Brugada图1 Brugada三兄弟：Josep Brugada （左）,Ramon Brugada （中）,Pedro Brugada （右）此后，Brugada三兄弟又积累了2例相似的病例，并于1991年在北美心脏起搏与电生理学会（NASPE）学术年会上做了专题报告。
后来他们又总结了另外4例病例，于1992年在美国心脏学会（AHA）的杂志上发表了“右束支阻滞、V1~ V3导联ST段抬高是无器质性心脏病患者猝死的标志”的论文。
该论文一经发表，立即引起了世界各国医师的关注，不少医生相继报告了很多类似病例，并称其为“Brugada综合征”。
Brugada综合征这一诊断迅速被全世界采纳，成为年轻人猝死的一个重要病因。
由于很多猝死的东南亚男性青壮年患者均存在这种特征性心电图改变，使人们在期望中看到了科学的曙光。
中国旅美学者：纠正偏差揭本质Brugada兄弟首次报告了右胸导联心电图三联征常与青年人猝死伴发的现象，但右束支阻滞伴继发性ST-T改变者众多，很多有该三联征的青年并未发生猝死，因此用右束支阻滞难以解释猝死的发生。
此时，在美国心电大师安泽勒维奇（Antzelevitch）实验室工作的中国旅美学者严干新有了意外的突破性发现。
他在研究缺血对三层不同心室肌的作用时观察到，在跨室壁的心电图上记录到了QRS波后新出现的J波。
他发现，这种J波是心外膜与心内膜心肌细胞动作电位1相与2相存在复极差造成的，实际上是心外膜心肌的瞬时外向钾电流（Ito）增强，使复极加快，并大大缩短了动作电位时程，而心内膜心肌细胞变化不大，两者之间自然出现了跨室壁的复极离散度，从而形成了J波。
因此，J波的出现是心肌跨室壁复极离散度增大的结果与标志。
严干新把这一新发现报告给了导师Antzelevitch。
进一步研究证实，当心肌明显存在2相复极差时，可引起心肌细胞的顺序激动，并形成2位相折返。
严干新及其导师对Brugada综合征的巨大贡献在于：①纠正了Brugada兄弟对心电图的解释，即不是右束支阻滞的终末除极的R’波，而是一个异常的复极波（J波）；②异常的复极波（J波）是存在跨室壁复极离散度的标志，提示患者易发生2相折返引发的室速、室颤及猝死。
Brugada综合征的诊断及治疗【中图分类号】R541.7 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2016.17.00.031 定义Brugada综合征是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。
病人的心脏结构多正常，心电图具有特征性的“三联征”：右束支传导阻滞、右胸导联（V1-V3）ST段呈穹窿形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。
2 历史由来及流行病学特点1966-1977年，美国亚特兰大市疾病控制中心发现，在越战后移民美国的老挝、柬埔寨、越南和泰国的亚裔难民中，男性青壮年夜间猝死率异乎寻常地升高，猝死的平均年龄仅32岁。
1992年由西班牙学者Brugada P和Brugada J两兄弟首先发表了该类疾病的报告，1996年日本Miyazaki等将此病症命名为Brugada综合征。
Brugada综合征多见于男性，男女之比约为8：1，发病年龄多数在30～40岁之间。
主要分布于亚洲，尤以东南亚国家发生率最高，故有“东南亚突发性原因不明夜间猝死综合征（SUNDS）”之称，在泰国该综合征年病死率达40/10万人口，仅次于第1位交通事故死亡率。
Brugada综合征所致猝死占所有猝死病例的4～12%，占心脏结构正常的猝死病例的20%。
近年来世界各地均有病例报道，但Brugada综合征在人群中的准确发病率尚不清楚。
Brugada综合征的初次发病（出现晕厥或猝死）年龄多在30～40岁，诊断年龄从出生后两天到85岁不等，猝死时的平均年龄约35～40岁。
3 分子生物学机制编码心肌细胞膜上钠离子通道α和β亚单位的SCN5A 和SCN1B基因、钠离子通道调节因子GPD1L、编码钙离子通道α和β亚单位的CACNA1C和CACNA2B基因、编码瞬时外向钾电流（Ito）的Kv4.3基因以及编码IKr通道的KCNH2基因都可能是Brugada综合征的分子生物学基础，但只有SCN5A是得到大家公认的。
Brugada综合征作者：AmalMattu（医学博士，美国马里兰大学）心电图是急诊医学中最重要的检查手段，是一种简单、快速、低成本、可重复的床边检查，其执行不受患者病情危重程度的影响，并且能提供救命的信息。
这一浓厚的兴趣引导我开展了一些有关心电图的讲座，还有每周一次的心电图案例详解公开视频。
在各位医友们发送给我的有趣的案例和问题中，Brugada综合征是经常被提及的一个话题。
Brugada综合征于20世纪90年代首次被确定及描述，此后20年间成为了急诊医生和心脏科医生学习心电图时最津津乐道的话题之一。
简而言之，Brugada 综合征属于一种心脏电生理异常，它能导致患者发生阵发性室性心动过速并且丧失意识。
一种结局是心动过速可能会自发终止，之后患者会恢复意识；另一种结局是心动过速恶化为室颤，造成患者猝死。
这些患者的无症状期心电图通常显示非完全性或完全性右束支传导阻滞，伴V1-V2导联ST段抬高（图-1）。
在电生理实验室进行Brugada综合征的确诊实验后，一旦诊断成立，患者会被植入心律转复除颤器（ICD）。
如果不植入ICD，这种疾病的年死亡率将高达10%[1]。
图-1 无症状期Brugada综合征患者的心电图（图片来源：Medscape）最近有2篇电生理学的文章为我们提供了有关Brugada综合征诊断和患者预后风险评估方面的重大更新[2,3]。
疾病背景（1）目前广为流传的关于Brugada综合征病理生理学机制的理论认为，Brugada 综合征是一种由基因变异引起的钠离子通道病。
但是在大部分患者身上似乎并没有发现这种遗传模式。
（2）这些患者心电图中的V1-V2导联中ST段抬高有2种变异型（图-2）：一种是下斜型（直线形或上凸形），以倒T波结尾；一种是鞍型（上凹形）。
心电图表现为下斜型者更易发生心律失常。
图-2 Brugada综合征患者心电图V1-V2导联中ST段抬高的2种变异型（图片来源：Medscape）（3）除了上诉心电图异常之外，还符合以下的标准之一者，可诊断Brugada综合征：i.既往有室速或室颤的病史；ii.有心脏猝死的家族史；iii.有下斜型心电图异常家族史；iv.睡眠中发生过濒死呼吸；v.电生理检查可诱发室速或室颤。
