山东医药2023 年第 63 卷第 36 期
Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾细胞癌
病理特点（附3例分析）
董玉1，臧金凤1，王琼1，陈薇1，丁效蕙1，张英杰2，宋欣11 中国人民解放军总医院第一医学中心病理科，北京 100853；2 中国人民解放军总医院第一医学中心
肾脏病医学部 肾脏疾病全国重点实验室
摘要：目的 总结Xp11.2易位性肾细胞癌的病理特点及诊断方法。方法 回顾性分析3例Xp11.2易位性肾细胞癌的临床资料。结果 3例Xp11.2易位性肾细胞癌均为女性，平均年龄35岁，体检时发现肾区占位。肿瘤细胞表现出混合乳头状和巢状形态伴透明和（或）嗜酸性细胞较为一致的组织学外观，其中1例有常见的钙化灶。肿瘤组织免疫组化（IHC）结果提示，TFE3和PAX8呈现细胞核阳性，CD10在细胞膜上表达阳性；荧光原位杂交（FISH）检测到肿瘤细胞核呈现TFE3基因断裂信号（细胞核内出现一红一绿一融合）。结论 Xp11.2易位性肾细胞癌组织学多表现为乳头状和巢状形态伴透明和（或）嗜酸性细胞，IHC呈现典型的细胞核TFE3、PAX8阳性及细胞膜CD10阳性，FISH检测出现肿瘤细胞核TFE3基因断裂信号。关键词：肾细胞癌；Xp11.2易位肾细胞癌；TFE3基因断裂；免疫组织化学；荧光原位杂交doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.36.023 中图分类号：R737 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）36-0095-03
Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾细胞癌
（Xp11.2易位性肾细胞癌）为一种罕见的肾细胞
癌亚型，其特点是Xp11.2染色体的易位导致TFE3
转录因子基因的融合，2022版WHO将Xp11.2易
位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌命名为TFE3
重排肾细胞癌［1］。近年研究显示，每年新发肾癌80 000余例，其中Xp11.2易位性肾细胞癌比例为
异位肾名词解释影像学
异位肾是指肾脏在正常位置以外的异常位置，通常出现在腹膜后、盆腔、腰椎旁等处。异位肾在临床上并不罕见，但对于影像学的检查，会增加诊断的难度。本文将从影像学的角度解释异位肾的相关概念。
一、影像学检查
影像学检查可以清晰地显示异位肾的位置、大小、形态和脏器的排列情况等。目前，主要的影像学检查方法有以下几种：
1. X线平片：可以显示异位肾的大致位置和形态，但对于较小或隐蔽的异位肾并不敏感。
2. B超检查：可以显示异位肾的位置、大小、形态和脏器的排列情况等，具有无创、安全、经济等优点。
3. CT扫描：可以清晰地显示异位肾的位置、大小、形态和脏器的排列情况等，并可进行计算机三维重建。
4. MRI检查：可以清晰地显示异位肾的位置、大小、形态和脏器的排列情况等，但需要较长的扫描时间和成本较高。
二、异位肾的分类
根据异位肾的位置，可以分为以下几类：
1. 腹膜后异位肾：即肾脏位于腹膜后。
2. 盆腔异位肾：即肾脏位于盆腔。
3. 腰椎旁异位肾：即肾脏位于腰椎旁。
4. 肾盂膀胱连接异位肾：即肾盂直接与膀胱相连，通常与异位输尿管伴随出现。
三、异位肾的常见并发症
1. 异位肾合并多囊肾病：由于异位肾排尿功能异常，容易诱发多囊肾病。
2. 异位肾合并尿路感染：异位肾的输尿管位置异常，容易引起尿路感染。
3. 异位肾合并输尿管结石：由于异位肾的输尿管特殊位置，容易形成输尿管结石。
4. 异位肾合并肾功能损害：由于异位肾血液供应降低，易导致肾功能损害。
总之，掌握影像学检查的知识可以有效地诊断和治疗异位肾相关疾病，建议患者在就医时进行详细的影像学检查，以辅助临床诊断。
医影学堂丨肾先天性发育异常和正常变异
医学影像中心独家整理
(图片来源网络）
肾缺如
单侧肾缺如（孤立肾）是由于一侧生肾组织及输尿管芽不发育，或仅有残缺的后肾组织所引起。
IVP：患侧无肾和肾盂肾盏影，对侧肾代偿性肥大。
CT：一侧肾区无肾影，局部为周围肠道和脂肪组织填充。对侧肾脏体积增大，皮质肥厚。
异位肾
异位肾包括盆腔异位肾、胸腔异位肾和交叉异位肾。
IVP：肾盂肾盏位于非正常位置，并伴有旋转异常和输尿管短而明确诊断。
CT：正常肾区内无肾影，肾脏位于异常位置，体积较小，可呈分叶状、类圆形或不规则形，可伴有旋转不良、输尿管过短等表现。
1.盆腔异位肾 异位肾较小、因旋转不良肾盂常位于前方，90%肾轴倾斜甚至呈水平位。输尿管短或仅轻度弯曲。
2.胸腔异位肾 是指部分或全部肾穿过横膈进入后纵隔。
此病罕见，占所有异位肾的5%。左侧多见，左右之比为1.5：1。男女之比约3：1。多无症状，一般偶然发现。IVP是主要的诊断方法。
3.交叉异位肾 是指一个肾越过中线至对侧，其输尿管仍由原侧进入膀胱。
肾盂输尿管重复畸形
本病原因可能与胚胎发育过程中出现两个独立的输尿管芽有关。 1、 完全性重复畸形：两条输尿管在膀胱开口部位一般表现为下肾盂输尿管在膀胱的开口部位正常；上肾盂输尿管为异位开口，如开口于尿道、子宫、阴道等，异位开口输尿管口常出现狭窄或伴有输尿管膨出。
2、 不完全性重复畸形：两个输尿管在下行至某处会合并开口于膀胱。
马蹄肾
是一种肾融合畸形，其特点为两肾下极或上极相融合，输尿管仍位于脊柱两侧。融合部位多为下极，融合部位称为峡部，多为肾实质，个别两侧下极肾盏在峡部相通。由于融合肾脏的上升和旋转均发生障碍，因此肾脏位置较低，肾轴向内下倾斜，两肾呈倒八字形排列于中线两侧。本症常合并多种畸形，除泌尿系先天性异常外，还有骨骼、心血管、胃肠道或生殖系的畸形。
第 1 页 异位肾的并发症是什么？
*导读：人体内部的各个器官都是有着自己应有的位置，并在其位置上各施其职，各尽其责，保证人的各种机体运作正常。这是……
人体内部的各个器官都是有着自己应有的位置，并在其位置上各施其职，各尽其责，保证人的各种机体运作正常。这是我们健康的关键。但是有时候却会出现一些身体器官有所“偏差”的情况，它们没能够遵循正常的位置而工作，使得人患病。就好比如异位肾，它就是如此一类疾病。患上该疾病的话，容易被哪些相关的并发症再度缠身呢？下面我们来具体了解一下。
*并发症：
常伴肾旋转不良(肾盂朝向前方)及其他畸形，如尿道下裂,隐睾阴道不发育,心血管畸形,胃肠道及骨畸形等。
1.肾旋转不良：肾旋转异常本身不产生特异症状。但过多的纤维组织包绕肾盂、肾盂输尿管连接部和上段输尿管，以及附加的血管压迫可引起梗阻，而出现肾积水的症状或间歇性肾绞痛，也可出现血尿、感染和结石。常与异位肾同时出现，可以造成肾血管或输尿管受压而出现相应临床表现。
2.尿道下裂：指前尿道发育不全而导致尿道开口达不到正常位置的泌尿系统常见畸形，即尿道口可能出现在正常尿道口近端至会阴部之间，如异位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部，多并发阴茎 第 2 页 下弯。
3.心血管畸形：一团异常的成熟的血管有一定的占位性质，其危害主要是由于破裂出血，或血管栓塞。
异位肾本就是一种严重性很大的一类疾病，而它所带来的并发症的危害也是不可轻视的。希望相关的患者朋友们能够及时进行有效的治疗，避免因它的并发症而使得治疗变得困难，除此之外，平时也要注意自己的一些饮食问题，多听从专业医师的意见，使自己的病情得以好转并能够早日康复起来。
