而是进一步发展和扩充.(1)不完全显性两杂交亲本的花色分别为红色和白色,P1的花色为粉红色,F1自交,F2的花色出现了红色,粉红色和白色,其比例为1：2：1.这种现象称为不完全显性.(2)等显性双亲性状同时在后代个体上出现,例如人的AB血型.(3)镶嵌显性双亲的性状在后代同一个体的不同部位表现出来,这种双亲的性状不一定有显隐性之分.例如,我国学者谈家桢先生对异色瓢虫色斑遗传的研究表明,用黑缘型鞘翅(SAuSAu)瓢虫(鞘翅前缘呈黑色)与均色型鞘翅(SESE)瓢虫(鞘翅后缘呈黑色)杂交,子一代杂种(SAuSE)既不表现黑.缘型也不表现均色型,而出现一种新的色斑,即上下缘均呈黑色.在植物中,玉米花青素的遗传也表现出这种现象.(4)条件显性条件显性是指等位基因之间的显隐性关系因环境因素的影响而改变.例如,人类秃顶的遗传,是秃顶基因B的作用,在男性BB,Bb皆表现为显性,出现秃顶性状；而在女性Bb则表现为隐性,只有BB时才表现出秃顶性状,因而秃顶在女性中少见.二、两对基因杂交孟德尔研究了一对相对性状的遗传,提出分离规律后,进一步研究了两对和两对以上相对性状之间的遗传关系,揭示了遗传的第二个基本规律——自由组合(独立分配)规律.孟德尔仍以豌豆为材料进行双因子杂交,所选用的亲本分别是：一个为子叶黄色、种子圆形,另一个为子叶绿色、种子皱形,无论是正交还是反交,其Fl全部是黄色圆粒种子.表明种子颜色这对相对性状,黄色是显性,绿色是隐性；种子形状性状中,圆粒是显性,皱粒是隐性.再让F1自交,结果得到556粒种子,其中有四种类型,即黄圆、黄皱、绿圆、绿皱.四者比例为9：3：3：1从上可以看出,如果按一对相对性状进行分析,则为：黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：140=3：1圆粒：皱粒=(315+108)：(101+32)=423：133=3：1F2代分离符合3：1的比例,说明它们是彼此独立地从亲代遗传给子代,没有任何干扰.同时F2内出现两种重组型个体,表明两对性状遗传是自由组合的.1.自由组合规律的实质及解释孟德尔认为,两对相对性状受两对等位基因的控制,以R与r分别代表种子的圆形和皱形,以Y与y分别代表子叶的黄色和绿色,这样,种子圆形子叶黄色亲本的基因型为RRYY,种子皱形子叶绿色亲本的基因型为rryy.在这里,基因型RRYY与rryy都包含了两对基因而且它们分别位于不同对的同源染色体上,在形成配子时,等位基因各自独立地分配到配子中去,因而两种基因就出现了在配子中的重新组合. R与Y 组合形成RY型配子,r与y组合形成ry型配子,通过杂交,雌雄配子受精结合形成基因型为RrYy的FI,由于R对r,Y对y为完全显性,所以,F1表现型皆为圆形黄色.F1自交,在形成配子时等位基因R与r,Y与y彼此分离,各自独立地分配到配子中去,在配子中不同对的等位基因随机组合,即R与Y,R与y,r与Y,r与y组合到一起,形成数目相等的四种类型的配子,即BY、Ry、rY、ry,其比例为1：1：1：1.Fl自交,雌雄配子的四种类型随机结合,就形成了F2的16种组合,9种基因型和4种表现型,其比率为9：3：3：1,如图1-5-4所示.孟德尔根据以上实验结果提出了自由组合规律.其实质则是F1在形成配子时,每对等位基因各自独立分离,非等位基因之间自由组合.2.自由组合规律的验证用双隐性纯合亲本与F1杂交,按照自由组合规律,F1可产生四种配子,即YR,Yr,yR和yr,比例为1：1：1：1.双隐性纯合体只产生一种配子,即yr.因此测交子代的表现型和比例,理论上能反映F1所产生的配子类型和比例.三、多对基因杂交1．多对性状杂交的F2,基因型和表现型含有两对等位基因的杂种,例如RrYy,在产生配子时,按照等位基因分离和非等位基因自由组合的规律,将产生四种类型,正是2的平方,自交后所形成的基因型正是3的平方,即9种类型,而表现型则是2的平方,即4种类型,其表现比率又正是(3：1)2的展开式,即9：3：3：1.据此推论,三对基因的杂种F1的配子类型是23种,即8种类型,Fl自交,F1的基因型数目将是33,即27种类型,其表现型将是23即8种类型,其比率将为(3：1)3的展开式,同理,n对基因的杂种F1所产生的配子数应为2n,F1自交后,F2的基因型、表现型及其比率将分别是3n,2n 及(3：1)n的展开式.详见表1-5-1.2．孟德尔规律的意义孟德尔所提出的两个遗传基本规律,无论在理论和实践方面都具有重要意义.(1)理论意义孟德尔的工作,为遗传学的诞生作出了重要贡献.他明确地提出了作为控制生物性状的遗传基础单位——遗传因子,并从本质上揭示了基因和性状的关系,同时,两个规律阐明了颗粒遗传的理论,他的基本论点是：遗传因子是独立的,互不了昆合的.通过有性杂交导致基因的分离和重组,这是生物多样性的基础,为现代遗传学的发展奠定了重要的理论基础.(2)实践意义①育种实践中的应用有性杂交育种是常规育种的基本方法,两个规律在这方面的意义,主要表现在以下几个方面.a．预测比率根据孟德尔比率可以预测后代将出现的类型、数目和比率.这要求选用杂交亲本都是纯系,Fl自交,F2就会出现一定的类型数目和比率.由于基因的分离与重组,还。
