微缺失综合征名词解释

九种常见染色体微缺失1. 5p 微缺失（5p deletion syndrome）：这是一种由于5号染色体短臂上的一段基因缺失引起的病症。

常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、心脏问题和肌肉松弛等。

2. 7q 微缺失（7q deletion syndrome）：这是一种由于7号染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。

常见症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏问题和生长发育延迟等。

3. 11q 微缺失（11q deletion syndrome）：这是一种由于11号染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。

常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、言语问题和心脏缺陷等。

4. 13q 微缺失（13q deletion syndrome）：这是一种由于13号染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。

常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、眼睛和心脏问题等。

5. 15q 微缺失（15q deletion syndrome）：这是一种由于15号染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。

常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、行为问题和癫痫等。

6. 16p 微缺失（16p deletion syndrome）：这是一种由于16号染色体短臂上的一段基因缺失引起的病症。

常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、言语和运动协调问题等。

7. 18p 微缺失（18p deletion syndrome）：这是一种由于18号染色体短臂上的一段基因缺失引起的病症。

常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、胎儿生长受限和心脏问题等。

8. 22q 微缺失（22q deletion syndrome）：这是一种由于22号染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。

常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、心脏问题、免疫系统问题和精神疾病等。

9. Xq 微缺失（Xq deletion syndrome）：这是一种由于X染色体长臂上的一段基因缺失引起的病症。

常见症状包括智力发育迟缓、面部异常、性别特征异常和心脏缺陷等。

特纳牙名词解释
特纳牙，也称为特纳综合症，是一种常见的先天性牙齿发育障碍，影响牙齿的形状、大小、数量和排列方式。

它以典型的特征，如小牙、缺牙、畸形牙、错位或重叠的牙齿等来区分。

以下是对特纳牙相关术语的解释。

1. 牙齿微缺：指牙齿体积较小，比一般正常牙齿小。

2. 牙齿部分缺失：指牙齿的一部分未能正常形成，如牙冠（牙齿的可见部分）或牙根。

3. 牙齿完全缺失：指牙齿未能正常形成，包括牙冠和牙根。

4. 牙缺失区域：指牙槽骨中缺少牙齿的区域，有时将来植入人工牙齿的位置。

5. 牙冠形态异常：指牙齿的形状不正常，如牙冠扁平、畸形或呈现其他异常外观。

6. 牙根形态异常：指牙齿的根部形状异常，如弯曲、不完整或异常细长。

7. 牙齿错颌：指牙齿的排列方式不正常，包括前牙反合、开口过大或过小等。

8. 牙缺位：指牙齿未能正常萌出或错位，导致牙齿排列异常。

9. 牙齿囊肿：形成在或围绕牙齿根部的液体或囊状物体。

10. 牙齿萌出延迟：指牙齿的萌出时间较晚，常导致相应的牙齿缺失。

特纳牙是一种多因素引起的疾病，其形成过程受到遗传因素、环境因素和个体因素的影响。

特纳牙在患者的生活中可能会造成一定的困扰，如影响咀嚼功能、影响口腔美观以及对正畸治疗的影响等。

因此，对特纳牙的早期发现、评估和干预治疗具
有重要意义，其中包括拍摄全口X线片和进行口腔正畸治疗等措施。

同时，定期的口腔检查和健康的口腔卫生习惯也是预防特纳牙的重要手段。

名称：22q11微缺失综合征简介： DiGeorge综合征(DGS)和腭心面综合征（Velocardiofacial综合征VCFS）是两个常见的微缺失综合征。

两者都由于22q11.21-q11.23的微缺失所致。

故统称为22q11微缺失综合征。

两个疾病在病例变化和临床特征上有比较大的区别。

致病机制：两个疾病都是由于22q11上的微缺失所致。

大约90%的DGS和75%的VCFS病例中检测到这种缺失。

临床症状：DiGeorge综合征以先天性心脏病、免疫缺陷和低血钙三大症状为特点。

心血管：共干心缺陷。

包括动脉干狭窄、法洛四联症、室间隔缺损；动脉弓缺陷等。

胸腺：甲状旁腺发育不良或缺如其他：轻到中度智力低下、小颌、耳廓异常、食管闭锁等。

Velocardiofacial综合征特征性临床表现包括腭咽发育不良（如腭裂、粘膜下腭裂、咽腭发育不了）、心脏缺陷和特殊面容。

智力：大约40%的患者轻度智力低下。

男女患者君表现出非语言性学习障碍。

头面部：小头畸形，长脸，颧骨平坦、下颌后移；杏仁样眼睑裂；鼻尖成灯泡样，鼻根窄小、鼻翼小；腭裂、咽腭发育不了，咽扁桃体小或缺如。

心血管：室间隔缺损最常见，此外还有法洛四联症等。

生长发育：喂养困难，生长障碍躯体四肢：身材矮小，手、指细长。

遗传方式：常染色体显性遗传发生机率：群体发病率大于1/3000-1/4000，绝大多数为散发病例基因位置：位于22q11.21-q11.23检验方法：MLPA局限性：送检样本种类/量：外周血5ml采集管：EDTA、枸橼酸钠管检测费用：840元检测时间：2周联系电话：************。

y染色体微缺失Y染色体微缺失引言：Y染色体微缺失是指男性个体Y染色体上的一小段DNA序列缺失。

Y染色体是男性特有的染色体，其中包含着决定男性性别和其他生殖相关特征的关键基因。

因此，Y染色体微缺失可能对男性的生殖能力和健康产生一定的影响。

本文将讨论Y染色体微缺失的定义、原因、临床表现及可能的影响。

一、Y染色体微缺失的定义Y染色体微缺失，也称为Y染色体缺失综合征，是指Y染色体上某些特定区域的DNA序列缺失。

这些区域通常包含着多个重要的基因，包括SRY基因（决定男性性别）、AZF（Azoospermia Factor）基因群（与男性不育相关）等。

从Y染色体上的不同区域缺失，可以将Y染色体微缺失分为不同类型，例如：1. Yq微缺失：指Y染色体长臂的一小段缺失；2. AZF微缺失：指AZF基因群的部分缺失，通常与男性不育有关。

二、Y染色体微缺失的原因Y染色体微缺失的原因尚不完全清楚，但有些研究表明，环境因素、遗传因素和突变等因素可能与其发生有关。

1. 环境因素：一些环境因素，如化学物质、辐射和药物等，可能对Y染色体的稳定性产生影响，导致Y染色体微缺失。

2. 遗传因素：Y染色体微缺失有时也可以由父母遗传给子代。

即使父母没有明显的临床表现，但他们携带的Y染色体微缺失可能会传递给下一代。

3. 突变：Y染色体上的某些基因可能发生突变，导致了Y染色体微缺失。

这些突变可能是随机发生的，也可能与其他因素有关。

三、Y染色体微缺失的临床表现Y染色体微缺失的临床表现可以因个体而异，具体表现取决于缺失的基因和区域的不同。

一些常见的临床表现包括：1. 生殖问题：Y染色体微缺失可能导致男性生殖问题，如少精子症、无精子症等。

这是因为缺失的基因和区域与精子的生成和功能直接相关。

2. 性别发育异常：Y染色体微缺失中的某些类型可能导致性别发育异常。

例如，SRY基因的缺失可以导致性别逆转，即出生为女性，但在青春期后逆转为男性。

3. 其他身体特征异常：Y染色体微缺失有时还与其他身体特征的异常相关，如身高矮小、智力发育迟缓等。

8种微缺失综合征荧光原位杂交诊断体系的建立与应用的开题报告题目：8种微缺失综合征荧光原位杂交诊断体系的建立与应用研究背景：微缺失综合征是指染色体上小于5Mb的片段缺失，能够造成不同的表型表现。

近年来，随着分子遗传学的快速发展，微缺失综合征的检测逐渐成为临床重要的诊断手段之一。

然而，目前对于微缺失综合征的诊断主要采用PCR、CGH、SNP等技术，这些技术存在着诊断准确率不高、费用高等问题，因此亟需寻找一种快速、准确、经济的检测技术。

研究内容和目标：本研究的主要目标是建立一套快速、准确、经济的微缺失综合征荧光原位杂交诊断体系，并将其应用于8种常见的微缺失综合征的诊断。

具体工作包括：1. 设计相应的微缺失综合征诊断探针，并进行探针的合成和标记。

2. 建立荧光原位杂交检测方法。

3. 优化实验条件，测试其准确性和灵敏性，确定最佳实验方案。

4. 应用该诊断体系对8种常见的微缺失综合征进行诊断分析，并将结果与PCR、CGH等方法进行比较，评估其诊断准确率和成本效益。

研究方法和技术路线：本研究将采用以下方法和技术路线：1. 微缺失综合征诊断探针设计：根据NCBI、Ensembl等数据库信息，利用OLIGO软件设计出微缺失综合征诊断探针，并将探针合成和标记。

2. 荧光原位杂交检测方法建立：利用人类细胞株建立荧光原位杂交检测方法。

3. 实验条件优化和测试：将建立的荧光原位杂交检测方法应用于真实样本中，对其实验条件进行优化，同时测试其准确性和灵敏性。

4. 诊断分析和评估：将该诊断体系应用于8种常见的微缺失综合征的诊断分析，与PCR、CGH等方法进行比较，评估其诊断准确率和成本效益。

预期结果：本研究预期建立起一套可以快速、准确、经济地检测8种常见微缺失综合征的荧光原位杂交诊断体系，并且其诊断准确率高、成本效益好，可以广泛应用于临床。

医学遗传学B层次重点名词解释总结（3）医学遗传学B层次重点名词解释总结母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。

异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。

染色体畸chromosomal aberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。

缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。

包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。

插入 insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位重复duplication 某一染色体片段在同一染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。

等臂染色体isochromosome 如果染色体的两个臂在形态和结构上完全相同。

双着丝粒染色体 dicentric chromosome 当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新染色体。

嵌合体mosaic 一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系即为染色体。

衍生染色体 derivative chromosome 两条染色体同时发生断裂，交换片段后重新结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。

形遗传病 genetic disease ：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式 传于后代发育形成的疾病医学遗传学 medical genetics ：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、 诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科再发风险率 recurrence risk ：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率 基因 gene ：编码蛋白质或 RNA 等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基 因组的一段 DNA 序列割裂基因 split gene ：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断 裂状，称割裂基因基因组 genome ：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部 DNA 分子或 RNA 分子 假基因 pseudogene ：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但 由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族 gene family ：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝， 这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族基因突变 gene mutation ：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变 诱变剂 mutagen ：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂 静态突变 static mutation ：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生， 并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递动态突变 dynamic mutation ：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。

突变是由基因组中脱氧三 核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增分子病 molecular disease ：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成 的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病遗传性酶病 hereditary enzymopathy ：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起 的遗传性代谢紊乱重组修复 recombination repair ：发生在 DNA 复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的 修复形式移码突变 frame shift mutation ：基因组 DNA 链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点 之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式体细胞突变 somatic mutation ：发生在体细胞中的基因突变，虽然不会传递给后代个体，但 是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递， 成突变的细胞克 隆先天性代谢缺陷 inborn errors of metabolism ：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常 所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病单基因病 monogenic disease ：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称 为主基因系谱分析 pedigree analysis ：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性 状在家系后代的分离或传递方式来先证者 proband ：家族中第一个就诊或被发现的患病成员不完全显性 incomplete dominance ：也称为半显性（semi-dominance ）遗传，它是杂合子Aa 的表型介于显性纯合子 AA 和隐性纯合子 aa 表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa 中显 性基因 A 和隐性基因 a 的作用均得到一定程度的表现延迟显性 delayed dominance ：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不 表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病 表现度 expressivity ：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异多效性pleiotropy：一个基因可以决定或影响多个性状遗传异质性genetic heterogeneity：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比拟表型phenocopy：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现数量性状quantitative character：在群体中的分布是连续变异的形状，不同个体之间的差异只是量的变异，邻近的两个个体间的差异很小多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传易患率liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因遗传度heritability：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小线粒体DNA mtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代异质性heteroplasmy：在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，称为异质性阈值效应threshold effect：超越阈值，打破原有均衡引起的改变，称之为阈值效应染色质chromatin：和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式同源染色体homologous chromosome：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方核型karyotype：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型核型分析karyotype analysis：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析染色体多态性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质整倍体euploid：如果染色体的数目变化是单倍体的整数倍，整倍的增加或减少，称为整倍体单倍体haploid：只含一组染色体的细胞或生物体缺失deletion：是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体受体病receptor disease：受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病融合基因fusion gene：两种不同基因局部片段的拼接线粒体病mitochondrial disease：以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathies：一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为主特徵是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合前突变premutation：当脆性X基因的CGG三核苷酸串联重复序列的拷贝数处在60至200时不致病的动态突变阶段染色体病chromosomal disorder：染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病Down综合征Down syndrome：21三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病微小缺失综合征small deletion syndrome：由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称平衡易位携带者balanced translocation carrier：在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者孟买型Bombay type：第十九对染色体上的H基因内遗传了的一对隐性的等位基因（hh），因而不会产生H蛋白。

22q11.2缺失综合征一例摘要22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征，不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性，极易造成误诊、漏诊。

本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。

女，3岁，以“不会说话，行走姿势异常”为代主诉就诊河南省儿童医院康复科。

患儿偶会发“奶奶”音，主动言语少，叫名有反应，可完成简单指令，会指认五官及日常用品，不会示意大小便。

弓背坐，不能从仰卧位直接坐起，坐位、站立、行走时头偏向左侧，行走姿势异常。

不会上下楼梯，不会独跑，不会双脚蹦离地面。

咀嚼能力欠佳，易流涎。

查体无特殊面容，头颅外观无畸形，头围47.8cm。

神经系统检查双下肢肌张力略高，病理征无异常。

辅助检查：头颅核磁示双侧额颞叶巨脑回，局部多小脑回畸形；双侧侧脑室后角旁斑点状异常，考虑脱髓鞘或髓鞘化不良；双侧侧脑室轻度扩张，双侧侧脑室周围血管间隙稍扩张。

婴幼儿感觉发育检测：视觉、听觉反应未见明显异常，前庭觉、本体觉失常。

OT：1.双上肢力量差，肌耐力不足，肩关节稳定性差，关节囊松弛；2.双侧拇示指对捏小物体不灵活，指尖捏无发完成，手指分离动作欠佳，3.双手协调性差，手指控制能力欠佳，手肌协调欠佳。

精神科B类量表：运动相当于21个月，社会适应相当于15个月，智力相当于21个月。

核型分析：46，XX。

心脏彩超、甲状腺功能、血尿遗传代谢筛查、肝肾功能、乳酸、血氨、同型半胱氨酸等均无异常。

既往体质较差，易患呼吸道感染，在外院间断康复治疗1年余，运动逐渐进步，但进步缓慢。

全外显子组测序结果显示22号染色体q11.21区域（chr22:18893887-21823635）存在2.93Mb的杂合缺失。

该区域包含蛋白编码基因55个，包括明确单倍剂量不足基因TBX1，22q11.2缺失综合征诊断明确。

入院以来，给予经颅磁刺激治疗、平衡功能训练、作业疗法、小儿捏脊治疗、低频、言语训练等综合康复治疗，患儿运动机能进步，但仍存在语言、运动和智力全面发育落后。

精品课程：嵌合体（mosaic）若染色体不分离现象发生在早期细胞分裂过程中，可使一个个体具有几个不同核型的细胞系。

这样的个体称为嵌合体。

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)涉及两条近段着丝粒染色体，其断裂点在着丝粒附近或之上，断裂后长臂与长臂、短臂与短臂结合。

短臂的结合一般丢失，而仅有长臂的结合保留下来。

一般不造成遗传物质的丢失。

Lyon假设(Lyon hypothesis)1，正常磁性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条形成密集的形态而无活性；2，这种失活是随机的；3，失活发生在胚胎早期；4，若个体有多条X染色体则只有一条有活性。

先证者（proband）在该家系中首先被确认的遗传病患者。

外显率(penetrance)指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现性的人数百分率。

拟表型（phenocopy）指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生的症状与某一特定基因所产生的表现型相似。

偏性遗传(sex-influenced inheritance)某非伴性遗传病，两性中表达的程度和频率均不同。

表现度(expressivity)指基因表达的程度，大致相当与临床严重程度。

限性遗传(sex-limited inheritance)常染色体治病基因的表达，仅限于一种性别受累者。

显示杂合子(manifesting heterozygote)XR中，某些女性杂合子细胞中带有正常基因的X染色体失活，带有隐形治病基因的X染色体有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。

顿挫型(forme fruste)一种疾病的表现极其轻微而无临床症状。

表现度的一种。

遗传早现(genetic anticipation)某些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前，病情逐代加重的现象。

亲代印迹(parental imprinting)指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同表现。

中国乡村医药疑似与16p11.2微缺失综合征相关的糖尿病1例徐忠森16p11.2微缺失综合征指涉及16号染色体短臂1区1带2亚带上不同大小片段的缺失。

它的特点是智力障碍、先天发育异常、自闭症谱系障碍疾病（ASDs）、语言障碍，20%的受影响个体出现癫痫。

该病罕见，临床医生对其认识不足，极易漏诊和误诊。

笔者曾诊治糖尿病患者1例，考虑与16p11.2微缺失综合征相关。

本文结合文献对该病发病机制、临床特点、治疗方法等进行分析。

1　病历摘要患者女，14岁，学生。

因“口干、多饮16个月，血糖升高10个月”于2019年2月26日入院。

患者于2017年10月无明显诱因下出现口干、多饮，伴有体重减轻，当时无明显视物模糊，无明显乏力、心悸，无明显泡沫尿。

2018年4月，因“口腔炎”于外院就诊，查血糖升高（空腹14mmol/L），诊断为“2型糖尿病”，住院期间予盐酸二甲双胍缓释片0.5g＋甘精胰岛素注射液3U控制血糖，血糖控制平稳后出院，出院后自行停用甘精胰岛素注射液，不定期监测血糖，血糖控制尚可，6个月后因血糖控制不佳，又来我院就诊，门诊拟“糖尿病”收住入院。

患者近期体重有所增加。

其生长发育史：头胎头产，足月顺产，生长发育同同龄人，性格内向，学习成绩差。

父母非近亲婚配，均为高中学历，五官端正，否认有家族遗传性疾病史。

体格检查：身高165cm，体重56kg，B M I 20.6k g/m2，体温36.4℃，脉搏69次/m i n，呼吸17次/min，血压100/70mmHg。

神清，精神可，颜面部无水肿，眉毛稀疏，眼裂偏小，额宽，口角稍左歪（讲话时明显），伸舌居中，口腔黏膜糜烂，未见溃疡。

双下肢无水肿，眼科检查：屈光不正。

入院后血常规检查：白细胞7.1×109/L，红细胞4.26×1012/L，血小板269×109/L；尿常规：葡萄糖（+），粪便常规正常；红细胞沉降率18mm/h；生化检查：丙氨酸氨基转移酶39U/L，天冬氨酸氨基转移酶27U/L，尿素氮3.5mmol/L，肌酐37μmol/L，总胆固醇3.4mmol/L，甘油三酯1.0mmol/L，葡萄糖9.6mmol/L；糖化血红蛋白作者单位：324000　浙江衢州市柯城区人民医院内分泌科通信作者：徐忠森，9.9%；晨尿尿微量蛋白11.2mg/L；全段甲状旁腺激素19.5pg/mL；糖耐量、胰岛素、C肽释放试验结果（见表1）；生长激素：0.35μg/L；胃泌素29.9ng/L；糖尿病抗体均阴性；8：00皮质醇480nmol/L、8：00促肾上腺皮质激素49.4ng/L；17-羟孕酮2.3nmol/L；自身免疫抗体：抗核抗体1︰100，余阴性；染色体核型分析：46XX。

名词解释：Haplotype：单体型一条染色体上两个或两个以上的等位基因的组合；haploid：单倍体genetic counselingirregular dominantaneuploidmarker chromosomeliabilitymolecular diseasechromosome mutationregulative developmentproto-oncogeneEpigenetic inheritance：表观遗传DNA序列不发生变化但是基因表达却发生了可遗传的改变，即基因型未变而表型改变。

Genomic imprinting：基因印记一个个体的同源染色体因分别来自父母两方而表现出功能上的差异。

Genetic load：carrier将致病基因传递给后代Hazard：危险（因素）Tandom repetitive sequence：串联重复序列不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列，2-200bp，主要是卫星DNAInterspersed repetitive sequence：分散重复序列分布于基因组内散在的重复序列，一般为中等重复序列STR：卫星DNA，可作为遗传标记，有多态性，与疾病有关Gene family：进化来源相同，结构功能相同或相似的一组基因。

有相似的DNA序列，编码相似的多肽链Gene cluster：基因家庭成员紧密排列在一条染色体的特定区域，集中成簇。

Preudogenes：DNA序列与已知基因相似但没有功能的基因Karyotype：一个体细胞中的所有染色体按照大小、形态特征顺序排列所构成的图像（G banding）C banding：显示着丝粒区和异染区High-resolution banding：高分辨显带前中期、更细致的结构FISH：将间期或者中期的染色体的DNA固定在载玻片上，“原位”变性为两条单链，再用变性的标记探针与染色体DNA进行杂交。

22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值背景介绍22q11（DiGeorge综合征）微缺失是一种常见的染色体异常，可引起多个系统的发育缺陷和严重的免疫缺陷。

随着生物技术的不断发展，22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值越来越受到关注。

22q11微缺失的检测方法目前主要采用的22q11微缺失检测方法包括FISH（荧光原位杂交分析）和MLPA（多重连锁放大片段分析）。

FISH是一种特异性较高的检测方法，但对于样本的数量和质量有一定的要求，操作过程繁琐、耗时；MLPA则是一种基于PCR技术的半定量分析方法，能同时检测多个放大片段，在操作上相对简便。

产前诊断中的应用价值早期诊断22q11微缺失在出生前即可进行检测，通过产前诊断可以尽早发现患儿，以便及时采取治疗措施。

减少不必要的手术风险22q11微缺失常伴随着吸入性肺炎、心脏缺陷、喉气管异常等多种疾病，早期诊断可以大大降低由于不必要的手术而引起的并发症风险。

促进遗传咨询在产前进行22q11微缺失检测可以促进遗传咨询，帮助家庭更好地理解和接受检测结果，并采取相应的生育计划和预防措施。

提高诊断准确性22q11微缺失的病例很难通过常规检查和MRI等影像学方法进行准确诊断，而由于其典型症状不明显，往往难以被及早发现。

产前22q11微缺失检测可以有效提高病例的检出率，降低漏诊率和误诊率。

现状和发展趋势目前，国内很多医疗机构已经推出了22q11微缺失快速检测服务，包括有无创产前检测、羊水穿刺等多种方式。

与此同时，22q11微缺失检测技术也在不断发展，比如利用NGS技术对22q11.2区域进行检测，能够提高检测的准确性和效率。

局限和未来展望尽管22q11微缺失检测在产前诊断中具有广阔的应用前景，但其检测结果往往也受到多种因素的影响，如样本来源、操作过程、分析方法等。

未来的研究需要进一步深入探讨这些影响因素，并通过不断完善技术手段和管理流程，提高22q11微缺失检测的精确性和可靠性。

2015遗传名词解释（选其中的十个考！）遗传印记（genetic imprinting）传给子代的亲本基因在子代中表达的状况取决于基因来自母本还是父本，这些等位基因在双亲的配子细胞中经过了epigenetic修饰。

罗伯逊易位（Robersonian translocation）易位指两条非同源染色体片段交换、重新排列的现象。

两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后形成两条衍生染色体。

一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成，常丢失。

其存在与否不引起表型异常。

遗传平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium law）平衡群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。

要求：大群体；随机婚配；无自然选择；无新突变；无大规模迁移。

数学表达式：(p+q)2，即p2(AA) +2pq(Aa)+q2(aa)=1单亲二体（uniparental disomy）二倍体生物中，来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或者一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体。

微缺失综合征（microdeletion syndrome）一小段染色体缺失，丢失数个基因，显微镜无法发现。

动态突变（dynamic mutation）指基因组内一些简单（如：三核苷酸）串联重复序列的重复拷贝数在每次减数分裂／有丝分裂过程中增多或减少。

如某些遗传性神经系统疾病家系，三核苷酸重复序列拷贝数增加超过一定数目后可致病。

遗传咨询（genetic counseling）利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务，以及产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。

修饰基因（modifier gene）某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。

杂合性丢失（loss of heterozygosity）杂合子同源染色体上的等位基因，其中一个等位基因部分或全部基因组序列丧失，导致该等位基因不能表达，表现为未丧失的等位基因的纯合子性状，一般与肿瘤的抑癌基因有关。

医学遗传学名词解释1.遗传印记（genetic imprinting）：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异；同一染色体或基因由不同亲体传给后代时可引起不同的表型，这种遗传现象叫做基因组印记。

2.罗伯逊易位（Robersonian translocation）：近端着丝粒染色体在着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，这种易位方式成为罗伯逊易位，也称着丝粒融合3.遗传平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium law）：在一定条件下，（1）在一个很大的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4）没有突变发生；（5）没有大规模迁移。

群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变4.单亲二体（uniparental disomy）：单亲二体指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体，前者成为节段性单亲二体。

5.微缺失综合征（microdeletion syndrome）：染色体缺失几个基因，该片段不能用传统细胞遗传学方法检测到，故称微缺失，表型取决于多个基因的剂量效应而不是一个基因的点突变，也称为连续基因缺失综合征。

6. 动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸重复拷贝数在正常情况下有一定的变异范围，而扩展时就表现为疾病，这种突变不稳定，其拷贝数与病情正相关。

例如;亨廷顿舞蹈症 HD为（CAG）n 扩增；7.遗传咨询（genetic counseling）：由咨询医师及咨询者即患者及其家属就某种遗传病在一个家庭中发生复发风险和防治上所面临的问题进行讨论，是患者及其家属了解病情且在医师帮助下采取相应措施。

8.修饰基因（modifier gene）：某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。

具有此种作用的基因即为修饰基因。

9.交叉遗传（cross inheritance）：在X连锁遗传中，男性的致病基因来至于母亲，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。