性早熟的诊断和治疗

小儿性早熟的中西医学诊断治疗规范研究【定义】性早熟是指女孩在8周岁前、男孩在9周岁前出现第二性征发育，同时生长速度加快为主要临床表现的病证。

中医学无性早熟这一病名，以往小儿有乳房早发育临床表现者，多归为“乳疬”；若有月经提前来潮，阴茎易勃起者，称为“小儿相火旺”等。

西医学认为性早熟是由于各种原因，导致血液中性激素过早出现与升高，生长发育提前，骨龄提前，最终导致身材矮小。

【诊断标准】(一) 根据小儿性早熟诊断标准如下：1.年龄：女孩在8周岁前、男孩在9周岁前出现第二性征发育。

2.症状与体征：女孩初期乳房出现硬结、增大、疼痛，外阴增大，色素沉着，后期有阴毛及腋毛生长，白带和阴道出血。

伴有皮下脂肪增多，骨盆增宽等女性特征。

男孩初期表现睾丸、阴囊增大，色素沉着，阴茎增长、增粗，后期有勃起和遗精。

伴有胡须，喉结，变音，肩增宽，肌肉发达等男性特征。

3.实验室及辅助检查：骨龄（BA）：大于生理年龄1岁以上；性激素：卵泡刺激素（FSH）>5mIU/ml、黄体生成素（LH）>2.5mIU/ml、雌二醇（E2）>20pg/ml和睾酮（T）>100ng/ml。

超声波：若子宫容积大于2ml，内膜清晰，卵巢容积大于1.0ml，卵泡直径大于0.6cm，卵泡个数大于3，提示青春发动。

若不伴卵巢容积增大则多为外源性雌激素作用。

（二）性早熟的病因分类很多，其中：1.中枢性（真性）性早熟：起病急，第二性征发育快，骨龄超前多，性激素水平明显升高，特别是GnRH激发试验，FSH、LH成倍升高，尤以LH升高,是基础值的3倍及3倍以上， LH/ FSH >1，最终身材矮小。

2.外周性（假性）性早熟：第二性征发育相对缓慢，骨龄增速或轻度增速，性激素以雌二醇（E2）、睾酮（T）升高为主，GnRH激发试验阴性，最终身材可能矮小。

3.外源性性早熟：多有外界诱发因素，如多吃或多用含有性激素的食物与生活用品，误服避孕药物等，表现以单纯乳房发育或阴毛生长等，性激素FSH、LH 往往不升高。

卫生部性早熟诊疗指南(试行)卫生部性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。

按发病机理和临床表现分为中枢性性早熟和外周性性早熟。

中枢性性早熟具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟。

外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。

二、病因一）中枢性性早熟。

1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。

2.由外周性性早熟转化而来。

3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟。

4.不完全性中枢性性早熟是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。

女孩以特发性中枢性性早熟为多，占中枢性性早熟的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。

二）外周性性早熟。

1.按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。

2.常见病因分类2.1女孩1）同性性早熟：见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。

2）异性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。

2.2男孩1）同性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质肿瘤或间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。

异性性早熟是一种早期发育的疾病，其原因可能是由于肾上腺皮质肿瘤、肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤或外源性雌激素摄入等。

临床表现和诊断依据主要包括中枢性性早熟和外周性性早熟两种类型。

性早熟诊疗常规性发育启动年龄显著提前者(较正常儿童平均年龄提前2个标准差以上)，即为性早熟。

一般认为女孩在8岁、男孩在9岁以前出现性发育征象临床可判断为性早熟。

性早熟可分为真性、假性与部分性性早熟等三类。

（一）真性性早熟除过早出现第二性征外，生殖腺也过早发育，并具排卵或排精功能，系同性性早熟。

真性性早熟可继发于某些颅内肿瘤、脑积水等颅内病变以及部分为特发性。

女性发病较男性为高，但女孩中特发性者较多。

少数性早熟有家族史。

（二）假性性早熟仅第二性征出现过早。

女性可有月经，但无排卵。

可因肾上腺皮质肿瘤、先天性肾上腺皮质增生、卵巢肿瘤或外源性因素等引起。

（三）部分性性早熟是指仅1项第二性征早熟,其中以女性乳房早发育较多见。

1.乳房早发育女孩在青春前期以前（如7-8岁）已有乳房发育，甚至可早到1-3岁。

常为双侧性，可自行消退，乳头及乳晕无变化，此乃因乳腺对雌激素过分敏感之故。

病儿的乳头、乳晕无变化，也无生长加速及外生殖器发育。

需与真性性早熟的早期表现相鉴别。

因误服避孕药而引起的乳房发育，乳晕变黑，药物作用消失后自愈。

2.阴毛早发育女孩较多，先见于阴阜，以后见于腋下，生长一般较同年龄小儿快，骨龄也较提前，可能为肾上腺皮质过早分泌雄性激素之故，宜与真性性早熟早期及肾上腺皮质病等相鉴别。

【诊断要点】（一）临床表现性早熟以女孩多见，女孩发生特发性性早熟约为男孩的9倍；而男孩性早熟以中枢神经系统异常(如肿瘤)的发生率较高。

中枢性性早熟的临床特征是提前出现的性征发育与正常青春期发育程序相似，但临床表现差异较大。

在青春期前的各个年龄组都可以发病，症状发展快慢不一，有些可在性发育一定程度后停顿一时期再发育，亦有的症状消退后再发育。

在性发育的过程中，男孩和女孩皆有身高和体重过快的增长和骨骼成熟加速。

由于骨骼的过快增长可使骨骺融合较早，早期身高虽较同龄儿童高，但成年后身高反而较矮小。

在青春期成熟后，患儿除身高矮于一般群体外，其余均正常。

CATALOGUE目录•概述•诊断•治疗•预防•案例分析•常见问题解答概述性早熟是指男童在9岁前、女童在8岁前呈现青春期特征，即性腺、性器官和第二性征的提前发育。

性早熟可能带来心理、生理和社会适应等多方面的影响，因此需要及时诊治。

性早熟是指个体的性腺、性器官和第二性征提前发育的一种表现，通常在个体青春期前出现。

性早熟可分为真性性早熟和假性性早熟。

真性性早熟是指青春期发育的各个阶段都提前出现，而假性性早熟则仅是某些青春期特征的提前出现。

真性性早熟与假性性早熟在病因、诊断和治疗上有所不同，需要仔细鉴别。

性早熟的症状和表现因个体差异而异，但通常包括生殖器官的发育、乳房的发育、生长速度的加快等。

男童可能会出现阴茎增大、睾丸增大、阴毛生长等，而女童可能会出现乳房发育、月经来潮等。

性早熟还可能伴随有其他生理和心理的变化，如身高增长加速、骨骼发育提前等。

性早熟的症状与表现诊断确定诊断医生了解病史体检和评估实验室检查01020304需要找到一位有经验的儿科医生或内分泌科医生进行诊断。

医生需要详细了解孩子的生长发育情况，包括身高、体重、性征发育等。

医生会对孩子进行全面的体检，包括骨骼发育、生殖器官等，以评估其生长发育状态。

医生可能会要求进行一些实验室检查，以进一步评估孩子的生长发育情况。

在女孩中，8岁前出现乳房发育，10岁前出现月经初潮；在男孩中，9岁前出现睾丸增大，11岁前出现阴茎增大。

定义性早熟骨龄提前一年以上，也是性早熟的一个指标。

骨龄提前孩子的身高和体重可能会比同龄孩子增长得快。

生长速度加快医生会检查孩子的第二性征发育情况，包括乳房、阴部、阴茎等。

体格检查骨龄测定实验室检查通过X光检查孩子的骨龄，以评估其生长发育状态。

包括性激素水平、甲状腺功能、肝肾功能等检查，以进一步评估孩子的生长发育情况。

030201治疗抗雄激素药物可以减少雄激素的作用，以缓解性早熟带来的男性化症状。

这类药物通常需要口服，并需要长期使用。

性早熟病例诊断及治疗共识(2023年)
简介
性早熟是指女孩在8岁前开始出现乳房发育，男孩在9岁前开
始出现和生殖器发育。

此病的发病率随着现代化的进程而不断上升，引起了广泛的关注和研究。

为此，我们制定了本文档，旨在为临床
医生提供诊断和治疗性早熟病例的共识。

诊断标准
1. 女孩年龄小于8岁或男孩年龄小于9岁出现生殖器发育或生
殖器增大。

2. 男孩出现增大超过4ml。

3. 女孩乳房或区出现肿胀、增大。

4. 闭经、月经提前出现并伴有身高速度急速增长。

治疗原则
1. 如果性早熟的原因是病理性的，需要进行相关疾病的治疗。

2. 对于生长发育未发育完全的患者，应尽量延缓骨龄增速，控
制骨龄性发育进程和身高增速。

3. 对于病因未明或病因相关治疗无效的患者，可考虑使用长效促性腺激素释放激素抑制剂或其他药物治疗，或手术切除性器官组织。

4. 护理工作要做好。

结论
诊断性早熟需要满足特定的标准。

在治疗过程中，需要充分考虑患者的生长发育进程，选择合适的治疗策略并开展护理工作。

这篇文档为临床医生提供了一个诊断和治疗性早熟病例的共识。

性早熟的诊断标准性早熟是指女孩在8岁之前出现乳房发育、月经初潮，男孩在9岁之前出现阴毛、睾丸增大、声音变低等第二性征发育的现象。

性早熟严重影响孩子的身心健康，因此及早发现并进行治疗十分重要。

那么，如何判断孩子是否患有性早熟呢？下面将介绍性早熟的诊断标准，帮助家长及时发现问题并寻求专业帮助。

一、身体特征。

1. 女孩乳房发育，8岁前出现乳房发育，乳头及乳晕颜色加深，乳房组织增厚。

2. 月经初潮，8岁前出现月经初潮，且伴随有月经周期。

3. 男孩第二性征，9岁前出现阴毛增长、睾丸增大、声音变低等第二性征。

二、骨龄测定。

通过手腕X光片检查骨龄，如果骨龄大于生理年龄2年以上，可能存在性早熟的情况。

三、激素水平检测。

1. 血清雌二醇水平，女孩超过8岁，男孩超过9岁，且雌二醇水平明显升高。

2. 血清促黄体生成素（LH）水平，女孩超过8岁，男孩超过9岁，且LH水平明显升高。

四、其他相关检查。

1. 甲状腺功能检查，排除甲状腺功能亢进导致的性早熟。

2. 脑部影像学检查，如头颅MRI，排除颅内肿瘤、颅内感染等引起的性早熟。

五、家族史。

了解孩子的家族史，是否有早熟的家族遗传史，有助于判断孩子是否存在遗传性因素导致的性早熟。

综上所述，性早熟的诊断标准主要包括身体特征、骨龄测定、激素水平检测、其他相关检查以及家族史。

当怀疑孩子存在性早熟的情况时，家长应及时带孩子到医院进行全面的检查，以便及早发现问题并进行治疗。

同时，也要注意平时的饮食和生活习惯，避免让孩子接触激素类食品或化妆品，有助于预防性早熟的发生。

希望家长们能够关注孩子的身心健康，及时发现问题并寻求专业帮助，为孩子健康成长保驾护航。

性早熟（2016 年版）一、性早熟标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为性早熟（ICD ：E30.100 ）。

（二）诊断依据。

根据《中枢性性早熟诊断与治疗共识（2015 ）》，中华儿科杂志，2015,53 （06 ）：412-418 。

临床表现：1、女孩8 岁前、男孩9 岁前出现第二性征；2、线性生长加速，年生长速率高于正常儿童；3、骨龄超前1 年以上；4、性腺增大：女童在B超下见卵巢容积〉1ml ,并可见多个直径〉4ml卵泡；男童睾丸容积》4ml，并随病程延长呈进行性增大。

三）进入路径标准1、符合性早熟诊断标准2、8 岁以后出现第二性征，但是骨龄进展过快，生长潜能受损。

（四）标准住院日。

1 天．（五）住院期间的检查项目。

1.必需的检查项目LH（0 ' ,30 ' ,60 ' ,90 ' ,120 '），FSH（0',30',60',90',120 '）。

2.根据患者病情进行的检查项目（酌情选择）雌二醇、睾酮、泌乳素、孕酮、OGTT 、生化全项、皮质醇、ACTH 、甲状腺功能、骨龄，盆腔 B 超，垂体MRI+ 增强。

（六）治疗方案的选择。

注射用水5ml+ 戈那瑞林100ug/ m2 或曲普瑞林针2.5ug/kg 普瑞林针（0.1g/ 支，最大量100ug ）静脉推注或皮下注射st（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

（八）手术日。

无（九）术后恢复。

无（十）出院标准。

完善LHRH激发试验后出院。

（十一）变异及原因分析。

出现发热等感染情况，可能影响化验结果，需待体温正常以后才能进行上述检查。

、性早熟临床表单时间住院第1天住院第2天适用对象：第一诊断为性早熟（ICD-10 : E30.100 ）;患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：w 2天的风是有灵性的，依着风的眼眸, 我看到了那一株株桃花读信的倩影，在桃林深处，紫色的青藤爬满那个小屋。

性早熟的诊断方法1．性早熟患儿应做哪些检查？对性征过早出现的儿童，首先应详细询问病史，是否有中枢神经疾患，是否服用过含性激素的药物或保健品等，以及父母的发育年龄等。

其次全面体格检查包括身高、体重并观察体态发育的情况。

并根据外生殖器及第二性征的发育情况及发育程度，做出病情严重程度的判断。

第三是乳房的测量，包括外观大小及乳腺组织大小的测量。

此外，还要进行以下实验室检查，以鉴别性早熟的类型，并估计病情的严重程度：A 内分泌功能测定：血液性激素及促性腺激素测定，必要时还需作促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验。

B 盆腔B超：测定子宫、卵巢的体积形态及卵泡的发育状况，如果卵巢内出现数个直径大于0.4厘米的卵泡，即表示青春发动已开始；若卵泡直径大于1.5厘米，则即将排卵。

据此可以判定患儿病情的严重程度；经过有效的治疗，子宫、卵巢的体积会缩小，增大的卵泡会消退，故还可用来考核疗效及指导治疗方案的调整。

此外，B超还可以准确地判断有无卵巢肿或实体肿瘤等占位性病灶。

C 拍摄手及腕骨的X线片以确定骨骼发育的年龄即骨龄；真性性早熟的患儿，由于骨骼的生长发育异常加速，骨龄往往较实际年龄超前；同时根据X线上的骨骺软骨板的宽度还可判断患儿的生长潜力还有多少，为预测未来的身高提供依据。

D 骨密度的测定，可以反映骨骼的质地，在儿童期及青春期能够比较精确地反映骨骼的发育及成熟状态。

E 头颅磁共振显像（MRI）：目前是诊断下丘脑、垂体疾病最理想的影像检查技术，对器质性疾病所致的真性性早熟的病因诊断，如下丘脑错构瘤、垂体微腺瘤、松果体瘤等的确诊有很重要的价值。

在治疗的过程中，有些项目还需要定期检查，以判断病情的缓解程度，并指导用药剂量的调整。

2．如何区别性早熟的类型：通过以上的病史询问、体格检查及各项实验室的检查，可以对性早熟的类型进行鉴别诊断，并进一步确定其发病原因。

A 真性性早熟：真性性早熟患儿的血液及尿液中性激素及促性腺激素水平明显升高，GnRH兴奋实验呈显著升高反应，子宫、卵巢均较正常同龄儿童大，骨龄较实际年龄提前。

中枢性（真性）性早熟诊治指南中华医学会儿科学分会内分泌遗传学代谢学组性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，为了规范中枢性（真性）性早熟的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论，制定以下指南供临床参考。

[定义]性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。

中枢性性早熟（CPP）是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素（GnRH）的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。

CPP 又称为GnRH依赖性性早熟，其过程呈进行性发展，直至生殖系统发育成熟。

[病因]1.中枢神经系统器质性病变；2.外周性性早熟转化而来。

3.特发性CPP（ICPP）无器质性病变。

女性患儿约80%~90%为ICPP；男性患儿则相反，80%以上是器质性的。

[诊断]应首先确定是否为GnRH依赖性性早熟，继之进行病因的鉴别诊断。

一、诊断依据1.第二性征提前出现：女童8岁前，男童9岁前。

2.血清促性腺激素水平升高达青春期水平。

(1)促性腺激素基础值：如果第二性征已达青春中期程度时，血清促黄体生成素（LH）基础值可作为初筛，如>5.0IU/L，即可确定其性腺轴已发动，不必再进行促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。

(2)GnRH激发试验：本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段，GnRH可使促性腺激素分泌释放增加，其激发峰值即可作为诊断依据。

GnRH激发试验方法：常规用GnRH （戈那瑞林）2.5 μg/kg或100 μg/m2静脉注射，于0 min、30 min、60 min时采血样，测血清LH和卵泡刺激素（FSH）浓度（GnRHa经典试验方法的120 min可省略），合成的GnRH类似物（GnRHa）的激发作用比天然者为强，峰值在60~120 min出现，但不推荐其在常规诊断中使用。

诊断CPP的LH激发峰值的切割(cut-point)值：取决于所用的促性腺激素检测方法，用放射免疫法测定时，LH峰值在女童应>12.0 IU/L、男童>25.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6~1.0时可诊断CPP；用免疫化学发光法（ICMA）测定时，LH峰值>5.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6（两性）可诊断CPP；如LH峰/FSH峰>0.3，但<0.6时，应结合临床密切随访，必要时重复试验，以免漏诊。