佝偻病和骨软化症52页PPT
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中文名:佝偻病和骨质软化症英文名:rickets and osteomalacia别名:临床表现症状:1.佝偻病其病理基础是矿化障碍,大量类骨质堆积导致骨质软化畸形由于病因不同,佝偻病发病时间不同,表现各异。
营养性佝偻病多出现在6~24个月婴儿,遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2~3个月,而单纯性低血磷性佝偻病一般在出生后2~5年才有所表现。
佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显,在出生后第1年,生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。
表现为颅骨质软,指压后可凹陷,呈乒乓球样弹性感觉,颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋,同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷,而胸骨突出形成鸡胸。
膈肌长期牵拉肋骨,在前胸壁出现横形的凹陷即赫氏沟。
长骨骨端膨大突出,在腕、踝膝关节外尤为显著。
长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲,出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾,成军刀状畸形。
严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦,甚至可致全身惊厥、喉痉挛,发生窒息而死亡。
佝偻病除骨病变外还可出现腹胀腹膨隆食欲不振多梦、易惊、头部多汗、乳牙萌出迟缓、身高生长延迟而且非常易患感冒、肺感染。
过去常认为是由于骨质变软、胸部畸形、低磷血症使呼吸肌无力,影响呼吸功能所致。
近年认为与激素、维生素D的缺乏本身有直接关系,已证实125-(0H)2D3可调节人体对病毒感染和新生儿的免疫反应,抑制人体单核细胞相关病毒感染,促使单核细胞向有吞噬作用的巨噬细胞转化,并加强单核巨噬细胞的免疫功能;维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。
2.骨软化症因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨,必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨,引起骨质软化,故早期症状常不明显。
随着骨软化加重,长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形,或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。
开始或间断发生,冬春季明显妊娠后期及哺乳期加剧。
佝偻病和骨软化症第三节佝偻病和骨软化症佝偻病(rickets)和骨软化症(osteomalacia)是以骨基质钙盐沉着障碍为主的慢性全身性疾病,表现为骨组织内类骨组织(未钙化骨基质)的过多聚积。
病变如发生在生长中的骨骼,则成佝偻病,多见于婴幼儿,称为婴幼儿佝偻病。
发生在年龄较大的儿童者,称为晚期佝偻病,较为少见。
病变如发生在成年人,骨的生长已停止者,则称为骨软化症。
佝偻病和骨软化症在病因及病变方面基本相同。
病因和发病机制佝偻病和骨软化症主要是维生素D缺乏,钙磷代谢障碍,类骨组织钙化不良所造成的骨骼病变。
维生素D为脂溶性类固醇衍生物,以维生素D2(麦角钙化醇)尤其以维生素D3(胆钙化醇)较为重要,两者代谢和功能类同。
维生素D可来自食物,维生素D2的前身物质麦角固醇存在于植物和谷物中,在体内外经紫外线照射后可转化为人体能吸收的维生素D2;维生素D3主要存在于肝、奶、和蛋黄中,以鱼肝油含量最多。
食物来源的维生素D在小肠以乳糜微粒形式吸收,与胆汁酸盐的作用有关。
维生素D的另一重要来源为体内合成,日光中紫外线使表皮基底细胞内的维生素D2前身麦角固醇和大量存在的维生素D3前身7-脱氢胆固醇(在体内由胆固醇脱氢而成)转化为维生素D2和维生素D3。
维生素D2和D3为非活性物质,可与血浆中的α-1球蛋白结合储存于脂肪组织中。
血液中维生素D2和D3经肝细胞线粒体中25-羟化酶的作用,转化为25-羟维生素D2(25-OHD2)和25-羟维生素D3(25-OHD3)后才具有活性。
以后又经肾小管上皮α-1羟化酶进一步羟化为1,25-二羟维生素D2(1,25-(OH)2D2)和1,25-二羟维生素D3(1,25-(OH)2D3),活性大大提高,而有类似于激素的作用。
1,25-(OH)受其自身合成的反馈调节,血浆中1,25-(OH)2D浓度升高可抑制肝内22D5-羟化酶的作用,使25-OHD和1,25-(OH)2D形成减少;反之,则增加。