21_羟化酶缺陷症_21_OHD_致女性假两性畸形1例_陆雪梅

导致假两性畸形的原因*导读：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。

②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。

母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

……假两性畸形可分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。

女性假两性畸形又称肾上腺性征异常症，患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。

男性假两性畸形的患儿，细胞染色体核型为男性46，XY，性腺为睾丸或缺无，有不同的女性表现，其原因比较复杂。

导致假两性畸形的原因：1)女性假两性畸形：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。

②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。

母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

2)男性假两性畸形：①性腺发育不全：性染色体为XY的完全性或部分性的性腺发育不全，有H-Y抗原阳性的完全性或部分性性腺发育不全和睾丸分化不良。

这可能与H-Y抗原释放无能力或由于H-Y抗原缺乏功能。

当缺乏苗勒抑制因子和胚胎睾酮的分泌时46，XY男性则表现为女性的内生殖器及两侧索条状性腺遗传性性腺发育不全为X-连锁隐性或显性遗传。

②先天无睾症：又称睾丸消失综合征，在胚胎早期有睾丸并分泌睾酮，因而有正常的男性内生殖器和外生殖器的分化但体内无睾丸存在(并非隐睾)。

间质细胞发育不全，睾丸内无间质细胞，体内有储精囊和玻璃样变的输精管，此类病人对外源性hCG缺乏反应或反应很低。

单纯苗勒氏管抑制因子缺乏的男性可发生不同程度的输卵管和子宫，但男性的青春期表现正常。

③促性腺激素缺乏：促性腺激素缺乏可引起性分化异常，可见于Kallmann氏综合征，患者有促性激素缺乏并缺乏嗅觉及小阴茎。

第一序号中文名称121-羟化酶缺乏症2白化病3Alport 综合征4肌萎缩侧索硬化5Angelman 氏症候群（天使综合征）6精氨酸酶缺乏症7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）8非典型溶血性尿毒症9自身免疫性脑炎10自身免疫性垂体炎11自身免疫性胰岛素受体病12β-酮硫解酶缺乏症13生物素酶缺乏症14心脏离子通道病15原发性肉碱缺乏症16Castleman病17腓骨肌萎缩症18瓜氨酸血症19先天性肾上腺发育不良20先天性高胰岛素性低血糖血症21先天性肌无力综合征22先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）23先天性脊柱侧弯24冠状动脉扩张病25先天性纯红细胞再生障碍性贫血26Erdheim-Chester病27法布雷病28家族性地中海热29范可尼贫血30半乳糖血症31戈谢病32全身型重症肌无力33Gitelman 综合征34戊二酸血症I型35糖原累积病（I型、Ⅱ型）36血友病37肝豆状核变性38遗传性血管性水肿39遗传性大疱性表皮松解症40遗传性果糖不耐受症41遗传性低镁血症42遗传性多发脑梗死性痴呆43遗传性痉挛性截瘫44全羧化酶合成酶缺乏症45同型半胱氨酸血症46纯合子家族性高胆固醇血症47亨廷顿舞蹈病48HHH综合征49高苯丙氨酸血症50低碱性磷酸酶血症51低磷性佝偻病52特发性心肌病53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症54特发性肺动脉高压55特发性肺纤维化56IgG4相关性疾病57先天性胆汁酸合成障碍58异戊酸血症59卡尔曼综合征60朗格汉斯组织细胞增生症61莱伦氏综合征62Leber遗传性视神经病变63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症64淋巴管肌瘤病65赖氨酸尿蛋白不耐受症66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症67枫糖尿症68马凡综合征69McCune-Albrigh综合征70中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症71甲基丙二酸血症72线粒体脑肌病73黏多糖贮积症74多灶性运动神经病75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症76多发性硬化77多系统萎缩78肌强直性营养不良79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症80新生儿糖尿病81视神经脊髓炎82尼曼匹克病83非综合征性耳聋84Noonan综合征85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症86成骨不全症（脆骨病）87帕金森病（青年型、早发型）88阵发性睡眠性血红蛋白尿89黑斑息肉综合征90苯丙酮尿症91POEMS综合征92卟啉病93Prader-Willi综合征94原发性联合免疫缺陷95原发性遗传性肌张力不全96原发性轻链型淀粉样变97进行性家族性肝内胆汁淤积症98进行性肌营养不良99丙酸血症100肺泡蛋白沉积症101肺囊性纤维化102视网膜色素变性103视网膜母细胞瘤104重症先天性粒细胞缺乏症105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) 106镰刀型细胞贫血病107Silver-Russell综合征108谷固醇血症109脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）110脊髓性肌萎缩症111脊髓小脑性共济失调112系统性硬化症113四氢生物蝶呤缺乏症114结节性硬化症115原发性酪氨酸血症116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症117威廉姆斯综合征118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征119X-连锁无丙种球蛋白血症120X-连锁肾上腺脑白质营养不良121X-连锁淋巴增生症第一批罕见病目录英文名称21-Hydroxylase DeficiencyAlbinismAlport SyndromeAmyotrophic Lateral SclerosisAngelman SyndromeArginase DeficiencyAsphyxiating Thoracic Dystrophy(Jeune Syndrome)Atypical Hemolytic Uremic SyndromeAutoimmune EncephalitisAutoimmune HypophysitisAutoimmune Insulin Receptopathy(Type B insulin resistance) Beta-ketothiolase DeficiencyBiotinidase DeficiencyCardic Ion ChannelopathiesCarnitine DeficiencyCastleman DiseaseCharcot-Marie-Tooth DiseaseCitrullinemiaCongenital Adrenal HypoplasiaCongenital Hyperinsulinemic HypoglycemiaCongenital Myasthenic SyndromeCongenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) Congenital ScoliosisCoronary Artery EctasiaDiamond-Blackfan AnemiaErdheim-Chester DiseaseFabry DiseaseFamilial Mediterranean FeverFanconi AnemiaGalactosemiaGaucher’s DiseaseGeneralized Myasthenia GravisGitelman SyndromeGlutaric Acidemia Type IGlycogen Storage Disease (Type I、II）HemophiliaHepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)Hereditary Angioedema (HAE)Hereditary Epidermolysis BullosaHereditary Fructose IntoleranceHereditary HypomagnesemiaHereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Hereditary Spastic ParaplegiaHolocarboxylase Synthetase DeficiencyHomocysteinemiaHomozygous HypercholesterolemiaHuntington DiseaseHyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria SyndromeHyperphenylalaninemiaHypophosphatasiaHypophosphatemic RicketsIdiopathic CardiomyopathyIdiopathic Hypogonadotropic HypogonadismIdiopathic Pulmonary Arterial HypertensionIdiopathic Pulmonary FibrosisIgG4 related DiseaseInborn Errors of Bile Acid SynthesisIsovaleric AcidemiaKallmann SyndromeLangerhans Cell HistiocytosisLaron SyndromeLeber Hereditary Optic NeuropathyLong Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Lymphangioleiomyomatosis (LAM)Lysinuric Protein IntoleranceLysosomal Acid Lipase DeficiencyMaple Syrup Urine DiseaseMarfan SyndromeMcCune-Albright SyndromeMedium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Methylmalonic AcademiaMitochodrial EncephalomyopathyMucopolysaccharidosisMultifocal Motor NeuropathyMultiple Acyl-CoA Dehydrogenase DeficiencyMultiple SclerosisMultiple System AtrophyMyotonic DystrophyN-acetylglutamate Synthase DeficiencyNeonatal Diabetes MellitusNeuromyelitis OpticaNiemann-Pick DiseaseNon-Syndromic DeafnessNoonan SyndromeOrnithine Transcarbamylase DeficiencyOsteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) Paroxysmal Nocturnal HemoglobinuriaPeutz-Jeghers SyndromePhenylketonuriaPOEMS SyndromePorphyriaPrader-Willi SyndromePrimary Combined Immune DeficiencyPrimary Hereditary DystoniaPrimary Light Chain AmyloidosisProgressive Familial Intrahepatic Cholestasis Progressive Muscular DystrophyPropionic AcidemiaPulmonary Alveolar ProteinosisPulmonary Cystic FibrosisRetinitis PigmentosaRetinoblastomaSevere Congenital NeutropeniaSevere Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) Sickle Cell DiseaseSilver-Russell SyndromeSitosterolemiaSpinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) Spinal Muscular AtrophySpinocerebellar AtaxiaSystemic SclerosisTetrahydrobiopterin DeficiencyTuberous Sclerosis ComplexTyrosinemiaVery Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Williams SyndromeWiskott-Aldrich SyndromeX-linked AgammaglobulinemiaX-linked AdrenoleukodystrophyX-linked Lymphoproliferative Disease。

21-羟化酶缺陷症诊断详述*导读：21-羟化酶缺陷症症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？1.月经异常月经稀少、闭经，少数可表现为功能性子宫出血。

多发生在青春期，为初潮后不规则月经的继续，有时伴痛经。

2.多毛较常见，发生率可达69%。

由于雄激素升高，可见上唇、下颌、胸、背、小腹正中部、大腿上部两侧及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度与雄激素水平不成比例(受体数、雌激素、SHBG及毛囊对雄激素的敏感性等多种因素影响)。

同时可伴痤疮、面部皮脂分泌过多、声音低粗、阴蒂肥大、出现喉结等男性化征象。

3.不孕由于长期不排卵，患者多合并不孕症，有时可有偶发性排卵或流产，发生率可达74%。

4.肥胖体重超过20%以上，体重指数≥25者占30%～60%。

肥胖多集中于上身，腰/臀比例>0.85。

多自青春期开始，随年龄增长而逐渐加重。

5.卵巢增大少数病人可通过一般妇科检查触及增大、质地坚韧的卵巢，大多需辅助检查确定。

6.雌激素作用所有病人都表现为雌激素作用良好。

检查时，可见宫颈黏液量多。

持续、大量雌激素作用可出现内膜增生过快，非典型性增生，甚至癌变。

多囊卵巢综合征的临床特征见表1。

1.临床诊断初潮后多年月经仍不规则、月经稀少和(或)闭经，同时伴肥胖与多毛、婚后不孕等，应疑诊PCOS。

典型病例具有上述各种症状及体征，即月经失调、多毛、痤疮、肥胖、不孕等。

非典型病例可表现为：①单纯性闭经不伴有肥胖、多毛及卵巢肿大，排除其他各种疾病，而孕酮试验阳性者，仍应考虑为PCOS。

②排卵型功能失调性出血。

③月经异常合并多毛。

④月经异常伴男性化症状，无明显肥胖。

⑤功能失调性子宫出血伴不育。

对于不典型病例需详细询问有关病史，如起病年龄、生长发育情况，起病经过，用药史，家族史，个人生活习惯，既往有无全身性疾病。

结合辅助检查，排除其他疾病，并经B超等检查明确诊断。

2.诊断标准由于本病的异质性，诊断标准尚未统一，多数学者根据青春期发病、月经和排卵异常、多毛、血LH和(或)LH/FSH 比值升高，结合一种雄激素水平过高，超声检查有多囊卵巢征象，排除其他类似疾病后，可确定本症的诊断。