2015.6.29胎儿染色体非整倍体无创基因检测

无创dna 报告无创DNA检测（Non-Invasive DNA Testing）是一种通过血液或其他体液样本的检测方法，可以获取胎儿的遗传信息，而无需进行传统的侵入性检测方法。

无创DNA检测是一项创新的技术，在胎儿基因检测领域具有广泛的应用前景。

相对于传统的羊水穿刺和绒毛膜取样等手术式的检测方法，无创DNA检测无需穿刺采样，即可对胎儿进行基因检测，将大大降低孕妇和胎儿的风险。

无创DNA检测主要基于血液样本中的游离胎儿DNA （cfDNA）。

在怀孕期间，胎儿的DNA会进入母体的血液中，这一现象称为胎儿游离DNA。

通过从孕妇的血液样本中提取cfDNA，并利用现代生物技术手段如DNA测序技术，可以分析获得准确的胎儿遗传信息。

无创DNA检测可以用于许多不同的目的，最常见的是进行筛查和预测胎儿患病风险。

通过分析胎儿的基因组信息，可以预测是否存在某些遗传疾病的风险，如唐氏综合征、爱德华综合征和智力残疾等。

此外，无创DNA检测还可以用于检测胎儿的性别，提前了解孩子的性别信息。

然而，无创DNA检测也存在一些局限性。

首先，无创DNA检测并不能提供与体外诊断技术相同的准确性。

虽然无创DNA检测已经在临床实践中得到广泛应用，但其结果仍然需要进一步的确认和验证。

其次，无创DNA检测只能提供有限的遗传信息，对于一些复杂的遗传疾病或多基因遗传疾病的检测还有待完善。

尽管如此，无创DNA检测作为一种非侵入性的胎儿基因检测方法，在临床实践中已经取得了一定的成就。

它为孕妇提供了更加安全、方便的胎儿基因检测选项，减少了手术式胎儿基因检测的需求。

随着技术的进步和研究的不断深入，无创DNA 检测的准确性和可靠性将会逐渐提高，其应用范围也将进一步扩大。

总之，无创DNA检测是一项创新的技术，具有许多潜在的应用前景。

虽然目前还存在一些限制，但随着技术的不断发展，无创DNA检测有望成为胎儿基因检测的主要方法之一，为孕妇和医生提供更加安全、准确和方便的检测选择。

产前无创DNA检测技术入驻安琪儿随着高科技的发展，在医学领域，六盘水安琪儿妇产医院引进了胎儿畸形排查的新技术“产前无创DNA检测”，随着高科技术的引进，满足广大因不同原因怀上畸形宝宝的孕妈妈解决了难题。

产前无创DNA检测技术在六盘水也仅有两家医院拥有，而安琪儿妇产医院就是其中一家，什么是无创DNA产前检测？无创DNA产前检测技术是一项新型的、针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测新技术。

该技术仅需抽取孕妇静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体非整倍体疾病。

业内专家在2012年召开的专家座谈会上，明确将该技术定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标疾病指向精确”的产前筛查技术。

产前无创DNA检测检查时间超声检查是孕期监测胎儿发育、评估胎儿主要脏器异常与否的常规和重要手段，孕妇在整个怀孕期间至少应进行三次超声检查。

第一次超声检查：孕11-13+6周，确定胎儿个数、胎儿孕周，排除较大的胎儿畸形（如无脑儿等），胎儿颈项透明带（NT）检测也在此阶段进行。

第二次超声检查：孕18-24周，排除胎儿大多数畸形，俗称“大排畸”，如四肢畸形、心脏畸形、脑畸形等。

第三次超声检查：孕32-36周，测定胎儿的各种径线，评估胎儿的体重及发育状况。

无创DNA产前检测的筛查项目血清学筛查：血清学筛查通过抽取孕妇的静脉血，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结合雌素三醇（uE3）以及绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的“风险系数”。

根据“风险系数”的高低，分为“高风险”孕妇和“低风险”孕妇。

早孕期血清学筛查：孕9-13+6周，检测母血清中的PAPP-A、freeβ、HCG水平；中孕期血清学筛查：孕15-21+6周，根据筛查指标的不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

三、四联筛查为主要的筛查项目：中孕期血清学三联筛查：筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3水平；中孕期血清学四联筛查：筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3、Inhibin-A水平；目前血清学筛查的项目主要涉及21三体综合征和18三体综合征，对其他染色体疾病无法检测。

无创怎么检查现在的医学技术是在不断的进步，一些治疗的有段也是越来越高明，可能对于大家的身体影响也是会不断的减少的，所以大家对于医学的进步还是要有一定的关注的，这样自己在治病的时候，也不会太茫然。

下面小编带大家去关注一个问题，无创怎么检查？1、无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测，无创胎儿染色体非整倍体检测等。

国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

2、受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

3、根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

4、规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

5、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

6、相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

实践指南：胎儿非整倍体筛查非整倍体是指染色体数目缺失或增多，由于染色体上存在成千上万的基因，因此染色体部分缺失或增多严重影响遗传物质的传递，导致流产或新生儿夭折，得以存活的新生儿也往往存在出生缺陷、生长缓慢或功能异常，包括轻度至重度智力残疾、不孕不育或短寿。

近日，ACOG/SMFM 就胎儿非整倍体筛查问题优先公布了电子版 2016 年实践简报。

数据显示，150 例活产分娩中约存在 1 例染色体异常，常染色体疾病中三体是最常见的染色体异常，而最常见的性染色体非整倍体是Klinefelter 综合征（47，XXY），患病率为1/500。

而唯一存活的单体为Turner 综合征（45，X）。

唐氏综合征是最常见的先天性智力障碍，占活产新生儿的 1/6000 。

5% 的唐氏综合征源于 21 号染色体的不分离，其他可源于染色体易位或嵌合体。

此病主要特征是特殊面貌、学习障碍、先天性心脏缺损（如房室间隔缺损）、肠闭锁、癫痫、儿童白血病，以及早期阿尔茨海默病。

孕期约有 43% 发生流产或死胎，而发达国家的此类患者中位生存期高达 60 岁。

非整倍体的风险因素有母亲高龄、父母存在 21 号染色体易位、既往生育过三体胎儿、超声异常发现和筛查试验阳性。

既往分娩过畸形胎儿或染色体异常胎儿的孕妇，再发风险增加。

尽管高龄是风险因素，所有孕妇孕早期都应行非整倍体筛查，一项针对 38000 名妇女的回顾性研究显示，对于所有 35 岁以上的孕妇行筛查时，唐氏综合征的检出率仅为 21.6%。

早期筛查头臀经介于 38～45 mm 和 84 mm 之间时（一般在 10～14 周）行早期筛查，项目包括颈皮厚度 NT、血清游离β-hCG 或 hCG 总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平，结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。

NT 超过 3 mm 或超过头臀经的 99% 百分位数通常认为是异常的。

NT 检查对于超声医师的精确度要求较高，因为少评估即使0.5 mm，试验灵敏度就下降18%。

无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值周慕平，刘娜，文君，黄艳，邓礼元*（邵阳市妇幼保健院检验科，湖南邵阳422000）摘要：目的探究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。

方法选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102例作为研究对象，统一应用无创产前DNA检测技术采集母体外周血进行无创产前筛查，系统评估胎儿染色体非整倍体疾病患病风险率。

针对高风险筛查结果孕妇采取分析染色体核型方式，研究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。

结果对纳入研究102例孕妇进行外周血检测，共102份标本，NIPT检测显示性染色体非整倍异常16例。

经咨询发现，16例孕妇均自愿接受检测，其中NIPT与染色体核型分析结果一致6例，包括（45，X）3例；（46，XXX）1例；（46，XX）1例；（47，XXY）1例。

检测显示高风险8例，检出阳性率7.84%。

染色体核型分析结果等同于无创产前筛查检测结果。

结论针对胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查应用无创产前DNA检测具有重要临床价值，由于该检测技术敏感性较高，因此，具有较高的准确性，且为无创操作，对孕妇及胎儿的伤害较小，是提高生育质量的重要技术。

关键词：无创产前筛查；基因检测；胎儿染色体非整倍体；染色体核型染色体非整倍体疾病是染色体数目异常（增多或减少）而引发的非单倍体整数倍疾病[1]，目前，尚无特异性治疗方案，因此，需在孕早期产检进行诊断方能降低缺陷胎儿出生率，同时，减轻患病家庭的经济负担，提升生育质量[2]。

近年来，无创产前筛查（NIPT）作为新型胎儿染色体疾病检测技术应用于产前检测领域，相较于传统的脐血穿刺、羊水穿刺、胎儿组织活检、绒毛活检等检查手段更具权威性，且安全性高，通过高通量测序技术检测产前孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell free fetal DNA，cffDNA），使产前筛查、诊断体系更加完整，进一步优化产前检测技术，提升产前检测整体质量[3]。

孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术在临床的应用价值摘要】目的：探讨孕期无创性胎儿染色体非整倍体基因检测技术用于产前筛查的临床价值。

方法：以2016年1月—2017年12月于我院行产前检查的311例孕妇为研究对象，全部孕妇均抽取外周血进行无创胎儿染色体非整倍体检测，异常者予以羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析，并以此为金标准，评价无创染色体非整倍体基因检测诊断准确率。

结果：311例孕妇无创基因检测结果示，308例染色体数目正常，孕妇随访至分娩，常规检查未见新生儿染色体疾病；3例染色体数目异常，包括21-三体综合征2例、18-三体综合征1例，异常检出率0.96%，诊断结果与羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析一致，准确率100%。

结论：产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具有良好的诊断价值，简单易行、安全无创，是减少新生儿出生缺陷的有效产前筛查手段，对提高人口质量具有积极作用，值得临床推广。

【关键词】无创染色体非整倍体基因检测技术；产前筛查；临床价值【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）34-0082-02染色体疾病是各种原因所致染色体数目和（或）结构异常的统称，是一类严重的遗传病，可累及多器官系统形态及功能异常，造成胚胎死亡或出生后发育迟缓、智力低下、多发畸形等问题，影响人口质量[1]。

目前，临床尚无染色体疾病有效治疗方法，因此产前诊断本病以预防出生缺陷成为临床防治关键。

无创染色体非整倍体基因检测是近年国内外广泛使用及推广的胎儿染色体疾病诊断技术[2]，它通过孕妇静脉血为样本得到胎儿遗传信息，对胎儿安全无创。

文章现以我院近年收治孕妇为例，分析探讨无创染色体非整倍体基因检测的临床应用价值，具体报道如下。

1.资料与方法1.1 一般资料以2016年1月—2017年12月于我院行产前检查的311例孕妇为研究对象。

纳入标准：（1）单胎妊娠；（2）孕中期；（3）知晓本研究目的并自愿配合研究。