遗传性运动感觉性神经病I型

腓骨肌萎缩症相关致病基因初步研究腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease，CMT) 又称遗传性运动感觉神经病，是一种最常见的周围神经遗传病。

根据神经病理生理特征，遗传方式可分为脱髓鞘型(CMT1)，轴突型(CMT2)和特异性中间型周围神经病(DI-CMT)，常染色体隐性遗传CMT1(AR-CMT1，又称CMT4型)。

临床主要表现为进行性对称性远端肌无力和肌萎缩、健反射减弱或消失、轻到中度远端感觉减退等[1]。

腓骨肌萎缩症临床和遗传学异质性很广泛，其发病率约为1/2500，是最常见且重要的一组遗传性神经肌肉病。

据报道，约40多个致病基因，部分CMT遗传位点被定位，致病基因被克隆使准确的基因诊断成为可能，从而为患者提供正确的疾病预后和遗传咨询信息。

本文根据文章报道对几种主要亚型作简要叙述。

1.CMT1型CMT1A占CMTl的70%～80%,致病基因为pmp22，定位于17p11．2；CMT1B占CMT1的5%～10%，与定位于lq22的MPZ基因突变有关；CMT1C占CMTl的l%～2%,与定位于16p13.1-p12.3的LITAF(SIMPLE)基困突变有关；CMT1D在CMT1中不到2%，与定位于lOq21.1-q22.1的EGR2基因突变有关；CMT1E在CMT1中不到5%，与PMP22基因点突变有关；CMT1F/ CMT2E在CMT1中不到5％，与因定位于8p21的NEFL基因突变有关。

临床表现多见起始于下肌远端的无力萎缩，伴感觉缺失，可累及上肢，神经系统检查可见小腿肌肉明显萎缩，呈“鹤腿样”表现[2]。

2.CMT2型CMT2A1与定位于1p36的KIFlB基因突变相关；CMT2A2在CMT2中占20％以上，是目前最常见的CMT2亚型，与定位于1p36.2的MFN2基因突变相关；CMT2B与RAB7A基因突变相关；CMT2D可能是GARS基因突变导致；CMT2I/2J型和MPZ突变的家系；CMT2F与HSP27/HSPB1突变相关，CMTL与HSP22/HSPB8，Benndorf等研究表明HSP22与HSP27存在相互作用；AR-CMT2A与LMNA基因相关；临床症状与CMTl相比，运动系统受累较感觉系统更明显。

周围神经病的分类周围神经病可按以下几种方式分类：一、按病因分类1. 感染性周围神经病- 吉兰 - 巴雷综合征（Guillain - Barré syndrome，GBS）- 这是一种自身免疫介导的周围神经病，多由空肠弯曲菌等感染诱发机体免疫反应，攻击周围神经的髓鞘，导致神经传导功能障碍。

患者常表现为急性起病的对称性肢体无力，可从下肢逐渐向上发展，严重时可累及呼吸肌。

- 麻风性周围神经病- 由麻风杆菌感染引起。

麻风杆菌侵犯周围神经，可造成神经粗大、感觉减退等症状。

患者可出现皮肤损害伴感觉障碍，如麻木、疼痛等，且神经功能损害可逐渐加重，影响肢体运动功能。

2. 营养缺乏性周围神经病- 维生素B₁₂缺乏性周围神经病- 维生素B₁₂参与神经髓鞘的合成等重要生理过程。

缺乏时可引起周围神经脱髓鞘改变。

患者可能出现肢体远端感觉异常，如麻木、刺痛，逐渐发展可出现肌无力、步态不稳等症状。

常见于素食者、胃肠道吸收不良者等人群。

- 糖尿病性周围神经病- 糖尿病患者长期高血糖状态，可引起神经微血管病变，导致神经缺血缺氧，同时还可引起代谢紊乱，如多元醇通路激活等，损害神经纤维。

患者多表现为双侧肢体对称性疼痛、麻木、感觉减退等，下肢较上肢更为常见，病情严重时可影响患者的行走能力和生活质量。

3. 中毒性周围神经病- 铅中毒性周围神经病- 铅可通过呼吸道、消化道等途径进入人体。

铅中毒影响神经细胞内线粒体的功能，干扰神经递质的释放，损害周围神经。

患者常表现为伸肌无力，可出现垂腕、垂足等典型表现，同时还可能伴有腹痛、贫血等其他铅中毒症状。

- 有机磷中毒性周围神经病- 有机磷农药中毒后，除了出现胆碱能危象等急性中毒症状外，部分患者在中毒后1 - 3周可发生迟发性周围神经病。

有机磷可能抑制神经组织中的神经毒性酯酶，导致轴索变性。

患者表现为肢体远端对称性感觉、运动障碍，如手足麻木、无力，逐渐向近端发展。

4. 遗传性周围神经病- 腓骨肌萎缩症（Charcot - Marie - Tooth disease，CMT）- 这是一组最常见的遗传性周围神经病，具有高度的临床和遗传异质性。

遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理,基因与临床特点分析摘要：目的：从神经电生理、临床特点及基因三方面入手研究遗传性运动感觉神经病Ia的基本特征。

方法：选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，对选中患者进行电生理特征、肌电图、感觉神经传导速度等进行分析，对12例患者进行基因检测。

结果：选中的20例遗传性运动感觉神经病Ia型患者感觉神经均未出现反应，8例患者下肢运动神经未作出反应，12例患者运动神经传导速度有减缓迹象，患者肌电图收缩过程中运动电位时限基本相同。

12例进行基因检测患者周围神经髓鞘蛋白22基因突变。

结论：遗传性运动感觉神经病Ia型患者电生理检测表现出神经性损害，同时运动神经传导速度明显减缓，基因检测和肌电图可作为该疾病诊断的手段，有助于及早发现该疾病。

关键词：遗传性运动感觉神经病；电生理；基因；临床特点遗传性运动感觉神经病是遗传性周围神经病中十分常见的疾病类型，发病率约为1/2500。

依照该疾病临床特点及基因分型，可分为I、II、IV、X等类型。

遗传性运动感觉神经病临床表现为夏至未住的四肢远端肌无力或肌萎缩，伴有轻微感觉障碍。

作为遗传性疾病，该疾病表现为显性遗传，现有常染色体隐性遗传或X连锁遗传。

本研究主要对遗传性运动感觉神经病Ia型进行研究，现报告如下。

1资料与方法1.1基础资料选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，所有患者均为运动发育落后发病，主要表现为下肢远端肌无力及不同程度肌萎缩。

20例患者中男性患者8例，女性患者12例，患者年龄在1.2~10岁之间，平均年龄为4±0.8岁，病程在5个月~8年之间。

1.2神经电生理检查采用肌电图仪在恒温且安静的室内对患者进行肌电图检测。

首先，神经传导速度检查主要包括尺神经、右侧胫神经、左侧正中神经等的运动神经传导测试。

感觉神经传导测定包括左侧正中神经及右侧腓肠神经。

hunt综合征的名词解释Hunt综合征，简称HKS（Hunt syndrome），是一个罕见且疾病复杂的遗传性综合征，以中枢神经系统的退行性疾病为主要特征。

该病是以美国医学家John Chalmers Hunt的名字命名的，他是于1943年首次描述了这个疾病。

Hunt综合征可分为两个主要的亚型：亚型Ⅰ和亚型Ⅱ。

亚型Ⅰ是一种运动神经元疾病，主要影响运动神经元系统，导致进行性肌萎缩和肌无力。

患者通常在儿童或青少年时期开始出现症状，并逐渐进展。

亚型Ⅱ是一种特发性感觉神经病，主要表现为感觉神经元病变，导致患者出现感觉障碍、痛觉异常和反射减退。

Hunt综合征的症状和表现因个体而异，但通常包括神经系统方面的问题，如肌无力、肌萎缩、感觉异常和反射减退。

亚型Ⅰ常导致运动功能障碍，患者可能会出现进行性肌无力和肌萎缩，肌肉松弛和行走困难。

亚型Ⅱ则主要表现为感觉障碍，患者可能会感到手脚麻木、疼痛和异常的冷热感觉。

在Hunt综合征的发病机制方面，研究者们提出了不同的假说。

一种假说认为，这种疾病是由于基因突变引起的，并指出家族史在HKS患者中起着重要的作用。

另一种观点则认为，环境因素和遗传因素之间相互作用的结果导致了该病的发生。

目前，Hunt综合征的治疗仍然较为有限，主要是针对症状进行支持性治疗。

例如，对于运动神经元疾病引起的肌无力和肌萎缩，物理治疗、康复训练和辅助性设备（如支架、轮椅等）可以帮助患者维持生活功能。

而对于感觉神经元病变引起的感觉障碍，则可以通过药物治疗来缓解疼痛和不适感。

尽管Hunt综合征目前没有特效的治疗方法，但科学家们仍在不懈努力，寻找更好的治疗方案。

近年来，基因疗法和干细胞疗法等新兴治疗方法被广泛关注，其中的研究成果也给患者带来了希望。

此外，临床研究与科学家之间的紧密合作，也有望开辟出新的治疗途径。

除了治疗方面的进展，对于Hunt综合征的早期诊断和咨询也显得尤为重要。

早期诊断可以帮助患者和家人及时采取措施，避免疾病的进一步恶化。