高中生物复习第21讲染色体变异

染色体变异染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。

基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。

1．染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。

缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。

例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。

这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。

重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。

从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。

倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。

在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。

如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。

易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。

人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。

2．染色体数目改变染色体数目改变包括两类。

一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。

另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。

例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。

四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。

普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。

普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。

把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。

生物必修二染色体变异知识点
1. 染色体变异是指在生物体的染色体结构或数量上发生的突变或变异。

2. 结构变异：染色体的部分区域发生改变，包括染色体的缺失、重复、倒位、插入等。

3. 数量变异：染色体的数量发生改变，包括多倍体和单倍体。

4. 三种常见的结构变异是染色体缺失、倒位和重复。

- 染色体缺失指的是染色体上的一部分丢失了，这可能导致基因缺失或缺失的基因表达异常。

- 倒位是指染色体上的一个片段与同一染色体的另一部分发生了颠倒，这可能导致基因顺序改变或颠倒。

- 重复是指染色体上的一个片段出现了重复，这可能导致基因数量增加或产生突变。

5. 多倍体指的是染色体数量多于正常的倍数，例如3倍体、4倍体等，多倍体可导致
基因的副本数量增加，可能对生物体的表现产生影响。

6. 单倍体指的是染色体数量少于正常的倍数，例如单染色体、单倍体等。

7. 染色体变异可能导致基因功能的改变或丢失，进而影响生物体的性状、适应性和遗
传稳定性。

8. 染色体变异可能是自然突变或因环境因素引起的诱变所致。

它们在进化中的积累可
能会导致物种的分化和多样性的产生。

9. 染色体变异可以通过细胞遗传学技术（如染色体显微镜观察、细胞染色体带分析等）来检测和研究。

10. 染色体变异对于物种进化、遗传疾病的发生和遗传改良都具有重要意义，因此深入了解染色体变异的机制和影响是生物学研究的重要内容之一。

染色体变异高三知识点总结一、引言染色体是细胞中存储遗传信息的重要结构，决定着个体的遗传特征。

在高三生物课程中，我们学习了染色体变异这一重要的遗传现象。

本文将对染色体变异的相关知识进行总结，并分析其对生物多样性的影响。

二、染色体变异的类型1. 缺失变异：染色体分离时，其中一部分没有被分配到子细胞中，导致子细胞缺少该部分染色体段。

2. 倍数变异：染色体分离异常，导致染色体个数发生变化，出现三体、四体等现象。

3. 倒位变异：染色体上的一段染色体序列发生倒位，影响基因的表达和功能。

4. 易位变异：两个染色体之间的染色体片段发生交换，导致基因组重排。

5. 点突变：染色体上的特定基因发生突变，影响蛋白质的结构和功能。

三、染色体变异对生物多样性的影响1. 物种形成：染色体变异促进了物种的分化和形成。

通过变异的染色体结构、基因组结构的改变，使得个体在适应环境方面存在差异，进而导致物种的分隔和进化。

2. 遗传疾病：染色体变异是许多遗传疾病的原因。

例如唐氏综合征和先天性心脏病等，都与染色体的结构异常有关。

3. 生物适应性：染色体变异增加了物种在适应环境中的灵活性。

通过染色体的基因重排和重新组合，个体能够更好地适应环境的变化，提高种群的生存能力和竞争力。

4. 生物进化：染色体变异为生物进化提供了基础。

在进化过程中，染色体的变异和重组造成基因组的多样性增加，推动了物种的进化和适应能力的提升。

四、染色体变异的调控机制1. 交联修复：染色体在损伤时，交联修复机制能够修复线粒体DNA中的单链和双链断裂。

2. 酶切修复：染色体在损伤时，酶切修复机制能够通过酶的介入，剪切断裂的DNA链并连接双链。

3. 重组修复：染色体在损伤时，重组修复机制能够通过DNA 链之间的交叉连接，实现基因组的重组和修复。

4. 染色质修饰：染色体变异还可以通过染色质修饰来调控。

例如DNA甲基化和组蛋白乙酰化等修饰作用可以改变染色体的结构和基因的表达。

五、染色体变异的研究方法1. 染色体显微镜观察：通过染色体显微镜的观察和分析，可以直接看到染色体的结构和变异情况，为研究提供直接证据。

【备考2024】生物高考一轮复习第21讲染色体变异[课标要求] 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。

[核心素养] (教师用书独具)1.通过染色体变异基本原理及其在生物学中意义的理解，建立起进化与适应的观点。

(生命观念)2．通过三种可遗传变异的比较及育种方法的比较，培养归纳与概括的能力。

(科学思维)3．通过低温诱导植物染色体数目的变化、生物变异类型的判断与实验探究以及育种方案的选择与设计，培养实验设计及结果分析的能力。

(科学探究)考点1染色体变异1．染色体数目的变异(1)染色体数目变异的类型①细胞内个别染色体的增加或减少。

②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

(2)染色体组①概念在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

②举例野生马铃薯的染色体组：12条形态和功能不同的非同源染色体(3)单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体发育起点配子受精卵(通常是)受精卵(通常是)植株特点①植株弱小；②高度不育正常可育①茎秆粗壮；②叶片、果实和种子较大；③营养物质含量都有所增加体细胞染色体组数≥1 2 ≥3三倍体和四倍体形成过程形成原因自然原因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变(如低温)人工诱导花药离体培养秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(1)变异类型、图解及实例(连线)提示：①—c—Ⅰ②—d—Ⅱ③—a—Ⅳ④—b—Ⅲ(2)结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。

(3)对生物体的影响：大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

1．DNA分子中发生三个碱基的缺失不会导致染色体结构变异。

(√) 2．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。

某科研小组对野生纯合小鼠进行X射线处理，得到一只雄性突变型小鼠。

对该小鼠研究发现，突变性状是由位于一条染色体上的某基因突变产生的。

该小组想知道突变基因的显隐性及其在染色体上的位置，设计了如下杂交实验方案，假设你是其中一员，请将下列方案补充完整。

(注：除要求外，不考虑性染色体的同源区段。

相应基因用D、d表示)(1)杂交方法：_________________________________________________________________。

(2)观察统计：将子代雌雄小鼠中野生型和突变型的数量填入下表。

项目野生型突变型突变型/(野生型＋突变型)雄性小鼠 A雌性小鼠 B(3)结果分析与结论：①如果A＝1，B＝0，说明突变基因位于______________；②如果A＝0，B＝1，说明突变基因为________(填“显性”或“隐性”)，且位于____________；③如果A＝0，B＝__________，说明突变基因为隐性，且位于X染色体上；④如果A＝B＝12，说明突变基因为________(填“显性”或“隐性”)，且位于________________。

(4)拓展分析：如果基因位于X、Y染色体的同源区段，且突变后性状发生改变，则突变性状为________(填“显性性状”或“隐性性状”)，该个体的基因型为____________________。

审题关键由题干可知，对野生纯合小鼠进行X射线处理，得到一只雄性突变型小鼠，突变性状是由位于一条染色体上的某基因突变产生的。

则：(1)若突变基因位于Y染色体上，则该突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配的子代中雄性全为突变型小鼠。

(2)若突变基因位于X染色体上，且为显性，则该突变型雄鼠与野生型雌鼠的基因型分别为X D Y和X d X d，二者杂交所得子代中雄性全为野生型小鼠，雌性全为突变型小鼠。

(3)若突变基因位于X染色体上，且为隐性，则该突变型雄鼠与野生型雌鼠的基因型分别为X d Y和X D X D，二者杂交所得子代中雄性和雌性全为野生型小鼠。

高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。

它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。

一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。

2.缺失：在染色体的一部分缺失了。

3.重复：染色体上的一段序列重复出现。

4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。

5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。

6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。

二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。

例：三倍体、黑色素斑异倍体等。

2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。

例：二倍体、四倍体等。

三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。

2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。

3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。

4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。

四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。

一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。

2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。

3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。

五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。

2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。

3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。

总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。

它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。