22q11.2综合征（DiGeorge综合征）

digeorge综合征的名词解释标题：DiGeorge综合征的名词解释引言：DiGeorge综合征是一种罕见的先天性疾病，通常由一个或多个与胚胎发育相关的基因缺陷引起。

本文将深入解释DiGeorge综合征的定义、病因、症状和治疗。

正文：一、DiGeorge综合征的定义DiGeorge综合征，又称为22q11.2缺失综合征，是一种由体细胞线粒体染色体上突变导致的疾病。

该突变通常涉及Q11.2区域，这导致胚胎发育过程中涉及体细胞发育的关键因素受损。

DiGeorge综合征是一种常染色体显性遗传疾病，但也有部分患者是由随机突变引起的。

二、DiGeorge综合征的病因DiGeorge综合征的主要病因是由于体细胞线粒体染色体上22q11.2区域的缺失或异常，这导致该区域内的多个基因表达受到干扰。

多种因素可能导致这种基因突变，其中包括遗传因素和环境因素。

然而，目前仍需要进一步研究来完全阐明DiGeorge综合征的确切病因。

三、DiGeorge综合征的症状DiGeorge综合征导致患者身体多个系统的异常发育，因此症状也十分复杂多样。

最常见的症状包括心脏缺陷、面部异常（如宽鼻梁和斜眼）、口腔和喉咙问题、免疫系统缺陷以及发育迟缓。

此外，DiGeorge综合征还经常伴随着智力障碍、行为问题、精神疾病等，并可能导致其他器官系统的异常。

四、DiGeorge综合征的诊断对于疑似患有DiGeorge综合征的患者，医生将根据临床症状进行初步检查。

进一步的诊断需要进行基因检测，以确认是否存在22q11.2区域的缺失或异常。

通常，医生还会进行心脏超声、面部特征分析和免疫功能检查等进一步检查，以全面评估患者的身体和系统功能。

五、DiGeorge综合征的治疗由于DiGeorge综合征引起的症状各不相同，因此治疗方法也会因患者病情而异。

治疗主要目标是缓解症状，并帮助患者尽可能正常地生活。

常见的治疗方法包括手术矫正心脏缺陷、语言和聆听矫治、免疫系统支持和教育干预等。

名称：22q11微缺失综合征简介： DiGeorge综合征(DGS)和腭心面综合征（Velocardiofacial综合征VCFS）是两个常见的微缺失综合征。

两者都由于22q11.21-q11.23的微缺失所致。

故统称为22q11微缺失综合征。

两个疾病在病例变化和临床特征上有比较大的区别。

致病机制：两个疾病都是由于22q11上的微缺失所致。

大约90%的DGS和75%的VCFS病例中检测到这种缺失。

临床症状：DiGeorge综合征以先天性心脏病、免疫缺陷和低血钙三大症状为特点。

心血管：共干心缺陷。

包括动脉干狭窄、法洛四联症、室间隔缺损；动脉弓缺陷等。

胸腺：甲状旁腺发育不良或缺如其他：轻到中度智力低下、小颌、耳廓异常、食管闭锁等。

Velocardiofacial综合征特征性临床表现包括腭咽发育不良（如腭裂、粘膜下腭裂、咽腭发育不了）、心脏缺陷和特殊面容。

智力：大约40%的患者轻度智力低下。

男女患者君表现出非语言性学习障碍。

头面部：小头畸形，长脸，颧骨平坦、下颌后移；杏仁样眼睑裂；鼻尖成灯泡样，鼻根窄小、鼻翼小；腭裂、咽腭发育不了，咽扁桃体小或缺如。

心血管：室间隔缺损最常见，此外还有法洛四联症等。

生长发育：喂养困难，生长障碍躯体四肢：身材矮小，手、指细长。

遗传方式：常染色体显性遗传发生机率：群体发病率大于1/3000-1/4000，绝大多数为散发病例基因位置：位于22q11.21-q11.23检验方法：MLPA局限性：送检样本种类/量：外周血5ml采集管：EDTA、枸橼酸钠管检测费用：840元检测时间：2周联系电话：************。

可治性罕见病—DiGeorge综合征⼀、疾病概述DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的⼀系列症状和体征。

⼤部分病例是由染⾊体22qll.2缺失的杂合突变引起。

它的典型3个临床特征为：⼼脏圆锥⼲畸形、胸腺发育不良和低钙⾎症[1]。

DiGeorge综合征的临床特征早在1829年就已被描述，不同领域的不同研究者都对同样的综合征进⾏了描述。

内分泌学家Angelo DiGOorge在20世纪60年代报道了DiGorge综合征，病理学家RobertShprintzen博⼠在20世纪70年代报道了腭⼼⾯(velocardiofacial)综合征。

1978年，⽇本⼀组⼼脏病学家称之为圆锥⼲异常⾯部(conotruncal anomaly face，CIAF)综合征。

这些综合征在⼤多数患者中都有共同的基因缺陷，22号染⾊体11长臂(22qll)缺失，因此“22qll缺失综合征”⽬前被通⽤[2,3]。

DiGorge综合征在男性和⼥性中均可发⽣。

临床特点包括⾯容异常、先天性⼼脏病、胸腺缺如或发育不良（伴有先天性免疫缺陷，增加对感染的易感染性）及甲状旁腺缺如或发育不良（伴有低钙⾎疰）。

所有临床症状的⾸字母缩略词为CATCH-22（cardiac，abnormalfacies，thymic hypoplasia，cleft palate，and hypocalcemia resulting from 22qlldeletion，22qll缺失导致的⼼脏畸形、⾯容异常、胸腺发育不良、腭裂以及低钙⾎症）[4]。

⽬前细胞和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术可检测出近90%患者的22号染⾊体长臂(22qll.2)缺失。

90%患者是由于新的突变引起病变，10%患者是以常染⾊体显性遗传的⽅式遗传⾃⽗亲或母亲，⽽该病患者有50%的可能性将遗传给⼦代。

偶尔，这种综合征也可能由其他染⾊体异常或母亲体内环境因素(如酒精、类维⽣素A)引起。

22q11.2缺失综合征一例摘要22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征，不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性，极易造成误诊、漏诊。

本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。

女，3岁，以“不会说话，行走姿势异常”为代主诉就诊河南省儿童医院康复科。

患儿偶会发“奶奶”音，主动言语少，叫名有反应，可完成简单指令，会指认五官及日常用品，不会示意大小便。

弓背坐，不能从仰卧位直接坐起，坐位、站立、行走时头偏向左侧，行走姿势异常。

不会上下楼梯，不会独跑，不会双脚蹦离地面。

咀嚼能力欠佳，易流涎。

查体无特殊面容，头颅外观无畸形，头围47.8cm。

神经系统检查双下肢肌张力略高，病理征无异常。

辅助检查：头颅核磁示双侧额颞叶巨脑回，局部多小脑回畸形；双侧侧脑室后角旁斑点状异常，考虑脱髓鞘或髓鞘化不良；双侧侧脑室轻度扩张，双侧侧脑室周围血管间隙稍扩张。

婴幼儿感觉发育检测：视觉、听觉反应未见明显异常，前庭觉、本体觉失常。

OT：1.双上肢力量差，肌耐力不足，肩关节稳定性差，关节囊松弛；2.双侧拇示指对捏小物体不灵活，指尖捏无发完成，手指分离动作欠佳，3.双手协调性差，手指控制能力欠佳，手肌协调欠佳。

精神科B类量表：运动相当于21个月，社会适应相当于15个月，智力相当于21个月。

核型分析：46，XX。

心脏彩超、甲状腺功能、血尿遗传代谢筛查、肝肾功能、乳酸、血氨、同型半胱氨酸等均无异常。

既往体质较差，易患呼吸道感染，在外院间断康复治疗1年余，运动逐渐进步，但进步缓慢。

全外显子组测序结果显示22号染色体q11.21区域（chr22:18893887-21823635）存在2.93Mb的杂合缺失。

该区域包含蛋白编码基因55个，包括明确单倍剂量不足基因TBX1，22q11.2缺失综合征诊断明确。

入院以来，给予经颅磁刺激治疗、平衡功能训练、作业疗法、小儿捏脊治疗、低频、言语训练等综合康复治疗，患儿运动机能进步，但仍存在语言、运动和智力全面发育落后。

现代医药卫&2020'12月第36卷+,1J Mod Med Health,December2020,Vol.36,Suppl1-259-2.3无创呼吸机应用与护理与鼻导管、面罩给氧方式相比，无创呼吸机辅助通气可提高肺泡内正压，能开放塌陷的肺泡，减轻肺水肿和改善氧合，并可降低气管插管率和病死率该患者在面罩吸氧10L/min情况下，呼吸急促，胸闷气喘明显，最低脉氧85%,遂遵医嘱予无创呼吸机辅助通气。

应用前向患者介绍如何正确使用呼吸机及应用呼吸机的重要性，消除其对呼吸机的抵触情绪，提高患者的配合度，做好健康教育。

应用中根据患者的感受与耐受度，从低到高调节呼吸机参数，最大化提高人机配合度；并注意查看有无漏气或管道脱落，及时对异常和报警进行处理#同时密切观察患者的胸闷气喘情况、呼吸频率及动脉血气分析结果，评估无创呼吸机疗效，同时需警惕有无气胸及腹痛腹胀等不适。

应用后患者胸闷气喘缓解，呼吸平稳，脉氧达96%-98%，表明无创呼吸机应用后患者病情有所好转#2.4药物治疗及观察新型冠状病毒肺炎目前尚无特效治疗药物人脐带间充质干细胞具有强大的抗炎和免疫调节功能，通过抑制肺部浸润的免疫细胞减轻急慢性肺损伤，并降低炎性因子分泌水平，降低细胞因子风暴和急性呼吸窘迫综合征发生的风险，有望降低患者的死亡率；同时间充质干细胞具有降低肺部纤维化水平、增强组织损伤修复的能力，目前已启动了多项间充质干细胞治疗新型冠状病毒肺炎的相关临床研究项目，初步证实了安全性及有效性，提示具有良好临床应用前景％7。

因该患者病情恢复缓慢，经专家组评估后给予人脐带间充质干细胞输注治疗，共输注间充质干细胞悬液3次、每次100mL#护理人员严格按照医嘱执行，输注前后以0.9%氯化钠注射液50mL冲管，输注过程顺利，输注前后密切监测患者生命体征，并观察有无发热、寒战、皮疹等反应，输注前后患者无不适#2.5心理护理本例患者高龄、病情较重，因其对新型冠状病毒了解甚少，且在被隔离，无家人陪护情况下，表现出易激惹、睡眠障碍，存在焦虑、紧张、恐惧、•案例分析•抑郁等负性情绪，不利于疾病预防及治疗#针对病人的心理状态，实施以下心理护理"1)护理人员主动与病人沟通，沟通时注意语速和语调，详细介绍病房环境，消除病人的陌生和紧张感+2)保持病房环境整洁安静，减少感官刺激;集中治疗和护理操作，减少睡眠干扰，帮助病人遵守以前的入睡习惯和方式+3)耐心向病人解释病情，及时进行心理疏导，减轻焦虑、紧张和顾虑，使其能积极配合治疗；(4)指导病人使用放松技术，如缓慢深呼吸、全身肌肉放松、听轻音乐等#3小结该例老年新型冠状病毒肺炎病人，病情较重，病程中出现呼吸衰竭，肺部病灶吸收缓慢，在积极有效的疗下，创气，并病人特点，制定个性化护理措施，采取适宜的呼吸功能训练方法，促进呼吸功能恢复，加强心理疏导，缓解负性情绪，增进护理人文关怀，提高正性护理体验，提高护理服务质量，最终患者康复出院。

第30卷 第1期 中国现代医学杂志 Vol. 30 No.1 2020年 1月 China Journal of Modern Medicine Jan . 2020收稿日期：2019-08-14*基金项目：江西省科技厅应用研究培育计划（No ：20181BBG78005）；江西省卫生健康委员会科技计划（No ：20195486）[通信作者] 刘艳秋，E-mail ：lyq0914@DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2020.01.023文章编号： 1005-8982（2020）01-0124-0322q11.2微重复携带者的产前诊断策略*黄宁，刘艳秋，邹永毅，王欣荣，吴翠婷（江西省妇幼保健院 产前诊断中心，江西 南昌 330006）摘要：目的 对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析，探讨其遗传分析策略。

方法 对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。

结果 染色体核型分析均未见明显异常，染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复，遗传自无临床表现的母亲，父方未检出异常。

结论 对22q11.2微重复家系进行全面分析，才能给予个性化的遗传咨询和生育指导。

关键词： 22q11.2微重复综合征/遗传；产前诊断；染色体核型分析；染色体微阵列分析中图分类号： R714.5；R394文献标识码： B22q11.2微重复综合征是新近被学者们所熟知的一类综合征，遗传方式为常染色体显性遗传，其表型可呈现正常至不同程度的临床症状，异常临床表现为精神发育迟滞、学习障碍、精神运动发育迟缓、生长迟缓、肌张力减退等[1]。

本文回顾性分析江西省妇幼保健院1例22q11.2微重复携带者的产前诊断，以期探讨其遗传咨询策略及生育指导。

1 资料与方法1.1 一般资料患者，女性，30岁，孕18+周，G3P1A1，第1胎足月顺产一女孩，体健；第2胎无创产前检测提示为22号染色体异常，于本院行羊水穿刺产前诊断，全基因组测序提示46,XN,dup （22q11.2）×3，引产；现再次怀孕要求行产前诊断。

综述TBX1基因影响22qll.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展路胡，刘乐乐综述，李亚丽审校［摘要］22qll.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22qll.21-qll.23缺失引起的遗传综合征。

TBX\属于T-box家族,位于染色体的22qll.2,研究表明，7K¥1单倍剂量不足是导致22qll.2微缺失综合征的主要原因，它对其表现型的出现具有重要意义。

因此,文章就TBX1对心脏病变、肺动脉的表型、胸腺发育、咽腭发育、淋巴管的生成以及甲状旁腺肿瘤低增殖性的作用机制研究进展进行综述。

［关键词］22qll微缺失综合征:DiGeorge综合征；TBX1；表型;腭心面综合征［中图分类号］R394［文献标志码］A［文章编号］1008-8199(2020)06-0664-05［DOI］10.16571/ki.1008-8199.2020.06.020Research progress on mechanism of TBX1gene affecting phenotype of22qll.2microdeletion syndromeLU Yue1,LIU Le-le2reviewing,LI Ya-li1checking({.Department of Reproductive Genetics,Hebei General Hospital,Shijiazhuang050000,Hebei,China； 2.Graduate School,North China University of Science and Technology,Tangshart063000,Hebei,China)［Abstract］22ql1.2microdeletion syndrome is a genetic syndrome caused by the deletion of22ql1.21-ql1.23in the proximal long arm microfragment of chromosome22for human.TBX1belongs to the T-box family and is located in22ql1.2of chromosome.Stud­ies have shown that haploinsufficiency of TBX1is the main cause of22ql1.2microdeletion syndrome,which is of great significance for the appearance of its phenotype.Therefore,this paper reviews the research progress of TBX1in the mechanism of cardiac disease,pul­monary artery phenotype,thymus development,pharyngeal and palatal development,lymphatic formation,and low proliferation of par­athyroid tumors.［Key words］22q11microdeletion syndrome；digeorge syndrome；TBX1；phenotype；velo-cardio-facial syndrome0引言22qll.2微缺失综合征是指染色体22qll.2微缺失导致的一系列疾病，这些疾病包括DiGeorge综合征（Di G eorge syndrome,DGS）、腭心面综合征（ve・lo-cardio-facial,VCFS）和椎干异常面容综合症（conotruncal anomaly face syndrome,CAFS）o其中，DGS主要表现为先天性心脏病、免疫缺陷和低钙血基金项目:河北省科技计划项目（1727力28D）作者单位：050000石家庄，河北省人民医院生殖遗传科[路明（医学硕士）、李亚丽];063000唐山，华北理工大学研究生院（刘乐乐）通信作者：李亚丽，E-mail：lyl8703@ 症，且常见于新生儿；VCFS主要表现为腭裂、先天性心脏病、特殊面容、手指纤长、精神行为异常等；CAFS主要表现为特殊面容和心脏流出道畸形。

QF-PCR检测22q11.2微缺失方法建立及产前诊断应用研究的开题报告一、研究背景22q11.2微缺失是一种遗传性疾病，也被称为DiGeorge综合征，velocardiofacial综合征或Conotruncal Anomaly Face syndrome。

该疾病是由22号染色体上q11.2区域的微缺失所引起的，患者具有多个临床表现，如唇颚裂、心脏畸形、智力低下等。

其中，心脏畸形作为最常见的表现，占所有患者的75-85%。

目前，22q11.2微缺失的诊断主要依靠FISH、MLPA或SNP-Array等检测方法。

然而，这些方法存在着一些不足，如技术复杂、操作时间长、高成本等。

为此，我们计划建立一种简单、快速、准确的QF-PCR检测22q11.2微缺失的方法，并将其应用于产前诊断中，为患者提供更加便捷、有效的医疗服务。

二、研究内容1. 建立QF-PCR检测22q11.2微缺失的方法利用引物对22q11.2微缺失区域进行扩增，采用QF-PCR技术进行检测。

通过比较患者和对照样本的扩增产物大小，确定是否存在22q11.2微缺失。

其中，对检测结果进行验证和比对，以确保检测准确。

2. 优化QF-PCR反应体系优化QF-PCR反应体系，包括引物浓度、MgCl2浓度、dNTPs浓度等，以提高QF-PCR反应的灵敏度和特异性，降低假阳性率。

3. 对建立的方法进行验证选取正常人和已知具有22q11.2微缺失的患者进行验证，比较建立的QF-PCR方法与传统的FISH或MLPA方法的结果，验证该方法的准确性和可靠性。

4. 将该方法应用于产前诊断中通过对高危孕妇进行基因检测，及时发现患有22q11.2微缺失的胎儿，为患者提供更精准的产前诊断结果。

三、研究意义本研究的意义在于：首次基于QF-PCR技术，建立了一种简单、快速、准确的22q11.2微缺失检测方法，并将其应用于产前诊断中，具有较高的临床应用价值。

同时，本方法具有操作简便、成本低廉等优点，可以满足不同医疗机构和医生对实验室检测方法的需求，为广大患者提供更好、更及时的医疗服务。

DiGeorge综合征概述DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome，DGS)，是一种耳畸形相关的先天性多系统异常综合征，由美国医生Angelo DiGeorge于1965年首先描述并报道了该疾病的特征而命名。

DGS属于22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion Syndrome，22q11.2DS) 的一种，因患者常伴发心脏、腭部和颜面畸形，又俗称“腭心面综合征”。

在新生儿中的发病率约为1/1000-4000，无性别差异。

临床表型：DGS临床表型多样，患者症状也轻重不一：心脏：圆锥动脉干畸形(主动脉弓断离、永存动脉干、法洛四联症、肺动脉闭锁合并室中隔缺损、大血管转位)、三尖瓣闭锁。

颅面：唇腭裂、耳廓畸形、眼裂下斜、眼距宽、斜视、鼻畸形、上下颌骨发育不良、面部不对称。

免疫：胸腺缺失或发育不全、免疫力低下，患者易受感染(以呼吸道､消化道､泌尿系统及皮肤感染多见。

内分泌：甲状旁腺功能不全、低钙血症、生长激素缺乏。

生长发育：身体发育迟缓、神经发育不良、精神发育异常。

其他：骨畸形、肾脏畸形、消化道畸形、喉气管畸形、听力受损(传导性聋多见，部分混合性聋或感音神经性聋)。

先天性心脏病(74%的个体都存在)，特别是圆椎动脉干畸形(法洛四联症，主动脉弓离断，室间隔缺损，和永存动脉干)；腭异常(69%)，特别是腭咽不全、粘膜下腭裂、悬雍垂裂和腭裂；特殊面容(在大多数北欧人种病人中呈现)；学习困难(70%-90%)；免疫缺陷(无论临床表现如何)(77%)。

发育迟缓(尤其是语言出现的延迟)、智力障碍和学习困难(非语言学习障碍，语言智商明显高于行为智商)是常见的。

在大约20%的儿童中存在自闭症或自闭症谱系障碍，25%的成年人中存在精神疾病(尤其是精神分裂症)；然而，注意力缺陷障碍、焦虑、持续言语和社会交往的困难也很常见。

22q11.2 缺失综合征是一个常染色体显性遗传的连续的基因缺失综合征。

先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展梁玥宏;田卉;任晨春【摘要】Chromosome 22q11.2 deletion syndrome is a common chromosome microdeletion.Its clinical manifestation is complex, comprising congenital heart disease, dysmorphic facial, immunodeficiency, endocrine dysfunction and so on. Microdeletion of 22q11.2 is an important genetic etiology of congenital heart disease. A symmetric recombinationof homologous low-copy-repeats(LCRs) in the deletion region causes the deletion of 22q11.2. This article reviewed clinical characteristics, genetic mechanism, key genes and current study methods of 22q11.2 microdeletion in CHD.%22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病，它的临床表现复杂多样，可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。

22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。

22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。

对22q11.2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11.2微缺失的研究方法进行综述。

【期刊名称】《继续医学教育》【年(卷),期】2013(000)011【总页数】4页(P38-41)【关键词】先天性心脏病;22q11.2微缺失;关键基因;遗传机制【作者】梁玥宏;田卉;任晨春【作者单位】天津市中心妇产科医院，天津 300100;天津市中心妇产科医院，天津 300100;天津市中心妇产科医院，天津 300100【正文语种】中文【中图分类】R541.1CHD是一类因胚胎期心血管系统发育异常所引起的先天畸形,是全世界范围内最常见的出生缺陷之一,占新生活婴的患病率为8‰～10‰,自然流产的10%[1],一般认为是多因子引起[2]。

1例22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析黄际卫;唐宁;邓新娥;李伍高;李哲涛;李静文;罗世强;严提珍【摘要】目的了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因.方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组拷贝数变化(Copy number variations,CNVs)的检测分析. 结果经过MLPA及SNP-Array技术分析,在胎儿22q11.2区发现存在2.57 Mb的致病性缺失片段位于染色体18889490-21460220区段,其他染色体未见拷贝数变异.其父母基因组未发现同样的片段异常.结论此胎儿22q11.21微缺失是新发的染色体结构改变,该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病胎儿的原因.MLPA及SNP-Array为准确性高的遗传学分析技术,能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变,是临床遗传学研究的重要工具.【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2016(027)006【总页数】4页(P581-584)【关键词】微阵列单核苷酸多态技术;多重连接探针扩增技术;产前诊断;22q11.2微缺失【作者】黄际卫;唐宁;邓新娥;李伍高;李哲涛;李静文;罗世强;严提珍【作者单位】545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院围生期保健科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室【正文语种】中文先天性心脏病(congenital heart diseases，CHD)是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，表现为心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合［1］。

出生缺陷综合防控试题（二级预防）题库含答案1、从。

年起,我国将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”？（分值：2分）•A、2004 年•B、2005年（正确答案）•C、2006 年•D、2007 年•E、2008 年2、据估算，我国出生缺陷总发生率约为。

？（分值：2分）•A、5.0%•B、5.2%•C、5.4%•D、5.6%E、5.8%3、《全国出生缺陷综合防治方案》目标要求，到2023年, 出生缺陷防治知识知晓率达到O,产前筛查率达到O?（分值：2分）A、90%,80%B、85%,75%C、80%,70%（正确答案）D、75%,65%E、70%,60%4、母婴保健医学技术鉴定委员会应当自接到鉴定申请之日起（）日内作出医学技术鉴定意见，并及时通知当事人？（分值：2分）A、15B、20C、25D、30（正确答案）E、355、根据《中华人民共和国母婴保健法》规定，O以上地方人民政府根据本地区的实际情况和需要，可以设立母婴保健事业发展专项资金？（分值：2分）•B、地市级•C、省级•D、自治区•E、直辖市6、广泛开展产前筛查，普及应用产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等新技术，逐步实现怀孕妇女孕（）周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。

（分值：2分）•A、16•B、20•C、24•I）、28（正确答案）•E、327、下列哪项不是“健康中国2030”规划纲要健康中国建设主要指标？（分值：2分）•A、人均预期寿命（岁）•B、孕产妇死亡率（1/10万）•C、婴儿死亡率（%。

）•D、5岁以下儿童死亡率（%。

）•E、严重传染病发病率（%）（正确答案）8、孕妇外周血胎儿游离DNA检测的标本、信息和资料的保存期限应不少于。

年？（分值：2分）•A、1•B、2•C、3（正确答案）•D、4•E、59、早孕期产前筛查的血清标志物是O?（分值：2分）•A、free-βΠC（ΛPAPP-A （正确答案）•B、 free-βHCG. AFP•C、 PAPP-A、AFP•D、 free-βHCG. PAPP-A、 uE3•E、 free-βHCG. PAPP-A、 NT10、18-三体综合征筛查结果采用的阳性切割值一般为O?（分值：2分）•A、1/270•B、1/300• C.1/350（正确答案）•D、1/400E、1/50011、关于产前血清学筛查指标，在筛查孕周范围内，下列哪项说法是错误的？（分值：2分）•A、AFP浓度随孕周增加而增加•B、uE3浓度随孕周增加而增加•C、BHCG浓度随孕周增加而增加（正确答案）•D、PAPP-A浓度随孕周增加而增加•E、free-BHCG浓度随孕周增加而降低12、可因近亲结婚导致发病风险增加的遗传病是（）？（分值：2分）•A、AD•Ik AR（正确答案）•C、XD•D、XR•E、以上答案均正确13、浙江省2023年版工作规范要求乙肝病毒表面抗原阳性的孕产妇所生儿童，应在出生后几小时内尽早接种首剂乙肝疫苗？（分值：2分）A、6小时（正确答案）B、8小时•C、12小时•D、18小时•E、24小时14、致畸因子作用于胚胎最敏感的时期是？（分值：2分）•A、受精后4-8周（正确答案）•B、受精后3-8天•C、受精后第3-8周末•D、受精后1-5周•E、受精后2-4周15、唐氏综合征的超声软指标不包括？（分值：2分）•A、颈后透明层增厚•B、足内翻（正确答案）•C、股骨及肱骨短•D、轻度侧脑室扩张•E、草鞋足16、对肢体-体壁综合征的临床特点与声像图表现，错误的是（分值：2分）A、常伴羊水过少•B、脊柱侧弯是该综合征的一个特征性该表•C、40%的病例可见羊膜带•I）、该综合征为染色体异常（正确答案）•E、腹壁皮肤不易显示17.DiGeorge综合征（22q112缺失）所致的心脏畸形除外？（分值：2分）•A、主动脉弓离断•B、肺静脉异位引流（正确答案）•C、肺动脉瓣缺如综合征•D、法洛氏四联症•E、大动脉公干18、静脉导管A波缺失或反向最不可能出现在以下哪个疾病？（分值：2分）•A、胎儿宫内缺氧•B、贫血•C、心功能受损•D、肺动脉高压•E、左心梗阻性疾病（正确答案）19、下列哪项不是十二指肠闭锁的超声表现？（分值：2分）•A、双泡征•B、双泡征中大的无回声区是胃泡•C、双泡征中大的无回声区是十二指肠•D、羊水过多•E、结肠扩张（正确答案）20、下列哪项是胎儿期循环的遗迹？（分值：2分）•A、三角韧带•B、肝圆韧带（正确答案）•C、肝胃韧带•D、冠状韧带•E、镰状韧带21、多普勒效应是指？（分值：2分）•A、震动源频率的变化与传播速度的关系•B、接受体频率的变化与传播速度的关系•C、超声波长的变化与超声频率的关系•D、振动源与接受体相对运动时接收频率的变化（正确答案）•E、超声传播速度的变化与波长的关系22、双羊膜囊单绒毛膜双胎的受精卵分裂时间为？（分值:2分）A、受精后72小时内B、受精后4-8天（正确答案）C、受精后第9T3天D、受精后13天后23、有关克氏综合征，不正确的是？*（分值：2分）A、染色体核型可以是47,XXY或48,XXXY或49,XXXXYB、无论多出几条X染色体，均为男性表型C、骨骼、躯干、颅面畸形在47,XXY较少见D、48,XXXY和49,XXXXY智力严重低下（正确答案）E、有生育可能孕妇22岁，孕1产0,本次妊娠自然怀孕，早孕期超声提示宫内单活胎。

DiGeorge综合征是CATCH22综合征的一部分
应大明
【期刊名称】《临床儿科杂志》
【年(卷),期】2001(019)005
【摘要】@@ 由于在儿科领域内各种学科的不断飞速发展,分工也愈来愈细.每个学科的医师在越来越深入钻研本学科的同时,难免会在诊治工作中发生忽略对患儿整体综合分析的偏差,尤其是对一些较为少见却涉及多个不同系统的疾病或综合征,更易被忽略,值得引起我们的注意.我们应当在对各个专科儿科医师的培养工作中注意加强综合分析和研究能力培养,从而不断提高临床的诊治水平.
【总页数】3页(P268-270)
【作者】应大明
【作者单位】上海第二医科大学上海市儿科医学研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R593
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4.免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge 综合征1例并文献复习 [J], 马静瑶;张蕊;吴颖;马洁;陈振萍;谷昊;傅玲玲;吴润晖
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