遗传系谱图判断PPT课件

遗传系谱图的判断
一.判断遗传方式
染色体上的
遗传病
1.首先确定是否为伴Y遗传
（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者 的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。如图：
（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。
2.其次确定是显性遗传还是隐性遗传
（1）“无中生有”是隐性遗传病，如图1。 （2）“有中生无”是显性遗传病，如图2。
二、写基因型 三、概率计算
例题 1.回答下列有关遗传的问题：
(1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。 有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因 位于图中的__Y的差别 部分。
(2)图2是某家族系谱图。 ①甲病属于常__染_色__体__隐_性 遗传病。 ②从理论上讲，Ⅱ2和Ⅱ3的女儿都患乙病，儿子患乙病的 几率是1/2。由此可见，乙病属于_伴__X_染_色__体_显性遗传病
（2）若该相对性状的显隐性是未知的，但亲本皆为野生型（既 有杂合子又有纯合子）也用正交和反交的方法，实验结果的表达 方式不同。
思考：若常染色体则遗传图解：
正交 P BB 或 Bb (♀) × bb（♂） 反交 P BB 或 Bb (♂) × bb（♀）
根据表现型判断性别
（1） XY型性别决定方式的实验
①实验设计：隐性雌性×显性雄性 ②结果预测及结论：子代中表现为隐性性状的 个体为雄性，表现为显性性状的个体为雌性。
（2）ZW型性别决定方式的实验
①实验设计：隐性雄性×显性雌性 ②结果预测及结论：子代中表现为隐性性状的 个体为雌性，表现为显性性状的个体为雄性。
不确定情况：
若代代遗传最可能为显性 如
3.确定是常染色体遗传还是伴X遗传 （1）在已确定是隐性遗传的系谱中：

1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性，某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
45
6
设白化病的致病基因为a，色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答： 7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ； Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。 患的遗（传3）病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色，盲子病女，中发可病能的概率为
示正常男女 示色盲男女 示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
5/12 。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24

分子系谱图：基于DNA序列的遗 传信息构建的系谱图，用于研究 基因变异和进化关系
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
群体系谱图：记录群体中多个个 体的遗传信息，用于研究群体遗 传特征和进化关系
临床系谱图：记录患者临床信息 构建的系谱图，用于研究疾病在 家族中的传递方式和诊断疾病
03
遗传系谱图分析方 法
遗传系谱图解读
定义：用于表示个体间亲缘关系和遗传信息的图谱
构成：由亲缘树、系谱图和遗传信息表组成
解读方法：根据亲缘树和系谱图推断个体间的亲缘关系，结合遗传信息表分析遗传病的传递 方式
意义：有助于了解人类遗传病的发病机制和遗传特点，为预防和治疗提供依据
遗传系谱图分析步骤
确定研究目标：明确研究目的和范围，确定需要分析的遗传系谱图。
其他应用场景
医学诊断：通过遗传系谱图分析，可以辅助医生进行遗传疾病的诊断 生物研究：遗传系谱图分析可以帮助生物学家研究物种的进化、遗传变异等 农业育种：通过遗传系谱图分析，可以辅助育种专家选育优良品种 人类学研究：遗传系谱图分析可以帮助人类学家研究人类迁徙、种族起源等问题
06
课件总结与展望
收集数据：收集相关遗传系谱图的数据，包括家族成员的基因型、表型等信息。
绘制系谱图：根据收集到的数据，绘制出相应的遗传系谱图，包括家族成员之间 的关系和遗传标记的传递情况。 分析系谱图：对绘制的系谱图进行分析，包括基因型的推断、遗传标记的传递 规律、疾病的遗传方式等。 得出结论：根据分析结果，得出相应的结论，包括疾病可能的遗传方式、家族 成员的遗传风险等。
常染色体显性遗传病系谱图分析
定义：常染色体显性遗传病是一种遗传病，其特征是致病基因位于常染色体上，且 致病基因是显性的。

（1）甲遗传病的致病基因位于___常__（X,Y,常）染色体上，乙 遗传病的致病基因位于___X___（X,Y,常）染色体上。 AAXBXb （2）II-2的基因型为_A_a_X_ BX_b，III-3的基因型为__ 或AaX_BXb
（3） 若III-3和III-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲， 乙两种遗传病男孩的概率是__1/_2_4。
可能是：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴 X染色体显性遗传 最可能是：伴X染色体显性遗传
【合作探究】
二、遗传病发病概率的计算
下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等 位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B,b）控制， 这两对等位基因独立遗传。已知III-4携带甲遗传病的致病基因， 但不携带乙遗传病的致病基因。
a+b─2ab或 a(1─b)+b(1─a)
(1─a) (1─b)
【目标回顾】
1：学会判断单基因遗传病的遗传方式 2：学会计算遗传病发病概率
谢 谢！
【知识回顾】
遗传方式
常 染色体隐性
遗传病
常 染色体 显 性
遗传病
X连锁隐 遗传病
X连锁显 遗传病
伴Y染色体遗传病
正常人 基因型
患者 基因型
AA或Aa aa
aa AA或Aa
XAXA、 XaXa、XaY XAXa、XAY
XaXa、XaY XAXA、 XAXa、XAY
Y染色体上 Y染色体上 无致病基因 有致病基因
遗传系谱图分析
【学习目标】
1：通过典型的遗传系谱图的分析，学会单基 因遗传病遗传方式的判断方法
2：根据遗传系谱图，进行遗传病发病概率 的计算，并归纳、总结遗传病发病概率计算 的方法

识别关键遗传信息
查找共同祖先：寻找患有同种遗传病 或展示相同遗传特征的个体，追溯其 共同祖先，有助于确定遗传传递路径 。
分析遗传模式：根据系谱图中遗传信 息的传递模式，如连续传递、隔代传 递等，推测可能的遗传规律和影响因 素。
关注早发病例：在系谱图中找出遗传 病或特征出现的最早世代，有助于锁 定关键遗传因子。
如何阅读系谱图
理解符号
掌握常见的系谱图符号，如方形 代表男性，圆形代表女性，斜线 表示该个体患有某种遗传病或展
示某种遗传特征。
观察世代
从系谱图的顶部开始，通常代表更 早的世代，逐渐向下阅读到更晚的 世代。
关注亲属关系
注意个体之间的线条，线条连接表 示亲属关系，如父子、母子、兄妹 等。
判断遗传特征或疾病的方法
通过以上方法，我们能够更准确地解 读和判断系谱图中的遗传信息和遗传 特征，为遗传学研究和遗传咨询提供 重要依据。
03
典型遗传系谱图分析
常染色体显性遗传系谱图
连续传递、男女平等
• 系谱图中通常可以看到连续多代都有 患者。
• 男性与女性的遗传概率相等，即男女 患病机会均等。
•·
• 常染色体显性遗传特征会在每一代中 连续传递下去。
辅助生殖技术中的应用
生育风险评估：在辅助生殖技术（如试管婴儿）中，遗传系谱图可用于 评估潜在父母的遗传疾病风险。这有助于制定更安全的生育计划。
胚胎筛选：通过系谱图分析，医生可以筛选携带遗传疾病的胚胎，从而 提高试管婴儿的成功率和健康率。
总之，遗传系谱图在医学和生物学中的应用广泛且重要，它能够为医生 和遗传咨询师提供有关个体和家族遗传背景的宝贵信息，为预防、诊断 和治疗遗传疾病提供有力支持。
01 02

D
病，女孩均正常。（若是男性，可作进一步基因检测）
3、右图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性，○表示 正常女性，■表示患病男性)，请分析回答下列问题 (1)若该病为白化病，则9号是纯合子的概率为________， ； 101/3 号为患病女孩 1/8 的概率为________ 。 (2)若该病为红绿色盲(基因用b表示)， XBXb 则4号可能的基因型为________ ， 7号是纯合子的概率为________ 。 1/2 (3)若8号同时患有白化病(基因用 a表示)和红绿色盲(基因用b表示)， AaXBY ， 则5号可能的基因型为________ 6号可能的基因型为________ AaXBXb 。
系谱图中遗传病，遗传方式的判断方法
• 4：确定是常染色体遗传还是伴X遗传 （1）在已确定是隐性遗传的系谱中
若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传 若女患者的父亲和儿子都正常，则为常染色体遗传
（父子没病非伴性）
（2）在已确定是显性遗传的系谱中
若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体 显性遗传
情景导入：
下列系谱图中一定是伴性遗传？？
专题：遗传病的判别与分析
教学目标
一.正确判断遗传病的类型及各自特点特 点
1：常染色体遗传病 2：伴X隐性遗传病 3：伴X显性遗传病 4：伴Y遗传病 5：细胞质遗传病
二：各种遗传病的考点
1：对遗传学原理的运用 2：后代中某基因（性状）所占的比例 3: 遗传学与减数分裂结合考查 4:由后代基因型（表现型）反推亲本基因型 5：该种遗传病的类型
1、右图为某半乳糖血症家族系 谱图，有关叙述不正确的 是（ C ） A．该病的遗传方式是常染色 体隐性遗传 B．带有致病基因的男性个体 不一定患病 C．10号个体为杂合体的几率 为2/3 D．若14与一患者婚配，所生 儿子患病的几率为1/3

预测家族成员的患病风险
确定遗传病的传递方式
了解家族成员的患病风险的前提是确定遗传病的传递方式。
分析家族成员的基因型
通过分析家族成员的基因型，可以预测其患病风险。例如，如果家族 成员携带隐性基因，则其患病风险较高。
考虑家族成员的生活环境因素
除了基因型外，生活环境因素也会影响家族成员的患病风险。例如， 长期接触有害物质、不良的生活习惯等会增加患病风险。
基因资源保护
遗传系谱图有助于保护和利用濒危物种的基因资 源，维护生物多样性。
遗传系谱图在人工智能辅助分析中的应用
1 2
数据挖掘
利用人工智能技术对遗传系谱图进行数据挖掘， 发现隐藏在数据中的规律和知识，为医学研究和 临床实践提供支持。
智能诊断
基于遗传系谱图的智能诊断系统，能够根据患者 的基因信息自动分析病情，提供准确的诊断结果。
遗传系谱图的分析
判断遗传病的类型
显性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的显性特征的个体，且 家族中存在多个患者，则 可能为显性遗传病。
隐性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的隐性特征的个体，且 家族中存在多个患者，则 可能为隐性遗传病。
伴性遗传病
如果系谱图中男性患者明 显多于女性患者，或者只 在某个性别中出现患者， 则可能为伴性遗传病。
遗传系谱图判断ppt 课件
目录
• 遗传系谱图概述 • 遗传系谱图的绘制方法 • 遗传系谱图的分析 • 遗传系谱图的实际应用 • 遗传系谱图的发展前景
01
遗传系谱图概述
定义与作用
定义
遗传系谱图是一种表示家族遗传信息的图表，通过系谱 图可以追踪家族成员之间的遗传关系。
作用
帮助研究者了解家族遗传疾病的发病情况，预测个体或 家族成员的遗传风险，为遗传咨询和疾病预防提供依据。

Ⅳ
解：
8 10
9
XBY
× ↓
XBXb
1 2
10号是携带者的概率 =
XBXB XBXb XBY XbY 1 ： 1： 1： 1
½×½
=
¼
1 2
[巩固应用]
伴X隐性遗传病
下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人 为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。 2 3 4 1 (4)10号是红绿色盲基因携带 Ⅰ 1 者的可能性是 4 。 Ⅱ 5 6
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传 B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
例：观察下面遗传图谱
答案：最可能是X染色体隐性遗传病
常 、隐性
伴X 、隐 性
常 、显性
伴X、显性
伴Y
特别注意！
• 不能确定的判断类型
在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测：
第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病很可能 是显性遗传 第二：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很 大，则该病很可能是性染色体的基因控制遗传病，可 以分为两种情况： ①若系谱中，患者男性明显多于女性，则该病很可能 是伴x染色体隐性遗传病 ②若系谱中，患者女性明显多于男性，则该病很可能 是伴x染色体显性遗传病
7 8 9 10
白化
AAXbY或 bY AaX （1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8＿＿＿＿，Ⅲ ＿＿＿＿。 aaXBXb 10 （2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的 5/12 1/12 概率是＿＿＿＿＿。同时患两种遗传病的概率是＿＿＿＿。
aaXBXB或
1/24 （3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，子女中同时患两种病的概率是＿＿＿。

图A中的遗传病为_隐__性
图C中的遗传病为_显__性
C
D
图B中的遗传病为_隐__性
图D中的遗传病为_显__性
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体 (1)已确定是隐性遗传病： 若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐 性遗传； 若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐 性遗传。
感谢您的聆听！
是此病的患者。
特点：②具有隔代遗传、交叉遗传的特点；
I
红
绿
色
盲 遗
II
传
系
谱
图 III
1 3 4 XbXb
XbY
2 56
7 8 9 10 XbY
特点：③女患者的父亲、儿子一定患病；
1、伴X染色体隐性遗传
特点：①男性患者多于女性患者； ②具有隔代遗传、交叉遗传的特点； ③女患者的父亲、儿子一定患病。
女病：XaXa 色盲、血 男病：xaY 友病
女:XaXa 男：XaY
女病：XAXA、 XAXa男病：XAY
抗VD佝偻 病
外耳道多 毛症
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 第一步：确认或排除Y染色体遗传
第二步：判断致病基因是显性还是隐性
第三步：判断致并病基因位于X染色体 还是常染色体
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
，请推测其最可能的遗传方式是（ D ）
Ⅰ
1
2
Ⅱ3
4
5
67
Ⅲ 10
11
12 13 14
8
9
15
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传

人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病 (基因为H、 h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研 究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列 问题(所有概率用分数表示):
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析。 ④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正 3/5 常的儿子,则儿子携带h基因的概率为____________ 。
(3)Ⅱ－8和Ⅱ－9生一个两病兼发的女孩的概率为 _____ 0 ；
4、下图所示的遗传系谱中有甲(基因为A、a)、乙(基 因为B、b)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，且Ⅱ －9只携带一种致病基因。请分析回答：
(4)Ⅲ－14个体的乙病基因来源于Ⅰ代中的 ____________ Ⅰ－ 2和Ⅰ－3
下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因 为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体 上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分 数表示）
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时 1/24 。 患甲、乙两种遗传病的男孩的概率是：________
下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，甲遗传病 2、
由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等 位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已 知Ⅲ-4携带甲病致病基因，但不携带乙病致病基因。
人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病 (基因为H、 h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研 究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列 问题(所有概率用分数表示):
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析。 ③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的 1/60000 。 概率为________