病历摘要一
患者，男性，17 岁，以“进行性四肢无力16 年”为主诉就诊。
患者出生时正常，出生后吸吮有力，生长发育无明显异常，1岁时可以独立行走，但易摔到。
1 岁后逐渐出现肢体无力，表现为持续性的肢体力弱和易疲劳，蹲下站起费力，同时存在发作性的肌无力，表现为咀嚼困难，伸指和屈肘费力，伴四肢僵硬感，单侧和双侧肢体交替出现，发作性的症状多在晨起或运动中发生，每次持续几个小时到几天，活动后稍好转，每月发作2-3次，冬季更明显。上述症状缓慢进行性加重，逐渐出现双侧小腿肌肉肥大。由于四肢无力，患者只能从事轻体力劳动，但日常生活可以维持。自发病以来患者无肢体麻木，无静息或活动后的肌痛，无吞咽困难、声音嘶哑、视物成双，无胸闷、憋气、心悸，无腹痛、腹胀及大小便障碍，无智力异常，无抽搐发作。
患者家族中连续4代有多人出现类似病惰，本例系先证者为V-2 。患者V-l为18岁男性，从4岁开始出现发作性四肢无力，每次持续数小时至1个月，1-2 次/ 月，平时肢体力量正常，双侧腓肠肌肥大，除 CK212IU/L外，发作期和发作间期血生化水平正常。患者IV-3系先证者之母，38岁，3岁开始出现发作性全身无力，每决持续数小时到3天，平均每月发作1 次，其中4年前的一次发作持续卧床数月，发作间期亦有持续性肢体力弱，不能跑步，上楼困难，有翼状肩胛及腓肠肌肥大，心电图和血钾无异常，CK404IU/L 。患者 III-1 为男性，自幼出现发作性双下肢无力，每次持续数小时，平时无力弱，50岁时出现“心脏病” ，58岁去世。患者III-3 为56岁女性，自幼出现发作性全身无力，伴有咀嚼费力，持续数小时后自行缓解，平时有持续性四肢无力。患者III-4 为55 岁女性，2岁起出现发作性四肢无力，伴有咀嚼困难和肢体僵硬，寒冷或饮酒可诱发，每次持续 1 个小时，1-2 次/月，平时肌力较正常人差，久坐后不易站起，活动后好转，天冷或晨起睁眼困难，腓肠肌肥大。患者III-6 为47岁女性，自幼发作性双下肢无力，不能行走，伴有咀嚼困难或睁眼费力，持续1小时至2天，平素久坐后站起不能迈步，活动后好转，有腓肠肌肥大。患者IV-6 系III-6 之女，25岁，自幼发作性双下肢无力，症状与其母亲类似。患者II-2为女性，自幼出现发作性双下肢无力。患者II-5为男性，自幼出现发作性双下肢无力，每次持续数小时，平时久坐后不易站起，活动后好转，79岁去世。家系中所有患者均无活动后肌痛或痉挛。
查体：发育营养中等，查体合作。全身皮肤无黄染、无皮疹，未及皮下结节，浅表淋巴结无肿大。脊柱及四肢关节无畸形，无叩压痛，关节活动度正常。五官无异常，甲状腺不大。心、肺检查无明显异常，腹软，肝脾未及肿大。神经系统检查：神清，语利，精神及智能未见异常。双眼视力无异常，粗测视野无缺损，眼球各个方向活动充分，无复视和眼球震颤，眼底检查未见异常。面部感觉正常，咬肌、颞肌有力。面纹对称，双眼闭合有力，示齿口角无偏斜，鼓腮无漏气。听力无异常。悬雍垂居中，软腭上抬充分，咽反射存在。转头和耸肩有力，伸舌居中，无舌肌萎缩和肌束震
颤。颈屈肌力IV 级，四肢近端肌力 III-IV 级，远端肌力 V 级。四肢肌张力无增高或减低，叩无肌球。四肢远、近端无明显肌肉萎缩，可见双侧翼状肩胛，双侧腓肠肌肥大，左侧明显。四肢及躯干痛、温、触觉无异常，四肢深感觉正常。腹壁反射、提睾反射对称引出，四肢腱反射对称引出，无病理反射。
辅助检查：血常规无异常。CK658IU/L，发作用及发作间期多次血生化检查未发现肝、肾功能、血糖、血脂及电解质异常。甲状腺功能正常。心电图未见明显异常。肌电图检查显示：右股四头肌、左三角肌、左肱二头肌呈肌源性损害，静止时可见强直电位发放；胫前肌可见正向纤颤及静止时强直发放；运动和感觉神经传导速度正常。
为明确诊断对先证者和其母亲进行骨骼肌病理检查。
病历摘要二
患者男性，79 岁，退休工人，小学文化，右利。主因“纳差、咀嚼无力、左侧肢体麻木无力2 年余，加重伴右侧肢体麻木无力20 天。” 入院。
患者 2 年前无诱因出现纳差，咀嚼无力，咀嚼时间长后两颊酸痛感，不能进食过硬食物。起病 2 个月后，患者病情进展至只能进半流食，同时出现左手麻木伴针刺样感，左上肢无力，左手不能持物，逐渐左手不能握拳，不能伸直。病后3 个月出现左足麻木伴针刺感，左下肢无力，行走不稳，需别人搀扶。不伴发热、言语不清、吞咽障碍及呼吸困难，无意识障碍及抽搐。此后上述症状持续存在，未加重亦无缓解，家人未予重视亦未正规诊治。2个月前患者因头痛、呕吐、纳差加重收住北郊医院，行头CT 检再提示“脑室扩张”，诊断不祥，予中药、神经营养剂、抗感染等药物治疗，住院3天后症状缓解。入我院前20天左右，患者出现右手足麻木，右侧肢体无力，下肢明显，不能行走，伴低热、咳嗽、咳痰。为进一步诊治由北郊医院转入我科。自发病以来，患者精神弱，大便正常，尿频，体重下降明显。患者既往身体尚健康，否认高血压、冠心病、糖尿病史，无肝炎、结核及其他传染病史。无外伤、手术史，无药物过敏史，抽烟50年，已戒烟3年。其父患肺结核已故，其母患脑梗死已故，一兄患肺结核，另一兄患心梗，否认家族遗传病史。
查体:T36.5 ℃，P70 次/分，R18次/分，BP125/75mmHg。慢性病容，中度营养不良，贫血外观，强迫仰卧位，查体合作。全身皮肤未见皮疹及色素斑，无皮下出血及结节，毛发分布正常，浅表淋巴结无肿大。头颅外观无畸形，五官未见异常。气管居中，甲状腺无肿大。胸廓无畸形，双侧呼吸运动对称，双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音。心界无扩大，心律绝对不齐，72 次/分，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，未触及包块，肝脾不大。脊柱四肢无明显畸形，关节无红肿，无扣痛。神经系统检查: 神清，语利，情感反应正常，定向力正常，理解、记忆、计算力大致正常。左瞳孔3mm，右瞳孔2mm，对光反应双侧(+)，双侧骨导缩短，双侧咬肌、颞肌轻度萎缩。双手尺侧针刺觉减退，双下肢长袜套样针刺觉减退，四肢远近端深感觉均减退。双上肢远端肌力 III 级，近端肌
力IV+ 级: 左下肢远端肌力III 级，近端肌力IV+ 级;右下肢远端肌力0级，近端肌力III+ 级。四肢肌张力轻度降低，双侧大小鱼际肌萎缩，四肢腱反射(+)，双侧掌颌反射(+)，双侧 Lasegue 征(+) 。
辅助检查 :WBC14.8G/L，NE83%，RBC3.71T/L 、HGB93.2g/L，MCV82.1 ，ALT52U/L ，AST47U/L，TP52g/L，ALB29g/L，ALP191U/L,γ-GT105U /L ，CK18U/L ,Ca1.81mmol/L,PHOS 0.8mmol/L ,AS047IU/L, RF179IU/L, CRP292.lmg/L，ESR101;IgA2.6g/L，IgM1.9g/L，IgG 10.7g/L，IgE913g/ml;ANCA(+)，抗SM 、抗RNP、抗SSA 、抗SSB 、抗 SCL-TO、抗 JO-1 均为(-)。 PPD(-)，防癌男五项正常范围。脑脊液:压力正常，无色透明，总细胞2/mm3，单核1/mm3，潘氏试验 (-)，Pro33.9mg/dl,Glu3.3mmol/l,Cl 121mmol/L,24小时IgG合成15.963（-9.9~3.3mg）,MBP1.15(≤0.55nmol/L)、血及脑脊液寡克隆区带均(-)，脑脊液细胞学检查未见异常。心电图:异位心律，心房扑动(以2:1-3:1下传心室)，左室高电压，ST-T 改变。超声心动图: 房间隔中部膨山瘤，三尖瓣返流(中度)。X 线: 双手骨质未见异常，双膝关节骨质增生改变；上纵隔增宽，双肺纹理粗重。头 CT:脑实质内未见异常密度影，各脑室、脑沟及脑池扩大。
头 MRI:室管膜 FLAIR 像呈高信号。脑电图: 轻度异常。
肌电图: 左外展拇短肌、右胫前肌呈神经源性损害。左正中神经、腓肠神经SCV诱发电位未引出，右腓总神经 MCV 诱发电位未引出，左腓总神经 MCV减慢(↓ 24%)，左尺神经 MCV 尺 N沟上→尺 N 沟下传导速度减慢(↓ 25%)，左尺神经 F波潜伏期正常，右胫神经H反射未引出。右尺神经高低频重复频率电刺激，无明显递增递减现象。
入院后予支持对症治疗，为明确诊断作腓肠神经活检。
