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32例正常核型急性髓系白血病临床特点和预后

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2021年急性髓系白血病的规范化诊断和预后分层(全文)

2021年急性髓系白血病的规范化诊断和预后分层(全文)

2021年急性髓系白血病的规范化诊断和预后分层（全文）急性髓系白血病（AML）是一类严重危害人们健康的恶性血液病，其发病率随着年龄增加而增高，欧美国家AML发病率约为5.06/10万。

过去20年中，年龄<65岁的AML患者的预后得到极大改善，这得益于诊断和预后分层的进展、支持治疗的改进以及异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）供者来源缺乏这一世界性难题的解决。

越来越多的证据表明，规范化诊断和预后分层认识是实现AML患者的精准治疗或复发干预的前提和基础，本文重点讨论除急性早幼粒细胞白血病以外的AML诊断和预后分层。

一、AML诊断的规范化对于初诊的AML患者的检验和检查项目不仅包括确定诊断所需的项目，而且还包括其他项目，如生化、凝血分析和脑脊液检查等。

本文我们仅从形态学、免疫表型和分子遗传学等角度讨论AML规范化诊断（表1）。

表1 急性髓细胞白血病及相关肿瘤分类（WHO 2016）注：a表中的预后因素与治疗方法密切相关，随着治疗新方法的引入，预后因素也会随着变化1.形态学诊断：AML形态学诊断基于骨髓涂片计数500个有核细胞，其中髓系来源的原始细胞≥20%；这些细胞应包括原始粒细胞、原始单核细胞和/或幼稚单核细胞及原始巨核细胞，但不包括形态异常的成熟单核细胞。

按照世界卫生组织（WHO）的最新分类标准，计算原始细胞占有核细胞的比例时应该以骨髓全部有核细胞作分母。

骨髓涂片的细胞组化染色应包括苏丹黑B、髓过氧化物酶和酯酶染色等。

AML 初诊时还应人工分类计数外周血涂片200个有核细胞。

对于具有t （15；17）、t（8；21）、inv（16）或t（16；16）细胞遗传学异常的初诊患者而言，即使原始细胞的比例不足20%，仍可确定AML 的诊断。

此外，对于骨髓穿刺出现“干抽”的疑诊AML患者，骨髓活检是必需项目。

2.免疫表型分析：用于诊断AML的抗原标记如下：（1）髓系祖细胞表达CD34、CD117、CD33、CD13和HLA-DR；近年的研究提示可用CD38和CD123、CD133等来确定白血病干细胞，但白血病干细胞确定并未常规用于表型分析。

302例急性白血病患者骨髓细胞形态学诊断结果分析

302例急性白血病患者骨髓细胞形态学诊断结果分析

确认 的 Ｍ ｂ Ｍ ｂ通 过染 色 体 核 型 与融 台基 因 的检 ３ ，２ 查 得 以确 诊 。通 过临床 治疗均取 得 了满意效 果 。
２ 结果
１２ １ 形态 学 检 查 ．．
将 骨 髓 及血 涂 片 用瑞 氏染 色
分 类计 数 ， 作过 氧化 物酶 ， 并 非特 异性 酯酶 ＋氟化 物 抑制 试验 及糖 原染 色等 细胞 化 学 染 色 ， Ｆ Ｂ标 准 按 Ａ
确定 Ａ Ｌ类 型 。
２ １ 骨 髓 细胞 形态 学及 化 学 染 色 ３ ２例 初 始 急 ． ０
探讨 骨髓 细胞形 态学 与 临床诊 断 的关 联性 。
１ 材料 与方 法
采用 Ｒ带 或 Ｇ带技 术显 带 。根据 ＩＣ １９ Ｓ Ｎ ９５年《 人类 细胞 遗传学 国际命名 体制 规定 描述 核型 。
１２ ４ 分 子 生 物学 检查 ．． 分 别 于 治疗 前 和 缓解 期
１ １ 病例 资料 ．
急性 白血病 （ Ｌ 分 型及 亚 型 的 确定 与 治疗 及 Ａ）
预后 判断有 密 切 关 系 。 目前 采 用 Ｆ Ｂ 骨 髓 细 胞形 Ａ（ 态学 ） ＷＨ 和 Ｏ两种 分型方 法 。收集 ３ ２例在 我 院就 ０
均购 自法 国 ｈｍ ｎｔ ｈ公 司 。 阳性 标 准 ： 系 及 髓 ｎ ｕｏ ｃ ｅ 淋
１２ ２ 免 疫 学 检 查 治 疗 前 取 肝 素 抗 凝 骨 髓 液 ．．
２ ｌ常 规 分 离单 个 核 细胞 ， 用 活 细 胞 问 接 荧 —３ｍ ， 采
光标 记 ， 式 细 胞 仪 （ ｐ ｓＸ 流 Ｅ ｉ Ｌ型 ， ｏｌｒ 司 ） ｃ Ｃｕｔ 公 ｅ 检
测 。所 用 单 抗 包 括 Ｔ系 的 Ｃ ２ Ｃ ３、 Ｄ ； Ｄ 、 Ｄ Ｃ ７ Ｂ系 的 Ｃ １ 、 Ｄ９ Ｃ ２ ； 系 的 Ｃ １ 、 Ｄ４ Ｃ ３ ； 核 系 Ｄ ０ Ｃ Ｉ、 Ｄ ２ 髓 Ｄ ３ Ｃ １、 Ｄ ３ 巨

正常核型急性髓系白血病NPM1基因突变的临床分析(新)

正常核型急性髓系白血病NPM1基因突变的临床分析(新)

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白血病·淋巴瘤 2016 年 9 月第 25 卷第 9 期 Journal of Leukemia & Lymphoma, September 2016, Vol. 25, No. 9
过表达等， 导致该类患者预后具有显著异质性［2-4］， 如正常核型伴单一的 NPM1、CEBPd 突变已被美国国 立综合癌症网络（NCCN）列为预后良好组，FLT3-ITD 则被视为预后不良的标志［5］。 NPM1 基因突变是 AML 中最常见的一种基因突变， 发生率为 25 ％～35 ％， 而在正常核型 AML（CN-AML）患者中突变率更高。 多 项研究证实 NPM1 基因突变的 CN-AML 患者具有较 高的骨髓原始细胞计数、较高的外周血白细胞和血小 板计数，合并 FLT3 突变时更明显；在标准化疗后有明 显较高的完全缓解（CR）率；是 CR、无病生存（DFS）、 总生存（OS）独立的较好预后因素［1，6-8］。 为探讨伴有 NPM1 基因突变的 CN-AML 与伴有野生型 NPM1 的 CN-AML 患者之间临床特征是否存在较大的差异，本 研究分析了 190 例 CN-AML 患者中 NPM1 突变的发 生情况，并分析其相关临床特点和治疗效果。
显子引物： 正义链 5'-TFAACTCTCTGGTGGTAGAAT GAA-3'，反义链 5'-CAAGACTATITllGCCATTCCTAAC3'，由上海英俊公司合成。 聚合酶链反应（PCR）总体系 25 μl，反应条件：95 ℃预变性 5 min，94 ℃ 45 s，56 ℃ 45 s、72 ℃ 45 s（40 个循环），72 ℃延伸 10 min，4 ℃保 存。 PCR 产物在 2 g／L 琼脂糖凝胶上进行电泳，EB 染色后紫外灯下观察目的条带约为 560 bp。 用 5'AAAAGGACAGCCAGATATCAAC-3' 测序引物对扩增 产物进行直接测序，结果与正常序列比对，在测序引 物后 80 bp 范围内出现重叠峰的标本为 NPM1 基因 突变阳性标本。

MLL基因重排成人急性B淋巴细胞白血病和急性髓系白血病临床特征及预后危险因素分析

MLL基因重排成人急性B淋巴细胞白血病和急性髓系白血病临床特征及预后危险因素分析

MLL 基因重排成人急性B 淋巴细胞白血病和急性髓系白血病临床特征及预后危险因素分析强萍 丁凯阳［摘 要］　目的　分析混合谱系白血病基因重排（MLL-r ）成人急性B 淋巴细胞白血病（B-ALL ）和急性髓系白血病（AML ）的临床特征、治疗疗效及预后危险因素。

方法　选取2017年1月至2021年11月中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）血液内科收治的17例MLL-r B-ALL 和25例MLL-r AML 为研究对象，回顾性分析患者临床特征、治疗疗效及总体生存率，使用COX 回归分析影响患者预后危险因素。

结果　MLL-r 成人急性白血病诊断时常表现为外周血白细胞异常升高、贫血和血小板减少，诊断时中位白细胞计数为46.83（8.13 ， 99.93）×109/L 。

MLL-r B-ALL 最常见的重排为MLL-AF4重排；MLL-r AML 最常见重排为MLL-AF9和MLL-AF6重排。

单纯化疗复发率高，异基因造血干细胞移植可以显著改善患者预后（P < 0.05）。

此外，多因素回归分析影响患者总生存期（OS ）的因素，诊断时白细胞计数≥100×109/L （HR =8.030，95%CI ： 1.327~48.594，P = 0.023）及异基因造血干细胞移植（HR =0.079，95%CI ： 0.015~0.423，P = 0.003）为影响MLL-r AML 患者OS 的因素；异基因造血干细胞移植（HR =0.054，95%CI ： 0.006~0.481，P = 0.009）为影响MLL-r B-ALL 患者OS 的因素。

结论　MLL-r 急性白血病诊断时常表现为白细胞异常升高，单纯化疗复发率高，总体预后不佳，异基因造血干细胞移植可改善患者预后。

［关键词］混合谱系白血病基因；急性淋巴细胞白血病；急性髓系白血病；造血干细胞移植doi:10.3969/j.issn.1000-0399.2023.04.002The clinical characteristics and prognostic risk factors of B-lymphoblastic leukemia and acute myelogenous leukemia with MLL gene rearrangementQIANG Ping ，DING KaiyangDepartment of Hematology, the First Affiliated Hospital of USTC, Division of Life Sciences and Medicine, University of Science and Technol⁃ogy of China, Hefei, 230001, ChinaFunding project :Funding project: Anhui Health Research Project (No.AHWJ2021b078)Corresponding author:DINGKaiyang,****************[Abstract ] Objective To explore the clinical characteristics and prognostic risk factors of B-acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) and acute myelogenous leukemia (AML) with mixed lineage leukemia gene rearrangement (MLL-r). Methods From January 2017 to Novem⁃ber 2021, the clinical data of 17 B-ALL patients and 25 AML patients with MLL gene rearrangement were retrospectively analyzed. Patientcharacteristics, treatment response, and overall survival were analyzed. Moreover, the prognostic factors in patients with MLL gene rearrange⁃ment were also evaluated based on a COX model. Results Leukocytosis was the main symptom of adult acute leukemia with MLL gene rear⁃rangement, and the median leukocyte count was 46.83(ranging from 8.13 to 99.93) ×109/L. MLL-AF4 was the most common partner gene in pa⁃tients with B-ALL, while MLL-AF9 rearrangement and MLL-AF6 rearrangement were the most common partner genes in patients with AML.Moreover, the prognostic factors in patients with MLL gene rearrangement were also evaluated based on a Cox model. WBC≥100×109/L (HR =8.030，95%CI ： 1.327~48.594，P = 0.023) and allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) (HR =0.079，95%CI ： 0.015~0.423，P = 0.003) were risk factors for OS in AML patients, while allo-HSCT (HR =0.054，95%CI ： 0.006~0.481，P = 0.009) was a risk factor for OS in patients with B-ALL . Conclusions Leukocytosis is the main symptom of patients with MLL gene rearrangement. Patients present a high recurrence rate after treatment with conventional chemotherapy, and allo-HSCT can significantly improve the prognosis of these patients. ［Key words ］ Mixed-lineage leukemia ；Acute lymphoblastic leukemia ；Acute myelogenous leukemia ；Hematopoietic stem cell transplan⁃tation基金项目：安徽省卫生健康委科研项目（编号： AHWJ2021b078）作者单位：230001　安徽合肥　中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）血液内科通信作者：丁凯阳，****************本文引用格式：强萍，丁凯阳.MLL 基因重排成人急性B 淋巴细胞白血病和急性髓系白血病临床特征及预后危险因素分析［J ］.安徽医学，2023，44（4）：367-371.DOI ：10.3969/j.issn.1000-0399.2023.04.002混合谱系白血病（mixed-lineage leukemia，MLL）基因又称为KMT2A基因，位于11号染色体q23区域，编码转录辅激活子，在造血发育过程中发挥重要调节作用［1］。

急性髓系白血病

急性髓系白血病

急性髓系白血病育过程中不同阶段的造血祖细胞恶性变转化。

基本信息2主要病因白血病的病因和发病机制非常复杂，尽管这一领域的研究已经取得了很大的进展，但白血病的病因仍未被完全了解。

目前普遍认为，绝大多数白血病是环境因素与细胞的遗传物质相互作用引起的。

2、化学物质如油漆、苯、染发剂等通过对骨髓损害，也可诱发白血病。

最近北京的一份调查报告发现许多儿童白血病患者在半年来均做过室内装饰。

3、细胞毒药物致病：急性白血病与口服氯霉素可能有关，其它尚有氨基比林、安乃近、磺胺类、保泰松等。

4、病毒感染：近十年来的研究提示白血病很可能是病毒引起的。

病毒引起禽类、小鼠、大鼠、豚鼠、猫、狗、牛、猪、猴的白血病，此外，目前认为C类RNA肿瘤病毒与人类白血病的病因有关。

3诊断标准3.1英法美协诊断标准英法美协作组（FAB协作组）于1976和1985年先后提出了AML的形态学诊断标准及修改建议，1991年又增补一特殊亚型，即AML微分化型，先介绍如下。

（1）M0（急性髓系白血病微分化型）：骨髓中原始细胞≥90%（NEC），胞浆大多透亮或中度嗜碱，五嗜天青及(或)CD13可阳性。

淋系抗原阴性，但可有CD7+，Td T+;电镜髓过氧化酶（MPO）阳性。

（2）M1（急性白粒细胞白血病未化型）；原理细胞（I+II型）≥90%(NEC),其中至少有3%的原粒细胞过氧化至中性分叶核粒细胞>10%，单核细胞10%时，亦属此型。

核细胞（常为幼稚及成熟单核细胞）>20%。

2) 骨髓象如上所述，外周血中单核细胞系（包括原始、幼稚及成熟单核细胞）≥5X109/L。

3) 骨髓象如上所述，外周血单核细胞系<5×109/L，而血清溶菌酶以及细胞化学支持单核细胞数量显著者。

4) 骨髓象类似M2，而单核细胞系>20%，或血清溶菌酶超过正常（11.5±4）mg/L，的3倍，或尿溶菌酶超过正常（2.5mg/L）的3倍。

5) 骨髓象类似M2，而外周血单核细胞系≥5×109/L时亦可划分为M4。

急性髓性白血病的分类及其进展

急性髓性白血病的分类及其进展
1974年，英国Hayhoe及法国Bernard、Mathe、Flandrin等又各自提出了不同的分型方法，这就使白血病的分型显得有些混乱。
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三、FAB分类
FAB分类 －－AL诊断标准
除临床症状、体征与血象外，骨髓形态学分类是诊断急性白血病的主要依据，尤其是原始细胞（包括原粒、原单核及原淋巴细胞）的百分比。
1845年，英国的Bennett 和德国的Virchow又分别报道一例血液中有大量脓样球体的类似病例
1856年，Virchow进一步对白血病做了综合描述，对血液中的这些无色或白色的球体的来源，提出了三种可能性：即血液、淋巴，也可能来自血管壁，并认为来自淋巴的可能性最大。
2
3
4
1
一、白血病的发现
二、白血病的分类
1917年，Di Guglielmo分出红白血病这一类型
1938年，单核细胞白血病分为粒-单核细胞白血病和单核细胞白血病
1938年，Forkner在《白血病及其有关疾病》一书中，将白血病分为急性和慢性两大类，急性白血病又分为髓细胞型、淋巴细胞型、单核细胞型
1957年，Hillested首先报道了急性早幼粒细胞白血病
WHO分类 －先决条件 1.白血病“原始细胞”的确定
“计数原始细胞要求分别分类May-Grunwald Giemsa染色的血和骨髓片200和500个细胞，必要时作骨髓活检核实。
1
在急性早幼粒细胞白血病（APL）中，原始细胞则指异常早幼粒细胞。
2
除在罕见的“纯”红白血病外，计数原始细胞时不包括红系前体细胞（有核红细胞），发育异常的小巨核细。
大量实践证实，MDS相关AML在临床和细胞生物学特征方面具有重要的独特意义，因此将具有多系病态造血的AML作为一种亚型。

32例正常核型急性髓系白血病临床特点和预后

32例正常核型急性髓系白血病临床特点和预后秦福丽;郭志强;田冬华;闫春艳;李小雨;宋君君;石丽芳;赵俊歌【摘要】目的观察32例正常核型急性髓系白血病的临床特点并分析影响预后的因素.方法回顾性分析该院32例初治成人急性髓系白血病(AML)患者的血常规、骨髓细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、疗效及生存状况,分析影响总生存(OS)的因素.结果 32例AML患者法美英(FAB)分型M0型1例,M1型1例,M2型24例,M4型4例,M5型2例;染色体核型分析均为正常核型;世界卫生组织(WHO)分型预后良好4例,预后不良5例,预后中等23例.CD34阳性率为53.1％,CD117阳性率为100.0％,CD33阳性率为100.0％,CD19阳性率为6.3％,CD7阳性率为28.1％,CD56阳性率为12.5％;总体完全缓解(CR)率为78.1％(25/32),1个疗程46.9％(15/32);可统计生存患者2年OS率为56 3％;年龄、白细胞数、CD7及CD56表达率影响2年OS.结论年龄、白细胞数、CD7和CD56表达率及预后分层是影响正常核型AML预后的主要因素.【期刊名称】《中国医学工程》【年(卷),期】2019(027)004【总页数】4页(P61-64)【关键词】急性髓系白血病;预后分层;染色体;治疗;预后【作者】秦福丽;郭志强;田冬华;闫春艳;李小雨;宋君君;石丽芳;赵俊歌【作者单位】郑州大学附属郑州中心医院血液科,河南郑州450007;郑州大学附属郑州中心医院血液科,河南郑州450007;郑州大学附属郑州中心医院血液科,河南郑州450007;郑州大学附属郑州中心医院血液科,河南郑州450007;郑州大学附属郑州中心医院血液科,河南郑州450007;郑州大学附属郑州中心医院血液科,河南郑州450007;郑州大学附属郑州中心医院血液科,河南郑州450007;郑州大学附属郑州中心医院血液科,河南郑州450007【正文语种】中文【中图分类】R551.3急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）是一类造血干、祖细胞的恶性克隆性疾病，在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生累积，使正常造血受抑并浸润其他器官和组织。

中西医结合治疗骨髓增生异常综合征32例疗效观察

维普资讯
堑江中医杂志 ２００８年 ９月第 ４３卷第 ９期
【衷 中参 西 】
中西 医结 合 治疗 骨髓 增 生 异 常综 合 征 ３２例 疗效 观察
陈 宏 苏 忠 山东 省 邹 平 县 人 民 医 院 山东 邹 平 ２５６２００ 关 键 词 骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 ＭＤＳ Ｉ号 方 中 西 医 结 合 疗 法 临 床 观 察
疗效标 准按 国内 ＭＤＳ统一 诊断标 准［１］评 定 。３２例 经 治 疗 ，１８例 基 本 缓 解 （贫 血 、 出 血 症 状 消 失 ，外 周 血 ＨＧＢ１００ｇ／Ｌ，ＷＢＣＡ×１０。／Ｌ，ＰＬＴ５０￣ １００×１０。／Ｌ； 分类无 幼稚细胞 ，骨髓 中原粒 ＋早幼 粒细 胞＜ ５ ，维 持 至少半 年 ），８例部 分 缓 解 （贫血 、出血 症 状 消 失 ， 三系血细胞有一定恢 复 ，血 中原粒 ＋早幼粒 细胞 ＜５ ９，６， 骨髓 中原 粒 ＋早 幼 粒细 胞较 前 减 少 ５Ｏ ，维持 至 少 ３ 个 月），２例进 步 （贫 血 及 出血 症状 好 转 ，不 输 血而 血 红蛋 白较治疗前 １个 月 内常见值增加 ３０ｇ／Ｌ，原 粒 ＋早 幼粒 细胞数 减少 ）；４例无 效 （经治疗 不能 达上 述标 准 者 ）。 总 有 效 率 ８７．５ 。 其 中 ＲＡＥＢ和 ＲＡＥＢ－ｔ两 型
３２例 患 者 均符 合 国 内 ＭＤＳ统 一诊 断 标准 ｌ１］，其 中男性 ２５例 ，女 性 ７例 ；年 龄 １４～ ７５岁 ，平 均 ５Ｏ 岁 ；病程 ２～ ４５个 月 ，平 均 １２个 月 ；难 治 性 贫 血 （ＲＡ） １６例 ，ＲＡ 伴 有 原 始 细 胞 增 多 （ＲＡＲＢ） １２ 例 ，转变 中的 ＲＡＥＢ （ＲＡＥＢ—ｔ） ４例 ；既往有 增 生性 贫 血 ５例 ，原发 性血小 板 减 少性 紫癜 病 史 ３例 ；入 院 时血 红 蛋 白 （ＨＧＢ） 平 均 为 ６３．５士 ２０．６。／Ｌ，白 细 胞 （Ｗ ＢＣ） 平 均 为 ２．９Ｏ± １．７０× １０ ／Ｌ， 血 小 板 （ＰＬＴ）平 均 为 ４１．６士 ２３．５×１０ ／Ｌ。

t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病九例报告并文献复习(新)


１ ００００６８ １
３０２６）
细胞遗传学及分子生物学异常是急性髓系白 血病（ＡＭＬ）的致病基础，约６０％的ＡＭＬ患者具有 克隆性染色体数量、结构异常，并存在与细胞增 殖、分化有关的基因突变或表达异常。ｔ（１６；２１） （ｐ１１；ｑ２２）是ＡＭＬ中少见的染色体异常，发生比例 约为０．９４％小２。Ｍｅｃｕｃｃｉ等旧。最早在１９８５年报道了 ＡＭＬ中的ｔ（１６；２１）（ｐ１１．２；ｑ２２）。迄今为止，国外 对于具有这一染色体异常的成人ＡＭＬ病例报道仅 为４２例。“３。”。，国内文献仅见２例成人ｔ（１６；２１）（ｐ１１；
ｃａｓｅｓ
ｏｆ ａｄｕｌｔ
ＡＭＬ ｗｉｔｈ ｔ（１６；２１）（ｐｌｌ；ｑ２２）ｆｒｏｍ １ｉｔｅｒａｔｕｒｅ，２７
ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅ ｗａｓ
ｃａｓｅｓ
ｗｉｔｈ
ｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙ ａｌｏｎｅ．１５
ｃａｓｅｓ
ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ＨＳＣ Ｔ’ｔｈｅ ｍｅｄｉａｎ ｓｕｒｖｉｖａｌ ｆｏｒ １０（９５％Ｃ，ｌ－１７）ｍｏｎｔｈｓ ａｎｄ １８ ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙ ｈａｓ
ａｃｃｅｐｔｅｄ ａｌｌｏｇｅｎｅｉｃ ｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃ ｓｔｅｍ
ｃｅｌｌ ｔｒａｎｓｐｌａｎｔａｔｉｏｎ（ａｌｌｏ—ＨＳＣＴ）ａｆｔｅｒ ｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙ，ｔｈｅ ｍｅｄｉａｎ ｓｕｒｖｉｖａｌ ｆｏｒ ２ １ ｍｏｎｔｈｓ（１１—４６ ｍｏｎｔｈｓ）． Ｓｕｍｍａｒｉｚｅｄ ｔｈｅ ４２
二、方法
１．ＴＬＳ／ＦＵＳ．ＥＲＧ基因检测：采用实时定量ＰＣＲ 法，具体步骤参照文献［１８—１９］。 ２．四色流式细胞术检测免疫表型：参照本研究 所常规方法［２们完成，根据初治时白血病特异免疫表
型进行随后的跟踪随访。 ３．染色体核型分析：骨髓细胞经过２４￣４８ ｈ培

急性髓系白血病患者NPM1、FLT3和C-KIT基因突变的检测及其预后分析

急性髓系白血病患者NPM1、FLT3和 C-KIT基因突变的检测及其预后分析李玲，吕晓东，米瑞华，丁晶，陈琳，王倩，尹青松，胡杰英，范瑞华，魏旭东*【摘要】摘要本研究旨在评估NPM1、FLT3和 C-KIT基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生频率和对预后的影响，并探讨这些突变与临床特点、细胞遗传学及生存情况的关系。

对我院2010年8月至2012年10月收治的78例初治AML患者，采用PCR扩增产物直接测序法或毛细管电泳法检测NPM1、FLT3和 C-KIT基因的突变情况，了解这些突变阳性患者的临床特征。

结果显示，NPM1突变患者在AML中的发生率为14.1%，在正常核型AML 中的发生率为26.7%。

NPM1基因突变者发病年龄偏高(P<0.05)，外周血白细胞和血小板数高(P<0.05)，CD34低表达(P<0.05)，而在性别比例、骨髓原始细胞比例、血红蛋白浓度、CD117和HLA-DR表达水平、完全缓解(CR)率、总生存(OS)率、复发率方面差异无统计学意义(P>0.05)。

78例AML患者中9例(11.5%)FLT3-ITD突变阳性，3例FLT3-TKD(3.8%)突变阳性，无同一患者同时发生这两种突变；FLT3-ITD突变者外周血白细胞和骨髓原始细胞比例较高(P<0.05)，总生存率偏低(P<0.05)，多见于正常核型(P<0.05)，而在性别比例、年龄、外周血血小板数、血红蛋白浓度、完全缓解率、复发率方面差异无统计学意义(P>0.05)。

FLT3-TKD突变例数较少，未单独进行统计学分析。

6例(7.7%)C-KIT突变阳性。

C-KIT突变在异常核型AML中的发生率较高(P<0.05)，复发率较高(P<0.05)，总生存率较低(P<0.05)，而在性别、年龄、骨髓原始细胞比例、外周血象、完全缓解率方面差异无统计学意义(P>0.05)。

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Ml, 24 cases of M2, 4 cases of M4, and 2 cases of M5. All cases were normal karyotype. According to WHO classification, there were 4 cases of good prognosis, 23 cases of moderate and 5cases of poor prognosis. Out of ail the 32 cases with flow cytometry results, the positive rate of CD34, CD117, CD33, CD19, CD7, CD56 was 53.1%, 100.0%, 100.0%, 6.3%, 28」%, 12.5% according to immunophenotype analysis. The overall complete remission (CR) rate was 78.1% (25/32), CR rate after the first course was 46.9% (15/32). The 2-year OS rate was 56.3%. Age, number of white blood cells, CD7, CD56 expression rate affect 2-year OS.
型2例；染色体核型分析均为正常核型；世界卫生组织(WHO )分型预后良好J例，预后不良5例，预后中等23例
CD34阳性率为53.1%, CDU7阳性率为100.0%, CD33阳性率为100.0%, CD19阳性率为6.3%, CD7阳性率为2&1%,
CD56阳性率为12.5%;总体完全缓解(CR )率为78,1% ( 25/32 ) , 1个疗程46.9% ( 15/32 );可统计生存患者2年OS率
为56.3%；年龄、白细胞数、CD7及CD56表达率影响2年CS 结论 年龄、白细胞数、C：D7和CD56表达率及预后分层
是分层；染色体；治疗；预后
中图分类号R551.3
文献标识码：B
Clinical characteristics and prognostic factors of acute myeloid leukemia with normal karyotype
摘要：目的观察32例正常核型急性髓系白血病的临床特点并分析影响预后的因素方法回顾性分析该院32例初
治成人急性髓.系白血病(AML )患者的血常规、骨髓细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、疗效及生存状况，分析彩响总
生存(OS)的因素 结果 32例AML患者法美英(FAB )分型M0型1例，Ml型1例，M2型24例，M4型4例，M5
第27卷第4期 2019年4月
DOI: 10.19338/j.issn.l 672-2019.2019.04.016
中国医学工程
Chinn Medical Engineering
Vol.27 No.4 Apr. 2019
•临床研究•
32例任常核型急恤系门血病临床特点和预后
秦福丽，郭志强，田冬华，闫春艳，李小雨，宋君君，石丽芳，赵俊歌 (郑州大学附属郑州中心医院血液科，河南郑州450007 )
QIN Fuli, GUO Zhiqiang, TIAN Donghua, YAN Chun van, LI Xiaoyu, SONG Junjun, SHI Lifang, ZHAO Junge (Department ofHematology', Affiliated Zhengzhou Central Hospital ofZhengzhou University', Zhengzhou, Henan 450007, China)
blood routine examination、mairow morphology, immunophenotype, chromosome karyotype, therapeutic effects as well as the
overall survival (OS). [Results] According to France-American-British (FAB) classification, there were l case of M0, 1 case of
[Conclusion] Age, number of white blood cells, CD7, CD56 expression rate and prognostic stratification were the main factors
affecting the nonnal karyotype AML prognosis.
Abstract: [Objective] To investigate the clin ical characteristics and the prognostic factors of acute myeloid leukemia (AML) with normal karyotype. [Methods] Thirty-two cases of adult patients with AML were retrospectively analyzed, ineluding
后的巩固治疗一般根据患者年龄、分子遗传学、 是否存在骨髓移植供者等因素进行预后危险度分 层，并制定个体化治疗方案，但预后仍有差异川。 本文回顾性分析32例正常核型急性髓系白血病患 者的临床资料，以进一步了解其临床特征及影响
Keywords: acute nonlymphocytic leukemia; prognostic stratification; chromosome; therapy; prognosis
急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AMI,)是一类造血干、祖细胞的恶性克隆性疾病， 在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生累 积.使正常造血受抑并浸润其他器官和组织。白 血病的发生可能是多步骤的，存在异质性。缓解