胎儿常见畸形超声诊断及处理

颅后窝池扩大
颅后窝池在经小脑横切面上测量 小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 正常小于10mm，大于10mm以上为扩大 颅后窝池大小，
各论
颅骨缺失（acrania）、 露脑畸形（exencephaly）、 无脑儿（anencephaly）
• 这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅骨 缺失→露脑畸形→无脑儿。 • 最初病变为颅骨缺失。 • 颅骨缺失 →脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 → 露 脑畸形 • 羊水中化学因素的反复刺激，加之胎动的机械因素 如胎手反复碰触搔扒脑组织→脑组织破碎脱落于羊 水中→久而久之，脑组织越来越少，只剩下面部和 颅底 →无脑儿。
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各论
脑膨出（encephalocele）
• 声像图特点：
– 颅骨缺损，缺损处颅骨回声光带连续中断。这是诊
断脑膨出的先决条件。 – 以枕部多见，约占75%。 – 颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出，呈低回声，内 含脑脊液时为无回声区。 – 偶尔脑膨出也可消失，一段时期后又再出现。
各论
脑膨出（encephalocele）
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先天性食道闭锁
产前超声发现：孕34周，羊水过少，胃泡未见 但超声无法区别食道闭锁类型 处理：出生后食道修补术
先天性食道闭锁X光片
手术方法
I期食道吻合术
I期腹腔镜吻合术
先天性肠闭锁
发病原因：
1.胚胎发育阶段实心期中肠空化不全可产生肠闭 锁或狭窄。
2.胎儿期肠管某部损伤和血运障碍 如胎儿发生肠 扭转、肠套叠、胎粪性腹膜炎及粘连性肠绞窄、肠 穿孔、内疝、肠系膜血管发育畸形等导致肠管某部 血运障碍，使肠管发生坏死、吸收、修复等病理生 理过程而形成肠闭锁。
3.家族遗传因素已受到普遍关注，特别是多发性 肠闭锁和Apple-Peel闭锁，均被认为是一种常染色 体隐性遗传病。
先天性十二指肠闭锁
产前B超：上腹部双泡征，胎儿胃泡及十二指肠近端扩张
手术发现：十二指肠隔膜闭锁
• 后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、 后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后 颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。 – 后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香 蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold-Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表 现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平、经枕骨大孔 突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中， 95%合并有此畸形。 – 后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增 大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意 与Dandy—Walker畸形区别。 – 小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注 意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以 单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如Dandy— Walker畸形、小头畸形等
各论
脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）
• 妊娠中期，约1%的胎儿可检出脉络丛囊肿 • 其中1-2%有染色体异常。
– 18三体较常见 – 21三体亦可出现脉络丛囊肿。
各论
脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）
• 声像图特点：
– 脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐， 呈园形。 – 动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体 异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形， 有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。 – 羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养，可除外 18 三体、21三体等染色体异常。
脑室扩张
• 轻度脑室扩张（侧脑室10～15mm）胎儿发生染色体 异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑室 ﹥15mm） • 前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15％， 后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄 梗阻有关
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各论
脑积水（hydrocephalus）和侧脑室 扩张（Ventriculomegaly）
• • • • 颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 透明隔腔的消失，首先想到胼胝体发育不全或缺失 脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示 全前脑 • 侧脑室的增大，不能一概诊断为脑积水 • 不能把大脑误认为脑积水
• 脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不 全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、 Galen静脉瘤、Dandy—Walker畸形等。 • 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
各论
脑积水（hydrocephalus）和侧脑室 扩张（Ventriculomegaly）
– 可为一侧侧脑室扩大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑 室，第三脑室、第四脑室均扩大。 – 脑组织受压变薄。 – 侧脑室比率增大。如果孕15-20周侧脑室比率未能快速减少， 脑积水可能性大。
• 声像图表现：
各论
脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩 张（Ventriculomegaly）
– 胎儿双顶径较同孕周为大，其增长率亦高于正常。16-32周胎 儿双顶径每周增长3mm时应认为增长过速，但双顶径测量不能 做为本病诊断的唯一依据。 – 胎儿头围明显大于腹围。 – 一侧脑积水时，脑中线移位，向健侧偏移。
Dandy--Walker畸形（DandyWalker anomaly）
• 声像图特征： – 部分性小脑蚓部缺失： • 后颅窝池增大 • 可伴有第四脑室扩张 • 两者相互连通 • 两侧小脑半球之间在颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们 联系起来，声束平面略下移时可见下蚓部缺失，两小脑 半球分开。 – 部分病例可伴有侧脑室扩张。 – 注意仔细检查心脏、手、足，有些遗传综合征者，常伴有心 脏畸形如心内膜垫缺损、右室双出口等，手的异常姿势，足 内翻等畸形。
胎儿常见畸形 超声诊断及处理
江西省妇幼保健院产科 余腊梅
• 胎儿神经系统畸形
胎儿神经系畸形
• 神经系统先天畸形的发生率较高 • 据欧美国家的一项长期的监测研究表明， 出生儿中发生率为3-4‰ • 自发流产中此类畸形发生率更高
中枢神经系统畸形的超声诊断思维 分析方法
– 强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有 关，常常是这些畸形的最初线索。
• 声像图表现：
Dandy--Walker畸形（DandyWalker anomaly）
• 目前，对Dandy—Walker畸形的分类尚不统一，一般可将 其分为：
– 典型Dandy—Walker畸形：以小脑蚓部完全缺失为特征，此 型较较少。 – Dandy—Walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可 伴有或不伴有后颅窝池增大。 – 单纯后颅窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑膜 上结构亦无异常。
• 声像图表现：
各论
脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩 张（Ventriculomegaly）
– 第4脑室扩张或后颅窝池扩大，注意小脑蚓部探查，此时多为 小脑蚓部缺失即Dandy--Walker畸形。 – 积水型无脑畸形：有颅骨，颅腔内充满液体，看不见脑中线 回声，不能显示大脑镰及大脑半球，不规则的脑干组织突入 囊腔内，呈所谓的“空头颅”声像。
有关胎儿神经系统畸形的提示
1.胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差，一 般出生后几小时即死亡，如无脑、露脑、严重脑积 水、开放性脊柱裂等均 为致死性畸形，一旦确诊， 应立即终止妊娠 2.胎儿神经系统畸形存在再发风险。已生过一胎 神经管缺陷者再发风险为5%，生过两胎者为10%， 生过三胎者为15-20%。对有高危因素的孕妇应在不 同孕周进行多次检查
表：诊断小头畸形头围参考测值
各论
孕龄（Week） 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 -2SD 145 157 169 180 191 202 213 223 233 242 251 260 268 276 283 289 295 301 306 310 314 -3SD 131 143 154 166 177 188 198 208 218 227 236 245 253 261 268 275 281 286 291 295 299 -4SD 116 128 140 151 162 173 183 194 203 213 222 230 239 246 253 260 266 272 276 281 284 -5SD 101 113 125 136 147 158 169 179 189 198 207 216 224 232 239 245 251 257 262 266 270
• 声像图特点：
– 香蕉征：脊柱裂胎儿常有小脑异常，小脑变小、弯曲呈 “香蕉状”，小脑发育不良甚至小脑缺如。出现这一超 声特征，高度提示有脊柱裂的存在。 – 柠檬征：横切胎头时前额与枕部隆起，似柠檬，称柠檬 征，出现在 24 孕周以前， 24 孕周后因脑组织继续发育， 颅骨被支撑起来，柠檬征随即消失。 – 常合并羊水过多、脑积水及无脑儿。
各论
脊柱裂、脊髓脊膜膨出（Spina bifida and meningomyelocele）
• 脊柱裂是指背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱 畸形 • 可以发生在脊柱的任何一段，常见于腰骶部和颈部 • 如果脊膜从缺损出膨出即称脊膜膨出 • 如果脊膜与神经组织均突出即称为脊髓脊膜膨出
各论
脊柱裂、脊髓脊膜膨出（Spina bifida and meningomyelocele）
各论
小头畸形（microcephaly）
• 故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形 态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。 • 一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果