43 胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)指导原则(征求意见稿)+

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常见肿瘤AJCC分期手册第八版

常见肿瘤AJCC 分期手册（第八版）目录（一）头颈部肿瘤鼻咽癌 (4)鼻腔和鼻窦肿瘤 (5)HPV 相关性(P16+)口咽癌 (7)唇和口腔癌 (8)大涎腺肿瘤 (9)喉癌 (10)口咽(P16-)和喉咽癌 (12)头颈部的恶性黑色素瘤 (14)结膜癌 (15)结膜黑色素瘤 (16)泪腺癌 (17)葡萄膜黑色素瘤 (18)视网膜母细胞瘤 (20)眼睑癌 (21)眼眶肉瘤 (22)甲状腺肿瘤 (23)甲状腺髓样癌 (25)甲状旁腺癌 (26)（二）胸部肿瘤肺癌 (27)乳腺癌 (29)食管癌／食管与胃食管交界处肿瘤 (31)胸腺肿瘤 (34)恶性胸膜间皮瘤 (35)（三）腹部消化系统肿瘤肝癌 (36)肝内胆管细胞癌 (37)胆囊癌 (38)Vater 壶腹癌 (39)肝门胆管癌 (40)远端胆管癌 (41)胃癌 (42)胰腺癌 (44)结直肠癌 (45)阑尾肿瘤 (47)小肠癌 (49)肛门肿瘤 (50)（四）腹部泌尿系统肿瘤肾肿瘤 (51)肾盂和输尿管癌 (52)膀胱癌 (53)尿道癌 (54)（五）生殖系统肿瘤前列腺癌 (55)阴茎癌 (57)睾丸青春期后生殖细胞肿瘤及恶性性索间质肿瘤 (58)宫颈肿瘤 (60)卵巢、输卵管肿瘤和原发性腹膜癌 (62)子宫体肿瘤 (64)滋养叶细胞肿瘤 (65)阴道癌 (66)女性外阴癌 (67)（六）黑色素瘤、肉瘤及间质瘤皮肤恶性黑色素细胞瘤 (68)四肢和躯干软组织肉瘤 (70)乳腺肉瘤 (71)乳腺叶状肿瘤 (72)腹部和胸腔内脏器官软组织肉瘤 (73)腹膜后软组织肉瘤 (74)胆囊肉瘤 (75)肾肉瘤 (76)子宫体肉瘤 (77)胃肠道间质瘤 (79)（七）神经内分泌肿瘤结肠、直肠神经内分泌肿瘤 (80)空肠回肠神经内分泌肿瘤 (81)阑尾神经内分泌肿瘤 (82)肾上腺神经内分泌肿瘤 (83)十二指肠和Vater 壶腹神经内分泌肿瘤 (84)胃神经内分泌肿瘤 (85)胰腺神经内分泌肿瘤 (86)鼻咽癌适用于:鼻咽上皮性肿瘤。

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)A 1B 2C 3D 41.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动2.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日3.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征4.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周5.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+66.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D 先天性缺陷和无脑儿7.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。

A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷8.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A 血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄9.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。

SWOT分析报告(1)

分析报告一：市场分析报告基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

中国基因检测行业发展现状分析与发展趋势预测报告（2016-2020年）可以为药物治疗提供指导。

截至**应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

截至**有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

据中国调研报告网发布的中国基因检测行业发展现状分析与发展趋势预测报告（2016-2020年）显示，基因检测行业在我国起步比较早，近年来发展迅猛，未来发展前景不可估量。

中国大约有1/5人口需要疾病易感基因检测，有3亿人口。

市场销售额估计有几千亿元人民币，这一产业足以成就5-10个超10亿元的大型基因检测企业，千万元以上的相关企业将多达50个。

而**年以来，我国关于基因检测行业的监管政策频出，行业将走向规范化运行。

中国基因检测行业发展现状分析与发展趋势预测报告（2016-2020年）是对基因检测行业进行全面的阐述和论证，对研究过程中所获取的资料进行全面系统的整理和分析，通过图表、统计结果及文献资料，或以纵向的发展过程，或横向类别分析提出论点、分析论据，进行论证。

中国基因检测行业发展现状分析与发展趋势预测报告（2016-2020年）如实地反映了基因检测行业客观情况，一切叙述、说明、推断、引用恰如其分，文字、用词表达准确，概念表述科学化。

中国基因检测行业发展现状分析与发展趋势预测报告（2016-2020年）揭示了基因检测市场潜在需求与机会，为战略投资者选择恰当的投资时机和公司领导层做战略规划提供准确的市场情报信及科学的决策依据，同时对银行信贷部门也具有极大的参考价值二：本公司简介1.乐土精准医疗是由乐土投资集团投资，顶尖海归和本土人才创办的、旨在为中国广大健康人群及肿瘤、心血管疾病、慢性病（如糖尿病、高血等）、自身免疫病等人群提供最优质的分子诊断分析，以及世界领先的精准个体化治疗方案和健康管理的高端服务型技术企业。

产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

NIPT产品培训

无创产前筛查（NIPT）目录1 2 3背景介绍产品原理产品应用生命天书●23对染色体●约3万个基因●30亿个碱基对●一切生命现象都与基因有关●染色体异常或者基因突变均有可能导致疾病的发生染色体病与基因病检测●染色体病：染色体的数目异常和形态结构畸变，如唐氏综合征，18-三体，Turner综合征，猫叫综合征等●单基因病：基因突变导致的疾病，如遗传性耳聋、苯丙酮尿症、地中海贫血等●染色体病是遗传病中发病率最高的一类（约1.5%），终生难以治愈染色体病通常涉及整条染色体或者多个基因的改变，而基因病是由某个基因引起的疾病。

无创基因检测精度无法检测基因遗传病唐氏综合征●即21-三体综合征，又称先天愚型，是一种染色体疾病，在我国发病率在600~800分之一●在新生儿染色体疾病中，唐氏儿占95%左右，医学上尚无有效的治疗手段。

●主要临床症状：智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形●我国唐氏患者总计约60万，每年新增唐氏综合征患儿约26600例●每年新出生的唐氏综合征带来的负担超100亿中国出生缺陷防治报告（2012）产前筛查传统的唐氏筛查方法：血清血检测（AFP 、HCG 、uE3等）胎儿颈部透明带超声（NT ）唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷检出率60-70%假阳性率高达5%无创产前胎儿DNA 检测技术（NIPT ）21/18/13三体综合征+染色体非整倍体、微缺失/重复准确率>99%产前诊断羊水穿刺绒毛取样脐静脉穿刺染色体非整倍体+易位等结构异常行业金标准侵入性检查存在感染存在一定流产风险我国现行唐氏筛查与预防模式备注：神经管畸形的发病原因通常不是染色体数异常，所以我们现在推出的无创检测技术，是不能检测神经管畸形的。

如果客户遇到了“神经管畸形高危”的问题，还是要咨询医生，借助超声波检测等手段来验证的。

目录1 2 3背景介绍产品原理产品应用胎儿游离DNA （cffDNA ）胎儿游离DNA来源：◆几乎全部来源于胎盘滋养层细胞◆胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿DNA 残留特征●cffDNA 片段比较小，长度在75bp 和250bp 之间，平均仅为166bp ●怀孕5周可检出，8周后含量上升并稳定存在，20周后以比较明显的比例上升。

无创产前检测筛查胎儿微缺失微重复综合征阳性病例的临床分析

·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１６年第８卷第１期无创产前检测筛查胎儿微缺失微重复综合征阳性病例的临床分析胡芷洋１　高雅１　郭辉２　林琳华１　任景慧１　苏放明１（１．深圳市人民医院，广东深圳　５１８０２０；２．深圳华大基因研究院，广东深圳　５１８０８３）【摘要】　目的　探索无创产前基因检测（ＮＩＰＴ）微缺失微重复综合征（ＭＤ）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。

方法　对ＮＩＰＴ筛查ＭＤ阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断，送检核型分析以及基因芯片（ＣＭＡ）或者多重连接探针扩增技术（ＭＬＰＡ）检查，验证ＮＩＰＴ的结果，同时抽取双亲血样进行核型分析以及ＭＬＰＡ。

结果　２０１５年１～５月期间送检１１９１例ＮＩＰＴ检查，９例ＭＤ筛查阳性，其中３例ＭＤ筛查阳性病例完成验证检查。

ＮＩＰＴ提示１８ｑ２１．３１ｑ２３．２３处２３Ｍ缺失的一例病例，经验证为１８ｑ２２．３ｑ２３处８．６Ｍ的微缺失；另一例ＮＩＰＴ提示９ｐ２４．３９ｐ１３．２处３６Ｍ重复的病例，经验证除了该处有３７Ｍ左右重复外，另外还有两处５Ｍ以下的ＭＤ。

１例证实为假阳性，该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。

两名证实ＭＤ病例超声检查均发现异常，孕妇选择引产。

假阳性病例继续妊娠。

结论　ＮＩＰＴ可以筛查较大片段的缺失和重复，但对较小的缺失或重复检出能力欠佳，母体背景可以干扰结果。

应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

【关键词】　无创产前检查；微缺失微重复综合征；产前诊断【中图分类号】　Ｒ３９４．３【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０１．００６通讯作者：苏放明，Ｅｍａｉｌ：ｓｆｍｌｘｑ＠１６３．ｃｏｍ【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅａｃｌｉｎｉｃａｌｐｒｅｎａｔａｌｍａｎａｇｅｍｅｎｔｆｏｒｃａｓｅｓｗｉｔｈａｐｏｓｉｔｉｖｅｒｅｓｕｌｔｏｆｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎ／ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎ（ＭＤ）ｂｙｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔ（ＮＩＰＴ）．犕犲狋犺狅犱　ＩｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｗａｓａｒｒａｎｇｅｄｆｏｒｃａｓｅｓｗｉｔｈｐｏｓｉｔｉｖｅＭＤｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓａｆｔｅｒｄｅｔａｉｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｆｅｔａｌａｎｏｍａｌｙｓｃａｎａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｎｓｕｌｔａｔｉｏｎ．Ｂｏｔｈｔｈｅｆｅｔａｌａｎｄｐａｒｅｎｔａｌｓａｍｐｌｅｓｗｅｒｅｓｅｎｔｆｏｒｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇａｎｄｍｕｌｔｉｐｌｅｘｌｉｇａｔｉｏｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｉｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｐｒｏｂｅａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ（ＭＬＰＡ）／ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）．犚犲狊狌犾狋狊　Ａｔｏｔａｌｏｆ１１９１ＮＩＰＴｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｗｉｔｈ９ｃａｓｅｓｓｃｒｅｅｎｅｄｐｏｓｉｔｉｖｅｆｏｒＭＤ．２ｏｆ３ｃａｓｅｓｗｈｉｃｈｕｎｄｅｒｗｅｎｔｔｅｓｔｉｆｙｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｃｏｎｆｉｒｍｅｄｔｏｈａｖｅＭＤ，ａｎｄｔｗｏｍｏｒｅＭＤｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｏｎｌｙｂｙＣＭＡｉｎｏｎｅＭＤｃａｓｅ，ｗｈｅｒｅａｓｔｈｅｏｔｈｅｒｏｎｅｗａｓｆａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅ．Ｔｈｅｍａｔｅｒｎａｌｓａｍｐｌｅｏｆｔｈｅｆａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅｏｎｅｗａｓｆｏｕｎｄｔｏｈａｖｅｍｉｃｒｏｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｂｙｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ．ＴｈｅｔｗｏｃｏｎｆｉｒｍｅｄＭＤｃａｓｅｓｔｅｒｍｉｎａｔｅｄｔｈｅｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓｗｈｅｒｅａｓｔｈｅｆａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅｏｎｅｃｏｎｔｉｎｕｅｄ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊　ＮＩＰＴｃａｎｂｅｕｓｅｄａｓａｓｃｒｅｅｎｉｎｇｔｏｏｌｔｏｄｅｔｅｃｔＭＤｗｉｔｈａｒｅｌａｔｉｖｅｌｙｌａｒｇｅｆｒａｇｍｅｎｔｂｕｔｉｔｓａｂｉｌｉｔｙｔｏｄｅｔｅｃｔｓｍａｌｌｓｉｚｅｄＭＤｉｓｌｉｍｉｔｅｄａｎｄｃａｎｂｅａｆｆｅｃｔｅｄｂｙｍａｔｅｒｎａｌｂａｃｋｇｒｏｕｎｄ．Ｔｈｅｒｅｆｏｒｅｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｉｓｉｎｄｉｃａｔｅｄｔｏｃｏｎｆｉｒｍｄｉａｇｎｏｓｉｓｉｎｐｏｓｉｔｉｖｅｃａｓｅｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ；ｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎ／ｍｉｃｒｏｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ新一代测序技术（ＮＧＳ）快速发展，基于产前无创检测技术（ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）检测胎儿２１三体、１８三体和１３三体综合征已成为临床产前筛查的重要部分，其临床价值受到广泛肯定。

NIPT基因检测剖析

烟台分中心
山东
江苏
青海
新疆分中心
立足新疆重大疾病研究，以科研项目促发展，面向全疆开展技术培训与应用。获得科技奖励2项发表论文41篇其中SCI论文15篇参与撰写专著2部
西藏
致力于建设以精准医疗为起点，以分子诊断为手段，技术过硬，资源共享的区域性生物芯片研发和检测服务中心
宁夏分中心
专注宁夏回、汉族出生缺陷和老年病研究，引入先进技术到宁夏。获得科技奖励8项发表专业论文28篇
云南
贵州
宁波分中心
致力于推进海洋生物高新技术研究和产业化
海南
获得科技奖励1项
发表SCI/EI论文221篇授权发明专利90项
其中SC收录14篇
撰写学术专著2部
9
诺儿康TM
博奥检验共拥有约12000 平米的检验、运营设施，配备最先进、齐全的检验仪器设备，储备高素质的专业技术人才，引进资深专家顾问团。为政府卫生计生、残联等部门和全国800多家合作医院提供各种临床检测服务达1000余项。曾先后承担了北京市、成都市、大连市、长治市、郑州市、新疆自治区的耳聋基因筛查项目，已有超过120万新生儿收益。
完备的资质认证
国家卫生计生委颁布《个体化医学检测试点单位》国家卫生计生委批准第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位
诺儿康TM
全国唯一基因检测用于临床的六证齐全的机构
全国唯一营利性医疗机构执业许可证
全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质评证书
③信息化、自动化、减少人为失误
④超高精度，行业领袖
③为每一位孕妇购买保险，无后顾之忧

2017年国家卫计委临检中心室间质评计划活动安排台历(分月)

21 28
血气血型采供血机构血液检验
29
未命名-1 7
17-1-9 上午10:34
八月份 August
SUN
尿碘尿液化学分析血细胞形态学检查新筛 (Phe、TSH) 尿液沉渣形态学检查血铅中孕期母血清产前筛查新筛（G6PD）全血五元素（铜锌钙镁铁）新生儿耳聋基因检测新筛 (17 羟孕酮 ) 新生儿串联质谱筛查 - 氨基酸和酰基肉碱出入境检验检疫系统微生物学临床微生物学（中级）
15
疾控中心细菌学检验
17 24 31
新筛 (Phe、TSH) 新筛（G6PD）新筛 (17 羟孕酮 ) 新生儿串联质谱筛查氨基酸和酰基肉碱新生儿耳聋基因检测血红蛋白 A2 和血红蛋白 F
11 18 25
HLA 基因分型 HLA B27 基因检测 HLA B*5701 HLA B*5801 HLA B*1502 地中海贫血基因检测细胞色素 P450 2C9 基因分型
5 12 19 26
采供血机构血液检验采供血机构病毒核酸检测人类嗜 T 淋巴细胞病毒抗体监测（HTLV I/ II 抗体）尿液化学分析
6
7
10 17 30 24
13 20 27
尿液化学分析
采供血机构血液检验采供血机构病毒核酸检测人类嗜 T 淋巴细胞病毒抗体监测（HTLV I/II 抗体）人乳头瘤病毒基因分型
1 8
WED
2 9 16 23
THU
3 10 17 24
FRI
4 11 18 25
SAT
5 12 19 26
6 13 20 27
7 14 21 28
15 22
未命名-1 2

2024年产前筛查技术专业培训班考核试题(临床咨询)

2024年产前筛查技术专业培训班考核试题（临床咨询）1. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

[单选题]A.先天性缺陷和遗传性疾病胎儿(正确答案)B.先天性缺陷和传染性疾病胎儿C.先天性缺陷和痴呆儿D.先天缺陷和无脑儿2. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查目标疾病？（） [单选题]A.唐氏综合征B.18三体综合征C.开放性神经管畸形D. 13三体综合征(正确答案)3. 中孕期血清学产前筛查时限为（）? [单选题]A.12周~22+6周B.13周~20+6周C.15周~20+6周(正确答案)D.16周~22+6周4. 以下哪项不属于NIPT的目标疾病?（） [单选题]A 唐氏综合征B 18三体综合征C开放性神经管畸形(正确答案)D 13三体综合征5. NIPT的检测时间是（） [单选题]A 15--20+6周B 16—22+6周C 10—13+6周D 12--22+6周(正确答案)6. 产前筛查与产前诊断中应该遵循的伦理原则（） [单选题]A.知情同意原则B.有利和不伤害原则C.尊重隐私和保密原则D.以上均是(正确答案)7. 胎儿异常满足（）的情况下，选择终止妊娠符合伦理原则 [单选题]A.诊断尚不明确B.胎儿异常出生后的预后较好C.孕妇及丈夫对轻微的胎儿异常过度焦虑，要求终止妊娠D.胎儿经产前诊断明确，罹患严重致死致残的疾病，或胎儿虽在出生后能短期存活，但缺乏认知发育能力(正确答案)8. 下列哪种情形不违背产前诊断的伦理原则（ [单选题]A.妊娠24周产前诊断明确胎儿为唐氏综合征，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠(正确答案)B.妊娠20周产前筛查提示胎儿为唐氏综合征高风险，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠C.妊娠30周产前超声发现胎儿上唇皮肤连续性中断，不合并其他结构异常，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠D. 妊娠18周产前超声提示胎儿左侧肾盂轻度增宽，不合并其他结构异常，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠9. 血清学产前筛查报告需（）以上相关技术人员核对后方可签发，其中审核人应具备以上检验或相关专业的技术职称。

2021年全国临床检验室间质量评价申请表及计划

国家卫生健康委临床检验中心
2021年全国临床检验室间质量评价申请表
实验室编码：单位名称：
科室名称：科室类型：
详细通信地址：
类别：医院类别：医院等级：
经营性质：隶属关系：
开展检验项目数量：项，实验室工作人员数量：
是否通过ISO 15189认可：认可项目：项
是否通过CAP认可：认可专业：
采供血机构类别：是否为全国细菌耐药监测网单位：
邮编：实验室主任姓名：
手机：联系电话（加区号）：
传真：电子信箱（e-mail）：
医院床位数：实验室建筑面积（平米）：
您实验室信息系统（LIS）开发商名称（写全称）：
公司负责人：手机号：
医院信息系统（HIS）开发商名称（写全称）：
公司负责人：手机号：
本科室人员信息：职称：正高职称人数：副高职称人数：中级人员数：初级及以下人员数：学历：博士：硕士：本科：大专及以下人员数：
（必填）统一邮寄质控品接收人：姓名：电话：手机：
请在参加项目“□”上打√
本实验室拟参加以上共个计划的室间质量评价，于月日将所需费用元汇/寄给你处。

发票抬头：统一社会信用代码（纳税人识别号）：
汇款单位：汇款人：
联系电话：手机：。

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附件1 胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）

检测试剂盒（高通量测序法）技术审查指导原则（征求意见稿）

一、前言本指导原则旨在指导注册申请人对胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。本指导原则是对该类试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。如申请人认为有必要增加本指导原则未包含的研究内容，可自行补充。本指导原则是对申请人和审查人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政事项，亦不作为法规强制执行，如果有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采用，但需要提供详细的研究资料和验证资料，相关人员应在遵循相关法规的前提下使用本指导原则。本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及科学技术的不断发展，本指导原则相关内容也将适时进行调整。二、适用范围 (一)临床背景胎儿染色体非整倍体（fetal chromosome aneuploidies）中的21三体、18三体、13三体（trisomies 21、18、13，即T21、T18、T13）是临床上最常见的染色体非整倍体疾病。其对应的分别21-三体综合征（又称唐氏综合征，先天愚型或Down综合征）、18-三体综合征（又称Edwards综合征）和13-三体综合征（又称Patau综合征），发病率分别约为1/700、1/6000、1/10000，患儿绝大多数存在严重智力障碍及器官畸形，生活无法自理，不仅影响儿童的生命健康和生活质量，同时影响经济社会的健康可持续发展。依据《中华人民共和国母婴保健法》，为了保障母亲和婴儿健康，提高出我国出生人口素质，医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供孕产期保健服务。产前筛查和产前诊断即是为避免产生遗传缺陷患儿提供的有效手段。常规的产前筛查方法包括：早孕期的超声与血清学联合筛查和中孕期母体血清学筛查。中孕期母体血清学筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离ß亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿是否罹患相关三体综合征或神经管缺陷的风险度。筛查结果为高风险的孕妇经建议经产前诊断进行最终确认，由孕妇知情选择。胎儿染色体异常的产前诊断金标准为介入前产前诊断手术,是指通过绒毛取材术/羊膜腔穿刺术/经皮脐血管穿刺术，取相应细胞采用细胞生物学方法对胎儿染色体进行核型分析。我国对以下孕妇均实行产前诊断：35岁以上的高龄孕妇；产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。（二）高通量测序法进行产前筛查高通量测序(High-Throughput Sequencing)是近年来迅速发展的测序技术，又称做下一代测序（NGS,Next Generation Sequencing）或大规模平行测序（MPSS，massively parallel signature sequencing）。相较于以Sanger测序为代表的第一代测序技术，其检测通量高，灵敏度高，速度快，随着近年来检测成本的降低，逐渐由科研转入临床应用研究。但从检测的准确性上说，第一代测序技术目前仍然是测序检测的金标准。从全球范围看，高通量测序在临床应用最广的方面为胎儿染色体非整倍体的产前筛查。其原理是：孕妇母体血浆中存在胎儿游离DNA（cffDNA，cell-free fetal DNA）, 长度约为75bp-250bp，几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞，其浓度和孕周密切相关并以一定比例（5%-30%）稳定存在于母体外周血浆中。取母体血浆提取包含正常母体和胎儿的血浆游离DNA,通过文库构建技术，经过片段扩增，最后进行上机测序，通过软件分析数据获得染色体数目评价结果。当对怀有T21胎儿的母体血浆游离DNA数据进行分析时，其21号染色体游离DNA总数会有小比例的升高，通过统计学算法区分这一微小差异来实现利用cffDNA进行胎儿染色体非整倍体的产前筛查。但高通量测序法不能对染色体结构异常进行检测，不能代替传统筛查中的开放式神经管缺陷筛查等。（三）适用范围本指导原则所述的高通量测序法，指的是通过文库构建、片段扩增进而进行上机测序的第二代高通量测序方法，不需要进行片段扩增的第三代、第四代单分子测序方法在文中并未涉及。但高通量测序技术发展迅速，第三代、第四代单分子测序方法如果在企业内部参考品设置、性能评估或临床评价等处如有适用的方面，可以参照执行。适用人群：本指导原则预期用途为对孕周12周（包含12周）以上的孕妇进行产前筛查，其结果不能代表对孕妇怀有三体胎儿的确认，产前筛查的结果必须要经过产前诊断进行确认。伦理学问题：终止妊娠应在遵守我国相关法律法规和行业规定的前提下由医师提出建议，由夫妻双方知情选择，该项检测不得作为终止妊娠的依据。三、基本要求（一）综述资料

综述资料主要包括产品预期用途、产品描述、有关生物安全性的说明、有关产品主要研究结果的总结和评价以及其他等内容，其中其他包括同类产品在国内外批准上市的情况，应着重从方法学及检出限等方面写明拟申报产品与目前市场上已获批准的同类产品之间的主要区别。应符合《体外诊断试剂注册管理办法》（总局令第5号）和《体外诊断试剂注册申报资料要求及说明》（国家食品药品监督管理总局公告2014年第44号）的相关要求。综述资料应详细阐明检测原理，可配合图示并写明一个完整检测配合使用的全部试剂及耗材名称、生产厂家、货号或注册证书号以及详细的组成成分。（二）主要原材料的研究资料主要原材料的研究资料包括企业内部参考品和完成检测所需试剂组成两部分。 1. 企业内部参考品应至少包括：阳性参考品、阴性参考品、检测限参考品、嵌合体参考品，具体要求如下： 1.1阳性参考品：应采用T21、T18、T13胎儿DNA片段按一定比例与正常女性血浆混合的模拟样本，T21、T18、T13胎儿DNA片段可由流产组织或羊水细胞等来源制备。 1.2阴性参考品：应包括采用染色体数目正常胎儿DNA片段按一定比例与正常女性血浆混合的模拟样本，以及采用其他染色体异常胎儿DNA片段按一定比例与正常女性血浆混合的模拟样本。其他染色体异常的阴性参考品由申请人依据常见染色体异常项目并根据对产品的质控要求自行选择。 1.3检测限参考品：应采用T21、T18、T13胎儿DNA片段按不同比例梯度与正常女性血浆混合的模拟样本，如5%、3.5%、2.5%等，建议采用95%（n≥20）的阳性检出率作为最低检测限确定的标准。 1.4嵌合体参考品：由申请人按照对产品的质控要求自行设定模拟T21、T18和T13嵌合体的组成比例，如70%异常，30%正常；30%异常，70%正常等。申请人应详细说明企业内部参考品的组成、详细说明制备及检定方法、胎儿DNA片段浓度确认方式和所占比例的选择依据。企业内部参考品中各类型均应设置多个重复。 2. 完成全部检测流程所需试剂应至少包括：血浆游离DNA提取纯化试剂、文库构建试剂、文库定量试剂、测序试剂、阴、阳性质控品，以及与之配合使用的测序芯片和数据分析软件。具体要求如下： 2.1血浆游离DNA提取纯化试剂：该试剂分类界定为一类试剂，无论申报产品中包含或是配合使用，申请人均应提供该试剂提取纯化原理、生产厂家及货号或一类备案凭证号，提交详细组成成分资料。性能方面需对该试剂提取的DNA片段准确性及纯度要求，提取效率、重复性及抗干扰能力进行评估。 2.2文库构建试剂、文库定量试剂、测序试剂：文库构建试剂通过对片段化的DNA进行缺口补平及相应部分5’端磷酸化和3’端去磷酸化之后使用连接酶加上用于测序和分析的标签和接头，构建成可以用来测序上机的标准文库；文库定量试剂通过PCR扩增及与标准品曲线的比对，用于定量测定文库浓度，为后续均一化文库进行上机测序做准备，同时能够评估文库构建的质量。文库定量时应明确对文库质量、片段大小及浓度要求，应提供分析图谱，对其中参数进行解释说明（如是否有杂峰，产生的原因，是否对最终结果产生影响等）；测序试剂用于对均一化的文库进行片段扩增，通过基因测序仪捕捉扩增过程中碱基的变化引起的信号变化来达到读取序列的目的。以上三种试剂一般由：相应功能的酶（末端修复酶、DNA连接酶、缺口修复酶DNA聚合酶等）、核苷酸序列（引物、接头序列、标签序列、文库定量标准品）、缓冲液及dNTP组成。具体要求如下： 2.2.1酶：应提交纯度、活性和稳定性资料，提交功能性试验资料。例如：文库构建过程包括但不限于末端修复酶、DNA连接酶、缺口修复聚合酶等，所选择的酶应当具有末端突出削平、缺口补平、标签或接头连接、DNA聚合酶活性； 2.2.2核苷酸序列：应提交相应的序列组成和纯度信息，序列准确度及稳定性资料；引物设计应提交引物设计原则及选择对比依据； 2.2.3缓冲液：缓冲液应明确详细的组成及各盐浓度选择对比的依据； 2.2.4 dNTP：包括dATP、dGTP、dCTP、dTTP，应提交对纯度、浓度、保存稳定性等的详细验证资料。 2.3阴、阳性质控品：须能够监控DNA片段提取到最终测序结果全过程，因此应当由阴、阳性（T21、T18和T13）胎儿DNA片段按已知比例与正常女性血浆基质混合组成。 2.4测序芯片：应详细阐明芯片进行片段扩增原理及结构，明确使用芯片型号，并对同一次测序芯片上样的样本间精密度进行评价。 2.5数据分析软件：举例介绍原始数据质量评估、数据处理和筛选的方法，明确数据筛选依据以及使用的算法。 2.6除上述材料外，还需提交不同原材料对于最终测序数据