血栓与止血：在院庆60周年“院士讲学周”活动中的专题讲座
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法国所报 告 的患者都 是 Ｇ 陷 ， 州 第 １例 是 １ｂ缺 陷， 们 是 用 单 抗 来 证 明 的， 的 突 变 位 点是 ＰＩ Ｈ ａ缺 苏 Ｉ 我 它 Ａｇ ８ ｒ５ ４变成终 止 密码 ， 现在 国际上报 告 ２ ９种 Ｇ ＰⅡｂ的缺 陷 ，１种 Ｇ １ ２ Ｐ１ａ的缺 陷 ， 们 苏州发 现 的缺 陷是 比 １ 我 较 常见 的一种 。 ２ 血 管性血 友病
初 级止血 过程反 应 的 Ｔ 、 ｒ 出血 时 间（ ｌ ｄｎ ｍ ， Ｔ 大大延 长 。瑞斯托 霉 素诱导 的血小板 聚集 实验 可 以反 ｂ ｅｉｇｔ ｅ Ｂ ） ｅ ｉ
映 Ｇ ｂ与 ｖ ＰＩ ＷＦ相 互作用 ， 该患者 这项指 标 只有正 常水平 的 １ ， Ａ Ｐ正 常 ， 以这 是 一个典 型 的血 管性 ％ 而 Ｄ 所 血 友病 。这样就 好解 释 了， 家属也 知道 了这个 小孩ห้องสมุดไป่ตู้ 是血 友病 是 血管 性血 友 病 ， 男女 都 可 以得 病 ， 而血 友病 是 男性得 病 ， 性为携 带者 。 女
能 区一 些氨基 酸和 Ｇ ｂ分 子 相结 合 ， ＰＩ 结合 后血 小板 黏 附在 胶原 上 面 ， 过 ｖ （ 通 ＷＦ 其含 一个 Ａ ３区） 胶 原 和 结合， 它是在血 管破 损 的时候 Ｇ ｂ跟 Ａ１区结合 ， 后 Ａ ＰＩ 然 ３区和 胶原 结合 ， 得血 小板 黏附在破 损血 管壁 的 使
变是 在 Ｉｂ １ｂ８ Ｉ ，Ｉ ５５位应该 是 Ｃ Ａ， 码 氨基 酸是 精 氨酸 （ ｒ） 在该 病 患 者 变 为 Ｔ Ａ， 终 止 密码 ， 以成 Ｇ 编 Ａｇ ， Ｇ 是 所
为无义 突变。
在 墨西哥 召开 的第 ２ ５届 国际血 液 学会 上 我做 的报 告是 关 于血 小板 无 力症 的基 因突 变 ， 当时包括 美 国、
结果 ，Ｐｒ 延 长 ，Ⅷ 只有 ２ ， Ａ １ｒ Ｆ ％ 但另 外我们 测定 ｖ ｇ为 ２ ， 以这 是误诊 ， ＷＦＡ ％ 所 不应 是 甲型血 友病 而是 血管
性血 友病 ， 的 ｖ 她 ＷＦ不 正常 ， ｖ 而 ＷＦ是保 护 Ｆ 的， Ⅷ 因此造 成 Ｆ 凝血 活性 下 降， 现 为凝 血 缺 陷 ， 以它 的 Ⅷ 表 所
・
２・
匿堂
生堂 ２ ０Ｑ
旦 第 ２ 卷 第 １ Ｊ ｅ ｏｔａＶ １ ３ Ｎ ． ，ａｕｒ。００ ３ 期 ｄ ｓｒ，ｏ ２ ， ｏ１ Ｊ ａ ２ １ Ｍ Ｐ ｇ ． ｎ ｙ
血 小板上 有糖 蛋 白ｌｂ ｌａ 它与血小 板止 血 过 程 密切 相 关。 我们 江苏 血液 研 究所血 栓 止 血研 究 室从 １ ８ Ｉ —ｌ ， ｌ ９１ 年 开始就 得 到 自然科 学 基 金 重 大 项 目的 支 持 ， 制 了 Ｓ 一 、Ｚ２单抗 、 血 小板 黏 附相 关 的 Ｇ Ｉ ，Ｚ２ 、 研 Ｚ１Ｓ 一 与 Ｐｂ Ｓ ．１
（ ｒｍｂｔｓ，Ｔ） ｔ ｏ ｏ ｔ１ 也正 常 ，Ⅷ或 者 ＦＸ异 常才会产 生此凝 血象 ， ｈ ｅ ｒ Ｆ Ｉ 测定 结果 Ｆ Ⅷ是 ２ 、Ｉ是 ８ ％ ， 以这 个患 ％ Ｆ Ｘ ３ 所
者诊 断为 Ｆ Ⅷ缺 陷 ， 甲型血友 病 ， 这并 不正确 。 一般血 友 病 为 男性 患者 ， 以患 者来 苏州 重 复 了一下 实验 但 所
２１ 血 管性 血友病 概述 ．
血 管性血 友病 最常 见 ， 比血 友病还 多见 ， 它是 由于 ｖ ｗＦ质或 量 异常 导致 的 一类遗
传 性 出血 性疾病 ， 它发病 率很 高 ， 初 级和 二级止 血 障碍 ， 血 因子Ⅷ 浓度 降低 。ｖ 有 凝 ｗＦ的蛋 白质 结构有 许 多 功能 区 ， Ａ、 ｃ、 区， 止血过 程有 关 的是 我们 １８ 年 所证 明的一个 ｖ 有 Ｂ、 Ｄ 和 ９１ ｗＦ受体 ， 它在 Ａ１ 能 区， 个功 功 这
Ｓ －２ Ｚ２ 单抗 、 以及 与血小 板活 化（ — ｌｃ ｎ 相 关 的 Ｓ －１ 我 们赠 送 这 些 单抗 帮 助 从事 血 小板 研 究 的单 位 进 Ｐ ｓ ｅｔ ） ｅ ｉ Ｚ５ ，
行科研 和做 疾病 的诊 断 ， 比如遗传 性 出血 性疾病 ， ＰⅡｂ Ⅲａ有缺 陷 ， 小板 无力 症 国 际上 在 １ １ Ｇ 一 血 ９ ９年 就 有报 道， 现在 用单抗 可作 出诊 断。另 外 ， 常见 的 出血性 疾病 叫做 血 管性 血友 病 ， ｖ 最 是 ｗＦ异 常 ， 在有 ｖ 现 ｗＦ的单
胶 原纤维 上 ， 是 一个 初级 止血过 程 。这 个 黏附过 程可用 ｖ 这 ＷＦ两个 功 能 区来 解释 了。那 么 它又是 怎 么来 诊
断血友病 的呢？ 它在 Ｄ功 能 区包括 Ｄ和 Ｄ ３这 一段 是结合 Ｆｌ的， 以 ｖ Ｖ ｌ 所 Ｉ ＷＦ不仅仅 介 导血 小 板黏 附 帮助血 小板初 级止血 ， 而且 它 能使 凝血 因子Ⅷ 的载 体稳定 ， 护 Ｆ ， Ⅷ 和 Ｄ功 能 区结合 后凝 血 酶不 能破 坏 它 ， 保 Ⅷ Ｆ 所
某 三级 甲等 医院诊断 出 的甲型血友 病女 性患者 ， 化验 结果 中她 的活 化部 分凝 血 活酶 时 间（ ｃ ｖｔ ａ－ ａｔ ａ ｄｐ ｒ ｉ ｅ
ｔｌｔｒｍ ｏ ｌ ｔ ｉ ｅ Ａ １］ 延 长 、 小 板 促 凝 血 酶 原 激 酶 （ ｌｓ ａ ｔ ｏ ｂｐａｔ ， Ｔ）正 常 、 血 试 验 ｉ ｏ ｂ ｐ ｓｎ ｔ ， Ｐｒ ） ａ ｈ ａｉ ｍ ｒ 血 ｐａｍ ｈ ｍ ｏｌｓｎ Ｐ ｒ ｉ 凝
抗 可帮助 这些 出血性 疾病诊 断 ， 血小板 无 力症 Ⅱｂ Ｉ ａ不 正 常 ， 们 可用 ｓ ．１或 Ｓ －２做 流 式细胞 术 检 如 ．ｌ ｉ 我 ｚ２ Ｚ２
测， 现在 我们 已先后 诊 断 了约 ５ ０例 血小板 无 力症 ， 一个 很典 型 的温 州 患者 ， 有 他和 弟 弟 均患 此 病 ， 基 因突 其
初 级止血 过程反 应 的 Ｔ 、 ｒ 出血 时 间（ ｌ ｄｎ ｍ ， Ｔ 大大延 长 。瑞斯托 霉 素诱导 的血小板 聚集 实验 可 以反 ｂ ｅｉｇｔ ｅ Ｂ ） ｅ ｉ
映 Ｇ ｂ与 ｖ ＰＩ ＷＦ相 互作用 ， 该患者 这项指 标 只有正 常水平 的 １ ， Ａ Ｐ正 常 ， 以这 是 一个典 型 的血 管性 ％ 而 Ｄ 所 血 友病 。这样就 好解 释 了， 家属也 知道 了这个 小孩ห้องสมุดไป่ตู้ 是血 友病 是 血管 性血 友 病 ， 男女 都 可 以得 病 ， 而血 友病 是 男性得 病 ， 性为携 带者 。 女
能 区一 些氨基 酸和 Ｇ ｂ分 子 相结 合 ， ＰＩ 结合 后血 小板 黏 附在 胶原 上 面 ， 过 ｖ （ 通 ＷＦ 其含 一个 Ａ ３区） 胶 原 和 结合， 它是在血 管破 损 的时候 Ｇ ｂ跟 Ａ１区结合 ， 后 Ａ ＰＩ 然 ３区和 胶原 结合 ， 得血 小板 黏附在破 损血 管壁 的 使
变是 在 Ｉｂ １ｂ８ Ｉ ，Ｉ ５５位应该 是 Ｃ Ａ， 码 氨基 酸是 精 氨酸 （ ｒ） 在该 病 患 者 变 为 Ｔ Ａ， 终 止 密码 ， 以成 Ｇ 编 Ａｇ ， Ｇ 是 所
为无义 突变。
在 墨西哥 召开 的第 ２ ５届 国际血 液 学会 上 我做 的报 告是 关 于血 小板 无 力症 的基 因突 变 ， 当时包括 美 国、
结果 ，Ｐｒ 延 长 ，Ⅷ 只有 ２ ， Ａ １ｒ Ｆ ％ 但另 外我们 测定 ｖ ｇ为 ２ ， 以这 是误诊 ， ＷＦＡ ％ 所 不应 是 甲型血 友病 而是 血管
性血 友病 ， 的 ｖ 她 ＷＦ不 正常 ， ｖ 而 ＷＦ是保 护 Ｆ 的， Ⅷ 因此造 成 Ｆ 凝血 活性 下 降， 现 为凝 血 缺 陷 ， 以它 的 Ⅷ 表 所
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匿堂
生堂 ２ ０Ｑ
旦 第 ２ 卷 第 １ Ｊ ｅ ｏｔａＶ １ ３ Ｎ ． ，ａｕｒ。００ ３ 期 ｄ ｓｒ，ｏ ２ ， ｏ１ Ｊ ａ ２ １ Ｍ Ｐ ｇ ． ｎ ｙ
血 小板上 有糖 蛋 白ｌｂ ｌａ 它与血小 板止 血 过 程 密切 相 关。 我们 江苏 血液 研 究所血 栓 止 血研 究 室从 １ ８ Ｉ —ｌ ， ｌ ９１ 年 开始就 得 到 自然科 学 基 金 重 大 项 目的 支 持 ， 制 了 Ｓ 一 、Ｚ２单抗 、 血 小板 黏 附相 关 的 Ｇ Ｉ ，Ｚ２ 、 研 Ｚ１Ｓ 一 与 Ｐｂ Ｓ ．１
（ ｒｍｂｔｓ，Ｔ） ｔ ｏ ｏ ｔ１ 也正 常 ，Ⅷ或 者 ＦＸ异 常才会产 生此凝 血象 ， ｈ ｅ ｒ Ｆ Ｉ 测定 结果 Ｆ Ⅷ是 ２ 、Ｉ是 ８ ％ ， 以这 个患 ％ Ｆ Ｘ ３ 所
者诊 断为 Ｆ Ⅷ缺 陷 ， 甲型血友 病 ， 这并 不正确 。 一般血 友 病 为 男性 患者 ， 以患 者来 苏州 重 复 了一下 实验 但 所
２１ 血 管性 血友病 概述 ．
血 管性血 友病 最常 见 ， 比血 友病还 多见 ， 它是 由于 ｖ ｗＦ质或 量 异常 导致 的 一类遗
传 性 出血 性疾病 ， 它发病 率很 高 ， 初 级和 二级止 血 障碍 ， 血 因子Ⅷ 浓度 降低 。ｖ 有 凝 ｗＦ的蛋 白质 结构有 许 多 功能 区 ， Ａ、 ｃ、 区， 止血过 程有 关 的是 我们 １８ 年 所证 明的一个 ｖ 有 Ｂ、 Ｄ 和 ９１ ｗＦ受体 ， 它在 Ａ１ 能 区， 个功 功 这
Ｓ －２ Ｚ２ 单抗 、 以及 与血小 板活 化（ — ｌｃ ｎ 相 关 的 Ｓ －１ 我 们赠 送 这 些 单抗 帮 助 从事 血 小板 研 究 的单 位 进 Ｐ ｓ ｅｔ ） ｅ ｉ Ｚ５ ，
行科研 和做 疾病 的诊 断 ， 比如遗传 性 出血 性疾病 ， ＰⅡｂ Ⅲａ有缺 陷 ， 小板 无力 症 国 际上 在 １ １ Ｇ 一 血 ９ ９年 就 有报 道， 现在 用单抗 可作 出诊 断。另 外 ， 常见 的 出血性 疾病 叫做 血 管性 血友 病 ， ｖ 最 是 ｗＦ异 常 ， 在有 ｖ 现 ｗＦ的单
胶 原纤维 上 ， 是 一个 初级 止血过 程 。这 个 黏附过 程可用 ｖ 这 ＷＦ两个 功 能 区来 解释 了。那 么 它又是 怎 么来 诊
断血友病 的呢？ 它在 Ｄ功 能 区包括 Ｄ和 Ｄ ３这 一段 是结合 Ｆｌ的， 以 ｖ Ｖ ｌ 所 Ｉ ＷＦ不仅仅 介 导血 小 板黏 附 帮助血 小板初 级止血 ， 而且 它 能使 凝血 因子Ⅷ 的载 体稳定 ， 护 Ｆ ， Ⅷ 和 Ｄ功 能 区结合 后凝 血 酶不 能破 坏 它 ， 保 Ⅷ Ｆ 所
某 三级 甲等 医院诊断 出 的甲型血友 病女 性患者 ， 化验 结果 中她 的活 化部 分凝 血 活酶 时 间（ ｃ ｖｔ ａ－ ａｔ ａ ｄｐ ｒ ｉ ｅ
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测， 现在 我们 已先后 诊 断 了约 ５ ０例 血小板 无 力症 ， 一个 很典 型 的温 州 患者 ， 有 他和 弟 弟 均患 此 病 ， 基 因突 其
