什么是常染色体显性遗传性耳聋(杭州惠耳听力)

耳聋的常见检查诊断方法（杭州惠耳听力门诊，下城区环城东路150号）耳聋的诊断主要有三个依据：病史的询问与耳检查(了解病因)；听力学检查(听力损失程度、性质、部位)；影像学检查(了解外耳、内耳、中耳、大脑中枢的发育情况及占位性病变等)。

耳聋，按其程度常分为轻度和重度耳聋，轻度耳聋通常需要重听，重度耳聋则是听不清或听不到外界声音。

按耳部病变损害的部位可分为传音性耳聋及感音神经性耳聋，传音性耳聋是外耳及中耳的病变从而阻碍声波的传导；感音神经性耳聋是接受声波的内耳或由内耳经听神经径路发生问题。

导致耳聋的原因很多，有先天性和后天性因素，先天性耳聋多因妊娠期母亲患病或应用耳毒性药物所致，后天性耳聋主要是药物中毒性耳聋、病毒性耳聋。

此外，有时是外伤等因素引起。

无论是哪种原因，早期发现疾病，早期得到诊断治疗显得极为重要。

耳聋的诊断主要有三个依据：病史的询问与耳检查(了解病因)；听力学检查(听力损失程度、性质、部位)；影像学检查(了解外耳、内耳、中耳、大脑中枢的发育情况及占位性病变等)。

1.病史与病因出生时有无(窒息、缺氧、产程过长、脐带绕颈、产伤等)；出生后有无(低体重、黄疸、早产、患病史、用药史、外伤史、接触放射线同位素、情绪刺激、噪声接触史)；母亲妊娠有无用药史、患病史、保胎史、外伤史等；家族中是否有耳聋遗传史(祖父母、外祖父母、姑表、姨表三代追踪)。

2.听力检查：主观测听(纯音测听、声场测听、玩具测听、筛选仪测听、言语测听)；客观测听(声阻抗、脑干电反应测听、耳声发射、多频稳态诱发电位测试)。

3.影相学检查：内耳CT检查是近几年来诊断先天性内耳发育异常的一个主要手段，它的高分辨提高了耳疾病的诊断率，提高医生的诊断水平，尤其对听神经瘤的早期诊断及前庭导水管扩大均提供可靠依据。

此外，有时也检查传导性与感音神经性耳聋是否正常以及听力测试。

听力损失的分级有以下几种情况和表现轻度听力损失（26～40dB）：感觉有轻微的听力下降，但一般不影响语言交流。

常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上，等位j基因之一突变，杂合状态下即可发病。

致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。

此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。

此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。

在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显。

常染色体显性遗传病的特点1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。

双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。

若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

2、此病与性别无关，男女发病的概率相等。

3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。

但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

4、无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

常染色体显性遗传病的症状1、家族性高脂蛋白血症2、马尔芬氏综合征3、威尔逊氏综合征4、亨丁顿氏舞蹈病5、结肠息肉6、阵发性心动过速7、体质性低血压8、椭圆形红细胞增多症9、肌强直性营养不良10、先天性肌强直11、周期性麻痹常染色体显性遗传病的治疗说了这么多关于常染色体显性遗传病的内容，那么这种遗传病怎么治疗呢？我想这是大家都很关心的一个问题。

目前，我们的医学水平是医治不了的，因为这要改变我们的遗传基因，我们的技术还达不到。

但是，我们也不需要悲观，我相信，我们的医学水平会慢慢提高。

我们能做的就是后天的，让自己时刻保持一个好的心情，规律的作息，多做运动。

对于新生儿来说，准妈妈要做好产检，及时发现问题。

常染色体隐性遗传性耳聋王秋菊;袁永一【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》【年(卷),期】2016(024)004【总页数】4页(P421-424)【作者】王秋菊;袁永一【作者单位】解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所北京100853;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所北京100853【正文语种】中文【中图分类】R764.44常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。

有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪，Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋，而他们的父母听力完全正常。

1853年，Wilde提出在常染色体隐性遗传性耳聋中前瞻性调查父母血亲关系十分重要。

但在1875年George Darwin否定了这一观点。

1877年，一项匿名研究指出，在Marsha＇s Vineyard，所有后代均来自共同的祖先，其中60%患有耳聋。

1880年Hartmann提供了耳聋显性及隐性遗传的证据，他也强调在隐性遗传性耳聋中研究父母近亲婚配的重要性。

常染色体隐性遗传性耳聋具有以下特征：①致聋基因位于常染色体，因而致聋基因的遗传与性别无关，即男、女性的患病机会均等；②系谱中通常看不到连续传递现象，往往是散发病例，但同胞中可有多人患病；③患者的双亲一般不患病，但都是致病基因的携带者；④患者的同胞有1／4的风险患病，患者表型正常的同胞中有2／3的概率为携带者；⑤患者的后代一般不发病，但一定是携带者；⑥近亲婚配时子女的发病风险显著提高，因为共同的祖先可能传递给他们共同的突变基因。

一般所指的常染色体隐性遗传性耳聋多指非综合征型耳聋（autosomal recessive nonsyndromic hearing loss，ARNSHL），耳聋是其唯一临床表现，大多数患者症状早发且程度较重。

先天性耳聋有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍先天性耳聋症状，尤其是先天性耳聋的早期症状，先天性耳聋有什么表现？得了先天性耳聋会怎样？以及先天性耳聋有哪些并发病症，先天性耳聋还会引起哪些疾病等方面内容。

……
*先天性耳聋常见症状：
听阈上升、招风耳、中枢性耳聋、听力缺陷
*一、症状：
出生时或出生后不久就已存在的听力障碍，从病因讲通常可分为两大类：
1.遗传性耳聋：由位于性染色体上的致聋基因引起的耳聋，称为伴性遗传性聋。

常染色体遗传性聋可以表现为无相关畸形的各种骨迷路和(或)膜迷路发育异常，和伴有心脏、肾脏、神经系统、颌面及骨骼系统、代谢内分泌系统、皮肤和视器等组织器官畸形的众多综合征。

2.非遗传性耳聋：妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患，或梅毒、糖尿病、肾炎、败血症、克汀病等全身疾病，或大量应用耳毒性药物均可使胎儿耳聋。

母子血液Rh因子相忌，分娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋。

*以上是对于先天性耳聋的症状方面内容的相关叙述，下面再看下先天性耳聋并发症，先天性耳聋还会引起哪些疾病呢？
*先天性耳聋常见并发症：
突发性耳聋、耳聋
*一、并发症：
先天性耳聋一旦发现，应早期积极治疗，如治疗不及时，最终会导致语言能力丧失。

*温馨提示：以上就是对于先天性耳聋症状，先天性耳聋并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“先天性耳聋”可以了解更多，希望可以帮助到您！。

遗传性耳聋的致病基因研究耳聋是一种常见的疾病，影响着全球数亿人的生活。

其中，遗传性耳聋是指由遗传因素导致的耳聋，具有遗传性。

遗传性耳聋主要分为两种：一种是单基因遗传的致聋基因突变导致的聋性，另一种则是复杂遗传模式导致的聋性。

随着基因研究的不断深入，人们对遗传性耳聋的致病基因研究也有了更为全面的认识和了解。

一、遗传性耳聋的基因类型研究表明，遗传性耳聋的致病基因包括单基因遗传和复杂遗传两种类型。

单基因遗传是指聋性基因由父母一方或双方遗传到下一代，其中最为常见的单基因遗传就是自显性遗传（AD）、隐性遗传（AR）、性染色体连锁（XL）和线粒体（MT）等类型。

而复杂遗传则是指聋性基因不是由单个基因控制的，而是由多个基因的互相作用以及环境因素的影响。

二、目前遗传性耳聋的致病基因研究现状当前，遗传性耳聋的致病基因研究在全球范围内蓬勃发展。

在国内外，都有着众多的研究团队致力于遗传性耳聋基因的研究工作。

通过对疾病家系、动物实验、基因定位和基因克隆等手段的综合运用，已逐步识别出了众多遗传性耳聋的致病基因。

其中，最为常见的是常染色体隐性遗传的致聋基因突变，约占到遗传性耳聋病例的70％以上。

据已公布的数据，已知的遗传性耳聋致病基因共计超过1500种，包括大量的单基因遗传致聋基因。

例如，GJB2基因突变可导致听神经日益变细，最终导致神经退行性变；SLC26A4基因突变则可导致分泌性耳聋。

三、当前遗传性耳聋的治疗现状目前，遗传性耳聋的治疗方法较为有限，主要是通过体内或体外设备的辅助来改善听力。

常用的方法包括助听器和人工耳蜗等技术。

助听器是指通过扩大声音集成电路的电信号，对听力受损的人进行放大，从而改善听力功能。

而人工耳蜗则是一种内置的人造器官，通过将电信号导入人工耳蜗的电极，进而刺激听神经，从而起到恢复听力的作用。

此外，基因治疗也是一种值得探究的方法，其通过基因转染技术来修复或替代遗传性耳聋患者的缺陷基因，从而达到治疗的效果。

遗传性耳聋包括非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment，NSHI)和综合征性耳聋(syndromic hearing impairment，SHI)。

NSHI是指除听力受损外基本无其他异常，SHI是指听力障碍只是构成全身多处临床症状之一的遗传综合征。

几乎所有NSHI和绝大部分SHI是孟德尔单基因遗传病，极少数NSHI和SHI是母系遗传的线粒体基因突变引起的，极个别罕见的SHI是由于大的染色体异常。

发达国家60%的耳聋由遗传缺陷引起，新生儿重度以上的先天性耳聋一半是遗传因素所致。

遗传性聋具有非常高的遗传异质性，据估计NSHI耳聋基因可能超过100个，SHI基因可能更多。

另外，老年性聋是多基因遗传病，由遗传因素和环境因素共同作用引起。

近5年来，随着分子生物学和分子遣传学的迅猛发展、人类基因组计划的实施和完成及生物信息学这一新兴学科的出现，耳聋的基因研究取得了飞速发展。

一、遗传性非综合征性耳聋(NSHI)非综合征性耳聋(NSHI) -般只表现单一的听觉症状。

NSHI按遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传。

在学语前NSHI 的致病因素中，遗传因素占50%～60%，其中常染色体隐性遗传占75%～80%，常染色体显性遗传占20%～25%，X连锁遗传占1%～1.5%。

常染色体显性、隐性和X连锁遗传性耳聋分别以前缀DFNA、DFNB和DFN表示，根据定位的先后次序分型。

有些基因位点有两个致聋基因，有些致聋基因与常染色体显性和隐性遗传NSHI都有关。

在这些已克隆的耳聋基因中，最重要的基因是GJB2 (Cx26)基因，约so%的非综合征性耳聋病人是由该基因突变引起的。

1．常染色体显性遗传NSHI (DFNA)在非综合征性耳聋中，DFNA占15%～20%，绝大部分表现为学语后进行性感音神经性聋。

DFNA1和DFNA6首先出现低频听力减退，其余以高频听力减退开始，逐渐发展为所有频率中一重度聋；DFNA3、DFNA8和DFNA12表现为学语前中一重度聋，听力保持稳定或轻微进行性下降，其余类型听力减退与年龄和频率有关，1000Hz以上频率每年T降1～5dB，1000Hz以下频率每年下降0. 2～0.5dB。

遗传病学中的耳鼻喉科遗传病遗传病学是研究人类遗传变异与疾病关系的学科。

耳鼻喉科疾病是指在耳、鼻、咽喉及其周围组织中发生的、以及由此引发的全身性疾病，这些疾病有些具有遗传倾向，我们称其为耳鼻喉科遗传病。

以下将从遗传模式和常见的耳鼻喉科遗传病两个方面来探讨这些疾病的相关知识。

一、遗传模式1. 常染色体显性遗传：指一种遗传现象，即如果染色体上的一个突变基因是显性的，它会导致一个或多个明显可见的特征。

该病的患者通常有一个有病史的父母，患者的子女有50%的概率继承该基因突变。

2. 常染色体隐性遗传：指当患有一个突变基因的父母和携带该细胞病变基因的健康人士生育时，子女有25%的概率患病。

如果一个患有该疾病的个体与另一个携带相同对应基因的个体生育，其所有子女都将患病。

3. X染色体连锁显性遗传：指染色体上一个突变基因由X染色体携带，并表现为对端部母系家族成员影响较大，并由父母亲代之间的垂直传递加上扩大的基因两性的表现和罕见频率为大多数特征。

4. X染色体连锁隐性遗传：指患有该疾病的父母通常是健康的，并携带1个突变的基因。

健康人和致病基因携带者的携带者女性有时会表现出致病基因，而男性通常由于只有X染色体而患病。

二、常见的耳鼻喉科遗传病1. 听神经瘤：听神经瘤是指在第8对脑神经即前庭神经和听觉神经中发生的肿瘤，瘤体中主要由斯氏细胞和神经纤维组成。

患有发病基因的家族在临床上呈现常染色体显性遗传模式。

2. 梅尼埃病：梅尼埃病是一种耳部疾病，其症状包括在外界环境没有引起动摇的情况下出现眩晕感和恶心等症状。

遗传方式为常染色体隐性遗传，患有发病基因的父母的每个子孙代有25%的概率患病。

3. 聋哑症：聋哑症是指由于先天性因素或遭受感染、中毒等影响而导致耳朵受损，引起听觉障碍和语言功能障碍，其遗传模式复杂多样，可以是常染色体显性、隐性或X染色体连锁遗传。

4. 薄膜迷路综合征：薄膜迷路综合征是一种罕见的先天性疾病，其遗传模式是X染色体显性遗传。

先天性聋哑的原因是什么先天性聋哑在生活中是非常是比较常见的，这是残疾的一种。

聋哑一般分先天性聋哑和后天性聋哑。

很多人不知道先天性聋哑的原因是什么。

一般情况下，先天性聋哑都和遗传因素有关系。

★  1常染色体显性遗传。

若父母一方患病，其患病方为杂合子，子女有1/2的机率获病；患病方为纯合子，子女百分百获病；若父母均为聋哑人，且均为杂合子，则子女有3/4机率患病，1/4为正常人。

但若子女未获病，则子女的后代也不会再获病，因此时其子女体内，已无获病基因。

★ 2 常染色体隐性遗传。

假设父母表型均正常，但都带有聋哑致病基因且都传给了下一代，就会生一个聋哑儿，机率为1/4；但若只有一方将聋哑基因传给了下一代，则后代将成为聋哑基因携带者并不致病，机率为1/2；若都未将致病基因传下，则后代无致病基因为健康人，机率也为1/4。

若父母均为先天遗传性聋哑，且系等位基因，则所生的孩子均聋哑，不分男女性别。

这种情况是不允许生育的。

若父母之一是先天遗传性聋哑，所生的孩子中，均为正常孩子（但是为聋哑基因携带者），这是按照遗传规律推算的。

若父母一方为聋哑基因携带者，则子女也均不患病，只是其中有1/2机率可能成为聋哑基因携带者，另1/2机率成为无聋哑基因的正常者。

实际情况中子女患病的较之理论值更少。

比如：因为聋哑患者由于难觅对象经常与聋哑人结婚，如果大部分为常染色体隐性遗传来估计，他们的子女应全部为聋哑患者，但实际调查结果约70％子女不发病，这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因，因而出现双重杂合子而不发病的现象。

★3. X连锁（性染色体连锁）遗传者与多基因遗传。

X连锁遗传罕见（2％以下），通常都是女性遗传不发病（除非为纯合子），男性发病，女性纯合子更为罕见，而且其子必然获病。

既然咨询者提供的资料其母亲为聋哑者，又说明其哥哥为正常人，可以排除X连锁遗传。

至于多基因遗传是不能简单的分析的，通常来说，只要双方均为正常人，后代一般来说也应该为正常者。