单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例诊治分析
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先天性肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症2例误诊分析
脓血 。 患儿系 ＧＰ ， ．． 个人史及 家族史无特殊 。 入院体检 ： ７ ￣ Ｔ ３． Ｃ， ６ Ｐ １８次 ／ ， ６次 ， 重 ３ ｋ ， ３ 分 Ｒ４ 体 ． ｇ 精神疲倦 ， ５ 皮肤 干燥 ， 弹性较 差， 前囟 、 眼窝 凹陷 ， 唇红 、３ 粘膜 干燥 。心肺无特殊 。腹软稍 １唇 ： 胀， 肝脾无肿大 ， 腹包块未扪及 。外生殖器未发现异常 。辅助检 查： 血尿常规正常 ， 大便黄色稀烂 ， Ｃ １ ／Ｐ Ｒ Ｃ ０— ／ Ｐ ＷＢ ～３ ， Ｂ ２Ｈ ， Ｈ 潜血（－。血钾 ５ ｍ ｏ Ｌ 血钠 １６ ｍ ｌ ， ４ ＿） ． ｍｌ ， ６ ／ ０ ｍ ｏ Ｌ 血氯８ｍｍ ｌ ， ／ ２ ｏＬ 血钙 ／ ２２ ｍ ｌ ，Ｈ ．０ 肝肾功能正常 。入 院诊断 ： ，Ｌ ． ｍｏＬ ｐ ７３ ， ５ ／ ／ Ｊ 胸炎伴 中度 Ｊ 低 渗性脱水 ， 电解质紊乱 ， 代谢性酸 中毒。入院后给予静脉补液 ：
［ 关键词】先天性肾上腺皮质增 生症 ； 失盐型 ； 误诊
［ 中图分类号】Ｒ ８ ５６ ［ 文献标识码】Ａ ［ 文章编号】１ ７— ７ １２ ０ ）６ １４ ０ ６ ３ ９ ０ （ ０ ８ １— ３— ２
２０ ０ ６年 ４月 ， ０７年 ５月 我 科 分 别 收 治 先 天 性 肾 上 腺 皮 ２０
维普资讯
・
误 诊误 治 ・
２８ ６第６第６ ０年 月 ４ ｌ ０ 卷 期
先天 上 质增生 性肾 腺皮 症之２－ 化 １ 羟 酶缺乏 例 症２ 误诊分 析
刘 珍 兰
（ 广东 省清远市妇幼保健 院儿科 ， 广东清远 ５ １１ ） １５ ８
［ 摘要】目的 分析先天性 肾上腺皮 质增生症误诊 的原 因，提高诊断的准确率 ，以免贻误治疗时机。方法 对 ２０ ０ ６年 ４月，
儿童先天性肾上腺皮质增生致女性外生殖器男性化4例临床分析
儿童先天性肾上腺皮质增生致女性外生殖器男性化 4例临床分析【摘要】目的探讨儿童先天性肾上腺皮质增生（CAH）致女性外生殖器男性化的临床特点、诊断及治疗。
方法统计我院4例2018年6月至2021年9月小儿外科病房收治的CAH致女性外生殖器男性化患儿，总结其临床表现、实验室检查及影像学等特点，进行诊断及分型，分析手术干预时机选择及激素治疗预后情况。
结果收治4例CAH致女性外生殖器男性化病例，均为21-羟化酶缺乏单纯男性化型。
4例均确诊并行手术治疗，生殖器外观满意，随访4例，均性小剂量激素维持治疗，随访生长发育正常，无严重并发症。
结论儿童CAH致女性外生殖器男性化以21-羟化酶缺乏最常见，手术矫形外生殖器后，低剂量激素维持是治疗该病的有效手段。
【关键词】先天性肾上腺皮质增生；儿童；CAH是由于某些肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏或失活，使正常的皮质激素合成部分或完全障碍，刺激垂体代偿性分泌过量ACTH，而致双侧肾上腺皮质增生的一组常染色体隐性遗传性疾病[1]。
女性外生殖器男性化指具有正常卵巢、子宫和输卵管的个体，外生殖器的分化出现异常。
Parder分型标准将女性外生殖器男性化程度分为5型，其中分型为II型及以上患儿需手术矫形[2]。
CAH以21-羟化酶缺陷症多见，约占90~95%；其次是11β-羟化酶缺陷，约3~5%；其他类型极少见[3]。
单纯男性化型在新生儿期往往表现不典型，随着年龄增大外生殖器分化异常才引起家长注意，容易延误治疗。
现对我院2018年6月至2021年9月小儿外科病房收治的4例CAH致女性外生殖器男性化患儿进行总结，以提高对此病的认识。
报道如下。
1临床资料1.1一般资料本组4例患儿染色体检查均为46，XX核型，社会性别均为女性；年龄1-6岁，平均3.5岁。
均因外生殖器官外观异常入院。
按Parder分型标准：II型2例，III型2例。
4例电解质均未见异常。
激素七项提示皮质醇/睾酮/17羟孕酮升高。
21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型探析
21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型探析申姗姗;张青立;邵明炜【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2017(0)S2【摘要】目的:对21-羟化酶缺乏症患儿的全临床数据进行分析,观察基因突变的观点,进而分析基因型以及表型之间的关系。
方法:在对新生儿进行筛查的过程中发现、诊断出了20例21-羟化酶缺乏症患儿和父母,利用等位基因的特异性进行测序以及多重以来探针等测定基因型。
结果:经过下表分析可知,患儿在治疗过程中的身高、体质量等均比治疗之前明显下降;在本次研究中找到CYP21A2基因突变均找得到,主要的携带者是其父母,其中一共发现6种形式的突变情况,较为常见的突变是I2G,处于第二位的则是del,同时这两种突变也是失盐型患儿最为常见的突变类型,即P<0.05存在临床不均衡性。
结论:21-羟化酶这一基因诊断技术将基因型、临床表型存在一定的一致性。
【总页数】2页(P47-48)【关键词】21-羟化酶;缺乏症;基因型;临床表型【作者】申姗姗;张青立;邵明炜【作者单位】郑州荥阳市人民医院内分泌科;郑州大学第一附属医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】R725.8【相关文献】1.21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析 [J], 孙云;马定远;蒋涛;陈玉林;孙亦骏;杨冰;张瑾;黄美莲;许争锋2.山西省21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性分析 [J], 张改秀;张明衬;胡东阳;王蕾;王丽花;张晓盼3.湖南地区21-羟化酶缺乏症临床表型与基因型研究 [J], 陶慧慧; 陈曦; 谭新睿; 李师君; 张星星4.湖南地区21-羟化酶缺乏症临床表型与基因型研究 [J], 陶慧慧;陈曦;谭新睿;李师君;张星星5.中国人21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型特点研究 [J], 张波;陆召麟;王玥;陶红因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的非孕期合理管理
实川 M 产科杂志 2021 年 6 月第 37 卷第 6 期 加 / " 丨" / W
片.v 2021 力川. . V_〇/. 37 ,/Vo. 6
• 403 •
排卵引起的月经生育障碍，卵巢增大(4 4 % )和多囊样 卵巢也很常见(24% )。多数妇女能够自然妊娠，及时 诊断和治疗能够减少妊娠丢失，约 有 10% ~ 3 0 % 的妇 女不孕，主 要 原 因 是 无 排 卵 ，还有持续高孕激素引起 宫颈黏液和内膜的不利影响4〜° ,
21 -O H D 是 一 种 慢 性 疾 病 ，管 理 H 标随患者生命 周期的不间阶段发生转变。本 文 就 21-0H ห้องสมุดไป่ตู้ 的女性非
孕期用药及监测指标进行讨论。
1 21- O H D 治疗 21-0H D 的治疗目的是替代类固醇激素缺乏及抑
制 A C T H 和肾上腺来源的高雄激素过多分泌： 1 . 1 经典型21-0H D 的治疗 1.1. 1 糖 皮 质 激 素 治 疗 儿 童 首 选 氢 化 可 的 松 （hy drocortisone) ,氢化可的松的半衰期短 ，可避免大量激素 在体内堆积造成副反应。H 前 2018年 美 国 C A H 指南 推 荐 ，儿童时期氢化可的松剂量为每天1〇〜15 mg/m 2, 分 3 次服用。对于生长完成或接近完成的21-0H D 患
参 考文献
1 Speiser ,Arlt W ,A uchus K J,et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 2 1 -hydroxylase deficiency ：an endw rine swiety clinical prac tice guideline [ J . J Clin Kndocrinol Metab, 2018, 103 (1 1 ) ：
片.v 2021 力川. . V_〇/. 37 ,/Vo. 6
• 403 •
排卵引起的月经生育障碍，卵巢增大(4 4 % )和多囊样 卵巢也很常见(24% )。多数妇女能够自然妊娠，及时 诊断和治疗能够减少妊娠丢失，约 有 10% ~ 3 0 % 的妇 女不孕，主 要 原 因 是 无 排 卵 ，还有持续高孕激素引起 宫颈黏液和内膜的不利影响4〜° ,
21 -O H D 是 一 种 慢 性 疾 病 ，管 理 H 标随患者生命 周期的不间阶段发生转变。本 文 就 21-0H ห้องสมุดไป่ตู้ 的女性非
孕期用药及监测指标进行讨论。
1 21- O H D 治疗 21-0H D 的治疗目的是替代类固醇激素缺乏及抑
制 A C T H 和肾上腺来源的高雄激素过多分泌： 1 . 1 经典型21-0H D 的治疗 1.1. 1 糖 皮 质 激 素 治 疗 儿 童 首 选 氢 化 可 的 松 （hy drocortisone) ,氢化可的松的半衰期短 ，可避免大量激素 在体内堆积造成副反应。H 前 2018年 美 国 C A H 指南 推 荐 ，儿童时期氢化可的松剂量为每天1〇〜15 mg/m 2, 分 3 次服用。对于生长完成或接近完成的21-0H D 患
参 考文献
1 Speiser ,Arlt W ,A uchus K J,et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 2 1 -hydroxylase deficiency ：an endw rine swiety clinical prac tice guideline [ J . J Clin Kndocrinol Metab, 2018, 103 (1 1 ) ：
产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用
KSHKE
Consortium g(H)d practice recommendations for the detec
tion of structural and numerical chromosomal aberrations [ .1 j . Hum Keprod O pen,2020 ,2020 (3 ) ：hoaaO 17.
[ 7 ] Bidet M , Bellanne-Chantelot C , Galand-Porlier MB,et al. Clinical and
内外21-0H D 产 前 诊 断 进 展 ，结合我们自己的研究经
molecular characterization of a cohort of 161 unrelated women with
• 411 •
患儿遗传，建议再次妊娠时进行产前沴断2
2 21- O H D 的突变特点和基因诊断 21-O H D 因 21 -羟化酶基因突变而致病。2 丨-羟化酶
由真基因CYP21A2 编 码 ，该 基 因 位 于 6 号染色体短臂 上 (6P21.3)上 ，与 假 基 因 CYP21A 1P 相 邻 ，间 隔 30kb， CYP21A2 基因和CYP21A 1P 基 因 均 含 有 1 0 个外显子， 在外M 子区有9 8 % 的序列相同，在内含子区有9 6 % 的 序列相N , CYP21A2 基 因 和 CYP21A 1P 基因处于重组 活性很高的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, H L A )ID类基因区域，使得真假基因之间或相邻区域易 于发生非等位基因N 源 重 组 ，主要有不平衡交换（une qual crossover)和基因转换 （gene conversion) ,前者则可 导 致 CYP21A2 基因缺失、重复以及嵌合基因，后者则导 致真假基因间的转换3]。CYP21A2 基因突变可分为3
迟发型21-羟化酶缺陷症
迟发型21-羟化酶缺陷症
加藤精彦;程晓秋
【期刊名称】《国外医学：儿科学分册》
【年(卷),期】1991(18)4
【摘要】21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的大半,历来将该病作为主要的肾上腺疾病,进行了许多临床、内分泌学等方面的研究。
特别
是失盐型于生后不久即出现致命的电解质异常,早期诊治是不可缺少的。
日本自去
年将其作为新生儿筛查的疾病之一,普遍采用滤纸法测定血中17-羟孕酮(17-OHP)。
与这些称之为典型的21-OHD的CAH相对应,把小儿后期或青春期以后开始出现
男性化的,称为肾上腺类固醇合成异常症。
最近,以迟发型或非典型肾上腺皮质增生
症等各种命名的CAH引起了人们的注目。
非典型的21-羟化酶缺陷症非典型的
21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)与典型的21-OHD不同。
【总页数】3页(P208-210)
【关键词】迟发型;羟化酶缺陷症;肾上腺疾病
【作者】加藤精彦;程晓秋
【作者单位】
【正文语种】中文
【中图分类】R725.86
【相关文献】
1.迟发型21羟化酶缺陷症2例误诊分析 [J], 朱凤莲
2.迟发型21羟化酶缺陷症的临床特点 [J], 陆召麟
3.成人21-羟化酶缺陷症合并无精症一例 [J], 陈杰;王雄;崔元庆;李凤华;郝翠芳
4.迟发型21—羟化酶缺陷症 [J], 加藤
5.迟发型21羟化酶缺陷症 [J], 于传鑫;朱关珍
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21-羟化酶缺乏症药物治疗进展
·特约综述·21-羟化酶缺乏症药物治疗进展*杨海花 卫海燕*郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科 (河南 郑州 450000)【摘要】21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于肾上腺皮质激素不足与雄激素过量所致，治疗上主要采用糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗，但氢化可的松的剂量调整及治疗监测对临床医生具有较大挑战，本文主要针对21-羟化酶缺乏症药物治疗进展进行综述。
【关键词】21-羟化酶缺乏症；药物治疗【中图分类号】R725.8【文献标识码】A【基金项目】河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20210625)DOI:10.3969/j.issn.1009-3257.2022.06.002Clinical Advances in the Pharmacotherapy of 21- Hydroxylase Deficiency*YANG Hai-hua, WEI Hai-yan*.Department of Endocrilonogy and Metabolism, Children’s Hospital Affiliated to Zhengzhou University, Zhengzhou 450000, Henan Province,China 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是由于CYP21A2基因突变导致肾上腺皮质类固醇激素合成过程中21羟化酶缺乏所致的一种常染色体隐性遗传病，是我国五部委联合发布的首批罕见病目录中位居首位的疾病，需要接受终身治疗和全生命周期管理。
国外报道发病率大约为1∶15000[1]。
21-羟化酶缺乏影响糖皮质激素及盐皮质激素合成，从而影响水、电解质及血糖平衡。
皮质醇不足进而负反馈调控垂体分泌促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)增多，ACTH促使肾上腺皮质增生并产生过多的皮质醇前体物质雄烯二酮和17羟孕酮(17-hydroxyprogesterone，17-OHP)等，是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型。
肾上腺21-羟化酶缺乏症2例诊治思考
肾上腺21-羟化酶缺乏症2例诊治思考
张立莹;孟作龙;王晓敏;杨惠珍
【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】2012(27)1
【摘要】例1,女,23岁,因闭经10余年于2010年3月15日人院.患者为足月顺产,出生体质量为3.3 kg,婴幼儿期身高快速生长,5岁时身高120 cm,智力与同龄人相近.10岁时始出现面部、背部和胸部痤疮,体毛浓密,智力正常,13岁身高155 cm,无自发月经来潮.曾在当地某妇幼保健院就诊,因阴蒂肥大行手术治疗.后给予人工周期治疗,有月经来潮,两年后停药闭经.于2009年在杭州市第一人民医院做染色体分析为46XX,检查子宫、卵巢和阴道均存在,肾上腺CT提示双侧肾上腺增生.今以闭经待查入院.
【总页数】2页(P81-82)
【作者】张立莹;孟作龙;王晓敏;杨惠珍
【作者单位】兰州大学附属白银医院内分泌科,甘肃兰州730900;兰州大学附属白银医院内分泌科,甘肃兰州730900;兰州大学附属白银医院内分泌科,甘肃兰州730900;兰州大学附属白银医院内分泌科,甘肃兰州730900
【正文语种】中文
【中图分类】R586.9
【相关文献】
1.21-羟化酶缺乏症伴睾丸肾上腺残余肿瘤超声造影表现1例 [J], 王婧;孙婧
2.经典型类固醇21-羟化酶缺乏症86例临床诊治分析 [J], 张令晖;邓爱群;严兆丹;胡菊萍;胡蜀红
3.非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展 [J], 苏文凌;戴斌(综述);朱铁虹(审校)
4.先天性肾上腺皮质增生-家族性21-羟化酶缺乏症2例 [J], 马丽丽;陈琰;梅巳;徐仙
5.先天性肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症2例误诊分析 [J], 刘珍兰
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类固醇21–羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南
类固醇21–羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南2014-08-02 19:52 来源：丁香园作者：饶颖，刘欣字体大小-|+1 新生儿筛查1.1 推荐将类固醇21–羟化酶缺乏症筛查纳入新生儿筛查项目，先行免疫分析，再行液相色谱或串联质谱法测定。
1.2 推荐将筛查方法标准化。
1.3 对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性的新生儿行随访观察。
2 CAH的产前治疗2.1 CAH的产前治疗尚处于试验阶段，故不推荐在产前行特殊治疗。
2.2 建议在进行大样本相关研究，获得足够证据后，再推广产前治疗。
3 婴儿期后CAH的诊断3.1 建议对有症状的个体监测清晨基线血清17羟孕酮(17–OHP)水平。
3.2 建议在行替可克肽(cosyntmpin)激发试验后，测定肾上腺皮质激素谱，以区分2l–羟化酶缺陷或其他酶缺陷，并对疑似患者进行诊断。
3.3 行替可克肽激发试验后，对肾上腺皮质激素谱的检测结果有争议或需要咨询遗传问题者，可行基因分型。
4 发育期(Growing)CAH患者的治疗4.1 对处于发育期的典型CAH患者，推荐口服氢化可的松片维持治疗。
4.2 不建议停用口服氢化可的松，也不建议长期使用长效糖皮质激素。
4.3 建议监测患者糖皮质激素使用过量，以及雄激素抑制不足的症状。
4.4 建议所有典型CAH患者在新生儿及婴幼儿期使用氟氢可的松和氯化钠补充制剂治疗。
4.5 建议在下列情况下加大CAH患者糖皮质激素的用量，如发热性疾病(>38.5℃)、胃肠炎有脱水表现、全身麻醉手术和较大创伤。
4.6 不建议在精神和情绪应激、较轻的疾病以及体育锻炼前加大糖皮质激素的用量。
4.7 不建议非典型CAH(NCCAH)患者使用应激剂量的糖皮质激素．除非其肾上腺功能不佳或出现医源性抑制。
4.8 建议所有接受治疗的患者佩戴相关疾病标识，便于他人知晓。
4.9 定期复查激素水平以监测治疗效果。
4.10 不能完全抑制内源性肾上腺皮质激素分泌，避免发生过度治疗导致的不良反应。
一例误诊为PCOS的非经典型21-羟化酶缺陷症病例报道
• 430 .国际内分泌代谢杂志 2020年 11 月第40卷第6期Int J Endocrinol M etah，N〇vem b e r2020，V〇1.40，N〇.6•病例报告•一例误诊为P C O S的非经典型21-羟化酶缺陷症病例报道刘晓琳高天舒辽宁中医药大学附属医院内分泌科，沈阳100032通信作者：高天舒，Email:gaotianshu67@163. comD O I：10.3760/c m a.j. cn 121383 -20201223-12068A case report of atypical 21-hydroxylase deficiency misdiagnosed as P C O S Liu Xiciolin,Guo Tiarnhu.Department of Endocrinology y Affiliated Hospital of Liaoning University of Traditioiuil Chinese Medicine ^Shenyang 110031, ChinaCorresponding author：Gao Tianshu, Email\********************D O I：10. 3760/cma. j. cnl21383-20201223-1206821 -羟化酶缺陷症（21 -hydroxylase deficiency，21 -〇HD)是先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH) 最常 见的一种类型，是由 CYP21A2基因突变导致21-羟化酶（P450c21)缺陷，阻断了肾上腺皮质激素合成通路中孕酮、17羟孕酮 (17-0HP)向去氧皮质酮、11去氧皮质酮转化的途 径，引起肾上腺皮质功能不全和高雄激素血症相应 的临床表现[1~。
国际已有报道发病率为1/20 000 ~丨/10 000,杂合子发生率更可高达丨：60; 国内为1/16 466 ~ 1/12 20013]。
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检测到 Ｃ Ｙ Ｐ ２ １ Ａ ２ 基因的２ 个 杂合 突 检测到 Ｃ Ｙ Ｐ ２ １ Ａ ２基 因 的 ２个杂 合 突 变 ： 基 因测序 未做 变： ｃ ２ ９ ３ — １ ３ Ｃ ＞ Ｇ （ 来 自父亲 ） ；
ｃ ． ９ ５ ５ Ｃ ＞ Ｔ （ 来 自母亲 ）
ｃ ２ ９ ３ — １ ３ Ｃ ＞ Ｇ （ 来自 母亲 ） Ｉ ｃ ． ５ １ ８ Ｔ ＞ Ａ （ 来自 父
及腹股沟未探及睾丸及附睾。
大小正 常 ， 无占 位性 病变 。 ４ ６ ， Ｘ Ｘ
股沟未探及睾丸及附睾 。
正常 ， 无 占位性病变 。 ４ ６ ， Ｘ Ｘ
Ｍ Ｒ Ｉ ： 肾上腺无 明显增生 ， 垂体形态 、 大小正 常 ， Ｍ Ｒ Ｉ ： 肾上腺 无 明显 增生 ， 垂体 形态 、 Ｍ Ｒ Ｉ ： 肾上腺 无 明显增 生 ， 垂体形 态 、 大小
亲）
５ ｎ ｇ ｍ Ｌ ｔ ３ １ ７ ｐ ｇ ／ ｍ Ｌ ｔ １ ８ ９ ｐ ｒ ／ ｍ Ｌ ｔ
＞ ２ ５ ｎ ｇ ｍ Ｌ ｔ ２ ０ １ ｐ Ｃ ｍ Ｌ Ｔ １ ３ ９ ｐ ｍ Ｌ ｔ ３ 讨论
１ ． １ —般资料 本组患者 ３ 例， 男１ 例， 女２ 例， 初诊年龄为 ５ 岁 ３个月 、 ２岁 、 ３ 岁１ ０个月 ， 以外生殖器异常为 主诉就 诊 ， 诊
断标准参照《 现代儿科 内分泌学——基础与临床》 ［ １ ］ 。
１ ． ２ 方法 确诊后 ２例女性患儿进 行 了外 阴及 阴道成形 术。 ３例均给予醋酸氢化可的松片 口服 ， ２ Ｏ ～ ２ ５ ｍｇ ／ （ ｍ ・ ｄ ） （ 上海 信 谊药厂有 限公司 ， 批号 Ｈ ３ １ ０ ２ １ ２ ７ ０ ） ， 分 ２次 ， 早晨 １ ／ ３量 ， 睡
２ ０ １ ３ ０ ５ ０ １ ２ ） 。
２ 结 果
现将 ２ ０ １ １ 年—２ ０ １ ３ 年 我 院内分泌专 科 门诊诊 治 的单纯 男性 化型 ２ ｌ 羟化 酶缺乏症 ３ 例患者 的临床资料分析如下 。
１ 资 料 与 方 法
２ ． １ １ 例男性患儿表 现为外周性早熟 ，即 阴茎增长增粗 ，
隐性遗传性疾病，是 由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引
起， 其 中以 ２ １ 羟化酶缺乏最常见 ， 占９ ０ ％～ ９ ５ ％。 ２ １ 羟化酶缺乏
症据 临床表现 分为经 典失盐 型 （ ｓ ａ ｌ ｔ ｗ ａ ｓ ｔ ｉ ｎ ｇ ） 、单 纯男 性化 型 （ ｓ ｉ ｍ ｐ ｌ ｅ ｖ ｉ ｒ ｉ ｚ ｉ ｎ ｇ ） 及非经典型（ 迟发 型） 。随着儿科 内分泌研究 的 飞速发展 ， Ｃ Ａ Ｈ患儿 的诊治及 随访 越来越受 到医学界 的关 注 ，
＞ ２ ５ ｎ ｇ ｍ Ｌ ｔ ９ ９ ． ４ ｐ Ｃ ｍ Ｌ ｔ ２ １ ９ ｐ ｇ ｍ Ｌ ｔ
例１ 性别 男
病基 因突变 ，各来 自 父母携带 的 Ｃ Ｙ Ｐ ２ １ Ａ ２ 基 因杂合突变 ； ３ 例
生化指标 １ ７ 一 Ｏ Ｈ Ｐ 、 Ａ Ｃ Ｔ Ｈ、 Ｔ均有不 同程度升高。见表 １ 。
例２ 女 例３ 女
表１ ３例 单纯男性化 型 ２ １羟化酶缺乏症患儿的Ｉ 临床资料
（ Ａ Ｃ Ｔ Ｈ ） ， 睾 酮（ Ｔ ） 及性 征、 骨龄 （ Ｂ Ａ） 等综合判 断 ， 调整剂量 ， 以
达到 Ｂ Ａ相对增长缓慢的水平。１ 例男性患儿 ， 初治时 的 Ｂ Ａ较 大（ １ ３岁 ） ， 经过反 复与家长沟通 ， 近半 年经家长 同意后 加用 了 重 组人 生 长激 素治疗 （ 长 春金 赛 药业 有 限责 任公 司 ，批 号
睾 丸较小 （ ＜ ４ ｍ Ｅ ） ， Ｇ ｎ Ｒ Ｈ激发 试验 阴性 （ 促 黄体 生成 素峰 值
０ ． ２ １ Ｉ Ｕ ／ Ｌ） ， 染色体 为 ４ ６ ， Ｘ Ｙ； ２例女性患儿表 现为假 两性畸 形， 即 阴蒂增 长 ， 阴唇融 合 ， 无 阴道 口； 染色体 为 ４ ６ ， Ｘ Ｘ。３例 患儿 Ｂ超均未发现第二套性腺及 内生殖器 。 ２例女性患儿做了 ２ １ 一羟化酶基 因（ Ｃ Ｙ Ｐ ２ １ Ａ ２基 因） 分析 ， 均 发现了 ２个 已知的致
一 嘧扇自霞啜
单 纯 男 性化 型 ２ １羟 化 酶 缺 乏症 ３例 诊 治 分 析
祁 建 勤 崔继 华 张红 红 凌 昱
（ 昆明医科大学附属儿童医院 ， 云南 昆明 ６ ５ ０ ０ ３ ４ ）
先天性 肾上腺 皮质增生 症 （ Ｃ Ａ Ｈ） 是一 组先天 性常染 色体
前２ ／ ３量 。之后再复查 ｌ ７羟孕 酮 （ １ ７ 一 Ｏ Ｈ Ｐ ） ，促 肾上腺激 素
年龄（ Ｃ Ａ ）
骨龄（ Ｂ Ａ）
５ 岁３ 个月
１ ３岁
２ 岁
５岁
３ 岁 １ ０ 月
７岁
身高
１ ３ Ｏ ｃ ｍ
１ ０ １ ｃ ｍ
１ ｏ ４ ． ２ ｃ ｍ
身高增 长较快 ，近年 来发现声音 变粗 ，阴茎粗 临床表现 大。 皮肤较黑 ， 阴囊着色 ， 阴茎直径约 １ ． ５ ｃ ｍ， 长 全身多毛 ， 皮 肤黑 ， 阴蒂肥 大 ， 尿道 口 全身多毛 ， 皮 肤黑 ， 阴蒂肥大 ， 似 阴茎 ， 尿道 约５ ｃ ｍ， 少 许阴毛 ， 睾丸约 ２ ｍ Ｌ 开于前 端 ， 阴唇融 合 ， 无 阴道 Ｉ Ｚ ｌ 口开于顶端 ， 阴唇融合 ， 无阴道 口
Ｂ 超： 腹腔 内未见异 常包块 。 睾丸 ： 右 １ ． ８ ｍ Ｌ ， 左 Ｂ 超： 探其 双侧 卵巢 、 子宫 、 阴道 ， 外阴 Ｂ超 ： 探其 双侧 卵巢 、 子宫 、 阴道 ， 外 阴及腹
影像 学检查 ２ ． ２ ｍ Ｌ 。
无 占位性病变 。 染 色体 ４ ６ ， Ｘ Ｙ