APTT(A)
PT(N) 内源途径缺陷
APTT(A)
PT(A) 无出血症状
共同途径缺陷
凝血因子I、II、V、X缺陷症
(遗传性、获得性)
凝血因子XII、PK、HMWK缺陷症
(遗传性、获得性)
21
血友病筛选及诊断试验
筛选试验
确诊试验
PT APTT TT Fg
混合试验
纠正
凝血因子活性检测 病理性抗凝物质检测
12
血管性血友病分型
❖ 1型, VWF 量部分缺乏 (75%)
❖ 2型, VWF 质异常 (25%)
90%以上漏诊
◆ 2A型,血浆中缺乏大中分子量VWF多聚物 ◆ 2B型,血浆中缺乏大分子量VWF多聚物,与血小板GPIb的 结合能力增强 ◆ 2M型,血浆中VWF多聚物分布正常,血小板黏附能力下降 ◆ 2N型,血浆中VWF多聚物分布正常,与因子VIII结合能力 明显下降
❖ 3型, VWF 完全缺乏 (《5%)
13
血管性血友病实验室诊断
出血筛查
PLT ; PTT; PT; Fibrinogen or TT
VWD初步诊断
VWF:Ag; VWF:Rco; FVIII; BT
确诊和分型
➢ VWF:Rco /VWF:Ag比值 ➢ 多聚物检测 ➢ 胶原结合试验
费时 经验
➢ RIPA ➢ FVIII 结合试验
17
病例1
女,25岁,月经增多伴皮肤黏膜瘀点、瘀斑10年 APTT70’‘,PT13“,Fg2.1g,BPC130×109/L FⅧ:C21%,FⅨ:C60%, FⅪ:C73%,FⅫ:C81% vWF:Ag 30% ,BT16’, vWF:Ristocf A:25% 诊断 血管性血友病 治疗 DDAVP,低温冷沉淀制剂