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遗传学—人类性染色质体观察巴氏小体也被称为性染色质体或X染色质体。
在间期表现为浓缩致密的、深染的结构，在DNA复制期表现为晚复制。
女性细胞中观察到的频率为13～39％，正常男性0～2％。
研究发现巴氏小体的数目＝x染色体数-1Mary Lyon提出巴氏小体是通过异固缩形成异染色体而失活的X染色体，是达到雌雄两性X染色体上活性基因剂量平衡的一种补偿方式。
Lyon假说的要点：1. X染色体失活发生在胚胎发育的早期（受精后的16天左右，胚胎的细胞数达到5000～6000左右，植入子宫壁时），一旦失活，其上的大部分基因也失去表达活性；2. 每一体细胞中哪一条x染色体失活是随机的；3. X染色体的失活状态可以通过有丝分裂传递，即一旦某条X染色体失活，在其所有子细胞中都是同样一条X染色体失活。
修正：失活的X染色体上并非全部基因都呈莱昂化（失活）非莱昂化基因：③不完全的剂量补偿效应：。
31.生殖细胞中不发生X染色体失活。
2.失活的X染色体上有活性基因似乎是与失活基因相嵌存在。
1. 清洁口腔:细胞提供者需重复两三次用水漱口,以便去掉松动的上皮细胞和细菌。
用洁净的牙签在女性口腔颊部来回刮取粘膜细胞并涂在洁净干燥的载波片上。
涂片的范围与盖片大小相当。
静置10分钟晾干。
2. 滴加1 mol/L 的HCl水解10 min。
3. 从玻片反面用成45度角的流水冲洗。
晾干5-10 min。
4. 2％硫堇染色1-2 min。
5. 从玻片反面用成45度角的流水冲洗。
晾干。
6. 镜检，观察巴氏小体。
7. 若染色太深可用95％酒精成45度角流加在玻片正面染色区域脱色。
先在低倍镜下检出典型的可数细胞,其标准为:(1) 核质呈网状或细颗粒状分布;(2) 核膜清晰,核无缺损;(3) 染色适度;(4) 周围无杂物.选定细胞后再换高倍镜或油镜进一步观察.巴氏小体(直径大约为1μm) 具有典型的平凸的外形,其形态常表现为一结构致密的浓染小体, 轮廓清晰,常附着于核膜边缘或靠近内侧,其形状有三角形、球形、短棒状、卵形、微凸形等.。
⼈类X染⾊质（巴⽒⼩体）制备与观察⼈类X染⾊质（巴⽒⼩体）的制备与观察摘要巴⽒⼩体是由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染⾊体在间期细胞核中形成的呈异固缩状态，贴近于核膜边缘的染⾊⼩体，在遗传学、细胞观察⽅⾯有重要意义。
实验中作者取⼈⼝腔颊部上⽪细胞与发根⽑囊细胞进⾏硫瑾染⾊操作，通过显微观察对巴⽒⼩体进⾏识别与计数，描述巴⽒⼩体的形态，并统计其在不同性别⼈体细胞中的出现率。
引⾔在哺乳动物体细胞间期细胞核中，除⼀条X染⾊体外，其余的X染⾊体失活并呈异固缩状态，此即为巴⽒⼩体。
⼜称X⼩体、性染⾊质，直径约1µm，通常位于间期核膜边缘。
1949年，加拿⼤学者Barr在雌性猫的神经元细胞核中发现⼀种染⾊很深的⼩体，⽽在雄性猫中则极少出现[1]。
通常⼈类男性细胞核中很少或没有巴⽒⼩体，⽽⼥性有1个，性染⾊体异常的患者如XXY、XXYY、XXX、XXXY等，巴⽒⼩体的数量＝X染⾊体数量－1。
综合巴⽒⼩体与哺乳动物性染⾊体的剂量补偿效应，Lyon M．F 于1961年提出Lyon 假说，主要内容有：(1)正常的雌性哺乳动物两条X染⾊体只有⼀条在遗传上有活性，另外⼀条失活；(2)X染⾊体失活是随机的。
因此表达是随机的，结果在杂合⼦中会出现嵌合现象（mosaic）。
例外：有袋类失活的X染⾊体全部是⽗⽅的。
(3)失活发⽣在胚胎发育的早期，如⼈在受精后的16天（5000-6000个细胞时）。
⼀个细胞的⼀条染⾊体⼀旦失活，这个细胞的后代细胞中该染⾊体均失活。
Lyon假说虽然可以解释⼀些问题但不是全部，如⼈类中的44AXO型个体表现为Turner 综合症、44AXXY表现为Klinefelter综合症。
随着⽣物学和医学的发展⼈们已经认识到单条X染⾊体失活现象是普遍存在的，但失活的染⾊体上存在失活区和⾮失活的。
如⼈类中位于X染⾊体上的基因，G6PD（葡萄糖-6磷酸脱氢酶）、AHF（抗溶⾎第Ⅷ因⼦）等是⾮失活的，⽽Xg⾎型基因是失活的。
遗传学实验报告题目：人类巴氏小体的观察姓名：学号：班级：时间：一、实验目的：1.掌握人体性染色质的检测方法；2.观察人体性染色质的形态特征及存在部位，为进一步研究人体染色体的畸变与疾病提供参考条件；3.了解雌性哺乳动物X染色体失活假说和剂量补偿效应的机制。
二、实验原理：人类有23对染色体，其中22对为常染色体，另一对为性染色体。
女性为XX，男性为XY。
X与Y染色体有一部分是同源的，在减数分裂时可以相互配对，其余部分则不同源。
Y染色体含有很少的基因，而X染色体则含有大量的基因。
男性与女性的常染色体数目是一样的，所含有的基因数目也相等；但是女性含有两条X染色体，而男性一条X一条Y，因此女性性染色体所携带的基因剂量远高于男性，然而研究发现女性伴性遗传基因的表达剂量与男性是大体相同的，这是什么原因导致的呢？剂量补偿效应(dosage compensation effect)定义: 在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其它蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。
剂量补偿存在两种情况，雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化(失活)，只有一条X染色体具有活性，使雌雄动物虽然X染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的；另一种是X染色质的转录速率不同，如果蝇雌性细胞中两条X 染色体都有活性，但它们的转录速率低于雄性细胞X染色体的转录速率。
1949年M.L.Barr等研究发现雌猫神经元细胞核膜内有凝缩的深染小体，而雄性个体细胞中则没有，这一结构被称为巴氏小体(Barr body)。
进一步研究发现：所有哺乳类雌体细胞中都可以见到这一结构。
巴氏小体是由雌性哺乳动物体细胞中X染色质随机失活形成的，在间期细胞核中呈异固缩状态(染色质高度螺旋化),贴近于核膜边缘的染色小体。
莱昂假说(Lyon hypothesis)1961年,Mary Lyon 提出了阐明哺乳动物剂量补偿效应和形成巴氏小体的X染色体失活的假说。
