下载文档原格式
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检查项目有哪些？检查项目：血常规、骨髓象、胆红素、高铁血红蛋白还原试验、红细胞G-6-PD活性测定【实验室检查】：G-6-PD缺乏症的一般实验室检查与其他溶血性贫血相比较无特异性，其诊断有赖于红细胞G-6-PD酶活性的测定。
G-6-PD缺乏症的筛选实验和酶活性定量测定方法有如下几种。
1.高铁血红蛋白还原试验(methemoglobinreductiontest)速度比正常人显著减慢。
该法是目前国内常用于筛查G-6-PD活性试验之一。
微量组织化学洗脱法适合于杂合子的检测，其可信度为75%。
此法的缺点是如果存在HbH、不稳定血红蛋白、高脂血症、巨球蛋白血症等均造成假阳性结果。
2.抗坏血酸(维生素C)氰化物试验(ascorbate-cyanidetest)如果G-6-PD缺乏，H202破坏血红蛋白，形成一个棕色斑点。
3.硝基四氮唑蓝试验该试验可用来检测NADPH生成量。
4.荧光点试验(fluorescentspottest)该试验是最简单、最可信和最敏感的过筛试验。
5.G-6-PD活性测定通过单位时间生成NADPH的量来反映红细胞G-6-PD活性。
其常用方法有世界卫生组织(WHO)推荐的ZinkJam法和国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐的Glock与Mclean法。
在检测红细胞G-6-PD活性时，应注意试验时患者的临床状况。
在溶血发作期，老化的、酶缺乏红细胞在外周血中被选择性地清除掉，年轻红细胞因酶水平较高得以保护，用这些细胞来进行试验分析不能真实地反映红细胞的G-6-PD活性。
为了解决这一问题，可以于急性溶血2～4个月后复查外，或用离心沉淀技术剔除年轻红细胞后再检测红细胞G-6-PD活性，但试验系统中用沉淀红细胞是不标准的。
如果在溶血发作期间接受了红细胞输注亦会影响G-6-PD活性测定结果。
慢性非球形红细胞溶血性贫血，无特异性血液学改变。
血红蛋白一般为80～100g/L，网织红细胞计数增高至4%～35%，由于网织红细胞数比例增高，因而平均红细胞体积增高。
g6pd实验室检查项目
G6PD实验室检查项目主要包括：
1.G6PD活性筛选试验：国内常用者为高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法。
可半定量判定G6PD活性，分为正常、中度及严重异常。
2.红细胞G6PD活性测定：最可靠，是主要的诊断依据。
方法有多种，但对G6PD缺乏症各种测定结果均应低于正常平均值的40%。
3.红细胞海因小体生成试验：G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数>5%有诊断意义。
但该试验缺乏特异性，也可见于其他原因引起的溶血。
如果数值偏低，可能是红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的，可能会引起溶血性贫血。
如果数值偏高，可能是红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶发生了先天性的缺乏，也可能会引起急性溶血性贫血。
如果对患者进行了G6PD实验室检查，并发现了异常情况，建议及时到医院就诊，并完善相关检查，如血常规、外周血涂片等。
明确病因后，可在医生的指导下根据具体病因进行针对性治疗。
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
g6pd缺乏症诊断标准G6PD缺乏症，全称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种遗传性疾病，主要限于男性。
本文将介绍G6PD缺乏症的诊断标准及相关指引。
一、临床表现G6PD缺乏症在临床上可表现为溶血性贫血，其程度多因个体之间的差异而各异。
患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状。
此外，患者还可能出现发热、腹痛、血尿等退行性溶血危象。
二、实验室检查对于临床怀疑G6PD缺乏症的患者，可通过实验室检查来确定诊断。
1. G6PD活性检测：G6PD缺乏症的诊断主要依靠G6PD活性测定。
可采用离心法、比色法或荧光测定法来测定红细胞中G6PD酶活性的水平。
2. 贫血检测：进行全血细胞计数，并检查红细胞相关指标，如红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容等。
3. 溶血指标：检测患者的间接胆红素、血清铁蛋白、尿胆原等指标，以评估溶血程度。
4. 红细胞形态学检查：观察患者的红细胞形态，如有不规则形状或红细胞片状出现时，提示溶血性贫血可能与G6PD缺乏症相关。
三、诊断标准目前，关于G6PD缺乏症的诊断，尚无统一的国际标准，各国或地区会根据当地的人群特点和病情表现制定诊断标准。
1. 临床症状与体征：患者出现有贫血、黄疸、脾肿大等症状或体征。
2. G6PD活性：G6PD活性测定显示低于正常范围，但要注意，有些患者在发作期间G6PD活性水平可能正常。
3. 家族史：患者家族中有G6PD缺乏症的病史。
4. 基因检测：通过基因检测，发现G6PD酶编码基因突变，可以进一步确认G6PD缺乏症的诊断。
综上所述，要诊断G6PD缺乏症，需要结合临床症状与体征、G6PD活性测定、家族史和基因检测等综合判断。
四、鉴别诊断对于患者的临床症状与实验室检查结果存在疑惑时，需要进行鉴别诊断，以排除其他引起溶血性贫血的原因。
常见的鉴别诊断包括遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、感染性溶血性贫血等等。
五、治疗与管理针对G6PD缺乏症患者，治疗应采取综合措施。
在发作期间应注意休息、补充营养、预防感染等，同时避免接触引起溶血的药物和食物。
蚕豆病蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。
已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。
严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。
此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。
所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。
疾病预防专家说只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。
但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。
临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。
严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
日常禁忌1.禁止食用的食品珍珠末,金银花,腊梅花,保婴丹,川莲,牛黄,熊胆切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花,结果或收获季节去蚕豆地.2.禁止使用的日用品樟脑,臭丸,冬青油,颜料,曼秀雷敦薄荷膏,无比膏,平安膏,跌打酒有牛黄,蓝汞水,紫药水(龙胆紫),庄生之Cooling bath冲凉液(有金银花成份),白花油,万金油或红花油等(均含有水杨酸),有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解!3.禁用药物乙酰苯胺,美蓝,硝咪唑,呋喃旦叮,呋喃唑酮,呋喃西林,苯肼,伯氨喹啉,扑疟母星,戊胺喹,磺胺,乙酰磺胺,磺胺吡啶,噻唑酮,甲苯胺蓝, SMZ,TNT等.4.慎用药物链霉素,氯霉素,磺胺异恶唑,SMM,磺胺脒,SML,SMPZ,TMP,秋水仙碱,氯奎,奎宁,异烟肼,乙胺嘧啶,保泰松,丙磺舒,阿斯匹林,醋氨酚（扑热息痛,对乙酰氨基酚,百服宁,泰诺,泰诺林,必理通,散列痛）,消炎痛,非那西汀,尼美舒利,双氯芬酸,布洛芬,氨基比林（安乃近,安痛定）, 安替比林,苯妥英钠,左旋多巴,安坦,奎尼丁,普鲁卡因酰胺,安他唑林,苯海拉明,VitC（维C银翘片, 水溶性维生素）,VitK3,VitK4,百乐君,对氨苯甲酸,吡苄明,各种退热止痛药（何济公,小儿退热散）,薄荷（感冒灵颗粒,感冒清热颗粒,保济丸）,樟脑,川莲,牛黄（牛黄解毒丸,牛磺酸颗粒,小儿咽扁颗粒,小儿速效感冒灵,小儿清热宁颗粒）,腊梅花,熊胆（清开灵）,开口茶,七里散,婴儿素,穿琥宁,炎琥宁,氨茶碱.5. 建议定期监测血常规和尿潜血,0~3岁次/半年,≥4岁次/年.6. 一旦患病,最好上医院看病,并向医生说明患有蚕豆病.7. 锻炼好身体,增强免疫力.平时多给BB喝水,多晒温和的阳光,呼吸新鲜的空气,有条件的话带他去爱婴坊等地方游泳也不错.8.您要买日常用品有成分介绍的也注意一下其成分,有以上禁忌的就不要用了. 服药禁忌在医生指导下用药，不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、腊梅花、川连等。
G6PD不同检验方法比较陈飞【摘要】目的比较对G6PD缺乏患者不同生化检验方法之间的差异.方法全自动生化分析仪速率法,分光光度法,高铁血红蛋白还原试验方法比较对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD) 缺乏的检测.结果全自动生化分析仪速率法与其他方法在G6PD检测准确性上无差异,但从高效的筛选上更值得推广.结论全自动生化分析仪可用于G6PD 缺乏的筛选,并可做为一种常规方法推广到基层医院.【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2012(018)004【总页数】1页(P98)【关键词】G6PD缺乏;全自动生化仪(日立7020)【作者】陈飞【作者单位】524400,广东省廉江市妇幼保健院检验科【正文语种】中文葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)是参与红细胞代谢的一种重要酶，其缺陷可导致红细胞代谢障碍而引起溶血性贫血，大多是遗传性疾病，主要靠临床筛查发现，本文采用全自动生化分析仪速率法,分光光度法,高铁血红蛋白还原试验等方法比较对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD) 缺乏筛查效率的比较。
1 基本资料和方法1.1 基本资料我院近2年1036例孕检样本，年龄在21～38岁之间，采用在柠檬酸葡萄糖抗凝剂（ACD）抗凝血中加入适量乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝剂,4℃冷藏保存。
1.2 使用仪器全自动生化仪(日立7020)，分光光度计（上海江仪）。
1.3 方法1.3.1 G6PD活性检测采用广州科方公司提供的G6PD试剂盒，抗凝血离心取红细胞层20ul到含有1ml溶血剂(试剂盒配备)试管里，待红细胞溶解后立即在生化仪上检测（注意：红细胞溶解后到上机检测时间约8分钟，最长必须在25分钟之内）。
G6PD活性表达单位为U/L，小于1300为缺乏，大于3600为增高，介于其二者中间的为正常值，所有操作步骤及参数必须按照说明书严格执行。
1.3.2 G6PD/6PGD比值法采用广州米基公司提供的试剂盒，取两管，各加50ul 溶血液，加热20分后加中止液2ml，在650NM分光光度计上检测两管吸光度,S1/S2正常值为比值大于 1.05，缺乏者比值小于0.95，但若比值介于其二者之间即为高度怀疑，所有操作步骤及参数必须按照说明书严格执行。
g6pd实验室检查项目-回复G6PD是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，是一种酶类物质，能够帮助红血球在身体内正常运作。
在日常生活中，我们的身体会受到各种外界因素的影响，其中包括饮食、环境以及遗传等因素。
而G6PD缺乏症是一种常见的遗传性疾病，患者体内的G6PD酶水平较低，容易导致溶血现象发生。
因此，G6PD实验室检查成为了诊断和监控该疾病的重要手段之一。
本文将带领读者逐步了解G6PD实验室检查项目。
首先，了解G6PD实验室检查的基本原理是十分重要的。
实验室检查通过量化患者体内的G6PD酶水平，以确定是否存在G6PD缺乏症的风险。
目前常用的检查方法是采用化学法或者酶活性测定法，其中化学法是通过测定体内G6PD相关代谢产物的浓度来间接推测G6PD酶活性；酶活性测定法则是直接测定G6PD酶的酶活性。
不同的方法各有优缺点，医生通常会根据具体情况选择适合的检测方法。
接下来，我们来了解一下G6PD实验室检查的具体流程。
首先，医生会收集患者的血样，一般为静脉血。
血样采集前，患者需要遵守医生的相关指导，如是否需要空腹采血等。
血样采集完成后，实验室会进行相应的前处理，这可能包括离心、稀释等步骤。
而后，根据所采用的检测方法，医生会将血样进行相应的处理。
若采用化学法，实验室会提取血样中的相关代谢产物，并通过比色法或者高效液相色谱法测定其浓度。
若采用酶活性测定法，则实验室会直接测定G6PD酶的酶活性。
最后，医生会根据实验结果进行解读和诊断。
在进行G6PD实验室检查时，需要注意的是一些相关的影响因素。
首先，一些药物和食物成分会对G6PD酶的活性有一定的影响。
因此，在进行实验室检查之前，患者需要告知医生自身是否有服用某些药物或食用特殊食物的情况。
其次，实验室的操作过程和设备的质量控制也是影响实验结果准确性的因素。
因此，我们应选择合适的医疗机构，确保实验室设施和操作符合规范要求。
最后，我们来了解一下G6PD实验室检查的结果意义。
实验室检查结果通常会被归为正常酶活性、低酶活性以及无酶活性几种类型。
