神经超声在Chacot-Marie-Tooth1型和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病鉴别诊断中的价值解析

腓骨肌萎缩症诊疗指南（2019年版）腓骨肌萎缩症概述腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。

目前已发现的致病基因达60余种。

其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。

根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。

根据遗传方式、临床表现以及电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。

此外还有CMT5-7、dHMN（远端型遗传性运动神经病）、HNPP（遗传压迫易感周围神经病）。

在每个亚型中，不同字母代表不同基因突变（如CMT1A，CMT1B）。

病因和流行病学CMT为一组由不同基因突变导致的周围神经病。

这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。

CMT的总体发病率约为40/100 000，发病率在人种间无明显差别。

遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。

常见的突变基因包括PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。

常见的亚型为CMT1，CMT2，CMTX。

CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型（占40～50％），其突变基因为PMP22；CMT1B占CMT1的3～5％，其突变基因为MPZ。

X连锁隐性遗传的CMTX1为第2常见的CMT亚型（占10％），其突变基因为GJB1。

CMT2为轴索性CMT，其中常见的突变基因包括MFN2（占CMT2的20％）、MPZ（占CMT2的5％）、NEFL和GDAP1等。

CMT4为常染色体隐性遗传的脱髓鞘性CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。

PMP22重复、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变这5种亚型占所有CMT的92％。

临床表现CMT的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。

《中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南2024》要点1.定义和分类：CIDP是一种自身免疫性疾病，以慢性、对称、进行性多发性神经根神经病变为特征。

根据病程特点和表现形式，CIDP可以分为典型CIDP、轻型CIDP和其他变异类型CIDP。

2.临床表现：CIDP的主要临床表现包括对称性运动和感觉障碍、肢体无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失等。

部分患者还可出现自主神经功能紊乱、疼痛和不稳定性等症状。

3. 诊断依据及评分：CIDP的诊断依据主要包括临床表现、神经电生理检查和腰穿检查。

诊断CIDP时需要排除其他与神经病根病变相关的其他疾病。

CIDP的评分工具主要有Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment (INCAT) 评分和CIDP总体评价量表 (CGBS)。

4.治疗策略：CIDP的治疗主要目标是减轻症状、改善功能和预防残疾。

治疗方案包括使用糖皮质激素、静脉免疫球蛋白（IVIg）、免疫抑制剂和其他辅助治疗措施等。

治疗方案的选择应根据患者的病情和个体差异进行个体化定制。

5.糖皮质激素：口服泼尼松龙是CIDP的常用一线治疗药物，可通过抗炎和免疫调节作用减轻炎症反应，但应注意剂量和疗程的控制。

6.静脉免疫球蛋白：IVIg是CIDP的有效治疗药物，剂量和疗程应根据患者的体重和病情进行个体化调整。

治疗后应定期评估疗效，并据此调整治疗方案。

7.免疫抑制剂：对于糖皮质激素和IVIg治疗无效的CIDP患者，可以考虑应用其他免疫抑制剂，如环孢素、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等。

8.辅助治疗：CIDP患者还可以选择一些辅助治疗方法，如康复训练、物理治疗、疼痛管理和自主神经功能调节等，以改善功能和生活质量。

此外，指南还详细介绍了CIDP的病程观察、复发与残疾的评估、临床合理用药、治疗安全等方面的内容，以帮助医生更好地进行CIDP的诊断和治疗。

总之，《中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊治指南2024》为医生提供了CIDP诊断和治疗的指导，有助于提高CIDP患者的诊疗水平和生活质量。

腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。

其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。

CMT患病率约为 40/10万，遗传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗传（CMTX）。

根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）， NCV减慢（正中神经运动传导速度<38m>38m/s)，神经活检示轴索变性，而极少有脱髓鞘改变。

【入院评估】（一）病史询问要点1．肌无力和肌萎缩发生的时间、受累范围、顺序和进展速度，对生活工作和体育运动的影响。

2．感觉障碍的部位和程度。

3．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。

4．有无复视、视力下降、眼球震颤、耳聋、声音嘶哑、行走不稳等其他症状。

5．家族成员中有无类似患者或高弓足者。

（二）体格检查要点1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。

后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。

2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。

4．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。

5．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。

6．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。

7．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征。

（三）门诊资料分析1．血液常规、生化、免疫学检查一般无异常发现。

cidp诊断标准
CIDP（慢性炎性脱髓鞘的多发性神经病）的诊断通常是根据临床症状、体征、神经电生理检查和其他相关检查的综合评估。

以下是CIDP诊断的常见标准：
1. 对称性多发性神经病：存在病程进展性、对称性并累及多个神经的症状和体征。

2. 慢性进行性或复发性病程：病程至少超过两个月，或者出现多次复发。

3. 进行性运动和感觉障碍：常见症状包括手脚无力、麻木、刺痛、感觉异常等。

4. 腱反射减退或消失：对称性或近端和远端反射异常。

5. 神经电生理检查：提示脱髓鞘的神经电生理标志，如迟滞传导速度、过量感应、F波延迟等。

6. 脊髓或根部涉及：临床或神经电生理检查显示脊髓或神经根受累。

7. 排除其他病因：排除其他可能引起相似症状和体征的病因，如糖尿病性神经病、维生素缺乏、恶性肿瘤等。

需要强调的是，CIDP的诊断应基于多学科综合评估，并需排除其他引起相似症状的疾病。

如果怀疑自己患有CIDP或有相关症状，建议及时就诊并咨询专业医生的意见和指导。

他们在具体的临床情况下将会根据详细评估给予准确的诊断和治疗建议。

糖尿病合并慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病临床分析糖尿病是一种以高血糖为特征的慢性代谢性疾病，长期患糖尿病容易导致多个系统的并发症，包括神经系统的并发症。

糖尿病合并慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）是糖尿病神经病变的一种严重类型，本文将对这种临床病例进行分析。

病例一、患者X，女性，61岁，患糖尿病25年，最近出现下肢无力、步态不稳、手指感觉异常等症状，持续3个月。

体格检查：四肢肌力减弱，膝反射减弱，踝反射消失，浅感觉和深感觉异常。

神经电生理检查提示多发性神经根（多发性神经根病变及远端轴神经损害），脑脊液检查：蛋白轻度增高。

确诊为糖尿病合并CIDP。

CIDP是一种慢性、对称性、多发性神经病变，特征是对称性、推进性的感觉和运动障碍，通常由于慢性炎性和脱髓鞘性神经病引起。

CIDP常表现为渐进性、对称性的感觉异常、运动障碍和远端的对称性肌无力。

糖尿病合并CIDP的临床特征包括病变的对称性、推进性感觉和运动障碍、神经电生理检查显示多发性神经根病变及远端轴神经损害，以及部分患者脑脊液检查蛋白轻度增高。

治疗方面，糖尿病合并CIDP的治疗原则包括控制血糖、镇痛治疗、免疫抑制治疗等。

对于本病例，患者需要保持良好的血糖控制，同时应进行抗炎、解痉、对症治疗以缓解症状，可以考虑应用免疫抑制剂如糖皮质激素、免疫球蛋白等。

对于部分严重患者还可以考虑使用免疫调节剂、静脉免疫球蛋白以及其他免疫治疗。

糖尿病合并CIDP是一种较为严重的并发症，需要及时发现和治疗。

在临床实践中，我们需要重视糖尿病患者神经病变的风险，以早期干预为主，并在发现有相关症状时及时进行临床检查，以便提供准确的诊断和治疗。

希望通过本文的分享能够对临床医生和患者有所帮助，提高对糖尿病合并CIDP的认识和重视。

可治性罕见病—慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病一、疾病概述慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy，CIDP)是一类由免疫介导的获得性感觉运动神经脱髓鞘性多发性神经病。

1890年由Eichhorst首先描述，1982年由Dyck等正式命名为CIDP。

该病估计患病率为1/100000—9/100000。

该病呈慢性进展或缓解复发，经典型主要表现为四肢近端和远端的无力和感觉障碍，可伴有脑脊液蛋白-细胞分离，神经电生理表现为运动和感觉神经的传导速度减慢、传导阻滞、远端潜伏期延长及波形离散，病理可见炎性细胞浸润、脱髓鞘、髓鞘再生并呈洋葱球样改变。

对糖皮质激素、免疫球蛋白和血浆置换等免疫调节治疗有效。

随着对本类疾病认识的深入，目前将CIDP分为以下几种亚型：经典型、运动型、感觉型、远端获得性脱髓鞘性对称性神经病(DADS)、多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病（Lewis-Sumner综合征）、局灶性CIDP、急性发作性CIDP 等[1]。

二、临床特征本病病程大于8周，经典型的主要临床特点为慢性进展或缓解复发的四肢近端和远端肌无力和感党障碍，四肢腱反射迟钝。

运动型以复发缓解的四肢肌无力为主要表现，无感觉受累，多见于20岁以下患者。

感觉型常首先表现为双下肢麻木，部分患者会在感觉症状出现数年后发展至运动功能受累。

DADS以远端对称感觉障碍为主要表现，部分患者也有运动功能障碍。

Lewis-Sumner综合征是一种多数单神经病，通常从上肢起病，多表现为抓握、手指外展无力，伴有感觉障碍。

局灶型则表现为局限在某个肢体或肢体某个区域的感觉和运动功能障碍，可以持续数年后逐渐向其他区域发展。

急性发作的CIDP表现为在8周内病情急性进展，在诊断上容易与急性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(AIDP)相混淆。

本病脑脊液呈现蛋白-细胞分离，神经根丛MRI扫描可见水肿、萎缩和偶见的强化。

英汉神经病学名词索引AAbacavir 阿波卡韦botulinum toxin type A A型肉毒杆菌毒素absence 失神acetylcholine,Ach 乙酰胆碱acquired immynodefeciency syndrome,AIDS病abdominal reflexes 腹壁反射abnormal involuntary movements, AIMs 异动症abulia 意志缺乏accommodation reflex 调节反射acetaminophen 对乙基氨基酚Achilles reflex Achilles反射Achilles tendon reflex 跟腱反射AChR-Ab 乙酰胆碱受体抗体actin 肌动蛋白action tremor 动作性震颤acute ascending myelitis 上升性脊髓炎acute ascending palsy 急性上升性麻痹acute confusion state 急性意识模糊状态acute disseminated encephalomyelitis, ADEM 急性播散性脑脊髓炎acute hemorrhagic leukoencephalitis, AHL 急性出血性白质脑炎acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuro- pathies, AIDP acute motor axonal neuropathy, AMAN 急性运动轴索型神经病acute motorsensory axonal neuropathy, AMSAN 急性运动感觉轴索型神经病acute myelitis 急性脊髓炎acute necrotizing hemorrhagic encephalomyelitis 急性坏死性出血性脑脊髓炎acute poliomyelitis 急性脊髓前角灰质炎acute transverse myelitis, ATM 急性横贯性脊髓炎acyclovir 阿昔洛韦Adams-Stokes syndrome 阿-斯综合征adenoma sebaceum 皮脂腺瘤Adie’s pupil 艾迪瞳孔Adie’s syndrome 强直性瞳孔Adie’s syndro me 艾迪综合征Adrenoleykody-strophy肾上腺脑白质营养不良Albendazole阿苯哒唑Alprazolam阿普唑仑Amitriptiline阿米替林Amantadine金刚烷胺amnestic syndrome遗忘综合症amprenavir 安泼那韦adynamia episodica hereditaria 遗传性发作无力hereditary diseaseagnosia 失认症AIDS dementia complex, ADC AIDS-痴呆复合体air conduction, AC 气导akinesia, hypokinesia 运动减少akinetic mutism动作不能性缄默症alcoholic intemperance 酗酒algospasm 痛性痉挛Alzheimer’s disease 阿尔茨海默病amaurosis fugax 黑蒙amipaque 甲泛葡胺Ammon’s horn sclerosis, AHS 海马硬化b-amyloid, A b b类淀粉蛋白amyloid precursor protein, APP 类淀粉蛋白前体基因amyotrophic lateral sclerosis, ALS 肌萎缩性侧索硬化anal reflex 肛门反射ancrod 安克洛酶, 降纤酶angiography of spinal cord 脊髓血管造影angionecrosis 血管(壁)坏死ankle clonus 踝阵挛ankle reflex踝反射anomic aphasia, AA 命名性失语antane 安坦anticibation 遗传早现antiepilepic drugs, AEDs 抗癫痫药物aphasia 失语症aphasia battery of Chinese, ABC 汉语失语检查法apnea hypopnea index,AHI呼吸暂停低通气指数arylsulfatase-A芳基硫酯酶Aapolipoprotein E, ApoE 载脂蛋白Eapraxia 失用症Argyll-Robertson’s pupil 阿-罗瞳孔Arnold-Chiari deformation Arnold-Chiari畸形, 小脑扁桃体下疝畸形arteriolar atherosclerosis 小动脉硬化ascending reticular activating system 上行性网状激活系统aseptic meningitis 无菌性脑膜炎Aspirin阿司匹林α-synucleinα-突触核蛋白assisted ventilation 辅助通气asynergia 协同不能ataxia 共济失调ataxia telangicctasia, AT 共济失调毛细血管扩张症ataxic-hemiparesis, AH 共济失调性轻偏瘫athetosis 手足徐动症attention deficit hyperactivity disorder, 注意力缺陷多动症atonic-seizure失张力性发作avidin-biotin亲合素-生物素atypical facial pain 非典型面痛automatism 自动症autonomic nervous system 自主神经系统autosomal dominant cerebellar ataxia, ADCA 常染色体显性小脑性共济失调axon impairment 轴索损害axonal degeneration 轴索变性axonotmesis 轴突断伤azathioprine 硫唑嘌呤BBabinski sign 巴彬斯基征baclofen 氯苯氨丁酸, 巴氯芬Barany test 温度刺激试验Barre dividigital test 巴利分指试验basal ganglion aphasia, BA 底节性失语b-amyloid,Ab b-淀粉样蛋白basilar artery migraine 基底动脉偏头痛basilar migraine 基底型偏头痛basilar impression 颅底凹陷症batroxobin 巴曲酶Becker muscular dystrophy, BMD Becker假肥大型肌营养不良症Bell’s palsy 面神经炎或Bell麻痹Bechet’s disease 白塞病Bell palsy Bell 麻痹benign childhood epilepsy with centro-temporal spike 中央-颞部棘波的良性儿童期癫benign childhood epilepsy with occipital discharging 枕区放电的良性儿童期癫benign hereditary chorea, BHC 良性遗传性舞蹈病biceps reflex 肱二头肌反射Binswanger disease Binswanger病biopsy of brain tissue 脑活组织检查biopsy of muscle 肌肉组织活检biopsy of nerve 神经组织活检blepharospasm 眼睑痉挛Blessed behavior scale, BBS Blessed行为量表blink-mandibular phenomenon 瞬目下颌现象blood-brain-barrier, BBB 血脑屏障bone conduction, BC 骨导border zone 边缘带botulinum toxin type A, BTX A型肉毒毒素Bourneille disease Bourneille病Borrelia burgdorferi 蜱咬性伯氏疏螺旋体brachial neuralgia 臂丛神经痛bovine spongiform encephalopathy, BSE 牛海绵状脑病brachial neuritis 臂丛神经炎bradykinesia 运动迟缓brain death脑死亡brain electrical activity mapping, BEAM 脑电地形图brain evoked potentials, BEP脑诱发电位brain stem 脑干brainstem auditory evoked potentials, BAEP 脑干听觉诱发电位brainstem encephalitis 脑干炎bromocriptine 溴隐亭Brune sign布龙征brittle crisis 反拗危象Broca aphasia, BA 运动性失语Brown-Sequard syndrome 脊髓半切综合征Brudzinski’s test 布鲁津斯基试验Ccafé- au- lait spot 牛奶咖啡斑cafergot 麦角胺咖啡因calcium channel antagonists 钙通道拮抗剂campylobacter jejuni, CJ 空肠弯曲菌captopril 卡托普利carbamazapine, CBZ 卡马西平carotid sinus reflex 颈动脉窦反射carotidynia 颈动脉痛carpal tunne syndrome 腕管综合征causalgia 灼性神经痛cauda equina 马尾cavernous sinus thrombosis 海绵窦血栓形成central nervous system,CNS中枢神经系统cell transplantation 细胞移植central nervous system, CNS 中枢神经系统central pontine myelinolysis, CPM 脑桥中央髓鞘溶解症cerebellar ataxia 小脑性共济失调cerebellar ataxia and crossed third-nerve palsy 合并动眼神经交叉瘫的小脑共济失调cerebellar gait 小脑性步态cerebellomedullar cisterna 小脑延髓池cerebral amyloid angiopathy, CAA 脑类淀粉血管病cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL 合并皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病cerebral blood flow, CBF 脑血流量cerebral cysticercosis 脑囊虫病cerebral echinococciasis 脑棘球蚴病cerebral embolism 脑栓塞cerebral evoked potential, EP诱发电位cerebral infarction 脑梗死cerebral palsy 脑性瘫痪cerebral paragonimiasis 脑型肺吸虫病cerebral schistosomiasis脑型血吸虫病cerebral thrombosis, CT 脑血栓形成cerebral vein thrombosis 大脑静脉血栓形成cerebral watershed infarction, CWSI 分水岭脑梗死cerebrospinauid, CSF 脑脊液cerebrovascular disease, CVD 脑血管疾病cerebrovascular spasm, CVS 脑血管痉挛ceruloplasmin 铜蓝蛋白Chaddock sign Chaddock征chamberlain line 腭枕线cheyne-stoke breathing 潮式呼吸childhood absence epilepsy儿童型失神性癫痫Charcot’s joint 夏科氏关节(神经原性关节病)Charcot’s triad Charcot三主征Charcot-Marie-Tooth disease, CMTD 腓骨肌萎缩症Cheyne-Stoke’s breathing 潮式呼吸cholinergic crisis 胆碱能危象chorea 舞蹈症chorea minor 小舞蹈病choreacanthocytosis 棘状红细胞增多性舞蹈症choreoathetosis 舞蹈-手足徐动症chronic GBS 慢性格林-巴利综合征chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP 慢性炎症性脱髓鞘性多神经病cidofovir 西多福韦clasp-kinfe phenomenon 折刀样肌张力增高cladribine可拉屈滨clinical definite MS, CDMS 临床确诊的多发性硬化clinical dementia rota, CDR 临床痴呆评定量表clinical probable MS, CPMS 临床可能的多发性硬化clonazepam 氯硝安定, 氯硝西泮clonus 阵挛cluster headache 丛集性头痛classic migraine典型偏头痛clopidogre 氯吡格雷cobweb-like coagulation 蛛网膜样凝固cognitive impairment 认知障碍cogwheel rigidity 齿轮样强直coma 昏迷coma vigil 睁眼昏迷common migraine 普通偏头痛common peroneal nerve palsy 腓总神经麻痹communicating hydrocephalus 交通性脑积水complete stroke 完全性卒中comprehension 听理解compressive myelopathy 脊髓压迫症computerized tomography angiography, CTA CT血管造影complex parial seizure, CPS复杂部分发作com plicated migraine 复杂型偏头痛computerized tomography, CT 电子计算机体层扫描concentric sclerosis 同心圆性硬化conduction aphasia, CA 传导性失语conduction deafness 传导性耳聋confusion 模糊congenital hydrocephalus 先天性脑积水congenital myotonia 先天性肌强直congenital porencephalia 脑穿通畸形connective tissue disease 结缔组织病consciousness 意识constitutive apraxia 结构性失用contraction fasciculation 收缩性肌束震颤convulsion 抽搐corneal reflex 角膜反射corneomandibular reflex 角膜下颌反射cortex 皮质cortical basal ganglia degeneration, CBGD 皮质基底节变性cortical blindness 皮质盲corticosteroid 皮质类固醇corticostriatospinal degeneration 皮质-纹状体-脊髓变性cremasteric reflex 提睾反射Creutzfeldt-Jakob disease, CJD 雅克病crossed hemiplegia 交叉性瘫痪cryptococcosis 新型隐球菌脑膜炎cyclophosphamide 环磷酰胺cyclosporin A 环孢菌素Acytokine, CK 细胞因子cytomegalovirus encephalitis 巨细胞病毒性脑炎cytomegalovirus, CMV 巨细胞病毒cryptogenic 隐源性Ddaily chronic headache 慢性每日头痛deafness耳聋decerebrate rigidity 去大脑强直decorticate rigidity 去皮层强直decorticate syndrome 去皮层综合征deep brain stimulation, DBS 深部脑刺激术defibrase 降纤酶delavirdine 甲磺酸地拉韦定definite carrier 肯定携带者deformation 畸形degenerative dementing disorders变性病性痴呆Dejerine-Sottas disease Dejerine-Sottas病delirium 谵妄delta sign 上矢状窦空三角征dementia 痴呆dementia with Lewy body, DLB 路易体痴呆demyelination 脱髓鞘demyelinative diseases 脱髓鞘性疾病demyelinative myelitis 脱髓鞘性脊髓炎dentato-rubral pallidoluysian atophy, DRPLA 齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩desease up-regulatory role 疾病上调作用developmental diseases of the nervous system 神经系统发育异常性疾病Devic’s disease Devic病dexamethasone 地塞米松diabetes 糖尿病diabetic neuropathy 糖尿病性周围神经病diagnostic puncture 诊断性穿刺diazepam 安定, 地西泮didanosine 去羟肌苷diffuse Lewy body disease, DLBD 弥散性路易体病diffuse sclerosis 弥漫性硬化digital subtraction angiography, DSA 数字减影脑血管造影dihydroergotamine 二氨麦角胺diplopia 复视dipyridamole 潘生丁disability 残疾disorders of conciousness意识障碍dissociated sensory loss 分离性感觉丧失distal axonopathy 远端轴突病distal neuropathy 远端型神经病distal dystrophy 远端性肌营养不良distant vision 远视力dizziness 头晕Doll head test 玩偶头试验donepezil 多奈哌齐DR数字X线摄影dopamine receptor agonists 多巴胺受体激动剂dopamine receptor antagonists 多巴胺受体拮抗剂D-penicillamine D-青霉胺dressing apraxia 穿衣失用症drop attack 跌倒发作drunken gait 醉酒步态Duchenne muscular dystrophy, DMD Duchenne型肌营养不良症dying-back axonopathy 逆死性神经病dysarthria 构音障碍dysarthric-clumsy hand syndrome, DCHS 构音障碍-手笨拙综合征dysesthesia 感觉倒错dyskinesias 运动障碍dysmetria 辩距障碍dyspraxia 运用障碍dystonia 肌张力障碍dystrophin, Dys 抗肌萎缩蛋白dystrophin-associated protein 抗肌萎缩蛋白结合蛋白dystrophy 营养障碍DYT1 gene DYT1基因EDearavone 依达拉奉Efavirenz 依非韦轮EGR颅外肉芽肿性动脉炎electroencephalography, EEG 脑电图electroencephalography, EMG 肌电图electrotherapeutic modalities 电疗elephantiasis neuromatosia 神经纤维瘤性象皮病elimination half-life 半清除期embolic infarction 栓塞性脑梗死Emery-Dreifuss dystrophy埃-德型肌营养不良Encephalitis periaxalis diffusa 弥漫性轴周脑炎encephalotrigeminal angiomatosis 脑三叉神经血管瘤病enterovirus encephalitis 肠道病毒性脑炎entrapment neuropathy 嵌压性神经病enviromental factor 环境因素end of dose deterioration 剂末恶化end-organ diseases终末-器官疾病entrapment neuropathy 嵌压性神经病epidural blood patching 硬膜外血贴疗法epilepsia partialis continua 部分性癫痫持续状态epilepsy 癫痫eptastigmine 依斯的明Epstein-Barr virus, EBV EB病毒ergotamine 麦角胺erythema chronicum migrans, 慢性有走性红斑erythromelalgia 红斑肢痛症Estazolam艾司唑仑essential tremor, ET 特发性震颤, 原发性震颤ethambutolum, EMB 乙胺丁醇ethamsylate 止血敏ethosuxamide, ESX 乙琥胺etiologic diagnosis 定性诊断event-related potentials, ERP 事件相关电位evoked potential 诱发电位experimental autoimmune encephalomyelitis, EAE 实验性自身免疫性脑脊髓炎experimental autoimmune neuritis, EAN 实验性自身免疫性神经炎extrapyramidal diseases 锥体外系疾病extrapyramidal system 锥体外系统eyelash sign 睫毛征Ffacial dyskinesia 面肌运动障碍facial myokymia 面部肌纤维颤搐facial spasm 面肌痉挛facial-oral apraxia 面-口失用症FAD家族性病facilitation technique 促通技术facioscapulohumeral muscular dystrophy 面肩肱型肌营养不良症familial amyotrophic lateral sclerosis, FALS 家族性肌萎缩性侧索硬化family history 家族史fasciculation 肌束震颤fatal familial insomnia, FFI 致死性家族性失眠症felbamate, FBM 非氨酯femoral neuralgia 股神经痛festinating gait 慌张步态fibrillation 肌纤维性颤动finger-counting test 数指试验finger-nose tests 指鼻试验flaccid paralysis 弛缓性瘫痪floppy infant syndrome松软婴儿综合征fluconazole 氟康唑flucytosine,5-FU5-氟胞嘧啶fluoxetine 氟西汀Flurazepam氟西泮focal serzure局造性发作flexed neck test 屈颈试验flunarizine 氟桂利嗪forward transportation 正向运输free radical 自由基Friedreich ataxia, FRDA Friedreich共济失调Froin syndrome 弗洛因综合征frontal lobe dementia 额叶痴呆frontotemporal dementia 额颞痴呆functional MRI, f-MRI 功能性MRIfunctional reorganization 功能重组functional training 功能训练Ggabapentin, GBP 加巴喷丁gadolinium enhancement 钆强化gadolinium-DTPA 顺磁性造影剂钆gait disorders 步态异常gag reflex 咽反射gait of sensory ataxia 感觉性共济失调步态ganciclovir 更昔洛韦ganglioside 基因诊断gene therapy 基因治疗ganglioneuritis 神经节神经炎gaze palsy 凝视麻痹generalized tonic-clonic seizure, GTCS 全面性强直-阵挛发作genetic susceptibility 遗传易感性germinal matrix 室管膜下细胞母基质germinal matrix 母基质Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome GSS综合征Glatiramer acetate 醋酸格拉太咪尔giant cell temporal arteritis 巨细胞颞动脉炎global aphasia, GA 完全性失语glosspharyngeal neuralgia 舌咽神经痛Gordon sign Gordon征grand mal 大发作granulovacuolar degeneration 颗粒空泡变性Guillain-Barré syndrome, GBS 格林-巴利综合征HHachinski ischemia scale, HIS Hachinski缺血积分Hallerverden-Spatz disease 苍白球黑质红核色素变性handicap 残障headache 头痛heel-kneel-shin test 跟-膝-胫试验helper T cells type 1, Th1 辅助性T细胞1型helper T cells type 2, Th2 辅助性T细胞2型helical tube 螺旋管hemianopia 偏盲hemiatrophy 偏侧萎缩症hemiballismus 偏身投掷运动hematomyelia 脊髓出血hemichorea 偏侧舞蹈症hemifacial spasm 偏侧面肌痉挛hemiplegia 偏瘫hemiplegic migraine偏瘫型偏头痛hemorrhagic infarct 出血性脑梗死hemorrhagic stroke 出血性卒中hepatitis B virus, HBV 乙型肝炎病毒hepatolenticular degeneration, HLD 肝豆状核变性hereditary ataxias 遗传性共济失调hereditary ataxias with muscular atrophy 遗传性共济失调伴肌萎缩hereditary spastic paraplegia,HSP 遗传性痉挛性截瘫hereditary dysautomonia 遗传性自主神经障碍hereditary motor sensory neuropathy, HMSN 遗传性运动感觉性神经病herpes simplex virus encephalitis 单纯疱疹病毒性脑炎herpes zoster encephalitis 带状疱疹病毒性脑炎HLA phenotype HLA表型Hoffmann sign 霍夫曼征homonymous hemianopia 对侧同向性偏盲Horner’s syndrome 霍纳综合征24 hour intrathecal IgG synthesis rate 鞘内IgG24小时合成率HTLV-I associated myelopathy, HAM HTLV-I相关脊髓病human immunodeficiency virus, HIV 人类免疫缺陷病毒human T-lymphotropic virus type I, HTLV-I 人类嗜T淋巴细胞病毒I型Huntington chorea 亨廷顿舞蹈病Huntington disease, HD 亨廷顿病Huntington protein 亨廷顿蛋白hyaline arterionecrosis 玻璃样小动脉坏死hyaline fatty change 玻璃样脂肪变hyalinosis 透明变性hydergine 海得琴hydrocephalus 脑积水hyperacusis 听觉过敏hyperaesthesia 感觉过敏hyperkalemic periodic paralysis, HyPP 高血钾型周期性瘫痪hyperkinesias 运动过多hyperpathia 感觉过度hyperpathia 痛觉过度hypertensive encephalopathy 高血压脑病hypertensive end-organ disease 高血压终末器官病hypertention 高血压hypokalemic periodic paralysis,HoPP 低钾型周期性瘫痪hysteric paralysis 癔病性瘫痪hysterical gait 癔病步态Iibuprophen 布洛芬ICP 颅内压ideational apraxia 观念性失用ideational motor apraxia 观念运动性失用ideomotor apraxia 观念运动性失用症idiopathic facial palsy 特发性面神经麻痹idiopathic torsion dystonia 特发性扭转性肌张力障碍idiopathic特发性IGA 颅内肉芽肿性动脉炎Imipramine 丙咪嗪idiopathic orthostatic hypotension 特发性直立性低血压IFN- g g-干扰素IgG-index IgG指数immunoglobulin 免疫球蛋白immunomodulating drugs 免疫调节剂immunosuppressant 免疫抑制剂immunoblot免疫印迹impairment 残损inclusion body myositis,IBM 包涵体肌炎incoordination 协调运动障碍index events (临床)索引事件indinavir 印地那韦indomethacin 吲哚美辛intelligence 智能障碍insomnia 失眠inflammatory 炎症性疾病intention tremor 意向性震颤intercostal neuralgia 肋间神经痛interferon- a, IFN- a a-干扰素interferon- b, IFN- b b-干扰素interferon-b therapy b-干扰素疗法internal capsule 内囊internuclear ophthalmoplegia 核间性眼肌麻痹intracerebral hemorrhage, ICH 脑出血intracranial hypotension headache 低颅压性头痛intractable epilepsy 难治性癫intravenous immunoglobulin, IVIG 静脉注射免疫球蛋白intrinsic factor 内因子involuntary movements 不自主运动ion channel disease 离子通道病iris hamartomas 虹膜异构体ischemic penumbra 缺血半暗带ischemic stroke 缺血性脑卒中isoniazidum, INH 异烟肼irtacomazole 伊曲康唑JJackson sign 杰克逊征Jackson’s seizure 杰克逊癫Jerk nystagmus 急动性眼震Jitter 颤抖Jitter baby 紧张不安婴儿Jolly test 疲劳试验KKayser-Fleischer ring K-F环角膜色素环Kearns-Sayre syndrome, KSS KSS 综合征kernicterus 核黄疸Kernig’s sign 克匿格征kinetic apraxia 运动性失用症Klippel-Feil deformation Klippel-Feil畸形Knee clonus 髌阵挛knee phenomenon, patellar tendon reflex 膝腱反射Kojewnikow seizure 单纯部分性运动发作持续状态kuru disease Kuru病Llaboratory-supported dignosed MS, LSDMS 实验室检查支持确诊的多发性硬化laboratory-supported probable MS, LSPMS 实验室检查支持可能的多发性硬化lacunar infarct 腔隙性梗死lacunar state 腔隙状态lacunar syndrome 腔隙综合征laminin 层粘蛋白lamivudine 拉米夫定Lambert-Eaton syndrome, LEMS 肌无力综合征laminin 基质蛋白lamotrigine, LTG 拉莫三嗪Landry ascending paralysis Landry上升性麻痹Landry-Guillain-Barre-Strohl syndromeLandry-Guillain-Barre-Strohl综合征Lasegue’s sign 直腿抬高实验Late-life migraine 晚发性偏头痛lateral cerebral ventriculus 侧脑室lateral femoral cutaneous neuropathy 股外侧皮神经炎lateral sinus thrombosis 乙状窦血栓形成lead-pipe rigidity 铅管样强直Lennox-Gastaut syndrome Lennox-Gastaut综合征Learned sleep-preventing associations 习得性阻睡联想leptospirosis 钩端螺旋体病lesion 病理灶leukemia 白血病leukoaraiosis 脑白质疏松症levodopa, L-Dopa 左旋多巴Lewy body 路易小体Lewy body variant of Alzheimer’s disease Alzheimer病路易体型light reflex of pupils 瞳孔光反射limb-girdle muscular dystrophy 肢带型肌营养不良症Lisch modules Lisch结节Little disease 脑性痉挛性双侧瘫痪local pain 局部性疼痛locked-in syndrome 闭锁综合征Lorazepam 劳拉西泮low-density lipoprotein receptor-related protein 低密度脂蛋白受体相关蛋白基因lower motor neuron 下运动神经元lumbar puncture 腰椎穿刺Lyme disease 莱姆病lymphoma 淋巴瘤MMacewen’s sign Macewen征(破壶音)Machado-Joseph disease, MJD MJD病Macular sparing 黄斑回避mad cow disease, MCD 疯牛病Madopar 美多芭magnetic resonance spetroscopy, MRS 磁共振波谱检查法magnetic resornance angiography, MRA 磁共振成像血管造影magnetic resornance imaging, MRI 磁共振成像magnetoencepha1ography, MEG 脑磁图major stroke 大卒中manual therapy techniques 手法治疗技术Marinesco-Sjogren syndrone Marinesco-Sjogren综合征mass reflex 总体反射maternal inheritance 母系遗传marchepetit pas 小步态masked face 面具脸matrix (subependymal) hemorrhage in premature infants 早产儿基质(室管膜下)出血medullated fibers 有髓神经纤维Meige syndrome 眼睑痉挛-口、下颌肌张力Melodinetic apraxia 肢体运动性失用症memory impairment记忆障碍Méniere disease 梅尼埃病, 内耳眩晕病meningismus 脑膜刺激征meralgia paresthesia 感觉异常性股痛metachromatic leudodystrophy 异染性脑白质营养不良metabolic neuropathy 代谢性神经病Methotrexate, MTX 氨甲蝶呤Methylprednisolone 甲基强的松龙Methylprednisolone 甲基泼尼松龙Midazolam 咪达唑仑midodrine hydrochloride 盐酸米多君migaine equivalents 偏头痛等位症migraine 偏头痛migraine with aura 有先兆的偏头痛migraine without aura无先兆的偏头痛migrainous infarction 偏头痛性梗死mild cognitive impairment 轻度认知障碍milkmaid grip 挤奶妇手法Miller-Fisher syndrome, MFS Miller-Fisher综合征mini-mental state examine, MMSE 简易精神状态检查量表minor stroke 小卒中mitochndrial DNA, Mt DNA 线粒体DNAmitochndrial encephalomyopathies 线粒体脑肌病mitochndrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke, MELAS线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作mitochndrial myopathies 线粒体肌病mitochondrial encephalopathy 线粒体脑病Mniere disease 内耳性眩晕MLF内侧纵束mixed transcortical aphasia, MTA 经皮层混合性失语modified PMH with motor aphasia 纯运动性轻偏瘫合并运动性失语molecular mimicry 分子模拟monoclonal gammopathy of uncertain significance,MGUS 良性单克隆丙种球蛋白病血症mononeuropathy 单神经病mononuclear cells, MNC 单个核细胞monophasic course 单相型病程monoplegia 单瘫motor apraxia 运动性失用motor evoked potential 症状波动motor evoked potential, MEP 运动诱发电位motor neuron disease, MND 运动神经元病movement disorders 运动障碍疾病Moyamoya disease 烟雾病multifocal motor neuropathy, MMN 多灶性运动神经病multi-infarct dementia, MID 多梗死性痴呆multiple infarct 多发性脑梗死multiple sclerosis, MS 多发性硬化multiple subpial transection 多处软脑膜下横切术multiple system atrophy, MSA 多系统萎缩multiple tics-coprolalia syndrome, Tourette syndrome, TS 抽动秽语综合征muscle force 肌力muscular disorders 肌肉疾病muscular tension 肌张力myasthenia gravis, MG 重症肌无力myasthenic crisis 肌无力危象mycoplasma pneumonia, MP 肺炎支原体myelin associated glycoprotein, MAG 髓鞘素结合糖蛋白myelin basic protein, MBP 髓鞘素碱性蛋白myelin oligodentrocyte glycoprotein, MOG 少突胶质细胞糖蛋白myelin regeneration 髓鞘再生myelinopathies髓鞘病mycotic霉菌性mycophenolate 骁悉myelitis of noninfectious inflammatory type 非感染性炎症型脊髓炎myoclonic epilepsy with ragged-red fibers, MERRF 肌阵挛性癫伴肌肉破碎红纤维myodil 碘苯酯myoid cell 肌样细胞myokymia 肌纤维颤搐myopathic gait 肌病步态myosin 肌球蛋白myotonia 肌强直myotonic dystrophy, DM 强直性肌营养不良症myotonin protein dinase 肌强直蛋白激酶Nnaproxen 萘普生narcolepsy 发作性睡病ndex events 索引事件nelfinavir 奈非那韦near vision 近视力neostigmine test 新斯的明试验neostriatum 新纹状体nerve conduction velocity, NCV 神经传导速度nerve deafness 感音性耳聋nerve root 神经根neuralgia 神经痛neurapraxia 神经失用neurodegenerative diseases 神经变性疾病neurofibrillary tangles, NFTs 神经原纤维缠结neurofibromatosis, NF 神经纤维瘤病neurogenic orthostatic hypotension 神经源性体位性低血压neurokinin A 神经激肽Aneurologic examination 神经系统检查neurological rehabilitation, NR 神经康复neurology 神经病学neuromuscular junction, NMJ 神经-肌肉接头neuromyelitis optica, NMO 视神经脊髓炎neuronal degeneration 神经元变性neuronopathies 神经元病neuroscience 神经科学neurosyphilis 神经梅毒neurotmesis 神经断伤neurotropic virus 嗜神经病毒nightmares 梦魇nimodipine 尼莫地平Nitrazepam 硝西泮non aneurysmal SAH, nA-SAH 非动脉瘤性SAHnon-rapid eye movement,NREM非快速眼球运动norepinephrine 去甲肾上腺素non-medullated fibers 无髓神经纤维normal kalemic periodic paralysis 正常血钾型周期性瘫痪noseresthesia 感觉倒错nuclear ophthalmoplegia 核性眼肌麻痹nystagmus 眼球震颤Oobstructive hydrocephalus 阻塞性脑积水obstructive sleep apnea syndrome,OSAS 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征occipital neuralgia 枕神经痛occupational therapy, OT 作业治疗ocular dystrophy 眼肌型肌营养不良oculocardiac reflex 眼心反射oculocephalic reflex 头眼反射oculopharyngeal dystrophy 眼咽型肌营养不良oculovestibular 眼前庭反射oily face 脂颜alanzapine 奥氮平oligoclonal bands, OB 寡克隆带olivopontocerebellar atrophy, OPCA 橄榄脑桥小脑萎缩one and a half syndrome 一个半综合征ophthalmoplegia 眼肌麻痹ophthalmoplegia-ataxia-areflexia syndrome 眼肌麻痹-共济失调-深反射消失综合征ophthalmopkegia migraine 眼肌麻痹型偏头痛opisthotonos 角弓反张Oppenheim sign Oppenheim征optic neuritis, ON 视神经炎oromandibular dystonia 口-下颌肌张力障碍orthopaedics 矫形Oxazepam奥沙西泮Ppain 疼痛painful ophthalmopbegia 痛性眼肌麻痹paired helical filaments, PHFs 双股螺旋细丝palatal reflex 软腭反射paleostriatum 旧纹状体pallidotomy 苍白球毁损术palmomental reflex 掌颌反射Pandy test Pandy 实验pandysautonimia 全自主神经功能不全paraesthesia 感觉异常paralysis 瘫痪paralysis agitans, shaking palsy 震颤麻痹paralysis of abducens nerve 外展神经麻痹paralysis of oculomotor nerve 动眼神经麻痹paralysis of trochlear nerve 滑车神经麻痹paraneoplastic neuropathy 副肿瘤性神经病paraplegia 截瘫paraplegia of isolated muscle groups 孤立性肌群瘫痪parasomnias异态睡眠paraspinal 脊旁肌营养不良parasympathetic nervous system 副交感神经系统paresthesia 感觉异常Parinaud syndrome 帕里诺综合征Parkin gene Parkin基因Parkinson disease with dementia 帕金森病合并痴呆Parkinson’s disease 帕金森病parkinsonism 帕金森综合征paroxysmal depolarization shift, PDS 发作性去极化漂移partial seizures 部分性发作past history 既往史patellar clonus 髌阵挛pathological diagnosis 病理学诊断penobarbital, PB 苯巴比妥pentoxifylline 已酮可可碱peak-dose dyskinesia 剂峰运动障碍pendular nustagmus 钟摆样眼震perfusion-weighted imaging, PWI MR灌注加权成像pergolide培高利特periodic paralysis 周期性瘫痪peripheral nerve 周围神经peripheral nervous system, PNS 周围神经系统peripheral nervous 周围性眼肌麻痹PET 正电子发射断层扫描periventricular leukomalacia 脑室旁白质软化persistent vegetative state 持续性植物状态personal history 个人史petit mal 小发作phenytoin 苯妥英纳pharmacological causes 药物性原因physical causes 躯体性原因physiological causes 生理性原因phenylethyl malonamide 苯乙基丙二酰胺phenytoin, PHT 苯妥英physical agents and mechanical modalities 理疗和器械治疗physical therapy, PT 物理治疗physostigmine 毒扁豆碱Pick complex Pick综合征Pick's disease Pick病pill-rolling-like tremor 搓丸样震颤pimozide 哌咪清plantar reflex 跖反射plasma cell dyscrasia 浆细胞恶液质plasma exchange, PE 血浆交换platybasia 扁平颅底pleocytosis 脑脊液单个核细胞增多plexus chorioideus 脉络丛PMH sparing the face 纯运动性轻偏瘫无面瘫PMH with confusion 纯运动性轻偏瘫伴有精神混乱PMH with crossed sixth-nerve palsy 纯运动性轻偏瘫合并外展神经交叉瘫PMH with crossed third-nerve palsy 纯运动性轻偏瘫合并动眼神经交叉瘫PMH with horizontal gaze palsy 纯运动性轻偏瘫合并水平性凝视麻痹POEMS syndrome POEMS综合征poliomyelitis 脊髓灰质炎polymerase chain reaction, PCR 聚合酶链反应polymyositis, PM 多发性肌炎polyneuropathy 多发性神经病polyneuropathy, PN 多发性周围神经病porphyrian disease 卟啉病positron emission tomography, PET 正电子发射断层扫描PPRF 脑桥旁正中网状结构Praziquantel 吡喹酮possible carrier 可能携带者postinfectious encephalomyelitis 感染后脑脊髓炎postural tremor 姿势性震颤prednison 强的松presenilin 1, PS1 早老素1基因presenilin 2, PS2 早老素2基因present history 现病史prethrombotic state 血栓前状态primary lateral sclerosis 原发性侧索硬化primary progressive aphasia 原发性进行性失语prion dementia without spastic paraparesis 朊蛋白痴呆伴痉挛性截瘫prion dementia without characteristic pathology朊蛋白痴呆prion disease 朊蛋白病prion protein, PrP SC, PrP CJD朊蛋白probable carrier 很可能携带者professional spasm 职业性痉挛progressive bulbar palsy 进行性延髓麻痹progressive external ophthamoplegia, PEO 进行性眼外肌痹progressive MS 进展型多发性硬化progressive multifocal leucoencephalopathy, PML 进行性多灶性白质脑病progressive muscular dystrophy, PMD 进行性肌营养不良症progressive rubella panencephalitis, PRP 进行性风疹全脑炎progressive spinal muscular atrophy, PSMA 进行性脊肌萎缩症progressive stroke 进展性卒中prolonged depolaarizing shift,PDS 延长的去极化漂移propranolol 心得安progressive supranuclear palsy, PSP 进行性核上性麻痹proteolipid protein, PLP 含脂质蛋白pseudobulbar palsy 假性球麻痹pseudoepileptic seizures 假性癫痫发作pseudohypertrophy 假性肥大pseudoneuroma 精神性原因psychiatric symptoms 精神症状psychological causes心理性原因psychophysiological insomnia 心理生理性失眠pure motor hemiparesis, PMH 纯运动性轻偏瘫pure sensory stroke, PSS 纯感觉性卒中Pussep sign Pussep征pyrazinamidum, PZA 吡嗪酰胺pyridostigmine bromide 溴吡斯的明Qqualitative diagnosis 定性诊断Queckenstedt test压颈试验Rradial reflex 桡反射radiating 浣熊眼radiating pain 放射性疼痛ragged-red fibers, RRF 破碎红纤维rapid eye movement,REM快速眼球运动Ranvier node Ranvier结Raynaud disease 雷诺病Recurrence of hemorrhage 再出血rebound phenomenon 回弹现象referred pain 牵涉性疼痛reflex epilepsy反射性癫痫Refsum disease 遗传性共济失调性多发性神经病Refsum disease 殖烷酸累积症reginal cerebral blood flow, rCBF 局部脑血流量rehabilitation therapy 康复治疗relapsing course 复发型病程relapsing type of AIDP 复发型AIDPrelapsing-remiting MS 复发-缓解型多发性硬化REM sleep behavior disorder,RBD REM睡眠行为障碍Reminyl 加兰他敏reperfusion damage 再灌注损伤repetition 复述restless legs syndrome, RLS不安腿综合征repetitive nerve stimulation, RNS 重复神经电刺激resting tremor 静止性震颤retraction reflex 头后仰反射retrovirus 逆转录病毒reverse transportation 反向(逆向)运输reverse first-night effect 首夜颠倒效应reversible ischemic neurological defict, RIND 可逆性缺血性神经功能缺失risperidone 维思通ritonavir 利托那韦rheumatic chorea 风湿性舞蹈病rifampicinum, RFP 利福平rigidity 肌强直riluzole 力鲁唑Rinne test Rinne试验Romberg sign 闭目难立征Rossolimo sign 罗索利莫征rt-PA 重组的组织型纤溶酶原激活剂ryanodine receptor, RYR ryanodine受体Ssatellite cells 卫星细胞Schaeffer sign Schaeffer征schistosomiasis 脑型血吸虫病Schwann cells Schwann细胞Saquinavir 沙奎那韦sciatica 坐骨神经痛scissors gait 剪刀步态seizure 痫性发作seizure focus 致灶selective posterior rhizotomy, SPR 选择性脊神经后根切断术selegillin 司来吉兰senile plaques 老年斑sensorimotor stroke, SMS 感觉运动性卒中sertraline 舍曲林sensory ataxia 感觉性共济失调sensory disturbance 感觉障碍shadow plaques 影斑区Shy-Drager syndrome, SDS 特发性体位性直立性低血压sigmoideus sinus thrombosis 乙状窦血栓形成silent stroke 静息性卒中single photon emission computed tomography, SPECT 单光子发射计算机断层sinemet 帕金宁，息宁Sjogren syndrome 干燥综合征Situation related epileptic seizure 状态关联性癫痫发作SK 链激酶smoking 吸烟snout reflex 口轮匝肌反射somatosensory evoked potentials, SEP 躯体感觉诱发电位somnolence 嗜睡sleep terror 睡惊症sleep walding 睡行症smoking 吸烟somatostatin 生长抑素sparing of macular vision 黄斑回避southern blot DNA印迹技术spasmodic torticollis 痉挛性斜颈spastic hemiplegic gait 痉挛性偏瘫步态spastic paralysis 痉挛性瘫痪spastic paraparetic gait 痉挛性截瘫步态spastical paraplegia 痉挛性截瘫speech expression 语言表达speech therapy, ST 语言治疗spinal muscular atrophy, SMA 脊髓肌萎缩症spinal shock 脊髓休克survival motor neuron(SMN) 运动神经元生存基因spinal TIA 脊髓短暂性缺血发作spinocerebellar ataxia, SCA 脊髓小脑性共济失调spreading pain 扩散性疼痛static tremor 静止性震颤status epilepticus 癫痫持续状态status migrainosus偏头痛持续状态stavudine 司他夫定steady state 稳态steal syndrome 盗血综合征steppage gait 跨阈步态stiff-person syndrome 僵人综合征。

周围神经病的分类周围神经病可按以下几种方式分类：一、按病因分类1. 感染性周围神经病- 吉兰 - 巴雷综合征（Guillain - Barré syndrome，GBS）- 这是一种自身免疫介导的周围神经病，多由空肠弯曲菌等感染诱发机体免疫反应，攻击周围神经的髓鞘，导致神经传导功能障碍。

患者常表现为急性起病的对称性肢体无力，可从下肢逐渐向上发展，严重时可累及呼吸肌。

- 麻风性周围神经病- 由麻风杆菌感染引起。

麻风杆菌侵犯周围神经，可造成神经粗大、感觉减退等症状。

患者可出现皮肤损害伴感觉障碍，如麻木、疼痛等，且神经功能损害可逐渐加重，影响肢体运动功能。

2. 营养缺乏性周围神经病- 维生素B₁₂缺乏性周围神经病- 维生素B₁₂参与神经髓鞘的合成等重要生理过程。

缺乏时可引起周围神经脱髓鞘改变。

患者可能出现肢体远端感觉异常，如麻木、刺痛，逐渐发展可出现肌无力、步态不稳等症状。

常见于素食者、胃肠道吸收不良者等人群。

- 糖尿病性周围神经病- 糖尿病患者长期高血糖状态，可引起神经微血管病变，导致神经缺血缺氧，同时还可引起代谢紊乱，如多元醇通路激活等，损害神经纤维。

患者多表现为双侧肢体对称性疼痛、麻木、感觉减退等，下肢较上肢更为常见，病情严重时可影响患者的行走能力和生活质量。

3. 中毒性周围神经病- 铅中毒性周围神经病- 铅可通过呼吸道、消化道等途径进入人体。

铅中毒影响神经细胞内线粒体的功能，干扰神经递质的释放，损害周围神经。

患者常表现为伸肌无力，可出现垂腕、垂足等典型表现，同时还可能伴有腹痛、贫血等其他铅中毒症状。

- 有机磷中毒性周围神经病- 有机磷农药中毒后，除了出现胆碱能危象等急性中毒症状外，部分患者在中毒后1 - 3周可发生迟发性周围神经病。

有机磷可能抑制神经组织中的神经毒性酯酶，导致轴索变性。

患者表现为肢体远端对称性感觉、运动障碍，如手足麻木、无力，逐渐向近端发展。

4. 遗传性周围神经病- 腓骨肌萎缩症（Charcot - Marie - Tooth disease，CMT）- 这是一组最常见的遗传性周围神经病，具有高度的临床和遗传异质性。

直角脱髓鞘征名词解释
直角脱髓鞘征是一种神经系统疾病，也被称为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。

它是一组遗传性的周围神经病变，主要影响周围神经的髓鞘（即神经纤维的保护层）。

这种疾病通常导致神经传导速度减慢，进而引起肌肉无力、感觉异常和运动障碍等症状。

直角脱髓鞘征是由多个基因突变引起的，其中最常见的类型是CMT1A、CMT1B和CMTX。

CMT1A是由于染色体17上的PMP22基因复制过多而引起的，CMT1B是由于MPZ基因突变引起的，而CMTX则是由于GJB1基因突变引起的。

这些基因突变会干扰神经纤维的正常功能，导致髓鞘的损害。

直角脱髓鞘征通常在儿童或青少年时期开始出现症状，但也有些人在成年后才出现。

常见的症状包括脚部和手部的肌肉无力和萎缩，感觉异常（如刺痛、麻木和冷感），运动协调障碍，以及足部畸形（如高弓足或扁平足）。

病情的严重程度和症状的表现可以因个体而异。

治疗直角脱髓鞘征的方法主要是通过康复治疗来改善症状和提高患者的生活质量。

这包括物理疗法、运动疗法、辅助设备（如矫
形器和拐杖）的使用，以及针对特定症状的药物治疗。

对于一些严
重病例，可能需要手术干预来纠正足部畸形或缓解压迫神经的情况。

总之，直角脱髓鞘征是一种遗传性的神经系统疾病，主要影响
周围神经的髓鞘。

它导致肌肉无力、感觉异常和运动障碍等症状。

治疗主要通过康复治疗来改善症状和提高生活质量。

Charcot的名词解释Charcot，全名为Jean-Martin Charcot（1825-1893），是一位法国神经病学家和心理学家，被誉为现代神经病学之父。

他对于神经系统疾病的研究和理解，为后世科学家们提供了深入的洞察力。

在Charcot的卓越贡献中，有一些名词是我们今天仍然在使用的，下面将为大家解释这些名词的含义。

1. "Charcot's disease"Charcot的病（Charcot's disease）是指一种神经系统疾病，被称为特发性阐脚性骨关节病（Charcot neuroarthropathy）。

这种疾病主要影响神经和关节，常见于糖尿病患者。

Charcot病的特点是神经受损引起的感受力丧失，导致关节过度使用和不稳定，进而导致关节破坏和畸形。

2. "Charcot-Marie-Tooth disease"Charcot-Marie-Tooth病（CMT病）是一种常见的遗传性神经病，主要影响周围神经系统。

这种疾病被认为是由一系列基因突变引起的，导致神经传导障碍和肌肉无力。

患者常表现为肌肉无力、运动障碍和感觉障碍，严重者可能需要辅助设备帮助行动。

3. "Charcot joint"Charcot关节（Charcot joint）是指一种由神经损伤引起的关节病变，也被称为神经源性关节病变。

这种病变主要发生在运动神经或感觉神经损伤的患者身上，导致关节异常变形。

Charcot关节的特点是关节疼痛、水肿、变形和功能丧失，常见于糖尿病性周围神经病变。

4. "Charcot disease of bone"Charcot骨病（Charcot disease of bone）是指一种罕见疾病，影响骨骼，导致骨骼的破坏和变形。

这种疾病通常与神经病或其他病理因素相关，使骨骼变得脆弱，并且容易发生骨折和骨溶解。

脱髓鞘疾病的病因和表现一、脱髓鞘疾病的定义与分类脱髓鞘疾病，又称为脱髓鞘性疾病，是指神经系统中髓鞘受损或缺失的一类疾病。

髓鞘是由胶质细胞产生的多层脂质化的膜，包裹在神经纤维周围，具有保护和加速神经传导的功能。

脱髓鞘疾病主要包括多发性硬化、波形神经病、急性传染性脑脊髓炎等。

二、脱髓鞘疾病的病因及发病机制1. 脱髓鞘疾病的病因•免疫系统异常：许多脱髓鞘疾病与免疫系统异常有关，例如多发性硬化，免疫系统攻击髓鞘，导致其受损或缺失。

•感染：某些感染如急性传染性脑脊髓炎可导致脱髓鞘疾病的发生。

•遗传因素：部分脱髓鞘疾病可能与遗传因素有关，例如家族性髓鞘溶解症。

•环境因素：一些环境因素如毒物暴露、放射线等也可能引起脱髓鞘疾病。

2. 脱髓鞘疾病的发病机制•免疫介导：多发性硬化是一种免疫介导的脱髓鞘疾病，免疫系统攻击髓鞘，导致炎症反应和髓鞘受损。

•毒物作用：部分脱髓鞘疾病可能是由暴露于特定毒物后引起的，毒物作用可直接导致髓鞘溶解或损伤。

•遗传因素：遗传因素可能导致髓鞘形成异常或代谢异常，引发脱髓鞘疾病。

三、脱髓鞘疾病的常见表现脱髓鞘疾病的表现可以多样化，根据受累神经的不同部位和严重程度，症状可以有较大差异。

以下是一些常见的脱髓鞘疾病的表现：1. 多发性硬化（Multiple Sclerosis）•运动障碍：肌无力、肌肉痉挛、震颤等。

•感觉异常：麻木、刺痛、触觉减退等。

•视力问题：视力模糊、眼球运动异常等。

•平衡和协调问题：行走不稳、动作不协调等。

•肌力减退：肢体无力、肌肉萎缩等。

•脑功能问题：认知障碍、情绪波动、记忆力减退等。

2. 波形神经病（Charcot-Marie-Tooth Disease）•肌无力：造成肢体肌肉萎缩和无力。

•感觉异常：触觉、痛觉和温度感觉减退。

•脚跟步态：由于足部肌肉无力，导致脚跟步态和趾部下垂。

•足弓下垂：足部的弓形结构失去支撑，导致足弓下垂。

3. 急性传染性脑脊髓炎（Acute Disseminated Encephalomyelitis）•发热：高热，可能伴随头痛和乏力。

中华医学遗传学杂志CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS1999年第2期--------------------------------------------------------------------------------进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展笪宇威沈定国进行性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病，CMT)，亦称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)，是神经系统常见的遗传性疾病之一，国外文献报道其发病率在1/2 500～1/10 000之间［1，2］。

其中CMT1是最常见的亚型，其临床特点为：对称性肢体远端肌肉萎缩，慢性进行性力弱及弓形足畸形；电生理特征为运动感觉神经传导速度下降；组织化学可见髓神经纤维的数量减少，节段性脱髓鞘和髓鞘再生，形成典型的“洋葱球”结构。

连锁分析证明CMT1是遗传异质性疾病，至少有4个位点。

常染色体显性遗传的CMT1A、CMT1B和X连锁的显性CMTX。

他们分别定位于17p11.2、1q21.3-23和Xq13，此外，CMT1C尚未定位。

CMT1A是CMT1中最常见的类型，也是近年来研究的热点，我们就其分子生物学研究进展及临床应用情况综述如下。

1基因序列重复片段的发现1989年，Raeymaekers等［3］首次通过连锁分析将CMT1A的基因定位于17p11.2。

随后于1991年Lupski等［4］发现在6个大French-Acadian CMT1A家系和1个Ashkenazi犹太人CMT1A家系中，每个受累个体在17p11.2内部存在大的DNA片段的重复(重复是指染色体DNA中某一区段或基因出现双倍拷贝的现象)，重复大小约为 1.5百万碱基(megabase,Mb)，其两翼有长约17～29千碱基(kilobase Kb)的REP重复序列。

腓骨肌萎缩症一、诊疗规范（一）概述腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。

目前已发现的致病基因达60余种。

其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。

根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。

根据遗传方式、临床表现以及电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。

（二）临床表现CMT的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。

常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”；查体可发现弓形足、锤状趾，远端肢体为主的无力萎缩，深感觉减退。

患者通常20岁前起病，缓慢进展，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。

但有些特殊类型可能起病早且严重：如Dejerine-Sottas综合征患者婴儿期起病，导致低张力的软婴、运动发育迟滞等。

少数CMT可有周围神经病以外的其他表现：CMTX1型可有卒中样发作伴MRI白质可逆性病变；CMT5型伴锥体束征；CMT6型伴视神经萎缩；CMT7型伴色素性视网膜炎。

（三）辅助检查1.电生理检查电生理检查：对于区分脱髓鞘性和轴索性神经病十分重要，同时可以检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于CMT的分型；此外，节段性运动神经传导检测在脱髓鞘型CMT与CIDP的鉴别中也有重要作用。

均匀的神经传导速度减慢（上肢运动神经传导速度＜3 8m/s）提示脱髓鞘型CMT（CMT1以及CMT4），而神经传导速度正常或轻度减慢（正中或尺神经运动传导速度＞38m/s）、伴有复合肌肉动作电位及感觉动作电位波幅降低提示CMT2。

当上肢的运动神经传导速度位于25～45m/s的中间值时，需要警惕CMTX1。

脱髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均匀减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞通常提示CIDP可能性大。

中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊疗指南慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要特征是神经根和周围神经的慢性炎症性脱髓鞘损伤。

CIDP常见症状包括肢体无力、感觉异常以及步态不稳等，严重影响患者的日常生活质量。

为了提高CIDP的诊疗水平，中国神经学学会神经免疫学分会编写了《中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊疗指南》，旨在规范CIDP的临床诊断和治疗方法。

该诊疗指南首先介绍了CIDP的基本概念和病理生理机制。

CIDP主要由炎性及免疫性机制所致，包括抗神经磷脂抗体的产生、T细胞介导的免疫反应以及炎性细胞浸润。

了解CIDP的病理生理机制有助于医生对其进行准确的诊断和治疗。

诊断部分着重介绍了CIDP的临床特征和辅助检查。

CIDP的典型临床表现包括进行性对称性肢体无力、感觉异常、腱反射减弱或消失以及步态不稳等。

辅助检查方面，肌电图和神经电图检查是CIDP诊断的重要依据，可用于评估脱髓鞘程度和确定损伤范围。

另外，检测抗神经磷脂抗体也是CIDP诊断的重要手段。

治疗部分主要介绍了CIDP的药物治疗和康复治疗。

药物治疗方面，首选药物为静脉注射免疫球蛋白（IVIg）和皮质激素，可有效控制炎症反应和减轻症状。

对于难以耐受或无反应的患者，可考虑使用免疫抑制剂或其他免疫调节药物。

康复治疗方面，包括物理治疗、康复训练和心理支持等，旨在改善患者的肌力、平衡和日常功能。

此外，诊疗指南还介绍了CIDP的病情评估和随访观察。

通过定期的病情评估和监测，医生可以及时调整治疗方案，并评估治疗效果和预后。

在随访观察中，医生还需关注患者的药物不良反应和并发症，以保证患者的安全和治疗效果。

总之，中国慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊疗指南为临床医生提供了CIDP的准确诊断和有效治疗的指导，对提升CIDP的诊疗水平有着重要的意义。

同时，由于CIDP属于一种罕见病，医生还需与患者进行充分的沟通和启发，以提高患者对疾病的认知和治疗依从性。

神经丝轻链多肽与疾病的关系研究进展喻才元;何艳婷(综述);周宇(审校)【摘要】The neurofilament light polypeptide( NEFL) is the key element of the skeleton of nerve cells and it is interconnected with multiple protein targets which are essential to the nerve cell shaping .NEFL plays a key role in maintaining the neuronal caliber and making the axons regeneration,thus is associated with a variety of motor neuron diseases.Recent studies have indicated that NEFL is ectopically expressed in non-nervous system tissues when malignant neoplasm occurs and it is associated with the occurrence,develop-ment,prognosis and treatment of cancer,so NEFL may serve as a potential epigenetics biomarker of some tumors.Therefore,research in the relationship of the NEFL and diseases has significant meaning in early diagnosis,prognostic evaluation and guiding the clinical treatment for tumors.%神经丝轻链多肽（ NEFL）是组成神经细胞骨架的关键成分，并与对神经细胞塑形至关重要的多个蛋白靶点有相互联系，在维持神经细胞形态及使有髓鞘的轴突再生方面起关键性作用，与多种运动神经元性疾病密切相关。