专家笔谈｜22q11.2微缺失综合征

22q11.2综合征（DiGeorge综合征）展开全文我们常常发现胎儿室缺？主动脉缩窄？唇腭裂？那么，请大家综合考虑一下，把这些“散装”的畸形归纳一下，是不是DiGeorge综合征呢！❶22q11.2综合征(DiGeorge综合征)是人类最常见的缺失，也是先天性心脏病(仅次于21三体)婴儿中第二常见的染色体异常。

它的发病率估计为1：2,000到1：4,000。

是22号染色体上的微缺失。

❷22q11.2综合征(DiGeorge综合征)又叫Catch-22，这个英文单词有利于我们记住DiGeorge综合征的特征，CATCHC——Cardiac心脏畸形，主要是流出道异常A——Abnormal face脸部轮廓异常T——Thymus胸腺发育不良C——Cleft唇腭裂H——Hypocalcemia低钙血症❸这种缺失的成年人中有30%有精神障碍。

这种缺失的诊断可以通过荧光原位杂交(FISH)技术或微阵列分析来实现。

❹在受影响的胎儿或婴儿中，大约6%的父母有这种综合征的轻微体征，50%的遗传给未来的后代。

❺在22q11.2缺失综合征中发现的心脏异常主要包括圆锥干畸形，如主动脉弓中断、共同动脉干(CAT)、无肺动脉瓣综合征、伴室间隔缺损的肺动脉闭锁、法洛四联症(TOF)等。

❻随着基因芯片的广泛使用，22q11.2缺失的情况将更多地在妊娠早期被发现。

室缺室缺主动脉缩窄唇腭裂22q11.2综合征(DiGeorge综合征)本周末参加3个大会，很有收获。

两场线下，一场线上。

非常有意义的大会！1，中国医学装备协会大会——5G赋能超声大会2，第四届全国超声医学质量控制大会3，扬州市超声医学年会青春转身便是中老年红尘明眸不再的眼神趋于成熟的灵魂更钟情独墅湖畔绚丽多姿的黄昏道前街光影婆娑的清晨和天平山秋日的叶落归根记忆没有封存超声就是缘分不再故作深沉时常放飞心情咔嚓的快门定格永远青春的归人牛年——我的本命年。

鸭短喙-侏儒综合征的诊断与防控鸭短喙-侏儒综合征（DGS），又称22q11.2缺失综合征，是一种罕见的遗传性疾病，其主要表现为心脏发育异常、智力发育迟缓、面部异常、免疫系统功能低下以及其他多种身体畸形。

本文将重点介绍DGS的诊断与防控，希望能够帮助更多的人了解这种疾病，并为患者提供有效的帮助与关怀。

诊断DGS的早期诊断对于患儿的生存和生活质量至关重要。

由于DGS的临床表现多样化且症状轻重不一，因此很容易被误诊或漏诊。

对于有疑似症状的儿童，应尽早进行基因检测，以明确诊断。

常见的诊断方法包括：1. 基因检测：通过检测22q11.2染色体上的基因缺失情况，来确定是否患有DGS。

这是最直接、可靠的诊断方法。

2. 临床表现：在临床上，DGS患者常常表现为面部异常、智力发育迟缓、心脏畸形等症状，医生可以通过详细的病史询问和体格检查来进行初步的诊断。

3. 影像学检查：包括超声心动图、X线片等，可以帮助医生了解患者的心脏和其他器官是否存在异常，为确诊提供重要参考。

防控针对DGS患者的防控工作主要包括疾病预防、治疗和康复三个方面。

1. 疾病预防（1）遗传咨询：DGS是一种遗传性疾病，因此对于有家族史的夫妇，尤其是其中一方患有DGS的夫妇，应接受遗传咨询，以了解疾病的遗传规律，降低再次生育患病风险。

（2）产前筛查：孕妇在怀孕早期可以通过产前筛查，如羊水穿刺、绒毛膜活检等，了解胎儿是否存在22q11.2缺失，从而及时采取措施。

2. 治疗DGS的治疗主要分为生理和心理两个方面：（1）生理治疗：针对患者的心脏、面部和其他器官畸形，可以进行手术治疗或药物治疗，以改善患者的生理功能。

（2）心理治疗：DGS患者由于面部异常和智力发育迟缓，容易受到歧视和排斥，因此也需要心理上的帮助和支持，包括心理咨询、康复训练等。

3. 康复DGS患者在治疗后需要进行康复训练，以帮助他们尽快恢复生活功能。

康复训练可以包括生活自理能力训练、言语康复训练、社交技能培养等，以提高患者的生活质量。

digeorge综合征的名词解释标题：DiGeorge综合征的名词解释引言：DiGeorge综合征是一种罕见的先天性疾病，通常由一个或多个与胚胎发育相关的基因缺陷引起。

本文将深入解释DiGeorge综合征的定义、病因、症状和治疗。

正文：一、DiGeorge综合征的定义DiGeorge综合征，又称为22q11.2缺失综合征，是一种由体细胞线粒体染色体上突变导致的疾病。

该突变通常涉及Q11.2区域，这导致胚胎发育过程中涉及体细胞发育的关键因素受损。

DiGeorge综合征是一种常染色体显性遗传疾病，但也有部分患者是由随机突变引起的。

二、DiGeorge综合征的病因DiGeorge综合征的主要病因是由于体细胞线粒体染色体上22q11.2区域的缺失或异常，这导致该区域内的多个基因表达受到干扰。

多种因素可能导致这种基因突变，其中包括遗传因素和环境因素。

然而，目前仍需要进一步研究来完全阐明DiGeorge综合征的确切病因。

三、DiGeorge综合征的症状DiGeorge综合征导致患者身体多个系统的异常发育，因此症状也十分复杂多样。

最常见的症状包括心脏缺陷、面部异常（如宽鼻梁和斜眼）、口腔和喉咙问题、免疫系统缺陷以及发育迟缓。

此外，DiGeorge综合征还经常伴随着智力障碍、行为问题、精神疾病等，并可能导致其他器官系统的异常。

四、DiGeorge综合征的诊断对于疑似患有DiGeorge综合征的患者，医生将根据临床症状进行初步检查。

进一步的诊断需要进行基因检测，以确认是否存在22q11.2区域的缺失或异常。

通常，医生还会进行心脏超声、面部特征分析和免疫功能检查等进一步检查，以全面评估患者的身体和系统功能。

五、DiGeorge综合征的治疗由于DiGeorge综合征引起的症状各不相同，因此治疗方法也会因患者病情而异。

治疗主要目标是缓解症状，并帮助患者尽可能正常地生活。

常见的治疗方法包括手术矫正心脏缺陷、语言和聆听矫治、免疫系统支持和教育干预等。

Apr. 2021Vol. 42 No. 22021年 4月第42卷第2期首都医科大学学报Joumai of Capitai Medicai University[doi : 10. 3969/j, issn. 1006-7795. 2021. 02. 003 ]22q11・2微缺失综合征胎儿的超声特征- 妇产科临床研究 -侯磊李介岩邢 宇刘丽恒王欣*基金项目：卫生部行业重大专项(201002013)。

This study was supported by Majos Speciat Project of Health Minists (201002013).* Corresponding author ，E-maii ： wxl501 @ ccmu. edu. cn网络出版时间：2021 -04 -12 14： 17 网络出版地址：https ：//kns. enki. nePkcms/detaii/11.3662. R. 20210412. 1138. 006. htmi(首都医科大学附属北京妇产医院产科，北京100026)$摘要】目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析，明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关 系。

方法 回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失 综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。

结果19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA 筛查异常后产前诊断确诊的，15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)&结论胎儿超声异常，特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现，有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。

QF-PCR检测22q11.2微缺失方法建立及产前诊断应用研究的开题报告一、研究背景22q11.2微缺失是一种遗传性疾病，也被称为DiGeorge综合征，velocardiofacial综合征或Conotruncal Anomaly Face syndrome。

该疾病是由22号染色体上q11.2区域的微缺失所引起的，患者具有多个临床表现，如唇颚裂、心脏畸形、智力低下等。

其中，心脏畸形作为最常见的表现，占所有患者的75-85%。

目前，22q11.2微缺失的诊断主要依靠FISH、MLPA或SNP-Array等检测方法。

然而，这些方法存在着一些不足，如技术复杂、操作时间长、高成本等。

为此，我们计划建立一种简单、快速、准确的QF-PCR检测22q11.2微缺失的方法，并将其应用于产前诊断中，为患者提供更加便捷、有效的医疗服务。

二、研究内容1. 建立QF-PCR检测22q11.2微缺失的方法利用引物对22q11.2微缺失区域进行扩增，采用QF-PCR技术进行检测。

通过比较患者和对照样本的扩增产物大小，确定是否存在22q11.2微缺失。

其中，对检测结果进行验证和比对，以确保检测准确。

2. 优化QF-PCR反应体系优化QF-PCR反应体系，包括引物浓度、MgCl2浓度、dNTPs浓度等，以提高QF-PCR反应的灵敏度和特异性，降低假阳性率。

3. 对建立的方法进行验证选取正常人和已知具有22q11.2微缺失的患者进行验证，比较建立的QF-PCR方法与传统的FISH或MLPA方法的结果，验证该方法的准确性和可靠性。

4. 将该方法应用于产前诊断中通过对高危孕妇进行基因检测，及时发现患有22q11.2微缺失的胎儿，为患者提供更精准的产前诊断结果。

三、研究意义本研究的意义在于：首次基于QF-PCR技术，建立了一种简单、快速、准确的22q11.2微缺失检测方法，并将其应用于产前诊断中，具有较高的临床应用价值。

同时，本方法具有操作简便、成本低廉等优点，可以满足不同医疗机构和医生对实验室检测方法的需求，为广大患者提供更好、更及时的医疗服务。

非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析引言：染色体22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）是一种常见的染色体异常病，以其独特的临床表现而闻名。

然而，这一稀有的疾病引发的成人起病甲状旁腺功能减退症家系却鲜为人知。

在本文中，我们将介绍波兰一家三代的研究对象，并对相关文献进行深入分析，以探讨这一非典型染色体22q11.2缺失在甲状旁腺功能减退症的发展中的角色。

材料与方法：我们研究的对象是一家三代的波兰家庭，共有9名成员。

我们对其进行了全面的临床评估和基因检测，以了解其甲状旁腺功能减退症的发展情况，并探索其与22q11.2缺失的关联。

此外，我们还对相关文献进行了广泛的检索和深入分析，以了解该疾病的病因学、临床特征和治疗方案。

结果：我们的研究结果表明，在这个家系中，共有4名成员患有甲状旁腺功能减退症，其发病年龄介于30至50岁之间。

这些病例中的3例均具有22q11.2缺失，而1例患者则未检测到该缺失。

此外，我们还发现在这个家系中，22q11.2缺失还与其他一些遗传疾病有关，包括唇腭裂和智力发育迟缓。

讨论：成人起病甲状旁腺功能减退症是一种罕见的疾病，其发病机制尚不清楚。

然而，我们的研究结果表明，22q11.2缺失可能与该疾病的发展有一定的关联。

此外，我们在文献中发现，22q11.2缺失与甲状旁腺功能减退症的关联并不常见，这可能是该病罕见的原因之一。

此外，我们还发现该缺失与其他一些遗传疾病的关联，强调了22q11.2缺失的遗传学重要性。

结论：本研究对于理解成人起病甲状旁腺功能减退症的发病机制具有重要意义。

我们的研究结果表明，22q11.2缺失可能在该疾病的发展中发挥了一定的作用。

然而，由于样本数量有限，我们的研究仍然存在一定的局限性。

未来的研究应进一步扩大样本规模，以更全面地了解22q11.2缺失与成人起病甲状旁腺功能减退症的关系，并研究其治疗方案和预后。

22q11.2缺失综合征一例摘要22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征，不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性，极易造成误诊、漏诊。

本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。

女，3岁，以“不会说话，行走姿势异常”为代主诉就诊河南省儿童医院康复科。

患儿偶会发“奶奶”音，主动言语少，叫名有反应，可完成简单指令，会指认五官及日常用品，不会示意大小便。

弓背坐，不能从仰卧位直接坐起，坐位、站立、行走时头偏向左侧，行走姿势异常。

不会上下楼梯，不会独跑，不会双脚蹦离地面。

咀嚼能力欠佳，易流涎。

查体无特殊面容，头颅外观无畸形，头围47.8cm。

神经系统检查双下肢肌张力略高，病理征无异常。

辅助检查：头颅核磁示双侧额颞叶巨脑回，局部多小脑回畸形；双侧侧脑室后角旁斑点状异常，考虑脱髓鞘或髓鞘化不良；双侧侧脑室轻度扩张，双侧侧脑室周围血管间隙稍扩张。

婴幼儿感觉发育检测：视觉、听觉反应未见明显异常，前庭觉、本体觉失常。

OT：1.双上肢力量差，肌耐力不足，肩关节稳定性差，关节囊松弛；2.双侧拇示指对捏小物体不灵活，指尖捏无发完成，手指分离动作欠佳，3.双手协调性差，手指控制能力欠佳，手肌协调欠佳。

精神科B类量表：运动相当于21个月，社会适应相当于15个月，智力相当于21个月。

核型分析：46，XX。

心脏彩超、甲状腺功能、血尿遗传代谢筛查、肝肾功能、乳酸、血氨、同型半胱氨酸等均无异常。

既往体质较差，易患呼吸道感染，在外院间断康复治疗1年余，运动逐渐进步，但进步缓慢。

全外显子组测序结果显示22号染色体q11.21区域（chr22:18893887-21823635）存在2.93Mb的杂合缺失。

该区域包含蛋白编码基因55个，包括明确单倍剂量不足基因TBX1，22q11.2缺失综合征诊断明确。

入院以来，给予经颅磁刺激治疗、平衡功能训练、作业疗法、小儿捏脊治疗、低频、言语训练等综合康复治疗，患儿运动机能进步，但仍存在语言、运动和智力全面发育落后。

产前诊断发现孕妇自身２２ｑ１１．２缺失综合征谢梅花　李博洁　陈静怡　向阳海　龚燕飞 （岳阳市中心医院，湖南岳阳　４１４０２０）【摘要】　目的　对１例无创产前检测提示２２ｑ１１．２１存在２．４Ｍｂ缺失的胎儿进行产前诊断，确定缺失来源，为其家系提供遗传咨询。

方法　行羊水穿刺术后，通过常规染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＣＮＶ ｓｅｑ）对胎儿进行产前诊断，应用ＣＮＶ Ｓｅｑ技术对母亲外周血进行比对分析。

以明确无创提示的高风险的来源。

结果　无创补充报告提示２２ｑ１１．２缺失综合征高风险；胎儿羊水染色体核型：４６，ＸＮ，２１Ｐｈ＋，胎儿羊水ＣＮＶ Ｓｅｑ结果：Ｓｅｑ（１ ２２）ｘ２，（Ｘ，Ｎ）ｘ１；孕妇外周血ＣＮＶ Ｓｅｑ结果：ｓｅｑ［ｈｇ１９］２２ｑ１１．２１（１８，９５４，４５２ ２１，４４９，６０６）ｘ１，即母亲２２ｑ１１．２１区域存在片段大小约２．４Ｍｂ的拷贝数缺失，为致病性拷贝数变异。

考虑之前无创结果２２ｑ１１．２缺失综合征高风险是因为母亲本身为该疾病的患者。

结论　无创提示２２ｑ１１．２缺失综合征高风险为母亲本身为该疾病的患者，胎儿未遗传。

【关键词】　ＣＮＶ Ｓｅｑ；产前诊断；２２ｑ１１．２微缺失综合征；胎儿未遗传【中图分类号】　Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２２．０２．００５ 通信作者：龚燕飞，Ｅ ｍａｉｌ：１６６３１２０４１７＠ｑｑ．ｃｏｍ犃犿犪狋犲狉狀犪犾２２狇１１．２犱犲犾犲狋犻狅狀狊狔狀犱狉狅犿犲狑犪狊犱犲狋犲犮狋犲犱犫狔狆狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊犡犻犲犕犲犻犺狌犪，犔犻犅狅犼犻犲，犆犺犲狀犑犻狀犵狔犻，犡犻犪狀犵犢犪狀犵犺犪犻，犌狅狀犵犢犪狀犳犲犻 犢狌犲狔犪狀犵犆犲狀狋狉犪犾犎狅狊狆犻狋犪犾，犢狌犲狔犪狀犵４１４００，犎狌狀犪狀，犆犺犻狀犪 犆狅狉狉犲狊狆狅狀犱犻狀犵犪狌狋犺狅狉：犌狅狀犵犢犪狀犳犲犻，犈 犿犪犻犾：１６６３１２０４１７＠狇狇．犮狅犿【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　Ｔｏｐｅｒｆｏｒｍｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｆｏｒａｆｅｔｕｓｗｉｔｈ２２ｑ１１．２ｄｅｌｅｔｉｏｎｆｏｒ２．４ＭｂａｆｔｅｒＮＩＰＴｔｅｓｔ．犕犲狋犺狅犱狊　Ｇ ｂａｎｄｅｄｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇ，ｇｅｎｏｍｅｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ（ＣＮＶ ｓｅｑ）ｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｆｏｒｔｈｅｆｅｔｕｓ．ＴｈｅｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｏｆｍｏｔｈｅｒｗａｓａｎａｌｙｚｅｄｂｙＣＮＶ ｓｅｑｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｓｏｕｒｃｅｏｆｇｅｎｏｍｉｃｖａｒｉａｔｉｏｎｓ．犚犲狊狌犾狋狊　Ｔｈｅｆｅｔｕｓｓｈｏｗｅｄａｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅｏｆ４６，ＸＮ，２１Ｐｈ＋．ＣＮＶ ｓｅｑａｎａｌｙｓｉｓｃｏｎｆｉｒｍｅｄｔｈａｔｔｈｅｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｏｆｍｏｔｈｅｒｈａｓａ２．４Ｍｂｄｅｌｅｔｉｏｎ（１８，９５４，４５２ ２１，４４９，６０６）ａｔ２２ｑ１１．２，ｗｈｉｌｅＣＮＶ ｓｅｑａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｗａｓｎｏｒｍａｌ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀　Ｔｈｅｍｏｔｈｅｒｗａｓｃｏｎｓｉｄｅｒｅｄａｓａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈ２２ｑ１１．２ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｔｈｅｆｅｔｕｓｄｉｄｎｏｔｉｎｈｅｒｉｔ２２ｑ１１．２ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅｆｒｏｍｔｈｅｍｏｔｈｅｒ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　ＣＮＶ Ｓｅｑ；Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；２２ｑ１１．２ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｎｏｒｍａｌｆｅｔａｌ ２２ｑ１１．２缺失综合征由２２号染色体长臂发生１．５～３Ｍｂ微缺失引起，总体发生率占活产儿的１／６０００～１／４０００，表型谱表现出广泛的变异性，可出现在任何年龄，典型的临床特征：心脏缺陷、免疫缺陷、短暂性新生儿低血钙症、腭咽功能不全和独特的面部外观、精神行为异常和智力落后等［１，２］。

综述TBX1基因影响22qll.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展路胡，刘乐乐综述，李亚丽审校［摘要］22qll.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22qll.21-qll.23缺失引起的遗传综合征。

TBX\属于T-box家族,位于染色体的22qll.2,研究表明，7K¥1单倍剂量不足是导致22qll.2微缺失综合征的主要原因，它对其表现型的出现具有重要意义。

因此,文章就TBX1对心脏病变、肺动脉的表型、胸腺发育、咽腭发育、淋巴管的生成以及甲状旁腺肿瘤低增殖性的作用机制研究进展进行综述。

［关键词］22qll微缺失综合征:DiGeorge综合征；TBX1；表型;腭心面综合征［中图分类号］R394［文献标志码］A［文章编号］1008-8199(2020)06-0664-05［DOI］10.16571/ki.1008-8199.2020.06.020Research progress on mechanism of TBX1gene affecting phenotype of22qll.2microdeletion syndromeLU Yue1,LIU Le-le2reviewing,LI Ya-li1checking({.Department of Reproductive Genetics,Hebei General Hospital,Shijiazhuang050000,Hebei,China； 2.Graduate School,North China University of Science and Technology,Tangshart063000,Hebei,China)［Abstract］22ql1.2microdeletion syndrome is a genetic syndrome caused by the deletion of22ql1.21-ql1.23in the proximal long arm microfragment of chromosome22for human.TBX1belongs to the T-box family and is located in22ql1.2of chromosome.Stud­ies have shown that haploinsufficiency of TBX1is the main cause of22ql1.2microdeletion syndrome,which is of great significance for the appearance of its phenotype.Therefore,this paper reviews the research progress of TBX1in the mechanism of cardiac disease,pul­monary artery phenotype,thymus development,pharyngeal and palatal development,lymphatic formation,and low proliferation of par­athyroid tumors.［Key words］22q11microdeletion syndrome；digeorge syndrome；TBX1；phenotype；velo-cardio-facial syndrome0引言22qll.2微缺失综合征是指染色体22qll.2微缺失导致的一系列疾病，这些疾病包括DiGeorge综合征（Di G eorge syndrome,DGS）、腭心面综合征（ve・lo-cardio-facial,VCFS）和椎干异常面容综合症（conotruncal anomaly face syndrome,CAFS）o其中，DGS主要表现为先天性心脏病、免疫缺陷和低钙血基金项目:河北省科技计划项目（1727力28D）作者单位：050000石家庄，河北省人民医院生殖遗传科[路明（医学硕士）、李亚丽];063000唐山，华北理工大学研究生院（刘乐乐）通信作者：李亚丽，E-mail：lyl8703@ 症，且常见于新生儿；VCFS主要表现为腭裂、先天性心脏病、特殊面容、手指纤长、精神行为异常等；CAFS主要表现为特殊面容和心脏流出道畸形。

现代医药卫&2020'12月第36卷+,1J Mod Med Health,December2020,Vol.36,Suppl1-259-2.3无创呼吸机应用与护理与鼻导管、面罩给氧方式相比，无创呼吸机辅助通气可提高肺泡内正压，能开放塌陷的肺泡，减轻肺水肿和改善氧合，并可降低气管插管率和病死率该患者在面罩吸氧10L/min情况下，呼吸急促，胸闷气喘明显，最低脉氧85%,遂遵医嘱予无创呼吸机辅助通气。

应用前向患者介绍如何正确使用呼吸机及应用呼吸机的重要性，消除其对呼吸机的抵触情绪，提高患者的配合度，做好健康教育。

应用中根据患者的感受与耐受度，从低到高调节呼吸机参数，最大化提高人机配合度；并注意查看有无漏气或管道脱落，及时对异常和报警进行处理#同时密切观察患者的胸闷气喘情况、呼吸频率及动脉血气分析结果，评估无创呼吸机疗效，同时需警惕有无气胸及腹痛腹胀等不适。

应用后患者胸闷气喘缓解，呼吸平稳，脉氧达96%-98%，表明无创呼吸机应用后患者病情有所好转#2.4药物治疗及观察新型冠状病毒肺炎目前尚无特效治疗药物人脐带间充质干细胞具有强大的抗炎和免疫调节功能，通过抑制肺部浸润的免疫细胞减轻急慢性肺损伤，并降低炎性因子分泌水平，降低细胞因子风暴和急性呼吸窘迫综合征发生的风险，有望降低患者的死亡率；同时间充质干细胞具有降低肺部纤维化水平、增强组织损伤修复的能力，目前已启动了多项间充质干细胞治疗新型冠状病毒肺炎的相关临床研究项目，初步证实了安全性及有效性，提示具有良好临床应用前景％7。

因该患者病情恢复缓慢，经专家组评估后给予人脐带间充质干细胞输注治疗，共输注间充质干细胞悬液3次、每次100mL#护理人员严格按照医嘱执行，输注前后以0.9%氯化钠注射液50mL冲管，输注过程顺利，输注前后密切监测患者生命体征，并观察有无发热、寒战、皮疹等反应，输注前后患者无不适#2.5心理护理本例患者高龄、病情较重，因其对新型冠状病毒了解甚少，且在被隔离，无家人陪护情况下，表现出易激惹、睡眠障碍，存在焦虑、紧张、恐惧、•案例分析•抑郁等负性情绪，不利于疾病预防及治疗#针对病人的心理状态，实施以下心理护理"1)护理人员主动与病人沟通，沟通时注意语速和语调，详细介绍病房环境，消除病人的陌生和紧张感+2)保持病房环境整洁安静，减少感官刺激;集中治疗和护理操作，减少睡眠干扰，帮助病人遵守以前的入睡习惯和方式+3)耐心向病人解释病情，及时进行心理疏导，减轻焦虑、紧张和顾虑，使其能积极配合治疗；(4)指导病人使用放松技术，如缓慢深呼吸、全身肌肉放松、听轻音乐等#3小结该例老年新型冠状病毒肺炎病人，病情较重，病程中出现呼吸衰竭，肺部病灶吸收缓慢，在积极有效的疗下，创气，并病人特点，制定个性化护理措施，采取适宜的呼吸功能训练方法，促进呼吸功能恢复，加强心理疏导，缓解负性情绪，增进护理人文关怀，提高正性护理体验，提高护理服务质量，最终患者康复出院。

洛四联症患儿22q11区微缺失的分析论文网：关键字：洛四联症法洛四联症(tetralogy of Fallot’ TOF)是最常见的青紫型先天性心脏病(简称先心病，conotruncal cardiac defects’ CTD)，尽管多数为单纯心脏畸形，亦有一部分合并于一些遗传综合征，如DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(VCFS)等［1］。

DGS中80%以上存在22q11区基因的微缺失［2］，相同区域的缺失亦在一部分单纯TOF患儿中发现［3］。

在缺失区域及其两侧存在着多个具有多态性的微卫星DNA标记，该区的多个微卫星标记及它们在22号染色体上的分布见文献［4］。

微卫星DNA广泛分布于基因组中，具有高度多态性、遗传稳定性高等优点。

据报道，以聚合酶链反应技术为基础标记微卫星的基因分型技术，可检测出圆锥动脉干缺损型先心病中95%以上的22q11区缺失［5］。

我们选取该区的5个微卫星DNA标记：D22S420、D22S941、D22S944、D22S311与D22S306，对中国汉族正常人及TOF患儿进行分子遗传学方面的研究，以检测TOF患儿该区域的缺失，为基因诊断、遗传咨询提供基础。

1 对象与方法1.1 对象(1)无血缘关系的汉族健康个体50名。

(2)在新华医院心血管病专科门诊与病房随机选择无血缘关系的23例TOF患儿及其父母，所有病例均经临床、超声波与心导管检查确诊。

1.2 方法1.2.1 外周血基因组DNA抽提取前臂静脉血4 ml，经EDTA抗凝，分离白细胞，蛋白酶K37 ℃消化24 h，常规酚、氯仿抽提，溶于200～400 μl pH 8.0 TE。

1.2.2 PCR扩增引物序列参照文献［4］，由上海生工生物工程有限公司合成。

D22S420：上游5′-TGTTCTACACTGAA-AATTCTGACGG-3′，下游5′-GAGGGCGTTATCCATGACC-3′；D22S941：上游5′-CAGGTTACAAAGTACATTAACTT-3′，下游5′-CAAGAAATGGTTGGAGCTGGT-3′；D22S944：上游5′-CATGTGAAAGATGCTACTTCC-3′，下游5′-ATCCC-ATGCTCCTCCCCAT-3′；D22S311：上游5′-GCTAGTGTGA-GATAACGAAGCC-3′，下游5′-TT-TTTGTATTTTTAGT-AGAGACGG-3′；D22S306：上游5′-GCCATTTATACAGT-CTGGACC-3′，下游5′-CTCTTTCGCTGGAACATCAAA-3′。

22q11.2微缺失伴先天性心脏病的诊断技术研究目的探讨荧光原位杂交技术（FISH）联合超声心动图对诊断22q 11.2微缺失伴先天性心脏病的临床价值。

方法于2013年1月～2014年12月选择62名具有高危妊娠指征的孕妇，应用FISH技术检测22q 11.2微缺失，并以超声心动图明确诊断。

结果FISH检出5例22q 11.2微缺失，超声心动图检查结果3例为法洛四联症，2例为室间隔缺损。

57例无22q 11.2微缺失的胎儿超声心动图检查结果三尖瓣轻度反流2例、肺动脉狭窄2例、动脉导管未闭1例。

22q 11.2微缺失组与无微缺失组胎儿超声心动图表现异常率分别为100.00%和8.77%，差异有统计学意义（χ2=28.28，P＜0.01）。

结论FISH技术检测胎儿22q 11.2微缺失，并配合超声心动图对心脏畸形进行明确检查，临床应用价值较高，值得推广应用。

[Abstract]Objective To discuss the clinical value of fluorescence in situ hybridization （FISH）combined with ultrasonic cardiogram on 22q 11.2 microdeletion accompanied with congenital heart disease （CHD）.Methods A total of 62 high risk pregnant women from January 2013 to December 2014 were chosen.The FISH technique was applied to detect 22q 11.2 microdeletion，and ultrasonic cardiogram was used to diagnose clearly.Results Five fetuses with 22q 11.2 microdeletion were detected，from whom 3 fetuses were diagnosed as tetralogy of Fallot，and 2 fetuses were diagnosed as ventricular septal defect.The ultrasonic cardiogram showed that 2 fetuses with tricuspid regurgitation slightly，2 fetuses with pulmonary stenosis and 1 fetus with patent ductus arteriosus were detected in 57 fetuses without 22q 11.2 microdeletion.Abnormality rate in group with 22q 11.2 microdeletion and group without 22q 11.2 microdeletion was 100.00% and 8.77% respectively，and difference was statistically significant （χ2=28.28，P＜0.01）.Conclusion Detecting 22q 11.2 microdeletion with FISH technique and diagnosing clearly CHD with ultrasonic cardiogram has high clinical application value and it is worthy of clinical promotion and application.[Key words]Fluorescence in situ hybridization；Ultrasonic cardiogram；22q 11.2 microdeletion；Congenital heart disease先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）是临床常见的胎儿先天性畸形，发病率为活产婴儿的3‰～8‰[1]，也是目前婴幼儿死亡的主要病因之一。

先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展梁玥宏;田卉;任晨春【摘要】Chromosome 22q11.2 deletion syndrome is a common chromosome microdeletion.Its clinical manifestation is complex, comprising congenital heart disease, dysmorphic facial, immunodeficiency, endocrine dysfunction and so on. Microdeletion of 22q11.2 is an important genetic etiology of congenital heart disease. A symmetric recombinationof homologous low-copy-repeats(LCRs) in the deletion region causes the deletion of 22q11.2. This article reviewed clinical characteristics, genetic mechanism, key genes and current study methods of 22q11.2 microdeletion in CHD.%22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病，它的临床表现复杂多样，可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。

22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。

22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。

对22q11.2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11.2微缺失的研究方法进行综述。

【期刊名称】《继续医学教育》【年(卷),期】2013(000)011【总页数】4页(P38-41)【关键词】先天性心脏病;22q11.2微缺失;关键基因;遗传机制【作者】梁玥宏;田卉;任晨春【作者单位】天津市中心妇产科医院，天津 300100;天津市中心妇产科医院，天津 300100;天津市中心妇产科医院，天津 300100【正文语种】中文【中图分类】R541.1CHD是一类因胚胎期心血管系统发育异常所引起的先天畸形,是全世界范围内最常见的出生缺陷之一,占新生活婴的患病率为8‰～10‰,自然流产的10%[1],一般认为是多因子引起[2]。

22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值背景介绍22q11（DiGeorge综合征）微缺失是一种常见的染色体异常，可引起多个系统的发育缺陷和严重的免疫缺陷。

随着生物技术的不断发展，22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值越来越受到关注。

22q11微缺失的检测方法目前主要采用的22q11微缺失检测方法包括FISH（荧光原位杂交分析）和MLPA（多重连锁放大片段分析）。

FISH是一种特异性较高的检测方法，但对于样本的数量和质量有一定的要求，操作过程繁琐、耗时；MLPA则是一种基于PCR技术的半定量分析方法，能同时检测多个放大片段，在操作上相对简便。

产前诊断中的应用价值早期诊断22q11微缺失在出生前即可进行检测，通过产前诊断可以尽早发现患儿，以便及时采取治疗措施。

减少不必要的手术风险22q11微缺失常伴随着吸入性肺炎、心脏缺陷、喉气管异常等多种疾病，早期诊断可以大大降低由于不必要的手术而引起的并发症风险。

促进遗传咨询在产前进行22q11微缺失检测可以促进遗传咨询，帮助家庭更好地理解和接受检测结果，并采取相应的生育计划和预防措施。

提高诊断准确性22q11微缺失的病例很难通过常规检查和MRI等影像学方法进行准确诊断，而由于其典型症状不明显，往往难以被及早发现。

产前22q11微缺失检测可以有效提高病例的检出率，降低漏诊率和误诊率。

现状和发展趋势目前，国内很多医疗机构已经推出了22q11微缺失快速检测服务，包括有无创产前检测、羊水穿刺等多种方式。

与此同时，22q11微缺失检测技术也在不断发展，比如利用NGS技术对22q11.2区域进行检测，能够提高检测的准确性和效率。

局限和未来展望尽管22q11微缺失检测在产前诊断中具有广阔的应用前景，但其检测结果往往也受到多种因素的影响，如样本来源、操作过程、分析方法等。

未来的研究需要进一步深入探讨这些影响因素，并通过不断完善技术手段和管理流程，提高22q11微缺失检测的精确性和可靠性。

心脏圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失的研究的开题报告
研究背景：
心脏圆锥动脉干畸形（conotruncal anomaly）是一种心脏先天性畸形，表现为主动脉和肺动脉由同一个动脉干发出。

该畸形通常与22q11.2微缺失综合征（22q11.2欠失综合征）相关，这是一种常见的染色体异常病例。

心脏圆锥动脉干畸形和
22q11.2微缺失的发病机制仍不完全清楚，因此对这两种疾病的研究具有重要意义。

研究目的：
本研究旨在通过对心脏圆锥动脉干畸形患者的分析和实验研究，探讨22q11.2微缺失在其发病中的作用和机制，为该病的诊断和治疗提供新思路和有效的临床手段。

研究内容：
1. 收集心脏圆锥动脉干畸形患者相关的临床资料，分析其临床表现、家族史等。

2. 对患者进行22q11.2微缺失检测，探讨其与心脏圆锥动脉干畸形的关系，分析微缺失对患者病情的影响。

3. 利用基因芯片技术对心脏圆锥动脉干畸形患者进行基因表达谱分析，筛选出可能与疾病相关的基因。

4. 对筛选出的基因进行生物信息学分析，寻找可能的信号通路和调节机制，进一步研究这些通路和机制在心脏圆锥动脉干畸形和22q11.2微缺失中的作用和调控。

研究意义：
通过本研究的开展，可以深入了解心脏圆锥动脉干畸形和22q11.2微缺失的发病机制，为诊断和治疗提供可靠的科学依据和新思路。

同时，对该疾病的早期筛查和预防也具有一定的指导意义。

马凡氏综合征孩子外貌马凡氏综合征，又被称为22q11.2缺失综合征，是一种常见的发育障碍疾病。

它是由于胚胎发育过程中第22对染色体上的一小段遗传物质缺失所引起的，并伴有一系列的身体和智力发育异常。

这种病症在世界范围内的报道频率约为4000例中有1例。

这里我将详细介绍马凡氏综合征患者的外貌特征。

马凡氏综合征患者的外貌特征是十分显著的，这也是该疾病最早被发现的原因之一。

在胎儿发育过程中，因为染色体上的一小段缺失，导致了一系列的面部和身体畸形。

马凡氏综合征患者的面部特征包括：眼睛下垂，即外眼角下垂；眼睛间距较宽，即眼距较宽；上唇短而厚，有时会出现唇裂；耳朵低下且小，外耳廓形态异常；口腔内高腭，即口腔的上颚腭高度较高；下颌骨明显较小，使得下巴较短。

总体来说，马凡氏综合征患者的面部特征给人一种“粗糙”的感觉，与一般人相比较明显。

除了面部特征，马凡氏综合征患者的身体畸形也是其特征之一。

身体方面的主要特征包括：内脏器官异常，如心脏缺陷、消化系统异常等；发育迟缓，身高矮小；手指较小、短而宽；指甲发育异常，如纵向沟槽、凹陷等；脸部和手部通常有较少的肌肉，使得马凡氏综合征患者的面部表情和肌肉活动较为有限。

这些身体畸形特征使得马凡氏综合征患者在外貌上与正常人有很大的差异。

在马凡氏综合征患者的身体特征中，还有一种特殊情况需要特别注意，那就是兔唇。

兔唇是马凡氏综合征患者中比较常见的一种面部畸形。

兔唇是指上唇或上腭部分没有完全合拢，从而形成口裂或腭裂。

兔唇不仅影响了马凡氏综合征患者的外貌，还对他们的进食和发音造成了困扰。

因此，及早的手术矫正对于马凡氏综合征患者来说尤为重要。

虽然马凡氏综合征患者的外貌特征给人一种“与众不同”的感觉，但他们也是与众不同的特殊群体，需要我们的理解和支持。

他们往往在外貌上与正常人存在差异，但这并不应该成为我们评判他们的唯一标准。

马凡氏综合征患者与正常人一样有着独特的个性和潜力，只要给予他们适当的关爱与教育，他们依然能够过上幸福的生活。

-488-宁夏医学杂志2020年6月第42卷第6期Ningxia Med J, Jun2020,Vol.42,No.6 Doi：10.13621/j.1001-5949.2020.06.0488•论著.宁夏地区新生儿22qll.2微缺失综合征临床特征分析于辛酉】，闫亚萍2,谢峰2,郑丹丹2,闫宝兰2［摘要］目的分析22qll.2微缺失综合征(22qll.2deletion syndrome；22q11.2DS)患儿临床特征及其临床意义。

方法将77例22q11.2DS疑似患儿纳入研究，收集整理患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等方面的临床资料，结合染色体芯片及多重连接探针扩增技术确诊结果，探讨22q11.2DS的临床诊断意 义。

结果在77例22q11.2DS疑似患儿中,检测阳性率为14.3%(11例)，阳性病例中的72.7%具有先天性心脏畸形。

结论临床表现为先天性心脏畸形和免疫缺陷的患儿应首先进行22q11.2DS的遗传学诊断。

［关键词］22q11.2微缺失综合征;染色体芯片；多重连接探针扩增技术；临床特征［中图分类号］R725.7［文献标识码］AStudy on the clinical characteristics of22q11.2microdeletion syndrome in the newborn in Ningxia YU Xinyou,YAN Yaping2,XIE Feng1,ZHENG Dandan2,VAN Baolan2. 1.Department of Pediatrics,the General Hospital of Ningxia Medical University,Yinchuan750004,China；；.Department of Medical Experimental Center,the General Hospital of Ningxia Medical Uni­versity,Yinchuan750004,ChinaCorresponding author:YAN Baolan,Email:yxy_nxmc@[Abstract]Objective To analyze the clinical characteristics of22q11.2microdeletion syndrome(22q11.2DS)and to explore the clinical significance in early diagnosis.Methods A total of77children with suspected22q11.2DS from our hospital from April 2014to April2019were collected.The clinical data of heart,immunity,endocrine,growth and development,cognition,abnormal face and spirit of the suspected children were collected and sorted out.The clinical diagnosis significance of22q11.2microdeletion syndrome was discussed based on the results of chromosome chip(CMA)and multiple connection probe amplification(MLPA)technology. Results In those cases,11cases were confrmed22q11.2DS through the CMA/MLPA detection,and the positive rate was14.3%.and 72.7%of them had congenital heart malformation.Conclusion The genetic diagnosis of22q11.2microdeletion syndrome should be carried out in children with congenital heart malformation and immune deficiency.[Key words]22q11.2microdeletion syndrome；CMA；MLPA；Clinical features22q11.2微缺失综合征(0MIM：611867)是最常见的染色体微缺失综合征之一，为常染色体显性遗传，约90%为新发,其发生率为1/4000-1/6000活产婴儿，包括腭心面综合征(VCFS)和Di George综合征⑴。

22q11.2微缺失综合征研究现况
林胜谋;方群
【期刊名称】《国际遗传学杂志》
【年(卷),期】2004(027)006
【摘要】22q11.2微缺失综合征是染色体22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征,典型缺失区域内低重复序列(LCR22s)间的重组可能介导了缺失的发生.此综合征可表现为心脏、颅面、免疫等系统异常,已有研究对Tbx1、Ufd1L等相关基因进行探讨,现就其发病机制、临床特征、诊断与产前诊断作一综述.
【总页数】4页(P371-374)
【作者】林胜谋;方群
【作者单位】510080,广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心;510080,广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心
【正文语种】中文
【中图分类】R698
【相关文献】
1.人类染色体22q11.2微缺失综合征发病机制的研究进展 [J], 周海燕;倪斌
2.免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge 综合征1例并文献复习 [J], 马静瑶;张蕊;吴颖;马洁;陈振萍;谷昊;傅玲玲;吴润晖
3.TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展 [J], 路玥;刘乐乐
4.22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征 [J], 侯磊;李介岩;邢宇;刘丽恒;王欣
5.全外显子组测序检测22q11.2微缺失综合征1例 [J], 朱朝锋;时盼来;焦智慧;孔祥东
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。