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第3节人类遗传病基础过关练题组一归纳人类遗传病的概念和类型1.下列人群中的哪类病的传递符合孟德尔遗传规律()A.单基因遗传病B.先天性疾病C.传染病D.染色体异常遗传病2.(2020江苏淮安协作体学考)下列遗传病中属于伴性遗传的是()A.红绿色盲B.白化病C.21三体综合征D.镰状细胞贫血3.(2020湖南师大附中高二期中)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(易错)A.携带遗传病基因的个体可能不患遗传病B.不携带遗传病基因的个体可能患遗传病C.一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病D.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病4.囊性纤维化是一种单基因遗传病。
多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该跨膜蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该跨膜蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等病症。
请回答下列问题:(1)囊性纤维化的这种变异来源于。
(2)从上述材料分析可知,编码苯丙氨酸的密码子为。
(3)图甲、图乙表示两种出现囊性纤维化的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。
①从图甲可推知,囊性纤维化是染色体性遗传病。
②图甲中,父亲的基因型为,患病女孩的基因型为。
③图乙F1中的正常女孩与携带该致病基因的正常男孩结婚,生一个正常孩子的概率是。
④若图乙中的双亲均未患白化病,但他们生下同时患白化病、囊性纤维化的孩子,则其双亲所生孩子的基因型可能有种。
题组二掌握调查人群中的遗传病的方法5.(2019江苏扬州中学高一下月考)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是()①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现②汇总结果,统计分析③设计记录表格及调查要点④多个小组进行调查,获得足够大的群体调查数据A.①③④②B.③④②①C.①③②④D.③①④②6.(2020北京海淀高三期中)研究人类某种遗传病的遗传方式,下列方法合理的是()A.进行可控的交配实验B.家系调查并绘制系谱图C.在人群中随机抽样调查D.以上方法都适用7.下列关于调查人类遗传病发病率的叙述中,正确的是()A.选择多基因遗传病作为调查对象B.选择具有某种遗传病的家族作为调查对象C.选择发病率较高的原发性高血压作为调查对象D.选择尽可能多的人群作为调查对象题组三检测和预防人类遗传病8.关于人类遗传病检测和预防,不正确的措施是()A.禁止近亲结婚B.广泛开展遗传咨询C.提高产前诊断的覆盖面D.禁止有遗传病家族史的人结婚9.21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体。
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
2019高考生物一轮编选习题（7）李仕才一、选择题1、下图是构成细胞的某些化合物的元素组成情况。
下列对甲、乙、丙所表示的物质及其所能表现的生理功能推测错误的是( )A．甲可能是叶绿素，能吸收光能进行光合作用B．乙可能是血红蛋白，有运输氧的功能C．丙可能是磷脂，是细胞膜的主要成分D．甲、乙、丙必为同一类物质【解析】叶绿素中含有Mg，所以甲可能是叶绿素，能吸收光能进行光合作用；血红蛋白中含有Fe，所以乙可能是血红蛋白，有运输氧的功能；磷脂含有的元素是C、H、O、N、P，所以丙可能是磷脂，是细胞膜的主要成分；叶绿素是镁卟啉化合物，血红蛋白属于蛋白质，磷脂属于脂质，故甲、乙、丙为不同类物质。
【答案】 D2、下图表示光合作用与呼吸作用过程中物质变化的关系，下列说法错误的是( )A．能提供给绿色植物各种生命活动所需能量最多的过程是5B．各种生物体(病毒除外)都能进行的过程是3C．1、3和4过程产生的[H]都能与氧结合产生水D．2过程需多种酶参与，且需ATP供能【解析】根据每阶段发生的反应可判断：1和2分别属于光合作用的光反应阶段和暗反应阶段，3、4、5分别属于有氧呼吸的第一、二、三阶段的反应。
产生ATP的阶段有1、3、4、5四个阶段，但1阶段的能量只能用于暗反应，3、4、5中第三阶段产生的能量最多；细胞生物都能进行呼吸作用，有氧呼吸和无氧呼吸的第一个阶段完全相同，所以都能进行的过程是3；2过程包括CO2的固定和C3的还原，C3的还原需光反应产生的ATP供能。
而1过程产生的[H]会用于C3的还原，3和4过程产生的[H]能在5阶段中与氧结合产生水，故答案选C。
【答案】 C3、下列有关细胞增殖的相关说法正确的是( )A．统计显微镜下各期细胞数占计数细胞总数的比例，能比较细胞周期各期时间的长短B．蓝细菌产生子代细胞的分裂方式为无丝分裂，也存在遗传物质的复制过程C．洋葱根尖细胞有丝分裂前期由中心粒形成纺锤体D．模拟探究细胞大小与物质运输关系的实验中，正方体琼脂块的体积大小是无关变量【解析】统计显微镜下各期细胞数占计数细胞总数的比例，能比较细胞周期各期时间的长短；蓝细菌产生子代细胞的分裂方式为二分裂，也存在遗传物质的复制过程；洋葱根尖细胞中没有中心粒，由细胞两极发出纺锤丝形成纺锤体；模拟探究细胞大小与物质运输关系的实验中，正方体琼脂块的体积大小是自变量。
2020届一轮复习人教版人类遗传病作业一、选择题1．(2018·安徽皖江名校联盟联考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( )A．自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率不同B．自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同C．任意系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数相同D．任意系谱图中，伴X隐性遗传病男女患病的人数不同答案 B解析自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，A错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，其中伴X隐性遗传病，男性患病概率大于女性，而伴X显性遗传病则相反，B正确；自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，不是任意遗传系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数都相同的，C错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，有的遗传系谱图中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的人数可能相同，D错误。
2．(2019·四川双流中学月考)资料表明，白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征。
下列说法错误的是( )A．白化病的直接发病原因是酪氨酸酶的结构改变而失活所致B．21三体综合征患者的体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体C．社会人群中进行性肌营养不良患者基因型频率与该种致病基因频率相等D．原发性高血压可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的答案 C解析白化病的直接发病原因是催化酪氨酸合成黑色素的酪氨酸酶的结构改变而失活所致，A正确；21三体综合征患者的体细胞中多了一条21号染色体，因此其体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体，B正确；社会人群中进行性肌营养不良患者基因型频率与该种致病基因频率不一定相等，C错误；原发性高血压具有明显的母系遗传特征，可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的，D正确。
随堂真题演练18 人类遗传病(2017·高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D。
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。
先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。
杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。
确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。
(2016·高考全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D。
常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因频率的平方，A项错误；X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率之积的2倍的和，B、C项错误；X染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于X染色体上，故该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。
(2016·高考海南卷)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( ) A．先天性愚型B．原发性高血压C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症解析：选A。
先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体不一定患病,如白化病基因携带者,③错误;染色体异常遗传病患者不携带致病基因,也可能患遗传病,如唐氏综合征患者,④错误;多基因遗传病易受环境影响,在群体中发病率较高,⑤正确;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表现正常,⑥正确。
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。
据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。
3.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病,特点是在群体中发病率较高,A项错误;唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病,可以通过分析染色体组成进行诊断,B项正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,第二步是分析遗传病的传递方式,C项错误;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险,D项错误。
2020年高考生物一轮复习随堂训练卷28.人类遗传病与伴性遗传的综合应用一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()A．猫叫综合征是由染色体结构变化引起的B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．基因诊断检测出含有致病基因的子代一定患病D．禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施解析：选 C 若致病基因为显性基因，则含有致病基因的子代一定患病；若致病基因为隐性，则杂合子为正常。
2．下图为某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ6 不携带该遗传病的致病基因。
下列有关叙述错误的是()A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传B．Ⅱ5与Ⅲ9的基因型相同C．Ⅱ4一定是纯合子D．调查该病的发病率应在人群中随机调查解析：选A根据Ⅱ 6不携带该遗传病的致病基因以及上下代的表现型，排除该遗传病为隐性遗传病的可能性。
该遗传病为显性遗传病，结合遗传图谱分析，可能为常染色体的显性遗传病，也可能是X染色体的显性遗传病。
3．(2018·浙江选考 ) 母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如图。
据图可知，预防该病发生的主要措施是()A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂解析：选 C 由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。
在 25～30 岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。
因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。
4．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率1B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C． X 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D． X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选 D常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。
计时双基练(二十二)人类遗传病(计时：45分钟满分：100分)一、选择题(每小题4分，共56分)1．下列遗传咨询的基本程序，正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④解析本题主要考查遗传咨询的基本程序，意在考查考生的识记能力。
遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
答案 D2．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是()A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该遗传病一定会传给子代个体D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病解析正常基因和异常基因的碱基种类是相同的，只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型，A项错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B项正确；该遗传病不一定会传给子代个体，C项错误；基因突变不会造成某个基因的缺失，D项错误。
答案 B3．一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY 的孩子，下列示意图最能表明其原因的是()解析本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。
色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为X B Y和X B X b，孩子的基因型为X b X b Y，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。
答案 D4．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
2020届一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业1.(2018·海门中学高三调研)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()A.人类中患红绿色盲的女性多于男性B.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列C.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有某种遗传病D.不携带致病基因就不会患遗传病2.(2019·郑州模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类(10 000人)的遗传病进行调查。
在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。
下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。
下列分析不正确的是()A.控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男性患者多于女性患者B.根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病C.要了解甲病和乙病的发病率，应对患病的家庭进行调查并进行系谱分析D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现3.(2019·陕西省高三质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。
有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：注“＋”代表患者，“－”代表正常。
下列有关分析错误的是()A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病4.(2019·烟台模拟)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为患病表现者，“－”为正常表现者。
A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病5.(2019·长沙模拟)唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A.①，⑤⑥⑨B.②，④⑤⑧C.③，⑥⑦⑩D.②，⑥⑧⑩6.(2018·新余高三二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家系并绘制了相应的系谱图(见下图)。
6个家系中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是()A.家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传B.若图中患者患同一种遗传病，则致病基因可能位于常染色体上C.家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全D.若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/87.(2018·大连渤海高级中学高三调研)肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。
某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。
则下列说法正确的是()A.由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段B.若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号C.通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD.当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子8.(2018·天津和平区高三质量调查)产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。
图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。
图丙是对该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后的结果。
下列说法错误的是()A.图甲培养细胞一般用的是液体培养基B.胎儿是否患先天性愚型可通过显微镜进行镜检查出C.若Ⅲ－7与Ⅲ－9婚配，则生一个患病女孩的概率为1/6D.若Ⅲ－9再次怀孕，胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙，则胎儿是该病患者9.下图为某家族的遗传系谱图，Ⅰ－1同时患有甲病(由基因A、a控制)和乙病(由基因B、b控制)。
已知该地区正常男性中乙病的致病基因携带者的概率为1/15，Ⅲ－5没有携带甲病的致病基因。
下列推论正确的是()A.Ⅳ－14甲病的致病基因来自Ⅰ－1B.Ⅱ－3的基因型是AaX B X b或AAX B X bC.Ⅲ－10和Ⅲ－15婚配，若出生的Ⅳ－16为男孩，患乙病的概率是1/60D.Ⅲ－10和Ⅲ－15婚配，若出生的Ⅳ－16为女孩，患甲病的概率是1/210.在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。
以下叙述正确的是()A.Ⅰ1一定携带该致病基因B.Ⅱ4不一定携带该致病基因C.Ⅲ1患该病的概率为0D.Ⅲ3携带该致病基因的概率为1 211.(2018·江苏省海门中学调研)如图为某家族苯丙酮尿症(相关基因用B、b表示)和进行性肌营养不良症(相关基因用D、d表示)的遗传系谱图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良症患者。
下列说法正确的是()A.在该家系中调查和统计苯丙酮尿症、进行性肌营养不良症的发病率较为理想B.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，进行性肌营养不良症是伴X染色体显性遗传病C.若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，则原因是其母亲的初级卵母细胞在减数第一次分裂过程中发生异常D.若Ⅲ1与一母亲患苯丙酮尿症的正常男性婚配，则建议生女孩，女孩的患病概率为1/612.下图是杭州市某重点中学生物兴趣小组对先天聋哑遗传病进行调查后绘制的遗传系谱图，已知Ⅱ2的致病基因位于一对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另一对染色体上，这两对基因均可单独致病。
Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。
不考虑基因突变，回答下列问题：(1)引起Ⅱ3和Ⅱ6患病的致病基因是__________性基因，位于________染色体上。
(2)若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ1和Ⅲ2不患病的原因是________________________________________________________________________。
(3)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为________。
(4)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自________(填“母亲或父亲”)。
13.CMT1腓骨肌萎缩症(由基因A、a控制)是一种最常见的外周神经退行性遗传病。
有一种鱼鳞病(由基因B、b控制)是由某基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的。
为探究两种病的遗传方式，某兴趣小组进行了广泛的社会调查，绘制了甲、乙两个典型家庭的遗传系谱图。
请据图回答下列问题：(1)请你判断，CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为__________________________，鱼鳞病最可能的遗传方式为__________________________。
(2)为了进一步探究鱼鳞病的遗传方式，某兴趣小组请医学院的老师对乙家庭中的Ⅰ－3、Ⅰ－4和Ⅱ－7的鱼鳞病基因进行切割、电泳，得到的基因电泳图如下：①Ⅰ－2的基因型为_____________________________________________；Ⅱ－5的基因型为______________________________________________________________________ __。
②二孩政策全面放开，Ⅱ－2和Ⅱ－3想再生一个孩子，他们生一个正常孩子的概率为________。
(3)咨询医学院的老师得知，腓骨肌萎缩症群体发病率约为1/2 500，则Ⅱ－5与Ⅱ－6生一个正常子女的概率为________。
受传统观念影响，Ⅱ－5和Ⅱ－6婚后想生一个男孩，则他们生出男孩正常的概率为________。
14.(2018·南京学情调研)调查发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如图1；图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图。
研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。
请据图回答下列问题：(1)乙病遗传方式为___________________________________________________。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，则：①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有________种。
②Ⅱ5的基因型为________________。
如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。
(3)从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ5是否为致病基因的携带者，可采取的措施是______________________；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到________________________________________。
15.某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答下列问题：(1)第1组同学分析上表数据，可反映出红绿色盲遗传具有_____________________的特点。
(2)第2组同学希望了解红绿色盲的传递规律，所以调查色盲男生甲的家族遗传病史，记录如下：男生甲的外祖父为红绿色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常。
请问：男生甲的家族中色盲基因的传递途径是：________→________→男生本人。
(3)调查中发现一男生(Ⅲ10)患有红绿色盲，其姐姐患有白化病(设与红绿色盲相关的基因用B 、b 表示，与白化病相关的基因用A 、a 表示)，经调查其家族系谱图如下：①若Ⅲ7与Ⅲ9婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是________。
②若Ⅲ7为肤色正常的纯合子，与基因型为aaX B X b 的女性结婚，应建议生________(填“男”或“女”)孩为佳。
答案精析1.C[红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，人类中患红绿色盲的女性少于男性，A错误；人类基因组测序是测定人体细胞中24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)上的DNA碱基序列，B错误；产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断手段，确定胎儿是否有某种遗传病或先天性疾病，即产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有某种遗传病，C正确；不携带致病基因的个体可能会患染色体异常遗传病，D错误。
