2016年最新性早熟诊断及治疗标准流程

性早熟的诊断与治疗林福星主治医师如就是说:性早熟症指青春期发育过早发生。

在低于正常青春期启动平均年龄2个标准差时出现任何第二性征发育,称为性早熟。

一般男孩在9岁前、女孩在8岁前出现青春期发育,才定为性早熟。

可分为真性(又称中枢性、完全性)与假性(又称周围性、不完全性)两类。

真性性早熟就是由下丘脑-垂体-性腺轴功能不适当地过早启动,使青春期发育提前出现,其表现与正常的发育期相同,第二性征与遗传性别一致,能产生精子或卵子,有生育能力。

假性性早熟就是由性腺轴以外的因素引起性激素增多所致,表现为只有第二性征发育,而无生殖细胞同步成熟,故无生育能力。

临床上,真性性早熟多于假性性早熟。

病理病因:1、真性性早熟真性性早熟(又称GnRH依赖性性早熟)的常见病因有中枢神经系统肿瘤(如视交叉胶质瘤、下丘脑星形细胞瘤、畸胎瘤等)、中枢神经系统非肿瘤性病变(如灰结节、Williams综合征、脑炎、脑脓肿、结核性肉芽肿、创伤、脑水肿、蛛网膜囊肿与头颅放疗后等)、先天性肾上腺皮质增生症治疗后等。

(1)特发性性早熟:又称体质性性早熟。

(2)继发性性早熟:继发于中枢神经系统疾病。

位于下丘脑部位的肿瘤,如间脑错构瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤等。

2、假性性早熟假性性早熟(又称非GnRH依赖性性早熟)的常见原因有分泌促性腺激素的肿瘤(如分泌人绒毛膜促性腺激素的绒毛膜上皮癌或畸胎瘤、分泌LH样物质的肝肿瘤)、先天性肾上腺皮质增生(CYP21、CYPllβ1缺陷症等)、肾上腺雄性化肿瘤、Leydig细胞瘤、卵泡囊肿与卵巢肿瘤(颗粒细胞瘤、泡膜细胞瘤等)、McCune-Albright综合征、甲状腺功能减退症、外源性雄激素或雌激素过多等。

恶性肿瘤产生的促性腺激素而造成性早熟的情况有两种:①绒毛膜上皮癌或畸胎瘤(卵巢、睾丸、纵隔处)产生绒毛膜促性腺激素,其作用类似促黄体生成素(LH)。

②肝癌产生类似LH物质,在类LH物质的作用下,睾丸间质细胞被兴奋,产生过多的睾酮。

早熟性发育诊疗指南(试行)简介本指南是针对早熟性发育的诊断与治疗提供指导的试行版本。

早熟性发育是儿童在生理上过早地进入青春期的一种状况。

本指南旨在为医生和相关专业人士提供一致的诊断和治疗方案，从而促进患者的健康发展。

诊断标准1. 患者女孩的乳房发育年龄早于8岁，男孩的生殖器发育年龄早于9岁，即可被诊断为早熟性发育。

2. 除了生殖器发育提前外，还需结合患者的身高、骨龄和其他次要性征的发育情况来进行准确诊断。

诊断流程1. 详细了解患者的发育史，包括乳房发育、生殖器发育、月经初潮等情况。

2. 进行身高和体重测量，计算身体质量指数（BMI）。

3. 进行骨龄测定，常用的方法包括手腕X光片和腕骨成熟度评分法。

4. 进行血液检测，包括性激素水平、甲状腺激素水平等。

5. 根据综合评估结果，作出早熟性发育的诊断。

治疗原则1. 对早熟性发育的患者，应首先明确病因，如中枢性和周围性的原因，以便进行有针对性的治疗。

2. 治疗中应综合考虑患者的生理、心理和社会发展情况，制定个体化的治疗方案。

3. 药物治疗常用的药物包括激素抑制剂、促性腺激素释放激素类似物等。

4. 对于合并有心理问题的患者，应积极进行心理咨询和支持治疗。

5. 定期进行随访和评估，及时调整治疗方案。

注意事项1. 早熟性发育患者及其家庭应接受相关教育，了解病情发展和治疗的重要性。

2. 遵循医生的指导并按时就诊。

3. 家庭和学校应提供良好的支持和环境，帮助患者正常发展。

4. 定期进行骨龄测定和性激素水平检测，以监测病情的变化和治疗效果。

结语本指南旨在为早熟性发育的诊断和治疗提供参考，对于确保患者的健康发展具有重要意义。

但请注意，本指南为试行版本，治疗方案需根据实际情况进行调整，并由合格医生来制定。

儿科医生如何评估和治疗儿童的性早熟儿童的性早熟是指儿童在生理和性发育上提前出现成年人的特征。

这种现象在现代社会越来越常见，给孩子们的成长和发展带来了负面影响。

对于儿童性早熟的评估和治疗，儿科医生起着关键作用。

本文将从评估儿童性早熟的方法和治疗措施两个方面进行探讨。

一、评估儿童性早熟的方法1.详细询问病史儿科医生需要与孩子及家长详细沟通，了解儿童的发育情况和早熟特征的出现时间。

同时，还需了解患儿的家族历史、过去的病史和用药情况等信息，以便更好地进行评估。

2.身体检查儿科医生通过对患儿进行身体检查来确定其性早熟的程度和相关症状。

身体检查包括身高、体重、乳房发育、生殖器发育、腋毛和阴毛等发育情况的观察。

此外，还通过检查血液、尿液等进行辅助检查，以排除其他疾病引起的早熟。

3.骨龄测定骨龄测定是评估儿童性早熟的重要手段之一。

通过拍摄儿童的X光片，医生可以判断儿童的骨骼发育情况，从而确定他们的骨龄。

与儿童的实际年龄相比，骨龄提前表明存在性早熟的可能。

二、治疗儿童性早熟的措施1.药物治疗药物治疗是常见且有效的治疗儿童性早熟的方法。

儿科医生通常会根据患儿的具体情况，开具抗性激素药物或者激素抑制剂等，以抑制儿童性激素的生成和释放，从而延缓性早熟进展。

2.行为和心理疗法行为和心理疗法在治疗儿童性早熟中也有一定的作用。

医生可以通过引导孩子进行心理疏导和行为训练，帮助他们更好地应对性早熟对其所带来的心理和社交压力。

此外，儿科医生还会向家长提供相关指导，帮助他们为孩子创造一个良好的成长环境。

3.手术治疗在极少数情况下，儿童性早熟的治疗可能需要手术干预。

如某些可疑肿瘤导致的早熟，可能需要进行手术治疗来去除病变。

总结：儿童性早熟是儿科医生面临的一个重要问题，对于评估和治疗该病症，医生需要全面了解儿童的病史，并通过身体检查和辅助检查手段来确定诊断。

在治疗方面，药物治疗是首选方法，而行为和心理疗法也应当得到充分重视。

在部分特殊病例中，手术治疗可能是必要的选择。

真性性早熟的诊断标准
真性性早熟是指女孩在8岁前出现乳房发育和月经初潮，而男孩在9岁前出现阴茎和睾丸增大，伴有性激素水平升高的一种疾病。

对于孩子来说，性早熟不仅会影响身体发育，还可能对心理和社会适应能力产生负面影响。

因此，及早发现和诊断真性性早熟至关重要。

诊断真性性早熟需要综合考虑多个方面的因素，包括生长发育、性激素水平、骨龄和影像学检查等。

下面是真性性早熟的诊断标准：
一、生长发育指标。

1. 女孩乳房发育，8岁前出现乳房增大，尤其是出现乳房结节和乳头乳晕颜色加深。

2. 男孩生殖器发育，9岁前出现阴茎和睾丸增大，阴毛生长加快。

二、性激素水平。

1. 女孩雌激素水平，8岁前出现雌二醇水平升高。

2. 男孩睾酮水平，9岁前出现睾酮水平升高。

三、骨龄。

1. 女孩骨龄，提前2年以上。

2. 男孩骨龄，提前1.5年以上。

四、影像学检查。

1. 颅骨X线，颅骨闭合过早。

2. 骨龄X线，骨龄提前。

除了以上的诊断标准外，还需要排除其他疾病导致的性早熟，如肾上腺性早熟、甲状腺功能亢进等。

因此，在诊断真性性早熟时，医生需要进行详细的病史询问、体格检查和实验室检查，以排除其他疾病的可能性。

总之，对于疑似真性性早熟的患儿，家长应及时就诊，寻求专业医生的帮助。

医生会根据孩子的生长发育情况、性激素水平、骨龄和影像学检查等因素，综合判断是否患有真性性早熟，并制定相应的治疗方案，以帮助孩子健康成长。

希望本文对您了解真性性早熟的诊断标准有所帮助。

性早熟临床路径（2016年版）一、性早熟临床路径标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为性早熟（ICD：E30.100）。

（二）诊断依据。

根据《中枢性性早熟诊断与治疗共识（2015）》，中华儿科杂志，2015,53（06）：412-418。

临床表现：1、女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征；2、线性生长加速，年生长速率高于正常儿童；3、骨龄超前1年以上；4、性腺增大：女童在B超下见卵巢容积＞1ml，并可见多个直径＞4ml卵泡；男童睾丸容积≥4ml，并随病程延长呈进行性增大。

（三）进入路径标准。

1、符合性早熟诊断标准。

2、8岁以后出现第二性征，但是骨龄进展过快，生长潜能受损。

（四）标准住院日。

1天．（五）住院期间的检查项目。

1.必需的检查项目LH(0’,30’,60’,90’,120’)，FSH（0’,30’,60’,90’,120’）。

2.根据患者病情进行的检查项目（酌情选择）雌二醇、睾酮、泌乳素、孕酮、OGTT、生化全项、皮质醇、ACTH、甲状腺功能、骨龄，盆腔B超，垂体MRI+增强。

（六）治疗方案的选择。

注射用水5ml+戈那瑞林100ug/ m2或曲普瑞林针2.5ug/kg普瑞林针（0.1g/支，最大量100ug）静脉推注或皮下注射st 。

（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

无（八）手术日。

无（九）术后恢复。

无（十）出院标准。

完善LHRH激发试验后出院。

（十一）变异及原因分析。

出现发热等感染情况，可能影响化验结果，需待体温正常以后才能进行上述检查。

二、性早熟临床路径执行表单适用对象：第一诊断为性早熟（ICD-10：E30.100）；患者姓名：_______ 性别：_______ 年龄：_______门诊号：_______住院号：_______住院日期：___年___月___日出院日期：___年___月___日标准住院日：≤2__天。

性早熟、矮小诊疗常规性早熟诊断常规【评价指标】性早熟是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。

【病因分类】1、中枢性性早熟。

（1）.第二性征提前出现（男童在9岁前，女童在8岁），并按照正常发育程序进展，女孩：乳房发育，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。

男孩：睾丸和阴茎增大，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。

（2）.有性腺发育依据，女孩按B超影像判断，男孩睾丸容积≥4 ml。

（3）.发育过程中呈现身高增长突增。

（4）.促性腺激素升高至青春期水平。

（5）.可有骨龄提前，但无诊断特异性。

不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯性乳房早发育，表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征，乳晕无着色，呈非进行性自限性病程，乳房多在数月后自然消退。

2、外周性性早熟。

（1）.第二性征提前出现（符合定义的年龄）。

（2）.性征发育不按正常发育程序进展。

（3）.性腺大小在青春前期水平。

（4）.促性腺激素在青春前期水平。

【筛查步骤】1、辅助检查：1.基础性激素测定。

基础促黄体生成激素（LH）有筛查意义，如LH＜0.1 IU/L提示未有中枢性青春发动，LH＞3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。

凭基础值不能确诊时需进行激发试验。

β-HCG和甲胎蛋白（AFP）应当纳入基本筛查，是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。

雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。

2.促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。

（1）方法：以GnRH 2.5-3.0μg/kg （最大剂量100μg）皮下或静脉注射，于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素（FSH）水平。

（2）判断：如用化学发光法测定，激发峰值LH＞3.3-5.0 IU/L 是判断真性发育界点，同时LH/FSH比值＞0.6时可诊断为中枢性性早熟。

目前认为以激发后30-60min单次的激发值，达到以上标准也可诊断。

性早熟（2016 年版）一、性早熟标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为性早熟（ICD ：E30.100 ）。

（二）诊断依据。

根据《中枢性性早熟诊断与治疗共识（2015 ）》，中华儿科杂志，2015,53 （06 ）：412-418 。

临床表现：1、女孩8 岁前、男孩9 岁前出现第二性征；2、线性生长加速，年生长速率高于正常儿童；3、骨龄超前1 年以上；4、性腺增大：女童在B超下见卵巢容积〉1ml ,并可见多个直径〉4ml卵泡；男童睾丸容积》4ml，并随病程延长呈进行性增大。

三）进入路径标准1、符合性早熟诊断标准2、8 岁以后出现第二性征，但是骨龄进展过快，生长潜能受损。

（四）标准住院日。

1 天．（五）住院期间的检查项目。

1.必需的检查项目LH（0 ' ,30 ' ,60 ' ,90 ' ,120 '），FSH（0',30',60',90',120 '）。

2.根据患者病情进行的检查项目（酌情选择）雌二醇、睾酮、泌乳素、孕酮、OGTT 、生化全项、皮质醇、ACTH 、甲状腺功能、骨龄，盆腔 B 超，垂体MRI+ 增强。

（六）治疗方案的选择。

注射用水5ml+ 戈那瑞林100ug/ m2 或曲普瑞林针2.5ug/kg 普瑞林针（0.1g/ 支，最大量100ug ）静脉推注或皮下注射st（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

（八）手术日。

无（九）术后恢复。

无（十）出院标准。

完善LHRH激发试验后出院。

（十一）变异及原因分析。

出现发热等感染情况，可能影响化验结果，需待体温正常以后才能进行上述检查。

、性早熟临床表单时间住院第1天住院第2天适用对象：第一诊断为性早熟（ICD-10 : E30.100 ）;患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：w 2天的风是有灵性的，依着风的眼眸, 我看到了那一株株桃花读信的倩影，在桃林深处，紫色的青藤爬满那个小屋。

性早熟的诊断方法1．性早熟患儿应做哪些检查？对性征过早出现的儿童，首先应详细询问病史，是否有中枢神经疾患，是否服用过含性激素的药物或保健品等，以及父母的发育年龄等。

其次全面体格检查包括身高、体重并观察体态发育的情况。

并根据外生殖器及第二性征的发育情况及发育程度，做出病情严重程度的判断。

第三是乳房的测量，包括外观大小及乳腺组织大小的测量。

此外，还要进行以下实验室检查，以鉴别性早熟的类型，并估计病情的严重程度：A 内分泌功能测定：血液性激素及促性腺激素测定，必要时还需作促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验。

B 盆腔B超：测定子宫、卵巢的体积形态及卵泡的发育状况，如果卵巢内出现数个直径大于0.4厘米的卵泡，即表示青春发动已开始；若卵泡直径大于1.5厘米，则即将排卵。

据此可以判定患儿病情的严重程度；经过有效的治疗，子宫、卵巢的体积会缩小，增大的卵泡会消退，故还可用来考核疗效及指导治疗方案的调整。

此外，B超还可以准确地判断有无卵巢肿或实体肿瘤等占位性病灶。

C 拍摄手及腕骨的X线片以确定骨骼发育的年龄即骨龄；真性性早熟的患儿，由于骨骼的生长发育异常加速，骨龄往往较实际年龄超前；同时根据X线上的骨骺软骨板的宽度还可判断患儿的生长潜力还有多少，为预测未来的身高提供依据。

D 骨密度的测定，可以反映骨骼的质地，在儿童期及青春期能够比较精确地反映骨骼的发育及成熟状态。

E 头颅磁共振显像（MRI）：目前是诊断下丘脑、垂体疾病最理想的影像检查技术，对器质性疾病所致的真性性早熟的病因诊断，如下丘脑错构瘤、垂体微腺瘤、松果体瘤等的确诊有很重要的价值。

在治疗的过程中，有些项目还需要定期检查，以判断病情的缓解程度，并指导用药剂量的调整。

2．如何区别性早熟的类型：通过以上的病史询问、体格检查及各项实验室的检查，可以对性早熟的类型进行鉴别诊断，并进一步确定其发病原因。

A 真性性早熟：真性性早熟患儿的血液及尿液中性激素及促性腺激素水平明显升高，GnRH兴奋实验呈显著升高反应，子宫、卵巢均较正常同龄儿童大，骨龄较实际年龄提前。

性早熟是如何诊断的？随着生活水平的不断提高，人类性发育年龄也随之提前，性早熟的发病率也大大提高。

而性早熟除了会导致一系列的不良心理问题，也会给儿童的身体发育带来消极影响，如：提前停止生长，孩子成年后低于正常身高水平等。

因为性早熟有多种类型，为了给性早熟儿童最优的治疗方案，所以医生也应结合病史、成因、程度的不同以及多方面检测进行综合诊断，通过对症下药，极力降低这一病症给孩子带来的伤害。

那么性早熟诊断流程有哪些呢?我们一起来看一看吧。

1.性早熟定义社会的在不断发展进步，性早熟也逐渐成为需要医生和家长重视的问题，那么什么是性早熟呢？性早熟就是指男生在九岁以前、女生在八岁以前个体过早的出现了第二性征发育的现象，例如：男生提前变声，女生初潮年龄过早等症状。

1.影响性早熟的因素正常情况下，男女生青春期发育与下丘脑有关，而下丘脑缘何提前启动，尚没有确切结论。

因此，大多数性早熟无法找出确切原因，只有少数由病理原因所致。

目前认为性早熟一般受家族遗传、出生时体重过低、季节、视觉与味觉受到刺激、激素类药物、生活中的污染物、现代生活水平等因素的影响，且女性性早熟比例远高于男性。

性早熟会严重危害儿童健康、影响其成长，因此应做好性早熟诊疗工作，为儿童健康成长护航。

1.性早熟诊断方法3.1病史采集医生看任何病症，诊疗过程的第一步都要了解患者详细完整的病史，通过掌握患者的身体状况，为诊断提供充足有效的依据。

在病史采集时对于性早熟的儿童，医生需要掌握以下信息：3.1.1孩子开始性发育的具体年龄通过孩子开始性发育的具体年龄可以鉴别出是青春期发育过早还是性早熟，这一判断以女生八岁之前和男生九岁之前是否出现第二性征为标准。

3.1.2性发育的顺序和进程性早熟的类型不同决定了发育的顺序也有差别。

例如：中枢性性早熟儿童的发育顺序与正常儿童发育顺序几乎没有差别，整个性发育过程通常会持续三到四年，这是由于丘脑－垂体－性腺轴提前启动所导致的；但外周性性早熟儿童的发育顺序与正常儿童发育顺序却不相同，这是由于其不受下丘脑－垂体－性腺轴的控制。