基因表达调控失控下疾病的发生机制
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1 基因表达
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CONTENTS
2 基因表达调控 3 例:血红蛋白病
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(gene express
是指细胞在生命过程中,把储 存在DNA顺序中遗传信息经过转 录和翻译,转变成具有生物活性 的蛋白质分子。
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基因表达
“ 生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应
的结构基因编码的。同一基因在不同组织能生 成不同的基因产物来源于不同组织的类似蛋白, 可以由同一基因编码产生,这种现象首先是由 于基因中的增强子等有组织特异性,它能与不 同组织中的组织特异因子结合,故在不同组织 中同一基因会产生不同的转录物与转录后加工 作用。
α和β珠蛋白基因。还有少见类型是由 ”
其他珠蛋白基因异常所致。 12
α地中海贫血
α珠蛋白基因缺失或缺陷导致α珠蛋白链合成受抑制,称
为α地中海贫血。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基
因(αα/αα)。患者临床表现的严重程度取决于遗传有缺陷
α基因的数目。α链合成减少使含有此链的三种血红蛋白
(HbA,HbA₂,HbF)合成减少。在胎儿及新生儿导致γ链过
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DNA甲基化、组蛋白修饰及RNA
“分子的作用可在不同层面影响
DNA分子的表达,其中任何环节 出现错误都会导致不同的表达错 误,从而引发人类疾病。
例如:血红蛋白病、家族性高胆 ”
固醇血症、肿瘤等。
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血红蛋白病
“ 珠蛋白肽链合成数量异常(地中海贫血)
异常血红蛋白病
α地中海贫血
β地中海贫血
镰状细胞贫血
力高,加重组织缺氧。
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异常血红蛋白病
异常血红蛋白病是一组遗传性珠蛋白链结 构异常的血红蛋白病,珠蛋白链出现单个或双 氨基酸替代、缺失、插入、链延伸、链融合等 肽链结构改变导致血红蛋白功能和理化性质的 变化或异常,表现为珠蛋白链多聚体形成(镰状 细胞贫血)、氧亲和力变化、形成不稳定血红 蛋白或高铁血红蛋白等,以溶血、发绀、血管 阻塞为主要临床表现。