肿瘤个体化用药指导基因检测
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肿瘤基因检测对癌症治疗的指导引言:癌症是一种严重威胁人类健康的疾病,其治疗一直以来都是医学界的焦点和挑战。
近年来,随着科技的快速发展,肿瘤基因检测逐渐成为了癌症治疗领域中不可或缺的一部分。
本文将从肿瘤基因检测的原理、技术应用以及对癌症治疗的指导作用等方面进行探讨。
一、肿瘤基因检测的原理肿瘤基因检测旨在分析个体胚系或体细胞中与发生癌变相关的遗传突变。
这些突变可能影响肿瘤抵抗力、增殖和生存能力等多个方面。
常见的基因检测方法包括全外显子组测序、靶向测序、荧光原位杂交等。
二、肿瘤基因检测的技术应用1. 预防性筛查通过肿瘤基因检测可以发现癌前状态,帮助人们了解患癌的风险。
一旦发现高风险群体,可以采取相应措施进行预防和早期干预,以减少患癌的可能性。
2. 诊断与分型肿瘤基因检测在确定癌症诊断和分型上起到了重要作用。
根据不同肿瘤的基因变异,可以帮助医生进行准确的诊断,并制定针对性的治疗方案。
3. 治疗选择通过肿瘤基因检测可以判断某个患者对某种药物是否具有敏感性。
这为临床医生选取合适的治疗药物提供了依据,有效避免了不必要的药物治疗。
4. 监测治疗效果肿瘤基因检测还能够评估患者对治疗反应的预测性指标。
通过监测特定基因突变,可以及时调整治疗方案,提高患者对于治疗的反应和存活率。
三、肿瘤基因检测在癌症治疗中的指导作用1. 个体化精准治疗肿瘤基因检测可以提供个体化精准治疗的依据。
通过检测患者肿瘤中的特定基因变异,可选择相应的靶向药物来抑制癌细胞的生长和扩散。
这种针对性治疗方法能够有效地降低不良反应和治疗失败的可能性。
2. 预测化疗效果肿瘤基因检测可以预测患者对于化疗药物的敏感性。
根据检测结果调整化疗方案,能够避免不必要的毒副作用,并提高治疗效果。
3. 监测复发风险肿瘤基因检测有助于评估患者复发风险。
通过监测特定基因是否存在,可以预判患者是否容易出现肿瘤复发。
这为临床医生在术后采取进一步干预措施提供了指导。
4. 辅助临床决策肿瘤基因检测结果还可作为辅助临床决策的依据。
第一部分项目背景一、肿瘤临床转化医学背景21世纪伊始,人类基因组研究成果斐然,在循证医学的浪潮推动下,基因组学、RNA组学和反应组学等生命科学与医学领域交融,转化,率先在肿瘤个体化靶向治疗领域进入了NCCb和ASCO CSCO各种肿瘤临床治疗规范。
在一系列转化应用中,使患者明显获益,各种基于循证医学的肿瘤多中心、大样本、随机性双盲的前瞻性研究结果,共同提示基因检测用于肿瘤转化医学靶向治疗和个体化化疗,不仅是肿瘤医药学领域里程碑式的革命,也将诊断病理学科带入了分子病理、个体化治疗的新时代。
美国Kalorama In formation 公司在2007年发表了关于分子诊断的专题市场调查报告“分子诊断:全球主要市场”(Molecular Diag nostics: Major World Market )。
报告预计从2006年到2016年分子诊断市场的平均年增长率达到41.5%。
药物基因组学在这10年间将有184%勺平均年增长率,预计癌症相关基因的检测平均年增长率将达到68%据我国卫生部统计,20世纪90年代我国肿瘤发病率已上升为127例/10万人。
近年来我国每年新增肿瘤患者160〜170万人,总数估计在600万人左右,肿瘤已经成为我国的第一死亡原因。
肿瘤患者对治疗有效性的提高需求迫切,2007年我国医院肿瘤用药销售额累计约为158.7亿元人民币,同比上一年增长高达61.2%,大大高于其它医疗药品的市场增长幅度。
但抗肿瘤药物广泛应用的同时,给患者带来严重的问题:治疗的有效率不高、针对性不强、副反应较多、费用昂贵等。
基于药物基因组学临床检测的肿瘤个体化治疗为上述问题解决带来曙光,美国ASCO已公布的多个临床实验已证实,通过检测肿瘤患者肿瘤组织中的基因突变靶点及基因SNP分型、mRNA基因定量表达,为临床提供靶向及个体化化疗的依据,能显著提高治疗的有效率,降低药物毒副作用。
如:2009年1月美国ASCO消化肿瘤会议总结:选择K-ras野生基因型患者应用EGFR单抗使美国2008年节约了601亿美金,并把这一晚期患者生存期提高了11.5个月。
肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)-标准化文件发布号:(9456-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)前言肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用,实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化,是一项意义重大的紧迫任务。
本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述,使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用;医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告,并为其提供与报告相关的咨询服务。
检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求,以最大程度的保证检测结果的准确性。
本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的,随着法规和标准的不断完善,以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现,本技术规范相关内容也将进行适时调整。
本指南起草单位:中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州生物医药创新中心,经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的专家修订。
本指南起草人:詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊目录1. 本指南使用范围 (1)2. 简介 (1)3. 标准术语和基因突变命名 (1)3.1标准术语 (1)3.2 基因突变命名 (2)3.3 参考序列 (2)3.4 各类变异 (3)4. 分析前质量保证 (6)4.1 样本类型及获取 (6)4.2 采样质量的评价 (7)4.3 样本采集中的防污染 (8)4.4 样本运送和保存 (8)5.分析中质量保证 (9)5.1 实验室设计要求 (9)5.2 检测方法 (9)5.3 DNA提取方法与质量控制 (17)5.4 RNA提取方法与质量控制 (18)5.5 试剂的选择、储存及使用注意事项 (18)5.6 核酸扩增质量控制 (19)5.7 设备维护和校准 (19)5.8 人员培训 (20)5.9 方法的性能验证 (20)6. 分析后质量保证 (22)6.1 检测结果的记录 (22)6.2 失控结果的记录与分析 (22)6.3 报告及解释 (22)6.4 记录保留 (23)6.5 检测后基因咨询 (23)6.6 样本(及核酸)保留与处理 (23)6.7 检测与临床数据收集与分析 (24)7. 肿瘤个体化医学检测的质量保证 (24)7.1 标准操作程序 (24)7.2 质控品 (24)7.3 室内质量控制 (25)7.4 室间质量评价 (26)7.5 PCR污染控制 (26)附录A:常见的检测项目 (28)A.1 基因突变检测项目 (28)A.2 基因表达检测项目 (39)A.3融合基因检测项目 (43)A.4 基因甲基化检测项目 (45)参考文献: (48)1. 本指南使用范围本指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定,是国家卫生计生委个体化医学检测指南的重要内容,旨在为临床分子检测实验室进行肿瘤个体化用药基因的检测提供指导。
肿瘤科基因检测与个体化治疗近年来,随着科技的不断进步和医学的飞速发展,肿瘤治疗领域也迎来了一次革命性的变革。
基因检测与个体化治疗作为肿瘤科研究的重要领域,为患者提供了更加精确、个性化的治疗方案。
本文将探讨肿瘤科基因检测与个体化治疗的意义、方法和前景。
一、基因检测的意义1. 基因检测可以帮助发现遗传突变肿瘤的发生与基因突变密切相关。
基因检测可以帮助医生发现与肿瘤相关的遗传突变,从而对患者的病情进行更准确的评估。
通过对肿瘤基因的检测,可以了解肿瘤的发生机制,针对性地选择合适的治疗方法。
2. 基因检测可以预测治疗效果不同个体对同一治疗方法的反应可能存在差异。
基因检测可以帮助医生预测患者对某种治疗方案的敏感性和耐药性,避免因试错而造成的不良影响。
基因检测结果可以为医生制定个性化治疗方案提供有力的依据。
二、基因检测的方法1. 常见的基因检测技术常见的基因检测技术包括PCR、测序技术和芯片技术。
PCR技术是最常用的基因检测方法之一,它可以通过扩增目标基因片段,检测该基因的突变情况。
测序技术可以对DNA或RNA的序列进行测定,帮助全面了解基因的变异情况。
芯片技术则可以同时分析多个基因的表达水平,快速筛查出与肿瘤相关的基因。
2. 基因检测的操作流程基因检测的操作流程主要包括样本采集、DNA或RNA提取、PCR扩增、测序分析和结果解读等步骤。
在样本采集过程中,通常采用活检组织、血液或体液等方式获取患者的生物样本。
提取样本中的DNA或RNA后,可以通过PCR扩增目标基因,在测序仪或芯片上进行测序或芯片检测,最终解读结果得出。
三、个体化治疗的意义1. 个体化治疗可以提高治疗效果个体化治疗是根据患者的基因检测结果,为其量身定制治疗方案。
通过了解患者的基因信息,医生可以选择更加有效的治疗手段,提高治疗的成功率。
个体化治疗在一定程度上解决了传统治疗方法的不足,为患者提供更好的治疗效果。
2. 个体化治疗可以减少副作用传统的治疗方法往往对患者的整体产生一定的影响,包括不可避免的副作用。
个体化给药相关基因检测在肿瘤专科药学门诊工作中的指导性作用*戚慧洁1**陈莉2***陈璐1陈海飞1王轶1王天笑1李群益1, 3施孝金1, 3****(1. 复旦大学附属华山医院北院药剂科上海 201907;2. 上海市徐汇区中心医院药剂科上海 200031;3. 复旦大学附属华山医院药剂科上海 200040)摘要目的:探讨精准医疗背景下肿瘤专科临床药师基于个体化给药相关基因检测的临床药学服务新模式。
方法:肿瘤专科临床药师在药学门诊开展抗肿瘤治疗药学服务,接受2例肺癌患者的用药咨询,以基因检测结果指导靶向治疗过程为切入点,结合病区药学监护和药学门诊随访,探讨在精准医疗背景下抗肿瘤治疗的精准临床药学服务新模式。
结果:个体化给药相关基因检测能为临床药师在药学门诊工作中正确给出用药咨询意见,进而参与制定和优化患者的药物治疗方案,开展药学监护、减轻治疗相关的不良反应等提供极为重要的理论支持,在临床药师服务于肿瘤患者过程中具有不可替代的作用。
结论:肿瘤专科临床药师应高度重视个体化给药相关基因检测对肿瘤治疗方案选择的指导性作用,努力改进基于药学门诊的临床药学服务工作。
关键词药学门诊精准医疗临床药师靶向治疗 肺癌中图分类号:R197.1; R730.5 文献标志码:C 文章编号:1006-1533(2021)05-0006-04The guiding role of individualized drug-related gene testin pharmaceutical clinic of oncology medicine*QI Huijie1**, CHEN Li2***, CHEN Lu1, CHEN Haifei1, WANG Yi1, WANG Tianxiao1, LI Qunyi1, 3, SHI Xiaojin1, 3****(1. Department of Pharmacy, Northern Division of Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai 201907, China;2. Department of Pharmacy, the Central Hospital of Xuhui District, Shanghai 200031, China;3. Department of Pharmacy, Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai 200040, China)ABSTRACT Objective: To explore a new mode of clinical pharmaceutical care for oncologists based on drug-related gene test under the background of precise medical care. Methods: Clinical oncologists provided pharmaceutical care for anti-tumor treatment in pharmaceutical outpatient clinics and received drug counseling from 2 patients with lung cancer. Targeting therapy process guided by gene test results, combined with pharmaceutical care in ward and follow-up in pharmaceutical clinic, the authors explored a new mode of precise clinical pharmaceutical care for cancer treatment under the background of precise medical care.Results: Drug-related gene test can provide very important data support and play a good role in clinical pharmacist’s service to cancer patients. Conclusion: Clinical pharmacists should pay more attention to the guiding significance of drug-related gene test and strive to improve the new mode of clinical pharmaceutical care based on pharmaceutical outpatient clinics.KEY WORDS pharmaceutical clinic; precision medicine; clinical pharmacist; targeted therapy; lung cancer *基金项目:①国家自然科学基金面上项目(81973399);②国家自然科学基金青年科学基金项目(81901399);③上海市“医苑新星”青年医学人才培养资助计划(临床药师项目);④上海市临床重点专科项目(shslczdzk06502);⑤上海市卫生和计划生育委员会科研基金项目(201540261)**作者简介:戚慧洁,硕士研究生,主管药师。
肿瘤的基因检测与个体化治疗在癌症治疗中,个体化医疗一直是一个重要的领域。
个性化医疗旨在根据病人个体特征和基因组信息,为其提供量身定制的治疗方案。
近年来,基因检测逐渐受到人们的关注,现在许多医院都提供基因检测服务。
本文将讨论基因检测在肿瘤治疗中的作用以及如何利用基因检测实现个性化治疗。
什么是基因检测?基因检测是一种使用生物技术和生物信息学技术对人类基因组进行分析和检测的方法。
基因检测是一种用来寻找人类基因与疾病之间的相关性的方法。
对于肿瘤来说,基因检测可以检测出与肿瘤相关的基因变异。
肿瘤的基因检测肿瘤的基因检测主要关注的是病人身上的肿瘤基因变异。
肿瘤基因变异是指肿瘤细胞与正常细胞基因不同的基因,肿瘤细胞基因的突变可能导致癌症的发生。
通过检测肿瘤基因变异,医生可以识别出哪些突变是有可能导致癌症的,从而为治疗提供更多的选择。
基因检测提供了一个非常有力的工具来研究肿瘤。
有了这个工具,医生们可以检测出患者肿瘤基因的突变,并帮助医生进行治疗选择。
同时,基因检测还可以指导患者进行预防和筛查。
例如,如果一个人携带了某种基因变异,那么医生将会建议他进行特定的筛查和预防措施。
个体化治疗在癌症治疗中,个体化治疗已经成为一个有力的工具。
个体化治疗根据病人的基因组信息和整体状况定制药物治疗方案。
个性化治疗方案的制定主要包括两个方面:一是基于患者的基因检测结果制定出符合患者基因特征的治疗方案,并将其称为“精准医学”;二是通过临床试验和细胞治疗等个性化方法,找到适合不同患者的治疗方法。
精准医学为个性化治疗提供了重要的前提条件。
通过基因检测,医生可以了解到患者的基因变异情况,从而制定出针对特定基因变异的治疗方案。
这种治疗可以针对特定的基因变异,更有针对性,因此更加高效。
同时,精准医学也为患者提供了更好的治疗结果,减少了药物的副作用。
结论肿瘤的基因检测和个性化治疗提供了新的治疗思路。
通过这些方法,医生可以更好地了解患者的基因特征和疾病情况,制定更为精确的治疗方案,从而改善治疗效果和生活质量。
肿瘤基因检测技术在个体化治疗中发挥着重要的作用,并且具有相当大的发展潜力。
以下是它在个体化治疗中的作用和发展趋势:1. 预测治疗反应:肿瘤基因检测可以通过分析肿瘤细胞中的遗传变异,预测患者对特定治疗方案的反应。
例如,通过检测肿瘤细胞中的某些基因突变,可以预测患者对特定靶向药物的敏感性,从而制定更为精确的治疗方案。
2. 精准治疗选择:基因检测可以帮助医生确定适合患者的个体化治疗方案。
通过了解肿瘤细胞中的遗传变异,可以选择针对具体突变的靶向药物或免疫疗法,以提高治疗效果并减少不必要的副作用。
3. 监测治疗效果:基因检测还可以用于监测治疗效果和疾病进展。
通过定期检测肿瘤细胞中的遗传变异,可以评估治疗的有效性,并及时调整治疗方案。
4. 开发新药和靶点:肿瘤基因检测还可以为新药开发和靶点发现提供重要线索。
通过分析大量肿瘤样本中的遗传变异,可以发现新的致病基因和潜在的治疗靶点,推动抗癌药物的研发进展。
未来,肿瘤基因检测技术的发展趋势如下:1. 多组学技术的整合:除了基因检测外,将进一步整合转录组、蛋白质组、代谢组等多组学数据,全面了解肿瘤发生和发展的机制,以更好地指导个体化治疗。
2. 高通量测序技术的发展:随着高通量测序技术的不断改进,将能够更快速、更准确地进行肿瘤基因检测,包括全基因组测序、外显子组测序等,为个体化治疗提供更全面的信息。
3. 微流控技术的应用:微流控技术可以实现对单个肿瘤细胞的捕获和分析,突破组织样本限制,实现对肿瘤异质性的深入研究,提供更精准的治疗策略。
4. 人工智能的应用:结合人工智能和机器学习算法,可以更好地解读大规模基因数据,并预测患者的治疗反应和预后,为个体化治疗提供更可靠的预测和决策支持。
总之,肿瘤基因检测技术在个体化治疗中的作用越来越重要。
随着技术的不断发展和创新,相信将能够更好地实现精准医疗,为肿瘤患者提供更有效、个性化的治疗方案。
乳腺癌基因检测与个体化治疗策略乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,也可发生在男性身上。
乳腺癌的治疗方案往往需要根据患者个体情况来制定,而基因检测为个体化治疗提供了新的机会。
本文将探讨乳腺癌基因检测与个体化治疗策略。
一、乳腺癌基因检测的意义1. 早期发现和风险评估乳腺癌基因检测可以帮助早期发现患者是否携带与乳腺癌风险相关的突变基因。
这些突变基因包括BRCA1、BRCA2等,它们与遗传性乳腺癌以及卵巢癌有密切关联。
通过进行基因检测,我们可以评估患者罹患乳腺癌的风险,并采取相应的预防和监测措施。
2. 治疗选择不同个体对于药物治疗可能存在差异。
某些人可能比较容易出现药物副作用,而另一些人则能从某种特定治疗中获益更多。
基因检测可以帮助医生确定患者对于不同药物治疗的敏感度和抵抗力,从而更好地选择个体化的治疗策略。
二、乳腺癌基因检测的方法1. 基因测序技术目前,常用的乳腺癌基因检测方法是基因测序技术。
通过对乳腺癌相关基因进行全面或局部测序,可以检测出可能存在的突变或变异位点。
这种方法通常使用高通量测序技术,如下一代测序(NGS),其具有高效、准确、快速等特点。
2. 多重PCR技术多重PCR技术也是一种常用的乳腺癌基因检测方法。
该技术可以同时检测多个特定基因或某一特定区域的突变情况。
相比于全面的基因测序,多重PCR技术更便捷、经济,并且适合于大规模筛查。
三、个体化治疗策略1. 靶向治疗靶向治疗是根据乳腺癌患者肿瘤表面或内部异常信号来选择相应的药物进行治疗的策略。
靶向药物可以针对乳腺癌细胞具体的分子特征发挥作用,而不会对正常细胞产生明显影响。
基因检测为靶向治疗提供了重要信息,可以指导医生合理选择适用的靶向药物。
2. 药物代谢酶检测某些药物需要通过代谢酶来转化为活性形式或被清除出体内。
个体之间对这些代谢酶的活性存在差异,从而影响药物在体内的浓度和效果。
基因检测可以帮助确定患者是否存在与药物代谢相关的突变位点,从而制定更加个体化的治疗方案。
药物基因检测指导抗肿瘤药物个体化用药的例子一、背景介绍肿瘤是世界上最常见的疾病之一,也是导致死亡的主要原因之一。
随着医学技术的不断发展,抗肿瘤药物已成为治疗肿瘤的重要手段之一。
然而,由于每个人的基因差异,同样的药物在不同人身上可能会有不同的效果和副作用。
因此,针对个体基因特征进行药物基因检测已成为个体化用药的重要手段。
二、药物基因检测简介药物基因检测是通过检测患者某些基因的变异情况来预测其对某些药物反应和耐受性。
目前,常用于抗肿瘤药物个体化用药的基因包括CYP450酶家族、GSTP1、ERCC1等。
三、例子分析以乳腺癌为例,许多患者在接受化疗时会出现严重副作用和治疗失败。
然而,在进行了药物基因检测后,根据患者个体化特征选取相应的抗肿瘤药物,则可以有效提高治疗效果和降低副作用。
1. CYP450酶家族基因检测CYP450酶家族是参与肝脏代谢药物的重要酶系,其中CYP2D6、CYP3A4、CYP3A5等基因在乳腺癌化疗中起到关键作用。
通过检测患者这些基因的突变情况,可以预测其对某些药物的代谢能力,从而选择适合的药物和剂量。
例如,对于某些患者来说,使用紫杉醇(paclitaxel)会导致严重的神经毒性,而这种毒性与CYP2D6基因的突变相关。
因此,在进行了CYP2D6基因检测后,可以根据患者突变情况调整紫杉醇的剂量或选择其他药物。
2. GSTP1基因检测GSTP1是参与细胞解毒过程的重要基因,在乳腺癌化疗中也起到关键作用。
通过检测GSTP1基因的突变情况,可以预测患者对环磷酰胺(cyclophosphamide)等药物的耐受性和反应。
例如,在进行了GSTP1基因检测后,可以根据患者突变情况调整环磷酰胺的剂量或选择其他药物。
3. ERCC1基因检测ERCC1是参与DNA修复过程的重要基因,在乳腺癌化疗中也起到关键作用。
通过检测患者ERCC1基因的突变情况,可以预测其对顺铂(cisplatin)等药物的耐受性和反应。
肿瘤基因检测技术的应用与结果解读指南绪论:随着现代医学的快速发展,肿瘤基因检测技术作为一种革命性的诊断工具出现在临床实践中。
它通过分析肿瘤细胞内基因组的变异情况,帮助医生确定患者的肿瘤类型、预测治疗效果和确定治疗方案。
本文将介绍肿瘤基因检测技术的应用以及结果解读的指南。
一、肿瘤基因检测技术的应用领域1. 个体化治疗指导:肿瘤基因检测可以帮助医生了解肿瘤细胞中特定基因的变异情况,为个体化治疗提供指导。
例如,HER2基因变异与乳腺癌的关联已被证明,可以用于指导靶向治疗药物的选择,提高治疗效果。
2. 疾病风险评估:通过检测个体的基因变异情况,可以评估其患肿瘤的风险。
比如,一些BRCA基因变异与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险密切相关,因此可以用于家族遗传性肿瘤的筛查,帮助人们采取预防措施,降低患病风险。
3. 病情监测与预后评估:通过定期检测肿瘤基因变异情况,可以监测肿瘤的进展和耐药性的发展情况。
这种监测可以帮助医生及时调整治疗方案,有效延长患者的生存期。
二、肿瘤基因检测的方法和技术1. 整外显子组测序(WES):WES是一种全局的测序方法,可以同时检测肿瘤细胞内几乎所有外显子的突变情况。
这种方法通常用于寻找未知的驱动突变。
2. 靶向测序:靶向测序是通过选择性地测定特定的基因片段来进行检测,其主要优点是成本低、通量高、速度快。
靶向测序通常用于已知的癌症相关基因的检测。
3. 基因芯片技术:基因芯片技术是一种高通量的基因检测方法,可以同时测定数千个基因的变异情况。
这种方法适用于大规模的肿瘤基因筛查以及疾病风险评估。
三、肿瘤基因检测结果解读的指南1. 确定突变是否致病性:在解读肿瘤基因检测结果时,首要任务是确定突变是否具有致病性。
这需要综合考虑突变的频率、遗传模式、功能影响等多方面因素。
2. 针对已知致病突变的治疗选择:对于已知的与特定肿瘤类型相关的致病突变,可以根据研究结果选择相应的靶向治疗药物。
例如,EGFR基因突变与非小细胞肺癌的靶向治疗效果密切相关。
肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)前言肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用,实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化,是一项意义重大的紧迫任务。
本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述,使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用;医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告,并为其提供与报告相关的咨询服务。
检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求,以最大程度的保证检测结果的准确性。
本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的,随着法规和标准的不断完善,以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现,本技术规范相关内容也将进行适时调整。
本指南起草单位:中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州生物医药创新中心,经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的专家修订。
本指南起草人:詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊目录肿瘤个体化治疗检测技术指南 (1)(试行)前言 (1)1. 本指南使用范围 (3)2. 简介 (3)3. 标准术语和基因突变命名 (3)标准术语 (3)基因突变命名 (4)参考序列 (4)各类变异 (5)4. 分析前质量保证 (7)样本类型及获取 (7)采样质量的评价 (8)样本采集中的防污染 (9)样本运送和保存 (9)5.分析中质量保证 (9)实验室设计要求 (9)检测方法 (10)DNA提取方法与质量控制 (16)RNA提取方法与质量控制 (17)试剂的选择、储存及使用注意事项 (18)核酸扩增质量控制 (18)人员培训 (19)方法的性能验证 (19)6. 分析后质量保证 (21)检测结果的记录 (21)失控结果的记录与分析 (21)报告及解释 (21)记录保留 (22)检测后基因咨询 (22)样本(及核酸)保留与处理 (22)检测与临床数据收集与分析 (22)7. 肿瘤个体化治疗检测的质量保证 (23)标准操作程序 (23)质控品 (23)室内质量控制 (24)室间质量评价 (25)PCR污染控制 (25)附录A:常见的检测项目 (26)基因突变检测项目 (26)A.1.1 EGFR基因突变检测 (26)A.1.2 KRAS基因突变检测 (27)A.1.3 BRAF基因突变检测 (29)A.1.4 C-KIT基因突变检测 (31)A.1.5 PDGFRA基因 (34)基因表达检测项目 (35)融合基因检测项目 (38)A.3.1 EML4-ALK融合基因检测项目 (38)基因甲基化检测项目 (40)A.4.1 MGMT基因甲基化检测 (40)1. 本指南使用范围本指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定,是国家卫生计生委个体化医学检测指南的重要内容,旨在为临床分子检测实验室进行肿瘤个体化用药基因的检测提供指导。