下载文档原格式
精神科住院医师：周围神经疾病必看题库知识点五1、单选以下关于CMT描述错误的是（）A.CMT是遗传性周围神经病最常见类型.B.是遗传性运动感觉性神经病C.多为常染色体隐性遗传D.双下肢呈"鹤腿"状E（江南博哥）.弓形足正确答案：C2、单选面神经炎的诊断依据不正确的是（）A.急性起病B.单侧发病C.贝尔（Bell）现象阳性D.病侧额纹消失E.常伴对侧肢体瘫痪正确答案：E3、单选Guillain-Barre综合征起病一周内最常见的症状、体征是：（）A.四肢弛缓性瘫B.肌萎缩C.尿潴留D.四肢手套袜套型感觉减退E.脑脊液蛋白-细胞分离正确答案：A4、单选慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的治疗中下列错误的是（）A.应用皮质类固醇激素治疗B.血浆置换C.免疫球蛋白静脉滴注D.应用免疫抑制剂环磷酰胺等E.应用抗生素抗感染治疗正确答案：E5、单选原发性j叉神经痛最常累及的分支是（）A.单侧三叉神经第2、3支B.双侧三叉神经第2、3支C.单侧三叉神经第1支D.单侧三叉神经第3支E.双侧三叉神经第1支正确答案：A6、单选三叉神经痛最有效的首选药物是（）A.苯妥英钠B.卡马西平C.氯硝西泮D.维生素B12E.巴氯芬正确答案：B7、单选下列哪一项不符合AIDP的临床表现（）A.少数可呈面瘫B.病前1～4周有感染史C.四肢对称性下运动神经元瘫D.腱反射亢进E.肌强力常降低正确答案：D8、单选三叉神经痛的治疗包括：（）A.药物治疗B.封闭治疗C.神经阻滞疗法D.三叉神经微血管减压术E.以上全部疗法正确答案：E9、单选原发性三叉神经痛在查体时可发现：（）A.面部感觉减退B.咀嚼肌萎缩C.角膜反射减弱D.张口下颌偏斜E.面部有疼痛触发点正确答案：E10、单选急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的临床表现中最不易出现的体征是（）A.双侧面神经瘫B.心动过速C.大小便暂时性潴留D.共济失调E.腱反射亢进正确答案：E11、单选以下不属于CMT临床表现的是（）A.儿童及青春期起病，缓慢进展B."鹤"腿C.弓形足D.脊柱侧弯E.多无感觉障碍正确答案：E12、单选脱髓鞘性疾病是（）A.神经元及髓鞘均受累B.神经元、轴索及髓鞘均受累C.轴索及髓鞘变性D.髓鞘破坏，轴索相对完整E.神经元及轴索变性正确答案：D13、单选关于面神经炎正确的是：（）A.可有HUNT综合征B.可有MEIGE综合征C.可有TODDE瘫痪D.可有TICDOULOUROUSE.可有KSS综合征正确答案：A14、单选急性感染性多发性神经炎的主要表现是()A.迟缓性瘫痪，手套一袜子型感觉障碍B.迟缓性瘫痪，节段型感觉障碍C.迟缓性瘫痪，偏身型感觉障碍D.痉挛性瘫痪，手套一袜子型感觉障碍E.痉挛性瘫痪，节段型感觉障碍正确答案：A参考解析：急性感染性多发性神经炎又称急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、格林一巴利综合征（Guillain-Barresyndrome，GBS），其主要病理学特征为周围神经系统广泛的炎症性髓鞘脱失。
腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。
其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。
CMT患病率约为 40/10万，遗传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗传（CMTX）。
根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）， NCV减慢（正中神经运动传导速度<38m>38m/s)，神经活检示轴索变性，而极少有脱髓鞘改变。
【入院评估】（一）病史询问要点1．肌无力和肌萎缩发生的时间、受累范围、顺序和进展速度，对生活工作和体育运动的影响。
2．感觉障碍的部位和程度。
3．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
4．有无复视、视力下降、眼球震颤、耳聋、声音嘶哑、行走不稳等其他症状。
5．家族成员中有无类似患者或高弓足者。
（二）体格检查要点1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。
后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。
2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。
4．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。
5．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。
6．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
7．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征。
（三）门诊资料分析1．血液常规、生化、免疫学检查一般无异常发现。
肌电图（EMG）基础附属医院神经科电生理第一部分概况一、概述（一）EMG的概念EMG是研究肌肉静息电位和随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一门科学。
狭义EMG：指同心圆针极肌电图，既常规肌电图。
广义EMG：1、神经传导速（NCV: MNCV、SNCV）2、重频电刺激(RNA)3、反射(瞬目反射\皮肤交感反SSR)4、单纤维肌电图（FEMG）5、巨肌电图、6、运动单位计数。
7、扫描肌电图（二）国外动态表面肌电图及临床应用优点:无创无痛没有感染的危险。
缺点:是不能记录单个MUAP1、运动肌电图学（1）步态研究（2）人体工程（3）康复研究（4）运动医学2、多导肌电图（1）评价肌肉的传导速度（2）终板区定位，为活检提供依据。
3、疲劳研究（三）EMG在临床上的应用EMG是神经系统检查的延伸。
是组织化学、生物化学及基因技术等检测不能取代的临床手段。
（四）EMG适应症：前角细胞以下包括前角细胞病变二、EMG的检测的临床意义1、常规EMG：反映部分运动单位的大小形态等变化。
鉴别神经源和肌源性损害。
排除神经肌肉接头病运动单位的概念：指由一个前角细胞及其轴突所支配的纤维，是肌肉收缩的最小单位。
MU的大小：N和M的比例是不同的Eg : 眼肌1：3 腓肠肌1：1934它与肌肉的活动精细程度有关2、神经传导速度和F波的测定感觉和运动神经传导的功能诊断和鉴别髓鞘或轴索的损害F波反映近端运动神经功能与EMG结合具有定位诊断价值3、RNS了解神经肌肉接头功能鉴别诊断突触前膜和突触后膜的病变是诊断肌无力（MG）、副肿瘤综合征（LES）的特异性手段4、FEMG主要了解神经肌肉接头（NMJ）的传导功能可鉴别神经源或肌源性损害了解运动单位（MUAP）内纤维的分布。
记录范围的直径为此300微米。
了解神经再生情况。
5、各种反射瞬目反射：三叉神经——面神经通道皮肤交感反射（SSR）第二部分常规EMGEMG检查原则、适应症和注意事项1、熟悉解剖知识及详细的神经系统检查2、掌握适应症：前角细胞以下病变3、了解禁忌症：出血倾向疾病，如血友病，血小板〈3000 、乙肝，HIV阳性用一次性针电极。
2A 型腓骨肌萎缩症（综述）2014-08-26 01:27来源：丁香园作者：辛夷籽轴突型腓骨肌萎缩症（CMT）是一种遗传异质性疾病，目前已鉴定出11 种相关基因，其中又以MFN2 基因突变最为常见（CMT2A）。
近期的JAMA Neurol 杂志发表最新临床综述，旨在阐述CMT2A 的临床与分子特征，从而明确预后影响因素，理解特定表型与临床严重后果间的相关性，并鉴定相关基因间的相互作用。
具体内容如下：腓骨肌萎缩症（CMT），是一种遗传性运动感觉神经病变，以四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍为特征，具有明显的临床与遗传异质性。
CMT 主要根据遗传方式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X- 连锁遗传）以及正中神经运动传导速度（MNCV）进行分类。
其中脱髓鞘型（CMT1），正中神经传导速度（MNCV）<30m/s；轴突型（CMT2），MNCV>40m/s，中间型，MNCV 在30-40m/s 之间。
另外CMT1 型为常染色体显性遗传，而CMT2 型可为常染色体显性、隐性遗传或X 连锁遗传，具有遗传异质性，目前已鉴定出11 种相关基因( 具体如下)。
表一：已知与CMT2 相关的基因KIF1B基因/OMIM 605995MFN2基因/ OMIM 608507/ CMT2ARAB7基因/ OMIM 602298/ CMT2BTRPV4基因/ OMIM 605427/ CMT2CGARS基因/ OMIM 600287/ CMT2DNEFL基因/ OMIM 162280/ CMT2EHSPB1基因/ OMIM 602195/ CMT2FMPZ基因/ OMIM 159440/ CMT2IGDAP1基因/ OMIM 606598/ CMT2KHSPB8基因/ OMIM 608014/ CMT2LAARS基因/ OMIM 601065/ CMT2N其中与MFN2 基因（编码线粒体融合核蛋白）突变相关的CMT2A 为最常见的CMT2 亚型。
遗传性运动感觉性周围神经病I型肌电图的特点
梁银杏;葛辉;卢锡林;吕建敏
【期刊名称】《中国民康医学》
【年(卷),期】2010(022)013
【摘要】目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT) I型肌电图的特点.方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况.结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低.结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度.
【总页数】2页(P1675-1676)
【作者】梁银杏;葛辉;卢锡林;吕建敏
【作者单位】中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080
【正文语种】中文
【中图分类】R741.044;R745
【相关文献】
1.遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展 [J], 沈翔;赵永波
2.低钾型周期性瘫痪发作间期的肌电图运动诱发试验特点 [J], 董亮艳;李芳;潘宗;拓炜;陈景云
3.遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型的临床及电生理特点 [J], 梁银杏;葛辉;廖松洁;姚晓黎
4.显性遗传性运动感觉性神经病II型一个家系分析 [J], 袁云;孙相如
5.Ⅰ型遗传性运动感觉周围神经病早发1例 [J], 郭海亭;王道斌;谢贵阳;姜贵武;袁云
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
其中与MFN2 基因（编码线粒体融合核蛋白）突变相关的CMT2A 为最常见的CMT2 亚型。
在本文中，作者共报道了43 名MFN2 突变患者的表型与分子特征。
方法：1. 患者：本综述共纳入43 名患者（23 名男性，20 名女性），17 名患者为孤立案例，另外26 名患者来自8个常染色体显性遗传家系。
研究者分析了这43 名患者的临床以及电生理数据。
CMT 临床诊断标准源于文献“Hereditary motor and sensory neuropathies”。
所有患者均接受完整神经系统检查。
采用英国医学研究委员会制定的标准量表，进行肌力评估。
通过CMT 神经病学得分（CMTNS）评估身体残疾程度与神经病变的严重度：轻度<10 分，中度10-20 分，重度>20 分。
为进一步评估临床演变过程，使用CMTNS 梯度（CMTNS-G）测定CMTNS 比率（疾病检查期间/ 疾病持续期间）。
通过听力、耳鼻喉科检查，检测患者的语音、听力问题。
对24 名患者进行肺功能检查以及脑/ 脊髓的核磁共振成像。
2. 电生理数据：对所有患者进行四肢肌电图以及神经传导研究。
当无法记录复合肌肉动作电位时，使用脊髓以及面部神经的研究进行脱髓鞘型/ 轴突型分类。
3. 遗传分析：获得患者知情同意书后，绘制患者全血基因组DNA。
研究者首先通过Sanger 测序技术，排除GJB1（没有男性之间的遗传），PO 以及GDAP1 基因型。
MFN2 基因的19 个外显子以及侧翼区通过聚合酶链式反应，进行扩增。
随后，使用DNA 测序试剂盒对每个片段进行测序。
对显示有视神经萎缩的患者或家系，进行OPA1 以及Leber 遗传性视神经病变基因的研究。
结果汇总：患者1. 发病年龄以及首发症状：纳入的43 名受试者，平均CMT2A 发病年龄（AAO）为14.5 岁（1-66 岁间）。
根据AAO，将受试者分为组1/ 早发组（AAO<10 岁），平均发病年龄为3.9 岁，共25 名患者；以及组2/ 晚发组（AAO≥10 岁），平均发病年龄为29.2 岁，共18 名患者。
周围神经病的分类周围神经病可按以下几种方式分类：一、按病因分类1. 感染性周围神经病- 吉兰 - 巴雷综合征（Guillain - Barré syndrome，GBS）- 这是一种自身免疫介导的周围神经病，多由空肠弯曲菌等感染诱发机体免疫反应，攻击周围神经的髓鞘，导致神经传导功能障碍。
患者常表现为急性起病的对称性肢体无力，可从下肢逐渐向上发展，严重时可累及呼吸肌。
- 麻风性周围神经病- 由麻风杆菌感染引起。
麻风杆菌侵犯周围神经，可造成神经粗大、感觉减退等症状。
患者可出现皮肤损害伴感觉障碍，如麻木、疼痛等，且神经功能损害可逐渐加重，影响肢体运动功能。
2. 营养缺乏性周围神经病- 维生素B₁₂缺乏性周围神经病- 维生素B₁₂参与神经髓鞘的合成等重要生理过程。
缺乏时可引起周围神经脱髓鞘改变。
患者可能出现肢体远端感觉异常，如麻木、刺痛，逐渐发展可出现肌无力、步态不稳等症状。
常见于素食者、胃肠道吸收不良者等人群。
- 糖尿病性周围神经病- 糖尿病患者长期高血糖状态，可引起神经微血管病变，导致神经缺血缺氧，同时还可引起代谢紊乱，如多元醇通路激活等，损害神经纤维。
患者多表现为双侧肢体对称性疼痛、麻木、感觉减退等，下肢较上肢更为常见，病情严重时可影响患者的行走能力和生活质量。
3. 中毒性周围神经病- 铅中毒性周围神经病- 铅可通过呼吸道、消化道等途径进入人体。
铅中毒影响神经细胞内线粒体的功能，干扰神经递质的释放，损害周围神经。
患者常表现为伸肌无力，可出现垂腕、垂足等典型表现，同时还可能伴有腹痛、贫血等其他铅中毒症状。
- 有机磷中毒性周围神经病- 有机磷农药中毒后，除了出现胆碱能危象等急性中毒症状外，部分患者在中毒后1 - 3周可发生迟发性周围神经病。
有机磷可能抑制神经组织中的神经毒性酯酶，导致轴索变性。
患者表现为肢体远端对称性感觉、运动障碍，如手足麻木、无力，逐渐向近端发展。
4. 遗传性周围神经病- 腓骨肌萎缩症（Charcot - Marie - Tooth disease，CMT）- 这是一组最常见的遗传性周围神经病，具有高度的临床和遗传异质性。
直角脱髓鞘征名词解释
直角脱髓鞘征是一种神经系统疾病，也被称为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。
它是一组遗传性的周围神经病变，主要影响周围神经的髓鞘（即神经纤维的保护层）。
这种疾病通常导致神经传导速度减慢，进而引起肌肉无力、感觉异常和运动障碍等症状。
直角脱髓鞘征是由多个基因突变引起的，其中最常见的类型是CMT1A、CMT1B和CMTX。
CMT1A是由于染色体17上的PMP22基因复制过多而引起的，CMT1B是由于MPZ基因突变引起的，而CMTX则是由于GJB1基因突变引起的。
这些基因突变会干扰神经纤维的正常功能，导致髓鞘的损害。
直角脱髓鞘征通常在儿童或青少年时期开始出现症状，但也有些人在成年后才出现。
常见的症状包括脚部和手部的肌肉无力和萎缩，感觉异常（如刺痛、麻木和冷感），运动协调障碍，以及足部畸形（如高弓足或扁平足）。
病情的严重程度和症状的表现可以因个体而异。
治疗直角脱髓鞘征的方法主要是通过康复治疗来改善症状和提高患者的生活质量。
这包括物理疗法、运动疗法、辅助设备（如矫
形器和拐杖）的使用，以及针对特定症状的药物治疗。
对于一些严
重病例，可能需要手术干预来纠正足部畸形或缓解压迫神经的情况。
总之，直角脱髓鞘征是一种遗传性的神经系统疾病，主要影响
周围神经的髓鞘。
它导致肌肉无力、感觉异常和运动障碍等症状。
治疗主要通过康复治疗来改善症状和提高生活质量。
charcot三联症名词解释Charcot三联症是一种罕见的遗传性疾病，又称为Charcot-Marie-Tooth病 (CMT)，属于周围神经系统疾病的一种。
该疾病以前侧脚部无力、肌肉萎缩、感觉异常以及神经传导速度减慢为特征。
下面是关于Charcot三联症的详细解释：1. Charcot三联症(CMT)：Charcot三联症是CMT疾病的简称，指的是该疾病的三个主要症状，即前侧脚部无力 (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy)，肌肉萎缩 (Muscular Atrophy)和神经传导速度减慢 (Demyelination)。
2. 遗传性：Charcot三联症是一种遗传性疾病，通常通过家族传播。
该疾病有多个遗传模式，包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传等。
3. 前侧脚部无力：Charcot三联症的典型症状之一是前侧脚部无力，患者往往表现为步行不稳，容易摔倒，脚部肌肉力量减弱。
这是因为周围神经受损，导致肌肉无力和无法正常运动。
4. 肌肉萎缩：Charcot三联症还表现为肌肉萎缩，即肌肉组织逐渐丧失，变得瘦弱。
这是因为长期的神经损害导致肌肉无法得到充分的运动和刺激，进而使肌肉组织退化。
5. 感觉异常：Charcot三联症还会引起感觉异常，患者可能出现手脚的刺痛、麻木或感觉减退等症状。
这是因为周围神经的损害影响了神经信号的传导和感觉系统的正常功能。
6. 神经传导速度减慢：Charcot三联症还会导致神经传导速度减慢，即神经传递信息的速度变慢。
这是因为疾病破坏了周围神经的髓鞘 (myelin) ，髓鞘在神经传导中起到保护和加速神经信号的作用。
7. 神经病理学特征：Charcot三联症的神经病理学特征是周围神经结构的异常改变，主要包括神经髓鞘和轴突的损害。
这些病理改变导致神经传导受损，引起各种神经症状。
8. 临床表现多样：Charcot三联症的临床表现多样化，不同患者可能表现出不同的症状和严重程度。
・综述・甘氨酰唱ｔＲＮＡ合成酶相关的遗传性周围神经病研究进展郑婵新 钟春玖 遗传性运动感觉神经病，又名夏科唱马里唱图思病（Ｃｈａｒｃｏｔ唱Ｍａｒｉｅ唱Ｔｏｏｔｈｄｉｓｅａｓｅ，ＣＭＴｓ），是最常见的遗传性周围神经病，发病率为１／２５００［１］。
ＣＭＴｓ分为两大类型：ＣＭＴ１型表现为脱髓鞘病变，伴有神经传导速度的减慢；ＣＭＴ２型表现为轴索病变，神经传导速度正常或仅轻度减慢［２］。
ＣＭＴｓ作为一个群体，其遗传异质性极高，所涉及的突变基因很多，而且每一个突变基因上又分布着许多不同的突变位点［３唱５］。
近年的研究发现，ＣＭＴ２Ｄ型与远端脊髓肌萎缩Ⅴ型（ｄｉｓｔａｌｓｐｉ唱ｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙｔｙｐｅⅤ，ｄＳＭＡⅤ）具有共同的突变基因———甘氨酰唱ｔＲＮＡ合成酶基因（ｇｌｙｃｙｌ唱ｔＲＮＡｓｙｎｔｈｅｔａｓｅｇｅｎｅ，ＧＡＲＳ基因）［１，６］。
哺乳动物中ＧＡＲＳ基因是编码线粒体和细胞质中甘氨酰唱ｔＲＮＡ合成酶的惟一基因，甘氨酰唱ｔＲＮＡ合成酶广泛分布于所有的细胞，是所有细胞和组织合成蛋白质所必需的酶［１］。
为何ＧＡＲＳ基因突变唯独引起周围神经病ＣＭＴ２Ｄ／ｄＳＭＡⅤ；为何常于青少年后期才发病；为何呈非对称性分布，表现为远端肌无力、肌萎缩，且上肢重于下肢？其病理损害机制已成为当今神经科学研究的热点之一。
本综述总结了２００３年至２００７年ｄＳＭＡⅤ型和ＣＭＴ２Ｄ型的临床表现、辅助检查、分子遗传学及病理机制的研究进展。
一、ＣＭＴ２Ｄ／ｄＳＭＡⅤ临床表现其突出的特点为青少年起病，缓慢进展的肌无力、肌萎缩。
而且大多数先累及上肢远端骨骼肌，尤其是鱼际肌和第一背侧骨间肌［７］。
随着病情进展，大部分患者会出现下肢远端受累症状。
所有的病例都有运动神经受累，而感觉神经受累情况变异很大，其中仅一部分患者表现为轻至中度感觉障碍［４］。
一般而言，无感觉受累的患者归为ｄＳＭＡⅤ型，有感觉受累的归入ＣＭＴ２Ｄ型。
在ＣＭＴ２Ｄ病例中，上肢感觉受累比下肢感觉受累更常见。
