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中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（完整版）近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，部分研究结果将对GIST临床诊疗实践产生重要影响。
为了进一步推动我国GIST的规范化诊断和治疗，经中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）胃肠间质瘤专家委员会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票，最终，在2013年版共识基础上，形成了《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2017年版）》，现予公布。
1 病理诊断原则1.1 GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体α多肽（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变，包括SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变等。
1.2 对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科，采用足够的中性10%福尔马林液（至少3倍于标本体积）完全浸泡固定。
对于直径≥2 cm的肿瘤组织，必须每隔1 cm予以切开，达到充分固定。
固定时间应为12～48小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。
有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。
1.3 GIST的病理诊断和辅助检测1.3.1 基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态可将GIST分为3大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。
即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。
除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。
胃肠道间质瘤的靶向治疗*导读：胃肠道间质瘤（GIST）在胃肠道肿瘤中相对少见，发病率约为14.5例/100万人，我国GIST患者约有3万人。
GIST 的特点可以用“难预防、难诊断、难治疗”来概括：其病因至今不明，尚无任何预防措施。
……专家介绍了靶向药物为胃肠道间质瘤(GIST)治疗带来的巨大进步。
GIST在胃肠道肿瘤中相对少见，发病率约为14.5例/100万人，我国GIST患者约有3万人。
GIST的特点可以用“难预防、难诊断、难治疗”来概括：其病因至今不明，尚无任何预防措施。
病程在早期较为隐匿，多无特异性症状，初次确诊时有15%～50%的GIST患者已进入晚期。
手术是唯一有望根治GIST的方法，但有高达50%的患者术后可复发，且复发瘤多生长迅速，并对放疗和化疗均不敏感，患者常在短期内需要二次甚至反复手术，因此GIST的治疗多年以来存在瓶颈。
靶向治疗的崛起给GIST的治疗带来了新的契机。
伊马替尼成为第一个能有效治疗GIST的靶向药物，该药进行一线治疗可使80%～85%的患者获益。
但伊马替尼的耐药问题值得重视，有15%的GIST患者对伊马替尼具有原发性耐药，在进行18～24个月的治疗后另有约42%的患者对伊马替尼产生继发性耐药，这一比例随着疗程延长以每年10%的幅度增加。
因此临床迫切需要二线靶向治疗选择。
在近年来的多项临床研究中，舒尼替尼治疗对伊马替尼耐药或不能耐受的GIST显示出确切、显著的疗效。
一项Ⅲ期临床研究的中期分析显示，舒尼替尼二线治疗GIST的PFS即较安慰剂显著延长达3倍以上(27.3周对6.4周，P0.001)，该研究基于伦理考虑提前揭盲，安慰剂组患者可选择换用舒尼替尼，在此情况下舒尼替尼组的OS仍显著优于最初应用安慰剂者。
根据这项研究，舒尼替尼在多个国家获批用于GIST的二线治疗。
在2008年公布结果的一项开放性临床研究中，1117例GIST接受舒尼替尼二线治疗的至疾病进展时间(TTP)和OS分别达到41周和75周。
对于胃肠间质瘤的治疗，采用腹腔镜还是开腹手术，你所需要了解的事项于冬发布时间：2021-10-22T03:48:33.544Z 来源：《航空军医》2021年7期作者：于冬[导读] 伴随微创外科技术的不断发展，腹腔镜手术对胃肠间质瘤的治疗获取了一定的治疗效果[2]。
（四川省绵阳市人民医院普外科四川绵阳621000）一、胃肠间质瘤是什么胃肠间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors，GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。
Mazur 等于1983 年首次提出了胃肠间质肿瘤这个概念，GIST与胃肠道肌间神经丛周围的Cajal间质细胞（Interstitial Cells of Cajal，ICC）细胞相似，均有c-kit基因、CD117（酪氨激酶受体）、CD34（骨髓干细胞抗原）表达阳性。
胃肠间质瘤在临床上属于一种常见的消化道间叶源性肿瘤，胃肠间质瘤患者在发病早期没有典型症状，但伴随肿瘤的不断发展，可能会产生不同的恶性特点，主要治疗方法为手术切除[1]。
传统上采用开腹胃肠间质瘤切除术治疗，但此种方法存在一定的不足。
伴随微创外科技术的不断发展，腹腔镜手术对胃肠间质瘤的治疗获取了一定的治疗效果[2]。
二、胃肠间质瘤手术治疗方案肠胃间质瘤治疗遵循个体化综合治疗的原则，医生会根据患者肿瘤部位，大小，是否局限，有无转移等，综合评估后决定治疗方式，以期最大幅度地根治肿瘤，提高治愈率。
（一）腹腔镜手术治疗胃肠间质瘤主要通过血行转移扩散，淋巴结转移的情况非常少见，所以手术中不需要进行淋巴结清扫，这使得腹腔镜手术的微创优势得以充分体现。
目前，腹腔镜切除间质瘤成为首选手术方式，腹腔镜手术能够维持胃肠道正常的解剖位置和结构，最大程度的减少病灶周围组织的损伤，特别是在特殊部位的小GIST胃肠小间质瘤的治疗中被广泛应用。
其优点是创伤小，恢复快，且基本可以达到与开放手术同样的根治效果。
胃间质瘤的最佳治疗方法
胃间质瘤（GIST）是一种罕见的胃肠道间质肿瘤，最佳的治
疗方法取决于肿瘤的大小、位置、恶性程度和患者的整体情况。
以下是常用的治疗方法：
手术切除：对于小而局限的GIST，手术切除是首选治疗方法。
通过手术可以完全切除肿瘤，提供明确的病理学诊断和分期信息。
对于大型或恶性的GIST，也可能需要进行手术切除以减
轻症状或控制疾病进展。
靶向治疗：对于高危或转移性GIST，靶向治疗是关键。
口服
给药的分子靶向药物，如Imatinib（吉非替尼），可抑制
GIST细胞生长和扩散。
多数患者对Imatinib有良好的反应。
对于不能耐受或进一步进展的患者，还可以考虑使用Sunitinib （舒尼替尼）或Regorafenib（雷帕替尼）等其他靶向药物。
放射治疗：放射治疗在GIST中的应用相对有限，但可用于术
前或术后辅助治疗，减少肿瘤的复发风险。
随访及监测：对于行手术切除的患者，定期进行影像学检查、血液检验和相关检查是必要的。
这有助于发现肿瘤的复发或转移，及时调整治疗方案。
个体化治疗：对于特殊情况下无法手术切除或对药物治疗抗药的患者，个体化治疗可能是一种选择。
例如，可以考虑尝试其他靶向药物或参加临床试验。
总之，胃间质瘤的最佳治疗方法取决于多个因素，并应由专业的医疗团队根据患者的具体情况进行评估和决定。
早期诊断和治疗对于提高预后至关重要。
中国临床医学 ２０１２年１２月 第１９卷 第６期 Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，２０１２．Ｖｏｌ．１９，Ｎｏ．６ ·论著· 腹腔镜手术治疗胃肠道间质瘤的疗效分析盛卫忠 刘寒 吴海福 楼文晖（复旦大学附属中山医院普外科，上海 ２０００３２）摘要 目的：探讨腹腔镜手术治疗胃肠道间质瘤（ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ ｓｔｒｏｍａｌ ｔｕｍｏｒ，ＧＩＳＴ）的疗效。
方法：回顾分析２００８年３月—２０１１年９月接受腹腔镜手术的３６例胃ＧＩＳＴ患者的临床资料。
结果：３６例患者均在腹腔镜下顺利完成手术，其中应用内镜下线型切割闭合器行腹腔镜胃部分切除术２７例，腹腔镜下胃楔形切除术３例，腹腔镜辅助远端胃大部切除术３例，腹腔镜辅助近端胃大部切除术３例。
７例手术采用术中胃镜行双镜治疗。
无患者中转开腹手术。
手术平均时间９１．８（６０～１６０）ｍｉｎ，术中平均出血量３７．５（１０～２００）ｍＬ，肿瘤平均直径３４．５（１０～６０）ｍｍ；术中冷冻切片及术后病理检查结果显示肿瘤切缘均为阴性；术后平均住院时间６．１（４～１４）ｄ；患者均无术后并发症。
术后中位随访时间２２（６～４８）个月，所有患者均无肿瘤复发及远处转移。
结论：腹腔镜手术治疗胃ＧＩＳＴ是安全、微创、有效的。
关键词 胃肠道间质瘤； 胃； 腹腔镜； 外科中图分类号 Ｒ７３５ 文献标识码 ＡＥｆｆｉｃａｃｙ ｏｆ Ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｉｃ Ｇａｓｔｒｉｃ Ｒｅｓｅｃｔｉｏｎ ｆｏｒ Ｇａｓｔｒｉｃ Ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ Ｓｔｒｏｍａｌ Ｔｕｍｏｒ ＳＨＥＮＧＷｅｉｚｈｏｎｇ ＬＩＵ Ｈａｎ ＷＵ Ｈａｉｆｕ ＬＯＵ Ｗｅｎｈｕｉ Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｇｅｎｅｒａｌ Ｓｕｒｇｅｒｙ，Ｚｈｏｎｇｓｈａｎ Ｈｏｓｐｉ－ｔａｌ，Ｆｕｄａｎ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ ２０００３２，ＣｈｉｎａＡｂｓｔｒａｃｔ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏ ｅｖａｌｕａｔｅ ｔｈｅ ｅｆｆｉｃａｃｙ ｏｆ ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｉｃ ｇａｓｔｒｉｃ ｒｅｓｅｃｔｉｏｎ ｉｎ ｇａｓｔｒｉｃ ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ ｓｔｒｏｍａｌ ｔｕｍｏｒｓ（ＧＩＳＴ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄａｔａ ｏｆ ３６ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｇａｓｔｒｉｃ ＧＩＳＴ ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｉｃ ｇａｓｔｒｉｃ ｒｅｓｅｃｔｉｏｎ ｆｒｏｍ Ｍａｒ．２００８ｔｏＳｅｐ．２０１１ ｗａｓ ｒｅｖｉｅｗｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ａｌｌ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｉｃ ｇａｓｔｒｉｃ ｒｅｓｅｃｔｉｏｎ ｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｌｙ ｗｉｔｈｏｕｔ ｃｏｎｖｅｒｓｉｏｎ ｔｏ ｏｐｅｎｓｕｒｇｅｒｙ．Ａｍｏｎｇ ｔｈｅｍ，２７ ｃａｓｅｓ ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｉｃ ｐａｒｔｉａｌ ｇａｓｔｒｉｃ ｒｅｓｅｃｔｉｏｎ ｗｉｔｈ ａｎ ｅｎｄｏｓｃｏｐｉｃ ｌｉｎｅａｒ ｓｔａｐｌｅｒ，３ ｃａｓｅｓ ｕｎ－ｄｅｒｗｅｎｔ ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｉｃ ｇａｓｔｒｉｃ ｗｅｄｇｅ ｒｅｓｅｃｔｉｏｎ，３ ｃａｓｅｓ ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｙ－ａｓｓｉｓｔｅｄ ｄｉｓｔａｌ ｇａｓｔｒｅｃｔｏｍｙ，ａｎｄ ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ３ ｃａｓｅｓｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｙ－ａｓｓｉｓｔｅｄ ｐｒｏｘｉｍａｌ ｇａｓｔｒｅｃｔｏｍｙ．Ｇａｓｔｒｏｓｃｏｐｙ ｗａｓ ｕｓｅｄ ｉｎｔｒａｏｐｅｒａｔｉｖｅｌｙ ｉｎ７ ｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｔｈｅ ｍｅａｎ ｏｐｅｒａｔｉｖｅｔｉｍｅ ｗａｓ ９１．８（６０－１６０）ｍｉｎ；ｔｈｅ ｍｅａｎ ｑｕａｎｔｉｔｙ ｏｆ ｂｌｏｏｄ ｌｏｓｓ ｗａｓ ４０．３（１０－３００）ｍＬ；ｔｈｅ ｍｅａｎ ｔｕｍｏｒ ｄｉａｍｅｔｅｒ ｗａｓ ３４．５（１０－６０）ｍｍ；ｔｈｅ ｎｅｇａｔｉｖｅ ｓｕｒｇｉｃａｌ ｍａｒｇｉｎｓ ｗｅｒｅ ｃｏｎｆｉｒｍｅｄ ｂｙ ｂｏｔｈ ｆｒｏｚｅｎ ａｎｄ ｆｉｎａｌ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃ ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ；ｔｈｅ ｍｅａｎ ｔｉｍｅ ｏｆ ｐｏｓｔ－ｏｐ－ｅｒａｔｉｖｅ ｈｏｓｐｉｔａｌ ｓｔａｙ ｗａｓ ６．１（４－１４）ｄ．Ｎｏ ｏｐｅｒａｔｉｖｅ ｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｃｃｕｒｒｅｄ ｉｎ ａｎｙ ｃａｓｅｓ．Ａｆｔｅｒ ａ ｍｅｄｉａｎ ｆｏｌｌｏｗ－ｕｐ ｐｅｒｉｏｄ ｏｆ ２２（６－４８）ｍｏｎｔｈｓ，ｔｈｅｒｅ ｗａｓ ｎｏ ｃａｓｅ ｏｆ ｒｅｃｕｒｒｅｎｃｅ ｏｒ ｍｅｔａｓｔａｓｉｓ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ：Ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｉｃ ｇａｓｔｒｉｃ ｒｅｓｅｃｔｉｏｎ ｉｓ ａ ｓａｆｅ，ｅｆｆｅｃｔｉｖｅａｎｄ ｍｉｎｉｍａｌｌｙ ｉｎｖａｓｉｖｅ ｔｙｐｅ ｏｆ ｓｕｒｇｅｒｙ ｆｏｒ ｇａｓｔｒｉｃ ＧＩＳＴ．Ｋｅｙ Ｗｏｒｄｓ Ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ ｓｔｒｏｍａｌ ｔｕｍｏｒ； Ｇａｓｔｒｉｃ； Ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｙ； Ｓｕｒｇｅｒｙ通讯作者 吴海福，Ｅ－ｍａｉｌ：Ｗｕ．ｈａｉｆｕ＠ｚｓ－ｈｏｓｐｉｔａｌ．ｓｈ．ｃｎ；楼文晖，Ｅ－ｍａｉｌ：Ｌｏｕ．ｗｅｎｈｕｉ＠ｚｓ－ｈｏｓｐｉｔａｌ．ｓｈ．ｃｎ 胃肠道间质瘤（ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ ｓｔｒｏｍａｌｔｕｍｏｒｓ，ＧＩＳＴ）是一组起源于胃肠道卡哈尔间质细胞（ｉｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌ ｃｅｌｌｓ ｏｆ Ｃａｊａｌ，ＩＣＣ）的间叶源性肿瘤，其组织形态与平滑肌瘤或平滑肌肉瘤类似。
胃肠道间质瘤的治疗
胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠（GI）道最常见的肉瘤，这种疾病不常见，占所有胃肠道肿瘤的1％，GIST通常是成人疾病，中位年龄约为60岁，男性占优势。
虽然GIST可能出现在从食道到直肠的任何地方，但胃是最常见的部位，其次是小肠。
大多数小肠肿瘤存在于空肠和回肠中，少数在十二指肠中发生。
该疾病的病理生理学的理解已经迅速发展，并且目前可能比任何其他GI恶性肿瘤更好。
目前的发现GIST的发展似乎需要与ICC谱系转录因子ETV1合作的酪氨酸激酶的致癌活化。
大约75％的GIST具有活化突变KIT，与PDGFRα 在另外10％的突变。
GIST的多数大小为5至7厘米，但肿瘤可能超过30厘米。
GIST可以通过症状发现，或者在其他病症的检查期间或在无关手术时通过内窥镜检查或成像偶然发现。
大多数症状都是非特异性的，例如早期饱腹感和腹胀。
其他人会出现腹痛或明显肿块。
GIST不像腺癌那样原发粘膜，而是从肠壁的肌肉层生长，但由于粘膜的侵蚀，仍然可能伴有多达四分之一的患者出血。
肿瘤出血也可能从肿瘤破裂进入腹腔，这可能导致危及生命的出血。
肠梗阻很少见，因为GIST倾向于通过取代其他结构而不是侵入它们来增长。
转移通常涉及肝脏或腹膜腔。
淋巴结受累在成人GIST中很少见。
诊断
口腔和静脉造影的腹部和骨盆CT是首次评估GIST的首选影像学检查。
典型的GIST表现为胃或肠壁发生的增强肿块。
大块肿块可能表现出由坏死引起的异质增强。
CT上可能看不到小的GIST。
由胃引起的大血管性GIST可能被误认为原发性肝肿瘤。
单独的CT检查，确定相邻结构是否涉及大肿瘤可能是困难的。
在探索时，通常发现这种肿瘤是可移动的并且可能不需要多部分切除。
对于壶腹周
围和直肠肿瘤，MRI可以帮助进一步帮助检查。
一些GIST最初通过内窥镜评估通过粘膜下肿块的存在来检测。
少数人会因粘膜糜烂而出现溃疡，而其他人则因为肠壁外的主要外生生长而不可见。
细针穿刺（FNA）敏感性为70％至80％，免疫组织化学揭示CD117（KIT）阳性的梭形细胞。
FNA可以帮助区分GIST与其他诊断，例如平滑肌瘤，淋巴瘤或腺癌，每种诊断都需要不同的治疗。
然而，很多时候FNA是不确定的，需要进行核心活组织检查。
治疗
手术治疗：在手术探查时，应检查腹膜表面和肝脏的转移性疾病。
外生的前部胃肿瘤通常是需要进行立即手术切除。
胃后部肿瘤需要大范围的胃不组织解剖，通过将肝左叶向右解剖后方便手术治疗。
在外部或通过触诊不容易识别的小的，壁内的或管腔内的胃肿瘤可以用水填充胃后通过术中内窥镜检查或超声波检查来定位。
一旦确定原发肿瘤，所有操作都应该非常小心，因为这些肿瘤是易碎的，特别是在新辅助治疗后。
在腹腔镜手术期间，通过仅处理与肿瘤相邻的组织（即，无接触技术）来最好地实现操作。
肿瘤破裂，无论是自发性的还是医源性的，都几乎不可避免的腹膜复发有关。
同样，需要仔细解剖以防止大量失血的可能性。
在腹腔镜手术期间，应使用塑料标本取出袋取出标本，以防止肿瘤播种。
GIST 的另外最常见的部位是小肠。
空肠和回肠肿瘤是最常见的并且易于切除，通过标准的钉合侧对侧或功能性端对端吻合进行重建。
如果通过腹腔镜进行，在取出袋中取出样本后，可以使用伤口保护器在体内或体外进行吻合术。
十二指肠GIST 的治疗特别复杂，一般使用伊马替尼新辅助后再进行手术治疗。
伊马替尼用于新辅助治疗
新辅助伊马替尼治疗可以改善局部晚期或位于解剖学上困难区域的肿瘤的可切除性，并且在某些情况下可以允许器官保留切除。
伊马替尼治疗扩大了转移瘤切除的作用。
对于局部进展的肿瘤，需要进行多脏器切除，或者对于肿瘤缩小，位于解剖困难的手术部位的肿瘤，使用伊马替尼治疗新辅助治疗有利于手术治疗。
伊马替尼的肿瘤大小减少可能需要数周甚至数月。
此外，肿瘤甚至可能暂时肿胀。
在开始治疗后约4周进行CT扫描。
以确定手术时机。
伊马替尼用于辅助治疗
在没有辅助治疗的原发性切除术后发生复发的患者中，或者对于患有转移性疾病的患者，伊马替尼非常有效，在大多数患者中具有部分反应或稳定的疾病。
然而，尽管有这种初始疗效，单独使用伊马替尼的中位无进展生存期（PFS）为24个月，伊马替尼应持续至少3年，可能是长期的。
GIST切除术后的监测应包括腹部和骨盆CT，每3至6个月进行3至5年，然后每年进行一次。
在转移性疾病患者中，伊马替尼的中位生存期从18个月的历史中位数延长至5年以上。
在完全切除后的辅助设置中，伊马替尼延长了无复发生存期（RFS），并且高风险患者可能需要长期治疗。
GIST是一种相对罕见的疾病，在整个胃肠道中出现，最常见于胃和小肠。
疾病生物学从临床上无症状到具有广泛转移到肝脏或腹膜的高度侵袭性肿瘤。
GIST 手术需要特别小心，以避免肿瘤破裂和侧支血管出血。
