扩张性心肌病的诊断与鉴别诊断

扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展扩张性心肌病〔dilated cardiomyopathy,DCM〕是一种以心腔〔左心室和（或）右心室〕扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌疾病，也是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。

其临床表现以进行性心力心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死为基本特征，可见于病程中任何阶段，至今尚无特异性治疗方法，预后极差，5年生存率不及50％。

我国南市1992年的一项调查研究发现，60岁以下人口中的年发病率为1.3/万。

近年来,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。

因此，加强对DGM发病机制和临床诊疗研究，加深对DGM在基础与临床上进展的认识，对提高DGM诊治水平很有裨益。

本文拟结合国外有关文献并就我国近年来特别是近10年来有关DGM的病因、发病机制、诊断及防治方面的主要研究进展做简要概述。

一、病因与发病机制研究DGM的病因和发病机制至今尚不十分清楚，可以是特发性、家族或遗传性、病毒感染和（或）免疫性、酒精性或中毒性。

但已确认一些因素在发病中起重要作用，如肠道病毒感染、免疫机制以及遗传因素等。

目前认为，在DCM的众多病因和发病机制中，除主要与免疫介导（体液免疫、细胞免疫）及家族遗传因素有关外，以病毒感染（尤其是柯萨奇B病毒）致病毒性心肌炎的转化与导致和诱发本病关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害及其诱发的免疫介导的心肌组织损伤可能是重要致病原因和机制。

最近，我们在DCM患者的心肌中也检测到有多病毒感染包括肠道病毒、腺病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，以及有肠道病毒蛋白VPI的存在。

传统上认为特发性DCM多为散发流行，但近年来临床上发现有群聚现象，通过家系调查及超声心动图对DCM患者亲属筛查证实，约25％～30％的DCM为家族性扩张型心肌病，后者可表现为不同基因多种突变产生的遗传异质性、遗传方式多样性以及临床表现型的多样性。

根据中国期刊全文数15个家系84例发病，家族中最大累及5代成员，并表现为多样遗传方式，说明DCM的存在有显著的遗传学基础。

扩张型心肌病的诊断及治疗扩张型心肌病(DCM)为原发性心肌病中最常的形式，又称特发性扩张型心肌病和扩张型原因不明的心肌病等。

表现不明原因的左心室和（或）右心室有明显扩大，或双室扩大，心室收缩功能减低，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞和猝死为基本特征，该病散发性，各年龄均有发病，但以中青年为多见，男性稍多于女性。

扩张型心肌病的确切病因目前尚未完全明确，其病因可能量是多种的，现阶段多考虑为病毒感染，自身免疫及遗传异常，其他如营养不良、乙醇慢性中毒、高血压、妊娠、内分泌紊乱等多种因素在擴张型心肌病的发病中均有一定的作用。

临床资料收治患者53例，其中男26例，女17例，年龄19～63岁。

通过病史、临床表现、体格检查、临床心功能分级Ⅲ级以上，心脏超声检查左室内径增大，左室舒张末内径(LVED)为65～75mm，左室收缩末内径(LVES)＞40mm，左室射血分数(LVEF)20%～40%，室间隔及左室后壁未见明显增厚，左室收缩活动普遍有降低；已排除肺心病、各种瓣膜病、先天性心脏病或心包积液等其他心脏病患者而确诊扩张型心肌病。

临床表现本病通常起病缓慢，病程长短不等，多呈慢性、进行性发展过程。

临床表现以无明显原因的充血性心力衰歇，心律失常，动脉栓塞，猝死等为主要临床特点，后期伴有右心衰则可出现浮肿，腹水，肝大等则提示不良预后。

诊断扩张型心肌病病因不明确，临床表现和检查缺乏特异性，其确诊主要通过排除。

常用的辅助检查为心电图，胸部照片，心脏彩超，X线检查发现心室扩大，左室弥漫性运动减弱，心脏B超检查的特点为全心各房、室扩大，也可能为单纯左心系统扩大，室薄，二尖瓣开放幅度减弱，射血分数减少。

心电图可表现为传导阻滞和各种心律失常，病理性Q波。

治疗一般治疗：上呼吸道感染常是DCM诱发心功能不全的常见病因，特别是在易感季节及时应用抗生素，酌情使用转移因子、丙种球蛋白，以提高机体免疫力，预防呼吸道感染，急性期卧床休息较为重要，可减轻心脏负荷，舒张期延长，心率减慢，有利于静脉回流，冠状动脉血流增多，心肌收缩增强，心排血量增多，改善心功能，休息还可减轻心衰。

扩张型心肌病的超声所见和诊断要点（全文）
病理：心肌变性，坏死，心肌收缩力减退；全心扩大。

一般以左心扩大为主。

血液动力学改变：心肌收缩力减退；心脏扩大，房室环扩大致瓣叶返流；最终致充血性心衰。

主要体征：心浊音界扩大，可闻及第三，四心音及心尖区收缩期吹风样杂音。

超声所见：
M型：
1. 全心扩大，多以左侧为著。

2. 瓣叶开放幅度小。

3. 室壁厚度可正常或略厚，搏动弱。

二维：
1. 全心扩大，多以左侧为著。

2. 瓣叶开放幅度小。

3. 室壁厚度正常或略厚；搏动弱。

4．可见房室瓣关闭时瓣叶对合不良。

多普勒：
1. 频谱多普勒：
(1)各瓣口流速低，流量小。

(2) 二，三尖瓣上心房侧常可记录到收缩期负向湍流频谱。

频谱增宽充填。

2. 彩超：
(1) 心腔内血流显色暗淡或不显色。

瓣口血流显色常暗淡细窄。

(2) 收缩期常可见过二，三尖瓣心房侧蓝色为主五色相间返流束。

诊断要点：
1. 全心扩大。

2.瓣叶开放幅度小。

3. 室壁搏动弱。

4. 室壁厚度正常。

5．各瓣口流速低。

6．常有瓣叶返流。

小结：
（1大（全心扩大）2小（瓣叶开放小）3弱（室壁运动幅度弱）4薄（室壁厚度正常）5低（瓣口流速低）6返（瓣叶返流））。

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南（完整版）2018年4月21日，我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式发布。

协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定。

廖玉华教授在大会中指出，近年来，社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视，但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少，我们应该像重视高血压一样重视扩心病防治。

中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则·协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定。

·指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成，当意见出现分歧时，在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识。

本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南下面我们将指南从以下几点具体展开：一、扩张型心肌病的定义与病因分类二、扩张型心肌病的生物标记物三、扩张型心肌病的影像学检查四、扩张型心肌病的诊断标准五、扩张型心肌病的治疗原则六、扩张型心肌病的药物与非药物治疗七、扩张型心肌病特殊类型的诊治要点八、扩张型心肌病的心脏康复治疗一、扩张型心肌病的定义和病因分类1.定义：DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。

流行病学：发病率：年5－8/10万好发人群：黑人和男子多发，是白人和女子的3倍以上发病年龄：20－60岁临床表现：症状：左心功能不全表现呼吸困难咳嗽，咳痰，咯血乏力，疲劳，头昏，心慌少尿和肾功不全表现右心功能不全表现消化道症状肺部湿啰音心脏体征：左心扩大，第三心音，第四心音奔马率，水肿，颈静脉怒张，肝脏肿大。

临床特征：心脏逐渐扩大、心室收缩功能降低、心衰、室性和室上性心律失常、传导系统异常、室壁变薄、纤维化斑痕、血栓栓塞和猝死。

扩张心肌病超声诊断标准
扩张型心肌病（DCM）的超声诊断标准主要包括以下几点：
1. 左心室舒张末期内径：男性大于，女性大于。

2. 射血分数：小于45%，或左心室缩短速率小于25%。

更科学的标准是每平方米的左心室舒张末内径大于。

3. 排除其他引起心脏扩大的疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病等。

此外，扩张型心肌病患者的心脏明显扩大，心界向左下扩大，可以通过超声心动图或胸片/胸部CT等检查来判断。

心力衰竭是扩张型心肌病最常见的临床表现，常见的有进行性活动耐量下降，劳力性呼吸困难（患者往往快步行走或者上楼梯出现气促、呼吸困难，休息后缓解，严重的可有端坐呼吸），阵发性夜间呼吸困难等左心衰的表现。

心尖部常有收缩期杂音，心衰加重时杂音增强；心浊音界扩大，第一心音减弱，常可听到第三、第四心音“奔马律”。

心功能失代偿时会出现明显的二尖瓣反流性杂音。

以上信息仅供参考，如有需要，建议咨询专业医生。

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南一、本文概述《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》是一份全面且权威的指南，旨在为中国的医疗专业人士提供扩张型心肌病的最新诊断与治疗策略。

扩张型心肌病是一种常见的心肌疾病，表现为心室腔扩大，心室壁变薄，心脏收缩功能减退，最终导致心力衰竭。

本文概述部分将简要介绍扩张型心肌病的流行病学特征、诊断方法、治疗原则以及本指南的目的和重要性。

通过本指南的推广和应用，我们期望能够提高我国扩张型心肌病的诊断水平，优化治疗方案，改善患者的生活质量，降低疾病负担。

在接下来的章节中，我们将详细介绍扩张型心肌病的临床表现、诊断标准、鉴别诊断、治疗策略以及随访管理等方面的内容。

本指南还将结合国内外最新的研究成果和临床实践经验，为医生提供科学、实用、操作性强的治疗建议。

我们希望通过这份指南的推广，推动中国扩张型心肌病诊断和治疗水平的提高，为更多的患者带来福音。

二、扩张型心肌病的诊断扩张型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、体格检查、实验室检查和影像学检查。

由于扩张型心肌病临床表现多样，且缺乏特异性，因此早期诊断可能较为困难。

以下是诊断扩张型心肌病的主要步骤和考虑因素。

临床表现：患者常表现为心力衰竭的症状，如呼吸困难、乏力、液体潴留等。

患者可能伴有心律失常，如房颤或室性心动过速，以及心源性猝死的风险增加。

在诊断过程中，医生应详细询问患者的病史，包括家族史、既往疾病史和用药史等。

体格检查：医生应对患者进行全面的体格检查，包括心脏听诊、肺部听诊和腹部检查等。

扩张型心肌病患者常表现为心界扩大、心音低钝、心率增快等体征。

肺部听诊可闻及湿性啰音，提示心力衰竭导致的肺淤血。

实验室检查：实验室检查在扩张型心肌病的诊断中起到辅助作用。

常规血液检查可显示心力衰竭的指标，如脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平升高。

心电图检查可发现心律失常、心肌肥厚或心肌缺血等异常表现。

影像学检查：影像学检查是扩张型心肌病诊断的关键。

扩张型心肌病(一)临床表现1. 症状：是原发性心肌病中最常见的一种类型。

任何年龄组均可发病，多无家族史，起病缓慢，早期仅有心脏扩大，而无临床症状。

只有当心脏扩大到一定程度时，心功能下降方出现症状：(1) 心功能不全症状：劳力性呼吸困难，心慌、气短，重时端坐呼吸、咳嗽，可由左心功能不全发展至全心功能不全。

(2) 心律失常：各种心律失常均可发生，以室性期前收缩最多见。

(3) 栓塞或猝死：由于心房心室扩大形成附壁血栓，栓子脱落引起心、脑、肾和四周血管栓塞，引起相应器官的栓塞症状。

2. 体征：主要体征是心脏扩大，常伴有S3与S4及房性奔马律与室性奔马律。

合并心律失常时有其相应的体征。

合并心功能不全时有其相关的体征。

（二）辅助检查1. X线检查：早期心脏轻度增大，晚期全心显著增大，呈普大型心脏，心脏搏动减弱，有肺淤血或肺水肿表现。

2. 心电图：可有多种异常的心电图表现：房室肥大、低电压，非特异性ST-T改变，心律失常；少数可见异常Q波, 系心肌广泛纤维化所致，应与心肌梗死相鉴别。

3. 超声心动图检查：房室腔扩大，室壁变薄，心室呈弥漫性运动减弱，射血分数降低。

（三）诊断与鉴别诊断1. 诊断本病缺乏特异性诊断指标，凡心脏增大，心脏弥漫性搏动减弱，心脏收缩功能降低，乂可排除其他各种明确病因的器质性心脏病及继发性心肌病后可确立诊断。

2. 鉴别诊断（1）缺血性心肌病：共同点是心脏扩大，心收缩功能降低，有心功能不全与心律失常的临床表现。

但缺血性心肌病是冠心病的一种类型，见于冠状动脉多支病变者，临床上有典型心绞痛或心肌梗死病史。

心电图有陈旧心肌梗死图形者可确诊为缺血性心肌病，有困难者可通过核素运动心肌断层显像或冠状动脉造影加以鉴别。

(2)心包积液：心浊音界扩大、心尖搏动减弱是其共同点。

但心包积液心浊音可随体位改变而变化，心尖搏动在浊音界内侧，心肌病心界扩大与心尖搏动一致。

通过超声心动图检查可资鉴别。

(四)治疗措施本病病程长短不等，充血性心力衰竭出现次数越多，预后不良，主要死因是心力衰竭与心律失常，目前尚无特别的治疗方法。

扩心病名词解释
扩张型心肌病（Dilated cardiomyopathy，DCM）是一种以心室扩大和心肌收缩功能减退为主要特征的心肌病。

其病因多样，可能与遗传、病毒感染、自身免疫等因素有关。

扩心病的主要症状包括呼吸困难、水肿、心悸、乏力等，严重者可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。

其诊断主要依赖于心电图、心脏超声、心脏磁共振等检查。

扩心病的治疗主要包括药物治疗和非药物治疗。

药物治疗包括β受体阻滞剂、ACEI/ARB、利尿剂等，旨在改善心功能、减轻症状、延缓病情进展。

非药物治疗包括心脏再同步治疗（CRT）、心脏移植等，主要用于药物治疗无效或严重心力衰竭的患者。

扩心病是一种严重的心肌病，患者需要及时就医并接受规范治疗，以提高生活质量、延缓病情进展。

同时，患者还需要注意休息、避免劳累、保持良好的生活方式等，以促进病情恢复。

扩张型心肌病的鉴别诊断本病需与以下的疾病进行鉴别：（一）风湿性心脏病心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，但一般不伴舒张期杂音，且在心力衰竭时较响，心力衰竭控制后减轻或消失，风湿性心脏病则与此相反。

心肌病时常有多心腔同时扩大，不如风湿性心脏病以左房、左室或右室为主。

超声检查有助于区别。

（二）心包积液心肌病时心脏扩大、心搏减弱，须与心包积液区别。

心肌病时心尖搏动向左下方移位，与心浊音界的左外缘相符，心包积液时心尖搏动常不明显或处于心浊音界左外缘之内侧。

二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，心电图上心室肥大、异常Q波、各种复杂的心律失常，均指示心肌病。

超声检查不难将二者区别，心包内多量液体平段或暗区说明心包积液，心脏扩大则为心肌病。

必须注意到心肌病时也可有少量心包积液，但既不足以引起心脏压塞，也不致于影响心脏的体征与心脏功能，仅是超声的发现。

收缩时间间期在心肌病时明显异常，心包病则正常。

（三）高血压性心脏病心肌病可有暂时性高血压，但舒张压多不超过14.67kPa(110mmHg)，且出现于急性心力衰竭时，心力衰竭好转后血压下降。

与高血压性心脏病不同，眼底、尿常规、肾功能正常。

（四）冠心病中年以上患者，若有心脏扩大、心律失常或心力衰竭而无其他原因者必须考虑冠心病和心肌病。

有高血压、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活动呈节段性异常者有利于诊断冠心病。

近年来，对冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全的情况称之为“缺血性心肌病”，若过去无心绞痛或心肌梗塞，与心肌病颇难区别，再则心肌病亦可有病理性Q波及心绞痛，此时鉴别须靠冠状动脉造影。

（五）先天性心脏病多数具有明显的体征，不难区别。

三尖瓣下移畸形有三尖瓣区杂音，并可有奔马律、心搏减弱、右心扩大与衰竭，须与心肌病区别，但此病症状出现于早年，左心室不大，紫绀较著。

超声心动图检查可明确诊断。

（六）继发性心肌病全身性疾病如系统性红斑狼疮、硬皮病、血色病、淀粉样变性、糖原累积症、神经肌肉疾病等都有其原发病的表现可资区别。