羊水穿刺羊水细胞的培养及染色体核型分析

羊水细胞培养染色体核型分析技术在产前诊断中的应用摘要：1966年羊水细胞培养成功同时应用在胎儿染色体疾病的产前诊断当中，从那以后这项技术在产前诊断当中已经达到了无可替代的地位，但是传统的羊水细胞培养时间长、成功率低、不能够满足临床需要，因此人们对羊水细胞培养技术进行不断的摸索，得到了更大的改进，诞生了羊水细胞培养染色体核型分析技术。

这项技术在产前诊断当中的作用和效果突出，体现出技术自身优势，因此本文主要对羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行进一步的研究和探讨。

关键词：羊水细胞培养；染色体核型分析技术；产前诊断；应用对于产前诊断工作来说，羊水细胞的培养和染色体的制备是非常重要的一个技术。

在临床当中，羊水细胞的培养要求高、操作难度大、培养时间长、易污染、核型分裂少的问题，因此在很多医疗机构没有开展羊水产前诊断工作[1]。

近二十年来羊水细胞的培养以及染色体制片技术都得到了明显的改进，但是从客观的角度来说，羊水细胞的培养和制片依然是难以攻克的难题[2]。

基于这样的特点对羊水细胞培养体染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行研究和探讨，能够明确这项技术的意义和关键点，从而也为技术的研发以及产前诊断工作的推广进行帮助。

一、产前诊断的背景和意义产前诊断保障母婴健康，提高人口出生素质，达到优生优育目的。

在这样的背景之下，结合我国的现状，明确产前实施优生健康检查在优生优育中的意义，能够在一定程度上推动我国优生优育工作的发展[3]。

通过产前诊断，人口出生质量得到提高，最终能够在国力的综合提升当中发挥着积极的作用。

我国每年新生儿出生缺陷率大约在5%，也就是说每年都会新增110万左右的先天性疾病儿童[4]。

从新生儿健康的角度出发，进行产前诊断是一种比较有效的方式，能够对影响优生优育的疾病进行及时的发现及诊断，并且采取有效的措施，使得生育的质量得到一定程度上的提高[5]。

二、染色体核型分析染色体核型分析是细胞遗传学研究得基本方法，是研究物种演化、分类及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段[6]。

羊水细胞培养用于产前诊断878例分析目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型，探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。

方法对878例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。

结果成功分析的878例羊水标本，检出异常核型15例（1.71%），其中数目异常9例，占异常核型的60.00%；结构异常6例，在异常核型中占40.00%；检出正常变异染色体81例（9.21%）。

结论产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段，有利于降低出生缺陷率、提高出生人口素质生命质量。

标签：羊水细胞；染色体异常；染色体核型分析；产前诊断降低出生缺陷提高出生人口素质是卫生部门的长期工作目标，当前，羊膜腔穿刺术仍然是应用最广泛而且准确的产前诊断方法。

收集羊水中的胎儿上皮脱落细胞进行培养，从而获得胎儿染色体中期分裂相，进行核型分析，是防止染色体病患儿出生的有效手段。

1 资料与方法1.1一般资料2013年1月～2014年2月来我院围产保健科门诊及遗传咨询门诊就诊的具有产前诊断指征的孕妇879例，年龄18～44岁，孕龄18～22+6w，其中产前筛查高风险551例，高龄孕妇298例，其余30例（不良孕产史12例，彩超提示胎儿畸形16例，先天愚型孕妇1例），孕妇要求行羊膜腔穿刺术1例。

1.2方法1.2.1采样在常规无菌条件下行羊膜腔穿刺术，B超引导下进行穿刺，最初的1～2ml羊水弃去，随后抽取羊水20ml，注入2支15ml无菌离心管中（每支10ml）离心。

1.2.2接种羊水标本以2100r/min离心后弃上清液，加羊水培养基（AmnioMAX-Ⅱ）5ml于离心管中混匀后移入羊水培养瓶中，后置于5%CO2，37℃培养，按卫生部产前诊断行业标准（WS322《胎儿染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》）要求分别采用两套培养系统进行培养与制片。

1.2.3收获培养7d后观察细胞生长情况，视情况换液，当培养瓶中有9～16个细胞克隆贴壁生长，且细胞克隆中有较多大、园、折光性强的分裂细胞时，加秋水仙素后继续培养2～4h再进行收获。

羊水核型分析报告1. 引言羊水核型分析是一种非侵入性产前筛查技术，用于评估胎儿是否存在染色体异常。

本文将为您介绍羊水核型分析的步骤和相关信息。

2. 样本采集羊水核型分析需要采集羊水样本。

首先，医生会在母体腹部注射局部麻醉剂，然后使用超声引导下的细针穿刺技术，将针头插入母体子宫，抽取少量羊水样本。

3. 样本处理采集到的羊水样本会被送往实验室，进行细胞培养。

在培养的过程中，羊水中的细胞会增殖，形成足够数量的细胞用于后续的核型分析。

4. 细胞分离经过培养后，细胞会被分离出来。

实验室技术人员会使用适当的方法将细胞从培养物中分离出来，并制备成染色体悬液。

5. 细胞染色为了能够清晰地观察染色体的结构和数量，细胞悬液会接受染色处理。

通常使用琼脂糖凝胶滴定法或荧光原位杂交法对细胞进行染色，以突出染色体的特征。

6. 核型分析经过染色的细胞会被放置在显微镜下进行观察和分析。

实验室技术人员会根据染色体的数量、结构和大小，确定胎儿是否存在染色体异常。

常见的染色体异常包括三体综合征、唐氏综合征等。

7. 报告撰写根据核型分析的结果，医生会撰写羊水核型分析报告。

报告中将详细描述细胞染色结果、染色体的异常情况以及可能的诊断。

8. 结论羊水核型分析是一种可靠的产前筛查技术，能够帮助医生评估胎儿是否存在染色体异常。

通过对羊水样本的采集、处理和核型分析，可以提供有关胎儿健康状况的重要信息，帮助家长和医生做出更准确的决策。

9. 注意事项尽管羊水核型分析是一项安全的检查技术，但仍然存在潜在的风险。

在进行该检查前，医生会详细解释相关的风险和利益，并与患者共同做出决策。

希望本文能够帮助您了解羊水核型分析的步骤和相关信息。

如果您有任何疑问或需要进一步的咨询，请咨询您的医生。

羊水穿刺核型分析报告羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，通过穿刺羊水腔内的羊水，获取胎儿的细胞进行核型分析，以了解胎儿是否存在染色体异常。

核型分析报告是对羊水穿刺所得胎儿细胞进行染色体分析后得出的结果，对于胎儿的染色体异常进行准确的诊断和评估。

下面将对羊水穿刺核型分析报告进行详细解读。

首先，核型分析报告中会对染色体异常进行具体描述。

报告会列出每一对染色体的情况，包括染色体数量、结构和形态等，以及是否存在异常。

例如，报告中可能会出现“21三体”、“13三体”、“18三体”等异常情况的描述，这些都是常见的染色体异常，需要进行详细的解读和分析。

其次，报告会对染色体异常的临床意义进行说明。

对于发现的染色体异常，报告会分析其可能导致的遗传病、先天畸形等风险，以及对胎儿生长发育的影响。

这部分内容对于家长来说非常重要，可以帮助他们更好地理解胎儿的健康状况，做出正确的决策。

此外，报告还会对胎儿的性别进行确认。

通过核型分析，可以准确地确定胎儿的性别，这对于家长来说也是非常关注的一个问题。

报告中会清晰地标注胎儿的性别，帮助家长了解自己即将迎来的宝宝是男孩还是女孩。

最后，报告还会对采样和检测的方法进行说明。

包括羊水穿刺的操作过程、采样的细胞来源、检测的技术手段等内容。

这些信息对于医生和家长来说都具有重要的参考价值，可以帮助他们了解整个检测流程的安全性和准确性。

总的来说，羊水穿刺核型分析报告是一份非常重要的产前诊断文件，对于胎儿的健康状况进行了全面的评估和分析。

家长在收到这份报告后，应该结合医生的解读和建议，做出正确的选择和决策，为胎儿的健康和未来做好充分的准备。

希望本文对羊水穿刺核型分析报告有所帮助，让家长们能够更好地了解这一重要的产前诊断过程，为宝宝的健康保驾护航。

羊水染色体分析报告引言羊水染色体分析报告是通过对孕妇羊水样本中的胎儿染色体进行分析，用于评估胎儿的染色体异常情况。

本文将介绍羊水染色体分析的步骤和相关指标，以及报告中可能包含的内容。

步骤一：样本采集首先，医生将向孕妇注射麻醉剂，然后使用专用的针头抽取羊水样本。

羊水是胎儿周围的液体，包含了胎儿的细胞和染色体。

采集样本前，医生会对孕妇进行全面检查，确保无感染和出血等风险。

步骤二：细胞培养将采集到的羊水样本送往实验室后，实验技术人员会将样本中的细胞进行培养。

这一步骤的目的是让细胞增殖到足够数量，以便进行后续的分析。

步骤三：染色体准备在细胞培养达到所需数量后，实验技术人员会对细胞进行处理，使其在分析过程中更容易观察和分辨。

这一步骤通常包括细胞固定和染色。

步骤四：染色体分析染色体分析是羊水染色体分析报告的核心部分。

在这一步骤中，实验技术人员会使用显微镜观察染色体并进行分析。

通常，他们会选择一定数量的细胞来进行分析，以尽量减少潜在的误差。

步骤五：结果解读得到染色体分析的结果后，实验技术人员会对结果进行解读。

常见的染色体异常包括染色体缺失、染色体重复和染色体易位等。

通过对这些异常进行分析，可以评估胎儿是否存在染色体异常。

报告内容羊水染色体分析报告通常包含以下内容：1.检测结果：包括染色体正常与否的判断，以及是否存在染色体异常。

2.异常类型：如果检测结果显示存在染色体异常，报告将详细说明异常的类型，例如染色体缺失或重复。

3.异常程度：如果异常被检测到，报告还会描述异常的程度，以便医生评估其对胎儿健康的影响。

4.建议和处理方式：根据检测结果，报告还会提供相应的建议和处理方式。

这可能包括进一步的检测、咨询遗传学专家或进行其他相关检查等。

结论羊水染色体分析报告是评估胎儿染色体异常的重要工具。

通过了解羊水染色体分析的步骤和报告中可能包含的内容，我们可以更好地理解这项检测的过程和结果解读。

这有助于医生提供准确的诊断和指导，从而保障胎儿的健康。

2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析
郭茗;杨惠珠;陆建英;钟红菱;骆敏;段涛
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2008(16)2
【摘要】目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析中的若干问题,以及穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。

方法对于成功培养的2671羊水标本的染色体结果进行分析,分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。

结果与结论2671例成功分析的标本,检出异常核型101例,检出率为3.78%,其中常染色体三体33例,性染色体三体8例,性染色体单体2例,易位24例,倒位14例,部分缺失4例,嵌合体8例,其他染色体结构异常8例。

【总页数】3页(P44-45)
【关键词】产前诊断;羊水细胞培养;染色体核型
【作者】郭茗;杨惠珠;陆建英;钟红菱;骆敏;段涛
【作者单位】同济大学附属第一妇婴保健院
【正文语种】中文
【中图分类】R714.55
【相关文献】
1.102例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析 [J], 何玉霞;杨波
2.妊娠中晚期羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的应用 [J], 徐晶娜
3.羊水细胞培养及染色体核型分析全过程质量控制 [J], 杨秀萍;赵建鹏
4.孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析的应用研究 [J], 温丹霞;曾南阳;洪钦明;杨玮莉
5.产前诊断中羊水细胞培养与染色体核型分析的应用及对出生缺陷的预防价值 [J], 刘丹丹
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羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用胡美红;刘雨生;何国平;陈玲;周桂香;宋雅娴;童先宏;骆丽华【摘要】目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法从中孕期妇女羊膜腔穿刺获取羊水,细胞培养后分析染色体核型,进行产前诊断.结果17例产前诊断患者羊水细胞培养及制片成功率均为100%,共检出异常染色体核型3例,检出率为17.65%,其中21三体2例(11.76%),胎儿2N/4N嵌合体1例(5.88%).结论羊水细胞培养及染色体核型分析是目前安全、有效、可靠的产前诊断方法之一,结合唐氏筛查、超声诊断、脐血染色体检查可有效预防出生缺陷的发生.%Objective To evaluate the feasibility and reliability of using cultured amniotic fluid cells and chromosome analysis for prenataldiagnosis.Methods Amniotic fluid cells were cultured for chromosome analysis.Results 3 cases of chromosome abnormalities were detected in 17 cases of amniotic fluid cells and the detection race of chromosomeabno(r)malities was 17.65 ％.Among the chromosome abnormalities 2 cases were Trisomy 21 (11.76 ％ ) and the other cases were chromosome mosaicism 2N/4N(5.88％).Conclusion Culturing amniotic fluid cells and chromosome analysis are safe,effective and reliable methods for prenatal diagnosis of high-risk pregnant women, which play an important role in guiding prenatal and postnatal care and improving population quality.【期刊名称】《临床输血与检验》【年(卷),期】2011(013)001【总页数】3页(P23-25)【关键词】产前诊断;羊水细胞;染色体核型分析;唐氏综合征【作者】胡美红;刘雨生;何国平;陈玲;周桂香;宋雅娴;童先宏;骆丽华【作者单位】230001,合肥,安徽医科大学附属省立医院生殖医学中心;230001,合肥,安徽医科大学附属省立医院生殖医学中心;230001,合肥,安徽医科大学附属省立医院生殖医学中心;安徽医科大学附属省立医院妇产科;230001,合肥,安徽医科大学附属省立医院生殖医学中心;230001,合肥,安徽医科大学附属省立医院生殖医学中心;230001,合肥,安徽医科大学附属省立医院生殖医学中心;230001,合肥,安徽医科大学附属省立医院生殖医学中心【正文语种】中文【中图分类】R714.55自1956年羊膜腔穿刺术问世以来,羊水胎儿细胞培养及染色体核型分析已成为目前广泛运用的最安全、可靠的产前诊断方法之一,可对一系列的胎儿异常疾病进行诊断,包括各种染色体数目异常(如21/13/18三体等)、易位、重复、倒位、缺失、正常变异型、单基因病、性连锁遗传病、畸形胎儿等,是目前细胞遗传学诊断的金标准。

羊水穿刺染色体核型报告的初步解读
羊水穿刺染色体核型报告是产前诊断中的重要检查，用于了解胎儿染色体的情况，初步解读如下：
正常的人类有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。

在羊水穿刺染色体核型报告中，如果胎儿染色体核型为46,XX或46,XY，这分别代表女性和男性的正常核型。

如果报告中出现了其他的染色体核型，那么就可能意味着胎儿存在染色体异常。

例如：
1.染色体数目异常：如47,XXY（克氏综合征），45,X（特纳综合征）等，这些异常通常与生育问题、智力发育迟缓和其他健康问题有关。

2.染色体结构异常：例如，染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。

这些异常可能导致基因表达的改变，从而影响胎儿的生长发育和健康。

需要注意的是，羊水穿刺染色体核型报告只是产前诊断的一部分，其结果并不能完全确定胎儿的健康状况。

如果报告中出现了异常结果，医生通常会建议进行进一步的检查和遗传咨询，以帮助家庭做出更准确的决策。

佛山地区1288例羊水细胞染色体核型及随访结果分析目的: 通过对高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析，探讨其在产前诊断及其相关遗传咨询中的意义。

方法:对具备产前诊断指证的1292例孕妇（孕16-24周）在超声引导下行羊膜腔穿刺术，抽取20ml羊水进行细胞培养，收获后行染色体核型分析胎儿出生后随访至产后42天。

结果:1288例羊水细胞成功进行染色体分析，共检出异常核型61例，检出率4.7%。

结论：羊水细胞染色体核分析是产前诊断的重要方法，对预防出生缺陷和优生优育具有一定临床意义。

标签：羊水细胞染色体核型分析产前诊断染色体病是由于染色体数目或结构即便导致的疾病，是导致人类出生缺陷的主要原因。

在妊娠中期，于超声引导下行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体疾病的主要方法之一，该方法具有安全性较高的优点，在临床上具有广泛的应用。

本文收集了2011-2013年1292例在本院进行妊娠中期羊水细胞染色体核型检查的孕妇资料，通过分析胎儿染色体异常的发生率、主要类型等情况，以探讨其在遗传咨询中的意义。

1、对象与方法1.1对象2011年1月至2013年12月来我院产科就诊的有唐氏综合征筛查高风险、高龄、超声异常、父母为平衡易位携带者等产前诊断适应症的孕妇共1292例。

年龄19-45岁，于孕16-24周抽羊水行产前诊断，培养成功1288例，具体指征主要包括胎儿超声筛查异常（包括结构异常和软指标异常）、唐氏筛查高风险、高龄、无创性产前基因检测高风险、不良生育史、父母染色体异常等。

1.2 方法首先，指导孕妇进行适当活动，常规消毒铺巾后，在B超监视下，用一次性羊水穿刺针经腹部抽取20ml羊水，分别装于两只10ml无菌离心管中。

将上述离心管以1000 r/min的转速离心10 rnins，弃上清液，保留0.5 ml细胞层，用吸管将其混匀后等分为2份，分别接种于2个25ml无菌培养瓶中，再加入羊水培养液(Gibico)5 ml，混匀，拧松瓶口，置于5%CO2、37℃培养箱中培养，第6天观察细胞贴壁生长情况，并更换新鲜培养液后继续培养。