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中文名：佝偻病和骨质软化症英文名：rickets and osteomalacia别名：临床表现症状：1.佝偻病其病理基础是矿化障碍，大量类骨质堆积导致骨质软化畸形由于病因不同，佝偻病发病时间不同，表现各异。
营养性佝偻病多出现在6～24个月婴儿，遗传性维生素D假性缺乏常在出生后2～3个月，而单纯性低血磷性佝偻病一般在出生后2～5年才有所表现。
佝偻病表现在骨生长和骨转换迅速的部位更为明显，在出生后第1年，生长最迅速的是颅骨、腕骨和肋骨。
表现为颅骨质软，指压后可凹陷，呈乒乓球样弹性感觉，颅骨四个骨化中心类骨质堆积向表面隆起形成方颅肋骨和肋软骨交界处也有类骨质堆积膨大成串珠肋，同时肋骨缺钙变软受肋间肌牵引内陷，而胸骨突出形成鸡胸。
膈肌长期牵拉肋骨，在前胸壁出现横形的凹陷即赫氏沟。
长骨骨端膨大突出，在腕、踝膝关节外尤为显著。
长骨骨干缺钙、软化因应力作用而弯曲，出现“O”形腿(膝内翻)、“X”形腿(膝外翻)及胫骨下部前倾，成军刀状畸形。
严重佝偻病患者和婴幼儿佝偻病可因严重低血钙而出现手足搐搦，甚至可致全身惊厥、喉痉挛，发生窒息而死亡。
佝偻病除骨病变外还可出现腹胀腹膨隆食欲不振多梦、易惊、头部多汗、乳牙萌出迟缓、身高生长延迟而且非常易患感冒、肺感染。
过去常认为是由于骨质变软、胸部畸形、低磷血症使呼吸肌无力，影响呼吸功能所致。
近年认为与激素、维生素D的缺乏本身有直接关系，已证实125-(0H)2D3可调节人体对病毒感染和新生儿的免疫反应，抑制人体单核细胞相关病毒感染，促使单核细胞向有吞噬作用的巨噬细胞转化，并加强单核巨噬细胞的免疫功能；维生素D缺乏与感染的发生率呈正相关。
2.骨软化症因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨，必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨，引起骨质软化，故早期症状常不明显。
随着骨软化加重，长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形，或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。
开始或间断发生，冬春季明显妊娠后期及哺乳期加剧。
佝偻病实验室检查指标1.引言1.1 概述佝偻病是一种常见的婴幼儿维生素D缺乏病，主要表现为骨骼发育异常和肌肉无力。
过去几十年来，随着人们对营养和健康的认识不断提高，佝偻病在发展中国家的发病率有所下降，但仍然存在一定的危害。
佝偻病实验室检查指标是通过对患者血液或尿液中特定物质的检测，帮助医生确定是否患有佝偻病以及评估疾病的程度。
这些指标包括血清钙、血清磷、碱性磷酸酶、25-羟基维生素D等。
血清钙是评估佝偻病患者血液中钙离子浓度的重要指标。
维生素D缺乏会导致钙的吸收减少，血清钙浓度降低，从而影响骨骼的正常发育。
血清磷是评估佝偻病患者血液中磷酸盐浓度的指标。
维生素D缺乏会引起磷酸盐吸收减少，血清磷浓度下降，影响骨骼生长。
碱性磷酸酶是一种与骨骼代谢相关的酶。
佝偻病患者血液中的碱性磷酸酶活性通常会升高，这是由于骨骼发育不良导致骨重建增加所致。
25-羟基维生素D是判断维生素D缺乏的指标。
维生素D缺乏时，机体无法充分合成25-羟基维生素D，血液中的25-羟基维生素D水平降低，进而导致佝偻病的发生。
通过对这些实验室检查指标的综合评估，医生可以更加准确地诊断佝偻病，并评估疾病的严重程度。
同时，这些指标也能帮助医生判断治疗的效果，指导治疗方案的制定。
未来，随着技术的不断进步，我们可能会有更加准确和简便的实验室检查方法，能够更早地发现和诊断佝偻病，提高治疗的效果，降低疾病的发生率。
此外，基因检测等新兴技术也有望为佝偻病的诊断和治疗提供更多的信息和方法。
1.2文章结构1.2 文章结构本文将围绕佝偻病实验室检查指标展开论述。
文章主要分为引言、正文和结论三个部分。
引言部分首先概述佝偻病的背景和意义，介绍佝偻病是一种什么样的疾病，并探究其病因。
其次，针对本文的结构和内容进行简要说明，使读者对整篇文章的组织结构和内容有一个清晰的认识。
最后，明确本文的目的，即通过对佝偻病实验室检查指标的介绍，来探讨实验室检查在佝偻病诊断中的重要性，并展望未来在该领域的发展方向。
小儿佝偻病的诊断、治疗及预防摘要】我国西藏地区目前小儿佝偻病发病率仍较高，严重影响婴幼儿的健康成长，因此强调以预防为主，加强宣传，坚持母乳喂养和三浴锻炼，防止骨质畸形。
【关键词】小儿佝偻病诊断治疗预防【中图分类号】R591.44 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2014）27-0044-02佝偻病是婴儿时期常见的营养不良性疾病，是我国重点防治的小儿“四病”之一，该病发展缓慢，不容易引起重视。
一旦没有积极控制，会影响小儿生长发育。
随着现在生活水平的不断提高，佝偻病的发病率已经有所下降，但是在一些偏远落后地区仍然可以看到佝偻病患者痛苦的身影。
我国西藏地区地广人稀，农牧地区医疗、卫生条件有限，因此加强对小儿佝偻病的防治和宣传工作，对减少小儿佝偻病的发生具有长远意义。
1、诊断1.1 症状小儿的佝偻病最初往往表现为精神、神经方面的症状，如烦躁不安，夜间容易惊醒和多汗，由于头部的多汗而使头部发痒，孩子常摇头而致头枕部秃发。
如病情进一步发展，可见孩子的肌肉松弛无力，特别是腹壁及肠壁肌肉的松弛，而致腹部膨隆犹如蛙腹。
佝偻病患儿最有特征性的表现是骨骼改变。
6个月以下的孩子，用手指轻压其枕骨或顶骨，犹如乒乓球有弹性感;8-9个月的孩子头颅呈方形，前囟门也偏大，至18个月前囟门尚不能闭合。
到了1岁以后会走路可出现两下肢向内或向外弯曲的畸形呈“0”型腿或“X”型腿。
佝偻病患儿的体征有颅骨软化、方颅、出牙迟缓、囟门晚闭、枕秃、串珠、肋软骨沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形、手镯、下肢畸形。
[1]1.2 分类（1）、维生素D缺乏性佝偻病，又叫骨软化症即骨矿化不足，为新形成的骨基质钙化障碍，是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。
临床上最为多见.（2）、低血磷抗维生素D佝偻病：为遗传性疾病，为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。
2-3岁以后仍有活动性佝偻病的表现。
血钙正常，血磷明显降低，尿磷增加。
佝偻病百科名片佝偻病（Rickets）俗称缺钙，在婴儿期较为常见，是由于维生素D 缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱，而使骨骼钙化不良的一种疾病。
佝偻病发病缓慢，不容易引起重视。
佝偻病使小儿抵抗力降低，容易合并肺炎及腹泻等疾病，影响小儿生长发育。
因此，必须积极防治。
佝偻病示意图婴幼儿佝偻病的防治1、佝偻病病症佝偻病就是我们常说的婴幼儿“缺钙”了，（老年人缺钙容易引起骨质疏松）即使是现在的生活水平提高了很多但是现在佝偻病的发病率还是很高的。
据报道，在南方，1岁以下婴幼儿，发生的佝偻病的比率为2 0～30％，在北方就更高了，（20～45％，与日照时间有密切关系）但是，有一点值得高兴，绝大多数都是轻中度的缺钙，重度缺钙的现在已经很少见了只是偶尔从一些乡下来的孩子可以看到类似鸡胸、O型腿等2、佝偻病的检查血清骨碱性磷酸酶是目前检查和诊断佝偻病的常用指标，具有灵敏特异简便快速的优点，目前已经代替了传统的“佝偻病三项”（血钙，血磷和血碱性磷酸酶），成为早期诊断佝偻小儿佝偻病病主要辅助检查。
虽然，骨碱性磷酸酶没有血清25-(OH)D3和1, 25-(OH)2 D3灵敏和特异，但基本可以满足临床诊断佝偻病的要求，目前很多医院都开展了该项检查（省妇幼保健院就有开展这项检查），价格不是很昂贵，30～40元左右。
检查方法：非常简便，扎手指验血，一般半小时就有结果。
正常值范围：小于或等于200U/L。
分度：骨碱性磷酸酶越高，说明“缺钙”越严重。
分度骨碱性磷酸酶（U/L）预防或治疗的方法正常小于或等于200 每天一粒鱼肝油预防轻度200～250（不包括250）每天一粒鱼肝油治疗中度250～300（不包括300）用大剂量的维生素D3治疗重度大于或等于300 用大剂量的维生素D3治疗3、佝偻病治疗一、如果宝宝被诊断为佝偻病，那么应该如何治疗？如果宝宝被诊断为佝偻病，那么应该如何治疗？首先，要明白，治疗佝偻病的关键是补充维生素D，而不是补钙（当然了，补钙也是必须的，不可少的）其次，要明白佝偻病也是分程度的，要按照不同的程度，采用不同的治疗方案。
佝偻病是一类多因素导致钙磷代谢异常、骨化障碍而引起以骨骼病变为主要特征的慢性疾病，发生于儿童生长发育期。
其中，维生素d缺乏性佝偻病最为常见，主要见于2岁以内的婴幼儿。
维生素d缺乏性佝偻病，是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢异常，导致快速生长的四肢长骨干骺端软骨和其他骨组织钙化不全，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。
2016版营养性佝偻病防治全球共识对营养性佝偻病的定义是：由于儿童维生素D缺乏和(或)钙摄入量过低导致生长板软骨细胞分化异常、生长板和类骨质矿化障碍的一种疾病。
1.病因1.围生期维生素D不足研究指出虽然母亲孕后期每日补充400IU的维生素D，对于足月儿血循环中25-OH-D3的影响很小，但是与孕期规律补充的母亲相比，孕期母亲未补充者，新生儿的维生素D 很快就降至缺乏的水平，因此早产、双胎更易于贮存不足。
2.日照不足由于城市生活中高大建筑阻挡日光照射；大气污染；寒冷的冬季日照短，紫外线较弱；没有充足时间的室外活动；或者室外活动时皮肤暴露少；不论是气候、季节、大气云量、纬度、肤色、皮肤暴露都可影响内源性维生素D的生成。
3.生长速度快如低体重、早产、双胎、疾病等因素，婴儿恢复后，生长发育相对更快，需要维生素D 多，但体内贮存的维生素D不足，易发生佝偻病。
4.食物中补充维生素D不足因天然食物中含维生素D少，纯母乳喂养，没有充足的户外活动，如不补充维生素D，维生素D缺乏佝偻病的罹患危险增加。
5.疾病和药物影响胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等，肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1,25-OH2-D3生成不足而引起佝偻病。
长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足，如苯妥英钠、苯巴比妥，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25-OH-D3加速分解为无活性的代谢产物。
糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。
2.临床表现（一）维生素Ｄ缺乏依据高危因素、临床症状与体征等进行诊断，确诊需根据血清２５－（ＯＨ）Ｄ水平。
佝偻病三项判断标准
佝偻病三项判断标准
佝偻病是一种常见的骨骼疾病，主要影响儿童的生长发育。
以下是佝偻病三项判断标准，包括症状和体征、血液检查和X线检查三个方面。
一、症状和体征
1.生长发育迟缓：患儿身高、体重等生长发育指标明显低于同龄儿童，常常
伴有食欲不振、消化不良等症状。
2.骨骼变化：患儿骨骼发育异常，如方颅、鸡胸、O型腿或X型腿等。
3.肌肉力量不足：患儿肌肉力量不足，导致运动发育迟缓，容易摔倒。
4.精神状态改变：患儿可能伴有烦躁不安、易怒、失眠等症状。
二、血液检查
1.血钙测定：佝偻病患儿血钙水平常常降低。
2.血磷测定：佝偻病患儿血磷水平常常降低。
3.碱性磷酸酶测定：佝偻病患儿碱性磷酸酶水平升高。
4.骨密度测定：佝偻病患儿骨密度常常降低。
三、X线检查
1.X线平片：通过拍摄骨X线平片，可以观察到骨骼的发育异常，如骨质疏
松、骨膜反应等。
2.CT检查：CT检查可以更清晰地显示骨骼的结构和病变情况。
3.MRI检查：MRI检查可以显示软组织病变的情况，如肌肉炎症等。
综合以上三项标准，可以对佝偻病进行诊断和评估。
需要注意的是，每个患儿的情况不同，具体诊断需要结合医生的专业知识和临床经验。
《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》2023解读低血磷性佝偻病的诊断低血磷性佝偻病/骨软化症临床异质性强，但当患者具有典型的佝偻病/骨软化症的表现，同时存在低磷血症和明确的家族史时，即可作出初步的临床诊断。
进一步进行分子诊断，对制定精准治疗方案、判断疾病预后、临床随诊及产前诊断均至关重要。
01低血磷性佝偻病的临床表现低血磷性佝偻病/骨软化症在儿童期和成年后临床表现不尽相同，病情严重程度有异，由于疾病的外显率不同，导致甚至在同一家系成员之间的表型差异。
儿童期主要表现为佝偻病，典型的三联征：（１）低磷血症；（２）下肢畸形；（３）生长缓慢。
该疾病临床表现轻重不一，轻者仅有低磷血症而无任何骨骼异常。
患者常于幼儿起病，１岁前出现枕秃，鸡胸、肋串珠。
学步迟缓，步态不稳，四肢短小畸形，下肢畸形，膝内翻、膝外翻或髋内翻。
长骨干骺端膨大，出现手足镯征。
生长缓慢、身高低于正常同龄儿童。
部分患儿伴有囟门关闭延迟及牙齿发育异常，主要表现为出牙延迟甚至牙齿缺失，非龋牙脓肿、釉质缺损、牙髓腔扩大和长冠牙。
极少数患儿表现为听力减退、小脑扁桃体下疝等。
成年期主要为骨软化症的表现，包括身材矮、下肢畸形、骨骼痛、假性骨折、关节退行性变及关节炎、肌腱韧带钙化（附着点病），椎管狭窄是一种罕见且严重的晚期并发症，在部分病例中与脊柱纵韧带骨化有关，可致剧痛并严重影响日常活动能力。
部分患者反复牙周脓肿和牙齿脱落、听力减退。
XLH、ADHR和ARHR的临床表现相似，其中ADHR部分患者起病隐匿，有自发缓解的趋势。
ADHR临床表型的出现与患者的血清铁水平相关，因此该类疾病在女性中发病率较高，常出现在女性月经初潮、孕产期或围绝经期。
ARHR的主要临床表现与XLH相似，但在婴儿时期很难发现，常于幼儿期或成年以后发病，并可能伴有颅骨硬化、广泛骨硬化或全身动脉硬化特殊表现。
肿瘤性骨软化症绝大多数成人起病，主要表现为较严重的四肢无力、行走困难、骨痛、身材变矮、驼背畸形等，容易合并骨折或牙齿脱落。
全国佝偻病防治协作组马贤才等坚持开展早期综合防治是控制和消灭佝偻病的关键。
佝偻病防治必须从妊娠期开始，1岁内婴儿是重点对象。
一、综合防治措施1、健康教育利用各种宣传形式，向群众广泛宣传科学育儿和佝偻病防治卫生知识，克服不良育儿习惯，指导家长参与自我保健。
2、系统管理通过妇幼保健网对孕妇、新生儿、婴幼儿开展保健管理，定期访视并按计划进行预防性用药和佝偻病防治监测。
3、科学喂养婴儿期应提倡母乳喂养，离乳期应及时合理添加辅食，哺乳期母亲及婴儿断乳后，宜多食用含维生素D、钙、磷和蛋白质丰富的食物（如蛋黄、肝类、乳类、鱼、肉等）。
4、利用日光指导家长经常带小儿到户外活动，充分利用自然条件，多晒太阳以获取维生素D。
开展户外活动和日光浴。
5、加强护理指导家长做好小儿生活和卫生护理，定期进行预防接种，积极预防上呼吸道感、肺炎、腹泻、贫血等急慢性疾病。
6、中医中药按佝偻病中医分型标准进行防治（见附件6）二、药物防治方法（一）预防胎儿期孕妇和胎儿对维生素D、钙、磷的需要日益增加。
孕妇应经常到户外活动，多晒太阳，摄取营养丰富的物质。
患有低钙血症及骨软化症者应积极治疗。
对孕妇缺少日光照射者、食欲低下者、体弱多病者或妊娠后期在冬季者，应补充维生素D和钙剂以预防先天性佝偻病。
于妊娠中、晚期补充维生素D；每天400-800IU，或者每月5-10万IU 1次或分次口服；或者只投给1次15-20万IU。
同时口服钙剂。
婴儿期小儿出生后2周即可应用维生素D预防：1.每日法每日口服维生素D 400-800 IU，至周岁。
2.每月法每月1次或分次口服维生素D 5-10万IU，至周岁。
3.每季法每季1次口服维生素D20-30万IU，至周岁。
有条件者宜采用每日法。
每月或每季法可依地区、季节、药源及小儿和孕妇具体情况选用。
不能口服时可肌注。
在夏季接触日光充分时可暂时停服。
幼儿期小儿1岁后可采用“夏秋晒太阳，冬春服维生素D”的预防方法。
一般于冬季投给维生素D20-30万IU一次。
佝偻病的体征判断要点佝偻病是一种儿童常见的疾病，咱们今天就来唠唠佝偻病的体征判断要点。
一、头部体征佝偻病的宝宝啊，脑袋可有点特别呢。
他们的头型可能会发生变化，像方颅，就是头顶那部分摸起来不是圆润的，有点方方的感觉。
这是因为缺钙等原因，导致颅骨的发育出现了异常。
而且啊，宝宝的前囟闭合得也会比较晚哦。
正常情况下，前囟在一定的月龄就会慢慢闭合，但是佝偻病的宝宝可能到了该闭合的时候还开着呢，这就像一扇本该关上的小窗，迟迟没有关上。
二、胸部体征胸部也有明显的表现呢。
鸡胸是比较常见的，宝宝的胸骨向前凸出，就像小鸡的胸脯一样，这看起来就有点奇怪啦。
还有漏斗胸，胸部中间凹下去一块，就像一个小漏斗似的。
肋骨串珠也会出现，沿着肋骨边缘一摸，能摸到像珠子一样的凸起，一串一串的，就像肋骨上戴了一串特殊的“珠子项链”，不过这可不是什么好看的装饰，而是宝宝身体发出的信号呢。
三、四肢体征四肢也逃不过佝偻病的影响。
宝宝的手腕和脚踝可能会变得粗大，就像小莲藕一样一节一节的，不过这可不是健康的胖嘟嘟哦。
而且，腿部可能会出现O型腿或者X型腿。
O型腿就是宝宝站着的时候，两腿之间像个大大的O字，而X型腿呢，两腿就像个X形状。
这可会影响宝宝走路的姿势呢，走起路来摇摇晃晃的，看着让人心疼。
四、其他体征还有一些其他的表现哦。
宝宝的牙齿萌出可能会延迟，别的小朋友都开始长牙了，他的小牙还迟迟不见动静。
而且，宝宝的肌肉力量也会比较弱，整个人看起来懒洋洋的，不像健康的小朋友那样活泼好动。
咱们家长呀，要是发现宝宝有这些体征，可不能掉以轻心。
要及时带宝宝去看医生，让医生好好检查检查。
毕竟宝宝的健康是最重要的，咱们要把这些小问题早早地解决掉，让宝宝健健康康、快快乐乐地成长。
不要觉得这些症状可能过段时间就好了，很多时候，及时发现、及时治疗才能让宝宝少受些罪，茁壮成长呀。
每个宝宝都是小天使，咱们得好好守护他们的健康呢。
维生素D缺乏性佝偻病诊断标准一、佝偻病活动期：1、内容（1）主要体征：颅骨软化、乒乓颅、方颅、串珠、肋膈沟、鸡胸、漏斗胸、手镯、O形腿、X形腿。
（2）次要体征：枕秃、囟门增大、囟门晚闭。
出牙迟缓、肋外翻、肌肉韧带松弛等。
（3）症状：夜惊、多汗、烦躁不安。
（4）病史：近1-2个月缺乏日照，又未补充维生素D 的婴儿，早产儿、双胎、低出生体重儿及人工喂养儿，食欲不振或生长过快的婴幼儿。
2、依据：（1）有2项主要体征，同时有维生素D缺乏史和明显症状者（2）有一项主要体征，和两项次要体征，同时有维生素D缺乏史和明显症状者（3）有两项次要体征，同时有明显症状、维生素D 缺乏史和病史中其他条件者。
（多汗、夜惊）3、分度：再以体征的严重程度进行分度。
轻度：（Ⅰ°）轻度骨骼改变，如轻度颅骨软化；中度：（Ⅱ°）明显骨骼改变；重度：（Ⅲ°）严重骨骼畸形或功能障碍或表现病理性骨折等。
二、佝偻病恢复期：曾有活动期佝偻病病史，经晒太阳或维生素D治疗后，症状好转或消失、体征减轻病情稳定者。
初诊时仅有两项主要骨骼改变、无症状、运动功能正常者。
三、佝偻病后遗症：多见于两岁以上儿童，既往有佝偻病史现无症状，仅有明显骨骼改变者。
四、可疑佝偻病：有症状、体征和诱因，但不具备上述条件者。
二、管理措施（1）加强管理，指导家长做好各年龄期儿童保健、定期进行预防接种、预防上呼吸道感染、肺炎、腹泻、贫血等急慢性疾病。
（2）2、合理喂养，平衡膳食，改变偏食、挑食等不良习惯，多进食含钙较高的食物。
坚持每天晒太阳1-2小时。
（3）生后15-20天投维生素D每天400单位预防。
佝偻病的发生与不良的生活方式密切相关。
完全可以通过科学育儿的综合措施预防和控制。
护士必考之佝偻病骨骼改变骨骼系统的表现（1）头部①颅骨软化：多见于3～6个月的婴儿，表现为前囟增大，边缘变软，颅骨软化部分常发生在枕骨或顶骨中央，以手指按压该处，可感颅骨内陷，放松后即弹回，犹如按压乒乓球感觉（称乒乓头）。
②方颅：多见于8～9个月以上小儿，表现为前额角突出，头颅成方形，严重者呈马鞍状或十字状头。
③前囟：过大或迟至2～3岁方闭合。
④出牙延迟：可迟至10个月甚至1岁后方萌牙，且牙齿缺乏釉质，齿质不坚，易患龋齿。
（2）胸部①肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处可见或触及钝圆形隆起，以两侧第7～10肋骨最明显，上下排列如串珠样。
由于肋骨串珠向内隆起可压迫局部肺组织而影响肺功能，易合并肺炎。
②肋膈沟（赫氏沟，Harrison沟）：膈肌附着处的肋骨受膈肌的牵拉而内陷，又因腹部压力使下部肋缘外翻，形成一条横沟状肋膈沟。
③鸡胸或漏斗胸：多见于1岁左右的佝偻病患儿，肋骨骨骺端内陷，胸骨软化向前突出，形成鸡胸；胸骨下端内陷形成漏斗胸。
（3）四肢①腕踝畸形：多见于6个月以上小儿，腕和踝部骨骺处骨样组织增生使局部形成钝圆形环状隆起，状如手、脚镯样，称佝偻病手（脚）镯。
②下肢畸形：常见于1岁以上开始站立行走的小儿，在重力影响下引起长骨变形，表现“O”或“X”形腿。
“O”形腿检查时，患儿立位，两足跟靠拢，两膝关节相距＜3cm为轻度，3～6cm为中度，＞6cm为重度。
“X”形腿检查时，两膝关节靠拢时，两踝关节不能靠拢，以其间距大小定畸形程度如“O”形腿。
（4）脊柱和骨盆佝偻病患儿会坐后因负重可致脊柱侧弯或后突；重症佝偻病骨盆前后径变短或扁平状，女孩成年后可致难产。
佝偻病多见于3月一2岁小儿。
主要表现为正处于生长中的骨骼的病变、肌肉松弛和神经兴奋性的改变。
佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现，患有骨软化症孕妇的母乳喂养儿可在出生后2个月内出现佝楼病症状。
重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍，并可影响智能发育和免疫功能。
佝偻病和骨软化病的诊断要点：
临床表现
1、佝偻病的表现，以骨痛、骨骼畸形、骨折和生长缓慢为特点。
多见于6个月至2岁的婴幼儿童，易激动、睡眠不安、多汗、头发稀少。
出牙、走路年龄延迟。
病儿可出现方颅、鸡胸、漏斗胸，肋骨串珠，胸椎后凸，尺骨远端膨大呈杯口状改变。
个体矮小，“O”形或“X”形腿。
2、骨软化症的表现，早期症状不多。
主要表现有骨痛，下肢、骨盆和腰骶部为主，胸廓、骨盆等部位有压痛，严重者活动受限，行走困难，走路摇摆，呈鸭步状。
易发生病理性骨折，胸廓内陷，胸腔缩小，影响呼吸功能。
脊柱萎缩，椎体呈双凹征改变。
骨盆变形呈三叶状，在女性造成分娩困难。
脊柱缩短和骨盆变形，身高逐渐缩短。
3、神经肌肉症状，儿童可以表现为喉痉挛或全身痉挛。
成人表现为手足搐搦医学教育网搜集整理。
实验室检查
佝偻病和软骨病的病因很多，实验室检查也因原发病不同而各异。
下面仅叙述维生素D 作用缺乏引起的生化异常。
1、血清钙、磷、碱性磷酸酶，血钙偏低或正常、血磷大多偏低，血清碱性磷酸酶多数增高。
2、尿钙、磷，尿钙排出明显减少，常<50mg/24h（1.25mmol/24h）。
尿磷排量轻度减少。
3、血清24（OH）维生素D及甲状旁腺激素，血清24（OH）维生素D水平明显低于正常。
因出现继发性甲旁亢，血甲状旁腺激素大多升高，且与血钙水平呈负相关。
影像学检查
X线改变：骨密度普遍减低，骨小梁模糊、呈毛玻璃样。
佝偻病患者长骨干骺端增宽似杯口状。
成人软骨病特征性的骨X线片表现为假骨折，多见于骨盆、肋骨、四肢长骨。
椎体呈双凹征改变。
鉴别诊断
对典型的佝偻病和骨软化症的诊断不难，通过病史、体征、实验室检查等可以确定。
主要鉴别诊断有：
1、骨质疏松症，无明显的生化异常，血钙、磷、碱性磷酸酶正常，尿钙、磷排泄量一般正常，X线片见骨质稀疏，骨小梁清晰可见，骨密度减低，椎体呈压缩性改变，常为楔形状医学教育网搜集整理。
2、原发性甲旁亢，有高血钙、高尿钙、低血磷、高尿磷、碱性磷酸酶增高，骨骼改变为纤维囊性变、骨密变减低。
