医技与临床Ｙｉｊｉｙｕｌｉｎｃｈｕａｎｇ 《中外医学研究》第１１卷第１１期（总第１９９ Ｊ￣Ｊ）２０１３年４月
羊水细胞染色体核型分析在产前诊断的应用
张昊晴① 阳敏① 刘颖慧① 陈丹婧①颜海英① 汤敏① 雷冬竹①
【摘要】目的：利用羊水细胞培养行胎儿染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇进行产前诊断。方法：１８２２例高危孕妇于妊娠１８～２４周在Ｂ超
引导下行羊膜腔穿刺术，收集２０ｍｌ羊水行体外培养，制备胎儿染色体行核型分析。结果：羊水培养成功１８０６例，成功率９９．１％，检出异常核型４７例，
阳性检出率２．６％。结论：孕中期羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体异常的方法。
【关键词】产前诊断； 羊水细胞； 染色体核型 中图分类号Ｒ７１ ４．５３ 文献标识码Ｂ 文章编号１ ６７４—６８０５（２０１ ３）１ １—００３８—０１
羊膜腔穿刺术是目前临床应用最广泛的一种产前诊断技术，
在孕中期对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型
分析能及早发现胎儿异常，作出优生优育指导。笔者所在产前
诊断中心总结了近４年来１８０６例羊水细胞染色体核型分析结果，
现报告如下。
１资料与方法
１．１一般资料
２００７年１月一２０１１年８月在笔者所在医院产前诊断中心行
产前筛查高风险孕妇，高龄孕妇（年龄≥３５岁），及经优生遗
传咨询具有产前诊断指征的高危孕妇共１８２２例，于妊娠１８ ２４
周，实施羊膜腔穿刺术。
１．２方法 嘱孕妇术前排空膀胱，仰卧位，无菌条件下使用Ｂ超仪实
时引导下行羊膜腔穿刺术，取羊水２Ｏ ｍｌ，于１５００ ｒ／ｍｉｎ下离
心１０ ｍｉｎ，弃上清，用羊水培养液将细胞混匀后分别接种于２
个培养基，置３７℃５％Ｃ０ 培养箱中，静置培养７ ｄ后换液，
每天观察细胞生长情况，当羊水细胞贴壁生长旺盛，镜下可见
多个克隆时，加秋水仙素收获细胞，常规制片，Ｇ显带后行染
色体核型分析。核型计数３Ｏ个分裂相，分析３个核型，异常
攀西地区933例羊水穿刺胎儿染色体核型分析
目的：探讨产前诊断技术在攀西地区出生缺陷与染色体异常疾病孕期检出中的作用及意义。方法：回顾性分析2009年5月-2011年12月四川省产前诊断中心攀枝花分中心933例高危孕妇16～22+6周羊水穿刺，细胞培养G显带核型结果，总结产前诊断指征及检测结果。结果：共检测出胎儿染色体异常携带者38例，占4.07%。其中染色体数目异常10例，占1.07%。染色体结构异常及正常变异核型共28例，占3.00%。结论：孕期产前筛查、针对性超声及产前诊断技术的结合对孕前染色体异常胎儿的检出具有重要作用。而高龄孕妇异常妊娠的比例更为突出，产前诊断对此类孕妇具有特殊意义。
标签： 产前诊断； 羊水穿刺； 细胞培养； 胎儿染色体核型分析
人类能健康生长和完成正常的功能需要以精确二倍体形式存在的46条染色体（2n，n=23）。染色体异常可分为数目异常（非整倍体）和结构异常（异位、缺失、重复）。能够被常规细胞遗传学检测到的染色体异常很有可能同时涉及数目不等的大量遗传基因。所以染色体异常者通常严重影响早期人类胚胎发育，又称染色体病[1]。目前染色体病无法进行治疗，唯一手段是进行胎儿染色体核型分析，阻止此患儿出生。利用妊娠中期高危孕妇16～22+6周羊水穿刺，羊水细胞培养G显带核型结果分析是产前诊断胎儿染色体异常的主要方法之一。本文对攀枝花产前诊断分中心933例羊水穿刺，羊水细胞培养临床资料及染色体核型分析并随访，从而探讨产前诊断技术在攀枝花地区所发挥的作用。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2009年5月-2011年12月攀枝花产前诊断分中心，有产前诊断指征高危孕妇均对其进行知情告之并签订知情同意书，羊膜腔穿刺取材时间孕周16～22+6周。自愿接受羊水穿刺共933例，年龄18～46岁。
1.2 方法
1.2.1 羊膜腔穿刺方法 羊膜腔穿刺术前嘱孕妇排空膀胱，使用Aloka1400型B超仪及专用线阵穿刺探头介导下行羊膜腔穿刺，抽出羊水2 ml弃之，在抽出羊水20 ml平均分别注入2支无菌离心管。
３９６ 安徽医学２００７年第２８卷第５期
羊水细胞培养技术在产前诊断中的初步应用
季 钢 朱健生 王朝红 张 玲 洪名云
［摘要］ 目的探索简便易行、成功率高的羊水细胞培养方法并在产前诊断中初步应用。方法抽取５２例有产
前诊断指征的孕１７～２４周孕妇的羊水，采用全营养培养基进行羊水细胞培养。结果 ５２例羊水全部培养成功。其中
５１例一次培养即获得足够染色体分裂相，１例由于细胞克隆数少而依靠传代培养后获得成功。结论 羊水细胞采用全
营养培养基和适当的实验程序进行培养，成功率较高，在产前诊断的初步应用中获得了满意的结果。
［关键词］羊水；细胞培养；染色体；产前诊断
Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｎ ａｍｎｉｏｔｉｃ ｃｅｌｌ ｃｕｌｔｕｒｅ ｉｎ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ
Ｊｉ Ｇａｎｇ，Ｚｈｕ Ｊｉａｎｓｈｅｎｇ，Ｗａｎｇ Ｃｈａｏｈｏｎｇ，ｅｔ ａｌ
Ｈｅｆｅｉ Ｍａｔｅｒｎｉｔｙ ａｎｄ Ｃｈｉｌｄｒｅｎ Ｈｅａｌｔｈ Ｃａｒｅ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ａｎｈｕｉ Ｈｅｆｅｉ ２３０００１ ［－Ａｂｓｔｒａｃｔ］Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｓｔｕｄｙ ｔｈｅ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｎ ａｍｉｎｏ—ｃｅｌｌ ｃｕｌｔｕｒｅ ｉｎ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ５２ ｓｐｅｃｉｍｅｎｓ
ｏｆ ａｍｎｉｏｔｉｃ ｆｌｕｉｄ ｗｅｒｅ ｅｘｔｒａｃｔｅｄ ｆｒｏｍ ｐｒｅｇｎａｎｔ ｗｏｍｅｎ ｄｕｒｉｎｇ １ ７～２４ ｗｅｅｋｓ ｇｅｓｔａｔｉｏｎ。ｔｈｅｎ ｗｅｒｅ ｃｕｌｔｕｒｅｄ ａｎｄ ｋａｒｙｏ—
ｔｙｐｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ａｌｌ ｃａｓｅｓ ｗｅｒｅ ｓｕｃｃｅｓｓ ｏｎｃｅ ｔｉｍｅ，ａｍｏｎｇ ｗｈｉｃｈ ５ １ ｃａｓｅｓ ｔＯ ｂｅ ｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌ ｉｎ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｔｉｍｅ，ａｎｄ １ ｃａｓｅ ｈａｓ
ｌｅｓｓ ｎｕｍｂｅｒ ｏｆ ｃｏｌｏｎｅ，ｗｅ ｇｏ ｏｎ ｗｉｔｈ ｃｕｌｔｕｒｅ ａｎｄ ｈａｖｅ ｇｏｏｄ ｒｅｓｕｌｔ，Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ａｍｎｉｏｔｉｃ ｆｌｕｉｄ ｃｅｌｌｓ ｃｕｌｔｕｒｅ ｈａｓ ａ ｈｉｇｈｅｒ
１８５２ Ｇｕａｎｇｘｉ ＭｅｄｉｃａＺ．１ｏｕｒｎａｌ，Ｄｅｃ．２００８，Ｖｏ１．３０，Ｎｏ．１２
改良羊水原位培养技术在产前诊断中的应用
黄 莹 李东明
（广西壮族自治区人民医院１核医学科，２妇幼保健院遗传室，南宁市５３０００３）
【摘要】 目的探索改良羊水细胞原位培养细胞在染色体疾病、地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法抽取有产前诊断
指征孕妇孕中期羊水，采用改良羊水细胞原位培养；对双方为同型地中海贫血，有母体血污染的标本，采用培养后细胞提取ＤＮＡ，进
行产前诊断，采用未培养标本作为对照。结果３ ０００例标本培养成功率为９９．７％，检出异常核型１７５例；４３例标本，未培养前检出
．地贫２８例，Ｂ．地贫１３例；培养后检出０【一地贫２３例，ｐ－地贫９例；培养前后结果比较，差异有统计学意义（Ｐ＜０。０５）。结论采用
改良羊水细胞原位培养，成功率较高，利用培养后羊水细胞进行地中海贫血诊断，避免了母血污染而造成误诊，准确性好。
【关键词】 地中海贫血；羊水原位培养；产前诊断 【中图分类号】Ｒ ７１４．５５ 【文献标识码】Ａ 【文章编号】０２５３－４３０４（２００８）１２－１８５２－０２
羊水细胞培养后染色体核型分析是目前应用最为广泛和
可靠的染色体疾病产前诊断方法之一。细胞培养是否成功是
进行细胞遗传学产前诊断的关键。但细胞培养技术要求高、 难度大、成功率不稳定，如何取得较高的细胞培养成功率，则
是这项技术成功应用于临床的关键。为了建立一种成功率
高，可分析核型数目较多、染色体分散度好的培养方法，从
２００３年开始，我们在常规培养的基础上，改良羊水细胞原位培
养进行产前诊断，获得了初步成果 Ｊ。广西是地中海贫血（简
称地贫）的高发区 Ｊ，目前，用于地贫产前诊断的标本主要是
羊水细胞，往往在取材过程中难以避免母体血的污染，尤其是
肉眼不可见或离心后仍不可见的极少量母体血污染标本，导
致误诊。为避免由于母体血污染而导致的误诊，我们对羊水
