心肌病的分类及诊治

经典三大心肌病常考点总结目前心肌病的分类具体如下：①遗传性心肌病：肥厚型心肌病、右心室发育不良心肌病、左心室致密化不全、糖原贮积症、先天性传导阻滞、线粒体肌病、离子通道病（包括长QT间期综合征、Brugada综合征、短QT间期综合征、儿茶酚胺敏感室速等）；②混合性心肌病：扩张型心肌病、限制型心肌病；③获得性心肌病：感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病；汪师兄提醒：各种心肌病引起的心脏性猝死占5%~15%，是冠心病易患年龄前（<35岁）心脏性猝死的主要原因；如梗阻性肥厚型心肌病、致心律失常型右心室心肌病；此外还有离子通道病，如长QT间期综合征、Brugada综合征等。

一、扩心病（三联征：充血心衰、附壁血栓和各种心律失常）（收缩不能型心衰）中青年男性+心界向两侧扩大+慢性充血性心衰（左心衰先于右心衰）+超声心动图典型表现（室壁运动普遍减弱、LVEF显著降低可<30%、早期以左心室扩大为著、相对性二尖瓣、三尖瓣关闭不全）+无奇脉=扩张型心肌病（与心包积液相鉴别？心包积液有奇脉!）【例1】2007N53A 下列关于扩张型心肌病临床表现的叙述，正确的是A．起病可急也可缓B．可在成年人任何年龄发病C．一般不发生血栓栓塞D．可早期发生全心扩大【临床表现】1.症状临床主要表现为活动时呼吸困难和活动耐量下降；随着病情加重可以出现夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸等左心功能不全症状，并逐渐出现食欲下降、腹胀及下肢水肿等右心功能不全症状；2.体征主要体征为心界向两侧扩大；无奇脉！奇脉可作为与“心包积液”的重要鉴别点！汪师兄提醒：①扩张型心肌病属于慢性全心衰竭！它往往是先发生左心衰竭，再发生右心衰竭；换言之，扩心病的左心衰先于右心衰；这样我们就可以理解为什么扩心病先发生夜间阵发呼吸困难等左心功能不全症状，再逐渐出现食欲下降、下肢水肿等右心功能不全症状；②当心内科题干中提到“心界向两侧扩大”，一般优先考虑两个病“扩心病＆心包积液/心脏压塞”；心脏压塞=大量心包积液。

对非扩张型左心室心肌病诊治的认识《2023年欧洲心脏病学会心肌病管理指南》对心肌病分类进行了修订,首次提出非扩张型左心室心肌病(NDLVC)表型。

NDLVC是指正常心肌出现非缺血性瘢痕或者脂肪组织替代(伴或不伴整体或局部室壁运动异常),或者原发性孤立性左心室运动减弱而不伴有瘢痕形成。

本文就NDLVC的定义、分类、诊断流程、治疗进行综述并对这一疾病提出作者的观点。

心肌病是指在排除冠状动脉疾病、高血压、心脏瓣膜病及先天性心脏病等疾病后,导致心肌结构和功能异常的一大类心肌疾病,据估计我国心肌病患者超过700万。

近日由国家心血管病中心心肌病专科联盟发布的一项全国性调查研究显示,从2017年～2021年,我国心肌病患者疾病负担显著增加,门诊及住院数呈上升趋势,但由于不同医院诊治能力及地区经济水平不同,对于心肌病的管理能力存在显著差异[1]。

2023年欧洲心脏病学会(ESC)心肌病管理工作组发布了《2023年欧洲心脏病学会心肌病管理指南》[2](以下简称2023 ESC指南),其为国际上第一部针对所有心肌病的诊治指南,对心肌病的表型分类、临床诊治路径、遗传学检测及筛查、全生命周期管理、心源性猝死危险分层及多学科管理等方面均提出了具体的证据分类及指导意见。

2023 ESC指南根据心脏结构、功能和心肌组织学特征对心肌病做出了全新的表型分类和定义,首次提出非扩张型左心室心肌病(NDLVC)这一心脏表型,弥补了扩张型心肌病定义的局限,并且研究发现NDLVC患者预后与传统扩张型心肌病比较差异并未有统计学意义[3],对于此类疾病的早期识别、诊断及治疗具有重要价值。

一、对象与方法心肌病分类发展概要及NDLVC的定义1957年,英国心脏病学家Wallace Brigden首次提出了心肌病(cardiomyopathy)的概念,他提出将一大类描述心肌异常的术语,如原发性、特异性、非特异性,或急性、亚急性、慢性,或嗜酸性、过敏性、肉芽肿性等,统一称为心肌病,定义为“非冠状动脉疾病相关的心肌疾病”[4]。

心肌病诊断与治疗建议心肌病是一种由心肌结构和/或功能异常导致的心脏疾病，其特点是心肌肥大、心肌纤维化以及心室壁运动异常等。

心肌病可以分为遗传性和非遗传性两类，遗传性心肌病通常与基因突变有关，而非遗传性心肌病则与高血压、冠心病、糖尿病等心血管疾病有关。

以下是心肌病的诊断和治疗建议。

一、诊断：心肌病的诊断主要包括病史询问、体格检查、心电图、心脏超声、心磁共振等。

1. 病史询问：了解患者的家族史、症状出现时间和持续时间、症状的严重程度等。

2. 体格检查：包括心率、呼吸、血压、颈静脉压力、心音、心尖搏动等检查。

3. 心电图：心电图可以检测心脏电活动，判断心律异常和心肌梗死等情况。

4. 心脏超声：心脏超声可以观察心脏大小、心室壁运动、心脏瓣膜功能以及血流速度等。

5. 心磁共振：心磁共振可以提供更准确的心脏结构和功能信息，可以检测心包厚度、心室肥厚程度等。

二、治疗：心肌病的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和心脏康复。

1. 药物治疗：根据心肌病的类型和临床表现，选用不同的药物进行治疗。

常用的药物包括洋地黄类药物、β受体阻滞剂、利尿剂、抗凝剂等。

2. 手术治疗：对于心肌病伴有心律失常、心室扩大等严重情况，可以考虑进行手术治疗。

手术治疗包括心脏移植、心脏支架植入等。

3. 心脏康复：心脏康复是指通过运动、饮食、心理干预等方式帮助恢复心肌病患者的心功能。

合理的康复计划可以提高患者的生活质量，并减少再发症的风险。

此外，患者还需要注意以下几方面的建议：1. 定期复查：心肌病是一种慢性疾病，患者需要定期复查心功能、心电图、超声心动图等，以及遵循医生的治疗方案。

2. 控制风险因素：戒烟、限制饮酒、控制高血压及糖尿病，这些都是减少心肌病发作的重要措施。

3. 心理支持：心肌病的患者常常伴有焦虑、抑郁等心理问题，及时寻求心理支持是很重要的。

4. 合理饮食：根据患者的情况制定合理的饮食计划，减少高盐、高脂、高胆固醇等不健康的食物摄入。

心肌病诊断标准心肌病是指发生于心肌的一类疾病，包括各种原因引起的心肌功能受损、肌肉结构改变、心律失常等，通常由遗传因素、代谢障碍、感染、流行病等原因引起。

心肌病的诊断依赖于患者的症状、体征、心电图、心脏超声、心脏磁共振成像（MRI）和心肌生物标志物等检查。

目前国际上常用的心肌病诊断标准有几种，本文将详细介绍美国心脏病协会（AHA）制定的诊断标准。

1. 家族史心肌病的遗传特点很明显，与人类基因有关。

因此，存在家族史的患者容易发生心肌病。

心肌病的家族史定义为：一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）中有两人或更多人患有或死于心肌病。

2. 临床表现心肌病的初期症状比较轻微，有时候很难发现。

常见的症状包括呼吸急促、乏力、胸闷、心悸和晕厥等。

3. 心电图检查心电图是诊断心肌病的一种常用方法，可测量心电振幅、心率、心律和ST段变化等。

心肌病的心电图表现为QT间期延长、心室肥厚、室壁运动异常等。

4. 心脏超声检查心脏超声是一种无创性检查方法，可观察心脏的结构和功能。

通过心脏超声检查可以确定心肌的厚度、收缩和舒张功能等。

5. 心脏磁共振成像（MRI）MRI是一种高分辨率的医学成像技术，能够反映心肌的结构和功能。

通过MRI还可以测量心肌的储备能力、收缩能力和舒张能力。

6. 心肌生物标志物心肌病的诊断还可以根据心肌生物标志物，如心肌肌钙蛋白（cTn）、B型利钠肽（BNP）等。

这些生物标志物在心肌损伤或心脏负荷过重时会升高。

以上就是心肌病诊断标准的详细介绍，尽管不同的诊断标准各有差异，但目前AHA制定的标准是国际上普遍应用的标准。

及早发现和诊断心肌病，对于及时治疗和改善患者预后非常重要。

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（完整版）2018年4月21日，我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式发布。

协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定。

廖玉华教授在大会中指出，近年来，社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视，但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少，我们应该像重视高血压一样重视扩心病防治。

中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则·协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定。

·指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成，当意见出现分歧时，在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识。

本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南下面我们将指南从以下几点具体展开：一、扩张型心肌病的定义与病因分类二、扩张型心肌病的生物标记物三、扩张型心肌病的影像学检查四、扩张型心肌病的诊断标准五、扩张型心肌病的治疗原则六、扩张型心肌病的药物与非药物治疗七、扩张型心肌病特殊类型的诊治要点八、扩张型心肌病的心脏康复治疗一、扩张型心肌病的定义和病因分类1.定义：DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。

流行病学：发病率：年5－8/10万好发人群：黑人和男子多发，是白人和女子的3倍以上发病年龄：20－60岁临床表现：症状：左心功能不全表现呼吸困难咳嗽，咳痰，咯血乏力，疲劳，头昏，心慌少尿和肾功不全表现右心功能不全表现消化道症状肺部湿啰音心脏体征：左心扩大，第三心音，第四心音奔马率，水肿，颈静脉怒张，肝脏肿大。

临床特征：心脏逐渐扩大、心室收缩功能降低、心衰、室性和室上性心律失常、传导系统异常、室壁变薄、纤维化斑痕、血栓栓塞和猝死。

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（完整版）2018年4月21日，我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式发布。

协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定。

廖玉华教授在大会中指出，近年来，社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视，但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少，我们应该像重视高血压一样重视扩心病防治。

中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则·协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定。

·指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成，当意见出现分歧时，在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识。

本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南下面我们将指南从以下几点具体展开：一、扩张型心肌病的定义与病因分类二、扩张型心肌病的生物标记物三、扩张型心肌病的影像学检查四、扩张型心肌病的诊断标准五、扩张型心肌病的治疗原则六、扩张型心肌病的药物与非药物治疗七、扩张型心肌病特殊类型的诊治要点八、扩张型心肌病的心脏康复治疗一、扩张型心肌病的定义和病因分类1.定义：DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。

流行病学：发病率：年5－8/10万好发人群：黑人和男子多发，是白人和女子的3倍以上发病年龄：20－60岁临床表现：症状：左心功能不全表现呼吸困难咳嗽，咳痰，咯血乏力，疲劳，头昏，心慌少尿和肾功不全表现右心功能不全表现消化道症状肺部湿啰音心脏体征：左心扩大，第三心音，第四心音奔马率，水肿，颈静脉怒张，肝脏肿大。

临床特征：心脏逐渐扩大、心室收缩功能降低、心衰、室性和室上性心律失常、传导系统异常、室壁变薄、纤维化斑痕、血栓栓塞和猝死。

一、心内科常见疾病分级诊疗指南冠心病冠心病是冠状动脉粥样硬化性心脏病的简称。

是指供给心脏营养物质的血管一一冠状动脉发生严重粥样硬化或痉挛，使冠状动脉狭窄或阻塞，以及血栓形成造成管腔闭塞，导致心肌缺血缺氧或梗塞的一种心脏病。

冠心病分类1．无症状性心肌缺血型：又叫无痛性心肌缺血或隐匿性心肌缺血，指确有心肌缺血的客观证据(心电活动、左室功能、心肌血流灌注及心肌代谢等异常)，但缺乏胸痛或与心肌缺血相关的主观症状。

2．心绞痛型：是指由冠状动脉供血不足，心肌急剧、暂时缺血与缺氧所引起的以发作性胸痛或胸部不适为主要表现的一组临床综合症。

3．心肌梗死型：是指冠状动脉出现粥样硬化斑块或在此基础上血栓形成，导致冠状动脉的血流急剧减少或中断，使相应的心肌出现严重而持久地急性缺血，最终导致心肌的缺血性坏死，属冠心病的严重类型。

4．缺血性心肌病型：是指由于长期心肌缺血导致心肌局限性或弥漫性纤维化，从而产生心脏收缩和(或)舒张功能受损，引起心脏扩大或僵硬、充血性心力衰竭、心律失常等一系列临床表现的临床综合症。

5．猝死型：目前认为，该病患者心脏骤停的发生是在冠状动脉粥样硬化的基础上，发生冠状动脉痉挛或微循环栓塞导致心肌急性缺血，造成局部电生理紊乱，引起暂时的严重心律失常(特别是心室颤动)所致。

根据上述分类，按照如下分级诊疗指南实施救治：一级医院接诊冠心病病人应做出初诊断，尽快转诊至二级医院。

二级医院接诊冠心病危重病人做出初诊断并进行维持生命的抢救处理，估计转诊时间延误超过90分钟的，有溶栓指征而无禁忌症的ST、段抬高型心肌梗死病人可以先溶栓治疗再转诊。

病情相对稳定的病人应进行危险分层，择期转诊至有资质开展直接PCI的三级医院。

三级医院危重及病情急性加重的冠心病患者应在三级医院行PCI治疗。

经血运重建或药物治疗稳定的冠心病病人可转一级或二级医院进行恢复、后续治疗及随诊。

心律失常心律失常是由于窦房结激动异常或激动产生于窦房结以外，激动的传导缓慢、阻滞或经异常通道传导，即心脏活动的起源和(或)传导障碍导致心脏搏动的频率和(或)节律异常。

心肌病诊断与治疗建议2007 中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员会中国心肌病诊断与治疗建议工作组1995年世界卫生组织（WHO）／国际心脏病学会联合会ISFC）将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类［1］。

原发性心肌病包括扩张型心肌病(DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、致心律失常性右室心肌病．(ARVC）、限制型心肌病（RCM）和未定型心肌病。

十年来，该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。

1999年11月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要建议我国临床医师采用上述标准［2]。

由于心脏超声等影像技术的进步，分子生物学、分子遗传学理论和知识的应用，多中心、大规模临床“循证医学”证据的获得，近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后发表了许多新的见解。

5年内可查阅心肌病有关的文献总量超过14 000篇，中、英文文献13 279篇。

其中中文237篇。

DCM和HCM 的患病率分别达到36．5和200／10万人群，心肌病呈发病上升、年死亡率降低的趋降低的趋势。

影像发现提供诊断和分类依据，基因诊断和基因筛选近年已成为心肌病研究的新领域。

临床治疗有多种选择，三括药物、介人、外科手术和心脏移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病。

心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现，心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50％，也有报道达到85%，因此HCM被定义和分类为遗传性心肌疾病［6－9］。

青少年和运动员猝死与基因突变相关，已列人心肌病的范畴，欧美己形成“标准”和“指南”性文件［10］。

因此，仍然沿用WHO／ISFC心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实的需要，北美、欧洲已发布了多个相关指南、专家共识或声明，起草专家们详细地阐述了HCM、DCM和ARVC多个方面的进展，评估了基因筛选、基因诊断的现状和重要性，置人性心脏除颤起搏器（ICD）可防治恶性心律失常导致的猝死，药物难治性HCM的化学消融和外科干预，心脏再同步化治疗(CRT)［11－14］。

扩张型心肌病诊治进展扩张型心肌病是一种心肌病的类型，通常表现为左心室扩大和心肌功能受损。

随着医学科技的不断发展，对扩张型心肌病的诊治也得到了很大的进展。

本文将就扩张型心肌病的诊断和治疗方面的进展进行介绍和探讨。

在过去，扩张型心肌病的诊断主要依赖于心脏超声、心脏核磁共振等检查。

但是这些检查在早期可能不够敏感，致使一些患者的病情得不到及时诊断。

近年来，一些新的诊断指标的出现，使得扩张型心肌病的诊断得到了很大的进展。

首先是心肌活检的应用。

过去，心肌活检在扩张型心肌病的诊断中并没有得到广泛的应用，因为它需要手术进行，对患者的侵入性很大。

但是最近一些研究表明，心肌活检对于扩张型心肌病的诊断有较高的特异性和敏感性，因此在确诊不明确的情况下，可以考虑进行心肌活检。

其次是基因检测的应用。

扩张型心肌病是一种遗传性疾病，与一些基因突变相关。

通过基因检测可以更早地发现患者是否存在相关基因突变，从而对病情进行及时干预和治疗。

心肌钙蛋白T（cTnT）等心肌标记物的监测也成为了扩张型心肌病的诊断手段之一。

这些心肌标记物在患者心肌受损时会释放到血液中，因此可以通过检测其浓度的变化来判断心肌是否存在损伤，从而进行诊断。

二、扩张型心肌病的治疗进展扩张型心肌病的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和心理治疗等多种方式。

随着医学技术的不断进步，扩张型心肌病的治疗也得到了很大的提升。

药物治疗方面，随着对心脏病理生理学的深入研究，一些新型的药物陆续问世。

比如利培酮可以通过调节心肌细胞内钙离子平衡来改善心肌收缩功能，对扩张型心肌病的治疗也取得了一定的成功。

丙戊酸钠、ACEI等药物在治疗扩张型心肌病方面也取得了一些积极的效果。

手术治疗方面，心脏移植是目前治疗扩张型心肌病的最有效手段之一。

但是由于供体紧缺等原因，心脏移植并不是所有患者都可以进行的治疗方式。

一些新型的手术治疗方式也相继问世，如心脏辅助装置的应用等，为那些无法进行心脏移植的患者提供了一种新的治疗选择。

第二节病毒性心肌炎【ICD-10编码】I40.001【定义】病毒性心肌炎是指病毒侵犯心脏，以心肌炎性病变为主要表现的疾病，有时病变可累及心包或心内膜。

【病因】引起儿童心肌炎常见的病毒有柯萨奇病毒（B组和A组）、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等，新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，死亡率高。

【诊断要点】1.症状和体征（1）症状：表现轻重不一，取决于年龄与感染的急性或慢性过程，预后大多良好。

大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。

心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力，活动受限等症状，少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克，猝死。

新生儿患病病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀，常有神经、肝脏和肺的并发症。

（2）体征：心脏有轻度扩大，伴心动过速，偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。

有心包炎者可闻及心包摩擦音。

重症病例反复心衰者，心脏明显扩大，肺部出现湿啰音及肝、脾肿大，呼吸急促和紫绀，重症患者可突然发生心源性休克，脉搏细弱，血压下降。

2.辅助检查（1）X线检查：心影大小正常或增大，严重者有肺淤血或水肿，少数可伴有心包积液。

（2）心电图：可见严重心律失常，包括各种期前收缩，室上性和室性心动过速，房颤和室颤，II度和III度房室传导阻滞。

心肌明显受累时可见T波降低、ST段改变等。

心电图缺乏特异性，应动态观察。

（3）超声心动图：轻者无改变。

重者可有心房、心室扩大，以左心室扩大为主，或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退。

（4）实验室检查：白细胞数增高，血沉增快，谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、磷酸激酶及其同工酶活性增高，肌钙蛋白阳性。

（5）病原学检查：以咽拭子，粪便、尿液、血液、心包液进行病毒分离，或者在恢复期做血清补体结合试验、中和试验，可有特异性病毒抗体明显升高。