8号染色体三体综合症

染色体异常有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍染色体异常症状，尤其是染色体异常的早期症状，染色体异常有什么表现？得了染色体异常会怎样？以及染色体异常有哪些并发病症，染色体异常还会引起哪些疾病等方面内容。

……*染色体异常常见症状：伸舌样痴呆、小指单一褶纹、皮质性遗忘症、耳朵位置低*一、症状染色体异常的病症有以下几种：1.21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。

21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

其临床特征如下：(1)在体型方面：身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。

头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。

鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。

头发细软而较少。

耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。

舌头比较大。

脖子粗壮。

手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。

手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”，也就是称“通贯手”。

脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲。

骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。

以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

(2)在智力和发育情况方面：主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。

随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。

因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。

胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。

染色体疾病500种
染色体疾病是由于染色体异常引起的一类遗传性疾病，可以分为数目异常、结构异常和功能异常等。

据估计，目前已知的染色体疾病超过500种，下面列举其中一些常见的染色体疾病：
1. 唐氏综合征（Down综合征）：由于21号染色体三体型引起，患者智力低下，面部特征明显，存在生长发育迟缓等症状。

2. 爱德华氏综合征：由于18号染色体三体型引起，患者智力
低下，常见器官和系统异常，生存率较低。

3. 逆转庞染色体综合征：由于13号染色体三体型引起，患者
智力低下，常见器官和系统异常，预后不良。

4. 克雅氏综合征：由于X染色体三体型引起，只影响男性，
患者身材矮小，智力低下，存在性腺发育不全等问题。

5. 艾尔-迪伦格综合征：由于5号染色体缺失引起，患者具有
微小头、眼睛宽距、智力低下等特征。

6. DNA修复缺陷综合征：如Fanconi贫血、Blooms综合征等，由于特定基因突变引起，患者有矮小、智力低下、免疫系统异常等症状。

以上只是染色体疾病中的一小部分，具体的染色体疾病种类更多。

不同染色体疾病的临床表现和预后也有所不同。

及早诊断和干预对患者的生活质量和预后至关重要。

什么是染色体畸变综合征染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。

一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。

现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。

随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。

一、染色体畸变综合征的概念。

染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。

由于它有多种临床表现，故称为综合征。

通常如果没有染色体物质明显增多或减少。

如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。

染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。

二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。

不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。

流产愈早，有染色体异常的频率愈高。

新生儿染色体异常调查结果见表2-3。

不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。

普通成人染色体调查的资料很少。

1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。

全屏显示表格病名患病率21-三体性 0.14其它常染色体病 0.02先天性卵巢发育不全 0.07先天性睾丸发育不全 0.07其它染色体异常 0.015总计 0.315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证(一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。

21三体综合征的机制和筛查2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。

唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。

唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。

唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。

那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。

为什么长得差不多呢？“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。

这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。

直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。

男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。

唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。

但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。

染色体异常与疾病染色体异常是指染色体结构或数目的改变，通常是由于遗传或环境因素造成的。

这种异常可能是不稳定的，也可能是常态的。

当染色体异常出现时，它会影响到人的生长发育，导致一系列的健康问题。

下面，我们来探讨一下染色体异常与疾病之间的关系。

染色体异常的种类染色体异常包括数字异常和结构异常。

数字异常指染色体数目增加或减少，结构异常指染色体的一部分出现了缺失、移位或断裂。

数字异常主要有两种类型：三体性和单体性。

三体性是指染色体数目增加一个染色体。

例如，三体综合症（Down综合症）就是染色体21三体性的结果，致病基因导致了智力低下和身体结构的一系列问题。

单体性则是染色体数目减少一个染色体。

例如，Turner综合症是女性单体性X染色体导致的，这种综合症导致了生殖问题、生长缓慢、听力障碍等结构异常可分为缺失、倒位、重复和环形染色体。

严重的结构异常，如某个染色体一部分的完全缺失，会导致特定基因的表达遭到破坏，从而引起疾病。

染色体异常与遗传疾病许多疾病都可以追溯到染色体异常，尤其是遗传疾病。

许多遗传疾病是由于一个或多个染色体异常引起的。

例如，唐氏综合症是由于21号染色体有三个复制而引起的，而饮食过于丰富在一定程度上诱发了这种现象。

其他遗传疾病包括亨廷顿病、多囊肾、肌肉萎缩症、囊性纤维化等。

这些疾病的症状和表现因人而异，但它们都有一个共同点：染色体异常导致了特定基因的表达失调，引起了身体的问题。

染色体异常与肿瘤许多肿瘤也与染色体异常有关。

例如，某些白血病和淋巴瘤是由于染色体缺失或倒位触发的。

除了染色体异常，还有一些基因的变异会导致肿瘤的发生。

例如，BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因，他们的突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关。

染色体异常的检测由于染色体异常与许多疾病有关，因此染色体异常的检测对于正确诊断和治疗特定疾病非常重要。

目前，染色体异常可以通过多种方法检测，包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）、PCR、质谱和全基因组测序等。

染色体疾病
染色体疾病是由染色体异常引起的一类遗传性疾病。

人类细胞核内的染色体携带了遗传信息，它们以线状结构存在于细胞核中。

染色体疾病可以分为数种类型，其中一些主要类型包括：
数目异常：
三体综合症（ 唐氏综合症）：（由21号染色体的三个复制引起，导致智力发育迟缓和特定外貌特征。

爱德华兹综合症：（由18号染色体的三个复制引起，导致严重的发育缺陷。

结构异常：
克隆综合症：（由染色体的一部分被删除或重复引起，导致发育问题和认知障碍。

克里格尔综合症：（与染色体上一段基因的缺失或变异相关，引起生长受限、智力发育问题等。

性染色体异常：
克莱因费尔特综合症：（男性患者多为XXY，导致生殖和发育问题。

特纳综合症：（女性患者通常为X单体，导致生殖发育异常。

这些疾病通常是由于染色体在生殖细胞分裂过程中发
生的错误导致的。

确切的症状和表现会因具体的染色体异常类型而有所不同。

对于染色体疾病的确诊通常需要进行基因检测和遗传咨询。

治疗方法主要是针对症状提供支持性治疗。