性早熟诊疗常规

小儿性早熟的中西医学诊断治疗规范研究【定义】性早熟是指女孩在8周岁前、男孩在9周岁前出现第二性征发育，同时生长速度加快为主要临床表现的病证。

中医学无性早熟这一病名，以往小儿有乳房早发育临床表现者，多归为“乳疬”；若有月经提前来潮，阴茎易勃起者，称为“小儿相火旺”等。

西医学认为性早熟是由于各种原因，导致血液中性激素过早出现与升高，生长发育提前，骨龄提前，最终导致身材矮小。

【诊断标准】(一) 根据小儿性早熟诊断标准如下：1.年龄：女孩在8周岁前、男孩在9周岁前出现第二性征发育。

2.症状与体征：女孩初期乳房出现硬结、增大、疼痛，外阴增大，色素沉着，后期有阴毛及腋毛生长，白带和阴道出血。

伴有皮下脂肪增多，骨盆增宽等女性特征。

男孩初期表现睾丸、阴囊增大，色素沉着，阴茎增长、增粗，后期有勃起和遗精。

伴有胡须，喉结，变音，肩增宽，肌肉发达等男性特征。

3.实验室及辅助检查：骨龄（BA）：大于生理年龄1岁以上；性激素：卵泡刺激素（FSH）>5mIU/ml、黄体生成素（LH）>2.5mIU/ml、雌二醇（E2）>20pg/ml和睾酮（T）>100ng/ml。

超声波：若子宫容积大于2ml，内膜清晰，卵巢容积大于1.0ml，卵泡直径大于0.6cm，卵泡个数大于3，提示青春发动。

若不伴卵巢容积增大则多为外源性雌激素作用。

（二）性早熟的病因分类很多，其中：1.中枢性（真性）性早熟：起病急，第二性征发育快，骨龄超前多，性激素水平明显升高，特别是GnRH激发试验，FSH、LH成倍升高，尤以LH升高,是基础值的3倍及3倍以上， LH/ FSH >1，最终身材矮小。

2.外周性（假性）性早熟：第二性征发育相对缓慢，骨龄增速或轻度增速，性激素以雌二醇（E2）、睾酮（T）升高为主，GnRH激发试验阴性，最终身材可能矮小。

3.外源性性早熟：多有外界诱发因素，如多吃或多用含有性激素的食物与生活用品，误服避孕药物等，表现以单纯乳房发育或阴毛生长等，性激素FSH、LH 往往不升高。

早熟性发育诊疗指南(试行)简介本指南是针对早熟性发育的诊断与治疗提供指导的试行版本。

早熟性发育是儿童在生理上过早地进入青春期的一种状况。

本指南旨在为医生和相关专业人士提供一致的诊断和治疗方案，从而促进患者的健康发展。

诊断标准1. 患者女孩的乳房发育年龄早于8岁，男孩的生殖器发育年龄早于9岁，即可被诊断为早熟性发育。

2. 除了生殖器发育提前外，还需结合患者的身高、骨龄和其他次要性征的发育情况来进行准确诊断。

诊断流程1. 详细了解患者的发育史，包括乳房发育、生殖器发育、月经初潮等情况。

2. 进行身高和体重测量，计算身体质量指数（BMI）。

3. 进行骨龄测定，常用的方法包括手腕X光片和腕骨成熟度评分法。

4. 进行血液检测，包括性激素水平、甲状腺激素水平等。

5. 根据综合评估结果，作出早熟性发育的诊断。

治疗原则1. 对早熟性发育的患者，应首先明确病因，如中枢性和周围性的原因，以便进行有针对性的治疗。

2. 治疗中应综合考虑患者的生理、心理和社会发展情况，制定个体化的治疗方案。

3. 药物治疗常用的药物包括激素抑制剂、促性腺激素释放激素类似物等。

4. 对于合并有心理问题的患者，应积极进行心理咨询和支持治疗。

5. 定期进行随访和评估，及时调整治疗方案。

注意事项1. 早熟性发育患者及其家庭应接受相关教育，了解病情发展和治疗的重要性。

2. 遵循医生的指导并按时就诊。

3. 家庭和学校应提供良好的支持和环境，帮助患者正常发展。

4. 定期进行骨龄测定和性激素水平检测，以监测病情的变化和治疗效果。

结语本指南旨在为早熟性发育的诊断和治疗提供参考，对于确保患者的健康发展具有重要意义。

但请注意，本指南为试行版本，治疗方案需根据实际情况进行调整，并由合格医生来制定。

性早熟诊疗常规性发育启动年龄显著提前者(较正常儿童平均年龄提前2个标准差以上)，即为性早熟。

一般认为女孩在8岁、男孩在9岁以前出现性发育征象临床可判断为性早熟。

性早熟可分为真性、假性与部分性性早熟等三类。

（一）真性性早熟除过早出现第二性征外，生殖腺也过早发育，并具排卵或排精功能，系同性性早熟。

真性性早熟可继发于某些颅内肿瘤、脑积水等颅内病变以及部分为特发性。

女性发病较男性为高，但女孩中特发性者较多。

少数性早熟有家族史。

（二）假性性早熟仅第二性征出现过早。

女性可有月经，但无排卵。

可因肾上腺皮质肿瘤、先天性肾上腺皮质增生、卵巢肿瘤或外源性因素等引起。

（三）部分性性早熟是指仅1项第二性征早熟,其中以女性乳房早发育较多见。

1.乳房早发育女孩在青春前期以前（如7-8岁）已有乳房发育，甚至可早到1-3岁。

常为双侧性，可自行消退，乳头及乳晕无变化，此乃因乳腺对雌激素过分敏感之故。

病儿的乳头、乳晕无变化，也无生长加速及外生殖器发育。

需与真性性早熟的早期表现相鉴别。

因误服避孕药而引起的乳房发育，乳晕变黑，药物作用消失后自愈。

2.阴毛早发育女孩较多，先见于阴阜，以后见于腋下，生长一般较同年龄小儿快，骨龄也较提前，可能为肾上腺皮质过早分泌雄性激素之故，宜与真性性早熟早期及肾上腺皮质病等相鉴别。

【诊断要点】（一）临床表现性早熟以女孩多见，女孩发生特发性性早熟约为男孩的9倍；而男孩性早熟以中枢神经系统异常(如肿瘤)的发生率较高。

中枢性性早熟的临床特征是提前出现的性征发育与正常青春期发育程序相似，但临床表现差异较大。

在青春期前的各个年龄组都可以发病，症状发展快慢不一，有些可在性发育一定程度后停顿一时期再发育，亦有的症状消退后再发育。

在性发育的过程中，男孩和女孩皆有身高和体重过快的增长和骨骼成熟加速。

由于骨骼的过快增长可使骨骺融合较早，早期身高虽较同龄儿童高，但成年后身高反而较矮小。

在青春期成熟后，患儿除身高矮于一般群体外，其余均正常。

CATALOGUE目录•概述•诊断•治疗•预防•案例分析•常见问题解答概述性早熟是指男童在9岁前、女童在8岁前呈现青春期特征，即性腺、性器官和第二性征的提前发育。

性早熟可能带来心理、生理和社会适应等多方面的影响，因此需要及时诊治。

性早熟是指个体的性腺、性器官和第二性征提前发育的一种表现，通常在个体青春期前出现。

性早熟可分为真性性早熟和假性性早熟。

真性性早熟是指青春期发育的各个阶段都提前出现，而假性性早熟则仅是某些青春期特征的提前出现。

真性性早熟与假性性早熟在病因、诊断和治疗上有所不同，需要仔细鉴别。

性早熟的症状和表现因个体差异而异，但通常包括生殖器官的发育、乳房的发育、生长速度的加快等。

男童可能会出现阴茎增大、睾丸增大、阴毛生长等，而女童可能会出现乳房发育、月经来潮等。

性早熟还可能伴随有其他生理和心理的变化，如身高增长加速、骨骼发育提前等。

性早熟的症状与表现诊断确定诊断医生了解病史体检和评估实验室检查01020304需要找到一位有经验的儿科医生或内分泌科医生进行诊断。

医生需要详细了解孩子的生长发育情况，包括身高、体重、性征发育等。

医生会对孩子进行全面的体检，包括骨骼发育、生殖器官等，以评估其生长发育状态。

医生可能会要求进行一些实验室检查，以进一步评估孩子的生长发育情况。

在女孩中，8岁前出现乳房发育，10岁前出现月经初潮；在男孩中，9岁前出现睾丸增大，11岁前出现阴茎增大。

定义性早熟骨龄提前一年以上，也是性早熟的一个指标。

骨龄提前孩子的身高和体重可能会比同龄孩子增长得快。

生长速度加快医生会检查孩子的第二性征发育情况，包括乳房、阴部、阴茎等。

体格检查骨龄测定实验室检查通过X光检查孩子的骨龄，以评估其生长发育状态。

包括性激素水平、甲状腺功能、肝肾功能等检查，以进一步评估孩子的生长发育情况。

030201治疗抗雄激素药物可以减少雄激素的作用，以缓解性早熟带来的男性化症状。

这类药物通常需要口服，并需要长期使用。

性早熟（2016年版）一、性早熟标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为性早熟（ICD：E30.100）。

（二）诊断依据。

根据《中枢性性早熟诊断与治疗共识（2015）》，中华儿科杂志，2015,53（06）：412-418。

临床表现：1、女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征；2、线性生长加速，年生长速率高于正常儿童；3、骨龄超前1年以上；4、性腺增大：女童在B超下见卵巢容积＞1ml，并可见多个直径＞4ml卵泡；男童睾丸容积≥4ml，并随病程延长呈进行性增大。

（三）进入路径标准。

1、符合性早熟诊断标准。

2、8岁以后出现第二性征，但是骨龄进展过快，生长潜能受损。

（四）标准住院日。

1天．（五）住院期间的检查项目。

1.必需的检查项目LH(0’,30’,60’,90’,120’)，FSH（0’,30’,60’,90’,120’）。

2.根据患者病情进行的检查项目（酌情选择）雌二醇、睾酮、泌乳素、孕酮、OGTT、生化全项、皮质醇、ACTH、甲状腺功能、骨龄，盆腔B超，垂体MRI+增强。

（六）治疗方案的选择。

注射用水5ml+戈那瑞林100ug/ m2或曲普瑞林针2.5ug/kg 普瑞林针（0.1g/支，最大量100ug）静脉推注或皮下注射st 。

（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

无（八）手术日。

无（九）术后恢复。

无（十）出院标准。

完善LHRH激发试验后出院。

（十一）变异及原因分析。

出现发热等感染情况，可能影响化验结果，需待体温正常以后才能进行上述检查。

二、性早熟临床表单适用对象：第一诊断为性早熟（ICD-10：E30.100）；患者姓名：_______ 性别：_______ 年龄：_______门诊号：_______住院号：_______住院日期：___年___月___日出院日期：___年___月___日标准住院日：≤2__天的风是有灵性的，依着风的眼眸，我看到了那一株株桃花读信的倩影，在桃林深处，紫色的青藤爬满那个小屋。

性发育早熟诊疗指南(试行)
简介
本文档是关于性发育早熟的诊疗指南，旨在提供医学专业人员在诊断和治疗早熟方面的指导。

定义
性发育早熟是指女孩在8岁前和男孩在9岁前出现的第二性征发育，早于同龄人正常发育规律。

诊断标准
1. 女孩首次月经周期小于9岁；
2. 男孩首次出现悬垂小于9岁；
3. 女孩乳房开始发育小于8岁；
4. 男孩出现小于9岁；
5. 恶性肿瘤引起者除外。

诊断流程
1. 了解患者病史：询问患者及家人关于发育状况的详细信息；
2. 医学检查：进行身体检查和生长发育评估；
3. 实验室检查：进行血液检查，包括激素水平检测；
4. 影像学检查：进行骨龄评估和其他影像学检查；
5. 结合所有检查结果，作出诊断。

治疗方法
1. 建立团队协作：多学科联合治疗，包括儿科医生、内分泌学家、心理学家等；
2. 干预优先：及早干预是治疗的关键，以避免对儿童身心发育
的不良影响；
3. 药物治疗：应根据激素水平和骨龄等指标确定治疗方案；
4. 定期随访：监测患者的发育情况和治疗效果，调整治疗方案；
5. 支持心理健康：给予患者和家人足够的心理支持和教育。

注意事项
1. 避免使用未经确认的内容进行诊疗；
2. 保护患者隐私和机密性；
3. 根据最新研究和临床指南更新诊疗方法。

结论
本文档提供了性发育早熟诊疗的指南，希望能够为医学专业人员提供参考，以便更好地诊断和治疗该病症。

性早熟、矮小诊疗常规性早熟诊断常规【评价指标】性早熟是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。

【病因分类】1、中枢性性早熟。

（1）.第二性征提前出现（男童在9岁前，女童在8岁），并按照正常发育程序进展，女孩：乳房发育，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。

男孩：睾丸和阴茎增大，身高增长速度突增，阴毛发育，一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。

（2）.有性腺发育依据，女孩按B超影像判断，男孩睾丸容积≥4 ml。

（3）.发育过程中呈现身高增长突增。

（4）.促性腺激素升高至青春期水平。

（5）.可有骨龄提前，但无诊断特异性。

不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯性乳房早发育，表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征，乳晕无着色，呈非进行性自限性病程，乳房多在数月后自然消退。

2、外周性性早熟。

（1）.第二性征提前出现（符合定义的年龄）。

（2）.性征发育不按正常发育程序进展。

（3）.性腺大小在青春前期水平。

（4）.促性腺激素在青春前期水平。

【筛查步骤】1、辅助检查：1.基础性激素测定。

基础促黄体生成激素（LH）有筛查意义，如LH＜0.1 IU/L提示未有中枢性青春发动，LH＞3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。

凭基础值不能确诊时需进行激发试验。

β-HCG和甲胎蛋白（AFP）应当纳入基本筛查，是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。

雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。

2.促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。

（1）方法：以GnRH 2.5-3.0μg/kg （最大剂量100μg）皮下或静脉注射，于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素（FSH）水平。

（2）判断：如用化学发光法测定，激发峰值LH＞3.3-5.0 IU/L 是判断真性发育界点，同时LH/FSH比值＞0.6时可诊断为中枢性性早熟。

目前认为以激发后30-60min单次的激发值，达到以上标准也可诊断。

性早熟诊断指南This manuscript was revised by JIEK MA on December 15th, 2012.卫生部《性早熟诊疗指南(试行)》卫办医政发〔2010〕195号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为科学、规范地做好性早熟诊疗工作，促进儿童健康成长，我部制定了《性早熟诊疗指南（试行）》。

现印发给你们，供医疗机构在临床诊疗工作中参考使用。

二〇一〇年十二月七日性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟（precocious puberty）是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。

按发病机理和临床表现分为中枢性（促性腺激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性腺激素释放激素依赖性）性早熟，以往分别称真性性早熟和假性性早熟。

中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟；即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素（GnRH），激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素，从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。

外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。

二、病因（一）中枢性性早熟。

1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。

2.由外周性性早熟转化而来。

3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟（idiopathic CPP, ICPP）。

4.不完全性中枢性性早熟，是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。

女孩以ICPP为多，占CPP的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。

性早熟（2016 年版）一、性早熟标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为性早熟（ICD ：E30.100 ）。

（二）诊断依据。

根据《中枢性性早熟诊断与治疗共识（2015 ）》，中华儿科杂志，2015,53 （06 ）：412-418 。

临床表现：1、女孩8 岁前、男孩9 岁前出现第二性征；2、线性生长加速，年生长速率高于正常儿童；3、骨龄超前1 年以上；4、性腺增大：女童在B超下见卵巢容积〉1ml ,并可见多个直径〉4ml卵泡；男童睾丸容积》4ml，并随病程延长呈进行性增大。

三）进入路径标准1、符合性早熟诊断标准2、8 岁以后出现第二性征，但是骨龄进展过快，生长潜能受损。

（四）标准住院日。

1 天．（五）住院期间的检查项目。

1.必需的检查项目LH（0 ' ,30 ' ,60 ' ,90 ' ,120 '），FSH（0',30',60',90',120 '）。

2.根据患者病情进行的检查项目（酌情选择）雌二醇、睾酮、泌乳素、孕酮、OGTT 、生化全项、皮质醇、ACTH 、甲状腺功能、骨龄，盆腔 B 超，垂体MRI+ 增强。

（六）治疗方案的选择。

注射用水5ml+ 戈那瑞林100ug/ m2 或曲普瑞林针2.5ug/kg 普瑞林针（0.1g/ 支，最大量100ug ）静脉推注或皮下注射st（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

（八）手术日。

无（九）术后恢复。

无（十）出院标准。

完善LHRH激发试验后出院。

（十一）变异及原因分析。

出现发热等感染情况，可能影响化验结果，需待体温正常以后才能进行上述检查。

、性早熟临床表单时间住院第1天住院第2天适用对象：第一诊断为性早熟（ICD-10 : E30.100 ）;患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：w 2天的风是有灵性的，依着风的眼眸, 我看到了那一株株桃花读信的倩影，在桃林深处，紫色的青藤爬满那个小屋。

性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟（precocious puberty）是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。

按发病机理和临床表现分为中枢性（促性腺激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性腺激素释放激素依赖性）性早熟，以往分别称真性性早熟和假性性早熟。

中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟；即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素（GnRH），激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素，从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。

外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。

二、病因（一）中枢性性早熟。

1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。

2.由外周性性早熟转化而来。

3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟（idiopathic CPP, ICPP）。

4.不完全性中枢性性早熟，是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。

女孩以ICPP为多，占CPP的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。

（二）外周性性早熟。

1.按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。

2.常见病因分类2.1女孩（1）同性性早熟（女孩的第二性征）：见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。

性早熟中医临床路径（试行）一、性早熟中医临床路径标准门诊流程（一）适用对象中医诊断：第一诊断为性早熟。

西医诊断：第一诊断为中枢性性早熟（ICD-10编码：E30.101）。

（二）诊断依据1．疾病诊断参照2010年卫生部医政司《性早熟诊疗指南》（试行）。

2．证候诊断参照国家中医药管理局重点专科协作组制定的《性早熟中医诊疗方案（试行）》。

性早熟临床常见证候：痰热内结证阴虚火旺证肝郁化火证（三）治疗方案的选择参照国家中医药管理局重点专科协作组制定的《性早熟中医诊疗方案（试行）》。

1．诊断明确，第一诊断为性早熟。

2．患儿适合并接受中医治疗，且其家长或监护人同意者。

（四）标准治疗时间为≤12个月（五）进入路径标准1．第一诊断必须符合中枢性性早熟。

2．患者同时具有其他疾病诊断，但在治疗期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

3．伴有其他疾病暂不进入本路径。

4．患儿及家长或监护人同意并配合治疗。

（六）中医证候学观察四诊合参，收集该病种不同证候的主症、次症、舌、脉特点，注意证候的动态变化。

（七）门诊检查项目1．必需的检查项目（1）血清基础性激素水平测定：血清黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、雌二醇（E2）、泌乳素（PRL）、睾酮（T）。

（2）促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。

（3）骨龄（左手包括腕关节X线摄片）。

（4）B超检查：女童子宫、卵巢、乳腺；男童睾丸、阴囊。

2．可选择的检查项目：根据病情需要而定，如骨密度、核磁共振成像（MRI）、CT扫描、颅骨及四肢X线摄片等。

（八）治疗方法1．辨证选择口服中药汤剂或中成药（1）痰热内结证：化痰清热。

（2）阴虚火旺证：滋阴降火。

（3）肝郁化火证：疏肝泻火。

2．特色疗法。

性早熟诊疗指南【定义和病因分类】性早熟是指女孩在8岁前，男孩在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。

按发病机理不同性早熟可分为两大类：中枢性性早熟，又称真性性早熟或促性腺激素释放激素依赖性性早熟；外周性性早熟，又称假性性早熟或非促性腺激素释放激素依赖性性早熟。

性早熟的常见病因有：特发性性早熟、获得性(放疗、炎症、外伤、手术、肿瘤、积水、颅内压升高)性早熟、肾上腺疾病如先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等引起的性早熟、性腺肿瘤如卵巢肿瘤、畸胎瘤、睾丸间质细胞瘤等引起的性早熟、摄入外源性甾体激素引起的性早熟等。

【病史询问要点】1.详细询问性发育的时间、顺序、是否呈进行性以及进展速度。

2.详细询问近期是否接触避孕药和其他含激素的保健品或药物。

3.了解有无窒息、产伤、颅脑外伤和感染的病史。

4.了解父母青春期发动的年龄。

5.了解生活环境、饮食习惯、生长和智力情况。

【体检要点】1、评估第二性征发育程度(按Tanner标准分期)，乳房、外阴有无着色，处女膜有无水肿。

乳房、睾丸双侧大小和质地。

2、皮肤有无咖啡斑、色素沉着、水肿和多毛。

3、身高、体重、智力、甲状腺大小，腹部有无肿块。

【辅助检查】1、下丘脑-垂体-性腺轴激素检查1)基础血清促卵泡素(FSH)、促黄体素(LH)、雌二醇(E2)或睾酮(T)水平。

2)促性腺激素释放激素激发试验。

2、骨龄检查。

3、颅脑MRI或CT。

4、盆腔超声检查：子宫、卵巢、卵泡。

5、睾丸超声检查。

6、其他(根据患儿宾病情选择性检查)：7、血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、脱氢表雄酮(DHS)、雄烯二酮(A2)、双氢睾酮(DHT)、17羟孕酮(17OHP)、肾上腺促皮质激素(ACTH)和肾上腺CT检查。

【诊断要点】中枢性性早熟：1)第二性征提前出现(符合定义的年龄)，并按正常发育程序进展。

2)血清促性腺激素升高达青春期水平。

(1)LH基础值：第二性征已达到青春中期程度并LH基础值＞5.0IU/L。

中枢性（真性）性早熟诊治指南中华医学会儿科学分会内分泌遗传学代谢学组性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，为了规范中枢性（真性）性早熟的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论，制定以下指南供临床参考。

[定义]性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。

中枢性性早熟（CPP）是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素（GnRH）的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。

CPP 又称为GnRH依赖性性早熟，其过程呈进行性发展，直至生殖系统发育成熟。

[病因]1.中枢神经系统器质性病变；2.外周性性早熟转化而来。

3.特发性CPP（ICPP）无器质性病变。

女性患儿约80%~90%为ICPP；男性患儿则相反，80%以上是器质性的。

[诊断]应首先确定是否为GnRH依赖性性早熟，继之进行病因的鉴别诊断。

一、诊断依据1.第二性征提前出现：女童8岁前，男童9岁前。

2.血清促性腺激素水平升高达青春期水平。

(1)促性腺激素基础值：如果第二性征已达青春中期程度时，血清促黄体生成素（LH）基础值可作为初筛，如>5.0IU/L，即可确定其性腺轴已发动，不必再进行促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。

(2)GnRH激发试验：本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段，GnRH可使促性腺激素分泌释放增加，其激发峰值即可作为诊断依据。

GnRH激发试验方法：常规用GnRH （戈那瑞林）2.5 μg/kg或100 μg/m2静脉注射，于0 min、30 min、60 min时采血样，测血清LH和卵泡刺激素（FSH）浓度（GnRHa经典试验方法的120 min可省略），合成的GnRH类似物（GnRHa）的激发作用比天然者为强，峰值在60~120 min出现，但不推荐其在常规诊断中使用。

诊断CPP的LH激发峰值的切割(cut-point)值：取决于所用的促性腺激素检测方法，用放射免疫法测定时，LH峰值在女童应>12.0 IU/L、男童>25.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6~1.0时可诊断CPP；用免疫化学发光法（ICMA）测定时，LH峰值>5.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6（两性）可诊断CPP；如LH峰/FSH峰>0.3，但<0.6时，应结合临床密切随访，必要时重复试验，以免漏诊。

女童性早熟的诊疗性早熟是一种生长发育异常疾病,表现为青春期提前启动,第二性征提前出现。

提前出现的性征与性别一致时为同性性早熟,与性别不一致时为异性性早熟。

本书主要阐述女性同性性早熟。

一般认为,女性在8岁以前出现乳房增大,阴毛、腋毛等第二性征的一种或一种以上者,或月经初潮开始于10岁以前者,均属于性早熟。

发生率约占女性的0.2%,女性的性早熟为男性的5倍以上。

(一)原因及分类女童性早熟一般分为3种类型:真性性早熟、假性性早熟、部分性性早熟。

1.真性性早熟又称中枢性性早熟、完全性性早熟或促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟。

患儿发育顺序与正常青春期发育相似,但发育提前并加速。

这是由于下丘脑一垂体一卵巢轴提前发动、功能亢进,导致生殖能力提前出现,其中大部分原因是下丘脑的神经内分泌功能失调所致,称为特发性性早熟,这类患者有家族性和散发性分布趋势。

只有少数系病毒性脑炎、脑膜炎或下丘脑、松果体部位的肿瘤、脑积水等器质性病变及头颅外伤所致。

2.假性性早熟是指有第二性征出现而无下丘脑一垂体一卵巢轴活动。

此时卵泡尚未发育,排卵周期尚未建立,但有雌激素水平上升,引起性成熟变化,患儿不具备生殖能力。

发病原因为周围性,通常是由于性腺肿瘤、肾上腺皮质增生或肿瘤产生大量性激素刺激青春期发育。

儿童长期严重的甲状腺功能减退也能引起假性性早熟。

近年来较为常见的假性性早熟主要由以下3个方面原因引起。

(1)摄入含有性激素的药物或食物,多为误服避孕药或含有性激素的药物或食物,如蜂王浆、花粉等所致。

⑵类激素污染物的影响,如洗涤剂、农药及塑料工业向环境排放的物质及分解产物,可在自然界降解产生一系列的环境类激素污染物,具有雌激素样活性,儿童经污染的水源、食物或经皮肤等吸收,可与靶器官的雌激素受体结合,引起生殖系统及骨骼发育异常。

⑶过早接触有关性的内容,传媒中与性有关的内容增多,儿童不自主耳濡目染,潜移默化,下丘脑一垂体一卵巢轴的启动相应提前。