下载文档原格式
周期性瘫痪疾病研究报告疾病别名：周期性麻痹所属部位：全身就诊科室：神经内科病症体征：轻瘫，肾间质受损，四肢对称性软瘫，四肢瘫痪疾病介绍：周期性瘫痪也称为周期性麻痹，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病，周期性瘫痪是怎么回事？周期性麻痹是以周期性发作的迟缓性瘫痪为特点的肌肉疾病，多伴有钾离子代谢异常，以低钾性周期性麻痹最常见症状体征：周期性瘫痪有哪些症状？周期性麻痹可分为低血钾、高血钾和正常血钾三类：一、低血钾性周期性麻痹：最多见。
青壮年男性多见，可有家族史，常因受凉、饱餐、疲劳等而诱发;常于半夜、清晨或午睡后急性发病，表现为自下肢开始的瘫痪，逐渐累及上肢;肢体瘫痪呈对称性，近端重于远端，在数小时之内达高峰。
极少数可以累积颈肌、膈神经和颅神经支配的肌肉。
每次发作持续数小时至数天，然后逐步恢复。
发作初期有口渴、出汗、肢体酸痛、感觉异常等症状。
发作时腱反射减退，瘫痪肌肉的电刺激无兴奋反应。
感觉正常。
二、高血钾性周期性麻痹：甚少见。
本病常在10岁前的儿童起病，男性较多。
饥饿剧烈运动后静卧休息，湿冷环境或服用钾盐、螺旋内酯均可诱发。
临床表现与低钾性周期性麻痹相似。
每次发作持续数分钟至数十分钟，极少超过1小时。
常伴眼睑强直。
三、正常血钾性周围性麻痹：亦称钠反应性周期性麻痹，罕见。
10岁前起病。
嗜盐病人常在减少食盐量后诱发。
临床表现同低血钾性周期性麻痹，持续时间偶可长达10天以上。
化验检查：周期性瘫痪要做什么检查？1、查血钾浓度，低血钾性周期性麻痹血清钾浓度下降，高血钾性周期性麻痹在不发病时的血清钾常增高，发作时仅半数病人有血清钾的适量增高。
2、心电图改变，低血钾性周期性麻痹见T波降低，出现U波，高血钾性周期性麻痹见T波升高而尖。
鉴别诊断：根据周期性短暂性发作性肢体弛缓型瘫痪，结合发作时血清钾和心电图的改变，诊断并不困难。
低血钾型周期性瘫痪的诊断尚须与下列疾病相鉴别。
1、急性感染性多发性神经炎：肢体瘫痪持续时间较长且恢复缓慢，常有周期性感觉障碍，多无反复发作史，脑脊液多有蛋白-细胞分离，血清及心电图无低钾性改变。
周期性麻痹诊疗规范
周期性麻痹是一种遗传性的、与钾代谢异常有关的、周期性发作的、四肢弛缓性瘫痪为特点的疾病。
临床根据血钾情况分为三型：低血钾型、正常血钾型、高血钾型，后二型极少见。
遗传形式主要以常染色体显性遗传为主，低钾麻痹有散发病例。
【诊断标准】
（一）临床表现
1．青、壮年男性多见，病前可有受凉、过饱、疲劳史，可有家族史。
2．急性起病，半夜、清晨或午睡醒来时发病。
3．四肢对称性弛缓性瘫痪，近端较重，不侵犯颈部以上肌肉。
个别严重者可出现呼吸肌麻痹和/或心律失常，并危及生命。
4．发作历时数小时或数天可自行恢复，平均3天，最长不超过8天。
5．排除其他继发原因如甲亢、醛固酮增多症、肾小管酸中毒等。
（二）辅助检查
1．发病时血清钾浓度低于正常（低钾型）；血钾增高（高钾型）或正常（正常钾型）。
以低钾型最常见。
2．心电图T波低平，U波出现，Q-T延长等低血钾表现。
【治疗原则】
（一）发作期
1．低钾型：口服或静脉补钾，如氯化钾、枸橼酸钾或门冬氨酸钾镁等。
2．高钾型：轻者无需处理；重者10%葡萄糖500ml胰岛素10～20U静脉滴注。
3．正常血钾型：大剂量生理盐水静脉滴注。
（二）发作间歇期低钾型患者睡前避免过饱及进食高糖饮食，平素最好以低钠、高钾饮食为主，可服氯化钾预防。
低钾型周期性瘫痪市儿童医院智胜, 丹)周期性瘫痪又称周期性麻痹( periodic paralysis)是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组少见疾病,发作时大都伴有血清钾浓度的改变。
根据血清钾离子浓度的变化可将周期性瘫痪分为低钾型、正常钾型和高钾型3 种类型,其中以低钾型周期性瘫痪( hypokalemic periodic paral2 ysis, hypoKPP)最为常见。
近年来随着对离子通道结构和功能的了解,发现周期性瘫痪是由肌肉细胞膜离子通道基因突变所致的离子通道病( ion channel disease) 。
周期性瘫痪的原发性缺陷并不是血清钾浓度的改变,而是钾代障碍所致。
周期性瘫痪进一步被分为原发性和继发性,本文主要介绍原发性和继发性hypoKPP,并从离子通道病角度更新对hypoKPP 的认识。
1 原发性低钾型周期性瘫痪1. 1 家族性低钾型周期性瘫痪1863 年Cavare 首先描述hypoKPP, 1885 年Goldflam 认为hypoKPP 与遗传有关,故又称为家族性低钾型周期性瘫痪( familial hypokalemic period2 ic paralysis, FhypoKPP) ,我国以散发性hypoKPP 为多见。
1. 1. 1 与hypoKPP 相关的突变基因FhypoKPP 呈常染色体显性遗传,男性100%外显,女性外显率下降。
70%病例的基础缺陷是编码骨骼肌L2型电压门控钙通道α1亚单位( calcium channel α1 subunit, CACNA1S) 基因发生突变, 定位于染色体1q31232 。
CACNA1S基因错义突变可导致钙通道α1 亚单位结构域ⅣS4片段位点1239 上带正电的精氨酸(Arg) 被弱阳性的组氨酸( His) 或不带电荷的甘氨酸( Gly) 替代(Arg1239His/ G1y) , 也可导致钙通道α1亚单位结构域IIS4 片段位点528 上的Arg被His或Gly 替代(Arg528His/ G1y) ; 其中以Arg1239His 和Arg528His 突变常见,Arg1239His 突变较Arg528His 突变首次发病年龄更早且发作时血清钾水平更低。
内科主治医师考点辅导：周期性瘫痪内科主治医师考点辅导：周期性瘫痪周期性瘫痪是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。
下面是应届毕业生店铺为大家搜索整理的内科主治医师考点辅导：周期性瘫痪，希望对大家有所帮助。
周期性瘫痪周期性瘫痪(periodic paralysis)是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。
按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三类，其中以低钾型最多见。
按病因可分为原发性和继发性两类。
原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者;继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者，见于甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增对症、17-α-羟化酶缺乏和钡剂中毒等。
分类根据发作时血清钾水平的高低可分为以下3种类型：低钾型周期性瘫痪属常染色体显性遗传，欧美国家以遗传性或家族性多见，但中国以散发多见。
高钾型周期性瘫痪属常染色体显性遗传，中国少见。
正常钾型周期性瘫痪属常染色体显性遗传，钠离子通道病，其致病基因位于17qSCN4A，又称钠反应性正常血钾型周期性瘫痪，罕见。
周期性瘫痪发病机制及病理生理在低钾型周期性瘫痪，约69%患者为钙离子通道异常，由L型电压门控钙通道基因CACNAIS突变累及二氢吡啶(DHP)受体复合体从而影响了钙离子从肌浆网的释放以及肌肉的兴奋-收缩偶联而致病。
另外还有少部分为钠离子通道异常。
当在某种因素影响下患者发病时，出现细胞膜外的钾离子向细胞内转移，导致细胞膜电位失衡，出现超极化或膜电位不稳，最终影响肌细胞膜的正常去极化，肌纤维的兴奋性下降。
当外界予以电刺激时，肌肉难以正常地进行兴奋收缩，从而出现CMAP波幅的下降，严重时甚至出现电静息，在临床上则表现为肌肉主动收缩无力。
继发性低钾性周期性瘫痪有很多原因，如甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、糖尿病酸中毒、硬皮病以及应用甘草、噻嗪类利尿剂及两性霉素等药物。
其中以甲状腺功能亢进周期性瘫痪最为常见。
周期性瘫痪临床诊断治疗指南
【概述】
周期性瘫痪是以反复发作骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组
疾病，持续数小时至数周，发作间期正常。
部分患者有家族遗传史。
发作时大都伴血清钾含量改变，按照血清钾浓度的不同分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型。
国内以低血钾型最为常见。
一、低血钾型周期性瘫痪
【临床表现】
(一)临床表现
本病为常染色体显性遗传性疾病，我国以散发性多见。
多在青少年期发病，男性多于女性，随年龄增长而发作次数减少。
诱发因素包括过度劳累、饱餐、寒冷、焦虑、月经前期、酗酒等。
一般多在饱餐后睡眠中发病，肌无力常自下肢开始，后延及上肢，双侧对称，以近端为重。
神志清楚，呼吸、吞咽、咀嚼、发音、眼球活动常不受影响，但严重病例也可累及呼吸肌甚至死亡。
膀胱、直肠括约肌功能正常。
部分病例
发作时心率缓慢，室性早搏，血压上升。
发作自症状开始后1～2小时达最严重程度，一般持续6～24小时，有时长达1周以上。
发作前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。
肌无力恢复时往往瘫痪最早的肌肉先恢复。
发作间期正常。
发作频率不等，一般数周或数月1次。
个别病例每天均有发作，也有数年1次，甚至终生仅发作1次。
少数患者在患病多年后，发生主要影响肢带肌群的缓慢进行性肌病。
部分患者在剧烈运动后休息时或饱餐后出现肢体发重、小腿胀感，肌肉出现痉挛样感觉时，若能立即做缓慢而连续轻微的热身运动，可以避免或减轻一次发作，这种现象称为“动作消退”(working—off)现象。
甲亢性周期性瘫痪属低血钾型，日本人和中国人群中多见，男性居多。
本病的发作与甲亢的程度无关。
其临床表现和单纯低血钾型者类同，但心律失常者略多，其发作频率较高，每次持续时间较短。
常在数小时至1天之内。
甲亢控制后发作次数减少。
(二)实验室检查
1．血清钾测定发作期血清钾常低于3．5mmol／L，最低可达1～2mmol／L。
2．心电图检查可呈典型的低钾性改变，U波出现，P—R间期、Q-T间期延长，S-T段下降等。
3．肌电图检查提示电位幅度降低，数量减少，完全瘫痪时运动单位电位消失，用电方波直接刺激肌纤维或刺激支配某病肌的周围神经，均不能引起受累肌肉的反应。
静息膜电位低于正常。
4．诱发试验口服葡萄糖2g／kg体重，同时给予普通胰岛素10～20U皮下注射，2～3小时内可诱发瘫痪发作；如此诱发试验未能引起发作，可在运动和食盐负荷后再重复，即氯化钠2g水溶后口服，每小时1次，共4次。
产生瘫痪后，测定有血清钾低下，口服钾盐2．5～7．5g后好转，可诊断为低血钾型周期性瘫痪。
阴性结果不能排除此诊断。
有血清钾低下的患者，禁忌作葡萄糖胰岛素诱发试验。
【诊断要点】
(一)诊断
根据其典型的周期性发作的四肢弛缓性瘫痪，或伴有躯干肌无力，实验室检查有血清钾改变和心电图、肌电图异常，应用特殊药物可诱发瘫痪或使发作缓解者即可诊断，有家族史者更易诊断。
(二)鉴别诊断
1．散发病例应排除甲亢、原发性醛固酮增多症、肾小管性酸中毒、应用噻嗪类利尿剂、皮质类激素等。
但这些均有原发病的其他特殊症状可资鉴别。
癔病性瘫痪无腱反射及肌肉电反应的改变。
2．急性炎症性脱髓鞘性多神经根炎(GBS)常与第一次发作的周期性瘫痪相混淆，GBS病程较长，脑脊液细胞蛋白分离，电生理改变为神经传导速度减慢，F波传导速度减慢。
3．在我国四川地区由于钡中毒所致的肌肉瘫痪称为“痹病”。
急性钡中毒时可有四肢瘫痪、眼睑下垂、发音及吞咽困难，常为工业中毒，有可能长期接触钡的地区应考虑本病的可能。
【治疗方案及原则】
(一)急性发作期的治疗
10％氯化钾或10％枸橼酸钾40~50ml顿服，24小时内再分次口服，总量为10g。
如仍不愈，可继续服用l0％氯化钾或10％枸橼酸钾30～60ml／d，直到好转。
低钾麻痹多能自发恢复，无须也不宜静脉补充钾盐，过快补钾造成高血钾，同样可导致骨骼肌、呼吸肌和心肌麻痹，甚至造成死亡。
(二)预防发作
平时应少食多餐，忌高碳水化合物饮食，并限制钠盐。
避免过饱、受寒、饮酒、过劳等激发因素。
发作频繁者于间歇期可口服10％氯化钾或10％枸橼酸钾10ml，每日3次，或口服乙酰唑胺250mg，每日4次；及(或)螺旋内酯固醇20mg，每日3～4次。
二、高血钾型周期性瘫痪
【临床表现】
高血钾型周期性瘫痪少见，为常染色体显性遗传。
麻痹发作时血钾较平时增高。
肌肉的病理改变与低血钾型周期性瘫痪相同。
多数在10岁以前起病，以男性多见，饥饿、寒冷、剧烈运动和钾的摄人可以诱发，通常在白天发病，肌力弱常从下肢开始，以后累及躯干、上肢，严重者可累及颈肌和眼外肌。
一般瘫痪程度较轻，常伴有肌肉疼痛性痉挛。
发作时间短暂，大多不超过1小时。
发作一般较低血钾型周期性瘫痪频繁。
进行轻度体力活动或摄食可能使发作顿挫或推迟。
部分病例伴有轻度肌强直现象，如手浸于冷水时间稍长后动作僵硬、进食冷饮后舌发僵等。
故本病又称肌强直性周期性瘫痪。
大多数患者在30岁后逐渐终止发作。
少数在病程多年后发生缓慢进展的肌病。
个别患者有持久的心律不齐。
【诊断要点】
(一)诊断
依靠病史的典型症状和家族史；发作时血清钾升高，心电图与肌电图改变，可资诊断。
(二)实验窜检杏
1．血清钾和尿钾检查血清钾增高，可达7~8mmol／L。
有的仅较发作前增高，而仍在正常范围。
尿钾排量增加。
2．心电图检查可呈高钾改变，高尖T、VAR导联T波倒置或消失、ORS增宽、S波变深、S-T段降低。
3．肌电图检查可见强直电位。
4．诱发试验氯化钾2,--~10g口服，常可诱发或使瘫痪加重。
血钾增高的患者禁忌此试验。
(三)鉴别诊断
醛固酮缺乏症、肾功能不全、肾上腺皮质功能低下和药物性高血钾性瘫痪需鉴别。
【治疗方案及原则】
大多数发作轻，持续时间短，无须特殊处理。
病情较重者可静脉注射葡萄糖酸钙或氯化钙1～2g，也可静脉滴注10％葡萄糖500ml加普通胰岛素10～20U，以促进细胞内糖原合成和K+自血浆进人细胞内。
预防发作，高碳水化合物饮食，乙酰唑胺250mg，每日2～4次饭后服。
或氯噻嗪50mg，每日2次。
三、正常血钾型周期性瘫痪
正常血钾型周期性瘫痪又称钠反应性正常血钾型周期性瘫痪，本病罕见，为常染色体显性遗传。
多数在10岁以前起病，常于夜间或清晨醒来时发现四肢或部分肌肉瘫痪，甚至发音不清、呼吸困难等。
每次发作持续时间较长，大多在10天以上，个别长达3周。
发作时可伴轻度感觉障碍。
本病患者常极度嗜盐，限制食盐摄入或给予钾盐可诱发。
肌活检见线粒体显著增多，体积也增大。
大剂量生理盐水静脉滴注可使瘫痪好转。
一部分患者在间歇期给9一α一氟氢可的松，每日0．1--,0．2mg和乙酰唑胺250mg，每日2～4次，可预防发作。
