下载文档原格式
从临床进入基因检测步骤是入口，检测结果结合临床信息进行合了解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、试验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个步骤。
其中第四部分临床解读部分即是依据检测结果、患者信息、医生共识综合判定，临床和遗传咨询有效衔接、充足沟通，最终出具临床解读汇报。
在做成临床解读汇报之前，首先需要将解读各个步骤进行明确，包含解读步骤步骤，解读技术细节。
这么才有可能真正做到解读规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好临床解读汇报，基因检测才能愈加好服务患者和临床医生。
从大框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库解读→和患者个体表征/临床病例结合解读。
1、读懂原始数据将测序原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除反复序列，使用GATK检测SNV和Indel变异，使用ANNOVAR 进行变异注释。
最终取得一份.vcf文件（图1）。
图1 从测序原始序列数据到vcf文件步骤一份vcf文件包含以下基础信息。
Chr：变异所在染色体Start：变异在染色体上起始位置End：变异在染色体上结束位置Ref：参考基因组序列Alt：检测样本基因组序列Func.refGene：变异所处参考基因功效区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处exonic特指外显子编码氨基酸区，不包含外显子UTR区）Gene.refGene：变异所处参考基因名称（假如是基因间，则是两侧基因）GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中具体位置（假如是基因间，则是距离两侧基因距离）ExonicFunc.refGene：外显子区变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），假如这一栏是一个“.”话，就说明该变异不在外显子区AAChange.refGene：氨基酸水平改变（同一个基因可能含有多个转录本，氨基酸改变位置在不一样转录本中有可能不一样）经注释后vcf文件还会包含以下信息：CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）CLINDBN：该变异所引发疾病名称CLINACC：该变异登记号和版本号（VariantAccession and Versions）CLINSDB：该变异所引发疾病所在数据库名称CLINSDB：该变异所引发疾病所在数据库中IDPopFreqMax：该变异人群中最大等位基因频率1000_All：该变异在千人基因组计划数据库中人群等位基因频率1000_AFR：该变异在千人基因组计划数据库中非洲人群等位基因频率1000_AMR：该变异在千人基因组计划数据库中美国人群等位基因频率1000_EAS：该变异在千人基因组计划数据库中东亚人群等位基因频率1000_EUR：该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群等位基因频率1000_SAS：该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群等位基因频率Snp138：该变异在dbSNP数据库中IDCosmic70：该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中IDESP6500siv2_ALL：该变异在美国国家心肺血液研究所ESP6500数据库中人群等位基因频率ESP6500siv2_AA：该变异在美国国家心肺血液研究所ESP6500数据库中非洲裔人群等位基因频率ESP6500siv2_EA：该变异在美国国家心肺血液研究所ESP6500数据库中欧洲裔人群等位基因频率ExAC_All：该变异在ExAC数据库中人群等位基因频率ExAC_AFR：该变异在ExAC数据库中非洲人群等位基因频率ExAC_AMR：该变异在ExAC数据库中美国人群等位基因频率ExAC_EAS：该变异在ExAC数据库中东亚人群等位基因频率ExAC_FIN：该变异在ExAC数据库中芬兰人群等位基因频率ExAC_NFE：该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群等位基因频率ExAC_OTH：该变异在ExAC数据库中除已指定人群之外人群等位基因频率ExAC_SAS：该变异在ExAC数据库中南亚人群等位基因频率CG46：该变异在CG46数据库中人群等位基因频率。
第一部分项目背景一、肿瘤临床转化医学背景21世纪伊始，人类基因组研究成果斐然，在循证医学的浪潮推动下，基因组学、RNA组学和反应组学等生命科学与医学领域交融，转化，率先在肿瘤个体化靶向治疗领域进入了NCCb和ASCO CSCO各种肿瘤临床治疗规范。
在一系列转化应用中，使患者明显获益，各种基于循证医学的肿瘤多中心、大样本、随机性双盲的前瞻性研究结果，共同提示基因检测用于肿瘤转化医学靶向治疗和个体化化疗，不仅是肿瘤医药学领域里程碑式的革命，也将诊断病理学科带入了分子病理、个体化治疗的新时代。
美国Kalorama In formation 公司在2007年发表了关于分子诊断的专题市场调查报告“分子诊断：全球主要市场”（Molecular Diag nostics: Major World Market ）。
报告预计从2006年到2016年分子诊断市场的平均年增长率达到41.5%。
药物基因组学在这10年间将有184%勺平均年增长率，预计癌症相关基因的检测平均年增长率将达到68%据我国卫生部统计，20世纪90年代我国肿瘤发病率已上升为127例/10万人。
近年来我国每年新增肿瘤患者160〜170万人，总数估计在600万人左右，肿瘤已经成为我国的第一死亡原因。
肿瘤患者对治疗有效性的提高需求迫切，2007年我国医院肿瘤用药销售额累计约为158.7亿元人民币，同比上一年增长高达61.2%，大大高于其它医疗药品的市场增长幅度。
但抗肿瘤药物广泛应用的同时，给患者带来严重的问题：治疗的有效率不高、针对性不强、副反应较多、费用昂贵等。
基于药物基因组学临床检测的肿瘤个体化治疗为上述问题解决带来曙光，美国ASCO已公布的多个临床实验已证实，通过检测肿瘤患者肿瘤组织中的基因突变靶点及基因SNP分型、mRNA基因定量表达，为临床提供靶向及个体化化疗的依据，能显著提高治疗的有效率，降低药物毒副作用。
如：2009年1月美国ASCO消化肿瘤会议总结：选择K-ras野生基因型患者应用EGFR单抗使美国2008年节约了601亿美金，并把这一晚期患者生存期提高了11.5个月。
肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)-标准化文件发布号：（9456-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）前言肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。
本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述，使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用；医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供与报告相关的咨询服务。
检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最大程度的保证检测结果的准确性。
本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现，本技术规范相关内容也将进行适时调整。
本指南起草单位：中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州生物医药创新中心，经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的专家修订。
本指南起草人：詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊目录1. 本指南使用范围 (1)2. 简介 (1)3. 标准术语和基因突变命名 (1)3.1标准术语 (1)3.2 基因突变命名 (2)3.3 参考序列 (2)3.4 各类变异 (3)4. 分析前质量保证 (6)4.1 样本类型及获取 (6)4.2 采样质量的评价 (7)4.3 样本采集中的防污染 (8)4.4 样本运送和保存 (8)5.分析中质量保证 (9)5.1 实验室设计要求 (9)5.2 检测方法 (9)5.3 DNA提取方法与质量控制 (17)5.4 RNA提取方法与质量控制 (18)5.5 试剂的选择、储存及使用注意事项 (18)5.6 核酸扩增质量控制 (19)5.7 设备维护和校准 (19)5.8 人员培训 (20)5.9 方法的性能验证 (20)6. 分析后质量保证 (22)6.1 检测结果的记录 (22)6.2 失控结果的记录与分析 (22)6.3 报告及解释 (22)6.4 记录保留 (23)6.5 检测后基因咨询 (23)6.6 样本（及核酸）保留与处理 (23)6.7 检测与临床数据收集与分析 (24)7. 肿瘤个体化医学检测的质量保证 (24)7.1 标准操作程序 (24)7.2 质控品 (24)7.3 室内质量控制 (25)7.4 室间质量评价 (26)7.5 PCR污染控制 (26)附录A：常见的检测项目 (28)A.1 基因突变检测项目 (28)A.2 基因表达检测项目 (39)A.3融合基因检测项目 (43)A.4 基因甲基化检测项目 (45)参考文献： (48)1. 本指南使用范围本指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定，是国家卫生计生委个体化医学检测指南的重要内容，旨在为临床分子检测实验室进行肿瘤个体化用药基因的检测提供指导。
（试行）前言肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛使用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。
本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述，使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用；医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供和报告相关的咨询服务。
检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最大程度的保证检测结果的准确性。
本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现，本技术规范相关内容也将进行适时调整。
本指南起草单位：中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州生物医药创新中心，经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的专家修订。
本指南起草人：詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊目录1. 本指南使用范围 (1)2. 简介 (1)3. 标准术语和基因突变命名 (1)3.1标准术语 (1)3.2 基因突变命名 (2)3.3 参考序列 (2)3.4 各类变异 (2)4. 分析前质量保证 (5)4.1 样本类型及获取 (5)4.2 采样质量的评价 (6)4.3 样本采集中的防污染 (6)4.4 样本运送和保存 (6)5.分析中质量保证 (7)5.1 实验室设计要求 (7)5.2 检测方法 (7)5.3 DNA提取方法和质量控制 (13)5.4 RNA提取方法和质量控制 (14)5.5 试剂的选择、储存及使用注意事项 (14)5.6 核酸扩增质量控制 (15)5.7 设备维护和校准 (15)5.8 人员培训 (15)5.9 方法的性能验证 (16)6. 分析后质量保证 (17)6.1 检测结果的记录 (17)6.2 失控结果的记录和分析 (17)6.3 报告及解释 (17)6.4 记录保留 (18)6.5 检测后基因咨询 (18)6.6 样本（及核酸）保留和处理 (18)6.7 检测和临床数据收集和分析 (19)7. 肿瘤个体化医学检测的质量保证 (19)7.1 标准操作程序 (19)7.2 质控品 (19)7.3 室内质量控制 (20)7.4 室间质量评价 (20)7.5 PCR污染控制 (21)附录A：常见的检测项目 (22)A.1 基因突变检测项目 (22)A.2 基因表达检测项目 (30)A.3融合基因检测项目 (33)A.4 基因甲基化检测项目 (34)参考文献： (37)1. 本指南使用范围本指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定，是国家卫生计生委个体化医学检测指南的重要内容，旨在为临床分子检测实验室进行肿瘤个体化用药基因的检测提供指导。
肿瘤的基因检测与个体化治疗在癌症治疗中，个体化医疗一直是一个重要的领域。
个性化医疗旨在根据病人个体特征和基因组信息，为其提供量身定制的治疗方案。
近年来，基因检测逐渐受到人们的关注，现在许多医院都提供基因检测服务。
本文将讨论基因检测在肿瘤治疗中的作用以及如何利用基因检测实现个性化治疗。
什么是基因检测？基因检测是一种使用生物技术和生物信息学技术对人类基因组进行分析和检测的方法。
基因检测是一种用来寻找人类基因与疾病之间的相关性的方法。
对于肿瘤来说，基因检测可以检测出与肿瘤相关的基因变异。
肿瘤的基因检测肿瘤的基因检测主要关注的是病人身上的肿瘤基因变异。
肿瘤基因变异是指肿瘤细胞与正常细胞基因不同的基因，肿瘤细胞基因的突变可能导致癌症的发生。
通过检测肿瘤基因变异，医生可以识别出哪些突变是有可能导致癌症的，从而为治疗提供更多的选择。
基因检测提供了一个非常有力的工具来研究肿瘤。
有了这个工具，医生们可以检测出患者肿瘤基因的突变，并帮助医生进行治疗选择。
同时，基因检测还可以指导患者进行预防和筛查。
例如，如果一个人携带了某种基因变异，那么医生将会建议他进行特定的筛查和预防措施。
个体化治疗在癌症治疗中，个体化治疗已经成为一个有力的工具。
个体化治疗根据病人的基因组信息和整体状况定制药物治疗方案。
个性化治疗方案的制定主要包括两个方面：一是基于患者的基因检测结果制定出符合患者基因特征的治疗方案，并将其称为“精准医学”；二是通过临床试验和细胞治疗等个性化方法，找到适合不同患者的治疗方法。
精准医学为个性化治疗提供了重要的前提条件。
通过基因检测，医生可以了解到患者的基因变异情况，从而制定出针对特定基因变异的治疗方案。
这种治疗可以针对特定的基因变异，更有针对性，因此更加高效。
同时，精准医学也为患者提供了更好的治疗结果，减少了药物的副作用。
结论肿瘤的基因检测和个性化治疗提供了新的治疗思路。
通过这些方法，医生可以更好地了解患者的基因特征和疾病情况，制定更为精确的治疗方案，从而改善治疗效果和生活质量。
肿瘤基因检测流程
第一步：提取DNA
肿瘤基因检测需要提取个体DNA，因为基因变异是通过DNA序列来确定的。
提取DNA的方法有多种，但是最常用的是血液样本提取。
在提取之前，需要先进行身份确认和签署知情同意书，确保个体知晓检测内容和风险。
第二步：建立DNA文库
建立DNA文库是为了将提取的DNA进行整理和分组，以便于检测分析。
建立DNA文库需要进行样本质量检测、样本处理、DNA浓缩等步骤，确保样本质量稳定。
第三步：检测分析
检测分析是肿瘤基因检测的核心步骤，也是最为关键的一步。
检测分析需要采用高通量测序技术，对个体DNA进行测序，检测其中的基因变异情况。
这个过程需要高度的技术和经验，同时需要确保检测结果的准确性和可靠性。
第四步：结果解读
在完成检测分析后，需要对检测结果进行解读和分析。
结果解读可以帮助个体了解自己的基因变异情况，包括患病风险、遗传病等方面。
结果解读需要由专业的医生或遗传学家进行，确保结果的准确性和可靠性。
第五步：结果咨询
结果咨询是肿瘤基因检测的最后一步，也是最为重要的一步。
结果咨
询需要由专业的医生或遗传学家进行，向个体解释检测结果、提供相应的建议和指导，帮助个体了解自己的基因状态，从而采取相应的防护措施。
肿瘤学中的基因检测技术使用教程肿瘤学中的基因检测技术是一项重要的工具，可以帮助医生更好地了解肿瘤的生物学特性，制定个体化的治疗方案，并预测患者的治疗效果和预后。
本篇文章将详细介绍肿瘤学中常用的基因检测技术，包括DNA测序、RNA测序、基因芯片和PCR等。
一、DNA测序DNA测序是一种通过测定DNA序列来检测肿瘤相关基因的技术。
目前广泛使用的DNA测序技术有Sanger测序和高通量测序。
1. Sanger测序Sanger测序是一种经典的DNA测序技术，其原理是通过DNA链终止的方法测定DNA序列。
在Sanger测序中，一条模板DNA被分成若干片段，然后通过DNA聚合酶扩增这些片段，并在扩增过程中加入少量的二进制缺失聚合酶，这些缺失聚合酶会随机地将一个碱基加入到扩增的片段中，导致链终止。
扩增完成后，用电泳法将DNA片段按照大小分离，并通过荧光信号检测DNA序列。
2. 高通量测序高通量测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）已成为肿瘤学中常用的DNA测序方法。
NGS技术可以同时对数千万的DNA分子进行测序，具有高效、准确的优点。
常用的NGS平台有Illumina和Ion Torrent等。
NGS技术可以帮助检测各种肿瘤相关的基因变异，包括突变、拷贝数变异和染色体重排等。
二、RNA测序RNA测序是一种检测肿瘤中基因表达的技术。
通过RNA测序可以了解不同基因的表达水平，识别组织或肿瘤中的新基因、变异表达基因和可变剪接等。
1. mRNA测序mRNA测序是RNA测序的一种常用方法。
在此方法中，mRNA首先被转化为cDNA，然后通过PCR扩增，并在扩增过程中加入特定的序列适配器。
扩增完成后，使用NGS技术对这些cDNA进行测序，以获得基因的表达水平信息。
2. 全转录组测序全转录组测序（Whole transcriptome sequencing, WTS）是一种通过测定全部转录RNA的方法来检测基因表达。
肿瘤基因检测的解读流程一、引言肿瘤基因检测是一种新型的检测方法，它可以通过对肿瘤组织或血液样本中的基因进行分析，帮助医生制定个性化治疗方案。
但是，对于普通人来说，肿瘤基因检测的结果往往难以理解。
本文将从样本采集、检测流程、结果解读等方面进行详细介绍，希望能够帮助大家更好地了解肿瘤基因检测。
二、样本采集1. 肿瘤组织样本采集肿瘤组织是最常见的样本类型之一。
一般情况下，医生会通过手术或穿刺等方式获取肿瘤组织样本，并将其送往实验室进行检测。
2. 血液样本采集血液样本采集相对简单，只需要在静脉注射针头插入后抽取2-5ml血液即可。
但是需要注意的是，在采集血液前需要遵守一些特定的规定和注意事项。
三、检测流程1. DNA提取首先需要将肿瘤组织或血液中的DNA提取出来。
DNA提取是肿瘤基因检测的第一步，也是最为关键的一步。
目前市面上常用的DNA提取方法有化学法、机械法、磁珠法等。
2. 文库构建文库构建是将DNA片段连接到载体上，形成文库的过程。
该过程需要进行PCR扩增、末端修复、连接等步骤。
3. 高通量测序高通量测序是肿瘤基因检测中最重要的一步。
它可以对文库中的DNA 进行大规模并行测序，并生成海量数据。
目前市面上常见的高通量测序技术有Illumina、Ion Torrent等。
4. 数据分析数据分析是肿瘤基因检测中最为复杂和困难的一步。
它需要对海量数据进行处理和分析，并从中找出与肿瘤相关的基因变异信息。
四、结果解读1. 基因突变类型根据检测结果，可以确定样本中存在哪些基因突变类型，如点突变、插入缺失突变等。
2. 基因突变频率基因突变频率反映了该突变在样本中所占比例大小，这对于制定个性化治疗方案非常重要。
3. 基因突变的临床意义基因突变的临床意义是指该突变与肿瘤发生、发展的关系。
有些基因突变可能会导致肿瘤的恶化和转移，而有些基因突变则可能与肿瘤治疗反应相关。
五、结论通过本文的介绍，我们可以了解到肿瘤基因检测的流程和结果解读。
医学研究中肿瘤基因分析技术的使用教程肿瘤基因分析技术是现代医学研究领域中的重要工具，它能够帮助科学家深入了解肿瘤的发生机制，为肿瘤诊断和治疗提供有效的指导。
本文将为您介绍肿瘤基因分析技术的使用教程，帮助您了解如何使用这一技术开展医学研究。
一、基因测序技术基因测序是肿瘤基因分析的基础，通过对肿瘤细胞中的基因进行测序，能够帮助科学家了解肿瘤的遗传信息和突变情况。
目前常用的基因测序技术包括Sanger测序和下一代测序技术。
Sanger测序是一种传统的测序方法，其原理是通过DNA聚合酶合成DNA链，在反应中引入荧光标记的ddNTP，最终通过电泳分离得到DNA序列。
这种方法适用于对单个靶基因进行测序，但由于其工作效率低下且成本较高，目前已被下一代测序技术所取代。
下一代测序技术（Next Generation Sequencing，简称NGS）是一种高通量测序技术，具有更高的测序速度和更低的成本。
NGS 技术可以同时测序多个样品，并以高通量方式获取大量的DNA序列信息。
常用的NGS技术包括Illumina测序平台、Ion Torrent测序平台和PacBio测序平台等。
科学家可以根据实验需要选择适合的NGS平台进行基因测序。
二、基因变异分析基因变异是肿瘤发生和发展的重要驱动因素，通过对肿瘤样本进行基因变异分析，可以帮助科学家了解肿瘤的致病机制和个体化治疗策略。
1. 基因突变分析基因突变是肿瘤细胞中常见的遗传变异形式，可以是点突变、插入/缺失突变或基因重排等。
通过基因测序技术获取的DNA序列信息，可以利用相应的分析软件进行突变分析。
常用的突变分析软件包括GATK、VarScan和MuTect等。
2. 基因拷贝数变异分析基因拷贝数变异是指某个基因在肿瘤细胞中拷贝数的改变，常见的有基因扩增和基因缺失。
通过NGS技术，可以利用拷贝数分析软件（如CNVkit、Control-FREEC等）来评估肿瘤样本中基因的拷贝数变异情况。
髓系肿瘤128基因检测标准操作程序1. 前言髓系肿瘤是一类起源于血液或骨髓中的幼稚细胞的恶性肿瘤。
对于髓系肿瘤的治疗，基因检测变得尤为重要，而髓系肿瘤128基因检测则成为了当前的标准操作程序。
2. 什么是髓系肿瘤128基因检测髓系肿瘤128基因检测是一种通过检测特定基因突变来辅助诊断和治疗髓系肿瘤的方法。
它涵盖了包括FLT3、NPM1、DNMT3A等在内的128个基因，能够全面地了解患者的基因突变情况，有助于进行个体化治疗。
3. 检测流程进行髓系肿瘤128基因检测的流程包括样本采集、DNA提取、基因检测、数据解读和报告结果。
在样本采集时，需要患者提供骨髓或者外周血样本，确保样本的纯度和完整性。
接着是DNA提取，将样本中的DNA提取出来作为后续检测的材料。
随后进行基因检测，通过PCR 扩增、测序和分析，筛查128个基因的突变情况。
最后是数据解读和报告结果，对检测出的基因突变进行解读，并向临床医生提供详细的报告，用于个体化治疗的制定。
4. 检测的意义髓系肿瘤128基因检测的意义在于，它能够全面、深入地了解患者的基因特征，为个体化治疗提供重要依据。
通过检测不同基因的突变情况，可以选择更加精准的靶向药物，提高治疗的有效性。
还可以预测患者的预后和复发风险，为临床医生制定个性化的监测方案提供帮助。
5. 个人观点和理解作为一名医学科普写手，我深知基因检测在肿瘤治疗中的重要性。
髓系肿瘤128基因检测作为当前的标准操作程序，为髓系肿瘤患者带来了更多治疗选择的可能性。
基因检测的结果不仅能够指导临床治疗，还能够让患者更好地了解自己的病情和预后，增强治疗信心。
未来，我相信基因检测技术将会更加精准、高效，为肿瘤患者带来更多福音。
6. 总结在髓系肿瘤治疗中，髓系肿瘤128基因检测作为标准操作程序，为个体化治疗提供了重要的依据。
全面、深入地了解患者的基因特征，选择更加精准的治疗方案，是基因检测的重要意义。
我相信，随着科技的不断进步，基因检测技术将为更多患者带来希望和可能性。
肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）前言肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。
本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述，使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用；医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供与报告相关的咨询服务。
检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最大程度的保证检测结果的准确性。
本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现，本技术规范相关内容也将进行适时调整。
本指南起草单位：中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州生物医药创新中心，经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的专家修订。
本指南起草人：詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊目录肿瘤个体化治疗检测技术指南 (1)（试行）前言 (1)1. 本指南使用范围 (3)2. 简介 (3)3. 标准术语和基因突变命名 (3)标准术语 (3)基因突变命名 (4)参考序列 (4)各类变异 (5)4. 分析前质量保证 (7)样本类型及获取 (7)采样质量的评价 (8)样本采集中的防污染 (9)样本运送和保存 (9)5.分析中质量保证 (9)实验室设计要求 (9)检测方法 (10)DNA提取方法与质量控制 (16)RNA提取方法与质量控制 (17)试剂的选择、储存及使用注意事项 (18)核酸扩增质量控制 (18)人员培训 (19)方法的性能验证 (19)6. 分析后质量保证 (21)检测结果的记录 (21)失控结果的记录与分析 (21)报告及解释 (21)记录保留 (22)检测后基因咨询 (22)样本（及核酸）保留与处理 (22)检测与临床数据收集与分析 (22)7. 肿瘤个体化治疗检测的质量保证 (23)标准操作程序 (23)质控品 (23)室内质量控制 (24)室间质量评价 (25)PCR污染控制 (25)附录A：常见的检测项目 (26)基因突变检测项目 (26)A.1.1 EGFR基因突变检测 (26)A.1.2 KRAS基因突变检测 (27)A.1.3 BRAF基因突变检测 (29)A.1.4 C-KIT基因突变检测 (31)A.1.5 PDGFRA基因 (34)基因表达检测项目 (35)融合基因检测项目 (38)A.3.1 EML4-ALK融合基因检测项目 (38)基因甲基化检测项目 (40)A.4.1 MGMT基因甲基化检测 (40)1. 本指南使用范围本指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定，是国家卫生计生委个体化医学检测指南的重要内容，旨在为临床分子检测实验室进行肿瘤个体化用药基因的检测提供指导。
