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骨纤维结构不良骨纤维结构不良，又称为骨纤维软化症或骨纤维发育不良，是一种罕见的遗传性骨骼疾病。
该疾病主要影响体骨骼系统，导致骨骼发育异常，易骨折和畸形。
本文旨在介绍骨纤维结构不良的病因、临床表现、诊断以及治疗方案。
1. 病因骨纤维结构不良主要是由于染色体异常或基因突变引起的遗传性疾病。
目前发现与该疾病相关的基因包括COL1A1和COL1A2，它们是编码造血纤维蛋白原的基因。
这些基因突变导致纤维连接蛋白的异常合成和折叠，影响正常骨发育过程。
2. 临床表现骨纤维结构不良的临床表现多样化，包括易骨折、畸形、骨疼痛以及身材矮小等。
儿童期的主要症状是身高矮小和多发性骨折，常常出现多次骨折之后才被发现。
而成年期的患者则主要表现为骨折、畸形以及骨疼痛。
骨纤维结构不良的症状严重程度因个体的差异而异。
3. 诊断对于骨纤维结构不良的诊断主要依赖于患者的临床症状、家族史以及影像学检查。
临床医生应综合考虑患者的骨折史、身材矮小、畸形等表现，并进行骨密度检测以及骨X线或CT 检查，以排除其他骨骼疾病。
确诊需要基因检测，鉴别出相关基因的突变。
4. 治疗骨纤维结构不良的治疗通常是以缓解疼痛、预防骨折和促进骨发育为目标。
常见的治疗方法包括药物治疗、骨密度监测、外科手术以及康复治疗。
药物治疗方面，患者经常会接受二磷酸盐类药物（如阿仑膦酸盐）以增加骨密度和减少骨折发生。
骨密度监测是评估治疗效果的一种重要手段。
通过定期检查骨密度变化，可以及时调整治疗方案。
外科手术主要是针对严重骨折或畸形的患者。
常见的手术方法包括骨折复位与固定、骨移植以及骨延长手术等。
康复治疗通过物理治疗、运动疗法和康复训练等方式，促进患者骨骼的正常发育和功能恢复。
此外，患者和家属需要定期进行遗传咨询和心理支持，以更好地应对病情变化和生活压力。
在治疗过程中，患者和家属应遵循医生的建议，坚持治疗，积极参与康复训练，并定期复诊。
总之，骨纤维结构不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病。
《中华骨与关节外科杂志》2021年1月第14卷第1期Chin J Bone Joint Surg,Jan.2021,Vol.14,No.1*基金项目：国家自然科学基金青年基金（81704103）**通信作者：蔡雨卫，E-mail ：*******************∙病例报道∙文章编号：2095-9958（2021）01--04DOI ：10.3969/j.issn.2095-9958.2021.01.12手术治疗单下肢全长骨纤维异常增殖症1例报道*王楠1杜国庆1汤辰明1杨华2蔡雨卫3**（1.上海中医药大学附属曙光医院石氏伤科医学中心上海市中医药研究院骨伤科研究所，上海201203；2.上海中医药大学附属曙光医院病理科，上海201203；3.上海中医药大学附属曙光医院骨一科，上海201203）【关键词】手术治疗；单下肢全长；骨纤维异常增殖症Surgical treatment of whole-length fibrous dysplasia of unilateral lower limb:a case report *WANG Nan 1,DU Guoqing 1,TANG Chenming 1,YANG Hua 2,CAI Yuwei 3**(1.Shi 's Center of Orthopedics and Traumatology,Shuguang Hospital,Shanghai University of Traditional Chinese Medicine;Institute of Traumatology &Orthopedics,Shanghai Academy of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 201203；2.Department of Pathology,Shuguang Hospital,Shanghai University of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 201203；3.Department of Orthopaedics,Shuguang Hospital,Shanghai University of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 201203,China)【Key words 】Surgical Treatment;Whole-Length of Unilateral Lower Limb;Fibrous Dysplasia骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia of bones,FDB ）又称骨纤维结构不良或骨纤维瘤，是一种先天性、非遗传性，以骨局限性突出、正常骨松质被增殖的异常骨纤维所替代为特征的良性骨病。
骨纤维结构不良症（OFD ）是一种骨髓内纤维异常增生形成编织骨的骨性病变，临床上可分为单骨型和多骨型，多依赖X 线及CT 检查诊断，具有典型的磨玻璃样、硬化增生、囊状改变、丝瓜络样改变等征象［1-2］。
既往相关研究多局限于分析放射学检查［3-6］；因一般影像学检查部位均较局限，而全身骨显像具有观察全身骨病变分布特征的优势，故另有部分研究从骨显像角度分析OFD 的骨代谢特点［2,7-8］。
本研究结合SPECT/CT 既能获得常规CT 扫描的解剖图像，又可同时拥有全身各骨骼的代谢情况的特点，分析骨纤维结构不良的SPECT/CT 骨显像结果，以期能助益OFD 的临床鉴别与诊断。
1资料与方法1.1一般资料收集2016年1月~2022年1月于福建医科大学附属第二医院行SPET/CT 全身骨显像，经病理或临床随诊证实为骨纤维结构不良的34例患者，对其影像特点及临床资料进行比较分析。
34例患者中，男16例，女18例，年龄58.6±18.6岁；青少年（17岁及以下）8例（23.5%），成年人26例（76.4%）。
按病灶数量将患者分为单病灶组（n =25，男13例、女12例，年龄38.5±16.8岁）和多病灶组（n =9，男3例、女6例，年龄23.8±13.7岁），两组性别差异无统计学意义（χ2=0.926，P =0.336）；但多病灶组年龄小于单病灶组，差异有统计学意义（t =17.315，P =0.018）。
1.2仪器与方法SPECT/CT bone imaging and clinical features of osteofibrous dysplasiaXIE Long,ZHANG Guanjie,HUANG Liqun,YU Xiaopeng,SU Yingrui,ZHA JinshunDepartment of Nuclear Medicine,Second Affiliated Hospital,Fujian Medical University,Quanzhou 362000,China摘要：目的分析骨纤维结构不良的SPECT/CT 骨显像结果，探讨其核医学显像特征及鉴别要点。
颌面部病变可来自肌骨骼，粘膜，牙齿，舌，涎腺和神经等结构。
一、肌骨骼病变1.颌骨纤维结构不良（fibrous dysplasia of the jaw）骨纤维结构不良是由紊乱的纤维骨组织取代骨髓结构的特发性病变。
约75%－80%为单骨性，20%－25%为多骨性。
在颅面部，单骨性一般不发展为多骨性。
临床表现一般出现于童年和青少年。
多数患者在骨生长停止后病情稳定。
单骨性的男女发病率相等，但多骨性则女性患者较多，特别是在伴有内分泌异常的情况下（如Albright’s 综合征）。
临床症状包括疼痛，压迫性颅神经征，面部不对称和牙齿移位。
性早熟是Albright综合征所具有的临床表现。
头颈部最常受累的骨为上下颌骨。
广泛的面颌骨受累所致的明显畸形可形成所谓狮面表现。
骨膨胀可侵及眼眶，鼻，神经血管孔道和鼻副窦。
恶变者少见，但单骨性骨纤的肉瘤变中，50%见于面骨。
CT上，病变可表现为低密度或磨玻璃样，也可呈高低混杂密度。
CT上呈磨玻璃样改变的病灶，MRI的各序列上均为低信号。
CT上呈低密度或混杂密度病灶，MRI上信号常不均匀。
在T1 和T2相上呈高信号灶中混杂纤维骨组织的低信号灶。
注射GD－DTPA 后，病灶常有明显强化。
图1.颅面部多骨性骨纤维结构不良。
CT冠状平扫。
右下颌骨和右颞顶骨呈膨胀性改变，密度增高，似磨玻璃样。
内有局限性低密度区。
2．颌面部恶性肿瘤：包括骨肉瘤，软骨肉瘤和横纹肌肉瘤等，占头颈部肿瘤中的0.5%－1%。
⑴．颌骨骨肉瘤：占全部骨肉瘤中的5%－7%，与长骨骨肉瘤不同之处在于远处转移少见，多发生于30－40岁。
下颌骨骨肉瘤约有一半为成骨性，约1/4有骨膜反应。
上颌骨骨肉瘤多见于20多岁，好发于齿槽嵴，通常为溶骨性，无骨膜反应。
平片上，早期骨肉瘤表现为一牙或多牙周围的局限性透亮区，易被误诊为牙周或根尖病变。
病变进展，可以表现为边界不清的溶骨性、成骨性或混合性病变。
根周骨质吸收可致牙齿“飘浮”。
约25%的病人可出现日光放射状骨膜反应。
概念
骨纤维结构不良(osteofibrous dysplasia OFD)是一种病因不明确,好发于儿童胫腓骨的纤维-骨性病变。
Frangenheim于1921年首次报道该病病例,并将其称之为先天性纤维性骨炎。
Campanacci于1976年首次提出骨纤维结构不良一词,并详细描述了该疾病。
典型的骨纤维结构不良发生于少年儿童的胫腓骨皮质内,临床表现为无痛或轻微疼痛、局部肿胀、胫骨前弓畸形等,影像学检查见病变呈膨胀性、偏心性生长,组织病理学可见分带现象以及环绕有骨母细胞的成熟骨小粱。
该病又被称为长骨骨化性纤维瘤、骨性纤维瘤、纤维性骨瘤等。
2013年世界卫生组织(WHO)的肿瘤分类及诊断标准将其列为“未明确性质的病变”中。
本病预后良好，但很容易导致畸形，少数病例可恶变，当手术治疗不彻底时，恶变率更高，放射治疗能显著增加癌变率，主要恶变为骨肉瘤和纤维肉瘤［
在Ｘ线表现上分为囊型、硬化型和混合型。
囊型和硬化型的表现截然不同，其密度差异较大，主要是由病变生长期和病变的纤维组织、骨样组织和新生骨小梁的比例决定。
囊型病变多见于四肢长骨，主要表现为骨皮质变薄、膨胀，无骨膜反应，髓腔内可见囊状透光区，透亮区与正常骨组织分界清晰，边缘骨组织无硬化；囊内有磨砂玻璃样钙化，部分钙化呈团块状；囊内有粗大骨梁和骨畸形，粗大骨梁为残留的骨嵴，形似丝瓜络状，股骨及胫骨的病变因行走负重关系可引起病骨的弯曲、变形，主要沿力线方向弯曲，股骨多向外弓，胫骨向前弓；部分呈虫蚀状骨破坏。
骨内纤维组织异常增殖所致，病因不明。
多无明显症状。
晚期局部中大变形，并发病理性骨折。
单骨或多骨受累，且有累计一侧骨骼的趋势。
多骨者可并发性早熟和皮肤色素沉着。
阿伦膦酸钠治疗23例骨纤维结构不良的临床观察
诊断要点
1、囊状透亮区：纤维组织；
2、毛玻璃：纤维组织成骨；
3、致密骨：成熟骨组织；
4、环形钙化：软骨组织。
5、典型表现：OFD典型的X线表现位于胫骨骨干和(或)腓骨下段的起源于骨皮质的膨胀性
溶骨性破坏伴有胫骨前弓畸形。
鉴别诊断
验证成果
病例小结：骨纤维结构不良（fibrous dysplasis，FD），又称骨纤维异常增殖症,是先天性非遗传性疾病,主要病理改变是正常骨组织
和骨髓被大量增生的纤维组织所替代,在纤维组织内有结构不良的骨小梁。
临床上可导致疼痛、畸形、功能障碍及病理骨折。
骨纤维结构不良的临床病理特征:
(1)大体所见:骨纤维结构不良病损呈膨胀性,骨皮质变薄,有完整包膜,髓腔内充满灰红色或者灰白色橡皮样韧实组织,有的质地较硬,有的有沙砾感。
偶见透明软骨灶。
囊性变内含血性或者浆液性液体。
(2)镜下所见:正常骨结构消失,可见数量不等、疏密不均、大小不一的新生骨小梁。
骨小梁较纤细,其内骨细胞肥大,较圆,分布不规则,基质内可见排列不等,较成熟,不见核分裂相,周围无骨母细胞。
部分区域可见粘液样改变。
骨纤维结构不良的影像学特征:
⑴磨砂玻璃样改变:正常骨小梁消失,髓腔闭塞,伴有囊性阴影,内有钙化,代之以磨砂玻璃样改变。
最为常见。
⑵囊性膨胀改变:表现为单个或者多个大小不等圆形或者椭圆的透光区。
较常见。
⑶丝瓜瓤状改变:骨膨胀,变粗,骨皮质变薄,骨小梁粗大扭曲。
⑷虫噬样改变:溶骨性破坏,边缘锐利,酷似恶性肿瘤骨转移。
鉴别诊断：骨纤维结构不良的影像学表现在总体上有其相对的特征性, 但由于骨纤维结构不良本身形态上的多样性, 某些不典型病灶的诊断
仍有相当的难度。
①部分磨玻璃状或囊状骨纤维结构不良需与纤维软骨类肿瘤鉴别。
②囊状病灶,不管病灶内是否液化, 在X 线平片或MRI 检查时可能都
难以与骨囊肿或巨细胞瘤等鉴别。
③有些则需与转移性骨肿瘤鉴别。
此时,病灶周围有无硬化缘,有无软组织肿块有着重要的参考价值。
女性，56岁，咳嗽时头痛1月于；患萎缩性胃炎1年半，服药治疗
畸形性骨炎（骨皮质病变为主），碱性磷酸酶明显升高，可达正常的10倍，骨源性碱性磷
酸酶及尿羟脯氨酸升高，40-50岁多见。
